EMME : un environnement de gestion des métadonnées expérimentales

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1 EMME : un environnement de gestion des métadonnées expérimentales Basé sur l'utilisation de l'infrastructure ISA Cyril Monjeaud Ingénieur sur la plate-forme GenOuest, Rennes

2 PLAN Introduction L'infrastructure ISA Le portail EMME

3 PLAN Introduction L'infrastructure ISA Le portail EMME

4 INTRODUCTION GenOuest et EMME

5 La plate-forme GenOuest Introduction ISA Infrastructure EMME et PRISM Plate-forme située à l'inria/irisa de Rennes Associée au groupe de recherche Symbiose (Genscale - Dyliss) GenOuest appartient à ReNaBi-GO (avec BiRD et ABIMS) GenOuest propose: un large ensemble d outils bio-informatiques des banques de données publiques mises à jour régulièrement la prise en charge de projets de développement en bio-informatique diverses formations en informatique / bio-informatique 1

6 Le deluge de données Introduction ISA Infrastructure EMME et PRISM Contexte Baisse des prix & évolution des technologies (NGS, bio-imagerie) Volume et diversité des données explosent Intégration & Interprétation des données sont primordiales Objectif de la plate-forme Intégrer les données pour pouvoir les analyser Faciliter l'échange au sein de différents organismes Solution : gestion des métadonnées expérimentales 3

7 Introduction ISA Infrastructure EMME et PRISM Les métadonnées expérimentales Qu'est-ce que les métadonnées expérimentales? Métadonnées = Données décrivant la données Conditions / détails expérimentaux Pourquoi s'occuper des métadonnées? Métadonnées Rendre la donnée accessible / interprétable / réutilisable Objectif : sauvegarde de la connaissance Données Finalité Représentation numérique d'expériences réalisées Soumission dans un dépôt (similaire à ArrayExpress, Pride,...) 4

8 Le projet EMME Introduction ISA Infrastructure EMME et PRISM Experimental Metadata Management Environment EnvironneMent de gestion des Métadonnées Expérimentales Objectifs : Service commun aux différentes plate-formes de Biogenouest Échange de connaissances biologiques => Data Sharing Moyens : Prendre en charge la métadonnée => Retranscrire des d'expériences Gestion de l'analyse des données / métadonnées 7

9 Introduction L'Infrastructure ISA Le portail EMME

10 L' INFRASTRUCTURE ISA Une structure, des ontologies et des standards

11 L'aspect multi' omique Introduction ISA Infrastructure EMME et PRISM Beaucoup de dépôts/formats pour la soumission : Protéomique : Pride Pride XML Génomique : ENA - SRA-XML Transcriptomique : ArrayExpress Mage-Tab Mais aucun pour des etudes multi' omiques Protéomique, génomique, transcriptomique, métabolomique Nutrigénomique, Toxicogénomique, etc Points de départ de l'infrastructure ISA 9

12 ISA : Investigation Study Assay 3 catégories pour structurer les métadonnées Investigation -> Contexte du projet Study -> Informations sur une étude Assay -> Mesures réalisées sur des échantillons Permet de retranscrire des études multi'omiques Hébergées dans un format : ISA-Tab

13 Le format ISA-Tab Introduction ISA Infrastructure EMME et PRISM 2008 : premier workshop ISA-Tab à l'ebi de Cambridge Comment un simple format peut-t-il gérer des études complexes? Format simple Tabulé (texte) -> adapté à la communauté biologique Simple d'utilisation et manipulable avec un tableur Gestion d'études complexes ISA-Tab permet l'hébergement des études composées de plusieurs expériences Expériences pouvant être protéomique, génomique, etc. -> Multi' omique 12

14 ISA : Investigation Study Assay Introduction ISA Infrastructure EMME et PRISM Contexte biologique Informations sur l'étude Expérience réalisée sur les échantillons Liens vers les fichiers de données (résultats non inclus directement) 17

15 Introduction ISA Infrastructure EMME et PRISM Concrètement Source Échantillon Échantillon Donnée dat csv Donnée Données transformée 18

16 Les ontologies Introduction ISA Infrastructure EMME et PRISM ISA-Tab permet et encourage l'utilisation d'ontologies Ontologies Un vocabulaire contrôlé : du texte libre (Wild Type, WT, Wt, WildType) Un vocabulaire hiérarchisé : relations entres termes (is_a, has_a, etc.) Annotation des données / métadonnées Vocation Partager et réutiliser des connaissances grâce à un langage commun Classifier les données et les informations Permettre l'analyse informatique (indexation, recherche avancée, etc.) 13

17 Exemples d'utilisations Introduction ISA Infrastructure EMME et PRISM SNOMED Clinical Terms malignant tumor Informations libres +Body structure - Clinical finding + Calculus finding + Cyanosis - Disease Malignant neoplastic disease CHEBI fatty acids - Chemical entity + Atom - Molecular entity - Main group molecular entity -... Fatty acid Malignant neoplastic disease, SNOMEDCT, Informations reliées à un système de connaissances Fatty acid, CHEBI,

18 L'engagement d'isa Introduction ISA Infrastructure EMME et PRISM Implication sur les questions de standardisation, diffusion, etc. 16

19 Introduction L'infrastructure ISA EMME et PRISM

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22 ISACreatorConfigurator Utilisateurs Bio-informaticiens Phase de configuration Utilisation Édition d'un nouveau type d'expérience Objectif : création de modèles ISA Investigation Study Assay(s) ex : metabolite profiling using NMR spectrometry 20

23 Aperçu : Assay 23

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25 ISACreator : Création Partie dédiée aux utilisateurs Rôle : Saisir les métadonnées expérimentales Comparable à un cahier de laboratoire électronique Utilisation Lorsqu'un projet (investigation) est validé Lorsqu'une étude (study) est ajoutée au projet Lorsqu'une expérience (assay) est réalisée dans une étude Saisie des métadonnées Sous la forme d'un tableur Excel 24

26 Aperçu Investigation Study Assay(s) 29

27 ISACreator : Création Finalité Enregistrement sous la forme de fichiers au format ISA-Tab -> Dépôt BII Possibilité de recharger des fichiers et modifier Outils intégrés ISAValidator / ISAConverter : Validation / Conversion de fichiers ISA-Tab Plugins Recherche d'ontologies Auto-tagging (recherche texte libre -> association avec ontologies) Système de bar-codding 30

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29 BioInvestigation Index BioInvestigation Index = BII Dépôt d'expériences ISA -> Aspect multi'omiques Annuaire expérimentale Partie administration Gestion des fichiers de données Création des liens pointant vers les données Gestion de sécurité Étude privée / publique Visible par certains utilisateurs 31

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31 BioInvIndex Web App Application Web Vue globale des expériences Consultation de chaque expérience sous forme de fiche Moteur de recherche indexé par Apache Lucene But final du BII + ISA Sauvegarde des métadonnées expérimentales Accès facile aux expériences et aux données associées Éviter de multiplier les expériences déjà réalisées Se tenir au courant des thématiques / expériences réalisées 33

32 Aperçu : BioInvIndex Identification Inscription Recherche Consultation 34

33 Aperçu : BioInvIndex Recherche libre Recherche par type Nom de l'étude Description Nombre de mesure Assays associés Type de mesure + matériel 35

34 Aperçu : BioInvIndex Nom de l'étude 36

35 Aperçu : BioInvIndex Possibilité de faire une recherche sur ce type 37

36 Aperçu : BioInvIndex Accès aux fichiers ISA-Tab Accès aux fichiers de données 38

37 Récapitulatif Introduction ISA Infrastructure Le portail EMME ISA Infrastructure Format ISA-Tab pour l hébergement des métadonnées expérimentales Suite logicielle ISACreatorConfigurator Création modèle d'expérience ISACreator Création de l'expérience BioInvIndex Dépôt et consultation d'expériences BII Data Manager Gestion du dépôt Portail EMME Environnement de Gestion des métadonnées expérimentale Propose des services / outils liés à l'infrastructure ISA 39

38 Introduction L'infrastructure ISA Le portail EMME

39 Introduction ISA Infrastructure Le portail EMME Les services proposés Boîte à outils pour les métadonnées Accès en ligne aux outils ISA (ISACreator, ISACreatorConfigurator) Instance d'un dépôt BII pour la soumission d'expérience ISA-Tab Plate-forme de visualisation et d'analyse Galaxy -> Analyse de données via des logiciels intégrés Omero -> Gestion, visualisation et analyses d'images Gestion de stockage de fichiers ISA-Tab Gestionnaire Ajaxplorer Informations sur l'infrastructure ISA 39

40 Introduction ISA Infrastructure Le portail EMME En résumé... METADATA TOOLBOX Submit ISA-Tab experiments into BII Infrastructure EMME CORE SERVICES SECURITY File manager Database and to store repository files ISA-Tab files Create ISA-Tab experiments Browse ISA-Tab experiments on the web are saved user SERVICES Visualize and analyse BII images Analyze BII data

41 Merci de m'avoir écouté All text and image content in this document is licensed under the Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 License (unless otherwise specified). "LibreOffice" and "The Document Foundation" are registered trademarks. Their respective logos and icons are subject to international copyright laws. The use of these therefore is subject to the trademark policy.

42 La communauté ISA Bioplatforms Australia framework data initiative, Bioplatforms Australia, Australia Bio-Investigation Index (BII), European Bioinformatics Institute (EBI), UK CSIRO dataset portal, Commonwealth Scientific and industrial Research Organisation (CSIRO), Australia GigaDB, GigaScience journal at BGI, China HMS Library of Integrated Network-based Cellular Signatures (LINCS) project, Harvard Medical School (HMS) LINCS Center, USA HSCI Blood genomics repository, Harvard Stem Cell Institute (HSCI) and Harvard Medical School, USA HSCI Stem cell Discovery engine, Harvard Stem Cell Institute (HSCI) and Harvard Medical School, USA MEtabolomic RepositorY (MeRy-B), UMR1332 INRA and CBiB University of Bordeaux, France Metabolights, European Bioinformatics Institute (EBI), UK NERC envbase, Natural Environmental Research Council s (NERC) Environmental Bioinformatics Centre (NEBC), UK Nutritional Phenotype Database (dbnp), Nutrigenomics, SEEK, Systems Biology of MicroOrganisms (SysMO), pan European consortium Standards-based Infrastructure with Distributed Resources (SIDR), French National Centre for Scientific Research group, France ToxBank Data Warehouse, ToxBank, pan European consortium 41

43 Publications de ISA Team Science, 2009 Omics Data Sharing Field,D. et al. (2009) Science, 9, Bioinformatics, 2010 ISA software suite: supporting standards-compliant experimental annotation and enabling curation at the community level Rocca-Serra,P. et al. Bioinformatics, 26, Nature Genetics, 2011 Toward interoperable bioscience data Susanna-Assunta Sansone et al. (2011) Nature genetics, in press 11