Polymorphismes de l ADN

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1 Introduction Polymorphismes de l ADN Présentation et mise en évidence Recherche de gènes responsables de maladies génétiques : Analyse de pedigrees où la maladie est présente Sur quel chromosome? À quel endroit du chromosome? Séquence du gène, fonction de la protéine Nécessité d avoir des repères le long des chromosomes pour aller à la pêche Introduction Chromosome 21 Carte des marqueurs connus Les marqueurs polymorphes sont des loci présentant plusieurs allèles (de 2 à beaucoup) qui vont servir de balises le long des chromosomes Ce sont rarement des gènes, mais tous se transmettent entre générations comme des gènes 1

2 I- Les Marqueurs polymorphes 1. RFLP bi-allèliques 2. Minisatellites 3. Microsatellites 4. SNP (single nucleotide polymorphism) 1-RFLP bi-allèliques Restriction Fragment Length Polymorphism À un locus donné, un site de restriction va être soit présent soit absent Une mutation ponctuelle suffit Mise en évidence : Southern blot ou PCR 1-RFLP bi-allèliques : Southern blot 1-RFLP bi-allèliques : PCR Allèle 1 1 kb 2 kb Allèle 1 Allèle 2 3 kb Allèle 2 Digestion par l enzyme Southern blot avec une sonde ( ) recouvrant le RFLP PCR avec 2 amorces encadrant le RFLP Digestion par l enzyme puis électrophorèse 1/1 2/2 1/2 1/1 2/2 1/2 3 kb 2 kb 1 kb 0,6 kb 1 kb 0,4 kb 2

3 1-RFLP bi-allèliques : localisation Dans toute séquence non codante (97% ADN) Dans une séquence codante sans conséquence sur la fonction du gène Si le polymorphisme touche la 3ème base du codon Allèle 1 CAG ATC TTA (site BglII AGATCT) Gln Ile Leu Allèle 2 CAA ATC TTA (site BglII absent) Gln Ile Leu Si le changement d acide aminé n a pas d effet sur la fonction Cas particulier : la mutation étudiée crée un polymorphisme (cf diagnostic direct) 2-Minisatellites = RFLP multi-allèliques = VNTR (variable number of tandem repeats) CTGGATTAGCTTAAGCGT CTTAGTAGGATGGATGGA GGAGGTTCAGGTGAT--- GGAGGTTCAGGTGATGGA minisatellite GGAGGTTCAGGTGATGGG PS3 porcin GGAGGTTCAGGTGATGGG allèle à 7 GGAGGTTCAGGTGATGGG répétitions GGAGGTTCAGGTGATGGA GGAGGTTCAGGTGAT--- ACCTGGGATTCTTCGATC 2- minisatellites Répétitions en nombre variable d une séquence de 10 à 50 pb à un locus donné Une même séquence de minisatellite va se retrouver à différents loci sur tout le génome Analyse locus par locus Analyse de la répartition d un minisatellite sur le génome entier 2-Minisatellites - mise en évidence des allèles à un locus Le contexte autour du minisatellite est spécifique d un locus Analyse par Southern blot ou PCR La sonde ou les amorces s hybrident autour du minisatellite : locus-spécifiques 3

4 2-minisatellites : Southern blot 2-minisatellites : PCR Allèle 1 2 kb Allèle 1 Allèle 2 3 kb Allèle 2 Digestion par l enzyme Southern blot avec une sonde ( ) adjacente au minisatellite = spécifique d un LOCUS 1/1 2/2 1/2 PCR avec 2 amorces encadrant le minisatellite = spécifique d un LOCUS 1/1 2/2 1/2 3 kb 2 kb sonde Exemple 2-Minisatellites - mise en évidence des allèles sur tout le génome Analyse par Southern blot uniquement (PCR = locus spécifique) La sonde s hybride sur le minisatellite Applications : médecine légale, tests de paternité 4

5 chromosomes Nb répet. 2- Minisatellites - empreinte génétique sonde Chr 1 Chr 12 Chr 6 = Empreinte génétique - Chaque individu a une empreinte différente (sauf les jumeaux monozygotes) : - Utilisation en médecine légale - Chaque bande présente chez un individu doit l être également soit chez sa mère soit chez son père : - test d exclusion de paternité (M= mother, C= child, F= father) Chr 19 Chr 9 2-Minisatellites - récapitulation Les minisatellites sont Poly-alléliques : grand nombre d allèles différents à un locus donné (en fonction du nombre de répétitions de la séquence) Multi-locus : une même séquence de minisatellite va se trouver à différents endroits dans le génome (à chaque fois avec différents allèles possibles) 3-Microsatellites 1-6pb répétées n fois (5 n 40) Ex : TGTGTGTGTG microsatellites (TG) n dans tout le génome humain Présents sur tout le génome Mise en évidence par PCR exclusivement Migration en gel d acrylamide (plus résolutif que l agarose) 5

6 3-microsatellites : PCR 3-microsatellites : PCR Allèle 1 Allèle 2 PCR avec 2 amorces encadrant le microsatellite = spécifique d un LOCUS 1/1 2/2 1/2 Lahiri et al, biochemical and molecular medicine 60, (1997) 3-microsatellites : PCR Test de paternité 4- Single Nucleotide polymorphism = SNP Amorces fluorescentes et analyse informatique (lecture laser) Bandes bleues : marqueur ms11 Bandes vertes : marqueur ms152 et ms 131 Bandes jaunes : marqueur ms63 Bandes rouges : standard de taille interne Victim s DNA Killer s DNA Suspect s DNA Analyse médico-légale D12S256 D5S168 D2S187 6,7 15,8 12,13 8,8 13,2 12,11 8,8 13,2 12,11 D6S798 7,7 4,6 4,6 - Causés par mutagénèse chimique ou erreurs de réplication - bi-alléliques - ratio des allèles : 99,99:0,01 50:50 - Nb loci identifiés chez l Homme >> 5 millions - taux de mutation /génération - en conséquence, peu de mutations nouvelles dans l espèce 6

7 4- Single Nucleotide polymorphism = SNP Mise en évidence : - idéal : le polymorphisme correspond à un RFLP - PCR-SSCP - Micro-arrays - séquençage - Les marqueurs polymorphes Pour être informatifs, il faut : qu ils soient poly-alléliques (plutôt mini, microsatellites, SNP que RFLP bi-alléliques) Que chaque allèle soit bien représenté : Si sur 6 allèles, un allèle représente 98%, la majorité de la population sera homozygote pour cet allèle II- Applications 1. Cartographie et clonage positionnel 2. Diagnostic de maladies génétiques 1. Diagnostic indirect par analyse de liaison 2. Diagnostic direct 3. Médecine légale 4. Contrôles de filiation 5. Sélection assistée par marqueur génétique 6. Gestion de la variabilité génétique 1- Cartographie et clonage positionnel Plus on connaît de marqueurs polymorphes sur un génome, plus la localisation des gènes va être facilitée On recherche des liaisons génétiques entre un caractère ou une maladie, et des marqueurs 7

8 Banques de données Banques de données Banques de données : CEPH The Foundation Jean Dausset-Centre d'etude du Polymorphisme Humain (CEPH) maintains a database of genotypes for genetic markers that have been typed on the CEPH reference family resource for linkage mapping (Genomics 6: , 1990; Science 265: , 1994).The present version of the database (V November 2004) contains genotypes for 32,356 genetic markers. These include data for a total of 21,480 bi-allelic markers, of which 17,512 may be assigned to dbsnp. V10 also contains more than 9,900 microsatellite markers. The mean observed heterozygote frequency of all the loci in V10.0 is 0.438, and for identifiable microsatellite loci 0.698, of which 56% are highly polymorphic (obs.het. 0.70). The CEPH database now manages 6,081,570 genotypes 2- Diagnostic de maladies génétiques Diagnostic indirect par analyse de liaison Marqueurs à proximité de la mutation responsable de la maladie : liaison génétique Suivre la ségrégation de la maladie au fil des générations en suivant celle des marqueurs Historique familial pour mettre en évidence des recombinaisons 8

9 2- Diagnostic de maladies génétiques Ex : maladie autosomique récessive. Mutation inconnue mais marqueurs à proximité identifiés 7 2 m N A C 7 m A 6 m D 5 N E 6 D 2- Diagnostic de maladies génétiques Quand c est possible, étudier la ségrégation de plusieurs marqueurs situés de part et d autre de la mutation responsable : haplotype Haplotype : association d allèles de loci contigus sur un même chromosome Permet de mettre en évidence des recombinaisons 6 m D 2 A 1er enfant malade 2ème enfant : diagnostic prénatal? Microsatellite 1 (allèles = chiffres) Microsatellite 2 (allèles = lettres) 2- Diagnostic de maladies génétiques Diagnostic direct Rare mais très intéressant du point de vue diagnostique RFLP bi-allèliques uniquement (dans phase codante) La mutation responsable de la maladie fait apparaître (ou disparaître) un site de restriction La mise en évidence du site de restriction indique de façon certaine si la mutation est présente ou pas 2- Diagnostic direct : exemples Syndrome d hyperthermie maligne = sensibilité à l halothane = syndrome de stress (porc) Mutation ponctuelle : viande PSE (pale, soft, exsudative) Mutation au nucléotide 1843 du gène ryr1 - (récepteur à la ryanodine) - récessif - létal sous halothane GCGCTC GTGCTC apparition d un site BsiHKA1 Diagnostic : purification ADN, amplification par PCR puis digestion par BsiHKA1 et électrophorèse N N/N N/m m/m BsiHKA1 m 9

10 2- Diagnostic direct : exemples BLAD : Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency Race Holstein, récessif, létal Mutation A G au nucléotide 383 du gène CD18 - (ß2 integrin - changement aa128 Asp Gly) apparition d un site HaeII Diagnostic : purification ADN, amplification par PCR puis digestion par HaeII et électrophorèse II- Applications 3. Médecine légale Empreintes génétiques par minisatellites ou microsatellites (un par un, plusieurs loci) 4. Contrôles de filiation Elevages (canin, félins, chevaux, etc ) N/N N/m m/m N HaeII m II- Applications 5. Sélection assistée par marqueur génétique 6. Gestion de la variabilité génétique Utilisation de marqueurs associés aux caractères d intérêt. Pas besoin d attendre l expression de ces caractères (qualité lait, viande, etc ) pour savoir si l animal les expriment Conclusion Outils importants Chez l Homme comme chez l animal Localisation des gènes responsables de maladies ou de caractères Diagnostic génétique 10

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