DÉVÉLOPPEMENT DE L ONCOGÉNÉTIQUE DANS LES HÔPITAUX PRIVÉS : IDENTIFICATION ET SUIVI DES PERSONNES A RISQUE ÉLEVÉ DE CANCER

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1 DÉVÉLOPPEMENT DE L ONCOGÉNÉTIQUE DANS LES HÔPITAUX PRIVÉS : IDENTIFICATION ET SUIVI DES PERSONNES A RISQUE ÉLEVÉ DE CANCER Céline Guien, Aurélie Fabre, David Salgado, Véronica Cusin, Philippe Souchois, Jean-Luc Dalmas, Christophe Béroud, Sylviane Olschwang Congrès National des Réseaux de Cancérologie - Poitiers - 2 & 3 octobre 2014

2 CONTEXTE 5 à 10% des cancers diagnostiqués en France dus à la présence d une altération génétique constitutionnelle Plus de 70 gènes de prédisposition génétique identifiés Stratégie de prise en charge spécifique basée sur la surveillance et/ou la chirurgie prophylactique : recommandations nationales de l INCa (groupes d experts) Nécessité d identifier les personnes à risque élevé de cancer POUR UNE PRISE EN CHARGE ADAPTÉE

3 MUTATIONS DE GENES DE PRÉDISPOSITION AU CANCER IDENTIFIÉES ENTRE 2003 ET 2012 EN FRANCE (n=37 601) 38% 41% AUTRES (env. 70 gènes) BRCA (syndrome sein-ovaires) MUTYH (Polypose Adénomateuse Atténuée) APC 1% 5% (Polypose Adénomateuse Familiale) 15% MMR (syndrome de Lynch) Source : rapport d activité INCa 2012

4 RISQUE ÉLEVÉ DE CANCER : L EXEMPLE DE BRCA DANS LE SYNDROME SEIN-OVAIRES Incidence du cancer du sein en France chez les femmes nées après 1950 : 9,08 % Source : Francim/HCL/InVS/CépicDc-Inserm/INCa 2013/Binder-Foucard F 2013 Risque (%) de développer un cancer du sein et/ou de l ovaire en France chez les femmes présentant une altération BRCA Altération génétique constitutionnelle de : BRCA1 BRCA2 Sein avant 70 ans 51 à à 54 Ovaire avant 70 ans 22 à 51 4 à 18 Sein avant 45 ans 25 à 40 7 à 20 Ovaire avant 45 ans 10 1 Risque annuel de cancer du sein controlatéral 4 à 6 2 à 4 Ovaire et sein métachrones 24 8 Source: rapport d activité INCa 2012

5 RECOMMANDATIONS DE PRISE EN CHARGE EN CAS D ALTÉRATION GÉNÉTIQUE : exemple du syndrome sein-ovaires Femmes sans risque aggravé Examen clinique mammaire tous les 2 ans et mammographie de dépistage avec double lecture à partir de 50 ans et jusqu à 74 ans Patientes ayant présenté un cancer du sein sans risque aggravé Suivi clinique tous les 6 mois pendant 5 ans, puis annuel à vie Mammographie +/- échographie annuelle(s) Patientes BRCA ou à haut risque Suivi clinique mammaire tous les 6 mois à partir de 20 ans Suivi radiologique mammaire (mammographie, IRM +/- échographie) annuel à partir de 30 ans Mastectomie prophylactique (discutée en RCP, bénéfice maximal avant 40 ans) Echographie pelvienne à partir de 35 ans Annexectomie prophylactique à partir de 40 ans (discutée en RCP)

6 IDENTIFICATION DES PERSONNES A RISQUE ÉLEVÉ DE CANCER Personne atteinte d un cancer dont les antécédents médicaux, personnels et/ou familiaux sont évocateurs d une prédisposition génétique (cas index) : - excès de cas de cancer au sein d une même branche parentale - précocité de survenue du cancer - présence de formes bilatérales ou multifocales - autres caractéristiques spécifiques du syndrome évoqué CONSULTATION D ONCOGÉNÉTIQUE : - recueil des informations médicales personnelles et familiales - construction de l arbre généalogique évaluation du risque théorique de cancer risque élevé: prescription d un test génétique (consentement éclairé) risque faible EXAMEN EN LABORATOIRE D ONCOGÉNÉTIQUE: recherche de mutation ponctuelle et/ou de réarrangement de grande taille sur un (ou des) gène(s) de prédisposition mutation identifiée pas de mutation identifiée risque résiduel élevé CONSULTATION D ONCOGÉNÉTIQUE : - annonce du résultat - proposition de test des apparentés - proposition d un Programme Personnalisé de Suivi risque résiduel faible CONSULTATION D ONCOGÉNÉTIQUE : - annonce du résultat - dépistage de la population générale Sur nouveaux cas de cancer diagnostiqués en 2012, au moins 10% relèvent d une prise en charge d oncogénétique

7 DISPOSITIF NATIONAL D ONCOGÉNÉTIQUE Répartition géographique des sites de consultations (février 2013)

8 ACTIVITÉ DE CONSULTATIONS INDICATIONS Total Syndrome sein-ovaires Pathologies digestives Source : rapport d activité INCa 2012 Les syndromes sein-ovaires et les pathologies digestives représentent plus de 85 % des consultations en 2012 (82% sur 10 ans)

9 PRISE EN CHARGE DES CANCERS EN FRANCE DANS LES DIFFÉRENTS TYPES D ÉTABLISSEMENTS % de l ensemble des cancers sont pris en charge dans les établissements privés

10 CONSULTATIONS D ONCOGÉNÉTIQUE DANS LES ÉTABLISSEMENTS PRIVÉS EN % 80 4% 60 privé % public 0 sites de consultations locales sites de consultations délocalisées TOTAL En deçà des 50 % attendus

11 DÉVELOPPEMENT D UN OUTIL INFORMATISÉ POUR LES CONSULTATIONS D ONCOGÉNÉTIQUE : test dans 4 structures hospitalières privées

12 DÉVELOPPEMENT D UN OUTIL INFORMATISÉ POUR LES CONSULTATIONS D ONCOGÉNÉTIQUE

13 DÉVELOPPEMENT D UN OUTIL INFORMATISÉ POUR LES CONSULTATIONS D ONCOGÉNÉTIQUE

14 DÉVELOPPEMENT D UN OUTIL INFORMATISÉ POUR LES CONSULTATIONS D ONCOGÉNÉTIQUE

15 DÉVELOPPEMENT D UN OUTIL INFORMATISÉ POUR LES CONSULTATIONS D ONCOGÉNÉTIQUE NOM Prénom

16 NOM Prénom

17 NOM Prénom

18 NOM Prénom

19 AVANTAGES en ligne sécurisé simple adapté outil de suivi en cours de développement champs pré-remplis menus déroulants documents liés requêtes statistiques rapports d activités

20 CONCLUSION Importance de l identification des personnes présentant une prédisposition au cancer: prise en charge PERSONNALISÉE Les patients pris en charge dans les établissements privés ont moins accès aux consultations d oncogénétique Nécessité de développer l activité d oncogénétique dans le privé Outil informatisé en ligne sécurisé Déploiement possible

21 Véronica CUSIN Philippe SOUCHOIS Jean-Luc DALMAS Céline GUIEN David SALGADO Christophe BEROUD Aurélie FABRE (APHM) Sylviane OLSCHWANG (coordonnateur) Congrès National des Réseaux de Cancérologie - Poitiers - 3 octobre 2014