Les déficits immunitaires primitifs / congénitaux / héréditaires

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1 Les déficits immunitaires primitifs / congénitaux / héréditaires 1. Déficits de l immunité innée (10 % des déficits immunitaires héréditaires) a) Anomalies fonctionnelles des granulocytes La granulomatose septique chronique familiale à transmission récessive liée au sexe (ou encore autosomique récessive) est l'exemple typique. La phagocytose est normale mais le métabolisme oxydatif est nul. Les femmes sont vectrices et généralement asymptomatiques. Les infections apparaissent souvent au cours de la première année, siégeant au niveau de la peau, des ganglions, de la sphère ORL ou systémiques. Il s'agit d'infections bactériennes (en particulier de staphylocoque) ou fongiques (candida et aspergillus). Cette affection évolue avec formation de granulome dans les différents viscères. Il existe une hyperleucocytose avec augmentation des immunoglobulines. Le diagnostic repose sur le test de réduction du nitrobleu de tétrazolium et sur le test de chémiluminescence. Le traitement repose sur une antibiothérapie adaptée des surinfections. Certains proposent une antibiothérapie systématique. Le pronostic est habituellement défavorable. Le diagnostic anténatal est possible. Il existe d'autres anomalies qualitatives des phagocytes touchant le chimiotactisme et non la bactéricidie (syndrome de Buckley, syndrome de Chediak Higashi, syndrome du leucocyte paresseux) ou encore l'adhérence leucocytaire (LAD ou déficit d'adhésion leucocytaire). b) Agranulocytose (déficit quantitatif) c) Déficits du complément Ils sont surtout responsables de manifestations auto-immunes. Les déficits en C3, C5, C6, C7 et même C8 sont néanmoins responsables d'infections bactériennes graves et sévères en particulier de méningites. 2/ Déficits de l'immunité humorale 70% des déficits immunitaires héréditaires, surviennent après 5-6mois Infections respiratoires et intestinales récurrentes, auto-immunité et cancers -déficit de tous les isotypes : agammagloulinémie liée à l X (Bruton) hypogammaglobulinémie à expression variable -déficit sélectif : syndrome hyperigm déficits en IgA déficits en sous-classe d IgG a) Agammaglobulinémie liée au sexe (Bruton) : 1/ naissances Les infections de la sphère ORL, pulmonaires, digestives surviennent après le 6ème mois. Cette affection se transmet selon un mode récessif lié au sexe. Le diagnostic repose sur l'absence de lymphocytes B et d'immunoglobulines sériques. Le traitement substitutif apporte des immunoglobulines intraveineuses à la dose de 400 mg/kg afin de maintenir un taux

2 résiduel d'igg > 7-8 g/l (soit tous les 15 à 21 jours). Etiologie = déficit en Bruton Tyrosine Kinase (BtK). Le diagnostic anténatal est possible (gène btk). b) Syndrome hyperigm : asymptomatique jusqu à 1-2ans puis infections. Augmentation polyclonale des IgM, absence quasi-totale d IgA et IgG. Etiologie : transmission liée à l X ou autosomique, déficit en CD40L (pas de commutation isotypique). Infections bactériennes fréquentes, parfois neutropénie et susceptibilité aux agents opportunistes. Traitement par gamma-globulines, antibiothérapie. c) Hypogammaglobulinémie à expression variable : Ce groupe est très hétérogène, caractérisé par une hypogammaglobulinémie avec présence de lymphocytes B. Le tableau est variable d'un malade à l'autre, dominé par des infections bactériennes et des manifestations inflammatoires chroniques (du tube digestif, infiltrats pulmonaires, polyadénopathie, hépatomégalie), voire des tumeurs gastro-intestinales et maladies auto-immunes. Concerne les 2 sexes, survient entre 20-30ans, IgG<5g/l, IgM et IgA<0,5g/l. étiologie inconnue, traitement par Immunoglobulines. d) Déficits en IgA : le plus fréquent chez les caucasiens. Souvent asymptomatique, sinon infections. IgA circulantes <0.05g/l, augmentation fréquente des IgG et IgM. Etiologie? e) NB : Hypogammaglobulinémie transitoire de la première enfance Il s'agit de nourrissons présentant des infections ORL ou bronchiques après le 6ème mois de vie alors que les IgG maternelles ont disparu. Le taux des immunoglobulines est diminué mais le taux des lymphocytes B est normal. Les perfusions d'immunoglobulines sont nécessaires au cours d'infections. 3/ Déficits touchant principalement les lymphocytes T (20 % des déficits immunitaires héréditaires) a) Déficits de l'immunité cellulaire Déficits primitifs de la lignée T : Très précoces, infections à germes intra-cellulaires, retard staturo-pondéral. -L'exemple typique est représenté par le syndrome de Di George : embryopathie liée à une anomalie de développement des 3ème et 4ème arcs branchiaux. La forme typique se révèle en période néonatale par une hypocalcémie sévère parfois responsable de convulsions et une cardiopathie. Il existe une aplasie thymique avec une absence de lymphocytes T, associées à des malformations du cœur et face. Délétion q11 du chromosome 22. Ig normales et déficit variable en cellules T. - Déficits " fonctionnels " T : il s agit de maladies rares à révélation plus tardive, riche en manifestations auto-immunes. - Défaut d expression des molécules de classe II d histocompatibilité : se révèle vers 2 à 3 ans par une diarrhée chronique et une infection virale du groupe herpès. b) Déficits combinés T+B DICS : T-B+NK-

3 T-B-NK- T-B-NK+ DICS-Classification Classification Absence de lymphocytes T Lymphocytes B présents DICS B+ NK - NK + NK + Lymphocytes B absents DICS B- NK - Déficit chaîne c Déficit R IL7 RAG1 RAG2 ADA et PNP Déficit Jak3 Autre Artemis Dysgénésie réticulaire D après Pr Y. BERTRAND Déficits combinés sévères (DICS) : les manifestations infectieuses, surtout de nature opportunistes, surviennent à partir du 2 ème ou 3 ème mois : ORL, pulmonaires, digestives, associées à un retard staturo-pondéral. Il n'existe pas de lymphocytes T (parfois présence de lymphocytes T d'origine maternelle) ; les lymphocytes B sont parfois présents. Le taux des immunoglobulines G est ininterprétable au cours du premier mois de la vie. Seule la transplantation médullaire permet la guérison dans 75 % des cas. Le diagnostic anténatal est possible. Il s agit d un groupe hétérogène, 9 mutations connues, représentant 90% des cas. -lié à l X : 60% des cas. Ttt par greffe moelle osseuse. Mutation de la chaîne γc des récepteurs Il2, Il7, Il 9, Il15, Il21 -autosomique : déficit en ADA. 20% des DICS. Effets sur les T et les B, lymphopénie profonde. Atteintes osseuses, neurologiques et hépatiques déficit en PNP : effet plus marqué sur les T que les B. ttt par greffe médullaire

4 c) Déficits immunitaires mixtes associés à d'autres anomalies Ataxie télangiectasie : défaut de réparation de l ADN, souvent associé à un lymphome, transmission AR (gène ATM identifié en juin 1995 en 11q22.23 Wiskott Aldrich : eczéma, thrombocytopénie, infections (candidose chronique cutanéomuqueuse), lié à l X (gène identifié en août 1994).

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