Recommandations de suivi pour les polyposes adénomateuses. Dr POIRSIER, CCA, Service de Génétique CHU de Reims A. Lannoy, conseillère en génétique

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1 Recommandations de suivi pour les polyposes adénomateuses Dr POIRSIER, CCA, Service de Génétique CHU de Reims A. Lannoy, conseillère en génétique

2 Polyposes adénomateuses familiales 1% des cancers colo-rectaux 85% histoire familiale( Kennedy, J Ped Surg 2014) PAF Classique (PAF) / PAF atténuée (PAFa)

3 Polyposes adénomateuses familiales PAF >100 polypes Risque «très élevé» de CCR : 100% sans colectomie Age CCR? Peu < 20 ans Risque sur le rectum restant : 5-10 % à 50 ans Autres risques tumoraux : cancer duodénal : >90% polypes, 4% adenocarcinome à 80 ans tumeur desmoide : 4 32%, correlation G/P hépatoblastome, thyroide, SNC

4 Polyposes adénomateuses familiales PAFa 15< polypes <100 à 25 ans Polypes gastro-duodénaux Risque «très élevé» de CCR : Age CCR? Peu < 30 ans Age moy ~50 ans

5 Surveillance PAF : Famille avec mutation APC identifiée Surveillance cas index / apparenté avec mutation APC Surveillance apparenté sans mutation

6 MUTATION APC IDENTIFIEE DANS LA FAMILLE : Cas index / Apparenté AVEC MUTATION Surveillance colique : Recto-sigmoidoscopie/2 ans à partir de ans Puis coloscopie annuelle dès apparition de polypes chirurgie prophylactique selon évolution vers ans Si rectum conservé : rectoscopie / 3 6 mois Si proctectomie : surveillance / 1 an

7 MUTATION APC IDENTIFIEE DANS LA FAMILLE : Cas index / Apparenté AVEC MUTATION Surveillance digestive extra-colique : Surveillance digestive haute par endoscopie à partir de 20 ans - Rythme à adapter selon le nombre, taille, sévérité dysplasie (classification de Spigelman) Polypes score Nombre > 10 Taille (mm) > 20 Histologie Tubuleux Tubulo-villeux Villeux Dysplasie légère - sévère Stade I = 1 à 4 points / 5ans Stade II = 5 & 6 points /3 ans Stade III = 7 & 8 points / 1-2 ans Stade IV = 9 à 12 points Chir?

8 MUTATION APC IDENTIFIEE DANS LA FAMILLE : Cas index / Apparenté AVEC MUTATION Surveillance digestive extra-colique : Surveillance digestive haute par endoscopie à partir de 20 ans - Rythme à adapter selon le nombre, taille, sévérité dysplasie (classification de Spigelman) - Recommandations SFED : Exploration avec endoscope à vision axiale et duodénoscope Coloration à l indigo carmin Biopsies ampullaires systématiques + de tout polype de Ø > 1cm + de toute lésion de morphologie suspecte Cartographie systématique des polypes «à risque» (photos; enregistrement vidéo) Equipe d anatomopathologistes «expérimentée»

9 MUTATION APC IDENTIFIEE DANS LA FAMILLE : Cas index/apparenté AVEC MUTATION Surveillance extra-colique : Echographie abdominale et dosage afp / 6 mois jusqu à 3-5 ans? Examen clinique thyroide annuel dès adolescence (+/- echo) Palpation abdominale annuelle (T desmoide) (+ IRM si ATCD fam)

10 MUTATION APC IDENTIFIEE DANS LA FAMILLE : Apparenté SANS MUTATION Surveillance identique à celui de population générale à risque modéré Surveillance identique à la population générale à partir de 50 ans

11 Cas particuliers PAFa AVEC MUTATION MUTYH IDENTIFIEE : Cas index /(Apparenté) AVEC MUTATION BI- ALLELIQUE Coloscopie à partir de ans, tous les 2 ans Colectomie subtotale SI forme dégénérée ou forme «profuse» incontrôlable Surveillance digestive haute par endoscopie à partir de 25 ans, au moins tous les 2 ans (rythme selon la classification de Spiegelman)

12 Cas particuliers PAFa AVEC MUTATION MUTYH IDENTIFIEE DANS LA FAMILLE : Apparenté AVEC MUTATION MONO-ALLELIQUE Coloscopie à partir de ans / 5 ans

13 Cas particuliers MUTATION MUTYH IDENTIFIEE DANS LA FAMILLE : Apparenté SANS MUTATION Surveillance identique à celui de population générale à risque modéré Surveillance identique à la population générale à partir de 50 ans

14 Cas particuliers ABSENCE DE MUTATION IDENTIFIEE DANS LA FAMILLE : Apparenté à haut risque : 1 er degré Cas index = PAF classique : Recto-sigmoidoscopie à partir de ans / 2 ans + Coloscopie / 5ans à partir de 20 ans Si polypes : Surv classique APC + surveillance digestive haute par endoscopie

15 Cas particuliers ABSENCE DE MUTATION IDENTIFIEE DANS LA FAMILLE : Apparenté à haut risque : 1 er degré Cas index = PAF atténuée : Coloscopie/an à partir de ans Colo / an jusque 35 ans puis/2 ans jusque ans puis /3-5 ans Si polypes : Surv classique APC

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