Diarrhée chronique cas N 2
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- Aurélien Bibeau
- il y a 5 ans
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1 Diarrhée chronique cas N 2 Dr J. Van Cauter Dr A. Pestiaux ISPPC
2 Cas clinique N 2 37 ans Antécédents : néant Depuis 2 mois : Diarrhée liquide, claire, diurne et nocturne Asthénie, sueurs nocturnes Discrète poids ( 4 kg ) Comment le prenez-vous en charge en MG?
3 Eléments d anamnèse Pas de sang, pas de ténesme, pas de douleur Pas de traitement en cours
4 Biologie Biologie normale sauf discrète Pase alc. à 228 Gamma GT nl, LDH nl TSH, T 3, T 4 : nl Coproculture négative Pas de sang GO à 60, GP à 80 et
5 Autres ex. complémentaires Colo gauche : nle Echo F-V : suspicion de métastases Biologie complète : idem avec CEA 200 Scanner : métas foie RMN : métas confirmées Rx thorax nle
6 Cas clinique N 2 Diagnostic probable Néo du colon droit avec diarrhée, métas hépatiques et CEA 200 Mais Colo totale nle Gastroscopie nle Rx grêle nl QUID?
7 Cas clinique N 2 Biopsie hépatique Tumeur neuro-endocrine Chromogranine sanguine Ca nl, PTH nle 5 HIAA nle Gastrine nle
8 Biopsie hépatique Ilots métastatiques
9 Biopsie hépatique Ilot métastatique
10 CHROMO. A Biopsie hépatique
11 Biopsie hépatique CHROMO. A
12 Biopsie hépatique CALCITONINE
13 Cas clinique N 2 Information : thyrocalcitonine + à la biopsie hépatique écho thyroïde + thyrocalcitonine sg > 8000 pg/ml (n<10) octreoscan +
14 Cancer médullaire thyroïdien (CMT) Isolé mais familial (20 %) Ou intégré dans NEM2 (multiple endocrine neoplasia) Ces 3 affections sont dues à des mutations du protooncogène RET sur le Xr 10 RET = rearranged during transfection
15 CMT isolé 5 % des cancers thyroïdiens Cellules C (parafolliculaires) calcitonine Indépendantes de la TSH Ganglions cervicaux + Métas : foie, os, poumons Clinique : dans 1/3 des cas Diarrhée motrice Bouffées de chaleur du cou et du visage
16 CMT isolé Nodule Solide à l écho Hypofixant à la scintigraphie calcitonine et CEA (moins spécifique) possible ACTH (cushing paranéoplasique)
17 CMT isolé Survie à 10 ans 70 % si pas de méta 50 % si méta + Dépistage familial par le RET (ou test à la pentagastrine)
18 CMT et MEN type 2a = s. Sipple CMT 100 % (hyperplasie cancer : décennies) Hyperparathyroïdie 30 % Hyperplasie > adénomes Phéochromocytome 50 % Bénin 95 % Bilatéral 50 % HTA 20 %, céphalées, orthostatisme Parfois mort subite
19 Syndrome de Sipple Grave : HTA et méta foie, poumons, os Maladie autosomique dominante à pénétrance variable et incomplète La maladie ne s exprime cliniquement que dans 60 % des cas mais un sujet apparemment sain peut transmettre la maladie à ses enfants Enquête familiale pour parents des 1 er et 2 ème degrés Si RET +, thyroïdectomie prophylactique avant 8 ans
20 Traitement NEM 2a D abord opérer le phéochromocytome Puis thyroïdectomie totale et on réimplante les parathyroïdes nles dans l avant-bras Si cancer généralisé Sandostatine Somatuline chimio des tumeurs neuroendocrines 5 FU, adriamycine, Interféron, streptozotocine
21 NEM 2b CMT très agressif : 50 % décès avant 20 ans Métas possibles dès l âge de 1 an! Hyperparathyroïdie rare Phéochromocytome dans 50 % des cas Même comportement que dans Sipple Neuromes muqueux ++ : langue, yeux, lèvres, intestins Aspect marfanoïde
22 Dépistage Génétique RET et puis dosages annuels de Ca, catécholamines urinaires Test à la pentagastrine qui stimule les cellules C Taux nl de thyrocalcitonine < 30 pg/ml Si taux > 100 pg/ml : thyroïdectomie totale
23 Diarrhées endocrines Hyperthyréose : T 3 T 4 TSH Cancer médullaire de la thyroïde : calcitonine Addison : Na, K, cortisol, ACTH Zollinger-Ellison : HCl, gastrine Vipome, Glucagonome Phéochromocytome : catécholamines Syndrome carcinoïde : sérotonine, 5HIAA
24 Chromogranine A Glycoprotéine de 439 AA Dans membrane des granules de sécrétion des cellules neuroendocrines et des neurones N est donc pas un marqueur spécifique de malignité
25 Chromogranine A Gastrinome, neuroblastome, phéochromocytome Tumeur endocrine iléale, cancer médullaire thyroïde Tumeur endocrine bronchique, ORL, thymus Tumeur pancréatique non fonctionnelle Adénome hypophysaire Adénome parathyroïdien Paragangliome (+ catécholamines)
26 Chromogranine A Faux + Insuffisance rénale par IPP Faux Patient sous par analogue de la somatostatine Sandostatine ou Somatuline
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