Manuel du dépistage de la Trisomie 21 fœtale par les Marqueurs Sériques Maternels

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1 Laboratoire autorisé Arrêté du 7 aout 1996 Manuel du dépistage de la Trisomie 21 fœtale par les Marqueurs Sériques Maternels 26, boulevard de Louvain Marseille cedex 08 Manuel de dépistage de la T21 fœtale par mes marqueures sériques maternels 1 de 14

2 Sommaire 1. Dépistage de la Trisomie 21 par les Marqueurs Sériques Maternels Périodes du dépistage Mesure de la clarté nucale et datation de la grossesse Recueil du consentement et l attestation d information Marqueurs sériques utilisés Documents indispensables Facteurs correctifs Grossesses gémellaires Rendu des résultats Délais Modalités du rendu Seuil de décision Cas particulier d un risque proche du seuil Expression des résultats Bornages du logiciel Profils atypiques des marqueurs Conditions de prélèvement Conditions d acheminement Validation des résultats Issues de grossesse Cotation NABM Coordonnées du laboratoire L encadrement réglementaire Annexe 1. Fiche de demande / prescription Annexe 2. Fiche issue de grossesse patiente Annexe 3. Fiche issue de grossesse prescripteur Manuel de dépistage de la T21 fœtale par mes marqueures sériques maternels 2 de 14

3 1. Dépistage de la Trisomie 21 par les Marqueurs Sériques Maternels L arrêté du 23 juin 2009 autorisant le dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse précise les différentes modalités de réalisation. Trois possibilités sont actuellement reconnues: - Le dépistage combiné du premier trimestre. Le calcul de risque associe l âge maternel, la mesure de la clarté nucale (CN) et les marqueurs sériques du premier trimestre (hcg libre et PAPP-A). - Le dépistage séquentiel intégré (2 ème trimestre). Le calcul de risque associe l âge maternel, la mesure de la clarté nucale (échographie du 1 er trimestre) et les marqueurs sériques du 2eme trimestre (hcg totale et AFP). - Le dépistage par les marqueurs sériques du 2eme trimestre sans intégration de clarté tel qu il se pratique depuis Le calcul de risque associe l âge maternel et les marqueurs sériques du 2eme trimestre (hcg totale et AFP). Dans ce dernier cas, il faut préciser la date de fécondation, si possible obtenue par échographie Périodes du dépistage - Le 1er trimestre : de 11SA* + 0 jour à 13 SA + 6 jours - Le 2eme trimestre : de 14 SA + 0 jour à 17 SA + 6 jours - Le dépistage est possible au-delà de 17 SA + 6 jours. Le logiciel SSDW version 6 (SSDW6) que nous utilisons, permet de réaliser un dépistage jusqu à 19 SA + 6 jours (marquage CE et validé par le groupe d expert de l ANSM). Pour une grossesse d âge gestationnel supérieur à 19 SA+6J, le prélèvement est transmis au Laboratoire de Biochimie (Dr Françoise Muller), hôpital Robert Debré à Paris (AP-HP). - La datation de la grossesse (Date de Début de Grossesse (DDG) ou date de fécondation (DF)) est donnée par la mesure de la longueur cranio-caudale (LCC) du fœtus à l échographie du premier trimestre. Dans le cas des marqueurs sériques du 2 ème trimestre, la DG est donnée soit par l échographie de datation soit par la date des dernières règles à laquelle il convient de rajouter 14 jours Mesure de la clarté nucale et datation de la grossesse La mesure de la clarté nucale fœtale doit être réalisée entre 11 SA + 0 jour et 13 SA + 6 jours, soit de 45 à 84 mm de LCC. L âge gestationnel et la date de début de grossesse sont calculés, à partir de la formule de Robinson et Fleming incluse dans le logiciel SSD6, logiciel marqué CE et validé par l ANSM. C est cette datation légale qui est appliquée pour le calcul. Cependant quelques écarts peuvent exister entre les différents abaques utilisés pour la datation. Le logiciel peut donner un âge gestationnel différent de celui donné par l échographie (1 à 2 Jours d écart possible). *SA = Semaine(s) d'aménorrhée Manuel de dépistage de la T21 fœtale par mes marqueures sériques maternels 3 de 14

4 L échographiste qui mesure la clarté nucale doit être référencé au sein d un réseau de périnatalité qui valide son adhésion à un programme d assurance qualité, dans le cadre de l évaluation des pratiques professionnelles (EPP), et lui délivre un numéro d identifiant à 13 chiffres. Il est impératif d avoir le nom et le numéro d identifiant de l échographiste, pour réaliser le dépistage combiné du 1er trimestre ou le dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre Recueil du consentement et attestation d information Le consentement de la patiente et l attestation de consultation médicale sont présents sur la fiche de renseignement et doivent être signés par la patiente et le médecin prescripteur. Un exemplaire de cette fiche est gardé par le laboratoire pendant cinq ans (voir annexe1) Marqueurs sériques utilisés - Le dépistage combiné du 1er trimestre associant les mesures échographiques (LCC, CN, et date de l échographie) aux marqueurs sériques maternels du 1er trimestre (Pregnancy- Associated Plasma Protein-A ou PAPP-A et sous-unité βhcg libre). Le prélèvement est effectué entre 11 semaines et 0 jour d aménorrhée et 13 semaines et 6 jours d aménorrhée (LCC entre 45 et 84 mm). NB : - Le dépistage combiné au 1er trimestre ne pourra pas être réalisé dans le cadre d une grossesse gémellaire(gg), le recul étant insuffisant dans cette situation Dans ce contexte la HAS recommande la mesure des CN. Un dépistage par les marqueurs du 2 ème trimestre est proposé si il n y pas eu de mesure de CN. Un dépistage du 2 ème trimestre séquentiel intégré est possible et sera réalisé si demande du médecin prescripteur. - Dans le contexte de jumeau évanescent, le calcul peut ininterprétable au 1 er trimestre. Le prélèvement doit être proposé après 5 semaines de l arrêt de développement de l embryon. En cas de présence d un deuxième sac sans développement embryonnaire, les MS 1 er trimestre peuvent être réalisés. - Le dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre associant les mesures échographiques du 1er trimestre (LCC, CN, et date de l échographie) aux marqueurs sériques maternels du 2ème trimestre (hcg totale et AFP). Le prélèvement est effectué entre 14 semaines et 0 jour d aménorrhée et 17 semaines et 6 jours d aménorrhée. - Le dépistage par les seuls marqueurs sériques maternels du 2 ème trimestre (hcg totale et AFP) Documents indispensables - La prescription médicale - Dans le cas du dépistage combiné du 1 er trimestre et du dépistage séquentiel intégré du 2 ème trimestre, le compte-rendu échographique, daté et signé, comportant : - Le nom de l échographiste et son numéro d identifiant national à 13 chiffres délivré par le réseau. - La date de l échographie - Les mesures de CN et de LCC Manuel de dépistage de la T21 fœtale par mes marqueures sériques maternels 4 de 14

5 L avantage de disposer d un compte-rendu échographique est d éviter les erreurs de transcription sur la feuille de renseignements. Si la patiente n a pas le compte rendu d écho et que les informations indispensables (LCC, CN et date de l échographie) sont notées sur la fiche de renseignement, il est demandé à la patiente de nous transmettre le compte rendu. Si les informations indispensables (LCC, CN et date de l échographie) ne sont pas notées sur la fiche de renseignement et que la patiente dit avoir passé son échographie, la secrétaire d accueil doit demander au biologiste agréé la conduite à tenir. Le prélèvement doit être réalisé et la recherche du compte rendu d échographie sera faite par les biologistes. Il est expliqué à la patiente que le test ne sera possible qu avec ces informations. - La feuille de renseignements comportant : Nom, prénom et date de naissance de la patiente Date du prélèvement Les renseignements nécessaires au calcul du risque: mono fœtale ou gémellaire, poids maternel, tabac (tabagique à partir d une cigarette dans les quinze jours précédent le précédent), diabète insulinodépendant, FIV (FIV actuelle et non pas le transfert d embryon congelé), origine géographique (le logiciel prend en compte les origines Europe et Afrique du Nord, Afrique sub-saharienne et Antilles, Asie ou autres). - L attestation d information et le consentement signé par la patiente et l attestation de consultation signée par le médecin Facteurs correctifs L origine géographique de la patiente permet d intégrer dans le calcul un facteur correctif pour les différents marqueurs biochimiques. Le terme origine géographique est imposé par la CNIL qui a donné son accord pour la mise en place de ces facteurs. Ils peuvent avoir un poids important pour certaines populations. Il convient de transmettre une information fiable, au moindre doute sur l origine (métissage, etc ), aucun facteur correctif ne doit être appliqué. - Europe/Afrique du Nord : (Europe, Moyen Orient, Afrique du Nord, Amérique latine) - Afro-Caribbean (Afrique subsaharienne, Comores, Caraïbes, noirs américains) - Asiatiques : (Chinois, japonais, Coréens) Ethnie par défaut : Europe/Afrique du Nord Facteurs correctifs appliqués aux marqueurs biochimiques en fonction de l ethnie, du diabète, du caractère fumeur et de la réalisation d une fécondation in vitro. SSDW6 Diabète Fumeuse PMA Ethnie AFP Afrique subsaharienne / Antilles : 1.15 Asie : 0.94 hcg Afrique subsaharienne / Antilles : 1.18 Asie : 1.06 Β-hCG Afrique subsaharienne / Antilles : Asie : 1.07 PAPP-A Afrique subsaharienne / Antilles : Asie : 1.09 Manuel de dépistage de la T21 fœtale par mes marqueures sériques maternels 5 de 14

6 1.7. Les grossesses gémellaires Le calcul de risque de Trisomie 21 (T21) peut être réalisé pour les grossesses gémellaires uniquement au deuxième trimestre de la grossesse. Le dépistage combiné au 1er trimestre ne pourra pas être réalisé dans le cadre d une grossesse gémellaire(gg), le recul étant insuffisant dans cette situation Dans ce contexte la HAS recommande la mesure des CN. Un dépistage par les marqueurs du 2 ème trimestre est proposé si il n y pas eu de mesure de CN. Un dépistage du 2 ème trimestre séquentiel intégré est possible et sera réalisé si demande du médecin prescripteur. 2. Rendu des résultats 2.1. Délais Les résultats sont disponibles dans un délai de 2 jours ouvrés après réception du prélèvement, si le dossier est complet Modalités du rendu Conformément à la législation, les données qui ont servi au calcul de risque se trouvent sur le compte rendu des résultats. - Date de prélèvement - date de naissance de la patiente - Nombre de fœtus - Caractère fumeur - Poids de la patiente - Origine géographique - Nom et numéro réseau de l échographiste - Date de l'échographie - Longueur cranio-caudale (LCC) - Clarté nucale (CN) - Antécédent de trisomie 21 (apparait uniquement si existant) - Diabète -Réalisation d une FIV avec ou sans donneuse d ovocytes. Si don d ovocyte, âge maternel de la donneuse. Ces données doivent être vérifiées attentivement. En cas d erreur constatée par la patiente ou le médecin prescripteur, un nouveau calcul doit être réalisé et le nouveau résultat annulant et remplaçant le précédant doit être émis. Le risque n est pas rendu directement à la patiente. Un résultat comprenant les informations qui ont servi au calcul de risque et le résultat des dosages est adressé à la patiente. Les résultats sont rendus au prescripteur et à l échographiste. Le compte rendu comprenant le résultat du calcul de risque est envoyé en double exemplaires au prescripteur pour qu il puisse disposer d un exemplaire à remettre à la patiente. Si le risque de trisomie 21 est supérieur au seuil (1/250), le résultat est téléphoné et faxé au médecin prescripteur et un courrier de confirmation lui est également adressé. Manuel de dépistage de la T21 fœtale par mes marqueures sériques maternels 6 de 14

7 2.3. Seuil de décision Le seuil de risque retenu pour situer la patiente dans le groupe à risque accru de trisomie 21 a été fixé à 1/250. Ce seuil permet de classer la patiente dans un groupe à risque accru de trisomie 21 pour le fœtus (résultat 1/250) ou dans un groupe non à risque accru (résultat < 1/250). 2.4 Cas particulier d un risque proche du seuil Pour ces dossiers, une attention particulière doit être portée concernant les facteurs influençant le calcul de risque. Si un élément de calcul manque, un commentaire sera ajouté sur le compte rendu. Par exemple : «poids manquant, risque à recalculer avec le poids maternel» 2.5. Expression des résultats Les résultats des marqueurs sont exprimés en MoM (Multiple de la Médiane) pour chaque âge gestationnel, sachant que pour chaque paramètre, la médiane est la valeur telle que 50 % des observations lui soient supérieures et 50 % lui soient inférieures. Dans le cas d un risque supérieur ou égal à 1/250, le commentaire édité sur le compte rendu est le suivant : «Patiente appartenant à une groupe élevé de trisomie 21 fœtale» Si le risque calculé par le logiciel est supérieur à 1/10, il est conservé sous sa forme initiale dans le logiciel mais pour le compte rendu, il est borné à 1/10 (recommandations ABA**). Si le risque calculé par le logiciel est inférieur à 1/10000, il est conservé sous sa forme initiale dans le logiciel mais pour le compte rendu, il est borné à 1/ Bornage du logiciel de calcul de risque Le logiciel SSDW6 comporte des bornages. Le bornage correspond à la valeur limite d un marqueur au-delà ou en deçà de laquelle les équations des facteurs de risque ne sont plus adaptées car ces valeurs extrêmes n appartiennent plus aux distributions des populations de références utilisées dans le calcul de risque. Pour ces valeurs extrêmes, les équations sont extrapolées. Cela signifie que le calcul de risque tient compte de la valeur bornée (en MoM) et non de la valeur réelle du marqueur (en MoM) si celle-ci est située en deçà ou au delà de la valeur du bornage. ** ABA : Association des Biologistes Agréés Manuel de dépistage de la T21 fœtale par mes marqueures sériques maternels 7 de 14

8 Tableau du bornage du logiciel SSDW6 SSDW6 Borne mini Borne maxi AFP hcg b-hcg PAPP-A CN Sur le compte rendu, un commentaire est ajouté lorsque le résultat en MoM d un marqueur est borné par le logiciel de calcul de risque. Commentaires utilisés dans le compte rendu du résultat hcg sup à 5 MoM Le risque calculé de Trisomie 21 est sous estimé en raison du bornage du logiciel à 5 MoM pour le dosage de l'hcg totale. Une prise en charge adaptée doit être proposée. b-hcg sup à 5 MoM Le risque calculé de Trisomie 21 est sous estimé en raison du bornage du logiciel à 5 MoM pour le dosage de la bêta libre. Une prise en charge adaptée doit être proposée. PAPP-A < à 0.2 MoM Le risque calculé de Trisomie 21 est sous estimé en raison du bornage du logiciel à 0.2 MoM pour le dosage de la PAPP-A. Une prise en charge adaptée doit être proposée. Si le risque est proche du seuil de décision (1/251 à 1/300), les facteurs rentrant dans le calcul doivent vérifiés de façon attentive. 2-7 Profils atypiques : commentaires et conduite à tenir Devant les valeurs atypiques d un ou de plusieurs marqueur(s) sérique(s) maternel(s), un commentaire est ajouté dans le compte rendu. Ces commentaires sont prédéfinis dans le logiciel du laboratoire GLIMS et peuvent être sélectionnés par un menu contextuel lors de la saisie ou de la validation du résultat. Manuel de dépistage de la T21 fœtale par mes marqueures sériques maternels 8 de 14

9 Tableau de commentaires ajoutés dans compte rendu en fonction des situations. AFP 2.5 MoM AFP 2,5 MoM. Une échographie orientée doit être proposée. hcg > 10 MoM b-hcg et PAPP-A < 0.5 MoM PAPP-A < 0.25 MoM PAPP-A 2.5 MoM b-hcg < 0.25 MoM Taux élevé d'hcg. Un prélèvement de contrôle de l'hcg est conseillé. Profil hormonal atypique, valeurs basses de l' HCG libre et de la PAPP-A qui sont inférieures à 0.5 MoM. Une échographie morphologique précoce doit être proposée. Merci de nous transmettre le compte rendu et le suivi de la grossesse. Profil atypique, valeur basse de la PAPP-A < 0,25 MoM. Une échographie spécialisée est à proposer. Devant cette valeur élevée de PAPP-A, s'assurer qu'il ne s'agit pas d'une grossesse gémellaire, d'un jumeau évanescent ou d'une réduction embryonnaire. Nous transmettre cette information pour adapter la prise en charge de cette patiente. Si c'est le cas, il faut réaliser des marqueurs du deuxième trimestre. Profil atypique, valeur basse de la bêta libre < 0,25 MoM. Une échographie spécialisée est à proposer. 3. Conditions de prélèvement Prélèvement veineux sur deux tubes secs de 7 ml avec ou sans gel. Attente de 30 minutes avant centrifugation à 3000 t/m pendant 10 minutes à 18 C. Passage du tube en technique dans les 6 heures suivant la centrifugation sinon décantation et séparation du sérum dans un tube en plastique de 5 ml et conservation entre 4 et 8 C jusqu à 72 heures avant analyse. Si le prélèvement doit être conservé plus de 72 heures avant analyse, il doit être congelé à une température inférieure à -18 C. 4. Conditions d acheminement d La majorité des prélèvements proviennent de patients externes prélevés au laboratoire. Le prélèvement est rapidement acheminé en technique après prélèvement. Si la patiente est prélevée dans un service de soin, Le prélèvement doit être acheminé au laboratoire dans un délai maximum de 4 heures après le prélèvement. Deux tubes secs ou avec gel séparateur sont systématiquement prélevés. Un tube est destiné à la technique, l autre tube sera affecté à la sérothèque. Les tubes sont centrifugés et analysés dans les quatre heures suivant le prélèvement. Si l analyse n est pas réalisée dans les quatre heures après le prélèvement, les tubes doivent être conservés au réfrigérateur entre 4 à 8 C pendant 72 heures. Au delà de 72 heures, le prélèvement sera décanté et congelé à une température inférieure à -18 C. Dans le cas où le prélèvement provient d un laboratoire extérieur, celui-ci doit être acheminé après centrifugation et décantation à une température comprise entre de 4 et 8 C dans les 72 heures après le prélèvement. Manuel de dépistage de la T21 fœtale par mes marqueures sériques maternels 9 de 14

10 Si le délai est supérieur à 72 heures : congélation à température inférieure à -18 C et transmission congelé au laboratoire. Les patientes et les prélèvements peuvent être accueillis au laboratoire de 7 heures à 19 heures du lundi au vendredi et le samedi matin de 8H à 12 H. 5. Validations des résultats Les résultats sont validés par un biologiste agrée. Il existe dans GLIMS un programme de validation spécifique pour le dépistage de la trisomie 21. Avant la validation, le biologiste devra s assurer de la qualité des résultats des contrôles de qualité internes et externalisés. Lors de la validation, le biologiste devra vérifier : - Que les données présentes sur la fiche de renseignements correspondent aux données saisies dans l informatique. (Une analyse de concordance sur un dossier patient est réalisée mensuellement pour vérifier l intégrité des données depuis la prescription médicale jusqu au compte rendu de résultat.) - Que le profil des marqueurs ne présente pas un caractère atypique auquel cas un commentaire doit être ajouté sur le compte rendu. - Si la grossesse est consécutive à une fécondation in vitro (FIV), cela doit être mentionné sur le compte rendu et dans le cas d un don d ovocyte, l âge de la donneuse doit être mentionné et c est l âge de la donneuse qui est pris en compte dans le calcul. - Si le résultat du calcul de risque est compris entre 1/250 et 1/270, les marqueurs sériques seront redosés dans une nouvelle série, un nouveau calcul de risque sera effectué. Le risque le plus péjoratif est rendu. - Si le risque de trisomie 21 est supérieur au seuil (1/250), le résultat est téléphoné et faxé au médecin prescripteur et un courrier de confirmation lui est également adressé. 6. Issues de grossesse Conformément à la législation, les informations concernant les issues de grossesse sont saisies dans le logiciel SSDW6. Deux types de documents sont délivrés par le laboratoire pour récupérer les informations des issues de grossesses. - Un document qui est donné à la patiente par le secrétariat lors de l enregistrement du dossier de la patiente (annexe 2). - Un document édité par le logiciel d impression Roche 15 jours après la date présumée d accouchement est envoyé au médecin prescripteur (annexe 3). Une relance auprès du médecin prescripteur est effectuée si aucune réponse ne nous est parvenue au laboratoire dans un délai de 2 mois. 7. Cotation NABM Dépistage combiné au 1er trimestre (Réf. 4006) : B185 Dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre (Réf. 4005): B155 Dépistage au 2ème trimestre marqueurs sériques maternels (Réf. 4004): B125 Dosage isolé de l AFP au 2ème trimestre de la grossesse (Réf. 0320): B65 Manuel de dépistage de la T21 fœtale par mes marqueures sériques maternels 10 de 14

11 8. Coordonnées du laboratoire: Laboratoire de Biologie Médicale de l Hôpital Saint Joseph 26, boulevard de Louvain Marseille cedex 08 Téléphone secrétariat : / (de 7h a 19h) Accès internet au site de l hôpital Saint Joseph: Les Praticiens agréés : - Le Dr Marie-Pierre BRECHARD agréée depuis Le Dr Pierre YEROKINE - agréé depuis technicien(ne)s habilité(e)s permettant d assurer une continuité de l activité. - Le laboratoire adhère au réseau PERINAT-SUD - Déclaration de l activité T21 à la CNIL Réf : v0 9. L'encadrement réglementaire Le dépistage du risque de trisomie 21 fœtale est encadré par des textes législatifs. - Encadrement général : Loi du (Bioéthique) et Décret du Autorisations de laboratoires : JO du , Décret du Encadrement de la prescription lors de la consultation médicale et des analyses: Décret du , Arrête du , Arrête du , Arrêté du , Arrêté du , Arrêté du 27 mai 2013, Arrêté du 14 janvier Encadrement de l'archivage : Décret du et Arrêté du Accréditation : Rapport Ballereau de 2009 et Guides SH GTA 04, SH GTA 06, et SH GTA 14 du Cofrac. Manuel de dépistage de la T21 fœtale par mes marqueures sériques maternels 11 de 14

12 ANNEXE 1 Laboratoire d'analyses médicales 26, bd de Louvain, Marseille Secrétariat : tel: fax: Biologistes agrées: Dr M.P. BRECHARD Dr P. YEROKINE EVALUATION DU RISQUE DE TRISOMIE 21 FŒTALE par les marqueurs sériques maternels Présentez vous au laboratoire sans rendez-vous avec le compte rendu échographique. Médecin prescripteur : Prélèvement à réaliser entre le : et le DATE DE PRELEVEMENT PAR LE LABORATOIRE : Echographiste : N identifiant réseau PATIENTE 1 er Trimestre (11+0 j à 13+6j S.A.) Uniquement les grossesses mono fœtales 2 ème Trimestre (14+0j à 17+6j S.A.) Nom : Prénom : Date de naissance : tel : Poids de la patiente : (au moment du prélèvement) Kg Date des dernières règles : Date de début de grossesse échographique : Date échographie du premier trimestre : Antécédent personnel de trisomie 21 : non oui Origine géographique : Europe Antilles Afrique du nord Asie Afrique subsaharienne Autre Nombre de fœtus : Clarté nucale : mm LCC : mm Fumeuse : non oui Diabète ID : non oui FIV : non oui Don d ovocytes : non oui Article R du code de la santé publique Renseignements concernant la patiente et intervenant dans le calcul de risque : Je soussignée..... Poids de la patiente : Kg Atteste Fumeuse avoir? reçu du médecin ou de la sage femme (nom, oui prénom).. non Diabète insulino-dépendant? oui non Au Grossesse cours d une antérieure consultation avec médicale trisomie en date 21? du : oui non - des informations sur l examen des marqueurs sériques maternels dont je souhaite bénéficier : - cet examen permet d évaluer le risque que l enfant à naître soit atteint d une maladie d une particulière gravité dont la trisomie 21; une prise de sang est réalisée au cours d une période précise de la grossesse; - un calcul de risque de trisomie 21 est effectué ; il prend notamment en compte les données de l échographie prénatale du premier trimestre, lorsque ces résultats sont disponibles et que les mesures échographiques sont estimées fiables. - le résultat est toujours exprimé en risque pour l enfant à naître d être atteint de la maladie. Ce risque ne permet pas à lui seul d en établir le diagnostic; - le résultat du calcul de risque me sera rendu et expliqué par le médecin prescripteur ou un autre médecin ou un autre praticien ayant l expérience du diagnostic prénatal : - si le risque est faible, il n écarte pas complètement la possibilité pour le fœtus d être atteint de trisomie 21 ou d une autre affection; - si le risque est élevé, un prélèvement (de liquide amniotique, de villosités choriale ou de sang fœtal) me sera proposé. Seul le résultat du caryotype fœtal permettra de confirmer ou non l existence de l affection. Les risques, les contraintes et les éventuelles conséquences de chaque technique de prélèvement me seront expliqués. Je consens à la réalisation du dosage des marqueurs sériques maternels. Le dosage des marqueurs sériques sera effectué dans un laboratoire d analyses de biologie médicale autorisé par l agence régionale de la santé à les pratiquer. L original du présent document est conservé dans mon dossier médical. Une copie de ce document m est remise ainsi qu au praticien devant effectuer les dosages biologiques et, le cas échéant, le calcul de risque. Le laboratoire d analyses de biologie médicale dans lequel exerce le praticien ayant effectué les dosages et, le cas échéant le calcul de risque conserve ce document dans les mêmes conditions que le compte rendu de l examen. Date : Signature de l intéressée Signature du praticien : Manuel de dépistage de la T21 fœtale par mes marqueures sériques maternels 12 de 14

13 ANNEXE 2 ISSUE DE GROSSESSE A retourner à l adresse suivante: Laboratoire Hôpital Saint-Joseph Dr. M P.BRECHARD et Dr. P. YEROKINE 26, bd de Louvain MARSEILLE cedex 08 Coller ici l étiquette d identification patiente Nom et prénom : Fiche à retourner au laboratoire après accouchement Avez vous eu une amniocentèse et si oui quel en est le résultat : Date de naissance de l enfant : Sexe de l enfant : Poids: Etat général: Problèmes rencontrés au cours de la grossesse: Ces résultats sont enregistrés dans un fichier informatisé. Conformément à loi «informatique et liberté» du 6 janvier 1978, vous pouvez à tout moment consulter et/ou modifier les données en vous adressant au laboratoire. Laboratoire d analyses de biologie médicale Hôpital Saint-Joseph 26, bd de Louvain Marseille : Manuel de dépistage de la T21 fœtale par mes marqueures sériques maternels 13 de 14

14 ANNEXE 3 Manuel de dépistage de la T21 fœtale par mes marqueures sériques maternels 14 de 14