Malformations urinaires basses

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1 Malformations urinaires basses J.-M. Guys et C.-L. Borrione Les malformations urinaires basses ayant un retentissement à l âge adulte ne sont pas rares même si leur découverte est échographique anténatale ou en présence de troubles urinaires quel que soit l âge : infection urinaire, troubles mictionnels. L urétérocèle est une dilatation pseudo-kystique de l extrémité inférieure de l uretère. Le bilan paraclinique associe cystographie, IRM et endoscopie. Le traitement est chirurgical si possible conservateur. L exstrophie vésicale est rare, le diagnostic anténatal difficile surtout chez la fille. Le traitement chirurgical privilégie la reconstruction vésicale dès la naissance et une plastie d élargissement vaginal en période pubertaire. Les diverticules de la vessie sont diagnostiqués au cours d un bilan pour infection urinaire ou troubles mictionnels répétitifs. La cystoscopie affine le diagnostic, le traitement est chirurgical. Les malformations de l urètre ne sont souvent accessibles qu à un examen clinique rigoureux. INTRODUCTION Les modes de révélation d une uropathie malformative et tout particulièrement des malformations urinaires basses sont variables. Le plus souvent actuellement c est la découverte anténatale d une image échographique suspecte. La survenue d une infection d urine quel que soit l âge reste un mode de révélation très fréquent. Enfin, la présence de troubles mictionnels de type incontinence, dysurie ou rétention d urine peut être le témoin d une pathologie malformative basse urinaire dans environ un tiers des cas et ceci aussi bien dans la petite enfance qu au moment de l adolescence ou à l âge adulte. Nous étudierons sous le terme de malformations urinaires basses les principales malformations de l uretère et de la vessie qui peuvent avoir un retentissement à l âge adulte ainsi que les anomalies congénitales obstructives ou non obstructives de l urètre (5). MALFORMATIONS DE L URETÈRE Sous ce terme nous étudierons plus spécifiquement les duplicités urétérales dont la fréquence est dans la population de 0,6 % des cas. L anomalie urétérale est bilatérale dans plus de 20 % des cas sans qu elle soit nécessairement symétrique et la prédominance féminine est nette, de l ordre de trois filles pour un garçon (2). La duplicité urétérale résulte du développement de deux bourgeons urétéraux distincts naissant l un au-dessus de l autre sur le canal de Wolf. Lors de l assimilation de ce canal, l abouchement de l uretère inférieur va être absorbé plus tôt que l abouchement de l uretère supérieur. Il en résulte donc une inversion des orifices urétéraux au niveau vésical connue sous le nom de loi de Weger- Meyer. C est ainsi que c est l uretère du pyélon supérieur qui pose le plus souvent des problèmes et schématiquement on distingue deux cas : les urétérocèles et les uretères ectopiques (8). Urétérocèle Elle correspond à la dilatation pseudo-kystique de l extrémité inférieure de l uretère. L aspect anatomique de l urétérocèle conditionne les conséquences physiopathologiques de la malformation et donc les indications thérapeutiques. L urétérocèle peut être intravésicale, également appelée «orthotopique», le retentissement sur le haut appareil ou de la vidange vésicale reste alors modéré.

2 606 Pelvi-périnéologie En revanche, l urétérocèle à développement extravésical, encore appelé «urétérocèle ectopique», correspond toujours à des urétérocèles de grand volume dont la majeure partie reste intravésicale, mais qui s engagent sous le col vésical dans l urètre (fig.1). Le retentissement sur le pyélon supérieur est alors constant mais aussi sur la miction. uretère se jette (canal déférent voire vésicules séminales). Chez la fille, la localisation se fait dans 35 % environ des cas dans le vestibule, plus rarement dans la partie basse du vagin. La symptomatologie de l uretère ectopique hormis les classiques infections urinaires (du fait de l obstruction) se traduit le plus souvent chez la fille par une incontinence dont l interrogatoire permet facilement le diagnostic. L enfant perd ses urines en permanence, mais garde des mictions normales et ces fuites sont en règle générale mineures. La vulvo-vaginite peut aussi en être un signe révélateur. Bien entendu, tous les signes communs aux uropathies obstructives peuvent se rencontrer. DIAGNOSTIC Fig. 1 Type anatomique sur duplication : A) urétérocèle intravésicale B) urétérocèle ectopique C) uretère ectopique La symptomatologie de découverte est en rapport avec l urétérocèle, notamment si celle-ci a un développement extravésical. Les troubles mictionnels à type de dysurie intermittente mais pouvant aller jusqu à une rétention urinaire aiguë, le prolapsus qui doit être considéré comme une véritable complication. Ce dernier est surtout visible chez la fille du fait de son extériorisation au méat urétral. Il ne peut être qu intermittent, ne s extériorisant qu au moment des pleurs ou des hyperpressions abdominales (constipation par exemple). Il apparaît alors comme un kyste lisse, éventuellement hémorragique. Il sera à distinguer du prolapsus de la muqueuse urétrale ou d un kyste sous-urétral. L étranglement de ce prolapsus peut représenter une complication grave et urgente. On le rencontre essentiellement dans les premiers mois de vie. Uretère ectopique Ce terme est en règle générale utilisé pour caractériser un uretère qui s abouche sous le col vésical. Le méat peut être situé dans l urètre (dans environ un tiers des cas) et en particulier à proximité du méat urétral chez la fille. Chez le garçon, c est plus souvent dans le tractus séminal que cet Le diagnostic de ces deux anomalies principales dans le cadre des duplications se fait essentiellement par l échographie qui peut identifier la duplication rénale. L urographie intra-veineuse permet de confirmer le diagnostic, mais sera supplantée à l avenir par l imagerie par résonance magnétique qui non seulement facilitera la visualisation du pyélon supérieur et inférieur, mais sera particulièrement intéressante dans les dilatations majeures du pyélon supérieur où le parenchyme rénal est difficilement individualisable à l échographie. L IRM pourra ainsi permettre une meilleure évaluation fonctionnelle et anatomique du pyélon supérieur. La cystographie, classique dans le bilan d une malformation urinaire basse peut permettre d obtenir l opacification rétrograde d un uretère ectopique dans l urètre ou le col vésical, mais en règle générale n apportera que des signes indirects (lacune intravésicale). Si, à la fin de l exploration radiologique, le diagnostic d uretère ectopique ou d urétérocèle est confirmé dans plus de 70 % des cas, le siège de l orifice ectopique sera toujours très difficile à préciser avant l exploration endoscopique. Ce siège restera cependant dans près de 20 % des cas inconnu jusqu à l intervention chirurgicale (8). TRAITEMENT Le traitement de l uretère ectopique tout comme de l urétérocèle dépend essentiellement de la

3 Malformations urinaires basses 607 valeur fonctionnelle du pyélon supérieur concerné. S il était classique de dire que le territoire rénal drainé par un uretère ectopique ou une urétérocèle ectopique était le plus souvent non fonctionnel et dysplasique, de nombreux auteurs ont permis de montrer que ces pyélons supérieurs avaient une fonction acceptable dans un nombre de cas non négligeable (9). Le traitement chirurgical peut être radical : c est alors l héminéphrectomie polaire supérieure avec ou non exérèse de l uretère ectopique ou de l urétérocèle qui est préconisé. Dans nombre de cas, ce traitement se borne à une héminéphrectomie polaire supérieure (7), mais le moignon restant peut être alors responsable de complications septiques avec infection uro-génitale chez le garçon, voire de décharge purulente par le vagin ou la vulve chez la fille en cas d uretère ectopique. La tendance actuelle est donc, si la fonction du pyélon supérieur peut être considérée comme satisfaisante, la reconstruction que ce soit par urétéro-urétérostomie basse, pyélo-pyélostomie, voire tout simplement réimplantation intravésicale de l uretère ectopique. En cas d urétérocèle, la simple incision néonatale de l urétérocèle peut régler les problèmes (10), mais si la fonction du territoire supérieur est là encore jugée satisfaisante, une reconstruction vésicale sera souvent nécessaire de façon non seulement à prévenir des complications septiques dues à un éventuel reflux (70 % des cas), mais aussi des complications de type dysurique (25 % des cas) (13). La présence d une volumineuse urétérocèle au niveau de la base vésicale peut se traduire chez l enfant plus grand ou chez l adulte par des troubles de l évacuation mictionnelle, du fait d un plancher trigonal fragilisé par l urétérocèle, voire une véritable incontinence (2). C est ainsi que devant une pathologie rencontrée dans le cadre d une duplication urétérale, le retentissement à l âge adulte peut être non négligeable si le traitement a été incomplet lors de la petite enfance ou si la malformation considérée comme mineure et laissée en place, a évolué pour son propre compte. MALFORMATIONS VÉSICALES Nous traiterons là d une des principales pathologies malformatives de l appareil urinaire, l exstrophie vésicale en excluant l exstrophie dite du cloaque. Les diverticules de vessie et les duplications seront simplement abordées. Exstrophie vésicale L exstrophie vésicale est une malformation grave et rare, 3 pour naissances, prépondérante dans le sexe masculin (sex-ratio de 2,5). Si le diagnostic prénatal est possible, celui-ci est rarement fait notamment chez la fille (5). À la naissance, la vessie se présente comme une plaque de muqueuse rougeâtre plus ou moins hyperhémiée qui bombe sous la poussée abdominale et fait intégralement partie de cette paroi. Cette plaque semble s insérer parfaitement entre les muscles grands droits et la muqueuse est en continuité latéralement avec la peau. Cette muqueuse vésicale peut très vite prendre un aspect bourgeonnant multikystique alors que les orifices urétéraux sont facilement repérables par les éjaculations d urine (fig. 2). Fig. 2 Exstrophie chez la fille : noter la plaque vésicale sous-ombilicale, la duplicité du mont de Vénus, l anus antéposé et le petit prolapsus. Sur le plan histologique la vessie exstrophiée est anormale dans sa structure. La muqueuse est constamment le siège d une inflammation aiguë et chronique. La fréquence de la métaplasie peut atteindre 75 %. Cette métaplasie est le nid des futurs cancers de la vessie dont le risque relatif est multiplié par 200 environ. Le muscle detrusor a lui aussi une structure anormale. Ces altérations au niveau vésical contrastent avec l absence d anomalie du haut appareil, notamment à la naissance. Sur le plan des organes génitaux, chez la fille le clitoris est bifide, la gouttière urétrale est très courte. Le vagin horizontalisé est très antérieur. Son orifice est le plus souvent très étroit. Une zone de peau glabre sépare les deux hémi-monts de Vénus. Les petites lèvres divergent vers l avant. L appareil

4 608 Pelvi-périnéologie génital interne est habituellement normal en dehors d une possible duplication utérine. La disposition anormale, ouverte en avant du plancher périnéal prédispose au risque de prolapsus utérin. Concernant le squelette, l écartement du pubis est constant. Les muscles grands droits divergent à partir de la région ombilicale pour se terminer sur les bords latéraux des deux pubis. La rotation externe des os iliaques n entraîne cependant pas d anomalie orthopédique sur le plan de la stabilité de la hanche. Le traitement chirurgical privilégie actuellement la reconstruction vésicale complète et ce dès la période néonatale. La séquence la plus moderne associe la fermeture de la vessie, du col vésical, de l urètre et de la paroi abdominale antérieure dès la naissance (3, 4). Cette fermeture nécessite une ostéotomie iliaque postérieure. Cette conception a donné des premiers résultats encourageants notamment chez le garçon et est beaucoup plus facilement réalisée chez la fille. En règle générale, lorsque la vessie est de capacité suffisante on propose vers l âge de trois, quatre ans une reconstruction du col pour tenter de pallier l incontinence urinaire. Quelle que soit la séquence initiale, le traitement chirurgical de l exstrophie nécessite en fonction des résultats et de l évolution, des thérapeutiques adaptées. Un agrandissement pourra être proposé et l intestin sera alors le plus souvent utilisé. Une dérivation de type Mitrofanoff (appendicostomie continente) peut être intéressante afin de faciliter le sondage intermittent souvent nécessaire. Le mont de Vénus, le clitoris et l introïtus vaginal vont faire l objet de corrections chirurgicales à la fois sur le plan esthétique et fonctionnel. L ombilic sera aussi refait en règle générale en période pubertaire. La non-cavitation du bassin à la naissance conduit à une large ouverture antérieure de l anneau sous-pelvien qui persiste le plus souvent malgré les tentatives chirurgicales néonatales. Les hernies inguinales sont fréquentes. Le périnée est toujours plus court, large et basculé antérieurement. La sangle puborectale est largement ouverte en avant expliquant la fréquence des prolapsus génitaux et rectaux chez ces patients. Les résultats sur le plan de la continence peuvent être considérés comme satisfaisant dans près de 60 % des cas chez la fille (5). Sur le plan génital, les résultats sont plus acceptables. Néanmoins, une chirurgie esthétique au moment de la puberté et très souvent une plastie d élargissement de l introïtus vaginal sont nécessaires. Les rapports sont possibles et la fertilité n est pas mise en cause par la malformation elle-même. L accouchement devra se faire néanmoins le plus souvent par césarienne. L exstrophie vésicale reste donc une pathologie malformative majeure dont la prise en charge à l âge adulte n est certainement dans la majorité des cas, pas terminée par le chirurgien pédiatre. Épispadias L épispadias isolé est exceptionnel chez la fille. Cette malformation fait partie du réel complexe malformatif désigné sous le terme d exstrophie vésicale. C est cependant la plus minime des conséquences de la rupture précoce de la membrane cloacale. L épispadias peut être associé à une malformation du col vésical. Il est alors appelé épispadias incontinent. Il reste cependant 3 à 10 fois plus rare que l exstrophie et touche 3 à 4 fois plus le garçon que la fille. Il n est associé à une malformation rénale que dans moins de 4 %. Chez la fille la duplicité du clitoris associée à un mont de Vénus pourvu d une dépression centrale bien marquée à sa partie inférieure est caractéristique. Les petites lèvres sont en règle générale plus petites, malformées et entourant de façon lâche un orifice vaginal normal. La traction sur les grandes lèvres laisse apparaître la gravité de la malformation qui peut n intéresser que le tiers distal de l uretère mais aussi comme chez le garçon le col vésical. Une incontinence est alors associée. Le traitement chirurgical doit prévoir une reconstruction du col si celui-ci est intéressé par la malformation. Cette reconstruction nécessite un abord vésical. Les techniques utilisées, ici à la différence des vessies neurologiques, seront le plus souvent un renforcement du col par des plasties en paletot de type Young Dees, associées ou non à une réimplantation des uretères et à une suspension du col vésical. Les résultats sur le plan fonctionnel et esthétique sont en règle générale meilleurs dans le cadre du traitement de l épispadias isolé que dans celui de l exstrophie vésicale (5). Diverticules vésicaux Ces diverticules ne sont pas aussi rares qu il est classique de le dire. Nous exclurons les diverticules vésicaux des vessies neurologiques ainsi

5 Malformations urinaires basses 609 que les diverticules para-urétéraux dits «de Hutch» qui ont une physiopathologie et un traitement particulier. Le diverticule vésical congénital apparaît en règle générale comme un diverticule de pulsion. La muqueuse passe à travers un orifice de la musculature sous l influence de la pression endovésicale. Ce diverticule apparaît comme une excroissance sacculaire à distance de l orifice urétéral ce qui le distingue des diverticules dits «de Hutch». Il peut être unique ou multiple. Le diamètre peut varier de quelques centimètres jusqu à représenter réellement une seconde vessie contenant plus du tiers de la capacité vésicale (1, 5). Le haut appareil reste le plus souvent intact dans ces gros diverticules dits «congénitaux». Certains diverticules sont associés à des syndromes malformatifs : Heller d Anlos, Prune Belly, William Berren ou encore syndrome de Minquès. La symptomatologie de découverte n est pas spécifique et le plus souvent le diverticule est diagnostiqué au cours d une infection urinaire récurrente ou alors devant des troubles mictionnels de type polliakurie, hématurie, voire dysurie, parfois rétention d urine. Cette découverte peut se faire à l âge adulte malgré l origine congénitale de la malformation. Certains ont été découverts du fait de l existence d une malformation calculeuse intra-diverticulaire (14). La cysto-urétrographie mictionnelle ne permet que rarement de diagnostiquer le type exact de diverticule. C est la cystoscopie qui permettra de faire un diagnostic précis en repérant parfaitement le collet diverticulaire et en le situant par rapport aux méats urétéraux. Certaines vessies ont comme conséquence une hypertrophie de la paroi vésicale qui peut être due à un phénomène de yo-yo observé lors de la miction, entre le remplissage du diverticule et la vidange de la vessie. Le traitement en cas de diverticule symptomatique ne peut être que chirurgical. Il consistera en l excision du sac diverticulaire intravésical ou le plus souvent en intra- et extra-vésical avec reconstruction de la paroi musculaire. Le danger est représenté par les uretères, car la taille volumineuse de certains diverticules peuvent modifier les rapports anatomiques (11). Duplications vésicales Elles regroupent des anomalies congénitales variables qui vont de la duplication complète de la vessie au septum intravésical qu il soit situé dans le sens sagittal ou frontal et qu il divise la vessie de façon complète ou non. De fréquence égale entre les deux sexes, la gravité clinique est variable. Elle est fonction de l anatomie, du retentissement rénal et des lésions associées. Le diagnostic de ces duplications est parfois évident lorsqu il existe des malformations génitales ou anales ou encore plus classiquement des infections urinaires récurrentes. L incontinence ou la simple difficulté mictionnelle peuvent être au premier plan et ceci même tardivement au moment de l adolescence. Dans la plupart des cas, le diagnostic est souvent fortuit et réalisé à l occasion d un examen radiologique de l appareil urinaire. Le traitement vise à supprimer la duplication vésicale en créant une seule cavité. La vidange de la vessie sera particulièrement prise en compte afin d éviter toute incontinence urinaire secondaire. En cas de duplication complète le traitement consiste en outre à améliorer l apparence externe des organes génitaux et à traiter les anomalies associées. En cas de duplication incomplète, l urètre étant unique, la création d une large vessie commune reste le but essentiel du traitement, mais seulement si une gêne ou une entrave à la miction complète est présente. MALFORMATIONS DE L URÈTRE Celles-ci sont rares chez la fille, mais le plus souvent accessibles à un examen clinique rigoureux. Parmi les anomalies de position, l épispade en dehors d une association avec une exstrophie vésicale est exceptionnel, nous l avons discuté. Si l hypospade est plus fréquent, il est probablement plus difficile à diagnostiquer car le méat hypospade ne se situe pas au niveau du tiers supérieur de la vulve, mais sur la paroi antérieure du vagin. Des troubles mictionnels peuvent alors survenir avec accumulation d urine dans le vagin à l origine d infection ou de fausse incontinence. Le cathétérisme urétral est le plus souvent difficile. Néanmoins, ces formes d hypospadias féminin ne seront traitées que si la symptomatologie est réellement gênante. L urétroplastie par tubulisation de la paroi antérieure du vagin est

6 610 Pelvi-périnéologie alors le geste chirurgical le plus couramment pratiqué. Le kyste para-urétral se révèle en période néonatale par une masse vulvaire blanchâtre, souvent bombante à la vulve n entraînant en règle générale pas de dysurie. Le traitement relève souvent d une simple ponction. La récidive du kyste conduira à une marsupialisation de celui-ci. Le prolapsus de la muqueuse urétrale est connu pour être fréquent dans la race noire. Si sa cause est inconnue, son diagnostic est facile. Ce prolapsus est centré par le méat et est en règle générale diagnostiqué au cours d une complication de type étranglement, car il devient douloureux et saigne. Le traitement est chirurgical et consiste en une résection circulaire de la muqueuse prolabée. Les duplications de l urètre chez la fille sont exceptionnelles. Le plus souvent elles font partie d un syndrome polymalformatif complexe du bas appareil urinaire, génital et rectal et associée à des anomalies rachidiennes lombosacrées. Les diverticules sous-urétraux sont très rares. L origine acquise est encore discutée. Il faut les distinguer éventuellement d un uretère ectopique voire de son moignon, s il n a pas été complètement enlevé lors du traitement primaire. Il entraînera alors des phénomènes dysuriques et des infections urinaires. La sténose de l urètre distal chez la fille a longtemps été un concept qui pour certains était la cause de troubles mictionnels de type énurésie, miction impérieuse ou anomalies du jet urinaire. Ce concept est aujourd hui tombé en désuétude. De nombreuses études urodynamiques mettant en évidence chez les filles symptomatiques l existence de pressions vésicales et urétrales très supérieures à la normale, ont conduit ainsi à un concept de dysfonctionnement vésico-sphinctérien plus que de sténose organique. Le traitement est essentiellement médical. Les valves urétrales contrairement au garçon, sont là encore exceptionnelles. La simple excision du repli muqueux concerné peut se faire sous contrôle de la vue ou en endoscopie. Références 1. Aigrain Y, El Ghoneimi A, De Lagauzie P (2002) Reflux vésico-urétéral et malformations vésicales. Sauramps Médical, Montpellier 2. Audry G (1998) Pathologie de la jonction urétérovésicale du pyélon supérieur des duplicités urétérales. In Pathologie de l uretère chez l enfant. Sauramps Médical, Montpellier p Gearhart JP (1999) The exstrophy-epispadias complex in the new millenium. Science practice and policy. J Urol 162: Grady RW, Mitchell ME (1999) Complete primary repair of exstrophy. J Urol 162: Guys JM (2002) Les malformations de la vessie. In Les malformations de l appareil urinaire. Doin ed, p Hagg MJ, Mourachov PV, Snyder HM et al. (2000) The modern endoscopic approach to ureterocele. J Urol 163: Husmann D, Strand B, Ewalt D et al. (1999) Management of ectopic ureterocele associated with renal duplication: a comparison of partial nephrectomy and endoscopic decompression. J Urol 162: Mollard P (1984) Précis d urologie de l enfant. Masson, Paris 9. Monfort G, Guys JM, Coquet M et al. (1992) Surgical management of duplex ureteroceles. J Pediatr Surg 27: Petit T, Ravasse P, Delmas P (1999) Does the endoscopic incision of ureteroceles reduce the indications for partial nephrectomy? Br J Urol Int 83: Pieretti RV, Pieretti-Vanmarcke V (1999) Congenital bladder diverticula in children. J Pediatr Surg 34: Shekarriz B, Upadhyay J, Flemming P et al. (1999) Long-term outcome based on the initial surgical approach to ureterocele. J Urol 162: Vereecken RL, Proesmans W (2000) Extensive surgery on the trigone for complete ureteral duplication does not cause incontinence or voiding problems. Urology 55: Wegenke JD, Peters ME, Uehling DT (1977) Congenital bladder duplication and diverticulum. J Urol 117: 800-1

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