Syndrome de Lynch : les risques tumoraux

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1 Lille - 22/03/2013 Syndrome de Lynch : les risques tumoraux Valérie Bonadona, MD, PhD Centre Léon Bérard & CNRS UMR 5558 Lyon

2 Le Syndrome de Lynch = Syndrome HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) Henry T. Lynch Prédisposition héréditaire au cancer colorectal la plus fréquente : 3 % des CCR Cancer colorectal (CCR) : nouveaux cas / an (projections 2011 Réseau Francim) Cas sporadiques 80% SD LYNCH (3 %) PAF ( 1% ) Autres polyposes : MAP, Peutz Jegher; Polypose juvénile 5% Cas héréditaire (gène majeur muté) Cas familiaux 20% Lynch et al. NEJM 2003, Clin Genet 2009

3 Génétique constitutionnelle Lié à une mutation germinale mono-allélique d un gène MMR (MisMatch Repair) => gènes impliqués dans la réparation des mésappariement de l ADN consécutifs à une erreur de réplication : gènes MLH1 et MSH2 (90% des cas) gènes MSH6 (10 %) et PMS2 très rarement MSH2 : 2p22 MSH6 : 2p16 MLH1 : 3p21 PMS2 : 7p22

4 Transmission : autosomique dominante Sujet porteur d une mutation d un gène MMR à l état hétérozygote F ou H X A hérité d un de ses 2 parents un allèle muté d un gène MMR et de l autre parent l allèle normal gamète X 50 / 50 enfant X Transmet avec une probabilité identique (50%) l allèle muté ou l allèle normal à chacun de ses enfants 50 % un gène muté stop 2 gènes normaux

5 Génétique tumorale Gènes MMR = équivalents de gène suppresseur de tumeur : 1er allèle muté ( mutation germinale ) --> prédisposition 2ème allèle muté ( mutation somatique ) --> cancer Somatique = tumoral Mutation germinale Perte de fonction du gène Phénotype tumoral MSI (= MicroSatellite Instability ) mis en évidence par le génotypage de marqueurs microsatellites (5) de ADN tumoral : N T Phénotype MSI-H (instabilité élevée des microsatellites) : 3 microsatellites sur 5 instables Hamelin et al. Bull Cancer 2008

6 Spectre tumoral Une mutation germinale d un gène MMR est associée à des risques élevés de CCR ainsi que d autres localisations Glioblastome (Syndrome de Turcot) Cancer de estomac Cancer colorectal Cancer des voies biliaires Cancer de intestin grêle Tumeurs cutanées : kystes et carcinomes sébacés, kératoacanthomes (Syndrome de Muir-Torre) Cancer des voies urinaires excrétrices (bassinet, uretère) Cancers gynécologiques Cancer de endomètre Cancer des ovaires Spectre étroit : CCR, endomètre, voies urinaires, intestin grêle

7 Critères de reconnaissance FAMILIAUX Critères d Amsterdam CANCER COLON 53 ANS CANCER COLON 48 ANS CANCER ENDOMETRE 58 ANS Amsterdam I : au moins 3 cas de CCR dont 1 cas < 50 ans, chez des apparentés au 1er degré, sur 2 générations ; Amsterdam II : 3 cas de cancer du spectre étroit (CCR, endomètre, I. grêle, voies urinaires) dont 1 cas < 50 ans, chez des 1er degré, sur 2 générations ; Amsterdam élargis : 2 cas de cancer du spectre large (CCR, endomètre, IG, voies biliaires et urinaires, estomac, ovaires), dont 1 cas < 50 A, chez des 1er degré, sur 2 générations. Vasen et al. Gastroenterology 1999 ; Olschwang et al. Bull Cancer 2004

8 Critères de reconnaissance TUMORAUX Phénotype MSI-H + Perte d expression d une protéine MMR en immunohistochimie MSH2 - MSH2 + En pratique : indication de tests biologiques sur tumeur : Tout cas de CCR ou de cancer du spectre, âge diagnostic < 60 A Tout cas CCR ou de cancer du spectre, avec un APD atteint de CCR ou de cancer du spectre Olschwang et al. Bull Cancer 2004

9 Syndrome HNPCC évoqué (critères Amsterdam II) Cas index CANCER COLON 48 ANS CANCER COLON 53 ANS CANCER ENDOMETRE 58 ANS Analyses initiales proposées au cas index (au cours d une consultation d oncogénétique) Prélèvement après recueil du consentement Séquençage et RGT des gènes MMR (Laboratoires d oncogénétique)

10 Syndrome HNPCC prouvé : mutation du gène MLH1 MLH1 Mt CANCER COLON 48 ANS CANCER COLON 53 ANS CANCER ENDOMETRE 58 ANS Test pré-symptomatique possible pour les apparentés (majeurs) Si mutation héritée : risques majorés de cancer Prise en charge spécifique préventive

11 Estimation des risques tumoraux Essentiel de connaître précisément les risques de cancer selon l âge associés aux mutations MMR (conseil génétique, stratégies préventives) Dans beaucoup d études : estimations calculées à partir de familles très sélectionnées (multiples cas de cancers) par des approches ne tenant pas compte du biais de recensement : Surestimation des risques de cancer (++ CCR, endomètre) (Carayol 2002, 2004) Quelques études ont pris en compte les critères de sélection des familles (estimations non biaisées) mais faibles effectifs : risques des tumeurs rares peu (ou pas) documentés, risques pour l ensemble des gènes MMR. Réalisation d une étude nationale dédiée

12 L étude ERISCAM Estimation des RISques de CAncer chez les porteurs de mutation des gènes MMR JAMA 2011;305(22): Etude multicentrique (40 centres) coordonnée par le Dr Bonaïti-Pellié (INSERM U535, Villejuif), réalisée sous l égide du Groupe Génétique et Cancer (Unicancer) 537 familles incluses entre le 01/01/2006 et le 31/12/09 (248 MLH1, 256 MSH2, 33 MSH6) / sujets, 1630 porteurs mutation; Méthode originale d estimation des risques tumoraux : méthode GRL «Genotype Restricted Likelihood» prenant en compte le biais de sélection (Bonaïti et al. EJHG 2011; 19:173-9)

13 Risque cumulé Risques cumulés de cancer colorectal en fonction du sexe 80% 70% 60% 50% Homme Femme Risques à 50 ans H : 17 % [10 27] F : 10 % [6 16] 40% 30% 20% 10% 0% # Estimations autres études sans biais: H : 27% -> 45 % F : 22% -> 38 % (Quehenberger 2005, Jenkins 2006, Stoffel 2009) Age (années) Risques à 70 ans H : 38 % [25 59] F : 31 % [19 50]

14 Risque cumulé Risques cumulés de cancers de l endomètre et de l ovaire 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% Endomètre Ovaire Risques à 50 ans Endomètre : 8 % [4 15] Ovaire : 2 % [1 5] Age (années) # Estimations autres études sans biais : Endomètre : 32 % -> 42 % (Dunlop 1997, Quehenberger 2005, Stoffel 2009) Risques à 70 ans Endomètre : 33 % [16 57] Ovaire : 9 % [4 31]

15 Risques de cancers plus rares Risques cumulés à 70 ans (IC 95 %), tous gènes MMR, des cancers : de l estomac : 0,7% (0,08 4,4) des voies urinaires : 1,9% (0,3 5,3) de l intestin grêle : 0,6% (0,1 1,3) des voies bilaires : 0,6% (0,07 2,5).

16 Risques cumulés Risques cumulés de cancer du spectre en fonction du gène muté 100% 80% 60% MLH1 MSH2 MSH6 Risques à 70 A [IC 95%] MLH1 : 59 % [44-79] MSH2 : 57 % [38-78] MSH6 : 25 % [17-41] 40% 20% 0% Différence significative entre les gènes mutés (p < 0,001) Age

17 Risque cumulé Risques cumulés de cancer colorectal en fonction du gène muté Age 80% 70% 20 A 60% 30 A 50% 40 A 40% 50 A 30% MLH1 0 (0-1) 1 (0-3) 6 (3-11) 14 (8-27) MSH2 MLH1 0 (0-1) MSH2 2 (1-5) MSH6 8 (4-13) 20 (13-30) MSH6 0 (0-0) 0 (0-1) 1 (0-3) 3 (2-6) 20% 10% 0% Age (années) Risques à 70 A [IC 95%] MLH1 : 41 % [25-70] MSH2 : 48 % [30-77] MSH6 : 12 % [8-22]

18 Risque cumulé Risques cumulés de cancer de l endomètre en fonction du gène muté Age 20 A 30 A 40 A 50 A 80% 70% 60% 50% 40% 30% MLH1 0 0 (0-1) 1 (0-4) 9 (3-19) MSH2 0 MLH1 MSH2 0 (0-1) MSH6 2 (0-7) 8 (3-21) MSH (0-2) 3 (1-8) 20% 10% 0% Age (années) Risques à 70 A [IC 95%] MLH1 : 54 % [20-80] MSH2 : 21 % [8-77] MSH6 : 16 % [8-32]

19 Risque cumulé Risques cumulés de cancer de l ovaire en fonction du gène muté Age 80% MLH1 MSH2 MSH6 20 A 30 A 40 A 70% 60% 50% 40% (0-2) 0 MLH1 MSH2 0 (0-1) MSH6 1 (0-3) A 30% 20% 4 (0-11) 4 (1-9) 0 (0-1) 10% 0% Age (années) Risques à 70 A [IC 95%] MLH1 : 20 % [1-65] MSH2 : 24 % [3-52] MSH6 : 1 % [0-3]

20 Risques cumulés à 70 ans de cancers plus rares en fonction du gène muté MLH1 MSH2 MSH6 Estomac 6 % (0.2-17) 0,2 % (0-10) 0 Voies urinaires 0,2 % (0-2.6) 2,2 % (0.6-8) 0.7 % (0-2.1) Intestin grêle 0,4 % (0.1-3) 1,1 % (0-5) 0 Voies bilaires 1,9 % (0-15) 0,02 % (0-0.2) 0

21 Impact clinique de l étude ERISCAM Prise en charge du risque colorectal Pour les gènes MLH1 et MSH2, confirmation de risques moins élevés que ceux des études ne tenant pas compte du biais de sélection : Proches des études récentes non biaisées ; Mais RC à 70 ans : # 50 % et RC avant 30 ans = 1-2 % Justifie les recommandations actuelles de prise en charge (recommandations INCA 2009): Coloscopie totale avec chromoscopie à l indigo-carmin tous les 2 ans à partir de 20 ans. Pour le gène MSH6, les risques de CCR sont plus faibles, surtout avant 50 ans : RC avant 40 ans : # 1 % ; Estimations similaires à l étude de Baglietto et al (JNCI 2010), n = 113 familles MSH6 ; Différer le début des coloscopies à l âge de 30 ans

22 Impact clinique de l étude ERISCAM Prise en charge du risque gynécologique Pour les gènes MLH1 et MSH2, les RC à 70 ans de cancer de l ovaire sont élevés mais faibles avant 40 / 50 ans, justifiant : de proposer une ovariectomie prophylactique après 40 ans, en l absence de dépistage performant et d y associer une hystérectomie devant des risques majorés de cancer de l endomètre. Pour le gène MSH6, le RC à 70 ans de cancer des ovaires est proche du risque en population générale (# 1 %) et le risque de cancer de l endomètre est relativement peu élevé (16 %), rendant : la chirurgie prophylactique plus discutable ; une surveillance par échographie endovaginale +/- prélèvement endométrial annuelle après 40 ans est envisageable.

23 Impact clinique de l étude ERISCAM Prise en charge du risque de cancer «autre» Estimations faibles quel que soit le gène muté Prise en charge systématique non justifiée : à discuter si contexte familial ; Hormis le risque de cancer de l estomac en cas de mutation MLH1 : A confirmer par d autres études ; Discussion d une surveillance par gastroscopie?? Recommandations INCA 2009 : coupler à la première coloscopie une gastroscopie pour rechercher une éventuelle infection par H. Pylori et le cas échéant, de procéder à son éradication.

24 Conclusion Les résultats de l étude ERISCAM incitent à revoir les recommandations de prise en charge dans le syndrome de Lynch en prenant en compte le gène muté Proposer une prise en charge plus personnalisée Recommander une chirurgie ovarienne prophylactique après 40 ans pour les gènes MLH1 / MSH2 en l absence de dépistage performant (risques de cancer de l ovaire similaires aux gènes BRCA) Mais il sera essentiel d identifier les facteurs génétiques (voire environnementaux) potentiels modificateurs de la pénétrance des mutations des gènes MMR pour déterminer la prise en charge optimale du syndrome de Lynch!

25 Merci de votre attention! des questions?

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