REsponsabilité. Dossier Les recommandations de la HAS, outil incontournable d amélioration des pratiques. La faute inexcusable de l employeur

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1 juin 2014 / N o 54 / volum 14 REsponsabilité Rvu d formation sur l risqu médical Dossir Ls rcommandations d la HAS, outil incontournabl d amélioration ds pratiqus VIE PROFESSIONNELLE La faut inxcusabl d l mployur protction juridiqu Contntiux d la Sécurité social Rgard intrnational L Association médical mondial

2 / Qui accompagn tous ls profssionnls d la santé tout au long d lur vi profssionnll t prsonnll? 3233 (1) ou macsf.fr volum 14 / N o 54 / juin 2014 Notr ngagmnt, c st vous. (1) Prix d un appl local dpuis un post fix. C tarif st suscptibl d évolur n fonction d l opératur utilisé. MACSF assurancs - SIREN n SAM - Entrpris régi par l Cod ds Assurancs - Sièg social : Cours du Triangl - 10 ru d Valmy PUTEAUX

3 juin 2014 / N o 54 / volum 14 sommair S ngagr au-dlà d l assuranc 06 /10 dossir 05 / point d vu Sécurité ds patints : l défi du parcours d soins Éditorial d nicolas gombault Dirctur général du sou médical Assurur mutualist ds profssionnls d la santé, la MACSF s ngag au-dlà d l assuranc, dans la prévntion ds risqus. Rflt d nos valurs mutualists, notr ngagmnt s xprim ainsi dans la réalisation d actions pour la prévntion médical. C st aussi l cas n prévntion routièr où la MACSF st impliqué dpuis d nombruss annés. Ls profssionnls d santé sont n fft doublmnt concrnés par c sujt. En tant qu conducturs, bin sûr, mais aussi n tant qu soignants, acturs d la prévntion, rlais d consils d bonns pratiqus auprès d lurs patints t intrvnants après ls accidnts d la rout. La MACSF st un partnair historiqu d l ACMF (Automobil-Club Médical d Franc) t a rnforcé son ngagmnt n soutnant l CFMT (Collèg Français d Médcin du Trafic). Pour donnr toujours plus d voix à l association, la MACSF a soutnu n févrir drnir l lancmnt du sit La vocation rst la mêm : mobilisr touts ls compétncs t énrgis, animr d façon transvrsal la communauté t multiplir ls échangs sur l sujt d la sécurité routièr. C st donc tout naturllmnt qu la MACSF st, ctt anné ncor, partnair du 6 Congrès pluridisciplinair «Rout & Médcin» qui s tindra ls 27 t 28 novmbr 2014 à Paris. Vous pouvz rtrouvr l programm détaillé ainsi qu l bulltin d inscription sur l sit d la CMFT. Au sommair d c 54 numéro vous rtrouvrz un dossir consacré aux rcommandations d bonns pratiqus d l HAS, outil incontournabl d amélioration ds pratiqus, mais aussi d autrs articls sur ls contntiux ordinal, la réglmntation ds tsts génétiqus ou ncor sur l accès aux soins n médcin général. Enfin, rtrouvz dans l supplémnt l analys ds décisions civils, pénals t avis CCI concrnant ds médcins généralists t ds médcins d spécialités divrss. «Notr ngagmnt st l rflt d nos valurs mutualists.» Ls rcommandations d la HAS, outil incontournabl d amélioration ds pratiqus vi profssionnll 11/14 ORL L syndrom du nz vid 14/18 Tsts génétiqus Un réglmntation axé sur l information 19/21 RESPONSABILITÉ La faut inxcusabl d l mployur 23 qustion/répons 24/25 Protction juridiqu CONTENTIEUX ORDINal Contntiux d la Sécurité social : la procédur dvant la sction ds assurancs socials du Consil d l Ordr 26/28 éthiqu t société ACCÈS AUX SOINS L accès aux soins n médcin général : valurs, rpèrs éthiqus t propositions 29/30 Rgard intrnational AMM L Association médical mondial, pour un éthiqu univrsll 31 actualités J vous souhait un bonn lctur. 3 RETROUVEZ ls articls d rsponsabilité sur macsf.fr

4 4 Rsponsabilité Rvu d formation sur l risqu médical Comité d parrainag Pr François Chabas Profssur émérit d l univrsité Paris-XII Pr Gorgs David Profssur honorair d biologi d la rproduction Pr Brnard Guiraud-Chaumil Ancin mmbr du collèg d la Haut Autorité d santé Pr Rogr Hnrion Mmbr d l Académi d médcin Pr Jacqus Hurau Présidnt d honnur d la Compagni national ds xprts médicaux M. Pirr Joly Présidnt d la Fondation pour la rchrch médical Pr Jan-Louis Portos Présidnt d honnur du Sou Médical Dr Jacqus Poultty Présidnt d honnur du Sou Médical M. Jrry Saint-Ros Avocat général à la Cour d Cassation Pr André Vachron Ancin présidnt d l Académi d médcin, présidnt du Consil médical du Sou Médical M. Gérard Vincnt Délégué général d la Fédération hospitalièr d Franc Consil d rédaction Présidnt Pr Didir Sicard Présidnt d honnur du Comité consultatif national d éthiqu Mmbrs Pr Rné Amalbrti Médcin xprt gstion ds risqus, MACSF Dr François Baumann Fondatur d la Société d formation théraputiqu du généralist M Muril Bloch-Maurl Avocat à la Cour Dr Pirr-François Cambon Chirurgin-dntist, présidnt d honnur d MACSF épargn rtrait t MACSF financmnt Pr Claudin Espr Profssur d droit à l univrsité Paris-V Pr Brigitt Fuillt Profssur à la Faculté d droit t d scincs politiqus d Rnns Dr Pirr-Yvs Gallard Présidnt honorair du Sou Médical Dr Jan-François Gérard-Vart Présidnt du Sou Médical Dr Thirry Houslstin Dirctur médical, MACSF M. Yvs-Hnri Llu Profssur d droit à l univrsité d Lièg M. Nicolas Loubry Dirctur adjoint du Risqu Médical t d la Protction juridiqu, rsponsabl du départmnt Protction juridiqu, MACSF Pr Cécil Manaouil Profssur d médcin légal t droit d la santé, CHU d Amins Pr Paul-Michl Mrtès Profssur d ansthési réanimation à l hôpital univrsitair d Strasbourg Pr Guy Nicolas Mmbr d l Académi d médcin M Cathrin Paly-Vincnt Avocat à la Cour Mm Margurit Mrgr-Pélir Magistrat honorair, présidnt adjoint ds CCI, vic-présidnt du Comité d indmnisation ds victims ds ssais nucléairs français Pr Fabric Pirr Profssur d gynécologi-obstétriqu, CHU d Poitirs Pr Claud Piva Profssur d médcin légal à l univrsité d Limogs Mm Suzann Ramix Philosoph, départmnt Éthiqu médical d l univrsité Paris-XII Pr Claud Surau Ancin présidnt d l Académi d médcin, mmbr du Comité consultatif national d éthiqu Rédaction Dirctur d la publication Nicolas Gombault Dirctur d la rédaction Mari-Ann Blmbrt Rédactur n chf Grmain Dcroix Rédactric n chf adjoint Stéphani Tamburini Consil éditorial Dirction ds communications MACSF Concption t réalisation Rampazzo & Associés Éditur Rvu trimstrill édité par MACSF, société d assuranc mutull 10, cours du Triangl-d-l Arch La Défns Cdx Tél. : macsf.fr Dépôt légal : juin 2014 ISSN : Imprssion SIEP, ZA Ls Marchais, Bois-l-Roi Ls opinions émiss dans ls articls publiés dans ctt rvu n ngagnt qu la rsponsabilité d lurs auturs. Crédit ds ILLUSTRATIONs d la couvrtur t du dossir : dlphin lbourgois volum 14 / N o 54 / juin 2014

5 Point d vu u 5 La sécurité ds soins st un objctif prioritair pour l nsmbl ds acturs d la santé. Ell st au cœur du Programm national pour la sécurité ds patints (PNSP). Sécurité ds patints : l défi du parcours d soins Michèl PERRIN, Dr Muril ELIASZEWICZ, burau qualité t sécurité ds soins, Dirction général d l offr d soins, ministèr ds Affairs socials t d la Santé Pr Brtrand MILLAT, Dr Gwnaël ROLLAND-JACOB, coordonnaturs du Programm national pour la sécurité ds patints (PNSP) Longtmps circonscrit au rspct d norms t d bonns pratiqus «métir», l discours sur la sécurité ds soins occup aujourd hui un champ baucoup plus divrsifié, amnant chaqu praticin à rvisitr sa rlation au patint comm sa rlation aux pairs t aux autrs profssionnls d santé. La participation ds patints à lur propr sécurité st longtmps rsté un rvndication principalmnt confiné aux porturs d maladis chroniqus. Puis, ctt notion s st dévloppé t aujourd hui, un postulat prévaut : un véritabl partnariat ntr l soignant t l soigné st un lvir pour l amélioration d la sécurité ds soins. L partnariat s fond sur l information donné au patint, compris par lui, t sur cll rçu d lui. Si l dialogu st indissociabl d l act d soins t d la prscription médical, forc st d constatr qu l aptitud à communiqur au plus just du bsoin du patint, la rconnaissanc du savoir xpérintil du patint «L aptitud à communiqur au plus just du bsoin du patint, la rconnaissanc du savoir xpérintil du patint t l apport rprésnté par sa participation à un scénario d soins rstnt ds valurs à promouvoir.» t l apport rprésnté par sa participation à un scénario d soins rstnt ds valurs à promouvoir. La Smain pour la sécurité ds patints, tnu pour la 3 anné n 2013, st un campagn d communication conçu pour promouvoir ctt réciprocité d écout t ctt mutualisation, dans un sprit d rsponsabilisation conjoint 1. La sécurité ds soins pass bin ntndu aussi par un millur coopération ntr profssionnls d santé. Ctt coopération n sra pas optimisé, pour l bénéfic du patint, tant qu la communication n sra pas rpnsé n trms d équip, qu ctt équip soit «non institutionnll» t réuni occasionnllmnt sur ds parcours au chaînag complx, ou qu il s agiss d l équip «du quotidin». Dialogur ntr pairs ou au sin d un équip st l moyn d réévalur ds procédurs, d fair l analys ds dysfonctionnmnts t ds rrurs pour évitr lur répétition. L rtour d xpérinc, xpérimnté avc ls rvus d morbi-mortalité pluriprofssionnlls n vill 2, pratiqué par ls «groups qualité 3», st un moyn d sécurisr ls pratiqus t, ainsi, d contribur à un satisfaction profssionnll accru. Ls futurs médcins sont désormais snsibilisés, au cours du 2 cycl d lurs étuds 4, à l impact d la communication dans l xrcic d la médcin. Ds notions d savoir-êtr, d communication vrbal t non-vrbal, d gstion du strss n situation d soins sont aujourd hui considérés comm un indispnsabl vad-mcum pour l clinicin. La simulation d l annonc d un dommag associé aux soins à un patint ou son ntourag st un xrcic qui associ aujourd hui ds rprésntants ds usagrs. La communication ntr pairs t profssionnls d santé st ll aussi mis n valur dans l cursus, pour un gstion ds risqus t ds événmnts indésirabls dénué d stigmatisation, «Pour un gstion ds risqus t ds événmnts indésirabls dénué d stigmatisation t portus d un cultur positiv d l rrur.» non-culpabilisant, portus d un cultur positiv d l rrur. L analys systémiqu d cs événmnts doit êtr sourc d amélioration ds pratiqus. Cs thématiqus sont parmi clls portés par l Programm national pour la sécurité ds patints 5 lancé n 2013, dont l objt st d promouvoir la cultur d sécurité t d qualité ds soins. n 1. scurit-ds-patints-du-25-au-29-novmbr ngagons-nous-pour-ds-soins-plus-surs. html - Brochur HAS «Osr parlr à son médcin pourquoi st-c important?» 2. RMM pluriprofssionnlls n vill Groups qualité convntion_gq/ 4. Arrêté du 8 avril 2013 rlatif au régim ds étuds n vu du prmir t du duxièm cycl ds étuds médicals (t annx du 16 mai) fr/pid20536/bulltin-officil.html?cid_ bo=71544&cbo= juin 2014 / N o 54 / volum 14

6 6 Dossir HAS L un ds principals missions d la HAS consist à définir ds rcommandations d bonn pratiqu cliniqu dstinés aux profssionnls d santé. L Doctur Michl Laurnc, rsponsabl du srvic n charg d cs travaux à la HAS, nous donn ds clés pour msurr l importanc d cs publications, qui participnt à l amélioration constant d la qualité ds soins. grmain dcroix Ls rcommandations d la HAS, outil incontournabl d amélioration ds pratiqus Dr Michl LAURENCE, Rsponsabl du srvic ds Bonns Pratiqus Profssionnlls à la Haut Autorité d Santé (HAS) Propos rcuillis par Stéphani TAMBURINI wwd quand dat l idé d établir ds rcommandations d bonn pratiqu? L mouvmnt a pris form dans ls pays anglosaxons dans ls annés 1990, avc l idé d améliorr ls pratiqus n définissant ds «blocs d pris n charg» pour ls profssionnls. En Franc, c mouvmnt a été intégré n 1995, avc la création d l ANDEM 1 dont l un ds prmièrs missions était l élaboration d rcommandations d bonn pratiqu. L AN- «Il xist dux typs d RBP, qui ont un méthodologi différnt mais un valur équivalnt.» DEM a évalué ls donnés médicals t ls productions scintifiqus t opéré un «tri» pour proposr ls plus fiabls aux profssionnls d santé, avc l objctif d réduir ls coûts ds priss n charg t d aidr l profssionnl à apportr ls millurs soins dans un tmps donné. D lur côté, ls sociétés savants ont commncé à la mêm époqu à produir lls-mêms ds rcommandations. wwqull st la différnc ntr rcommandations, guids d bonn pratiqu t autrs productions d la HAS? Ls noms sont différnts slon ls méthods utilisés : rcommandations d bonn pratiqu (RBP), guids ou fichs «mémo», guids d information dstinés aux patints, tc. La thématiqu définit la méthod mployé. Par xmpl, ls sujts qui rposnt sur ds donnés scintifiqus incontstabls t solids nécssitnt moins d discussions qu ls RBP. Cs sujts font plutôt l objt d fichs mémo, qui sont très synthétiqus t n portnt qu sur un nombr limité d points. Mais la finalité st la mêm pour touts ls productions : élaborr ds outils d aid à la décision pour l médcin, sous ds forms divrss. La «production phar» du srvic qu j dirig st la rcommandation d bonn pratiqu (RBP). Il s agit d un analys critiqu d la littératur par un group d travail composé d profssionnls d santé t d rprésntants d associations d patints t d usagrs. L but poursuivi pour tout rcommandation st d proposr la millur pris n charg possibl dans un contxt (maladi, comorbidités) t un tmps donnés. En 2010, l champ ds RBP a été rdéfini. Il n s agit plus, désormais, d décrir la totalité d un pris n charg quand c sont ds donnés connus, «acquiss». Ls médcins sont aujourd hui miux informés qu dans ls annés 1990, grâc notammnt à Intrnt. Il a donc été décidé, avc un larg consnsus, d s limitr aux «facturs clés» d un pris n charg, à ds points d amélioration bin ciblés, clairs t concis, idntifiés à partir d étuds ou d avis d profssionnls. Ls RBP ont donc un format plus court puisqu lls s limitnt désormais à ds points précis. D plus, dpuis 2011, la HAS a fait évolur l format ds rcommandations qui sont désormais «cliquabls». Il n st plus nécssair d fair défilr l nsmbl du txt, dux clics suffisnt pour obtnir rapidmnt l information rchrché. L objctif st d simplifir la lctur t facilitr l utilisation aux profssionnls d santé qui manqunt souvnt d tmps. volum 14 / N o 54 / juin 2014

7 HAS Dossir 7 u No 54 / VOLUME 14 RESPONSABILITÉ JUIN 2014 / R E V U E D E FO R M ATI O N S U R L E R I S Q U E M É D I C A L DOSSIER Ls rcommandations d la HAS, outil d amélioration ds pratiqus «La finalité st la mêm pour touts ls productions : élaborr ds outils d aid à la décision pour l médcin.» ww Commnt sont choisis ls thèms sur lsquls ls RBP vont portr? Là ncor, ls rôls ont été rdéfinis n La HAS a pour mission d répondr aux dmands ds pouvoirs publics, sur la bas d un programm d travail hiérarchisé t argumnté. Ell va donc travaillr sur l élaboration d RBP qui n font pas l objt d un consnsus parmi ls profssionnls d santé ou qui concrnnt un problèm d santé publiqu. Pour ls autrs sujts, la HAS laiss aux sociétés savants l soin d élaborr ds rcommandations dans lur propr disciplin, sur ls sujts qu lls définissnt, n lur assurant un soutin méthodologiqu, d la not d cadrag jusqu au produit final. Cla prmt à la rcommandation d obtnir un «labl» HAS, qui n port pas sur l fond mais uniqumnt sur la méthod, garant d la fiabilité ds donnés rcuillis t ds rcommandations formulés. 19 VIE PROFESSIONNELLE La faut inxcusabl d l mployur 24 PROTECTION JURIDIQUE 29 Contntiux d la Sécurité Social REGARD INTERNATIONAL L Association Médical Mondial Qu il s agiss d la propr production d la HAS ou d cll ds sociétés savants dmandant l labl, ls nots d cadrag définissant l sujt t ss orintations sont validés par ds commissions composés d profssionnls t par l collèg d la HAS. ww Pouvz-vous nous décrir ls différnts typs d rcommandations d bonn pratiqu? Il xist dux typs d RBP, qui ont un méthodologi différnt mais un valur équivalnt : Ls rcommandations pour la pratiqu cliniqu (RPC) : Ells rposnt sur un group d travail t un group d lctur. La littératur nécssair à l élaboration d la RPC st idntifié par un rchrch xhaustiv, t analysé d façon critiqu par un binôm composé d un rprésntant d la HAS t d un prsonn xtériur, d la disciplin concrné, qui st l chf d projt. Cs prmirs travaux sont soumis à un group d travail multidisciplinair, composé d quinz juin 2014 / No 54 / volum 14

8 8 Dossir HAS à vingt prsonns concrnés par l thèm t issus d différnts régions. L plus souvnt, c sont ds prsonns proposés par ls sociétés savants d la disciplin ou qui ont répondu à un appl à candidaturs, t ds rprésntants d usagrs issus ds associations n lin avc la thématiqu. Chaqu mmbr fait un déclaration d lin d intérêts, t tout prsonn qui aurait un conflit d intérêts majur st écarté. Un guid HAS prmt d analysr ls lins d intérêts financirs pour détrminr s ils crént un conflit d intérêts. Quant aux lins «intllctuls», ils s gèrnt plus naturllmnt par la composition mêm du group d travail, n équilibrant ls différnts courants. C group d travail élabor un prmièr tram adrssé au group d lctur composé, slon ls thèms, d trnt à cnt vingt prsonns, issus d sociétés savants ou prsonnalités qualifiés. Ls commntairs du group d lctur consistnt n un cotation informatiqu sur un échll d 1 à 9 slon lur dgré d adhésion. Ils sont nsuit soumis au group d travail qui ls prnd n compt pour élaborr l txt final. Ctt mêm méthod st appliqué lorsqu c sont ls sociétés savants qui s chargnt d élaborr ds rcommandations sous l labl HAS. Ls rcommandations par consnsus formalisé (RCF) : L objctif st ici d rcuillir l accord ds profssionnls sur un pris n charg, dans ds domains où il xist très pu d donnés scintifiqus t où il y a ds controvrss, ds désaccords. Ctt méthod, spécificité français, a été utilisé pour l autism 2, ou ncor pour l xprssion abdominal n obstétriqu 3. Aujourd hui, pu d sujts s y prêtnt. L procssus rpos sur un group d pilotag, un group d cotation t un group d lctur. L group d pilotag st composé d six à nuf prsonns. Ss propositions sont soumiss à un group d cotation, qui ls not informatiqumnt d 1 à 9. Ls propositions sur lsqulls il xist un «accord fort» (clls qui ont été globalmnt cotés ntr 7 t 9) sont adoptés tlls qulls. Clls qui ont rcuilli un «accord rlatif» (clls cotés globalmnt ntr 5 t 7) sont discutés n réunion par l group d cotation. Puis un scond tour d cotation a liu, t suls ls points qui ont rcuilli ds accords forts ou ds accords rlatifs sont consrvés. L txt d la RCF st nsuit soumis au group d lctur. L group d travail t l group d cotation s réunissnt pour n analysr ls rtours, puis élabornt un vrsion définitiv, validé par l collèg d la HAS. wwdans l hypothès ds RCF, considérz-vous qu la HAS tranch la controvrs? C st l cas l plus souvnt, mais pas toujours. Ainsi, dans l cas d l autism, l débat n a pas été véritablmnt tranché n raison d l absnc d pruv scintifiqu d l fficacité ds différnts mods d pris n charg. Pour la psychanalys, il n xist d manièr général aucun étud randomisé contrôlé. Ls étuds publiés portnt toujours volum 14 / N o 54 / juin 2014

9 HAS Dossir u 9 sur ds cas particulirs. Au cours ds débats, ls psychiatrs ont d aillurs critiqué ctt approch statistiqu qui, d lur point d vu, st inopérant n matièr d psychanalys. On rtrouv l mêm problèm pour ls théraputiqus non médicamntuss dans la pris n charg d la maladi d Alzhimr, la pruv scintifiqu d lur fficacité n étant, pour l hur, pas rapporté. «La rcommandation n st pas un norm. C st un aid pour l profssionnl d santé.» wwquls sont ls moyns mployés pour diffusr ls rcommandations? Tous ls praticins n puvnt pas connaîtr l nsmbl ds rcommandations émiss. Un rcommandation a surtout un intérêt pour un profssionnl lorsqu ll prmt d répondr à un intrrogation précis, ou corrspond à ss proprs cntrs d intérêt ou à sa spécialité. Ls rcommandations sont miss n lign sur l sit Intrnt d la HAS, rlayés dans ls médias par un communiqué d prss, parfois à l occasion d un conférnc d prss. Ells figurnt égalmnt dans ls nwslttrs adrssés aux praticins inscrits. En rvanch, il n y a plus aucun diffusion sous form papir. Parallèlmnt à ctt diffusion, ls rcommandations puvnt êtr connus par d autrs vois, parfois indircts : ls étudiants sont nombrux à consultr t téléchargr ls rcommandations miss n lign dans un spac du sit Intrnt d la HAS qui lur st dédié ; ls programms d mis n œuvr d amélioration ds pratiqus prmttnt d fair vivr cs rcommandations dans la pratiqu ; ls rcommandations sont utilisés pour la réalisation d indicaturs ; l dévloppmnt profssionnl continu st un bon vctur pour fair connaîtr ls rcommandations. wwla HAS dispos-t-ll d moyns pour msurr l adhésion t l application concrèt ds rcommandations par ls profssionnls d santé? La HAS n dispos pas d lvir incitatif ou corcitif pour fair appliqur ss rcommandations. Quant à la msur d ctt application t ss ffts, ls outils statistiqus n sont malhurusmnt pas assz prformants pour prmttr un analys fiabl. Un nquêt d 2009 d la DREES 4, portant sur la connaissanc t la mis n œuvr ds rcommandations d la HAS par ls médcins généralists, a montré qu il xist dux nivaux d adhésion, variabls slon l profil ds médcins intrrogés. Un adhésion fort à modéré st rlvé chz ls praticins xrçant n group, avc un patintèl rlativmnt jun, qui rçoivnt pu d délégués médicaux. En rvanch, l adhésion st jugé «null» pour 9 % ds médcins intrrogés : il s agit l plus souvnt d praticins plus âgés, qui rçoivnt davantag d délégués médicaux. Dans tous ls cas, on rtrouv ls mêms critiqus, avc plus ou moins d acuité : ls rcommandations sont trop nombruss, trop longus t pu adaptés à la médcin d vill. D son côté, la HAS a réalisé ds sondags n 2010 pour jugr d la mis n œuvr sur l trrain. Ls mêms critiqus ont été notés : il xist bin un appropriation ds rcommandations par ls médcins, mais ll st limité par la non pris n compt ds comorbidités. C st là la faill majur ds rcommandations, qu ls médcins mttnt souvnt n avant pour n pas ls appliqur. Si l on put donc répondr, partillmnt, à la qustion d savoir si ls rcommandations sont appliqués, il st n rvanch baucoup plus difficil d apprécir si ctt mis n œuvr a ou non prmis d améliorr ls pratiqus. La HAS n étant pas un institut d rchrch, ll n put mnr c typ d étud aujourd hui. wwqull st la valur juridiqu ds rcommandations d la HAS? La rcommandation n st pas un norm. C st un aid pour l profssionnl, qui n st pas dispnsé d fair appl à ss connaissancs t d prndr n compt ls particularités d son patint. Ls juridictions administrativs t judiciairs considèrnt touts dux qu ls RBP d la HAS font parti ds donnés acquiss d la scinc t, à c titr, doivnt êtr priss n compt par ls médcins dans lur pratiqu. L médcin qui n suit pas un RBP doit pouvoir démontrr qu ladit rcommandation n était pas adapté à son patint. Mais il faut notr qu touts ls rcommandations n ont pas la mêm porté. La dat d lur élaboration st important, car l état d la scinc évolu rapidmnt. D plus, ls rcommandations n ont pas touts l mêm nivau d pruv : crtains sont d grad A, c st-à-dir qu lls rposnt sur ds donnés scintifiqus solids, ds étuds, ds méta-analyss, t rstront stabls. D autrs corrspondnt davantag à ds présomptions (grad B). Cs grads sont un rflt du nivau d pruv, juin 2014 / N o 54 / volum 14

10 10 Dossir HAS mais pas un mod d hiérarchisation ds actions à mttr n œuvr. wwls rcommandations sont-lls systématiqumnt révisés dans l tmps, pour s assurr d lur applicabilité au rgard d évntulls évolutions scintifiqus? Un étud américain portant sur 17 rcommandations rlativs à ds théraputiqus clls qui s périmnt l plus rapidmnt a montré qu 50 % d ntr lls n étaint plus valids à trois ans, t 90 % à cinq ans. Mais cs chiffrs n sont pas transposabls aux rcommandations d la HAS qui, pour la plupart, n portnt pas sur ls théraputiqus. D plus, l volum étudié n prmt pas d tirr d réls nsignmnts. Ls rcommandations récnts posnt moins d problèm : dans la msur où, conformémnt à l option pris n 2010, lls portnt sur ds points d amélioration, t non sur l nsmbl d la pris n charg, on put considérr qu l actualisation n st plus aussi important. Pour ls rcommandations émiss antériurmnt, il faut distingur clls qui, bin qu ancinns, sont toujours d actualité (comm ls rcommandations rlativs à la sismothérapi d 1999) d clls qui méritraint un actualisation, n gardant à l sprit qu il st parfois difficil d aboutir à un accord sur ls points à modifir Si un actualisation st nvisagé, ll s inscrira dans l champ défini n 2010 : suls ls points d amélioration t ls facturs clés front l objt d un mis à jour. Il faut attirr l attntion ds médcins sur l fait qu c n st pas parc qu un rcommandation figur sur l sit Intrnt d la HAS qu ll st toujours d actualité dans son intégralité. En fft, nous avons fait l choix d ls laissr à disposition ds médcins, pour qu ils puissnt néanmoins ls prndr n compt, puisqu lls rstnt utilisabls sur crtains partis. wwest-il fréqunt qu ds rcommandations d la HAS soint contstés t fassnt l objt d rcours? Il st arrivé un fois qu l Consil d État abrog ds rcommandations, mais pas sur l fond : l motif était la non-production par la HAS d trois déclarations d intérêts d xprts qui avaint participé à lur élaboration. Pour la prmièr fois, l Consil d État a jugé, l 27 avril , qu ls RBP d la «L jug considèr qu ls RBP font parti ds donnés acquiss d la scinc t doivnt, à c titr, êtr priss n compt par l médcin.» HAS étaint ds «décisions faisant grif», t étaint suscptibls d êtr annulés par l jug. Un autr rcours n annulation vint d êtr porté dvant l Consil d État à l initiativ d l Association lacaninn intrnational. Il st dirigé contr ls rcommandations d mars 2012 sur la pris n charg d l autism. wwexist-t-il ds actions concrtés avc vos homologus étrangrs? La mis n plac d un organism uropén ou intrnational srait-ll possibl? Pu d pays disposnt d un organism public chargé d produir ds rcommandations, comm la HAS n Franc ou l agnc NICE au Royaum-Uni. La HAS particip au congrès annul organisé par l Guidlins Intrnational Ntwork (GIN), résau intrnational d organisations t d prsonns évoluant dans l domain ds rcommandations pour la pratiqu cliniqu. Cla prmt d mnr un réflxion commun, notammnt sur la qustion ds actualisations. On s aprçoit qu ls mêms thèms d préoccupation rvinnnt un pu partout dans l mond, avc toutfois ds différncs dans la façon d ls traitr. D aillurs, ls rcommandations d la HAS mntionnnt clls déjà xistants sur l sujt dans d autrs pays, ou ls métaanalyss mnés à l étrangr. Néanmoins, il srait difficil d nvisagr un organism chargé d produir ds rcommandations communs sur l plan uropén ou intrnational. Ls systèms d santé sont très différnts ls uns ds autrs. D plus, on n dispos pas toujours ds mêms moyns théraputiqus dans tous ls pays. Il y a parfois d grosss disparités, t il n st pas nvisagabl d imposr un nivau d xignc tl qu il n pourrait êtr attint dans crtains pays. n 1. Agnc national pour l dévloppmnt d l évaluation médical 2. «Autism t autrs troubls nvahissants du dévloppmnt : intrvntions éducativs t théraputiqus coordonnés chz l nfant t l adolscnt», mars «L xprssion abdominal durant la duxièm phas d l accouchmnt», janvir Dirction d la rchrchs, ds étuds, d l évaluations t ds statistiqus 6. N Pour n savoir plus sur la méthodologi d la HAS : 2 volum 14 / N o 54 / juin 2014

11 ORL Vi profssionnll u 11 L syndrom du nz vid, ntité cliniqu ncor controvrsé, constitu un complication d la chirurgi turbinal t un motif d mis n caus d praticins ORL par ds patints s plaignant d un obstruction nasal. Commnt rconnaîtr c syndrom t l prndr n charg? DR L syndrom du nz vid Doctur Michl VIALE, Chirurgin ORL, Cntr Médico-Chirurgical du Mans L syndrom du nz vid (SNV) survint chz crtains patints opérés pour un symptomatologi d obstruction nasal n rapport avc un hyprtrophi d la muquus ds cornts, principalmnt après turbinctomi infériur. Cs patints s plaignnt d un obstruction nasal paradoxal, car l xamn cliniqu révèl un larg prméabilité nasal post-chirurgical. Décrit par Moor t Krn [1], l SNV rst un ntité cliniqu controvrsé, sans définition consnsull. Entr 2010 t 2012, 14 sinistrs ont été déclarés par ds sociétairs d la MACSF, ls mttant n caus pour un syndrom du nz vid compliquant un chirurgi turbinal. wwun cas cliniqu Dux praticins ORL font l objt d un procédur civil d la part d un patint d 35 ans, qui lur rproch la survnu d un syndrom du nz vid au décours d un chirurgi ndonasal. C patint st xaminé n 2000 pour un sinusit maxillair droit bloqué, résistant au traitmnt médical. Il bénéfici alors d un méatotomi moynn droit t d un cautérisation bilatéral ds cornts infériurs. Durant l anné 2001, dvant la prsistanc d un symptomatologi associant céphalés t obstruction nasal, un ré-intrvntion st réalisé, associant un méatotomi moynn bilatéral, un thmoïdctomi antériur t moynn bilatéral t un B. BOISSONNET / BSIP turbinctomi partill infériur bilatéral. C patint consult dans l courant d l anné 2003 un duxièm praticin ORL pour un symptomatologi associant céphalés, obstruction nasal, troubls du sommil avc insomni t asthéni, rsponsabls d un rtntissmnt important dans sa vi prsonnll t profssionnll. Un traitmnt par radiofréquncs lui st alors proposé t réalisé au nivau ds cornts moyns. Du fait d l aggravation d ss symptôms, c patint consult dans l courant d l anné 2007 un praticin hospitalo-univrsitair ORL, référnt, qui constat au nivau ds fosss nasals un très larg passag aérin, avc un aspct d turbinctomi infériur total t moynn sub-total. Un syndrom du nz vid st alors évoqué. Du fait d la prsistanc d la symptomatologi malgré ds traitmnts locaux, un intrvntion st proposé t accpté par c patint, visant à diminur l volum d la foss nasal gauch par mis n plac sous-muquus d un grffon d os juin 2014 / N o 54 / volum 14

12 12 Vi profssionnll ORL pariétal. Malgré c traitmnt, l patint n décrit aucun amélioration t assign n référé ls dux praticins ORL. wwcommnt diagnostiqur un SNV? L SNV st évoqué chz un patint ayant bénéficié d un turbinctomi infériur (résction du cornt infériur) ou d un turbinctomi moynn (résction du cornt moyn) bilatéral ou ls dux associés, pour traitmnt d un rhinit obstructiv n rapport avc un hyprtrophi muquus turbinal. C patint décrit un snsation d obstruction nasal pouvant apparaîtr plusiurs mois après l intrvntion. Ctt snsation apparaît prmannt, souvnt associé à ds snsations d étouffmnt ou d difficultés rspiratoirs. D autrs symptôms sont mis n évidnc [2] : séchrss nasal t pharyngé ; céphalés ; insomnis ; hyposmi ; asthéni ; anxiété ; syndrom déprssif. L xamn cliniqu révèl ds fosss nasals largmnt prméabls, avc un résction complèt ou important ds cornts. L tst diagnostiqu simpl st l tst du coton [2, 3]. Un coton humid st placé dans chaqu foss nasal pndant nviron 30 minuts. Un amélioration rapid ds symptôms st n favur du diagnostic du SNV. La rhinomanométri rtrouv paradoxalmnt un absnc d obstacl à la vntilation nasal avc un normalité ou un faiblss ds résistancs nasals [3]. La physiopathologi du SNV smbl n rapport avc un diminution d la surfac d la muquus turbinal. La muquus nasal, particulièrmnt turbinal, a un rôl ssntil dans l conditionnmnt d l air inspiré n l filtrant, n l humidifiant, t n l réchauffant. Ls particuls n suspnsion sont filtrés n adhérant au mucus qui tapiss la muquus nasal. L mouvmnt mucociliair antéropostériur ntraîn «L tst diagnostiqu simpl : l tst du coton.» alors l mucus vrs l rhinopharynx, l humidification d l air st assuré par l mucus, son réchauffmnt par l contact d l air inspiré avc ls plxus vasculairs situés au nivau ds cornts. La diminution important du volum ds cornts infériurs provoqu un prturbation d l écoulmnt d l air inspiré au nivau ds fosss nasals, avc l apparition d un accélération t d un augmntation du flux aérin au nivau d la parti infériur d la foss nasal par rapport à la parti supériur. C phénomèn d diminution ds résistancs nasals prturb la physiologi pulmonair, ls résistancs nasals jount un rôl dans l ouvrtur ds bronchiols, améliorant ls échangs gazux, t, n inspiration, favorisnt l maintin ds volums pulmonairs [4]. La constatation paradoxal d un baiss ds résistancs nasals fac à l obstruction nasal décrit par ls patints fait évoqur l xistnc d récpturs snsitifs, localisés au nivau du vstibul narinair t snsibls aux flux aérins. La modification d la stimulation d cs récpturs après turbinctomi put évntullmnt générr, au nivau cntral, un imprssion d obstruction nasal paradoxal [5]. wwqul traitmnt pour l SNV? L traitmnt d prmièr intntion du SNV doit êtr médical, associant lavags volum 14 / N o 54 / juin 2014

13 ORL Vi profssionnll u 13 Coup d la région nasal d fac Orbit Clluls thmoïdals Cornts supériur moyn infériur Dnt Sinus maxillair B. BOISSONNET / BSIP Institut français d chirurgi du nz t ds sinus d nz, pommad hydratant t corticothérapi local. Mais la pris n charg médical apparaît souvnt décvant. D c fait, plusiurs publications font état d la proposition d un traitmnt chirurgical du SNV. Il s agit d nvisagr un chirurgi ndonasal réparatric, dont l princip rpos sur la réduction d volum d la foss nasal pour augmntr ls résistancs aux flux aérins. L intrvntion consist, par voi ndonasal, à mttr n plac un implant placé n situation sous-muquus au nivau du sptum, du planchr ou d la paroi latéral d la foss nasal. L matéril put êtr un grff d cartilag conchal ou sptal, ds matériaux synthétiqus : hydroxyapatit, Gor-Tx, acid hyaluroniqu [6, 7]. La proportion d volum à rstaurr t la duré d «L traitmnt d prmièr intntion du SNV doit êtr médical, associant lavags d nz, pommad hydratant t corticothérapi local.» l fficacité d cs traitmnts rstnt à discutr t à évalur. Ls donnés actulls d la littératur amènnt à considérr l SNV comm un complication rconnu d la chirurgi d réduction turbinal. C typ d intrvntion n doit êtr proposé aux patints présntant un obstruction nasal, avc mis n évidnc d un hyprtrophi muquus turbinal, qu après échc d un traitmnt médical. Ls risqus d complication à typ d SNV doivnt êtr xposés au patint, au mêm titr qu ls autrs complications pouvant survnir au décours d c typ d chirurgi. La prévntion d la survnu d un SNV rpos sur ls tchniqus chirurgicals, qui doivnt privilégir un chirurgi consrvatric au nivau d la surfac d la muquus turbinal : lasr t cautérisation élctriqu, turbinctomi sousmuquus, xérès d l os turbinal sans résction muquus, résction sousmuquus au micro-débridur, radiofréquncs. n Référncs [1] Moor EJ., Krn EB., Atrophic rhinitis: a rviw of 242 cass Am. J. Rhinol, 2001 ; 15(6) : [2] Chhabra N., Housr SM., Th diagnosis and managmnt of mpty nos syndrom, Otolaryngol. Clini. North Am., 2009 ; 42(2) : [3] Housr SM., Surgical, tratmnt for mpty nos syndrom, Arch otolaryngol. Had Nck Surg., 2007 ; 133(9) : [4] Cost A., Dssi P., Srrro E., Syndrom du nz vid. Annals françaiss d ORL t d pathologi crvico-facial, 2012, vol. 129, pp [5] Frund W., Wundrlich AP., Stöckr T., Schmitz BL., Schithaur MO., Empty nos syndrom: limbic systm activation obsrvd by functional magntic résonanc imaging. Laryngoscop, 2011 ; 121(9) : [6] Jang YJ., Kim JH., Song HY., Empty nos syndrom: radiologic findings and tratmnt outcoms of ndonasal microplasty using cartilag implants, Laryngoscop, 2011 ; 121(6) : [7] Modrzynski M., Hyaluronic acid gl in th tratmnt of mpty nos syndrom, Am J. Rhinol, Allrgy 2011 ; 25(2) ; juin 2014 / N o 54 / volum 14

14 14 Vi profssionnll Tsts génétiqus Ls progrès scintifiqus d cs quinz ou vingt drnièrs annés ont étndu la réalisation d tsts capabls d affirmr ou d prédir la probabilité ou la crtitud chz un individu d maladis ou d prédispositions pathologiqus suscptibls d transmission génétiqu, t d variants dont ls conséquncs rstnt ncor l plus souvnt incrtains ou méconnus. DR DR DR Tsts génétiqus : un réglmntation axé sur l information Nicolas GOMBAULT, Dirctur général du sou Médical Thirry FARMAN, Médcin consil xprt, MACSF Maîtr Cathrin PALEY-VINCENT, Avocat au Barrau d Paris, Ancin mmbr du Consil d l Ordr, cabint Ginstié Magllan Paly-Vincnt L dévloppmnt d nouvaux tsts génétiqus a induit, non sulmnt ds boulvrsmnts médicaux, mais ncor d nombruss intrrogations éthiqus t réglmntairs d autant plus importants qu ls intérêts financirs n ju sont considérabls. La rchrch génétiqu tnd à révélr ds caractéristiqus souvnt inaliénabls t définitivs chz un individu ou un coupl donné, t la transmission possibl à lur dscndanc. Cs résultats puvnt conduir à l idntification d un pathologi ou d un prédisposition, non sulmnt pour la prsonn tsté mais ncor pour sa famill. Ls débats autour d cs nouvlls tchniqus ont fait émrgr la nécssité d édictr un réglmntation visant à protégr t garantir l accompagnmnt du patint t d sa famill t à définir un cadr prmttant d garantir ds soins d qualité. L législatur t l pouvoir réglmntair sont intrvnus à plusiurs rpriss. La loi du 6 août 2004 a fixé ls grands princips dans ls articls 16 t du cod civil t dans l cod d la santé publiqu (CSP), n réglmntant notammnt la procédur d information d la parntèl du patint. La loi du 7 juillt 2011, dans un scond tmps, a réformé crtains dispositions d la loi du 6 août 2004, plus particulièrmnt ls princips généraux ds xamns génétiqus définis aux articls L à L du CSP. Par la suit ont été publiés ls règls d bonns pratiqus applicabls à l xamn ds caractéristiqus génétiqus d un prsonn à ds fins médicals, par un arrêté du 27 mai 2013 pris sur proposition conjoint d la Haut Autorité d santé (HAS) t d l Agnc d la biomédcin. Enfin, dux txts d application d la loi du 7 juillt 2011 sont intrvnus l 20 juin 2013 : l prmir, un décrt, st rlatif aux conditions d mis n œuvr d l information d la parntèl dans l cadr d un xamn ds caractéristiqus génétiqus à ds fins médicals, t l scond, un arrêté, fix l modèl d lttr adrssé par l médcin aux mmbrs d la famill potntillmnt concrnés. wwl information préalabl au tst génétiqu Ctt prmièr phas n matièr d information n pos pas spécifiqumnt d «Un information particulièr doit intrvnir sur l caractèr familial ds maladis génétiqus t ds risqus pour la famill si l patint gard l silnc sur ss proprs résultats.» difficultés puisqu ll découl d l obligation d information qui incomb au médcin afin d obtnir l consntmnt éclairé d son patint. En rvanch, ll va jour un rôl primordial dans l élaboration ds modalités d communication ds résultats au patint t à la famill d clui-ci. L arrêté du 27 mai 2013 précis qu, lorsqu un xamn génétiqu st nvisagé, la prsonn concrné doit bénéficir au préalabl d un information approprié, adapté à son dgré d maturité t à son nivau d compréhnsion. Ctt information doit êtr délivré lors d un consultation médical individull t notammnt portr sur : l cadr d l xamn ; la spécificité d la maladi rchrché ; ls possibilités d prévntion, d traitmnt, d diagnostic prénatal ; ls limits ds xamns génétiqus ; l risqu évntul d idntification d caractéristiqus génétiqus sans rlation avc la prscription ; la librté d rfusr l xamn t d n connaîtr l résultat ; volum 14 / N o 54 / juin 2014

15 Tsts génétiqus Vi profssionnll u 15 SPL/PHANIE ls modalités d communication du résultat. Un information particulièr doit intrvnir sur l caractèr familial ds maladis génétiqus t ds risqus pour la famill si l patint gard l silnc sur ss proprs résultats. L articl L du CSP dispos qu «préalablmnt à la réalisation d un xamn, l médcin prscriptur inform l patint ds risqus qu un silnc frait courir aux mmbrs d sa famill potntillmnt concrnés» ; un documnt écrit st alors établi ntr l prscriptur t l patint, organisant ls modalités d information dstinés aux mmbrs d la famill. La prsonn concrné doit ffctivmnt êtr informé, avant la réalisation d l xamn, d l obligation qui pès sur ll, au cas où un anomali génétiqu grav srait diagnostiqué, d informr ls mmbrs d sa famill potntillmnt concrnés dès lors qu ds msurs d prévntion ou d soins puvnt lur êtr proposés. wwla prscription du tst génétiqu Eu égard notammnt aux intérêts financirs n ju, l législatur avait précisé (articl L du CSP) qu il appartindrait au ministr chargé d la Santé d définir par arrêté ls règls d bonns pratiqus n la matièr. En s appuyant sur un proposition d la HAS t d l Agnc d la biomédcin, l ministr ds Affairs socials t d la Santé a publié un arrêté, l 27 mai 2013, établissant cs règls d bonns pratiqus t ayant pour objt d définir l cadr prmttant d garantir ds soins d qualité. L arrêté précis tout d abord qu ls xamns génétiqus n doivnt êtr prscrits qu lorsqu ils ont un utilité cliniqu t qu ils sont souhaités par la prsonn. Ainsi, il appartint au médcin prscriptur d jugr d l opportunité cliniqu d proposr ou non la réalisation d un tst génétiqu. Ds critèrs prédéfinis doivnt cpndant l aidr dans ctt appréciation, à savoir : ls conséquncs du résultat pour la pris n charg médical ; ls conséquncs psychologiqus d la réalisation ou d l absnc d réalisation du tst ; l contxt familial ; l xistnc ou non d un projt parntal ; t la possibilité ou non d réalisr d autrs xamns moins onérux pour aboutir au mêm diagnostic. Si, au rgard d cs critèrs, l utilité d la prscription st jugé prtinnt par l profssionnl d santé, un juin 2014 / N o 54 / volum 14

16 16 Vi profssionnll Tsts génétiqus délai raisonnabl d réflxion st alors proposé à la prsonn. Un xamn génétiqu n put êtr prscrit qu par un médcin qualifié d prscriptur ; il s agit, slon l arrêté, d un médcin généticin ou non généticin connaissant la situation cliniqu t capabl d n intrprétr l résultat. Ctt prscription put êtr fait à un prsonn symptomatiqu ou asymptomatiqu. Un xamn génétiqu n put êtr prscrit chz un minur ou un majur sous tutll qu à la condition qu clui-ci ou sa famill puissnt prsonnllmnt bénéficir d msurs prévntivs ou curativs immédiats. wwl consntmnt Comm pour tout act d soin, l rcuil du consntmnt préalabl du patint à l xamn prscrit st fondamntal. L obligation st ici rnforcé puisqu l consntmnt doit obligatoirmnt êtr rcuilli par écrit, après qu la prsonn ait été dûmnt informé d la natur t d l indication d l xamn, ctt finalité dvant êtr mntionné dans l consntmnt. L consntmnt doit êtr libr, éclairé, xprès t révocabl à tout momnt. En cas d modification d la prscription, l biologist l fait, dans la msur du possibl, n concrtation avc l prscriptur initial. Si nécssair, un information complémntair sra donné t un nouvau consntmnt écrit sra signé par la prsonn. wwl prélèvmnt L articl L du CSP dispos qu l xamn ds caractéristiqus génétiqus n put êtr pratiqué qu dans ds Laboratoirs d biologi médical (LBM) autorisés à ct fft. Lorsqu l LBM dépnd d un établissmnt d santé, l autorisation st délivré à ct établissmnt. L arrêté du 27 mai 2013 précis qu ls LBM doivnt rcvoir un autorisation par l Agnc régional d santé (ARS) compétnt. L accréditation du LBM va «L consntmnt doit obligatoirmnt êtr rcuilli par écrit, après qu la prsonn ait été dûmnt informé d la natur t d l indication d l xamn.» dvnir obligatoir sur touts ss activités. En attndant, l LBM doit avoir fait la pruv d son ntré ffctiv dans l accréditation n octobr L outil tchniqu utilisé par ls LBM doit présntr ls garantis d fiabilité t d qualité décrits dans l référntil d accréditation. Ls laboratoirs réalisant ds xamns génétiqus ont ds contraints proprs à ctt spécialité t doivnt ainsi s assurr d la présnc d l attstation d information donné à la prsonn t du consntmnt écrit d cll-ci ; ils doivnt rndr l résultat au prscriptur t non dirctmnt à la prsonn. L non-rspct du dispositif juridiqu n viguur justifi l rfus d réalisation d un tst génétiqu, notammnt l absnc d consntmnt ou l insuffisanc d élémnts prmttant d jugr la prtinnc d la prscription. wwrésultat t compt rndu L laboratoir qui a réalisé l xamn doit nsuit drssr un compt rndu qui doit êtr individul, xplicit t n doit pas contnir d autr idntité qu cll d la prsonn idntifié n n-têt, afin d pouvoir êtr rmis au patint n mains proprs. L compt rndu st nsuit nvoyé au prscriptur. L arrêté précis qu, dans la situation où plusiurs laboratoirs intrvindraint, c st l laboratoir qui a réalisé l prélèvmnt qui dmur rsponsabl d l xamn t qui doit communiqur l compt rndu au prscriptur. La prscription t la réalisation ds tsts génétiqus sont donc strictmnt ncadrés, ls acturs sont préalablmnt définis t soumis à ds règls ayant pour finalité la protction t l rspct d l individu. wwla communication ds résultats Il convint d xaminr ls règls présidant à la communication ds résultats au patint t clls présidant à la communication ds résultats à la parntèl. La communication au patint st régi B. BOISSONNET / BSIP par ds règls dérogatoirs au droit commun. En fft, par xcption à l articl L du CSP, ls résultats d un xamn génétiqu n doivnt pas êtr dirctmnt communiqués au patint par l laboratoir : la communication ds résultats doit êtr réalisé par l prscriptur t doit êtr résumé dans un documnt écrit. Ctt communication doit notammnt s accompagnr d informations sur ls conséquncs pour l individu t sa famill ainsi qu ls modalités d information d la parntèl. Conformémnt à l articl L CSP, la prsonn put xprimr, par écrit, sa volonté d êtr tnu dans l ignoranc d un diagnostic. La communication à la parntèl fait l objt d règls préciss qui ont évolué dans l tmps. La génétiqu étant un scinc qui étudi l hérédité ds gèns, si un anomali génétiqu st découvrt chz un volum 14 / N o 54 / juin 2014

17 Tsts génétiqus Vi profssionnll u 17 individu, il y a d forts probabilités qu ds mmbrs d sa famill soint porturs d ctt mêm anomali. Mais alors, commnt «Commnt concilir ls xigncs du scrt médical t la nécssité d informr ls apparntés afin qu ils puissnt prndr ls msurs nécssairs fac à un risqu suscptibl d ls concrnr?» concilir ls xigncs du scrt médical t la nécssité d informr ls apparntés afin qu ils puissnt prndr ls msurs nécssairs fac à un risqu suscptibl d ls concrnr? La loi du 6 août 2004 avait apporté (ancin articl L du CSP) un début d répons t prévu dux modalités d information n cas d diagnostic d un maladi génétiqu grav. La procédur d droit commun, tout d abord, consistait n c qu la prsonn dépisté inform ll-mêm ls mmbrs d sa famill suscptibls d êtr concrnés par l diagnostic. La procédur d information à caractèr familial, nsuit, prévoyait qu n cas d rfus d la prsonn d informr sa famill, un information soit délivré par l intrmédiair d l Agnc d la biomédcin, tout n consrvant l anonymat du patint. Ctt procédur d information familial n a jamais été mis n œuvr, faut d décrt d application. Dans l hypothès où l patint rfusait d informr sa famill d l anomali génétiqu, sa rsponsabilité n pouvait pas êtr ngagé du fait du rspct du scrt médical. Par dux avis d octobr 2008 t mai 2009, l Agnc d la biomédcin t l Consil d État ont préconisé ds modifications substantills d la loi du 6 août Ctt révision st intrvnu avc la loi du 7 juillt 2011 qui a introduit un articl L du CSP définissant ls modalités d information d la famill d un patint dans l cadr d tsts génétiqus. L articl L du CSP dispos qu «la prsonn st tnu d informr ls mmbrs d sa famill potntillmnt concrnés dont ll ou, l cas échéant, son rprésntant légal possèd ou put obtnir ls coordonnés, dès lors qu ds msurs d prévntion ou d soins puvnt lur êtr proposés». L patint put choisir d informr luimêm ls mmbrs d sa famill potntillmnt concrnés, t l décrt du 20 juin 2013 prévoit alors qu l prscriptur mntionn ctt information au dossir médical t put proposr ds msurs d accompagnmnt rlativs à la préparation t à la délivranc d l information. À l invrs, si la prsonn n souhait pas informr ll-mêm ls mmbrs d sa famill ou si ll a préalablmnt xprimé par écrit sa volonté d rstr dans l ignoranc du diagnostic, ll put dmandr par un documnt écrit au médcin prscriptur d procédr à ctt information. L décrt du 20 juin 2013 soulign qu n l absnc d un tll dmand, l médcin mntionn dans l dossir médical l rfus du patint. Il smblrait donc qu n l absnc d autorisation xprss du patint, l médcin prscriptur n puiss pas informr la famill d l intérssé qui rfus qu ctt information soit délivré. C st pour ctt raison qu l information préalabl st primordial, pour insistr sur l potntil risqu qu court la famill du patint n cas d silnc d clui-ci. wwla rsponsabilité du patint pourrait-ll alors êtr rchrché? Si l ancin articl L du CSP avait xprssémnt xclu ctt rsponsabilité, la loi du 7 juillt 2011 n a pas rpris ctt disposition. En fft, l articl L du CSP dispos qu «la prsonn st tnu d informr ls mmbrs d sa famill»; ctt rédaction pourrait laissr pnsr à l xistnc d un obligation pouvant ngagr la rsponsabilité du patint qui s y soustrairait. D son côté, l arrêté du 27 mai n n n 2013 précis qu n l absnc d un juin 2014 / N o 54 / volum 14

18 18 dmand écrit du patint attstant qu il consnt à c qu l médcin prscriptur inform sa parntèl, «l médcin mntionn dans l dossir médical l rfus d la prsonn». En cas d diagnostic d un anomali t du rfus xprimé par l patint d informr prsonnllmnt sa famill, l médcin prscriptur, avc l accord d clui-ci, inform ls mmbrs d la famill potntillmnt concrnés, par lttr rcommandé dont l arrêté du 20 juin 2013 fix l modèl. Il n doit ni divulgur l idntité d la prsonn, ni précisr d qull anomali il s agit. L médcin consulté par la prsonn apparnté s rapproch nsuit du médcin prscriptur pour connaîtr la natur d l anomali génétiqu. En aucun cas l prscriptur n révèl l idntité du patint initial, mêm au médcin consulté par ls apparntés. Prévu par l articl L du CSP, l consillr n génétiqu, sur prscription médical t sous la rsponsabilité du médcin généticin, particip au sin d un équip pluridisciplinair à la délivranc ds informations t consils aux prsonns t à lurs famills suscptibls d fair l objt ou ayant fait l objt d un xamn ds caractéristiqus génétiqus à ds fins médicals. C procssus d accompagnmnt ssay d répondr aux problèms médicaux t psychologiqus qu put ngndrr la communication ds résultats tant pour l patint qu pour sa famill. «En cas d diagnostic d un anomali t du rfus xprimé par l patint d informr prsonnllmnt sa famill, l médcin prscriptur, avc l accord d clui-ci, inform ls mmbrs d la famill potntillmnt concrnés.» wwl information complémntair n cas d découvrt imprévu L information complémntair n cas d découvrt imprévu st un sujt auqul ls praticins étaint déjà confrontés t pour lqul ils n bénéficiaint pas ncor d rcommandations préciss. Fortuitmnt, l xamn génétiqu put n fft révélr d autrs informations qu clls rchrchés. L arrêté du 27 mai 2013 prévoit qu afin d protégr l patint d informations inutils, angoissants ou dont la révélation n st pas désiré, il appartindra au médcin, au cas par cas, d détrminr la conduit à tnir. L txt not qu l droit n viguur t particulièrmnt l articl du cod civil, qui prévoit qu l consntmnt donné pour un xamn doit n mntionnr «la finalité», n sont pas n favur d la transmission d informations autrs qu clls initialmnt rchrchés t pour lsqulls l patint a consnti à la réalisation d l xamn. Cs précisions nous apparaissnt pu convaincants t difficils à mttr n œuvr n pratiqu. Il st cpndant prévu qu l médcin pourrait êtr amné à informr l patint ds résultats ayant un conséqunc cliniqu connu t n rapport avc l indication d la prscription, ou ncor d un anomali génétiqu dont ls conséquncs sraint suscptibls d msurs d prévntion. Un ds problèms majurs, non résolu, st lié aux progrès xtraordinairmnt rapids d ctt scinc «nuv» : clui d la découvrt a postriori d un mutation génétiqu t d sa signification, ignoré à la dat ds tsts, dvnu crtain ou suffisammnt probabl, suscptibl d intrférr ou non avc l objt d la rchrch initial, mais pouvant n tout cas ntraînr ds intrférncs ayant trait à la santé du patint ou d sa parntèl. Qui doit alors informr l prscriptur initial, t d qul consil ou obligation d information srait-il alors rdvabl? Régi par ds txts précis t dirctifs pouvant rapidmnt dvnir obsolèts u égard à l évolution ds connaissancs scintifiqus, ctt scinc impliqu pour ls praticins un nécssair connaissanc d la réglmntation, n srait-c qu pour n dmandr un évolution lorsqu cla s révélra nécssair. n BURGER/PHANIE volum 14 / N o 54 / juin 2014