CDG Syndromes de type I

Dimension: px
Commencer à balayer dès la page:

Download "CDG Syndromes de type I"

Transcription

1 CDG Syndromes de type I Démarche actuelle de dépistage et ses limites Dr David CHEILLAN Service Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal Hospices Civils de Lyon david.cheillan@chu-lyon.fr

2 La N-glycosylation Etape 1 : synthèse LLO - RE Etape 2 : maturation OLG - Golgi Dupré et al 2004 COOH Asn Asn NH 2

3 Les CDG Syndromes et leur conséquences CDG syndromes = MHM affectant la synthèse ou la maturation de l OLG (N > 50) CDG affectant la N-glycosylation ou la N- et la O-glycosylation Conséquences moléculaires : hypoglycosylation des protéines - Absence de chaînes OLG sur les protéines - Protéines «mal» glycosylées avec des chaînes OLG incomplètes - (aglycosylation impossible = co-existence de toutes ces formes) Diagnostic biologique des CDG : - Mise en évidence de ces formes hypoglycosylées des protéines dans les fluides biologiques, principalement le sang (> 50% des prot glycosylées) - Utilisation de techniques séparatives (électrophorèse, chromatographie, MS)

4 Etape 1 Dépistage biologique des CDG syndromes

5 Le dépistage biologique des CDG Syndromes (1) Analyse de première intention : Profil de glycosylation de protéines plasmatiques = Protéine de transport du fer de 75kDa / 2 sites de N-glycosylation (asn 432 et asn 630) Chaque chaîne OLG = 2.5 3Kda et comporte 2 ac sialiques (2 charges -) 80 Kda / 4 charges (-) Chez un patient atteint de CDG : PMM2-CDG (CDG Ia) MGAT2-CDG (CDG IIa)

6 Le dépistage biologique des CDG Syndromes (2) 2 techniques principales : Profil de glycosylation de la transferrine Techniques utilisées - IsoElectroFocalisation (IEF) : séparation en fonction du PI protéine (N charges «-») - Western Blot : Electrophorèse + Immunodétection = séparation en fonction du PM étude de plusieurs prots - Sérum / plasma / guthrie - Faciles à mettre en œuvre / peu onéreuses / assez longues TetraSialo DiSialo IEF N CDG I CDG II Contrôle CDG I CDG II 80 kda 77 kda 74 kda Western Blot N CDG I CDG II ASialo Autres techniques : CDT - CDT = «Transferrin carboxydeficiente (CDT)» : % formes hyposialylées - Marqueurs alcoolisme - ELISA / Electrophorèse capillaire / HPLC - Automatisables / appareillage / rapides / onéreuses

7 Le dépistage biologique des CDG Syndromes (3) Limites d interprétation des techniques de dépistage Faux Positifs CDG secondaires - Galactosémie / Intolérance héréditaire au fructose - Profils de type I (toute technique) PMM2-CDG GALT Cirrhose / alcoolisme chronique - Augmentation des formes hypoglycosylées de la (% CDT) - (IEF / CDT ++ ; WB+) Cirrhose CDG I Variants transferrine -Polymorphismes modifiant le PI de la - Impactant pour IEF / CDT mais pas WB - Vérification par action d une neuraminidase Variant Témoin Mauvaise conservation des échantillons - Risque de clivage des acides sialiques / neuraminidases - Augmentation formes hyposialylées (IEF/CDT ++, WB+/-) Profils CDT par CZE Carchon et al, 2004 ; Legros et al, 2002 ; Quintana et al, 2009

8 Le dépistage biologique des CDG Syndromes (4) Limites d interprétation des techniques de dépistage Faux Négatifs Patients adultes = risque de profils normaux Plusieurs Patients PMM2-CDG (CDG Ia) décrits Intérêt d étudier plusieurs protéines si adultes mesure des activités enzymatiques systématique? PMM2-CDG F1P1 F1P2 F2P1 F2P2 WB- WB- F1P1 F1P2 F2P1 F2P2 WB-a1AT WB-a1AT Dupré et al, 2001 ; Vermeer et al, 2007 CDG II parfois difficile à mettre en évidence par WB - Intérêt d étudier plusieurs protéines N N CDG II CDG Ia - Intérêt d une seconde méthode (A Bruneel) Attention en anténatal / néonatal: - profil pouvant être normal sur sang fœtal - valeur d un prélèvement à J3?

9 Devant un profil de type 1 Premières étapes de confirmation

10 Devant un profil de type 1 Confirmation (1) Mesure des activités enzymatiques pphosphomannomutase (PMM) et phosphomannose isomérase (PMI) Mesure PMM et PMI : - Après avoir éliminer une GALT / IHF - Sur leucocytes (+++), fibroblastes, lymphoblastes - Si déficit = oriente vers PMM2-CDG ou MPI-CDG Dupré et al,2004 Limites de la mesure PMM : - Leucocytes (risque de faux-positifs) PMM instable = analyse à réaliser sur cellules «fraiches» Hétérozygotes ont parfois des activités très abaissées - Fibroblastes (risque de faux-négatifs) Malades ayant des activités normales Barnier et al, 2002

11 Devant un profil de type 1 Confirmation (2) Génétique moléculaire Si déficit en PMM ou PMI Séquençage des gènes PMM2 ou MPI Si activités PMM / PMI normales Séquençage des gènes les plus fréquemment impliqués dans les CDG Gène ALG6 : ALG6-CDG (CDG Ic) Gène DPM1 : DMP1-CDG (CDG Ie)? Si aucune anomalie identifiée dans ces gènes CDG Ix Investigations complémentaires (T Dupré)

12 En résumé

13 Suspicion de CDG syndrome Atteinte neurologique (retard mental, hypotonie, atrophie cérébelleuse), dysmorphie +/- atteintes multisystémiques (hépatique, osseuse, rénale, ) Dépistage anomalies de N-glycosylation Profil de glycosylation (IEF / WB / CZE-HPLC) +/- autres protéines Profil Normal Profil de type CDG I Galactosémie, Fructosémie Si adultes? Activités PMM / PMI leucocytes Activité PMM Gène PMM2 PMM-CDG (CDG Ia) Activité PMI Gène MPI MPI-CDG (CDG Ib) Activité PMM / PMI Nles Gène ALG6 Gène DPM1 ALG6-CDG (CDG Ic) ALG6-CDG (CDG Ic) Si aucune anomalie CDG Ix

I - CLASSIFICATION DU DIABETE SUCRE

I - CLASSIFICATION DU DIABETE SUCRE I - CLASSIFICATION DU DIABETE SUCRE 1- Définition : Le diabète sucré se définit par une élévation anormale et chronique de la glycémie. Cette anomalie est commune à tous les types de diabète sucré, mais

Plus en détail

Biologie Appliquée. Dosages Immunologiques TD9 Mai 2015. Stéphanie Sigaut INSERM U1141 stephanie.sigaut@inserm.fr

Biologie Appliquée. Dosages Immunologiques TD9 Mai 2015. Stéphanie Sigaut INSERM U1141 stephanie.sigaut@inserm.fr Biologie Appliquée Dosages Immunologiques TD9 Mai 2015 Stéphanie Sigaut INSERM U1141 stephanie.sigaut@inserm.fr 1 ELISA 2 3 4 [Ac] 5 6 7 8 9 Correction : Faire la moyenne D0-1 et D0-2 pour toute les valeurs

Plus en détail

TD de Biochimie 4 : Coloration.

TD de Biochimie 4 : Coloration. TD de Biochimie 4 : Coloration. Synthèse de l expérience 2 Les questions posées durant l expérience 2 Exposé sur les méthodes de coloration des molécules : Générique Spécifique Autres Questions Pourquoi

Plus en détail

Le déficit en MCAD. La maladie. Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne MCADD. Qu est-ce que le déficit en MCAD?

Le déficit en MCAD. La maladie. Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne MCADD. Qu est-ce que le déficit en MCAD? Le déficit en MCAD Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne MCADD La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec

Plus en détail

Hémochromatose génétique non liée à HFE-1 : quand et comment la rechercher? Cécilia Landman 11 décembre 2010

Hémochromatose génétique non liée à HFE-1 : quand et comment la rechercher? Cécilia Landman 11 décembre 2010 Hémochromatose génétique non liée à HFE-1 : quand et comment la rechercher? Cécilia Landman 11 décembre 2010 Métabolisme du fer : hepcidine Fer absorbé par les entérocytes des villosités duodénales : transporteur

Plus en détail

www.dondemoelleosseuse.fr

www.dondemoelleosseuse.fr Agence relevant du ministère de la santé www.dondemoelleosseuse.fr 01 Pourquoi devenir Veilleur de Vie? Le don de moelle osseuse peut sauver des vies. Chaque année, des milliers de personnes - enfants

Plus en détail

Dépistage drépanocytose. Édition 2009

Dépistage drépanocytose. Édition 2009 Dépistage drépanocytose Édition 2009 ÊTre hétérozygote et alors Madame, Monsieur, Comme tous les nouveau-nés, votre bébé a eu un prélèvement de sang au talon. Ce prélèvement a été réalisé dans le cadre

Plus en détail

Diagnostic des Hépatites virales B et C. P. Trimoulet Laboratoire de Virologie, CHU de Bordeaux

Diagnostic des Hépatites virales B et C. P. Trimoulet Laboratoire de Virologie, CHU de Bordeaux Diagnostic des Hépatites virales B et C P. Trimoulet Laboratoire de Virologie, CHU de Bordeaux Diagnostic VHC Dépistage: pourquoi? Maladie fréquente (Ac anti VHC chez 0,84% de la population soit 367 055

Plus en détail

Hémostase et Endocardite Surveillance des anticoagulants. Docteur Christine BOITEUX

Hémostase et Endocardite Surveillance des anticoagulants. Docteur Christine BOITEUX Hémostase et Endocardite Surveillance des anticoagulants Docteur Christine BOITEUX Théorie Endocardites et anticoagulation POUR Thromboses Emboles septiques CONTRE Favorise emboles septiques et diffusion

Plus en détail

DON DE SANG. Label Don de Soi

DON DE SANG. Label Don de Soi DON DE SANG Label Don de Soi 2015 SOMMAIRE Les différents types de dons p.3 Le don de sang total Le don de plasma Le don de plaquettes Le don de moelle osseuse Que soigne-t-on avec un don de sang? p.7

Plus en détail

CONTROVERSE : IDR OU QUANTIFERON LORS D'UN CONTAGE EN EHPAD?

CONTROVERSE : IDR OU QUANTIFERON LORS D'UN CONTAGE EN EHPAD? CONTROVERSE : IDR OU QUANTIFERON LORS D'UN CONTAGE EN EHPAD? Hélène MANGEARD François MALADRY Tuberculose : infection mycobactérienne Infection mycobactérienne chronique (M. Tuberculosis ++ ou bacille

Plus en détail

Professeur Diane GODIN-RIBUOT

Professeur Diane GODIN-RIBUOT UE3-2 - Physiologie rénale Chapitre 5 : Mesure de la fonction rénale : la clairance rénale Professeur Diane GODIN-RIBUOT Année universitaire 2011/2012 Université Joseph Fourier de Grenoble - Tous droits

Plus en détail

Charte de la Banque ADN et de Cellules de Généthon

Charte de la Banque ADN et de Cellules de Généthon Sommaire 1. PREAMBULE... 2 2. DEFINITIONS... 2 3. CADRE LEGAL... 3 4. ORGANISATION DE LA BACG... 4 5. PRESTATIONS DE LA BACG... 5 6. MODALITES DE CONTRIBUTION ET D UTILISATION DES SERVICES... 5 7. REGLES

Plus en détail

Traitement des Pseudarthroses des Os Longs par Greffe Percutanée de Moelle Osseuse Autologue Concentrée

Traitement des Pseudarthroses des Os Longs par Greffe Percutanée de Moelle Osseuse Autologue Concentrée Traitement des Pseudarthroses des Os Longs par Greffe Percutanée de Moelle Osseuse Autologue Concentrée Etude rétrospective de 45 cas Didier MAINARD, Jérôme DILIGENT Service de Chirurgie Orthopédique,

Plus en détail

Carte de soins et d urgence

Carte de soins et d urgence Direction Générale de la Santé Carte de soins et d urgence Emergency and Healthcare Card Porphyries Aiguës Hépatiques Acute Hepatic Porphyrias Type de Porphyrie* Déficit en Ala déhydrase Ala Dehydrase

Plus en détail

Anticorps neutralisants des Interférons dans la Sclérose En Plaques en Bretagne

Anticorps neutralisants des Interférons dans la Sclérose En Plaques en Bretagne Anticorps neutralisants des Interférons dans la Sclérose En Plaques en Bretagne Pr Gilles EDAN, Dr Emmanuelle LEPAGE, Morgane PIHAN (Interne), Virginie OLIVE, (Attaché de recherche clinique), Neurologie,

Plus en détail

Dr E. CHEVRET UE2.1 2013-2014. Aperçu général sur l architecture et les fonctions cellulaires

Dr E. CHEVRET UE2.1 2013-2014. Aperçu général sur l architecture et les fonctions cellulaires Aperçu général sur l architecture et les fonctions cellulaires I. Introduction II. Les microscopes 1. Le microscope optique 2. Le microscope à fluorescence 3. Le microscope confocal 4. Le microscope électronique

Plus en détail

Don de moelle osseuse. pour. la vie. Agence relevant du ministère de la santé. Agence relevant du ministère de la santé

Don de moelle osseuse. pour. la vie. Agence relevant du ministère de la santé. Agence relevant du ministère de la santé Don de moelle osseuse Engagez-VOUS pour la vie 1 Pourquoi devenir veilleur de vie? Le don de moelle osseuse peut sauver des vies La greffe de moelle osseuse représente une chance importante de guérison

Plus en détail

des banques pour la recherche

des banques pour la recherche ADN, cellules, tissus... des banques pour la recherche FÉVRIER 2009 Les banques d échantillons de matériel biologique (tissus, cellules, ADN ), appelées biobanques, mettent à disposition des chercheurs

Plus en détail

Le don de moelle osseuse :

Le don de moelle osseuse : DON DE MOELLE OSSEUSE Le don de moelle osseuse : se décider aujourd hui, s engager pour longtemps LA MOELLE OSSEUSE ET SA GREFFE La moelle osseuse C est le tissu mou dans le centre du corps des os qui

Plus en détail

ANTICORPS POLYCLONAUX ANTI IMMUNOGLOBULINES

ANTICORPS POLYCLONAUX ANTI IMMUNOGLOBULINES L OUTIL IDEAL POUR TOUTES LES DETECTIONS IMMUNOCHIMIQUES pour toutes les techniques immunodosages (EIA/ELISA) dot/ westernblot immunohistochimie immunocytochimie cytométrie en flux quel que soit le système

Plus en détail

Intérêt diagnostic du dosage de la CRP et de la leucocyte-estérase dans le liquide articulaire d une prothèse de genou infectée

Intérêt diagnostic du dosage de la CRP et de la leucocyte-estérase dans le liquide articulaire d une prothèse de genou infectée Intérêt diagnostic du dosage de la CRP et de la leucocyte-estérase dans le liquide articulaire d une prothèse de genou infectée C. Rondé-Oustau, JY. Jenny,J.Sibilia, J. Gaudias, C. Boéri, M. Antoni Hôpitaux

Plus en détail

LE GRAND LIVRE Du. Pr Jean-Jacques Altman Dr Roxane Ducloux Dr Laurence Lévy-Dutel. Prévenir les complications. et surveiller la maladie

LE GRAND LIVRE Du. Pr Jean-Jacques Altman Dr Roxane Ducloux Dr Laurence Lévy-Dutel. Prévenir les complications. et surveiller la maladie Pr Jean-Jacques Altman Dr Roxane Ducloux Dr Laurence Lévy-Dutel LE GRAND LIVRE Du diabète Vivre avec le diabète à tout âge Traiter et surveiller la maladie Prévenir les complications, 2012 ISBN : 978-2-212-55509-7

Plus en détail

Qu est-ce que la maladie de Huntington?

Qu est-ce que la maladie de Huntington? Qu est-ce que la maladie de Huntington? Description sommaire Qu est-ce que la maladie de Huntington? La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative longtemps connue sous le nom de Chorée

Plus en détail

INTERET PRATIQUE DU MDRD AU CHU DE RENNES

INTERET PRATIQUE DU MDRD AU CHU DE RENNES INTERET PRATIQUE DU MDRD AU CHU DE RENNES QU EST-CE QUE LE MDRD? Il s agit d une formule permettant d estimer le débit de filtration glomérulaire et donc la fonction rénale La formule est la suivante :

Plus en détail

Hépatite C une maladie silencieuse..

Hépatite C une maladie silencieuse.. Hépatite C une maladie silencieuse.. F. Bally Centre de Maladies Infectieuses et Epidémiologie Institut Central des Hôpitaux Valaisans Histoire Années 70 Hépatite non-a-non-b = hépatite post-transfusionelle

Plus en détail

Les marqueurs biologiques des tumeurs endocrines digestives

Les marqueurs biologiques des tumeurs endocrines digestives Les marqueurs biologiques des tumeurs endocrines digestives Michèle d Herbomez DIU de Chirurgie Endocrinienne Lille 2009 Bilan biologique participe au Diagnostic Pronostic Suivi Trois types de marqueurs:

Plus en détail

1- Parmi les affirmations suivantes, quelles sont les réponses vraies :

1- Parmi les affirmations suivantes, quelles sont les réponses vraies : 1- Parmi les affirmations suivantes, quelles sont les réponses vraies : a. Les troubles fonctionnels digestifs sont définis par les critères de Paris b. En France, le syndrome de l intestin irritable touche

Plus en détail

Les tests génétiques à des fins médicales

Les tests génétiques à des fins médicales Les tests génétiques à des fins médicales Les tests génétiques à des fins médicales Nous avons tous hérité d une combinaison unique de gènes de la part de nos parents. Cette constitution originale et l

Plus en détail

Transfusions sanguines, greffes et transplantations

Transfusions sanguines, greffes et transplantations Transfusions sanguines, greffes et transplantations Chiffres clés en 2008 La greffe d organes est pratiquée depuis plus de 50 ans. 4 620 malades ont été greffés. 1 563 personnes ont été prélevées. 222

Plus en détail

EXERCICES : MECANISMES DE L IMMUNITE : pages 406 407 408 409 410

EXERCICES : MECANISMES DE L IMMUNITE : pages 406 407 408 409 410 EXERCICES : MECANISMES DE L IMMUNITE : pages 406 407 408 409 410 EXERCICE 1 PAGE 406 : EXPERIENCES A INTERPRETER Question : rôles respectifs du thymus et de la moelle osseuse dans la production des lymphocytes.

Plus en détail

L immunoenzymologie. Technique puissante couramment utilisée e en recherche et en diagnostic cificité des anticorps pour leurs nes

L immunoenzymologie. Technique puissante couramment utilisée e en recherche et en diagnostic cificité des anticorps pour leurs nes L immunoenzymologie Technique puissante couramment utilisée e en recherche et en diagnostic Basée e sur la très s grande spécificit cificité des anticorps pour leurs antigènes nes Test qualitatif Détection

Plus en détail

ULBI 101 Biologie Cellulaire L1. Le Système Membranaire Interne

ULBI 101 Biologie Cellulaire L1. Le Système Membranaire Interne ULBI 101 Biologie Cellulaire L1 Le Système Membranaire Interne De la nécessité d un SMI Le volume augmente comme le cube de la dimension linéaire, alors que la surface n'est augmentée que du carré Une

Plus en détail

Prise en charge de l embolie pulmonaire

Prise en charge de l embolie pulmonaire Prise en charge de l embolie pulmonaire Dr Serge Motte Liège 06.12.14 - Laack TA et Goyal DG, Emerg Med Clin N Am 2004; 961-983 2 PLAN Diagnostic Prise en charge: Phase aiguë: analyse de gravité Choix

Plus en détail

CONCOURS DE L INTERNAT EN PHARMACIE

CONCOURS DE L INTERNAT EN PHARMACIE Ministère de l enseignement supérieur et de la recherche Ministère de la santé et des sports CONCOURS DE L INTERNAT EN PHARMACIE Valeurs biologiques usuelles Edition de Novembre 2009 (6 pages) Conseil

Plus en détail

Quoi de neuf dans la prise en charge du psoriasis?

Quoi de neuf dans la prise en charge du psoriasis? Quoi de neuf dans la prise en charge du psoriasis? Nathalie QUILES TSIMARATOS Service de Dermatologie Hôpital Saint Joseph Marseille Ce que nous savons Le psoriasis Affection dermatologique très fréquente,

Plus en détail

Pharmacologie des «nouveaux» anticoagulants oraux

Pharmacologie des «nouveaux» anticoagulants oraux Pharmacologie des «nouveaux» anticoagulants oraux Apixaban, Dabigatran, Rivaroxaban Pr D. DEPLANQUE Département de Pharmacologie médicale EA 1046 et CIC 9301 INSERM-CHRU, Institut de Médecine Prédictive

Plus en détail

Annales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale

Annales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale Annales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale Anticorps anti-tissus non spécifiques d organe (anticorps anti-mitochondries de type M2) Immuno-pathologie 04ATI2 Janvier 2005

Plus en détail

La filtration glomérulaire et sa régulation

La filtration glomérulaire et sa régulation UE3-2 - Physiologie rénale Chapitre 4 : La filtration glomérulaire et sa régulation Professeur Diane GODIN-RIBUOT Année universitaire 2010/2011 Université Joseph Fourier de Grenoble - Tous droits réservés.

Plus en détail

Annales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale

Annales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale Annales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale ARN du virus de l hépatite C : ARN-VHC ARN-VHC 03VHC1 Novembre 2003 Edité : mars 2006 Annales ARN-VHC 03VHC1 1 / 8 ARN-VHC 03VHC1

Plus en détail

Bases de données des mutations

Bases de données des mutations Bases de données des mutations CFMDB CFTR2 CFTR-France / Registre Corinne THEZE, Corinne BAREIL Laboratoire de génétique moléculaire Montpellier Atelier Muco, Lille, 25-27 septembre 2014 Accès libre http://www.genet.sickkids.on.ca/app

Plus en détail

LES DÉFICITS IMMUNITAIRES COMBINÉS SÉVÈRES

LES DÉFICITS IMMUNITAIRES COMBINÉS SÉVÈRES LES DÉFICITS IMMUNITAIRES COMBINÉS SÉVÈRES Le présent livret a été rédigé à l attention des patients et de leurs familles. Il ne doit pas remplacer les conseils d un spécialiste en immunologie. 1 Egalement

Plus en détail

Dossier «Maladies du sang» Mieux les connaître pour mieux comprendre les enjeux liés au don de sang

Dossier «Maladies du sang» Mieux les connaître pour mieux comprendre les enjeux liés au don de sang Dossier «Maladies du sang» Mieux les connaître pour mieux comprendre les enjeux liés au don de sang Maladies du sang Objectif de ce dossier Les demandes des médias portent régulièrement sur les usages

Plus en détail

Dépistage de l infection par le VIH en France

Dépistage de l infection par le VIH en France RECOMMANDATIONS EN SANTÉ PUBLIQUE Dépistage de l infection par le VIH en France Modalités de réalisation des tests de dépistage CONCLUSIONS Octobre 2008 1 Les recommandations et synthèse de cette évaluation

Plus en détail

Hépatites Auto-Immunes. Critères et Scores Diagnostiques

Hépatites Auto-Immunes. Critères et Scores Diagnostiques Hépatites Auto-Immunes Critères et Scores Diagnostiques Olivier CHAZOUILLERES Service d Hépatologie Centre de référence des maladies inflammatoires des voies biliaires Paris Saint Antoine HAI: Modes de

Plus en détail

MAB Solut. vos projets. MABLife Génopole Campus 1 5 rue Henri Desbruères 91030 Evry Cedex. www.mabsolut.com. intervient à chaque étape de

MAB Solut. vos projets. MABLife Génopole Campus 1 5 rue Henri Desbruères 91030 Evry Cedex. www.mabsolut.com. intervient à chaque étape de Mabsolut-DEF-HI:Mise en page 1 17/11/11 17:45 Page1 le département prestataire de services de MABLife de la conception à la validation MAB Solut intervient à chaque étape de vos projets Création d anticorps

Plus en détail

LISTE DES ACTES ET PRESTATIONS - AFFECTION DE LONGUE DURÉE HÉPATITE CHRONIQUE B

LISTE DES ACTES ET PRESTATIONS - AFFECTION DE LONGUE DURÉE HÉPATITE CHRONIQUE B LISTE DES ACTES ET PRESTATIONS - AFFECTION DE LONGUE DURÉE HÉPATITE CHRONIQUE B Actualisation février 2009 Ce document est téléchargeable sur www.has-sante.fr Haute Autorité de santé Service communication

Plus en détail

Le don de moelle osseuse

Le don de moelle osseuse Le don de moelle osseuse Enfant, je rêvais de sauver des vies. Aujourd hui, je le fais. Grande cause nationale 2009 Olivier, 4 ans Olivier, 32 ans Établissement relevant du ministère de la santé Le don

Plus en détail

Sérodiagnostic de la polyarthrite rhumatoïde

Sérodiagnostic de la polyarthrite rhumatoïde 1 ETSL Sérodiagnostic de la polyarthrite rhumatoïde TP 1 GABIN-GAUTHIER 13/11/2009 I. LA MALADIE... 2 II. TECHNIQUES QUALITATIVES... 2 1. PRINCIPE... 2 2. MODE OPERATOIRE... 3 2.1. WRST ou Waaler Rose

Plus en détail

Actualités sur le Virus de l'hépatite C

Actualités sur le Virus de l'hépatite C CBP CHRU Lille Actualités sur le Virus de l'hépatite C 2.0 ANNE GOFFARD UNIVERSITÉ LILLE 2 DROIT ET SANTÉ FACULTÉ DES SCIENCES PHARMACEUTIQUES ET BIOLOGIQUES DE LILLE 2012 Table des matières I - Épidémiologie

Plus en détail

Actualisation de la prescription en biologie rhumatologie

Actualisation de la prescription en biologie rhumatologie Actualisation de la prescription en biologie rhumatologie Pathologies inflammatoires et connectivites Pathologies dégénératives Exclusion du métabolisme phosphocalcique et des marqueurs du remodelage osseux

Plus en détail

chronique La maladie rénale Un risque pour bon nombre de vos patients Document destiné aux professionnels de santé

chronique La maladie rénale Un risque pour bon nombre de vos patients Document destiné aux professionnels de santé Document destiné aux professionnels de santé Agence relevant du ministère de la santé La maladie rénale chronique Un risque pour bon nombre de vos patients Clés pour la dépister et ralentir sa progression

Plus en détail

Montréal, 24 mars 2015. David Levine Président et chef de la direction DL Strategic Consulting. DL Consulting Strategies in Healthcare

Montréal, 24 mars 2015. David Levine Président et chef de la direction DL Strategic Consulting. DL Consulting Strategies in Healthcare Montréal, 24 mars 2015 David Levine Président et chef de la direction DL Strategic Consulting 1 RSSPQ, 2013 2 MÉDECINE INDIVIDUALISÉE Médecine personnalisée Médecine de précision Biomarqueurs Génomique

Plus en détail

Hépatite chronique B Moyens thérapeutiques

Hépatite chronique B Moyens thérapeutiques Hépatite chronique B Moyens thérapeutiques Dr Olfa BAHRI Laboratoire de Virologie Clinique Institut Pasteur de Tunis INTRODUCTION Plus de 300. 10 6 porteurs chroniques de VHB dans le monde Hépatite chronique

Plus en détail

Cibles Nouveaux ACO AVK. Fondaparinux HBPM HNF. Xarelto. Eliquis Lixiana. Pradaxa PARENTERAL INDIRECT ORAL DIRECT. FT / VIIa.

Cibles Nouveaux ACO AVK. Fondaparinux HBPM HNF. Xarelto. Eliquis Lixiana. Pradaxa PARENTERAL INDIRECT ORAL DIRECT. FT / VIIa. Accidents hémorragiques aux nouveaux anticoagulants Gérard Audibert Anesthésie Réanimation CHU de Nancy Remerciements au Pr A. Steib GIHP Cibles Nouveaux ACO ORAL DIRECT FT / VIIa PARENTERAL INDIRECT AVK

Plus en détail

Test direct à l Antiglobuline (TDA ou Coombs direct)

Test direct à l Antiglobuline (TDA ou Coombs direct) Test direct à l Antiglobuline (TDA ou Coombs direct) Mise en évidence par le réactif de Coombs polyspécifique d une fixation des anticorps (Igs) ou des fractions du complément (C3d) sur les hématies du

Plus en détail

Item 182 : Accidents des anticoagulants

Item 182 : Accidents des anticoagulants Item 182 : Accidents des anticoagulants COFER, Collège Français des Enseignants en Rhumatologie Date de création du document 2010-2011 Table des matières ENC :...3 SPECIFIQUE :...3 I Cruralgie par hématome

Plus en détail

Thérapeutique anti-vhc et travail maritime. O. Farret HIA Bégin

Thérapeutique anti-vhc et travail maritime. O. Farret HIA Bégin Thérapeutique anti-vhc et travail maritime O. Farret HIA Bégin Introduction «L hépatite C est une maladie le plus souvent mineure, mais potentiellement cancérigène, qu on peut ne pas traiter et surveiller

Plus en détail

HVC CHRONIQUE MOYENS THERAPEUTIQUES ET BILAN PRE-THERAPEUTIQUE CHAKIB MARRAKCHI. http://www.infectiologie.org.tn

HVC CHRONIQUE MOYENS THERAPEUTIQUES ET BILAN PRE-THERAPEUTIQUE CHAKIB MARRAKCHI. http://www.infectiologie.org.tn HVC CHRONIQUE MOYENS THERAPEUTIQUES ET BILAN PRE-THERAPEUTIQUE CHAKIB MARRAKCHI LES MOYENS THERAPEUTIQUES Les interférons La ribavirine Les nouveaux produits INTERFERONS 1957: activité antivirale Interférence

Plus en détail

ÉVALUATION DE LA PERSONNE ATTEINTE D HYPERTENSION ARTÉRIELLE

ÉVALUATION DE LA PERSONNE ATTEINTE D HYPERTENSION ARTÉRIELLE ÉVALUATION DE LA PERSONNE ATTEINTE D HYPERTENSION ARTÉRIELLE PRISE EN CHARGE SYSTÉMATISÉE DES PERSONNES ATTEINTES D HYPERTENSION ARTÉRIELLE SOCIÉTÉ QUÉBÉCOISE D HYPERTENSION ARTÉRIELLE 23 ÉVALUATION DE

Plus en détail

Biomarqueurs en Cancérologie

Biomarqueurs en Cancérologie Biomarqueurs en Cancérologie Définition, détermination, usage Biomarqueurs et Cancer: définition Anomalie(s) quantitative(s) ou qualitative(s) Indicative(s) ou caractéristique(s) d un cancer ou de certaines

Plus en détail

Les nouveaux anticoagulants oraux, FA et AVC. Docteur Thalie TRAISSAC Hôpital Saint André CAPCV 15 février 2014

Les nouveaux anticoagulants oraux, FA et AVC. Docteur Thalie TRAISSAC Hôpital Saint André CAPCV 15 février 2014 Les nouveaux anticoagulants oraux, FA et AVC Docteur Thalie TRAISSAC Hôpital Saint André CAPCV 15 février 2014 Un AVC toutes les 4 minutes 1 130 000 AVC par an en France 1 770 000 personnes ont été victimes

Plus en détail

EVALUATION DES TECHNOLOGIES DE SANTÉ ANALYSE MÉDICO-ÉCONOMIQUE. Efficacité et efficience des hypolipémiants Une analyse centrée sur les statines

EVALUATION DES TECHNOLOGIES DE SANTÉ ANALYSE MÉDICO-ÉCONOMIQUE. Efficacité et efficience des hypolipémiants Une analyse centrée sur les statines EVALUATION DES TECHNOLOGIES DE SANTÉ ANALYSE MÉDICO-ÉCONOMIQUE Efficacité et efficience des hypolipémiants Une analyse centrée sur les statines Juillet 2010 Mise à jour Septembre 2010 1 Le rapport complet

Plus en détail

DON ET GREFFE D ORGANES EN TUNISIE. Dr Mylène Ben Hamida Centre National pour la Promotion de la Transplantation d Organes

DON ET GREFFE D ORGANES EN TUNISIE. Dr Mylène Ben Hamida Centre National pour la Promotion de la Transplantation d Organes DON ET GREFFE D ORGANES EN TUNISIE Dr Mylène Ben Hamida Centre National pour la Promotion de la Transplantation d Organes Les besoins sont importants Insuffisance Organique Terminale en Tunisie Rein :

Plus en détail

Génétique et génomique Pierre Martin

Génétique et génomique Pierre Martin Génétique et génomique Pierre Martin Principe de la sélections Repérage des animaux intéressants X Accouplements Programmés Sélection des meilleurs mâles pour la diffusion Index diffusés Indexation simultanée

Plus en détail

Nous avons tous un don qui peut sauver une vie. D e v e n i r. donneur de moelle. osseuse

Nous avons tous un don qui peut sauver une vie. D e v e n i r. donneur de moelle. osseuse Nous avons tous un don qui peut sauver une vie D e v e n i r donneur de moelle osseuse Pourquoi s inscrire comme donneur de moelle osseuse? Pour des personnes atteintes de maladies graves du sang, la greffe

Plus en détail

ORDONNANCE COLLECTIVE

ORDONNANCE COLLECTIVE ORDONNANCE COLLECTIVE Assurer le suivi des personnes recevant un Page 1 de 12 O.C. 6.5 Professionnels visés : Les infirmières qui possèdent la formation, les connaissances et les compétences nécessaires,

Plus en détail

HEPATITES VIRALES 22/09/09. Infectieux. Mme Daumas

HEPATITES VIRALES 22/09/09. Infectieux. Mme Daumas HEPATITES VIRALES 22/09/09 Mme Daumas Infectieux Introduction I. Hépatite aigu II. Hépatite chronique III. Les différents types d hépatites A. Hépatite A 1. Prévention de la transmission 2. Vaccination

Plus en détail

Bonne lecture!! et si vous souhaitez consulter le document de l AFEF dans son intégralité, c est ici

Bonne lecture!! et si vous souhaitez consulter le document de l AFEF dans son intégralité, c est ici Un résumé des recommandations éditées par l AFEF le 1 er juin 2015 Les recommandations de l AFEF vont plus loin que celles de l EASL. Le Pr Victor De Lédinghen, du CHU de Bordeaux, et secrétaire général

Plus en détail

F.Benabadji Alger 22.11.13

F.Benabadji Alger 22.11.13 F.Benabadji Alger 22.11.13 ALLERGIE DANS LE MONDE 4ÉME RANG MONDIAL (OMS) PROBLÈME DE SANTÉ PUBLIQUE LES CAUSES Notre environnement (industriel, technologique, scientifique et climatique) * Allergènes

Plus en détail

L axe 5 du Cancéropole Nord Ouest

L axe 5 du Cancéropole Nord Ouest L axe 5 du Cancéropole Nord Ouest Cancers, Individu id & Société L état des lieux d un pari Le Rapport Cordier 1 Biomarqueurs prédictifs 2 L axe 5 du Cancéropole Nord Ouest Cancers, Individu & Société

Plus en détail

Les anticoagulants oraux: des AVK aux «NOACs» NOACs ou NACOs? Bandes des rues de Mexico responsables d incivilités permanentes

Les anticoagulants oraux: des AVK aux «NOACs» NOACs ou NACOs? Bandes des rues de Mexico responsables d incivilités permanentes Les anticoagulants oraux: des AVK aux «NOACs» NOACs ou NACOs? NACO: Contraction de «Narcissistes compacts» Bandes des rues de Mexico responsables d incivilités permanentes Les Nacos ne boivent pas d alcool

Plus en détail

Tests de comparaison de moyennes. Dr Sahar BAYAT MASTER 1 année 2009-2010 UE «Introduction à la biostatistique»

Tests de comparaison de moyennes. Dr Sahar BAYAT MASTER 1 année 2009-2010 UE «Introduction à la biostatistique» Tests de comparaison de moyennes Dr Sahar BAYAT MASTER 1 année 2009-2010 UE «Introduction à la biostatistique» Test de Z ou de l écart réduit Le test de Z : comparer des paramètres en testant leurs différences

Plus en détail

Le traitement du paludisme d importation de l enfant est une urgence

Le traitement du paludisme d importation de l enfant est une urgence Le traitement du paludisme d importation de l enfant est une urgence Dominique GENDREL Necker-Enfants Malades Traiter en urgence en présence de trophozoïtes Plus de 80% des paludismes d importation en

Plus en détail

Le diagnostic de Spondylarthrite Ankylosante? Pr Erick Legrand, Service de Rhumatologie, CHU Angers

Le diagnostic de Spondylarthrite Ankylosante? Pr Erick Legrand, Service de Rhumatologie, CHU Angers Le diagnostic de Spondylarthrite Ankylosante? Pr Erick Legrand, Service de Rhumatologie, CHU Angers Les spondylarthopathies 0.2% de la population en France Arthrites Réactionnelles rares S. Ankylosante

Plus en détail

Biochimie I. Extraction et quantification de l hexokinase dans Saccharomyces cerevisiae 1. Assistants : Tatjana Schwabe Marcy Taylor Gisèle Dewhurst

Biochimie I. Extraction et quantification de l hexokinase dans Saccharomyces cerevisiae 1. Assistants : Tatjana Schwabe Marcy Taylor Gisèle Dewhurst Biochimie I Extraction et quantification de l hexokinase dans Saccharomyces cerevisiae 1 Daniel Abegg Sarah Bayat Alexandra Belfanti Assistants : Tatjana Schwabe Marcy Taylor Gisèle Dewhurst Laboratoire

Plus en détail

Pathologie VIH. Service maladies infectieuses Archet 1. Françoise ALEXIS, infirmière Monique BORGHI, infirmière 15 octobre 2013

Pathologie VIH. Service maladies infectieuses Archet 1. Françoise ALEXIS, infirmière Monique BORGHI, infirmière 15 octobre 2013 Pathologie VIH Service maladies infectieuses Archet 1 Françoise ALEXIS, infirmière Monique BORGHI, infirmière 15 octobre 2013 Les traitements antirétroviraux Sont classés en 5 familles selon leur mode

Plus en détail

L agénésie isolée du corps calleux

L agénésie isolée du corps calleux L agénésie isolée du corps calleux Agénésie calleuse Dysgénésie du corps calleux La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus

Plus en détail

LES DIFFERENTS PSL : qualifications, transformations et leurs indications

LES DIFFERENTS PSL : qualifications, transformations et leurs indications ÉTABLISSEMENT FRANÇAIS DU SANG L Etablissement français du sang LES DIFFERENTS PSL : qualifications, transformations et leurs indications Dr Anne-Lise MARACHET DIU Cancérologie/Hématologie EFS IDF- Site

Plus en détail

Pierre OLIVIER - Médecine Nucléaire

Pierre OLIVIER - Médecine Nucléaire Diplôme Universitaire Corrélations anatomo-physio-pathologiques en imagerie thoracique 25 mai 2011 Imagerie TEP et pathologie tumorale bronchique Pierre OLIVIER - Médecine Nucléaire Détection en coincidence

Plus en détail

DÉFICITS IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE

DÉFICITS IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE DÉFICITS IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE Le présent livret a été rédigé à l attention des patients et de leurs familles. Il ne doit pas remplacer les conseils d un spécialiste en immunologie. 1 Egalement Disponible

Plus en détail

Sang, plasma, plaquettes...

Sang, plasma, plaquettes... Sang, plasma, plaquettes... Le don de sang, un geste incontournable En donnant votre sang, vous aidez par exemple une femme qui a perdu beaucoup de sang lors de son accouchement à reprendre des forces,

Plus en détail

La transplantation rénale avec donneur vivant Aspects particuliers dans le cadre des maladies rénales transmises génétiquement

La transplantation rénale avec donneur vivant Aspects particuliers dans le cadre des maladies rénales transmises génétiquement La transplantation rénale avec donneur vivant Aspects particuliers dans le cadre des maladies rénales transmises génétiquement n Professeur Michel Broyer. Hôpital Necker Enfants malades, Paris Membre du

Plus en détail

DIAPOSITIVE 1 Cette présentation a trait à la réglementation sur les thérapies cellulaires.

DIAPOSITIVE 1 Cette présentation a trait à la réglementation sur les thérapies cellulaires. Produits de thérapie cellulaire DIAPOSITIVE 1 Cette présentation a trait à la réglementation sur les thérapies cellulaires. DIAPOSITIVE 2 La fabrication des thérapies cellulaires est examinée par la Division

Plus en détail

Profil médico-économique de plerixafor en remobilisation dans le myélome multiple

Profil médico-économique de plerixafor en remobilisation dans le myélome multiple Profil médico-économique de plerixafor en remobilisation dans le myélome multiple Aline Voidey Soirée de la Société de Médecine de Franche-Comté Jeudi 27 novembre 2014 L hématopoièse Une seule et unique

Plus en détail

Tests de dépistage chez le nouveau-né. Informations générales pour les parents. Test de Guthrie Test de dépistage néonatal de la surdité

Tests de dépistage chez le nouveau-né. Informations générales pour les parents. Test de Guthrie Test de dépistage néonatal de la surdité Tests de dépistage chez le nouveau-né Informations générales pour les parents Test de Guthrie Test de dépistage néonatal de la surdité La brochure vous fournit des informations sur le test de Guthrie (hielprik

Plus en détail

CRPP. Syndrome MYH9. Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires. Livret destiné au patient

CRPP. Syndrome MYH9. Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires. Livret destiné au patient CRPP Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires Syndrome MYH9 Macrothrombocytopénies constitutionnelles liées à MYH9 (Anomalie de May-Hegglin, Syndrome de Sebastian, d Epstein, de Fechtner, d Alport-like

Plus en détail

Atelier N 2. Consultation de patientes porteuses d une maladie générale

Atelier N 2. Consultation de patientes porteuses d une maladie générale Atelier N 2 Consultation de patientes porteuses d une maladie générale Contre indica,ons à la grossesse Hypertension artérielle pulmonaire >30mmHg Maladie de Marfan (dilatation aortique>4 cm) Rétrécissement

Plus en détail

Leucémies de l enfant et de l adolescent

Leucémies de l enfant et de l adolescent Janvier 2014 Fiche tumeur Prise en charge des adolescents et jeunes adultes Leucémies de l enfant et de l adolescent GENERALITES COMMENT DIAGNOSTIQUE-T-ON UNE LEUCEMIE AIGUË? COMMENT TRAITE-T-ON UNE LEUCEMIE

Plus en détail

Restitution de l 'atelier 1 Protocoles thérapeutiques et aspects médicaux de la PTME

Restitution de l 'atelier 1 Protocoles thérapeutiques et aspects médicaux de la PTME Restitution de l 'atelier 1 Protocoles thérapeutiques et aspects médicaux de la PTME Modérateur : Dr Didier Koumavi Ekouevi INSERM U-897, Université Bordeaux Segalen, PACCI, Abidjan et Université de Lomé

Plus en détail

Vaccinations - Rédaction Dr BOUTON

Vaccinations - Rédaction Dr BOUTON 20-14 Vaccinations - Rédaction Dr BOUTON Chaque personnel navigant est responsable de la mise à jour des ses vaccins. 1 - VACCINATION OBLIGATOIRE La vaccination contre la fièvre jaune (vaccination anti-amarile)

Plus en détail

TEST DE DÉTECTION DE LA PRODUCTION D INTERFÉRON γ POUR LE DIAGNOSTIC DES INFECTIONS TUBERCULEUSES

TEST DE DÉTECTION DE LA PRODUCTION D INTERFÉRON γ POUR LE DIAGNOSTIC DES INFECTIONS TUBERCULEUSES TEST DE DÉTECTION DE LA PRODUCTION D INTERFÉRON γ POUR LE DIAGNOSTIC DES INFECTIONS TUBERCULEUSES Classement NABM : non inscrit code : non codé DÉCEMBRE 2006 Service évaluation des actes professionnels

Plus en détail

Evalua&on tests diagnos&ques. Arnaud Fontanet

Evalua&on tests diagnos&ques. Arnaud Fontanet Evalua&on tests diagnos&ques Arnaud Fontanet Résultats d un test diagnos&que Maladie «Gold standard» Test expérimental + a b a+b - c d c+d a+c b+d Evaluation tests diagnostiques. Arnaud Fontanet 2 Résultats

Plus en détail

Marquage CE et dispositifs médicaux

Marquage CE et dispositifs médicaux Marquage CE et dispositifs médicaux Références officielles Trois principales directives européennes réglementent la mise sur le marché et la mise en service des dispositifs médicaux : la directive 90/385/CEE

Plus en détail

Guide du parcours de soins Titre ACTES ET PRESTATIONS AFFECTION DE LONGUE DURÉE. Hépatite chronique B

Guide du parcours de soins Titre ACTES ET PRESTATIONS AFFECTION DE LONGUE DURÉE. Hépatite chronique B Guide du parcours de soins Titre ACTES ET PRESTATIONS AFFECTION DE LONGUE DURÉE Hépatite chronique B Février 2015 Ce document est téléchargeable sur : www.has-sante.fr Haute Autorité de Santé Service des

Plus en détail

VIRUS DE L'IMMUNODEFICIENCE HUMAINE (HIV)

VIRUS DE L'IMMUNODEFICIENCE HUMAINE (HIV) VIRUS DE L'IMMUNODEFICIENCE HUMAINE (HIV) En 1999, dans le monde, plus de 33 millions de sujets dont 43% de femmes étaient infectés par le virus de l'immunodéficience humaine ou HIV. L'épidémie progresse

Plus en détail

RIVAROXABAN ET TESTS DE BIOLOGIE MEDICALE

RIVAROXABAN ET TESTS DE BIOLOGIE MEDICALE RIVAROXABAN ET TESTS DE BIOLOGIE MEDICALE Ce texte est une mise au point d Octobre 2012, dont le contenu sera revu en fonction de l avancement des connaissances Rédacteurs : Isabelle Gouin-Thibault 1,

Plus en détail

INVESTISSEMENTS D AVENIR

INVESTISSEMENTS D AVENIR INVESTISSEMENTS D AVENIR COHORTES SUIVI 2013 Compte rendu scientifique Relevé de dépenses Indicateurs juin 2014 SYNTHESE DU SUIVI D ACTION COHORTES (Année 2013) INTRODUCTION L action «cohortes» vise à

Plus en détail

La maladie de Still de l adulte

La maladie de Still de l adulte La maladie de Still de l adulte Syndrome de Wissler-Fanconi La maladie Le diagnostic Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur Cette fiche est destinée

Plus en détail

Polyarthrite rhumatoïde et biologie

Polyarthrite rhumatoïde et biologie Polyarthrite rhumatoïde et biologie Le point de vue de l'immunologiste Sylvain Laboratoire d'immunologie, sdubucquoi@univ univ-lille2. -lille2.fr FR et PR Définition Auto-anticorps anti-fragment Fc des

Plus en détail