BILAN D ACTIVITE DES PLATEFORMES HOSPITALIERES DE GENETIQUE MOLECULAIRE DES CANCERS POUR L ANNEE 2012

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1 BILAN D ACTIVITE DES PLATEFORMES HOSPITALIERES DE GENETIQUE MOLECULAIRE DES CANCERS POUR L ANNEE Merci de faire parvenir ces données avant le 22 mars 203 aux coordonnées suivantes : Etienne Lonchamp elonchamp@institutcancer.fr Plateforme hospitalière de génétique moléculaire Besançon U Analyse de marqueurs moléculaires diagnostiques, pronostiques et de chimiosensibilité pour une meilleure prise en charge des atteints d un cancer en Franche-Comté. Coordonnateur(s) MOUGIN Christiane

2 I- Données d activité pour l'onco-hématologie : le document cible l activité ayant un impact sur la prise en charge médicale. de établisse de de avec de de sans avec un résultat non interprétable de de la caryotype conventionnel CARYOTYPE LMC diagnostic détection BCR-ABL FISH RT-qPCR diagnostic et suivi quantification BCR-ABL RT-qPCR anomalies de hors BCR-ABL FISH LMC/LAL Suivi mutations ABL Sequençage caryotype conventionnel CARYOTYPE détection BCR-ABL FISH RT-qPCR Diagnostic détection divers transcrits de fusion autres FISH RT-qPCR FISH mutations FLT3 PCR LAL/LAM mutations NPM Séquençage mutation CEPBA Séquençage LAL LLC Suivi de la maladie Diagnostic mutations autres gènes quantification BCR-ABL RT-qPCR quantification WT RT-qPCR quantification divers transcrits de fusion quantification d'un allèle muté ou gène hyperexprimé quantification IgH - TCR FISH RT-qPCR RT-qPCR CARYOTYPE caryotype conventionnel CARYOTYPE FISH mutations somatiques IgVH Séquençage recherche délétion p53 par FISH FISH Leucémies chimérisme post greffe - mise au point Identifiler STR chimérisme post greffe - suivi Identifiler STR sont utilisées au sein de la, merci de préciser le nombre de tests effectués par type de technique (créer autant de lignes que nécessaire). de établisse de de avec de de sans avec un résultat non interprétable de de la caryotype CARYOTYPE mutations somatiques IgVH lymphome détection remaniements spécifiques (BCL-JH, BCL2-JH, autres ) FISH Biomed détection cycline D RT PCR quantification BCL ou2-jh pour suivi mutation JAK2 V67F Rechercne par Quantificationq PCR SMP non LMC quantification JAK2V67F Suivi ar Quantification qpcr autres mutations caryotype conventionnel CARYOTYPE FISH 4 9 caryotype conventionnel CARYOTYPE syndromes myélodysplasiques mutations diverses FISH myélomes et autres syndromes lymphoprolifératifs caryotype conventionnel CARYOTYPE FISH 22 8 CGH array

3 II- Données d activité pour les tumeurs solides : le document cible l activité ayant un impact sur la prise en charge médicale. de de avec Résultats des tests de de sans avec un résultat non interprétable de de la de hors autre cancer de l'estomac amplification HER2 FISH surfixation IHC cancer colorectal mutations KRAS SNaPshot ADN dégradé mutations KIT Séquençage 34 examens (soit ADN dégradé GIST 36 tests) mutations PDGFRA Séquençage 34 examens (soit ADN dégradé tests) test MSI Analyse de ADN dégradé fragment tumeurs du spectre HNPCC mutations BRAF méthylation MLH de de de de avec sans avec un résultat non interprétable de de la de hors autre cancer du poumon Séquençage puis 406 examens (soit mutations EGFR ADN dégradé pyroséquençage 624 tests) Hybridation sonde / Translocation d'alk FISH bloc épuisé Hybridation sonde / Translocation d'alk IHC bloc épuisé cancer du sein cancer du col utérin amplification HER2 détection HPV de haut risque ( hors indications ASCUS) FISH IHC 32 3 hc sarcomes translocations diverses amplification MDM2/CDK4 FISH surfixation Mélanomes gliome Séquençage puis mutation BRAF pyroséquençage déséquilibres génomiques Chr 6 et Chr LOH p et 9q ADN dégradé glioblastome neuroblastome méthylation de MGMT Pyroséquençage Mutation de IDH et IDH2 amplification de Nmyc rechercé de de de la de hors autre CGH array 3 Pharmacogénétique mutations DPYD SNaPshot constitutionnelle

4 III- A titre indicatif, autres tests en cours de validation 4 de de de la de hors autre cancer de la thyröide mutation BRAF rérrangement RET/PTC SNaPshot / pyroséquençage mutation PIK3CA cancer du sein Cancer colorectal sarcomes ORL corticosurrénalomes cancer de la vessie Cancer du foie Cancer de l'anus détection HPV de haut risque hc2 ou INNO-LiPA LOH 7p mutation FGFR3 recherche de mutation beta caténine détection HPV de haut risque hc2 ou INNO-LiPA sont utilisées au sein de la, merci de préciser le nombre de tests effectués par type de technique (créer autant de lignes que 4 Préciser l'intérêt de la détection de ce marqueur dans la prise en charge des.

5 IV- Personnel recruté sur la dotation allouée Profil du poste (technicien, d ETP (Equivalent Temps ingénieur, secrétaire ) Plein) Date de recrutement Laboratoires où sont employés les personnes recrutées sur la dotation allouée (nom du laboratoire, établissement, nom du responsable) Laboratoire de Biologie Cellulaire et Moléculaire - U de Besançon - Secrétaire ETP 06/0/2008 Pr. Christiane MOUGIN Ingénieur ETP 0/07/2008 Plate-forme de génétique moléculaire des cancers * - U de Besançon / EFS B/F-C - Pr. Technicien ETP 0/04/2009 Christiane MOUGIN Technicien ETP 08//20 Technicien ETP 07//20 Tumorothèque de Franche-Comté - U Besançon - Dr. Séverine Valmary-Degano