Partie A - Génétique et évolution

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1 Thème 1 : Terre dans l'univers, la vie et l'évolution du vivant Partie A - Génétique et évolution Chapitre 1 - Brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique Je serai capable de... - définir les termes spécifiques de ce thème ; - de représenter les phases diploïde et haploïde dans le cycle de développement d'une espèce ; - de montrer en quoi méiose et fécondation contribuent à la stabilité du génome de l'espèce; - d'ordonner et interpréter des observations microscopiques de cellules en méiose; - de schématiser les différentes étapes de la méiose; - de représenter graphiquement l'évolution de la quantité d'adn d'une cellule durant la méiose; - de montrer en quoi la méiose et la fécondation sont sources de diversité génétique; - d'effectuer une analyse statistique des brassages inter- et intrachromosomiques - de schématiser les mécanismes du crossing-over et ses conséquences génétiques; - d'expliquer diverses conséquences des anomalies de la méiose; - d'illustrer schématiquement les mécanismes expliquant certaines anomalies chromosomiques. Définitions :. - cellule somatique : cellule constitutive d'un organisme à l'exclusion des cellules germinales - cellules de la lignée germinale: cellule à l'origine de la lignée des cellules reproductrices, c'est-à-dire à l'origine des gamètes ; - diploïde: se d'une cellule qui possède deux lots de chromosomes homologues (qu'il soit à une ou deux chromatides) ; - haploïde: se dit d'une cellule qui possède un lot de chromosome (qu'il soit à une ou deux chromatides) - méiose (voir résumé ci-dessus) ; - bivalent : appariement de chromosomes homologues durant la prophase de la division réductionnelle de la méiose ; - crossing-over : échange de fragments de chromatides entre chromosomes homologues des bivalents durant la division réductionnelle de la méiose ; - brassage intrachromosomique (= remaniement intrachromosomique) : apparition de nouvelles combinaisons d'allèles sur les chromosomes remaniés suite aux crossingover ; - brassage interchromosomique : apparition de nouvelles combinaisons de chromosomes dans les cellules-filles au cours de la méiose suite à la distribution aléatoire des chromosomes homologues lors de l'anaphase de la division rédutionnelle. - zygote: cellule-oeuf Sources: - Bordas, SVT, Term.S, enseig. spécifique, collection C. Lizeaux, D. Baude, programme Belin, SVT, Term.S, enseig. spécifique, collection A. Duco, programme / 5

2 Résumé du cours... (chapitre 1 / partie A / thème 1) Au sein d'une espèce il existe une grande diversité génétique des individus. La variabilité de l'adn contribue à cette diversité, en effet les mutations engendrent différents allèles d'un gène. La reproduction sexuée joue un rôle essentiel dans cette diversification des individus car elle réalise, à chaque génération, un brassage génétique tel que chacun est unique. I. La stabilité du caryotype d'une espèce au fil des générations Voir activités 1 et 2 du problème 1 /ch1/pa/th1 Chez de nombreuses espèces le caryotype d'une cellule somatique, montre que les chromosomes peuvent être regroupés par paires, dits chromosomes homologues. Ils sont porteurs de la même série de gènes, mais pour chaque gène il ne s'agit pas nécessairement des mêmes allèles. Pour ces espèces, une cellule somatique possède donc deux exemplaires de l'information génétique: elle est qualifiée de diploïde. Dans les gamètes, on ne compte en revanche qu'un seul exemplaire de chaque type chromosomique. Les gamètes sont donc des cellules haploïdes. La reproduction sexuée est marquée par deux événements compensateurs: la méiose et la fécondation. La méiose assure le passage de la phase diploïde (2n) à la phase haploïde (n). La fécondation rétablit la diploïdie en réunissant les lots haploïdes des gamètes d'une même espèce, elle assure donc le passage de la phase haploïde à la phase diploïde. Cette alternance régulière permet de maintenir constant le nombre de chromosomes caractéristiques de l'espèce de génération en génération. II. Le déroulement de la méiose Voir activité 1 du problème 2 /ch1/pa/th1 La méiose comporte deux divisions cellulaires successives précédées d'une seule phase de réplication de l'adn. Au début de la méiose, chaque chromosome est donc constitué deux chromatides. Chacune des divisions comporte 4 phases: prophase, métaphase, anaphase, télophase. La première division est réductionnelle, elle entraîne donc la réduction du nombre de chromosomes de 2n à n par séparation des chromosomes homologues. On passe d'une cellulemère de 2n chromosomes à 2 chromatides à 2 cellules-filles à n chromosomes à 2 chromatides. La deuxième division s'enchaîne à la suite sans réplication. Cette division est dite équationnelle. On passe d'une cellule à n chromosomes à 2 chromatides, à 2 cellules-filles à n chromosomes à une chromatide. La méiose produit donc 4 cellules-filles haploïdes à partir d'une cellule-mère diploïde. 2 / 5

3 III. La méiose est le siège d'un double brassage génétique A. Un brassage intrachromosomique Voir activités 1 à 3 du problème 4 /ch1/pa/th1 Lors de la prophase de la division réductionnelle, les chromosomes homologues s apparient 2 à 2 formant n bivalents. Cet appariement des chromosomes homologues est déterminant. En effet des échanges de portions de chromatides se produisent entre les chromosomes homologues d'une même paire. Ce phénomène est le crossing-over. Au cours d'un crossing-over des allèles d'un chromosome peuvent alors être échangés avec les allèles de son chromosome homologue. Les associations d'allèles portées par chacun des chromosomes homologues sont donc modifiées par ce brassage génétique intrachromosomique, ce qui augmente considérablement la diversité des gamètes produits. B. Un brassage interchromosomique Voir activités 1 et 2 du problème 3 /ch1/pa/th1 Au cours de l'anaphase de la division réductionnelle de la méiose, les deux chromosomes homologues de chaque paire se séparent: les couples d'allèles correspondant se disjoignent en conséquence. Un chromosome d'une paire donnée peut être associé avec l'un ou l'autre des chromosomes composant une seconde paire, et ceci pour les n paires. Les disjonctions se produisent aléatoirement et indépendamment pour toutes les paires. Il en résulte donc potentiellement de très nombreuses distributions différentes des chromosomes de la cellule-mère: c'est ce qu'on appelle le brassage interchromosomique. Conséquence : le nombre de garnitures chromosomiques différentes possibles pour les gamètes issus d'une seule cellule diploïde est alors de 2 n (pour n = 2, il y a 4 garnitures différentes ; pour n = 3, il y a 8 garnitures, etc.). Dans le cas de l'espèce humaine, cela correspond à une diversité considérable : un même individu, homme ou femme, peut produire 2 23 = de spermatozoïdes ou d'ovules génétiquement différents. Cette évaluation est en fait largement sous-évaluée, puisque ce brassage interchromosomique s'applique en réalité à des chromosomes préalablement remaniés par le brassage intrachromosomique. Le nombre réel de gamètes génétiquement différents produits par un individu est donc beaucoup plus important. IV. La fécondation, source de diversité génétique supplémentaire Voir activités 1 et 2 du problème 5 /ch1/pa/th1 La reproduction fait intervenir deux parents génétiquement différents. Chaque parent est à l origine d une très grande diversité de gamètes dont le génome résulte des processus de brassages intra- et interchromosomiques. La fécondation réunit au hasard un gamète et un gamète. La variabilité génétique est donc accrue par cette réunion aléatoire des gamètes lors de la fécondation. Remarque: Dans l'espèce humaine, en considérant uniquement les combinaisons alléliques issues du brassage interchromosomique, le nombre potentiel de zygotes différents serait de 2 23 x2 23 =~ milliards de combinaisons possibles. En réalité, si l'on tient également compte du nombre moyen de gènes par chromosome (~1300), du % d'hétérozygotes pour chaque gène, de la fréquence moyenne des crossing-over, le nombre de combinaisons possibles de gamètes serait alors estimé à ~2 60. Le nombre de zygotes différents issus de la fécondation serait alors 2 60 x 2 60 = 1, / 5

4 V. Des anomalies de la méiose Voir activités 1 et 2 du problème 6 /ch1/pa/th1 A. Des accidents méiotiques à l'origine des caryotypes anormaux Ces anomalies ont pour origine une mauvaise répartition des chromosomes homologues lors de la méiose. La non disjonction de deux chromosomes homologues lors de la première anaphase de la méiose produit des gamètes présentant un chromosome supplémentaire ou, au contraire des gamètes auxquels il manque un chromosome. Après la fécondation avec un gamète au caryotype normal, il y a formation d'un zygote trisomique ou monosomique. (La plupart des zygotes présentant de telles anomalies ne sont pas viables). B. Des accidents méiotiques, source d'enrichissement du génome La plupart des crossing-over correspondent normalement à des échanges de portions parfaitement homologues de chromatides. Ce n'est cependant pas toujours le cas. Si l'échange porte accidentellement sur des portions qui ne sont pas totalement homologues, le crossing-over inégal conduit à l'obtention d'un chromosome portant une partie de son information en double exemplaire, alors que son homologue a perdu la partie correspondante de cette information. Un gène peut donc avoir disparu d'un chromosome et peut se retrouver en deux exemplaires sur le chromosome homologue. Le zygote obtenu présentera alors un exemplaire supplémentaire du gène. On parlera alors de duplication d'un gène. Au gré des mutations qui peuvent se produire au cours du temps, les duplicata d'un gène, initialement identiques, peuvent devenir différents et coder pour des protéines ayant finalement des fonctions différentes. De tels gènes restent néanmoins ressemblants et constituent une famille multigénique. Ce mécanisme conduit ainsi à un enrichissement et à une diversification des génomes. 4 / 5

5 Fiche de mémorisation à compléter : Questions Q1. En quoi les mutations peuvent être à l'origine de la diversité allélique? Réponses Q2. Sachant que la fécondation réunit deux lots de chromosomes, comment le nombre de chromosomes du caryotype d'une espèce reste stable de génération en génération? Q3. Schématiser le cycle de développement de l'espèce humaine? Q4. Quelles sont les étapes principales de la méiose? Q5. Représenter les différentes transformations cellulaires lors de la méiose. Q6. Représenter par un graphique l'évolution de la quantité d'adn d'une cellule de la lignée germinale au cours de la méiose? Q7. Mettre en relation les événements cellulaires de la méiose et les variations de la quantité d'adn dans une cellule au cours de la méiose. Q8. Dans quel but réalise-t-on un croisement-test (= test-cross)? Comment procède-t-on? Q9. Qu'est-ce que l'individu F1? Comment obtenir un tel F1? Q10. Quelles sont les conventions d'écriture en génétique pour représenter les différents phénotypes et génotypes lors de croisements? Q11. Qu'est ce que le brassage interchromosomique? A quel moment de la méiose se déroule-t-il? Q12. Qu'est ce que le brassage intrachromosomique? A quel moment de la méiose se déroule-t-il? Q13. Qu'appelle-t-on un phénotype recombiné? Q14. Comment montrer de façon expérimentale si 2 gènes sont liés sur un même chromosome ou bien si ces 2 gènes sont indépendants? Q15. En quoi la fécondation contribue-t-elle à la diversité génétique des individus? Q16. Quelles sont les conséquences des anomalies du brassage interchromosomique? Q17. Représenter de façon schématique l'origine de la trisomie 21. Q18. Quelles sont les conséquences des anomalies du brassage intrachromosomique? 5 / 5