HNF1 Les anomalies rénales chez l enfant
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- Henri Mathieu
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1 HNF1 Les anomalies rénales chez l enfant Tim Ulinski Service de Néphrologie Pédiatrique Armand -APHP & Université 6
2 Y1 Phénotype des anomalies de HNF1beta DIABETE - présentation clinique hétérogène - sécrétion d insuline - insulino-résistance? - insulinothérapie - complications microvasculaires? - pas de néphropathie diabétique PHENOTYPE RENAL - kystes - hypo/dysplasie - taille des reins ou - rein unique - rein en fer à cheval - anomalies pyélocalicielles et urétérales - insuffisance rénale - maladie glomérulokystique AUTRES ATTEINTES -tractus génital anormal -insuffisance pancréatique exocrine -anomalie du bilan hépatique -hyperuricémie -autres atteintes sporadiques
3 Diapositive 2 Y1 Yaya; 13/09/2005
4 Kystes glomérulaires = dilatation de la capsule de Bowman Petits kystes 2 à 3 mm Echo: hyperechogénicité > kystes
5 Kystes Rénaux Taille Taille N Taille Polykystose AR Polykystose AD Dysplasie Multikyst. -HNF1beta Nephronophthise -HNF1beta Dysplasie -HNF1beta -EYA1 -PAX2 -Etc
6 JASN, 18: , 2007
7 Conclusions Pas de corrélation génotype phénotype Variabilité phénotypique intra-familiale très élevée Phénotype pédiatrique: kystes corticaux, hyperechogénicité, anomalies bil Phénotype anténatal: hyperéchogénicité bil avec reins de taille normale La présence ou pas d une anomalie TCF2 n est pas corrélée avec le pronostic rénal Conseil génétique extrêmement difficile
8 Dans l avenir. Approche MULTIGENIQUE Suivi à LONG TERME
9 Prise en charge médicale d une anomalie congénitale des reins et des voies urinaires (CAKUT)
10 Dysplasie rénale HNF1 Kystes glomérulaires+diabètes EYA1 Branchi-Oto-Rénale PAX2 Rein-Colobome
11 CAKUT = 5 problèmes potentiels Obstruction Reflux vésico-urétéro-rénal + Infection urinaire Dysfonctionnement tubulaire Réduction néphronique Insuffisance rénale chronique
12 Problème No 1 Obstacle (haut ou bas) Risques potentiels Amincissement du cortex perte néphronique Infection plus sévère Prise en charge cure du syndrome de jonction drainage
13 Exemple : Syndrome de la jonction pyélo-urétérale 10 mm Echographie 100% Scintigraphie au MAG3 Obstacle certain Contrôle rapide 50% Obstacle probable Contrôle à distance Lasilix 20 min post Lasilix Pas d obstacle Pas d obstacle Pas de contrôle Echo pour suivre dilatation
14 Problème No 2 Reflux vésico-urétéro-rénal + Infection urinaire
15 Prise en charge d un reflux dans le cadre de CAKUT Reflux Haut grade (III-V) Rein fonctionnel à la scintigraphie Rein non-fonctionnel à la scintigraphie (<10%) Antibioprophylaxie Circoncision Chirurgie (réimplantation urétérale) Discuter néphrectomie (ou néphrectomie polaire si système double)
16 Cercle vicieux Problème No 3 Réduction néphronique Hyperfiltration des glomérules restants Majoration de la perte néphronique Lésion d hyperfiltration Fibrose interstitielle Protéinurie
17 Comment prévenir les lésions d hyperfiltration? Capillaire Glomérulaire Capsule de Bowman Artériole afférente Artériole efférente Récepteur AT-II
18 Comment prévenir les lésions d hyperfiltration? Pression de filtration Angiotensinogène Rénine AT-I EC AT-II IEC/ARA-2
19 Comment prévenir les lésions d hyperfiltration? Épuration extracorporelle Créatinine plasmatique Inhibiteur d enzyme de conversion? Temps
20 Problème 4 Dysfonction tubulaire Hyperfiltration glomérulaire Surcharge tubulaire Insuffisance tubulaire relative Trouble de concentration urinaire Acidose tubulaire Dysplasie tubulaire Insuffisance tubulaire primitive Supplémentation en Eau et Sodium (et Bicarbonate)
21 Problème No 5 Insuffisance rénale chronique Anémie Acidose Problème osseux Anorexie Croissance Fer EPO NaHCO 3 Calcium «Un-Alpha» Calories Calories (rhgh)
22 Insuffisance rénale terminale Hémodialyse Dialyse péritonéale sur cathéter central sur fistule artério-veineuse à partir de 8 kg possible à tout âge/poids Transplantation possible à partir de 8 à 9 kg avec rein d un petit adulte
23 Centre Hospitalier de proximité Equipe d urologie pédiatrique Equipe de néphrologie pédiatrique Psychologue Parents Assistant social Diététicienne
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