Nouvelles modalités s du dépistage de la trisomie 21 en Nouvelle Calédonie

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1 Nouvelles modalités s du dépistage de la trisomie 21 en Nouvelle Calédonie Journée M Dr Xavier BARON Service de Gynécologie cologie-obstétriquetrique CHT Magenta e Médicale de Nouvelle Calédonie 22 Juin 2012

2 Jusque récemment r les indications d amniocentd amniocentèse suite à dépistage de la T21 étaient plus ou moins empiriques, volontiers élargies par crainte du médicolégal Age > 38 ans risque 1/130 par définition d 5% de la population car choix économique et non médical. m A noter que 75% des T21 naissent de femmes < 38 ans MSMT2 («HT21») ) valeur seuil ECONOMIQUE à1/250 en France, soit 5% de la population Hyperclarténucale valeur seuil souvent empirique (3 mm?) retenu, mais souvent <95e percentile Souvent subjectif: exemple récent: r «nuque un peu épaisse» LCC 72, CN 2.6 mm. Or, OR 1 1 Soit +/-15%+ d amniocentd amniocentèses 3 fois plus que voulu par les instances, avec comme conséquences: MSMT2 Hyperclart Soit +/ Coût++ Pertes foetales (1%) le plus souvent sur f le plus souvent sur fœtus sain

3 Les modalités s du dépistage d de la T21 sont maintenant bien codifiées (et considérablement simplifiées) Décret ministériel du 03/07/2009 en France Arrêté du 07/02/2012 du gouvernement de Nouvelle Calédonie

4 On doit proposer à TOUTES les femmes en début d de grossesse une procédure de dépistage d combiné de la T21 (jurisprudence ) Echographie entre 11 SA et 13 SA + 6 jours (LCC 45 à84 mm, c est c cette échographie qui date la grossesse++) par échographiste agréé par le réseau r (notion de contrôle de qualité) Puis: Dans la même période, p dosage des MSMT1 par labo agréé éé.. Ne peut rendre un résultat r de MSM T1 que si l échographiste est agréé +++ Ou MSMT2 entre 14+1 et 17 SA Le laboratoire rend un résultat combiné en un temps

5 Si échographiste non agréé On ne prendra en compte que les MSMT2 (qui tiennent compte de l âge l maternel) Si le cliché est de bonne qualité,, il pourra être pris en compte par le CPDPN pour calcul d un d risque intégr gré Idem si écho du 1er trimestre non faite mais les MSMT2 doivent être proposés Il n est n pas sérieux s de doser les MSM sans datation échographique (influence de l âge l gestationnel sur les r âge gestationnel sur les résultats)

6 Les MSM (T1 ou T2) ne sont pas nécessaires n pour poser l indication l d amniocentd amniocentèse si la clarté nucale mesurée e est >3.5 mm (95e percentile) De même persiste la possibilité d amniocentèse sans dépistage d en cas d antd antécédent personnel d enfant atteint d anomalie d chromosomique ou de parent porteur d une d translocation

7 Il n y n y a plus d indication d d amniocentèse sur âge maternel seul+++ Elle peut se discuter si la patiente a plus de 38 ans ET n a na eu ni échographie du premier trimestre, ni MSMT1, NI MSMT2

8 L âge seul n apparan apparaît t plus dans les indications mais est «hors convention»

9 Garder àl esprit que depuis 15 ans on assiste aux USA àune montée e en puissance des procès s en rapport avec des pertes foetales suite à amniocentèses rétrospectivement r dites «abusives»

10 Indication Évolution au CHT Nombre de PLA par indication, et T21 trouvées en DEPISTAGE (Malformations exclues) Année Age seul 30 PLA (0 HT21 57 PLA dont 6 >38ans (0 19 PLA (1 T21, pas de calcul de risque) 69 PLA (1 dont 13 >38 ans (1 14 PLA (0 32 PLA (1 dont 14 >38 ans (0 5 PLA (0 45 PLA (0 dont 10 > 38 ans (0 HCN 11 PLA (0 Total 103 PLA 0 T21 4 PLA (0 96 PLA 3 T21 6 PLA (3 Toutes RI > 1/ PLA 4 T21 6 PLA (1 62 PLA 1 T21

11 En France, 1er semestre 2011 Couverture du dépistage d combiné du 1er trimestre: 47% Nombre de cas de T21 dépistd pistés s stable Mais diminution nette du nombre de prélèvements invasifs (environ 5%)

12 F. Muller et al., Morzine 2012

13 Problématique des femmes >38 ans, calcul du risque sur CN (non intégrée) et MSMT2 On a 1 risque rendu: les MSMT2 et une clarténucale non intégrée au calcul, quasi inutile en l état (si échographiste agrééon a UN risque intégré(cn + MSM) MSMT2 est un risque vrai en population générale.a de bonnes chances d être >1/250 puisque l âge est pris en compte (38 ans: risque 1/130 ) Or, la patiente a passéun pré-test (mesure de la CN) qui la classe en population àbas risque(puisque CN fine, «normale»), les T21 ayant une nuque «épaisse»les sortant de la population àbas risque Donc MSMT2 est un risque fauxsi la CN est «normale»(en fait faux dès qu une CN a étémesurée) Rassurer+++ les patientes àcn fine même si HT21 > 1/250 (Ne dispense pas de proposer l amniocentèse, selon le décret: choix éclairé de la patiente) Rendre un résultat intégrant la CN, beaucoup plus pertinent (cf VPP respectives) Agrément par le réseau+++

14 On retiendra: Age maternel seul: détection d des 25% des T21 La VPP des MSMT2 est de 1/109: il faut faire 109 amniocentèses pour trouver une T21 La VPP de (CN + MSMT1) est de 1/29: il ne faut plus faire que 29 amniocentèses pour détecter d une T21, avec un taux de détection d similaire En France en 2010, on estime que l application l du dépistage au femmes >38 ans a évité amniocentèses, et donc +/- 300 pertes fœtales f pour 95% de dépistage d de T21 Donc faites-vous agréer, choisissez des correspondants échographistes agréé éés!!!

15 Merci de votre attention

Quelques messages et points clés.

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