Les grandes bases de données en biologie et les. Guy Perrière. Pôle Rhône-Alpes de Bioinformatique. Forum «Big Data» 16 mai 2014

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1 Les grandes bases de données en biologie et les problèmes associés Forum «Big Data» Guy Perrière Pôle Rhône-Alpes de Bioinformatique 16 mai 2014 Guy Perrière (PRABI) Forum «Big Data» 16 mai / 17

2 Croissance des données Log10(nb. de nucléotides) Temps de doublement observé : 18.2 mois Année Guy Perrière (PRABI) Forum «Big Data» 16 mai / 17

3 Évolution du coût de séquençage Loi de Moore Coût par Mb en $ Date Guy Perrière (PRABI) Forum «Big Data» 16 mai / 17

4 Qu est-ce qui a changé? Depuis 2005 (Roche 454), succession d avancées rapides pour les méthodes de séquençage. Technologies disponibles : Roche 454 : 750 Mb/run, 800 pb/lecture. Applied Biosystems SOLiD : 320 Gb/run, 50 pb/lecture. Illumina : 600 Gb/run, 150 pb/lecture. Prototypes et développements en cours : Pacific Biosciences : 100 Mb/run, 1500 pb/lecture. Ion Torrent : 1 Gb/run, 200 pb/lecture. Nanopores. Guy Perrière (PRABI) Forum «Big Data» 16 mai / 17

5 Diversité des applications Séquençage de novo. Reséquençage. Analyse du transcriptome. Analyse des communautés : Métagénomique. Métatranscriptomique. Métabarcoding. Génomique des populations. Génomique comparative. Phylogénomique. Identification de variations génétiques : SNP. CNV. Réarrangements Épigénomique. Génomique du cancer. Interactions Protéines-ADN. Guy Perrière (PRABI) Forum «Big Data» 16 mai / 17

6 Problèmes générés Fichiers de données de plusieurs dizaines (voire plusieurs centaines) de Go contenant des (dizaines de) millions de lectures : Problèmes de transfert, de stockage et de traitement. Traitements gourmands en mémoire vive, espace disque et temps de calcul : Nécessité d utiliser des clusters de calcul (mésocentres locaux, CC-IN2P3, IDRIS, CCRT). Moins de séquences soumises aux banques que de séquences effectivement produites dans les laboratoires : Les trois collections généralistes ne sont plus exhaustives. Foisonnement de collections locales et de banques de données spécialisées : Plus de 250 recensées par la revue Nucleic Acids Research. Guy Perrière (PRABI) Forum «Big Data» 16 mai / 17

7 Sequence Read Archive Site d archivage des lectures courtes, distinct de celui de stockage des séquences «classiques» : Pas d accès direct aux lectures individuelles. Téléchargement d archives compressées contenant des ensembles de lectures. Plusieurs fois menacé de disparition : Maintenu à l EBI mais supprimé au NCBI. Guy Perrière (PRABI) Forum «Big Data» 16 mai / 17

8 La mise en place d ELIXIR Difficultés croissantes de l EBI à gérer les données. Initiative lancée dans le cadre du programme ESFRI. Premières réunions début Organisation sous la forme d un hub central et de nœuds associés : Appel à candidature de nœuds associés (avril 2010). Nœud ELIXIR autre que centre national Autres organismes EMBL-EBI hub Centres nationaux non associés ELIXIR Nœud ELIXIR + centre national Guy Perrière (PRABI) Forum «Big Data» 16 mai / 17

9 Le réseau ReNaBi Mise en place en 2005 : Initiative du GIS IBiSA. Six centres régionaux : Fédération de plateformes et d équipes de recherche. Labellisation : Activité de recherche. Offre de services. Formations. Guy Perrière (PRABI) Forum «Big Data» 16 mai / 17

10 Évolution vers l IFB Projet financé dans le cadre de l AAP «Infrastructures Nationales en Biologie-Santé» Mise en place d un nœud national (IFB-core) avec une structure de type UMS : Localisation administrative à Gif-sur-Yvette. Localisation des moyens de calcul à Orsay (IDRIS). Directeur : Jean-François Gibrat. Intégration au sein d ELIXIR : Prérequis pour répondre aux AAP «Horizon 2020». Projet rédigé en avril MoU signé par le CNRS en septembre Accord de consortium à signer par la chambre des députés. Guy Perrière (PRABI) Forum «Big Data» 16 mai / 17

11 Organisation PF1 APLIBIO PFn ReNaBi GO ReNaBi NE PF2 IFB core ReNaBi SO PRABI ELIXIR ReNaBi GS Guy Perrière (PRABI) Forum «Big Data» 16 mai / 17

12 Composantes PRABI Découpage en six composantes, avec un responsable pour chacune d entre elles : PRABI-Doua (Guy Perrière). PRABI-Analyse et Modélisation (Guy Perrière). PRABI-Gerland (Gilbert Deléage). PRABI-Lyon Sud (Pascal Roy). PRABI-Grenoble (Alain Viari). INCa/Synergie Lyon Cancer (Gilles Thomas). Un directeur scientifique avec mandat quadriennal (Guy Perrière, depuis mai 2010). Guy Perrière (PRABI) Forum «Big Data» 16 mai / 17

13 Laboratoires associés Laboratoire Équipe Acronyme LBBE Bioinformatique et Génomique Évolutive BGE Écologie Évolutive des Populations EEP Eléments Transposables, Évolution, Populations ETEP Baobab/Bamboo Baobab Biostatistiques Santé BS BF2I Génomique Fonctionnelle des Interactions Trophiques GFIT IBCP Bioinformatique : Structures et Interactions BSI Biocristallographie BC LECA Génomique des Populations et Biodiversité GPB INRIA-RA Ibis Ibis IRTSV Bioinformatique Moléculaire BiM INCa Synergie Lyon Cancer SLC Douze équipes appartenant à sept laboratoires/instituts Guy Perrière (PRABI) Forum «Big Data» 16 mai / 17

14 Moyens informatiques Localisation a l IDRIS (Institut du De veloppement des Ressources en Informatique Scientifique) : Cluster Turing (4096 machines, cœurs). Cluster Ada (332 machines, cœurs). A venir, e quipement IFB ( cœurs, 1 Po de stockage). Guy Perrie re (PRABI) Forum «Big Data» 16 mai / 17

15 Mission générales L IFB est une infrastructure nationale de services en bioinformatique devant : 1 Fournir un appui aux programmes de biologie : Soutien de projets. Formation des utilisateurs. 2 Fournir une infrastructure IT pour les sciences de la vie : Moyens matériels (calcul et stockage). Mise à disposition des banques de données. Déploiement d outils bioinformatiques. 3 Promouvoir les développements technologiques à la croisée de la biologie et des sciences de l information. Guy Perrière (PRABI) Forum «Big Data» 16 mai / 17

16 Banques de données identifiées Nom Thématique Nb. citations IMGT Immunoglobulines 3359 (25) CAZy Enzymes actives sur les carbohydrates 1177 (1) ProDom * Domaines protéiques 607 (5) HOGENOM * Familles de gènes homologues 268 (3) MicroScope Génomes bactériens 184 (2) FLAGdb++ Génomique des plantes et des champignons 177 (3) ISFinder Séquences d insertion 174 (2) CRISPRdb Éléments répétés chez les bactéries et archées 128 (1) * Développement dans une unité INEE Banques de données génomiques à forte visibilité identifiées par l IFB Guy Perrière (PRABI) Forum «Big Data» 16 mai / 17

17 Conclusions Toute la biologie est impactée par la disponibilité des méthodes de séquençage haut débit : Changements dans les pratiques (objectifs, plans expérimentaux). Situation d urgence identifiée dès 2007 par l EBI : Atomisation des sites de stockage et/ou d archivage des séquences. A l INRA, mise en place d un groupe de travail «Gestion et Partage des Données» ( ). Guy Perrière (PRABI) Forum «Big Data» 16 mai / 17

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