Rapport du comité d'experts

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1 Section des Unités de recherche Rapport du comité d'experts Unité de recherche : Laboratoire de Génétique EA 4002 de l'université Henri Poincaré Mai 2008

2 Section des Unités de recherche Rapport du comité d'experts Unité de recherche : Laboratoire de Génétique EA 4002 Université Henri Poincaré mai 2008

3 Rapport du comité d'experts L'Unité de recherche : Nom de l'unité : Laboratoire de Génétique Label demandé : EA N si renouvellement : 4002 Nom du directeur : M. Philippe JONVEAUX Université ou école principale : Université Henri Poincaré Nancy 1 Autres établissements et organismes de rattachement : Date(s) de la visite : 22 février

4 Membres du comité d'évaluation Président : M. Michel KOENIG, Strasbourg Experts : M. Benoit ARVEILER, Bordeaux Expert(s) représentant des comités d évaluation des personnels (CNU, CoNRS, CSS INSERM, représentant INRA, INRIA, IRD ) : M. Laurent VILLARD, Marseille, représentant du CNU Observateurs Délégué scientifique de l'aeres : M. Laszlo TORA Représentant de l'université ou école, établissement principal : M. Pierre MUTZENHARD, Vice-Président de l Université Nancy 1 3

5 Rapport du comité d'experts 1 Présentation succincte de l'unité Nombre d'enseignants-chercheurs statutaires dans l'unité au 1er Janvier 2008 : 4 Nombre d'ita dans l'unité au 1er Janvier 2008 : 0,5 Nombre de doctorants dans l'unité au 1er Janvier 2008 : 2 Durée moyenne des thèses soutenues depuis 4 ans : 4 ans Nombre de chercheurs et d'enseignants-chercheurs titulaires d'une HDR : 3 Nombre de doctorants ayant soutenu leur Thèse entre le 1er Janvier 2004 et le 1er Janvier 2008 : 2 Nombre d'enseignants-chercheurs bénéficiant d'une PEDR au 1er Janvier 2008 : 1 Nombre d'enseignants-chercheurs et chercheurs publiants selon les critères de l'aeres : 4 sur 4 2 Déroulement de l'évaluation La visite a commencé par une présentation de l organisation et des principaux objectifs de l unité par son directeur, suivi par la présentation des activités de recherche sur les 4 dernières années par l ensemble du personnel universitaire et hospitalo-universitaire et des étudiants de l unité. Les présentations étaient équitablement réparties entre des présentations formelles sur powerpoint et des sessions de discussion/réponses aux membres du comité d évaluation. La visite s est poursuivie par la présentation du projet d intégration hospitalo-universitaire par les instances de tutelle, à savoir par le président du conseil scientifique de la faculté de médecine et par le vice-président du conseil scientifique de l université Henri Poincaré de Nancy. Les membres du comité de visite ont ensuite visité les locaux, répartis sur plusieurs bâtiments : Laboratoire de Génétique du CHU de Brabois, Banque d ADN et de Cellules du CHU, Laboratoire de la Faculté de Médecine. La visite s est poursuivie par une discussion avec le personnel technicien et les étudiants. Les membres du comité de visite ont ensuite délibérés en absence des observateurs. 3 Analyse globale de l unité, de son évolution et de son positionnement local, régional et européen L EA4002 est une petite équipe ayant un fort positionnement régional et national. Le directeur était le coordinateur du programme national STIC d études chromosomiques par hybridation sur microréseaux (puces à ADN). Il est coordinateur du réseau Inter Région Grand Est «Pécamore» de la DHOS. Il était le président de l Association des Cytogénéticiens de Langue Française et est membre du CNU. Les projets de recherche ont une forte orientation clinique appliquée (orientation diagnostique) qui se traduit par l intégration forte de l unité au sein du CHU. Les projets scientifiques de l unité sont basés sur l acquisition de moyens nouveaux (plateforme de microréseaux, notamment Agilent déjà acquise) et le recrutement d étudiants de thèse, d où la nécessité impérative de reconnaissance équipe d accueil. Analyse équipe par équipe et par projet. 4

6 L unité est composée d une seule équipe monothématique (analyse des retards mentaux d origine génétique) avec trois projets principaux : Recherche du gène du syndrome d Aicardi, décrit par Jean Aicardi en Cette affection est vraisemblablement dominante liée à l X. L association du syndrome d Aicardi (association AAL), située à Nancy, et pour laquelle le directeur de l équipe est le principal conseiller scientifique, est la plus importante association européenne sur ce syndrome. Ceci permet une centralisation des échantillons européens à Nancy pour cette affection rare. L EA4002 a une visibilité internationale pour ce projet, pour lequelle elle a publié un résultat préliminaire important en utilisant l hybridation génomique comparative sur microréseaux (Yilmaz et al Eur J Med Genet 50 : ). Etude d un syndrome retard mental / dystonie associé à une translocation entre les chromosomes 3 et 18 (les points de cassure sont identifiés, l analyse des gènes est en cours). Ce projet est relativement marginal pour l équipe, mais permettra de publier une observation originale doublée de données moléculaires très solides et ciblant un gène candidat très intéressant. Etude des retards mentaux non-expliqués, syndromiques ou non, par hybridation génomique comparative sur microréseaux. Ce projet est le projet principal de l équipe. Il s inscrit dans le cadre du réseau Inter Région Grand Est «Pécamore» de la DHOS. De nombreux résultats préliminaires et très intéressants ont été présentés. Deux enseignants, l un MCU l autre MCU-PH encadrent ce projet, coordonné par le directeur. L EA4002 à une visibilité nationale pour ce projet. Le partenariat développé dans le cadre du syndrome d Aicardi avec le LORIA (Laboratoire Lorrain de Recherche en Informatique et ses Applications) a permis de developper des outils directement applicables pour ce projet et permettra à l EA4002 de prendre une place dominante en France dans l application en cytogénétique de l hybridation génomique comparative sur microréseaux. En général, les publications sont bonnes, correspondant au niveau moyen d un laboratoire français, ce qui est très correct au regard de la petite taille de l équipe. 4 Analyse de la vie de l'unité En termes de management : Deux enseignants, l un MCU l autre MCU-PH, encadrent les principaux projets, coordonnés par le directeur. L encadrement s appuie sur des réunions de laboratoire bimensuelles. En termes de ressources humaines : Le MCU a été recruté en septembre 2006, après un post-doc aux Etats-Unis. Il renforce l inserion universitaire de l équipe hospitalière. Les personnels PH et AHU participent également à l encadrement scientifique. L intégration entre les techniciens/ingénieurs hospitaliers (3 ETP) et universitaires (0,5 ETP) permet d atteindre une synergie juste suffisante pour cette petite équipe. L université de Nancy devrait soutenir le recrutement d'it "recherche", qui sont visiblement sous-représentés dans cette unité. En termes de communication : L unité est représentée auprès des associations de malades (association du syndrome d Aicardi) et des associations professionnelles (Association des Cytogénéticiens de Langue Française) 5

7 5 Conclusions Points forts : Le recrutement du MCU a renforcé l équipe. L interaction clinique-recherche et l interaction entre les structures universitaires et hospitalières permet le transfert efficace de technologie (exemple : développement du diagnostic du syndrome de Rett, gènes MECP2 et CDKL5, référence nationale). La collecte et le stockage au sein de la banque d ADN et de cellules de cohortes d échantillons nationales et européennes (syndrome d Aicardi) et interrégionales grand-est (retards mentaux non-expliqués syndromiques et non-syndromiques) place l EA-4002 dans une situation favorable pour sa contribution à l élucidation moléculaire de ces maladies rares et gravement invalidantes. Points à améliorer : L unité ne dispose pas de chercheur staturaire. Recommandations : Les membres du comité recommande : D augmenter le nombre d étudiants en thèse ; De tirer un meilleur parti de la banque d échantillons du syndrome d Aicardi qui est un outil unique en Europe. 6

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