Activité 6 : L organisation de l IG dans les K.

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1 Activité 6 : L organisation de l IG dans les K. Situation initiale : Les chromosomes sont les supports des IG qui déterminent les caractères héréditaires d un individu. Chaque chromosome est constitué d une longue molécule d ADN. Comment l IG, à l origine des caractères héréditaires, est-elle organisée dans les chromosomes? Pour déterminer ce qui définit au niveau des chromosomes un seul caractère héréditaire, nous allons étudier une maladie génétique : la myopathie. 1- Décris les symptômes des malades atteints de la myopathie de Duchenne. Les malades de myopathie ont bien 46 chromosomes dans chacune de leurs cellules. Donc contrairement à la trisomie, la myopathie n est pas liée à un problème du nombre de chromosomes. On s intéresse alors à un chromosome précis, le chromosome X. 2- Compare le chromosome X d un enfant non malade à celui d un enfant myopathe au niveau des flèches 3- Que déduis-tu de cette comparaison quant à la quantité de matériel génétique présente dans le chromosome X de l enfant myopathe par rapport à celle de l enfant non malade? 4- Mets alors en relation les informations obtenues pour expliquer l origine de la maladie CORRECTION 1. Progressivement, les muscles du malade ne peuvent plus se contracter en raison de l absence de fabrication d une molécule produite normalement par les cellules musculaires : la dystrophine. Cela se manifeste par une paralysie progressive aboutissant à une mort prématurée liée à une insuffisance cardiaque et respiratoire. 2. Le chromosome X d un enfant myopathe a une bande sombre plus petite que celle de l enfant sain. 3. On peut en déduire qu il manque un morceau de chromosome donc d information génétique chez l enfant myopathe. 4. Cette maladie a pour origine l absence d un morceau de chromosome X qui porte le gène DMD dans lequel se trouve l information génétique nécessaire aux cellules musculaires pour fabriquer la dystrophine. Sans cette molécule, la structure du muscle est mauvaise, les fibres musculaires se dégradent et le muscle s atrophie conduisant à la paralysie.

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3 Chaque chromosome contient de nombreux gènes. Un gène correspond à un fragment de chromosome (=fragment d ADN) qui porte une information (instruction) qui intervient dans la réalisation d un ou plusieurs caractère(s) héréditaire(s). En général, dans chaque cellule, un gène existe en deux exemplaires occupant la même position sur chacun des chromosomes d une paire. Les individus d une même espèce possèdent tous les mêmes gènes (localisés aux mêmes endroits sur les K), ce qui explique les caractères spécifiques de l espèce. Compétence : Je saisis et mets en relation les informations de documents pour établir la relation entre gène et caractère héréditaire. Gène : fragment de K donc d ADN qui porte une information qui intervient dans la réalisation d un caractère héréditaire.

4 Activité 7 : Plusieurs versions d un même caractère (étude des groupes sanguins). Situation initiale : Un gène intervient dans la réalisation d un ou plusieurs caractères héréditaires. Les individus d une même espèce possèdent les mêmes gènes ce qui explique les caractères spécifiques. Cependant, chaque individu possède des variations individuelles qui lui sont propres (phénotype unique). Comment un même gène peut-il déterminer plusieurs variations individuelles d un même caractère? Pour répondre à ce problème, nous allons étudier les groupes sanguins chez l être humain (livre p.25). 1. Les différents groupes sanguins et les molécules associées à la membrane des globules rouges. 2. Carte de groupe sanguin. On distingue dans l espèce humaine quatre grands groupes d individus, selon leur type de globules rouges : A, B, AB et O. 3. Chromosomes de la paire n 9. La présence des molécules à la surface des globules rouges dépend d un gène situé sur chaque chromosome de la paire n 9. Le caractère «groupe sanguin» A, B, AB ou O de chaque individu est déterminé par ce gène, présent dans chaque cellule, sous des versions différentes, appelées allèles : A, B, O. Documents 1 et 2 1. Donne le nom du caractère héréditaire spécifique étudié (commun à tous les individus de l espèce humaine). 2. Pour ce caractère, mentionne les variations individuelles possibles. 3. Observe les globules rouges et identifie, à l échelle de la cellule, ce qui détermine les différents groupes sanguins. Document 3 4. D après les croquis des chromosomes, justifie que le caractère groupe sanguin est déterminé par le même gène chez tous les individus quelque soit leur groupe sanguin. 5. Explique ensuite comment un même gène peut déterminer des versions différentes d un caractère. 6. Pour le caractère groupe sanguin, explique pour chaque individu, les différentes combinaisons d allèles.

5 CORRECTION Caractère héréditaire spécifique : le groupe sanguin. Variations individuelles : A, B, AB et O. La présence ou l absence de molécules associées à la membrane des globules rouges détermine à l échelle de la cellule les différents groupes sanguins. Quelque soit le groupe sanguin, c est le même fragment de K9 qui détermine le groupe sanguin donc il s agit du même gène. Le gène groupe sanguin peut déterminer des variations individuelles car il existe sous plusieurs versions, les allèles : A, B et O. Voir schéma bilan. Un gène peut exister sous différentes versions : les allèles. L existence d allèles différents s explique par de petites différences au niveau de la molécule d ADN. Il peut exister de nombreux allèles d'un même gène dans la population d une espèce, mais chaque individu n'en possède que deux : un sur chaque chromosome d une paire. Les deux allèles d'un individu peuvent être identiques (cas n 1) ou différents. S'ils sont différents, soit les deux s'expriment en même temps (codominance = cas n 2), soit un seul des deux s'exprime. Dans ce dernier cas, celui qui s'exprime est dit dominant sur l'autre, qui est dit récessif (cas n 3).

6 L ensemble des allèles d un individu constitue son génotype. Tous les individus d une même espèce n ont pas les mêmes allèles. Chaque individu a donc un génotype propre (à l origine des variations individuelles) qui explique la diversité génétique des individus d une espèce. Compétence : J exploite des documents pour expliquer l existence de plusieurs variations d un même caractère. Allèle : version d un gène. Génotype : ensemble des allèles d un individu (à l origine des caractères héréditaires). 1.

7 Chapitre : La transmission de l information génétique Chaque individu possède un phénotype unique dont certains caractères sont héréditaires. Ces caractères héréditaires sont déterminés par l IG transmises par nos parents. Comment l IG est-elle transmise au cours du cycle de développement des individus? Et comment la reproduction sexuée permet-elle la fabrication d individus uniques? Activité 8 : La conservation de l IG au cours des divisions cellulaires Un être vivant pluricellulaire peut comporter des milliards de cellules issues de divisions successives à partir d une cellule-œuf. Formule le problème en relation avec les observations réalisées au tableau. Comment le nombre de K (caryotype) se maintient-il au sein d un individu? Duplication Duplication Doc.1 Evolution de la quantité d ADN au cours du temps dans une cellule. (deux chromatides)) Duplication Centromère Doc.2 Chromosome dans une cellule Schéma du mécanisme préparatoire à la division des cellules. prête à se diviser. A partir du livre p.68-69, de la vidéo «La mitose», de l animation biologieenflash et des documents ci-dessus, explique comment le nombre de chromosomes est conservé au cours de la division cellulaire en réalisant le schéma des 4 étapes légendées de la division d une cellule qui possède 2 paires de chromosomes. CORRECTION

8 Toutes les cellules de l organisme (à l exception des gamètes) possèdent le même nombre de chromosomes (46 K par ex. chez l Homme) et donc la même information génétique (génotype) que la cellule-œuf initiale dont elles proviennent par divisions successives. Au cours de ces divisions, la mitose permet la conservation du nombre de chromosomes et donc du génotype. Elle assure ainsi la stabilité génétique des cellules d un individu. La division cellulaire se caractérise par 2 étapes principales : La duplication : chaque chromosome simple (à une chromatide) devient un chromosome double (à 2 chromatides) après avoir fait une copie de lui-même. Puis la mitose avec séparation des chromosomes doubles (au niveau du centromère) en chromosomes simples qui se répartissent équitablement dans les 2 cellules formées. Compétence : Je réalise un schéma fonctionnel expliquant comment se maintient le caryotype au sein d un individu. Mitose : La mitose est un processus de division cellulaire qui permet d'obtenir à partir d'une cellule mère, deux cellules filles identiques.

9 Activité 9 : Le maintien du nombre de K au cours des générations Comment le nombre de K (caryotype) se maintient-il au cours des générations? CORRECTION

10 Lors de la fabrication des gamètes, une division particulière se produit : la méiose. Elle conduit à la formation de gamètes contenant la moitié de K par rapport à la cellule initiale dont ils sont issus. La fécondation, en associant 2 cellules reproductrices contenant la moitié du carytotype, rétablit par la suite le nombre de K de l espèce (pour chaque paire de K et donc chaque gène, un exemplaire vient du père l autre de la mère). Dans le cycle de développement, l alternance méiose-fécondation assure ainsi la stabilité du caryotype (nombre de K) au cours des générations successives.

11 Compétence : Je complète et réalise un schéma permettant d expliquer le maintien du caryotype au cours des générations. Gamète : cellule reproductrice fabriquée dans les organes reproducteurs (spermatozoïde et ovule). Fécondation : union d un spermatozoïde et d un ovule qui aboutit à la formation d une cellule-œuf. Méiose : processus de division cellulaire à l origine de la formation des gamètes. Division cellulaire : mécanisme qui permet à partir d une cellule d en obtenir deux. Activité 10 : Reproduction et mutation à l origine de la diversité génétique des individus Comment la reproduction sexuée contribue-t-elle à la création d un génotype (programme génétique) unique? CORRECTION On obtient 3 enfants différents. La diversité se crée lors de la fabrication des cellules reproductrices puis lors de la fécondation.

12 CHOREE DEHUNTINGTON MUCOVISCIDOSE

13 Exercice mutation 1. Repère la modification du phénotype chez le chat. 2. Explique alors comment ce nouveau phénotype est apparu. 3. Indique à présent quelles mutations peuvent se transmettre au cours des générations. 1. La modification du phénotype chez le chat est l apparition de la polydactylie (doigts supplémentaires). 2. Ce nouveau caractère est apparu par mutation de l allèle du gène responsable de l organisation de la patte. 3. Seules les mutations affectant un gène situé dans un gamète (cellule reproductrice) seront transmises à la descendance. Bilan : La transmission du programme génétique des parents aux enfants est assimilée à une double loterie génétique intervenant à 2 niveaux : lors de la fabrication des gamètes, la méiose distribue au hasard les chromosomes (porteurs des allèles) d une même paire dans les cellules reproductrices. Ce brassage allélique permet ainsi de fabriquer des gamètes uniques d une très grande diversité génétique. lors de la fécondation, la rencontre aléatoire des cellules reproductrices mâle et femelle (et donc des chromosomes porteurs des allèles) offre un nouveau brassage allélique à l origine d un très grand nombre de cellule-œufs possibles d une très grande diversité génétique. Ainsi chaque individu issu de la RS possède un génotype qui le rend unique ce qui explique la diversité du vivant (exception faite des vrais jumeaux). De nouveaux phénotypes (caractères) peuvent apparaître dans une population par des modifications spontanées et au hasard du génotype (allèles) : les mutations.

14 Compétence : Je réalise un tableau de croisement pour expliquer comment la reproduction sexuée contribue à fabriquer un génotype unique. Je traduis en langage mathématique la diversité génétique des individus. Brassage allélique : mélange formant de nouvelles associations d allèles. Mutation : modification spontanée et au hasard du génotype allèle pouvant entraîner l apparition d un nouveau caractère.

15 FICHE DE REVISION Evaluation SVT n 2 LEXIQUE : Gène : fragment de K donc d ADN qui porte une information qui intervient dans la réalisation d un caractère héréditaire. Allèle : version d un gène. Génotype : ensemble des allèles d un individu (à l origine des caractères héréditaires). Mitose : La mitose est un processus de division cellulaire qui permet d'obtenir à partir d'une cellule mère, deux cellules filles identiques. Gamète : cellule reproductrice (spermatozoïde et ovule). Fécondation : union d un spermatozoïde et d un ovule qui aboutit à la formation d une celluleœuf. Méiose : processus de division cellulaire à l origine de la formation des gamètes. Brassage allélique : mélange formant de nouvelles associations d allèles. Mutation : modification spontanée et au hasard du génotype (allèle) pouvant entraîner l apparition d un nouveau caractère. A la fin du chapitre je sais : exploiter les informations de documents pour établir la relation entre gène et caractère héréditaire. exploiter des documents pour expliquer l existence de plusieurs variations d un même caractère (allèles). réaliser un schéma fonctionnel expliquant la stabilité génétique des individus avec le maintien du caryotype (nombre de K) au sein d un individu (mitose) et au cours des générations (méiose puis fécondation). réaliser un tableau de croisement pour expliquer comment la reproduction sexuée contribue à la diversité génétique (génotype unique) et à l hérédité des caractères des individus. Identifier les mécanismes à l origine de l apparition de nouveaux caractères dans une population (mutations).

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