La prise en charge des patients atteints de Paraplégie Spastique Héréditaire
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- Clémence St-Hilaire
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1 La prise en charge des patients atteints de Paraplégie Spastique Héréditaire CENTRE DE REFERENCE DES MALADIES NEUROGENETIQUES RARES DE L ENFANT A L ADULTE Paris présenté par le Pr Alexis BRICE, coordonnateur Assemblée Générale ASL / HSP-France Samedi 26 mai 2012
2 Paraparésies Spastiques Héréditaires Pathologies héréditaires neurodégénératives Groupe hétérogène et complexe Classifications multiples Expertise clinique pour le diagnostic et pour orienter les analyses moléculaires Expertise génétique pour interpréter les résultats (mutations, délétions réarrangements, polymorphismes ) Prise en charge des demandes des apparentés Structure de diagnostic présymptomatique et prénatal
3 La filière de soin: comment ça marche? Reconnaître la spécificité de ces maladies Améliorer l accès au soin et la prise en charge Orienter vers les plateaux techniques de soins et de diagnostic Répondre aux besoins d accompagnement des personnes atteintes de maladies rares Guider la juste prescription des tests diagnostiques et génétiques Simplifier le parcours du patient à travers des centres de compétence
4 Au sein du Centre de Référence Relai de Pédiatrie CR adultes GHPS Equipe Vidailhet Mouvements anormaux Equipe Brice HSP Avec des temps communs (prise en charge mixte) Avec un recours multidisciplinaire (psychologues, orthophonistes, rééducateurs etc.) Un support des autres disciplines médicales du groupe hospitalier et hors groupe hospitalier: ophtalmo,neuro, sommeil, physiologie, neuro-orl etc
5 Une prise en charge multidisciplinaire
6 Pourquoi une CMD? Motivation CMD: - consultation standard ne suffit pas - hospitalisation trop couteuse et/ou inefficace - éviter hospitalisation en urgence (anticipation) - discussion soignants/ patient + accompagnants - ensemble des dimensions abordées - équipe dédiée avec unité de lieu et de temps Avis spécialisé Hospitalier ou libéral comment en bénéficier? Recours médecin référent Autre Centre de Référence ou Centre de Compétence Consultation Centre de Référence de Neurogénétique Hôpital de la Pitié Salpêtrière Demande faxée à l hôpital de jour (objectifs indiqués) Infirmiers HDJ: convocation (+ demande d entente préalable et dossier administratif) adressée au patient par voie postale après appel téléphonique CMD ataxie/paraplégie spastique, HDJ secteur Pierre Marie, Fédération de Neurologie
7 En pratique: Planning Intervenants Consultation Multidisciplinaire «Ataxie / Paraplégie Spastique» Hôpital de Jour, Secteur Pierre Marie, Fédération des Maladies du Système Nerveux Intervenants Patient 1 Patient 2 Infirmières (accueil) 8h30 8h30 Médecin de Médecine Physique (Dr Cottrel) Psychologue (Mme Negovanska) Assistante Sociale (Mme Poujade) Orthophoniste (Mme Pointon) Neurologue (Dr Anheim / Dr Charles) Psychologue (accompagnant) (Mme Negovanska) 8h45 10h15 11h15 11h45 13h30 13h30 10h15 8h45 11h45 12h15 14h00 14h00 Pré-synthèse intervenants 14h30 15h00 Synthèse avec le patient 15h30 16h00 Infirmières (départ) 16h00 16h30
8 Séjour de rééducation neurologique à Hendaye ou Berck (conventions) Remise demande entente préalable Prise en charge rééducative adaptée Kinésithérapie (Feldenkrais ) et orthophonie Et après? - Planning intervenants - Synthèse avec patient Courrier détaillé diffusé Certificats Réévaluation taux d invalidité, mise en place d aides à domicile (infirmières pour toilette et habillage, aide ménagère, auxiliaires de vie, obtention macaron GIC) Accompagnement social Dossiers MDPH, courriers (sécurité sociale, mairie), aide à la personne Maintien à domicile - aménagement du domicile Ergothérapeute (coordonnées fournies) Traitements médicamenteux - spécifiques (Friedreich: idébénone, AVED: vitamine E) - symptomatique: levodopa (dystonie, syndrome parkinsonien), levotonine (syndrome cérébelleux), Keppra (myoclonies) - antispastique: liorésal, hexaquine, dantrium - antalgique (antalgiques grade I ou II, Lyrica, Rivotril) - antidépresseur et/ou anxiolytique (IRSS, BZP) Suivi psychologique Suivi en consultation Neurogénétique des mesures proposées (autoévaluation) Hospitalisation Fédération de Neurologie Consultation diététique
9 L ACTIVITE EN QUELQUES CHIFFRES Centre de Référence Neurogénétique Paris (d après le recueil des fiches d activité) Consultations pour les patients ayant une Paraplégie Spastique Héréditaire File active de patients Nombre de nouveaux malades % 31% 27% 30%
10 Maillage du territoire français Centres de compétences en Neurogénétique Centres de Compétence Adresse du Centre Médecins Compétents ADULTES ANGERS CHU Angers 4, rue Larrey, Angers Dr Verny Pr Pouplard BORDEAUX CLERMONT- FERRAND CRETEIL DIJON GRENOBLE LILLE ET AMIENS LYON MARSEILLE MONTPELLIER NANTES Consultation de Neurogénétique, Service de Génétique Médicale, 3ème étage Ecole de Sage-Femmes, Hôpital Pellegrin, place Amélie Raba-Léon. CHU Bordeaux Hôpital du Haut Lévêque Gpe Sud, avenue de Magellan Pessac Cedex Hôpital Gabriel Montpied - BP 69, Clermont- Ferrand Cedex Hôpital Henri Mondor - 51 av du Mal de Lattre de Tassigny Créteil Cedex CHU Dijon- Hôpital Général - 3 rue du Fbg Raines Dijon Cedex Unité des Troubles du Mouvement Pôle de Psychiatrie et de Neurologie - CHU Grenoble Pavillon de Neurologie, Grenoble Cedex 9 - France CHU Lille - Pôle de Neurologie, Hôpital de R. Salengro Lille Cedex Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer Service de Neurologie C - 59, bd Pinel Bron Cedex Service de Neuropédiatrie Hôpital Femme Mère Enfant 59 boulevard Pinel, Bron Cedex Hôpital de la Timone -Sce Neurologie et pathologie du mvt Marseille Cdex 5 Hôpital Gui de Chauliac-Service de Neurologie, explorations, 80 Av A fliche, Montpellier Cedex 5, Chef de service Pr Touchon Hôpital Gui de Chauliac Service de neuropédiatrie 80 Av A fliche, Montpellier Cedex 5 Clinique Neurologique (chef de service: Dr S Wiertlewski) Hôpital Laennec CHU Nantes F NANTES CEDEX Pr Goizet, Prise de rdv : (appeler le mardi) Dr W. Meissner, Dr Tison Prise de rdv : Pr Boespflug-Tanguy - Ataxies : Pr Brice, Dr Charles, Dr Durr, Dr Anheim, Dr Tchikviladzé, Dr Klebe - Mvts anormaux : Dr Vidailhet, Dr Grabli Dr Thauvin, Pr Moreau Dr Klebe, le Dr Fraix et le Pr Krack Prise de rdv : Dr Devos - Dr Broussole, Dr Thobois, Dr Vandenberghe, Dr Honnorat, Dr Vighetto, Dr Tilikete, Dr Confavreux, Dr Vukusic Prise de rdv : Dr Nguyen Pr Azulay Pr Camu Prise de rdv : (nécessité d'adresser un courrier) Dr M Sevin-Allouet; Prof P Derkinderen; Prof P Damier Prise de rdv : Médecins Compétents ENFANTS Dr Pedespan Pr Boespflug-Tanguy Pr Billette de Villemeur, Pr Rodriguez, Dr Doummar, Dr Afenjar Dr Masurel-Paulet Pr Jouk Prise de rdv : Dr Desportes, Dr Rousselle, Dr Lion-François, Dr André, Dr Confavreux, Dr Vukusic Prise de rdv : Dr Chabrol Pr Rivier Prise de rdv : PARIS (Salpêtrière) POITIERS Hôpital Pitié-Salpêtrière Consultation de Génétique Bâtiment Pinel 47, bd de l'hôpital Paris Cedex 13 CHU Poitiers - rue la Milétrie - BP Poitiers Cedex -Ataxies : Pr Brice, Dr Charles, Dr Durr, Dr Anheim, Dr Tchikviladzé, Dr Klebe Prise de rdv : Mvts anormaux : Dr Vidailhet, Dr Grabli Prise de rdv : Tel : /17.94 Dr Houeto Pr Billette de Villemeur, Pr Rodriguez, Dr Doummar, Dr Afenjar Prise de rdv : Tel , Dr Loiseau-Corvez
11 Conclusion: les plus-values du Centre de Référence Pour les malades et leurs familles localement orientation appropriée (guichet unique, réponse téléphonique, site internet) diagnostic: activité de recours, consultation multidisciplinaire, hospitalisation de jour prise en charge: consultations isolées, conseil génétique, suivi médical, psychologique et social, séjours de répit en rééducation (Berck, Hendaye), passage enfant-adulte national interactions avec les centres de compétence rédaction de documents guidant la démarche diagnostique et le suivi Pour les associations et le public: interlocuteurs privilégiés auprès d associations de malades Pour les autorités administratives de santé activité de rapporteur et d expertise auprès de l AFSSAPS, AP-HP, DRASS, ARH Valorisation: recherche clinique et fondamentale (INSERM U975) interventions lors de congrès publications médicales et scientifiques nationales et internationales
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13 Coordonnateur: Pr Alexis BRICE Alexandra Durr, PH Perrine Charles, PH Mathieu Anheim, PH Maya Tchikviladzé, PATT Fanny Mochel, AHU Ariane Herson et Marie-Lise Babonneau, psychologues Service de Neuropédiatrie Trousseau Tél rdv: / Thierry Billette de Villemeur, PU-PH Diane Doummar, PH Diana Rodriguez, PU-PH Lydie Burglen, PH Département de Génétique Tél rdv: Marie-Laure Moutard, PH Anne Roubergue, ATP Bénédicte Héron, PH Nicolas Jeanne, technicien Audrey Mallet et Elodie Schaerer, conseillères en génétique Tél Céline Jauffret et Sandra Benaich, attachées de recherche cliniquetél / Cécile Poujade, assistante sociale Tél Sylvie Luyckx, secrétaire médicale Tél Marie Vidailhet, PU-PH David Grabli, PH Emmanuel Roze (PHc) Fédération des maladies du système nerveux Tél rdv: /17.94 Sophie Sangla, PATT Nathalie Patte-Karsenti, PATT Jean-Michel Mayer, PATT Alexis Elbaz, PATT Margot Oerlemans, a. sociale
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