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1 Expertise opérationnelle Santé de l enfant Prix : 30 ISBN ISSN Propositions pour un meilleur suivi La pratique des examens de santé systématiques chez l enfant est solidement ancrée en France. Elle est associée à la généralisation du carnet de santé, à la mise en place de la protection maternelle et infantile et du service de santé scolaire. Le RSI (Régime social des indépendants) a souhaité disposer d une expertise opérationnelle sur le suivi des enfants en termes d examen de santé et de repérage de facteurs de risque, s appuyant sur les connaissances scientifiques synthétisées dans une dizaine d expertises collectives réalisées récemment. La première partie de cet ouvrage présente une synthèse des connaissances sur les prévalences, les facteurs de risques, les outils de suivi des enfants, la prévention et/ou la prise en charge concernant les déficits visuels, auditifs, certains troubles mentaux ainsi que les troubles spécifiques des apprentissages. La deuxième partie décrit les objectifs, les dispositifs, la réglementation et les réalisations des examens de santé durant l enfance en France. La troisième partie aborde plus précisément quatre examens systématiques de 0 à 6 ans dans une perspective d amélioration du suivi de la santé de l enfant, en relation avec les possibilités offertes par les dispositifs en place, la disponibilité et la formation des acteurs impliqués. Propositions pour un meilleur suivi Expertise opérationnelle Santé de l enfant Expertise opérationnelle Santé de l enfant Propositions pour un meilleur suivi

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6 Ce document présente les travaux d un groupe de travail réuni par l Inserm à la demande du Régime social des indépendants (RSI) pour élaborer des propositions visant à améliorer le suivi des enfants dans le cadre des examens de santé. Il s appuie sur les données et les recommandations issues de plusieurs expertises collectives publiées entre 2002 et 2007 et qui concernent la santé des enfants et des adolescents. Le centre d expertise collective de l Inserm a assuré la coordination de cette expertise opérationnelle. V

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8 Groupe de travail Daniel BAILLY, Psychiatrie, Centre hospitalier universitaire de Marseille Sophie BIETTE, Association Arapi (Association pour la recherche sur l autisme) Catherine BILLARD, Centre de référence sur les troubles des apprentissages, neuropédiatrie, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre Catherine BOTHOREL, Association Rétinostop Marc BRODIN, Santé publique, Faculté de médecine Xavier Bichat, Université Paris VII René DAUMAN, Unité d audiologie, Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Bordeaux, Bordeaux Isabelle GASQUET, Pédopsychiatrie, Inserm U 669, et Assistance Publique- Hôpitaux de Paris Pascale GERBOUIN-REROLLE, Santé publique, Centre de recherche médecine, science et société, Inserm U 750, Villejuif Christine GETIN, Association HyperSupers TDAH France Nathalie GUIGNON, Direction de la recherche, des études, de l évaluation et des statistiques, ministère de la Santé et des Sports, Paris Jean-Baptiste HERBET, Direction de la recherche, des études, de l évaluation et des statistiques, ministère de la Santé et des Sports, Paris Irène KAHN-BENSAUDE, Conseil national de l ordre des médecins, Paris Christine KERNEUR, Direction générale de l enseignement scolaire, ministère de l Éducation nationale, Paris Céline LABALETTE, Protection maternelle et infantile de Seine-Saint-Denis, Bobigny Béatrice LAMBOY, Institut national de prévention et éducation pour la santé, Saint-Denis Brigitte LEFEUVRE, Direction générale de la santé, ministère de la Santé et des Sports, Paris Nadine NEULAT, Direction générale de l enseignement scolaire, ministère de l Éducation nationale, Paris Bernard TOPUZ, Protection maternelle et infantile de Seine-Saint-Denis, Bobigny VII

9 Anne TURSZ, Pédiatrie, épidémiologie, santé publique, Centre de recherche médecine, science et société, Inserm U 750, Villejuif Jeanne-Marie URCUN, Direction générale de l enseignement scolaire, ministère de l Éducation nationale, Paris François VITAL-DURAND, Institut Cellule souche et Cerveau, Inserm U 846, Bron Coordination scientifique, éditoriale, bibliographique et logistique Fabienne BONNIN, chargée d expertise, Centre d expertise collective de l Inserm, Faculté de médecine Xavier-Bichat, Paris Catherine CHENU, attachée scientifique, Centre d expertise collective de l Inserm, Faculté de médecine Xavier-Bichat, Paris Jeanne ÉTIEMBLE, directrice, Centre d expertise collective de l Inserm, Faculté de médecine Xavier-Bichat, Paris Cécile GOMIS, secrétaire, Centre d expertise collective de l Inserm, Faculté de médecine Xavier-Bichat, Paris Anne-Laure PELLIER, attachée scientifique, Centre d expertise collective de l Inserm, Faculté de médecine Xavier-Bichat, Paris Chantal RONDET-GRELLIER, documentaliste, Centre d expertise collective de l Inserm, Faculté de médecine Xavier-Bichat, Paris VIII

10 Sommaire Avant-propos... XI I Données issues des expertises collectives... 1 Introduction Troubles auditifs Troubles visuels Dyslexie, dyscalculie, dysorthographie Troubles mentaux II Organisation et réalisation des examens de santé chez le jeune enfant en France Introduction Réglementation et organisation des examens de santé et dépistages Recueil des données lors des examens de santé et activités de dépistage III Examens de santé et perspectives Introduction Examens à la naissance : état des lieux et perspectives Examens à 9-12 mois : état des lieux et perspectives Examen de 24 mois : état des lieux et perspectives Examen de 6 ans : état des lieux et perspectives Formation et information Du repérage aux soins : quelle organisation? Annexes IX

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12 Avant-propos Au cours du siècle dernier, la morbidité et la mortalité infantiles ont été de mieux en mieux maîtrisées. Cependant, les évolutions des modes de vie, de l environnement écologique, économique et social ainsi que les progrès médicaux ont fait émerger de nouvelles problématiques de la santé physique et mentale. Des instances consultatives et en particulier la Conférence nationale de santé de 1997 ont pointé des aspects de la santé chez les enfants et adolescents (obésité, santé mentale ) devant être considérés comme prioritaires en santé publique. Depuis une dizaine d années, à la demande de plusieurs partenaires (Canam devenue RSI, MGEN, Opeps a, Direction générale de la santé), l Inserm a réalisé, sous la forme d une dizaine d expertises collectives, un bilan des connaissances scientifiques et médicales sur différentes problématiques de santé des enfants. La Canam, devenue le RSI (Régime social des indépendants), a souhaité disposer d une expertise opérationnelle concernant les évolutions potentielles du suivi des enfants en termes d examen de santé, et de repérage de facteurs de risque s appuyant sur les connaissances scientifiques récemment acquises. Cette expertise opérationnelle a sollicité un groupe de travail regroupant des chercheurs ayant participé aux expertises collectives précédentes sur la santé de l enfant, des représentants des institutions en charge des programmes de dépistage et de prévention (Direction générale de la santé, Éducation nationale, Institut national de la prévention et de l éducation pour la santé), des médecins de la Protection maternelle et infantile, des médecins de l Éducation nationale, des médecins généralistes, des pédiatres et des représentants des associations de patients. Ces travaux complètent une précédente expertise opérationnelle sur la prévention «Santé des enfants et des adolescents, propositions pour la préserver» publiée en 2003 et mise à jour en Dans sa réflexion, le groupe de travail s est appuyé sur différents rapports et travaux d experts ainsi que sur les données rassemblées dans les expertises collectives Inserm suivantes : «Déficits visuels, dépistage et prise en charge chez le jeune enfant», 2002 ; «Déficits auditifs, recherches émergentes et a. Canam : Caisse nationale d assurance maladie des professions indépendantes ; MGEN : Mutuelle générale de l Éducation nationale ; Opeps : Office parlementaire d évaluation des politiques de santé XI

13 applications chez l enfant», 2006 ; «Troubles mentaux, dépistage et prévention chez l enfant et l adolescent», 2002 ; «Trouble des conduites chez l enfant et l adolescent», 2005 ; «Dyslexie, dysorthographie, dyscalculie, bilan des données scientifiques», La première partie de cet ouvrage présente une synthèse des connaissances issues des cinq expertises citées ci-dessus concernant les prévalences des déficits ou troubles, leurs facteurs de risques, les outils de suivi des enfants en termes de dépistage ou de diagnostic ainsi que la prévention et/ou la prise en charge. La deuxième partie décrit les objectifs, les dispositifs, la réglementation et les réalisations des examens de santé durant l enfance en France. La troisième partie aborde le suivi des enfants à travers quatre bilans systématiques de 0 à 6 ans du carnet de santé (naissance, 9 mois, 24 mois, 6 ans). Pour chacun des bilans, sont présentés des outils susceptibles d être utilisés pour le repérage d un déficit ou trouble (décrits dans la première partie de cet ouvrage) correspondant à l âge de l enfant. La perspective d une généralisation de l application de tels outils lors des examens de santé nécessite non seulement d analyser les possibilités offertes par les dispositifs en place, la disponibilité et la formation des acteurs impliqués, mais également de débattre des enjeux éthiques avec les professionnels de santé et les associations de patients. Le suivi des enfants à travers les différents examens de santé s inscrit dans une démarche globale constituée d un ensemble d actions de promotion de la santé physique et mentale, d interventions préventives et de soins. Une telle démarche doit agir sur plusieurs déterminants, c est-à-dire qu elle doit permettre à la fois de diminuer les facteurs de risque, d augmenter les facteurs de protection et de garantir les meilleures conditions d efficacité des soins. Cette démarche met à contribution non seulement le milieu médical mais également les parents, le milieu scolaire et l environnement social. Les études sur les actions de promotion de la santé et sur leur évaluation restent encore trop peu développées en France. XII

14 I Données issues des expertises collectives

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16 Introduction ANALYSE La première partie de cet ouvrage présente une synthèse des connaissances issues de plusieurs expertises collectives qui se sont intéressées au développement et à la santé de l enfant. Les déficits auditifs et visuels peuvent être repérés très tôt dans l enfance grâce à une bonne information diffusée auprès des pédiatres, des médecins généralistes et par l organisation de dépistages. Le diagnostic dans le domaine des troubles visuels ou auditifs bénéficie également de nouvelles technologies diagnostiques non invasives. Un diagnostic précoce de ces déficits permet de mettre en place des prises en charge qui assurent à l enfant un développement harmonieux de ses compétences motrices, cognitives et affectives. La prévalence des surdités congénitales chez l enfant est estimée à environ 1/1 000 dans la plupart des pays. Les surdités profondes représentent environ un quart des surdités présentes à la naissance. Il s agit dans 75 % des surdités, de cas héréditaires. Les surdités moyennes (40-70 db sur la meilleure oreille) constituent environ 50 % des surdités observées. Il existe actuellement des techniques de dépistage utilisables dès les premiers jours de la vie et mises en œuvre à titre expérimental dans certains programmes. Quelle que soit l origine du handicap auditif, tous les travaux s accordent pour dire qu il est nécessaire de dépister la surdité de l enfant le plus tôt possible afin que les enfants sourds puissent avoir la possibilité de bénéficier d une prothèse auditive dès leur plus jeune âge. La précocité de la réhabilitation est un des facteurs majeurs de la qualité du développement du langage oral chez l enfant. En effet, la plupart des familles choisissent plutôt une réhabilitation auditive visant à l acquisition du langage oral que le langage gestuel. La prévalence des déficits visuels sévères (cécité) est d environ 0,1 à 0,5/1 000 dans les pays européens. Elle est entre 0,2 et 1,8/1 000 en France (enfant de 0 à 17 ans) pour la vision basse. On estime la prévalence des déficits légers entraînant une amblyopie entre 1 à 3 %. Au total, la prévalence des anomalies nécessitant traitement et surveillance chez les enfants de moins de 5 ans est proche de 10 %. Différentes situations pathologiques ou de prématurité peuvent exposer l enfant à un risque élevé d anomalies visuelles parfois sévères. Alors que la prise en charge des déficits visuels sévères apparaît nécessairement précoce, adaptée et globale, elle est parfois trop tardive pour les déficits plus légers du fait de la discrétion des symptômes et du manque de sensibilisation des professionnels. Cependant, un déficit visuel est susceptible d affecter le développement de l enfant et de diminuer ses performances à l âge scolaire. Une intervention précoce par un traitement souvent simple (correction optique, occlusion d un œil) peut permettre de restaurer l acuité visuelle et d éviter l installation d une amblyopie. 3

17 Santé de l enfant Propositions pour un meilleur suivi 4 D après les pédiatres, les troubles émotionnels (ou affectifs) et du comportement chez l enfant et l adolescent constituent une part importante des demandes de consultations. Selon la seule étude française publiée en 1994 chez l enfant d âge scolaire, la prévalence de ces deux types de troubles ensemble est proche de 10 % (la prévalence de chacun étant d environ 5 %). Les troubles du comportement (hyperactivité, trouble oppositionnel) sont facilement repérés chez l enfant à la maison comme à l école. Le début des apprentissages scolaires est souvent le moment de révélation de ce type de trouble. En revanche, les troubles émotionnels (troubles anxieux et troubles de l humeur) restent souvent discrets pendant la petite enfance pour s exprimer plus intensément au moment de la puberté. L intérêt d un repérage de signes d appel de ces troubles ou de facteurs de risque chez l enfant est de pouvoir mettre en place prévention et prise en charge pour éviter l installation d un état chronique ayant des répercussions sur le fonctionnement psychosocial, individuel et familial. Les parents sont les plus à même de repérer les anomalies de la communication et des interactions sociales chez leur jeune enfant présentant un trouble envahissant du développement (autisme ou autre TED). L intérêt d un repérage précoce de signes d alerte puis d un diagnostic réside dans la possibilité de mettre en place des interventions éducatives dont plusieurs ont montré leur efficacité pour améliorer le langage et les compétences sociales et permettre à l enfant de participer aux activités scolaires en milieu ordinaire. Il s agit d un trouble rare dont la prévalence est de l ordre de 0,3 % mais dont la sévérité justifie l intérêt de promouvoir son repérage précoce auprès des professionnels de la petite enfance. En santé mentale, les outils utilisables pour repérer et diagnostiquer sont différents selon le trouble recherché et dépendent de l âge de l enfant ou de l adolescent. Il reste encore à concevoir et valider des instruments simples d utilisation pour faciliter la tâche des médecins de première ligne. Les difficultés rencontrées par les enfants au début des apprentissages scolaires (lecture écriture, orthographe, calcul) peuvent être ponctuelles et vite corrigées ou bien l expression de troubles plus conséquents qu il est important d explorer dans leur complexité pour éviter l installation de l échec scolaire. Les troubles spécifiques des apprentissages scolaires (dyslexie, dysorthographie, dyscalculie) ne résultent pas de déficits sensoriels ou intellectuels, ils sont la manifestation de dysfonctionnements cognitifs spécifiques. Une attention particulière est maintenant portée à ce type de trouble en milieu scolaire. D après quelques études en France, on estime la prévalence des troubles d acquisition de la lecture (sans savoir s il s agit de la dyslexie au sens strict) à 6-8 %. Cette prévalence est similaire dans les études anglophones. Un trouble du langage oral est souvent décrit comme un signe prédictif de dyslexie. Il est donc important d y porter attention. Des outils adaptés à l âge des enfants sont maintenant recommandés pour repérer, dépister ou diagnostiquer un trouble spécifique et en orienter la prise en charge.

18 1 Troubles auditifs ANALYSE En France, la surdité touche chaque année près de huit cents nouveau-nés. Elle a des conséquences sur l acquisition du langage de l enfant et affecte son développement intellectuel et socio-affectif. Les surdités sévères ou profondes représentent environ un tiers des surdités présentes à la naissance et environ trois quarts des enfants sourds ont une surdité d origine génétique. Les pouvoirs publics sont particulièrement attentifs aux travaux de recherche qui peuvent avoir un impact sur la prise en charge de ce problème de santé publique (Loi n du 9 août 2004-JO du 11/08/2004 relative à la politique de santé publique). Définitions L examen audiométrique et les tests objectifs de l audition permettent de distinguer deux grandes catégories de déficits auditifs chez l enfant, celles portant sur l appareil de transmission (oreille externe, mais surtout oreille moyenne) et celles en rapport avec une atteinte de l appareil de perception (oreille interne principalement). Les surdités néonatales peuvent être classées selon le degré de perte auditive (légère, modérée, sévère, profonde), d après l emplacement du défaut primaire (oreille externe, moyenne, interne) ou selon le caractère isolé ou syndromique du déficit. Elles peuvent aussi être distinguées en fonction de leur origine. Ainsi, entre 10 et 15 % des surdités de l enfant sont d origine génétique syndromique (c est-à-dire associées à d autres symptômes ou anomalies) et 60 % correspondent à une surdité génétique non syndromique (isolée). Enfin, environ un tiers est dû à des facteurs environnementaux entrant en jeu au cours de la période pré-, péri- ou post-natale. Ces surdités dites acquises ont pour cause des infections prénatales telles que la rubéole, les infections à cytomégalovirus, l exposition à des médicaments ototoxiques, la prématurité, mais aussi des infections contractées après la naissance et durant l enfance comme des méningites bactériennes, des otites chroniques ou encore des traumatismes. 5

19 Santé de l enfant Propositions pour un meilleur suivi Prévalences La prévalence de la surdité de l enfant est une donnée qui trouve son application dans la planification, par les autorités de santé, des ressources nécessaires au diagnostic et à la prise en charge des enfants sourds (Russ et coll., 2003). Elle sert également de référence à l aune de laquelle on peut juger du succès d un programme de dépistage néonatal systématique de la surdité. De nombreux facteurs peuvent faire varier la prévalence de la surdité. L âge de l enfant, les techniques choisies pour explorer son audition, les critères retenus pour attribuer à sa déficience auditive un niveau de sévérité (Gregg et coll., 2004), les éventuelles particularités socioéconomiques (Kubba et coll., 2004) ou culturelles (Smith et coll., 2005) du bassin de vie sont des éléments dont il faut tenir compte dans l estimation de la prévalence. Prévalence de la surdité congénitale de perception Les chiffres de prévalence rapportés dans la littérature sur la surdité congénitale de perception apparaissent dans le tableau 1.I, classés par ordre croissant. La variabilité d une étude à l autre est attestée par les valeurs extrêmes (0,9/1 000 à 2,2/1 000) et le choix de certains auteurs de donner une fourchette plutôt qu une proportion précise. Tableau 1.I : Prévalence de la surdité congénitale de perception de l enfant Références Pays Critère Prévalence pour Méthode employée Wessex Universal Neonatal Hearing Screening Trial Group, 1998 Grande- Bretagne (Wessex) 40 db HL sur la meilleure oreille 0,9 Dépistage néonatal systématique pendant 3 ans 6 Shoup et coll., 2005 Smith et coll., 2005 Van Naarden et coll., 1999 Fortnum et Davis, 1997 États-Unis (Texas) États-Unis États-Unis (Atlanta) Grande- Bretagne (Trent) 40 db HL sur la meilleure oreille 40 db HL sur la meilleure oreille 40 db HL sur la meilleure oreille 40 db HL sur la meilleure oreille 1 Dépistage néonatal systématique dans un même hôpital, pendant 4 ans 1 Estimation à partir de données antérieures d origine américaine 1,10 Étude transversale sur toutes les naissances d une région pendant 5 ans (enfants âgés de 3 à 10 ans) 1,12 Étude transversale sur toutes les naissances d une région pendant 5 ans ( )

20 Troubles auditifs Russ et coll., 2003 Parving, 1999 Kubba et coll., 2004 Mason et Hermann, 1998 Shoup et coll., 2005 Davis et coll., 1995 Robertson et coll., 1995 Keren et coll., 2002 Uus et Davis, 2000 Russ et coll., 2003 Yoshinaga-Itano et coll., 1998 Mehl et Thomson, 1998 Australie (Victoria) Grande- Bretagne et Danemark Grande- Bretagne (Glasgow) États-Unis États-Unis (Texas) Grande- Bretagne Australie États-Unis Estonie Australie (Victoria) États-Unis (Colorado) États-Unis (Colorado) >40dBHL sur la meilleure oreille 40 db HL sur la meilleure oreille 40 db HL sur la meilleure oreille 40 db HL sur la meilleure oreille 40 db HL sur la meilleure oreille, en incluant les enfants à dépistage néonatal positif perdus de vue 40 db HL sur la meilleure oreille Suffisamment sévère pour perturber le développement du langage 40 db HL sur la meilleure oreille 40 db HL sur la meilleure oreille 20 db HL sur la meilleure oreille 20 db HL sur la meilleure oreille 20 db HL sur la meilleure oreille 1,12 Étude d une cohorte d enfants nés en 1993 dans une région, appareillés dans les 6 premières années, et suivis jusqu à l âge de 6 ans 1,16 Étude de cohortes d enfants nés entre 1982 et ,18 1 Étude transversale sur toutes les naissances d une région pendant 9 ans ( ) 1,4 Dépistage néonatal systématique sur une période de 5 ans 1,5 Dépistage néonatal systématique dans un même hôpital, pendant 4 ans 1-2 Étude de cohortes (nouveau-nés bien portants) 1-2 Estimation à partir de données antérieures d origine australienne 1-2 Étude projective modélisée 1,54 Étude transversale sur toutes les naissances d une région pendant 5 ans (enfants âgés de 0 à 5 ans) 2,09 (40 % entre db HL) Étude d une cohorte d enfants nés en 1993 dans une région, appareillés dans les 6 premières années, et suivis jusqu à l âge de 6 ans 2,18 Dépistage néonatal systématique dans une région 2,2 Dépistage néonatal systématique ANALYSE 1 Variation de 0,47 à 1,72 selon le niveau socioéconomique Prévalence des différents degrés de surdité Concernant la prévalence des différents degrés de surdité, l étude de Fortnum et coll. (2002) au Royaume-Uni est la plus complète : parmi enfants sourds de 3 à 18 ans ( 40 db HL 1, moyenne sur 0,5, 1, 2, 4 khz), les degrés 1. db HL : décibel hearing level 7

21 Santé de l enfant Propositions pour un meilleur suivi de surdité étaient répartis comme suit : 53 % surdités moyennes, 21 % surdités sévères, 25 % surdités profondes (tableau 1.II). En Australie (Russ et coll., 2003), parmi une cohorte de 134 enfants appareillés entre 0 et 6 ans dans l état de Victoria, la répartition des degrés de surdité était la suivante : 40 % surdité légère, 31 % moyenne, 15 % sévère, 8 % profonde. Tableau 1.II : Répartition des surdités selon le degré de perte auditive (db) Types de surdité Degré de perte auditive 1 (db) Degré de perte auditive d après Fortnum et coll., Répartition (%) Surdité légère Surdité moyenne Surdité sévère Surdité profonde > 90 > Intervalles couramment retenus pour classer les surdités par degré 2 Étude la plus complète disponible qui se conforme aux critères de la British Society of Audiology (1988) Les surdités profondes (définies par une perte auditive moyenne supérieure à 90 db sur la meilleure oreille) sont largement devancées par les surdités moyennes (40-70 db sur la meilleure oreille). Cette donnée objective, trop souvent oubliée, montre bien que la prise en charge éducative des enfants dépistés à la naissance ne saurait se réduire à l implantation cochléaire, et qu une approche beaucoup plus large de la prise en charge précoce est nécessaire si l on désire que ces enfants tirent réellement profit du dépistage néonatal. Malgré la prévalence forte de la surdité, vraisemblablement autour de 1,5/1 000, et la chronicité des soins dont ces enfants ont besoin, aucune caisse d assurance maladie (qu elle soit départementale ou régionale) n est en mesure de donner une estimation rigoureuse des coûts engendrés par le handicap auditif et sa prise en charge à cet âge. L existence d un registre national des surdités de l enfant dans certains pays (Australie, Canada, Suède, Grande-Bretagne...) facilite la connaissance des données de base de prévalence et de soins. 8 Prévalences des déficiences auditives en France En France, la prévalence des déficiences auditives est comprise entre 0,49 et 0,8/1 000 ; ces taux de prévalence correspondent à des générations d enfants s échelonnant de 1972 à 1996 et à des enfants âgés de 7 à 16 ans (tableau 1.III).

22 Troubles auditifs Tableau 1.III : Prévalence des déficiences auditives en France Références Année de naissance Âge (années) Type de déficience Prévalence pour ANALYSE Rumeau-Rouquette 1972, 1976, Perte >70dB 1 0,80 et coll., 1994 Baille et coll., Perte >70dB 1 0,66 Lacour et coll., Surdité 0,88 profonde/sévère RHEOP, Perte >70dB 1 0,70 RHEOP, Perte 70 db 1 0,49 1 Perte auditive bilatérale en décibels (db) (sans correction) Prévalence des causes de surdité La connaissance de la prévalence des principales causes de surdité de l enfant peut aider le clinicien à choisir les moyens d investigation étiologique les plus pertinents, c est-à-dire ceux pouvant s avérer informatifs chez le plus grand nombre possible d enfants. Cette connaissance sert aussi à identifier les actions qui pourraient être les plus bénéfiques en matière de prévention. Mais, comme pour la prévalence générale de la surdité, il faut savoir tenir compte de l influence potentielle de variables telles que l âge de l enfant et le bassin de vie. Concernant l étiologie de la surdité, au Royaume-Uni, parmi enfants sourds, Fortnum et coll. (2002) rapportent les causes suivantes (pas de diagnostic moléculaire à cette période) : 29,7 % génétiques ; 19 % environnementales ; 49,4 % inconnues. Les facteurs de risque à prendre en compte chez le nouveau-né sont les suivants : infection intra-utérine (cytomégalie, rubéole, herpès, toxoplasmose) ; poids de naissance inférieur à g ; prise de médicaments ototoxiques ; anoxie néonatale avec un score d Apgar de 0-4 à 5 minutes ; ventilation mécanique pendant plus de 5 jours ; hyperbilirubinémie avec taux sanguin de bilirubine aux alentours de la limite d exsanguinotransfusion ; méningite bactérienne ; anomalies craniofaciales ; signes et symptômes d un syndrome potentiellement associé à un trouble auditif congénital ; surdité familiale (tableau 1.IV). Aussi, il est démontré depuis plus d une décennie qu un séjour postnatal en unité de soins intensifs est associé à un risque de déficience auditive décuplé. 9

23 Santé de l enfant Propositions pour un meilleur suivi Tableau 1.IV : Prévalence à la naissance de la surdité congénitale de perception chez les bébés à risque Références Pays Populations Prévalence à la naissance pour Méthode employée Keren et coll., 2002 États-Unis Nourrissons avec facteurs de risque pour la surdité Baroch, 2003 États-Unis UNSI (unité néonatale de soins intensifs) Davis et coll., 1995 Grande-Bretagne Nouveau-nés avec un ou plusieurs facteurs de risque audiologique 8 Projection modélisée Estimation à partir de données antérieures d origine américaine Étude de cohortes Surdités héréditaires 10 Les surdités génétiques sont, dans la très grande majorité des cas, des maladies monogéniques. Le mode de transmission autosomique récessif est le plus fréquent (environ 80 % des cas de surdité prélinguale). Du fait de la très grande hétérogénéité génétique de ce handicap sensoriel (probablement une centaine de gènes impliqués dans les surdités non syndromiques), de la présence de surdités impliquant des gènes différents dans les familles concernées, l analyse génétique de ces familles (études de liaison génétique, préalable nécessaire à l identification des gènes) a été rendue particulièrement difficile. La prévalence de la surdité congénitale ou d apparition précoce (prélinguale) est estimée aux environs de 1/ Les rares données d épidémiologie génétique dont on disposait jusque dans les années 1990 semblaient indiquer une proportion d environ 50 % de cas héréditaires parmi les surdités de l enfant (syndromiques et non syndromiques confondues). Aujourd hui, presque la moitié des gènes impliqués dans les quelques 300 surdités syndromiques (Toriello et coll., 2004) sont connus. L identification de ces gènes ne présente aucune difficulté particulière. Toute autre est la situation pour les surdités isolées. Du fait de la fréquence des unions, d une part entre personnes malentendantes, parce qu elles sont souvent éduquées dans des centres spécialisés et partagent une même langue (la langue des signes), et d autre part entre enfants de malentendants, l analyse génétique des surdités isolées se heurte à un obstacle majeur : la coexistence, dans une même famille, d allèles mutés de gènes différents, dont il n est pas possible de suivre individuellement la transmission faute de critères cliniques permettant de différencier les différentes formes génétiques de surdité correspondantes. L étude, à partir de 1990, de familles vivant dans des isolats géographiques, qui sont

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