Partie du programme : Corps humain et santé Niveau : première Titre de la séance : Étude d une maladie génétique

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1 Partie du prgramme : Crps humain et santé Niveau : première Titre de la séance : Étude d une maladie génétique EXTRAIT DU PROGRAMME La mucviscidse est une maladie fréquente, prvquée par la mutatin d un gène qui est fréquent sus cette frme chez une persnne sur 40 envirn. Seuls les hmzygtes pur l allèle muté snt malades. Le phéntype malade cmprte des aspects macrscpiques qui s expliquent par la mdificatin d une prtéine. L étude d un arbre généalgique permet de prévir le risque de transmissin de la maladie. On limite les effets de la maladie en agissant sur des paramètres du milieu. La thérapie génique cnstitue un espir de crrectin de la maladie dans les cellules pulmnaires atteintes. CONNAISSANCES CONSTRUITES La mucviscidse se manifeste par des trubles respiratires, digestifs et de la reprductin dus à la prductin surabndante de mucus dans ces rganes. Cette perturbatin a pur rigine la mdificatin de la prtéine CFTR suite à une mutatin dans le gène CFTR. L allèle muté est récessif (seul les individus hmzygtes snt atteints) et présent chez une persnne sur 40. L étude de l arbre généalgique d une famille permet grâce aux dnnées citées précédemment de calculer le risque pur un cuple d avir un enfant atteint. Actuellement n limite les effets de la maladie par de la kinésithérapie pur évacuer le surplus de mucus. Des séances d xygénthérapie amélirent l xygénatin des rganes. La thérapie cnsiste à insérer l allèle sain dans les cellules afin de crriger le disfnctinnement. Pur transprter cet allèle jusqu aux cellules pulmnaires, il faut utiliser un vecteur (virus atténué). Les essais actuels snt prmetteurs. CAPACITÉS MISES EN ŒUVRE Utilisatin du lgiciel Anagène Explitatin d un arbre généalgique et calcul de prbabilité Saisie d infrmatins dans une encyclpédie et une vidé CONDITIONS MATÉRIELLES Les élèves travaillent en binôme sur un pste infrmatique, ils nt accès au lgiciel Anagène (les séquences mléculaires de la CFTR) et à une encyclpédie en ligne. Le prfesseur prjettera la vidé «thérapie génique» du site.tv. COIN LABORATOIRE Matériels Ordinateur Dcuments didactiques Lgiciel Anagène et les séquences mléculaires CFTR à télécharger Fiche d utilisatin du lgiciel de traitement d image Arbre généalgique de la mucviscidse Abnnement au site Dcument sur le phéntype mucviscidse aux différentes échelles L encyclpédie Universalis u wikipédia 1 / 5

2 DESCRIPTIFS L activité 1 permet de réinvestir des cnnaissances vues dans la partie IA du prgramme et de mntrer que celles-ci cnduisent à une évaluatin des risques de transmissin d une maladie génétique. L activité 2 mntre que les cnnaissances en génétique laissent espérer la mise en place de nuveaux traitements. Activité 1: le déterminisme d une maladie génétique, la mucviscidse Objectif : cette activité mntre, grâce à l étude mléculaire, qu une maladie génétique a pur rigine une mutatin. L explitatin d un arbre génétique permet d évaluer le risque pur un cuple d avir un enfant atteint. Supprt : explitatin de dcuments sur : - Dcument sur les symptômes de la mucviscidse (texte et schémas sur la maladie) - un arbre généalgique, - traitement de par cmparaisn des mlécules d ADN sain et muté et des prtéines crrespndantes grâce à anagène. 1. A partir de l explitatin du dcument sur les symptômes de la mucviscidse, définissez le phéntype mucviscidse au niveau de l rganisme. 2. A l aide des fnctinnalités d anagène, cmparez les allèles sains et mutés de la prtéine CFTR ainsi que les prtéines crrespndantes afin d expliquer les causes de la maladie mucviscidse. 3. Sachant que l allèle muté est récessif, dnnez et justifiez le géntype de l individu malade. Arbre généalgique 4. Calculez la prbabilité pur le cuple II1 et II2 d avir un enfant malade. Calculez également cette prbabilité pur le cuple II4 et II5. On précise qu une persnne sur quarante pris au hasard dans la ppulatin est hétérzygte. Critères d évaluatin - Géntype argumenté - Calcul des 2 prbabilités 2/5

3 Activité 2 : les traitements de la mucviscidse Objectif : décuvrir les traitements classiques de la mucviscidse et la thérapie génique Supprt : l encyclpédie Universalis u wikipédia et la vidé «thérapie génique» du site TV 1. Réalisez des recherches dans l encyclpédie Universalis pur indiquer les différents traitements prpsés actuellement aux malades de la mucviscidse. 2. Utilisez les infrmatins dnnées dans la vidé et dans l encyclpédie, pur expliquer les techniques de la thérapie génétique et en qui celle-ci est un espir pur les malades de la mucviscidse. 3/5

4 TP Étude d une maladie génétique Activité 1 : le déterminisme d une maladie génétique, la mucviscidse 1. Certains rganes cmme les pumns les vies digestives sécrètent du mucus. Chez les individus atteints de mucviscidse, le mucus est anrmalement épais ceci entraine une bstructin des vies respiratires et digestives. La prtéine CFTR détermine la fluidité du mucus. 2. En cmparant les deux allèles, n cnstate que l allèle muté diffère de l allèle sain par la perte de 3 nuclétides en psitin 1521, 1522 et Ceci a pur cnséquence pur la prtéine de la perte d un acide aminé et le remplacement de l acide aminé 508 phénylalanine par la glycine. 3. Sachant que l allèle muté est récessif, l individu malade est hmzygte CFTR muté/cftr muté. 4. Le cuple II1 et II2 a déjà un enfant malade qui est hmzygte. Il a hérité un allèle muté d un parent et le secnd de l autre parent. Les parents étant sains et ayant transmis chacun l allèle muté à leur enfant n peut en déduire qu ils snt hétérzygtes. Allèles des gamètes parentaux Allèle sain Allèle muté Allèle sain Allèle sain/ Allèle sain Allèle sain/ Allèle muté Allèle muté Allèle muté/ Allèle sain Allèle muté/ Allèle muté D après le tableau, seul un individu est hmzygte pur l allèle muté, la prbabilité pur ce cuple d avir un enfant malade est de ¼. Pur qu un cuple ait un enfant malade, il faut que les deux parents sient hétérzygtes. Pur le cuple II4 et II5, madame a un frère malade, la prbabilité pur qu elle sit hétérzygte d après le tableau ci-dessus est de 2/3. Sn mari n a pas d antécédent la prbabilité pur qu il sit hétérzygte est de 1/40. S ils snt tus les deux hétérzygtes, la prbabilité pur que leur enfant sit malade est de ¼. La prbabilité pur ce cuple d avir un enfant malade est de 2/3X1/40X1/4=1/240. 4/5

5 Activité 2 : les traitements de la mucviscidse 1. La kinésithérapie respiratire permet grâce à des massages d évacuer le mucus trp épais. L xygénthérapie permet grâce à un masque, d envyer de l air enrichi en dixygène au malade afin de faciliter l xygénatin des rganes. 2. La thérapie génique cnsiste à insérer un gène dans une cellule afin de crriger un gène défectueux. Cette technique nécessite un vecteur, cmme un virus atténué, il assure le transprt du gène jusqu aux cellules à crriger. Dans le cas de la mucviscidse, le gène transféré est le gène cdant pur la prtéine CFTR fnctinnelle. 5/5