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1 3.6 Méthodes de dépistage Voir brochure «Le génie génétique» 3.7 Hérédité Voir brochure «Le génie génétique» 3.8 Tests génétiques Voir brochure «Le génie génétique» + power point n 8 cours Médecine partie II 3.9 Médecine de procréation La procréation médicalement assistée est l ensemble des méthodes permettant d induire une grossesse en dehors de l union naturelle de l homme et de la femme, en particulier l insémination artificielle, la fécondation in vitro avec transfert d embryons (FIVETE) et la fécondation par micro injection. Louise Brown, de nationalité britannique, née le 25 juillet 1978 est le premier «bébé éprouvette» au monde, c'est-à-dire conçu par fécondation in vitro (FIV). La naissance de Louise a ouvert un nouveau chapitre de la médecine relatif au traitement de la stérilité. Depuis cette naissance, les techniques de procréation médicalement assistée se sont banalisées Les stérilités Définition stérilité : une incapacité de procréer Fréquence : 1 couple sur 10 (couple demeuré sans enfant après 2 à 3 ans de rapports réguliers sans contraception). Types de stérilité : 1.- Féminine 2.- Masculine 3.- Mixte 4.- Inexpliquée 1.- Stérilité féminine : Hormonale : Problème de production des gamètes féminins (ovogenèse). Anomalie de l ovulation. Niveau central (hypothalamo-hypophysaire) Production insuffisante de FSH et LH, accompagnée d une absence de règles. 36

2 - Destruction de l hypophyse. - Surproduction de prolactine problèmes ovariens. - Médicaments (neuroleptiques). - Troubles psychologiques. Les traitements : - Médicaments = inducteurs d ovulation (risques de grossesses multiples) Niveau ovarien Absence totale de follicules - Problèmes génétiques (syndrome de Turner, XO). - Ménopause précoce. Autre cause endocrine Insuffisance du corps jaune manque de progestérone et d œstrogènes problème d implantation. Mécanique : Rencontre spermatozoïde ovocyte de 2 ème ordre impossible Transport du zygote (préembryon) défaillant Problème d implantation. Trompe bouchée La cause : - Infections (IST ou MST) Les traitements : - Prévention contre infections (IST) - Chirurgie - FIVETE (PMA) Endométriose Présence de muqueuse utérine dans les trompes ou les ovaires qui perturbe leur fonctionnement. 37

3 Accolement des faces internes de la cavité utérine La cause : - Un curetage Les traitements : - Hormonal - Chirurgical Autres : Problèmes au niveau de la glaire cervicale - Immunitaire - Infections Le traitement : - L insémination artificielle (PMA) Arrêt d un moyen de contraception - Infections - Troubles hormonaux. Psychologique 2.- Stérilité masculine : Anomalies dans le nombre de spermatozoïdes : la probabilité de féconder diminue fortement si la concentration de spermatozoïdes est inférieure à 5x10 6 /ml. Azoospermie : Absence totale de spermatozoïdes dans le sperme. - Lésions hypophysaires - Problèmes testiculaires (infections, ex : oreillons) - Génétique (syndrome de Klinefelter XXY) 38

4 - Problème de transport : obstruction des voies Oligozoospermie : Diminution du nombre de spermatozoïdes - Testicules restent dans la cavité pelvienne - Problème au niveau des cellules de Leydig - Infections Problèmes de fonctionnalité des spermatozoïdes : Asthénozoospermie : Problèmes de fécondance : Diminution de la mobilité problème de migration spermatique Absence d acrosome Agglutination des spermatozoïdes (processus auto-immuns) Pour la femme comme pour l'homme, les options de traitement varient en fonction du type d'infertilité diagnostiqué. Elles comprennent la thérapie médicamenteuse, la chirurgie et les techniques de procréation médicalement assistée (PMA). Les taux de succès des traitements sont fonction de divers facteurs essentiels, notamment, l'âge de la femme, la durée de l'infertilité du couple et l'existence de problèmes d'infertilité chez les deux partenaires. Parmi les femmes ayant suivi un traitement d'induction de l'ovulation (thérapie médicamenteuse), 80% conçoivent un enfant après plusieurs cycles de traitement. Les taux de réussite des techniques de PMA sont en constante progression depuis dix ans. Actuellement, on peut s'attendre à un taux de réussite d'environ 25% par cycle pour une fécondation in vitro pratiquée dans des conditions optimales ce qui correspond au taux naturel de réussite Les techniques L insémination artificielle Cette technique (figure 19) consiste à injecter, à l aide d une pipette, les spermatozoïdes, recueillis après masturbation, directement dans l utérus, le jour de l ovulation. Dans les cas de stérilité masculine importante, l insémination peut se faire avec le sperme d un donneur La Fécondation In Vitro Et Transfert d Embryon (FIVETE) La fécondation in vitro et transfert d embryon (figure 20), comme son nom l indique, va permettre de mettre en présence, hors de l utérus, des ovocytes Figure 19 : L insémination artificielle de deuxième ordre et des spermatozoïdes. Cette technique permet de surveiller la fécondation. La femme subit un traitement hormonal qui va favoriser la maturation de plusieurs ovocytes II en même temps. Chez l homme, des spermatozoïdes sont recueillis par masturbation. Les ovocytes II sont prélevés et sont mis en présence des spermatozoïdes 39

5 dans un tube ou une boite de culture. On surveille alors au microscope la fécondation de plusieurs ovocytes II : les œufs fécondés commencent à se diviser. Trois jours après le prélèvement des ovocytes II, les embryons sont injectés dans l utérus. En général, on en utilise trois ou quatre afin d augmenter les chances que l un d eux aboutisse à une grossesse. Les ovules imprégnés en trop peuvent être congelés pour être réutilisés. Le taux de réussite de cette technique est d environ 25 %. Figure 20 : La fécondation in vitro et transfert d embryon La fécondation par micro injection L Intra Cytoplasmic Sperm Injection (ICSI) ou fécondation par micro injection (figure 21) est une technique récente. Elle ressemble à la FIVETE, sauf que cette fois, on injecte directement, à l aide d une micro pipette, le spermatozoïde dans l ovocyte de deuxième ordre. On est sûr ainsi qu il y a fécondation. Cette technique est utilisée lorsqu il y a un trop petit nombre de spermatozoïdes dans le sperme pour que la fécondation se réalise. S il n y en a pas du tout, on peut même aller les prélever directement dans les canaux génitaux masculins et les testicules. Le taux de réussite de cette technique est d environ 25%. Figure 21 : La fécondation par micro injection 40

6 La PMA pose des problèmes beaucoup plus généraux tels que le diagnostic préimplantatoire, les embryons surnuméraires. Actuellement, les techniques de PMA ne sont pas optimales et c'est pourquoi il existe des taux d'échecs non négligeables. La recherche sur les embryons surnuméraires permettrait : - une optimisation du diagnostic préimplantatoire. Cette technique est autorisée alors qu'elle n'est pas optimale. Des recherches permettraient donc de rendre vraiment fiable cette méthode afin d'implanter in utero des embryons viables. - une amélioration de la réimplantation des embryons. En effet cette technique ne connaît pas un bon taux de réussite. Les chercheurs souhaiteraient donc faire des travaux sur différents milieux pour l'améliorer. Cela permettrait de réimplanter moins d'embryons in utero et de réduire ainsi les grossesses multiples. 41