Œil et erreurs innées du métabolisme
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- Pascal Beaudin
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1 Dr Eliane DELOUVRIER Dr Frédéric Sedel Hôpital Robert Debré - Service d ophtalmologie & neurologie pédiatrique Pitié-Salpêtrière-Département de Neurologie Œil et erreurs innées du métabolisme SFEIM Le Havre 22/06/2012
2 Rappel des fondamentaux pour un bonne vision Trois conditions 1- système oculomoteur 2- système sensoriel 3- système cognitif fonctionnels
3 Système oculomoteur 2 types fonctionnels de mouvements oculaires Maintiennent l image stable sur la rétine: fixation, réflexe vestibulo-oculaire, nystagmus optocinétique Dirigent la fovea vers l objet d intérêt: poursuite, saccades, vergences Différencier troubles oculomoteurs / troubles du regard Rechercher: une atteinte périphérique: strabisme, paralysie oculomotrice une paralysie de fonction: latéralité, verticalité une atteinte supra nucléaire: atteinte dissociée des différents systèmes
4 Système sensoriel Réfraction Milieux clairs: cornées, cristallins Système rétinien: 2 systèmes fonctionnels Système des cônes ou photopique, essentiel pour la vision de jour Système des bâtonnets, scotopique, essentiel pour la survie des photorécepteurs Explorables en électrophysiologie Différencier Une atteinte maculaire ou une atteinte de la périphérie Une atteinte des voies visuelles
5 Démarche diagnostique 1) Rechercher un ou des signes spécifiques Anamnèse (mode évolutif) Examen clinique complet (peau/téguments, organomégalie, dysmorphie ) IRM+/- Spectro IRM EMG Examen ophtalmologique +/-Audiogramme 2) Approche pluridisciplinaire généticiens-métaboliciensneurologues-ophtalmologues-électrophysiologistesneuroradiologues..
6 Ppx signes ophtalmologiques 1. Dépôts cornéens 2. Cataracte pré-sénile/luxation du cristallin 3. Rétinite pigmentaire 4. Atrophie gyrée de la rétine 5. Macula rouge cerise 6. Atrophie optique 7. Troubles oculomoteurs
7 Dépôts cornéens 1. Wilson 2. Fabry 3. Cystinose 4. Mucopolysaccharidoses 5. Troubles du métabolisme des lipoprotéines
8 Luxation du cristallin Homocystinurie Déficit en sulfite oxydase Marfan
9 Tache rouge-cerise Bilatérale et symétrique La fovea apparait d un rouge plus brillant que la rétine environnante Accumulation de matériel anormal dans les lysosomes des cellules ganglionnaires, responsable de la perte de transparence de la région périfovéolaire, qui fait ressortir la couleur rouge normale de la fovea, dépourvue de cellules ganglionnaires La tache rouge-cerise disparait avec le temps : mort des cellules ganglionnaires, atrophie optique
10 Tache rouge-cerise: Dg D Anomalie caractéristique des maladies lysosomales: Gangliosidose GM2 (Tay-Sachs, Sandhoff) Gangliosidose GM1 Sialidose Leucodystrophie métachromatique Maladie de Niemann-Pick type A Cherry-red spot myoclonus Lipogranulomatose (Farber) Traumatisme: œdème rétinien
11 Neuropathie optique au cours des maladies métaboliques Troubles du métabolisme énergétique (neuropathie aigüe) 1. Cytopathies mitochondriales: (déficits en complexe 1..) 2. Déficit en biotinidase 3. Déficit en Pyruvate déshydrogénase 4. Acidurie 3 methyl glutaconique 5. Wolfram 6. Mutations gène OPA1 Troubles du métabolisme des lipides (leucodystrophies) 1) Leucodystrophie métachromatique 2) Maladie de Krabbe 3) Adrénoleucodystrophie
12 Neuropathie optique et troubles du métabolisme énergétique Déficit en pyruvate déshydrogénase Carence en B1 Vitamine B1 Déficit en biotinidase Biotine Aciduries organiques, OPA3 CoQ10 Vitamine B2 Carence en B2 Troubles de la chaîne respiratoire Wolfram OPA1, OPA2 Toxiques (CO, cyanures, méthanol..)
13 Congenital Disorder of Glycosylation CDG Ia Présentation d un cas clinique à révélation ophtalmologique: Strabisme et apraxie oculomotrice atypique Signes ophtalmologiques: Strabisme Cataracte Myopie Rétinopathie Mouvements oculaires anormaux
14 Déficit en LCHAD Fonction visuelle cliniquement longtemps préservée, mais, entre 7 et 15 ans Altération progressive du fond d œil avec augmentation des dépôts pigmentaires Altération de l ERG avec baisse d acuité visuelle et atteinte du champ visuel Alors que l état général est stable
15 Xanthomatose cérébrotendineuse Enfance adulte ans Ictère néonatal Diarrhée chronique (40%) Difficultés scolaires (65%) Cataracte juvénile (84%) Xanthomes (45%) Sedel et al., soumis Syndrome cérébelleux (64%) Syndrome pyramidal (77%) Troubles psychiatriques (25%) Détérioration cognitive (61) Polyneuropathie (45%) Epilepsie (25%)
16 MPS I Sheie Suivi en ophtalmologie dès l âge de 3 ans pour: Hypermétropie forte Opalescence cornéenne Acuité visuelle basse Otites et infections ORL à répétition Opéré de hernies inguinales et ombilicale Difficultés anesthésiques Raideurs articulaires Faciès particulier
17 MPS I Ophtalmologie Epaississement des paupières Hypermétropie, Astigmatisme fréquents Opacification cornéenne Début vers 6 mois, progressive Glaucome Rétinopathie Bâtonnets, couches internes de la rétine Nerf optique: Œdème papillaire Par rétrécissement du canal scléral Ou secondaire à une hydrocéphalie (Hurler) Atrophie optique secondaire à l œdème papillaire ou liée à la rétinopathie
18 Pour aller plus loin: Ouvrage électronique sur l Exploration fonctionnelle visuelle clinique Dr Florence RIGAUDIERE Œil et physiologie de la vision Consultation libre : Chapitre VII : Pédiatrie A venir en septembre: œil et maladies pédiatriques générales Co-auteurs : J. Charlier, Drs E Delouvrier, Y Grall, JF Le Gargasson, SG Rosolen - Coll. A Jacob D Lebrun I-publication du CNRS
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