Les Cahiers d'orphanet

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1 Prevalence distribution of rare diseases Les Cahiers d'orphanet série Maladies Rares Number of diseases Mai 2012 May Estimated prevalence (/100000) des maladies rares : Données bibliographiques Classement par ordre alphabétique des maladies ou groupes de maladies

2 Méthodologie Une étude systématique de la littérature est réalisée afin d estimer la prévalence des maladies rares en Europe. Un rapport actualisé est publié régulièrement et remplace la version précédente. Cette mise à jour intègre les nouvelles données épidémiologiques mais également les modifications des données déjà présentes qui évoluent en fonction des nouvelles informations scientifiques disponibles. Stratégie de recherche Plusieurs sources d informations sont utilisées : - Serveurs d informations sur Internet : Orphanet, e-medecine, Geneclinics, EMA et OMIM ; - Interrogation de Medline selon l équation : «Noms de la maladie» ET Epidémiologie[Mesh: NoExp] OU Incidence[titre/résumé] OU [titre/résumé] OU Epidémiologie[titre/ résumé] ; - Ouvrages médicaux, littérature grise et rapports d experts constituent également une source importante de données. Données collectées Mise à jour des données Les données sont mises à jour en fonction des nouvelles informations disponibles : EMA, nouvelles publications scientifiques, littérature grise et avis d experts. Limites de l étude La prévalence exacte de chaque maladie rare est difficile à obtenir à partir des ressources disponibles. En effet, les études sont hétérogènes quant à leur méthodologie ou celle-ci est insuffisamment renseignée. Il existe souvent une confusion entre incidence et prévalence et/ou entre incidence à la naissance et incidence dans la population générale. La validité et l exactitude des données publiées ne sont pas vérifiées. Il est vraisemblable que l estimation de la prévalence donnée soit surestimée. En effet, les études épidémiologiques sont généralement réalisées dans des régions à forte prévalence et sont basées sur des données issues d établissements hospitaliers. Ainsi, les estimations renseignées dans ce document permettent d avoir une idée de la prévalence probable mais ne peuvent être tenues comme absolument exactes. Les prévalences indiquées correspondent aux moyennes des estimations la plus haute et la plus basse. Lorsque l incidence est la seule donnée disponible, la prévalence est calculée : - pour les maladies qui n apparaissent qu à la naissance : prévalence = incidence à la naissance x (espérance de vie des malades/espérance de vie de la population générale) ; - pour les autres maladies : prévalence = incidence x durée moyenne de la maladie. Lorsque la prévalence ou l incidence ne sont pas disponibles, le nombre de dans la littérature est alors documenté. NB: l espérance de vie de la population française (78 ans) est prise comme référence pour l espérance de vie de la population générale. Pour toutes questions ou suggestions, n hésitez pas à nous contacter: Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

3 ou nombre de cas classés par ordre alphabétique des maladies ou groupes de maladies 976 2,8 dihydroxyadénine urolithiase 1,7 6 3-méthylcrotonyl glycinurie 2, Abcès aseptique cortico-sensible 49 cas 920 Ablépharie - macrostomie 1 48 Absence congénitale bilatérale des canaux 50 déférents 1658 Absence de dermatoglyphes - miliaire 1 congénital Acanthosis nigricans - résistance à l'insuline - crampes - hypertrophie acrale 926 Acatalasémie 3, Acéruléoplasminémie 0,1 929 Achalasie - microcéphalie 930 Achalasie oesophagienne idiopathique Acheiropodie < Achondrogenèse > 100 cas 15 Achondroplasie 4, Achondroplasie sévère - retard de développement - acanthosis nigricans Achromatopsie 3,33 25 Acidémie glutarique type 1 0,4 33 Acidémie isovalérique 1 26 Acidémie méthylmalonique - homocystinurie 300 cas Acidémie méthylmalonique - homocystinurie 300 cas type cbl C Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl D Acidémie méthylmalonique - homocystinurie 9 cas type cbl F Acidémie méthylmalonique isolée sensible à la 60 cas vitamine B12, type cbl A 35 Acidémie propionique 3, Acidémie succinique 50 cas 134 Acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase 60 cas Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 20 cas Acidurie 3-méthylglutaconique type Acidurie 4-hydroxybutyrique 350 cas 23 Acidurie argininosuccinique 0,45 24 Acidurie fumarique > 20 cas 943 Acidurie malonique 17 cas 944 Acidurie méthylmalonique - microcéphalie - cataracte 29 Acidurie mévalonique 30 cas 30 Acidurie orotique héréditaire < 20 cas Acidurie urocanique 945 Acranie < 1** 946 Acro-céphalo-syndactylie 4,6 37 Acrodermatite entéropathique avec déficit 0,2 en zinc 963 Acromégalie Acromégalie - cutis gyrata - leucome cornéen 1 39 Acromélanose < 10 cas 955 Acro-ostéolyse autosomique dominante 50 cas 1240 Acro-scypho-dysplasie métaphysaire 973 Adactylie unilatérale < 10 cas Adamantinome Adrénoleucodystrophie liée à l'x Agammaglobulinémie - microcéphalie - craniosténose - dermatite sévère 47 Agammaglobulinémie liée à l'x 0, Agénésie de la carotide interne 100 cas 3346 Agénésie de la trachée 1** Agénésie du corps calleux - déficit intellectuel - colobome - micrognathie 1495 Agénésie du corps calleux - microcéphalie - petite taille 1496 Agénesie du corps calleux - neuropathie Agénésie du corps calleux liée à l'x complexe 11 cas 2805 Agénésie partielle du pancréas 50 cas 1848 Agénésie rénale bilatérale Agnathie - holoprosencéphalie - situs inversus 30 cas 998 Albinisme - surdité 1000 Albinisme oculaire - surdité sensorielle tardive 7 cas 54 Albinisme oculaire récessif lié à l'x 2 55 Albinisme oculo-cutané 7,15 56 Alcaptonurie 0, Alopécie - contractures - nanisme - déficit intellectuel 1003 Alopécie circonscrite - polydactylie 1008 Alopécie- épilepsie - pyorrhée - déficit 1 intellectuel 61 Alpha-mannosidose 0, Amaurose - hypertrichose ** à la naissance Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

4 des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies 65 Amaurose congénitale de Leber Amélie autosomique récessive 68 Amibiase à amibes libres 1,75 69 Amylose Amylose secondaire Amyotrophie spinale - malformation de Dandy-Walker - cataracte 70 Amyotrophie spinale proximale Amyotrophie spinale proximale autosomique 0,1 dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique 0,1 dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale type 1 1, Amyotrophie spinale proximale type 2 1, Amyotrophie spinale proximale type 3 0, Amyotrophie spinale proximale type 4 0, Anadysplasie métaphysaire 27 cas Analbuminémie congénitale < 50 cas Anémie avec corps de Heinz < 10 cas 84 Anémie de Fanconi 0,3 85 Anémie dysérythropoïétique congénitale Anémie hémolytique due à un déficit en 1 adénylate kinase Anémie hémolytique due à un déficit en glutathion réductase 766 Anémie hémolytique due à un déficit en 5,1 pyruvate kinase du globule rouge 712 Anémie hémolytique due au déficit en 50 cas phosphoglucose isomérase 1046 Anémie hémolytique létale - anomalies génitales Anémie hémolytique non-sphérocytique due à 17 un déficit en hexokinase Anémie mégaloblastique thiaminedépendante Anémie microcytaire avec surcharge hépatique en fer Anémie sidéroblastique liée à l'x < 200 cas 2802 Anémie sidéroblastique liée à l'x - ataxie Anencéphalie/exencéphalie isolée 3,2** 1051 Anesthésie cornéenne - anomalies rétiniennes - surdité Angéite leucocytoclasique < 200 cas hypocomplémentémique 1059 Angiomatose cutanée et digestive > 200 cas 1062 Angiomatose neurocutanée héréditaire < Angiome en touffes > 200 cas Angio-oedème héréditaire Angiosarcome 0,02 77 Aniridie 1, Aniridie - agénésie rénale - retard psychomoteur 1065 Aniridie - ataxie cérébelleuse - déficit intellectuel > Aniridie - déficit intellectuel 1067 Aniridie - ptosis - déficit intellectuel - obésité 1069 Aniridie - rotule absente Aniridie isolée 1, Anisakiose 3, Ankyloblépharon filiforme - imperforation 2 anale Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils 6 larges 1078 Ankylose des pouces - brachydactylie - déficit intellectuel Ankylose glossopalatine 30 cas 1220 Anomalie d'axenfeld-rieger - hydrocéphalie - squelette anormal Anomalie de Duane - myopathie - scoliose 2443 Anomalie de la phosphorylation oxydative 9 mitochondriale due à des anomalies de l'adn nucléaire Anomalie de la synthèse des acides biliaires 0, Anomalie des cheveux - photosensibilité - déficit intellectuel 1307 Anomalie des membres - micrognathisme 2983 Anomalie du développement sexuel - déficit intellectuel 2975 Anomalie du développement sexuel 46,XX - anomalies squelettiques Anomalie du développement sexuel 46,XY - 9 cas insuffisance surrénalienne 752 Anomalie du développement sexuel 46,XY 0,68 due à déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Anomalie d'uhl Anomalies auriculaires - fente labiale ou labiopalatine - anomalies oculaires Anomalies auriculo-ophtalmologiques - fente labiale Anomalies cardiaques - hétérotaxie 9 cas 1529 Anomalies craniofaciales - surdité - anomalie de la main Anomalies de l'ossification - retard psychomoteur Anomalies du développement - surdité - dystonie Anomalies plaquettaires familiales - prédisposition à la leucémie myéloïde < Anomalies squelettiques - déficit intellectuel Anonychie - anomalies de la pigmentation des plis de flexion ** à la naissance Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

5 des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies 1094 Anonychie - microcéphalie Anophtalmie - anomalies cardiaques et pulmonaires - déficit intellectuel 1102 Anophtalmie - insuffisance hypothalamohypophysaire 30 cas 1101 Anophtalmie - mégalocornée - cardiopathie - anomalies squelettiques 2542 Anophtalmie - Microphtalmie isolée Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de 30 cas l'oesophage 983 Anorchidie bilatérale 2, Anosmie congénitale isolée < Aphalangie - hémivertèbre - dysgénésie urogénito-intestinale 1113 Aphalangie - syndactylie - microcéphalie Aphasie primaire progressive non fluente 2, Aplasie cutanée - myopie 1116 Aplasie cutanée congénitale - lymphangiectasie intestinale 1115 Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive 1118 Aplasie du péroné - ectrodactylie < 50 cas 88 Aplasie médullaire idiopathique 0, Apnée du prématuré 8, Apraxie oculo-motrice type Cogan 50 cas 1130 Arachnodactylie - déficit intellectuel - dysmorphie 1129 Arachnodactylie - ossification anormale - déficit intellectuel 1110 Arc aortique anormal - dysmorphie - déficit intellectuel 90 Argininémie 31 cas 1134 Arhinie 20 cas 1135 Arhinie - atrésie des choanes - microphtalmie 397 Artérite à cellules géantes 8, Artérite de Takayasu 0, Artérite temporale juvénile 20 cas Arthrite avec enthésite 5, Arthrite granulomateuse de l'enfant Arthrite idiopathique juvénile systémique 5 92 Arthrite juvénile idiopathique Arthrite psoriasique juvénile 4, Arthrite purulente - pyoderma gangrenosum 3 - acné 2697 Arthrogrypose - insuffisance rénale - < 100 cas cholestase 1144 Arthrogrypose distale type Arthrogrypose multiple congénitale 16, Arthrogrypose multiple congénitale - face de siffleur 10 cas 1485 Arthrogrypose-hyperkératose létale 2578 Association MURCS 22** 94 Astrocytome 2, Ataxie - apraxie - déficit intellectuel lié à l'x 9 cas 1187 Ataxie - surdité - atrophie optique - létalité Ataxie - surdité - déficit intellectuel 8 cas 1171 Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - 2 atrophie optique - surdité neurosensorielle 99 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante 2, Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - 3 cécité - surdité Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - saccade oculaire Ataxie cérébelleuse autosomique récessive 57 cas type Beauce 95 Ataxie de Friedreich Ataxie de Harding Ataxie de l'adulte sporadique d'étiologie 7,6 inconnue Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type 5 7 cas Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type 7 7 cas Ataxie spinocérébelleuse 1 1, Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie spinocérébelleuse liée à l'x type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type 13 < 20 cas Ataxie spinocérébelleuse type 14 > Ataxie spinocérébelleuse type 16 < 80 cas Ataxie spinocérébelleuse type 17 < Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type 2 1, Ataxie spinocérébelleuse type 20 < 20 cas Ataxie spinocérébelleuse type 21 < 20 cas Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type 25 < 10 cas Ataxie spinocérébelleuse type 27 < 30 cas Ataxie spinocérébelleuse type 29 < 50 cas Ataxie spinocérébelleuse type 3 1, Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie-télangiectasie Atélostéogenèse type 1 1 ** à la naissance Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

6 des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies Atélostéogenèse type Atélostéogenèse type Athérosclérose - surdité - épilepsie - diabète - néphropathie Athyréose 3, Atransferrinémie 9 cas Atrésie choanale 8, Atrésie de l'oesophage Atrésie des choanes - surdité - cardiopathie Atrésie des voies biliaires 5, Atrésie du grêle Atrésie duodénale 8, Atrésie tricuspide Atrophie bifocale choriorétinienne progressive Atrophie choroïde - alopécie 101 Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne 0, Atrophie multisystématisée 4, Atrophie musculaire - ataxie - rétinite 10 cas pigmentaire - diabète 103 Atrophie optique Atrophie optique - cataracte autosomique 1 dominante Atrophodermie linéaire de Moulin < 30 cas 114 Auriculo-ostéodysplasie Autisme - angiome facial 108 Babésiose 40 cas 118 Bêta-mannosidose Bêta-thalassémie 0, Blépharophimosis - ptosis - ésotropie - syndactylie - petite taille 1259 Blépharoptosis - myopie - ectopie du cristallin 1267 Botulisme 0, Botulisme iatrogène > 180 cas Botulisme intestinal de l'adulte 19 cas Botulisme par inhalation 10 cas Brachycéphalie isolée Brachydactylie - hypertension artérielle > Brachydactylie - nystagmus - ataxie cérébelleuse 1278 Brachydactylie préaxiale - hallux varus 8 cas Brachydactylie type A Brachydactylie type A6 7 cas Brachydactylie type A Brachymorphisme - onychodysplasie - 9 cas dysphalangisme 1295 Brachytéléphalangie - dysmorphie - syndrome de Kallman Bradyopsie Calcification cérébrale type Rajab 8 cas 3240 Calcification du système nerveux central - surdité - acidose tubulaire - anémie 1313 Calcifications du plexus choroïde, forme 10 cas infantile 1314 Calcifications thalamiques symétriques 29 cas 1980 Calcinose striopallidodentée bilatérale < 200 cas Calciphylaxie < Campomélie type Cumming 8 cas 1319 Camptobrachydactylie 1321 Camptodactylie - dysplasie osseuse Camptodactylie - petite taille - scoliose - 30 cas déficience auditive 1325 Camptodactylie - taurinurie Camptodactylie de Guadalajara type 1 8 cas 1326 Camptodactylie de Guadalajara type Canal atrioventriculaire complet 15** 1330 Canal atrioventriculaire partiel Cancer anaplasique de la thyroïde 0,1 143 Cancer des parathyroïdes 0, Cancer du poumon à petites cellules 11, Cancer gastrique Cancer médullaire de la thyroïde Cancer rare de l'ovaire 27, Carcinome à petites cellules de la vessie < 1, Carcinome de la vésicule biliaire 6, Carcinome de la vessie à cellules 37 transitionnelles non papillaire Carcinome de l'oesophage Carcinome épidermoïde de la tête et du cou < Carcinome hépatocellulaire Carcinome neuroendocrine cutané Carcinome pancréatique Carcinome rénal 35, Cardiomyopathie - anomalies rénales 1345 Cardiomyopathie - cataracte - anomalies 9 cas spondylo-pelviennes Cardiomyopathie - hypotonie - acidose lactique 154 Cardiomyopathie dilatée familiale isolée 17, Cardiomyopathie restrictive familiale isolée 2, Cardiomyopathie-intolérance à l'exercice due à un déficit en glycogène cardiaque et musculaire 1354 Cardiopathie congénitale - membres courts 1361 Carnosinémie 30 cas 1368 Cataracte - ataxie - surdité 1369 Cataracte - cardiomyopathie 30 cas ** à la naissance Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

7 des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies 1387 Cataracte - déficit intellectuel - < 20 cas hypogonadisme 162 Cataracte - glaucome Cataracte - hyperferritinémie > Cataracte - microcornée Cataracte - néphropathie - encéphalopathie 1383 Cataracte - surdité - hypogonadisme Cataracte congénitale - dysmorphie faciale cas neuropathie Cécité - scoliose - arachnodactylie 1389 Cécité corticale - déficit intellectuel - polydactylie Céphalée névralgique unilatérale brève avec 6,6 injection conjonctivale Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile 1,3 tardive Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile 0, Chalazodermie granulomateuse < 50 cas Cheveux épars - petite taille - anomalies cutanées 1409 Cheveux laineux - hypotrichose - lèvres éversées - oreilles décollées Cheveux laineux - kératodermie < 20 cas palmoplantaire - cardiomyopathie dilatée Cheveux spiralés - kératodermie palmoplantaire Cholangiocarcinome 2,1 171 Cholangite sclérosante primitive Cholestase - lymphoedème 50 cas 1415 Cholestase - rétinopathie pigmentaire - fente palatine 1422 Chondrodysplasie - désordre du développement sexuel 1423 Chondrodysplasie létale autosomique récessive Chondrodysplasie métaphysaire - rétinite pigmentaire Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Chondrodysplasie ponctuée dominante liée 0,5 à l'x 177 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Chondrodysplasie type Blomstrand Chondrosarcome Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique 0,2 178 Chordome 0, Choroïdérémie 1, Choroïdérémie - obésité - surdité 1437 Chromosome 1 en anneau Chromosome 10 en anneau < 20 cas 1440 Chromosome 14 en anneau 50 cas 1441 Chromosome 17 en anneau Chromosome 18 en anneau 70 cas 1444 Chromosome 20 en anneau > 50 cas 186 Cirrhose biliaire primitive 13, Cirrhose héréditaire des enfants indiens 3 d'amérique du Nord 187 Citrullinémie 14, Citrullinémie type I 1, Citrullinémie type II 0, Coarctation aortique atypique 0,17** 1461 Coeur croisé 0, Colite collagène 10, Colite épithélio-exfoliative - surdité 1473 Colobome - fente labiopalatine - déficit 1 intellectuel 1474 Colobome - microphtalmie - cardiopathie - 10 cas surdité 1471 Colobome maculaire - brachydactylie type B Colobome maculaire - fente palatine - hallux valgus 194 Colobome oculaire Communication interauriculaire - trouble de 11 cas conduction 2369 Complexe "limb body wall" 2** 1359 Complexe de Carney 160 cas 1986 Complexe de Gollop-Wolfgang 200 cas 2019 Complexe fémoro-péronéo-cubital 1, Conjonctivite ligneuse 1,1 809 Connectivite mixte 3, Conodysplasie craniofaciale 1484 Contractures - dysplasie ectodermique - fente labiopalatine Convulsions - déficit intellectuel par hydroxylysinurie Convulsions néonatales-infantiles bénignes 10 familiales 1501 Corticosurrénalome Crâne en trèfle isolé 150 cas 1525 Cranio-ostéo-arthropathie 30 cas Craniopharyngiome Craniorachischisis Craniorhinie Craniosynostose - aplasie du péroné 1534 Craniosynostose - aplasie radiale, type Imaizumi 1535 Craniosynostose - brachydactylie Craniosynostose - calcifications intracrâniennes 1538 Craniosynostose - Dandy-Walker - hydrocéphalie ** à la naissance Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

8 des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies Craniosynostose - hydrocéphalie - malformation de Chiari 1 - synostose radiocubitale 1541 Craniosynostose type Boston 19 cas 1527 Craniosynostose type Philadelphie Croissance excessive - macrocéphalie - 6 dysmorphie faciale Cryoglobulinémie mixte Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine 1547 Cryptomicrotie - brachydactylie - anomalies des dermatoglyphes 1549 Cryptosporidiose Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose 209 Cutis laxa > 100 cas 1556 Cutis marmorata telangiectatica congenita 300 cas 1557 Cutis verticis gyrata - déficit intellectuel 1, Cystathioninurie Cystinose 0,5 214 Cystinurie Dacryocystite - ostéopoïkilose 1566 Dandy-Walker - polydactylie postaxiale Décollement de la rétine rhegmatogène 38 cas autosomique dominant Déficit combiné en facteurs V et VIII 0, Déficit congénital de synthèse de acides biliaires type Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type Déficit congénital en facteur II 0, Déficit congénital en facteur V 0,1 327 Déficit congénital en facteur VII 0, Déficit congénital en facteur X 0,2 329 Déficit congénital en facteur XI 0,1 331 Déficit congénital en facteur XIII 0, Déficit congénital en fibrinogène 0, Déficit congénital isolé en thyroxine-binding 46 globuline 2968 Déficit d'adhésion leucocytaire < 350 cas Déficit d'adhésion leucocytaire type II < 10 cas Déficit d'adhésion leucocytaire type III 17 cas 572 Déficit d'expression des molécules HLA de 100 cas classe Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA < 30 cas déshydrogénase Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA synthétase 5 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en 5-oxoprolinase 8 cas 13 Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine 248 cas synthase Déficit en aconitase 19 cas 42 Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides 12 gras à chaîne moyenne 45 Déficit en adénosine monophosphate 200 cas désaminase 46 Déficit en adénylosuccinate lyase 50 cas 60 Déficit en alpha-1 antitrypsine Déficit en alpha-n-acétylgalactosaminidase 1 91 Déficit en aromatase Déficit en bêta-uréidopropionase Déficit en biotinidase 1,6 147 Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 0,8 157 Déficit en carnitine palmitoyltransférase II > 300 cas 159 Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase 30 cas 1578 Déficit en déhydratase 21 cas 226 Déficit en dihydroptéridine réductase Déficit en dopamine bêta-hydroxylase Déficit en enzyme branchante 0,6 348 Déficit en fructose-1,6 diphosphatase 2, Déficit en gamma aminobutyrique acide transaminase Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase 7 cas Déficit en gamma-glutamylcystéine 9 cas synthétase 32 Déficit en glutathion synthétase Déficit en glycogène synthase hépatique Déficit en GTP cyclohydrolase I 17 cas 382 Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase 9 cas Déficit en héparane sulfate de l'entérocyte congénital 650 Déficit en LCAT Déficit en méthyl-cobalamine type cbl E 27 cas 2170 Déficit en méthyl-cobalamine type cbl G Déficit en ornithine transcarbamylase 1, Déficit en P2Y Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase < 10 cas 371 Déficit en phosphofructokinase musculaire < 30 cas 713 Déficit en phosphoglycérate kinase Déficit en prolidase 50 cas 2394 Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 20 cas 3196 Déficit en stéroïde deshydrogénase - anomalies dentaires 832 Déficit en succinyl-coa acétoacétate < 30 cas transférase Déficit en sucrase-isomaltase congénitale Déficit en transaldolase 7 cas ** à la naissance Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

9 des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies Déficit en transporteur de la créatine lié à l'x 17 cas 868 Déficit en triose phosphate-isomérase 30 cas 277 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit 0,22 en adénosine désaminase 1572 Déficit immunitaire commun variable Déficit intellectuel - cataracte - cyphose 3044 Déficit intellectuel - dysmorphie - hypogonadisme - diabète sucré 3051 Déficit intellectuel - hypotrichie - brachydactylie Déficit intellectuel lié à l'x - acromégalie - hyperactivité Déficit intellectuel lié à l'x - choréo-athétose - comportement anormal Déficit intellectuel lié à l'x - cubitus valgus - dysmorphie Déficit intellectuel lié à l'x - déficit isolé en 3 hormone de croissance 2958 Déficit intellectuel lié à l'x - dysmorphie - 8 cas atrophie cérébrale Déficit intellectuel lié à l'x - épilepsie - contracture progressive des articulations - dysmorphie 3052 Déficit intellectuel lié à l'x - épilepsie - psoriasis Déficit intellectuel lié à l'x - hypogammaglobulinémie - détérioration neurologique progressive Déficit intellectuel lié à l'x - hypogonadisme - ichtyose - obésité - petite taille Déficit intellectuel lié à l'x - hypotonie - 10 cas dysmorphie faciale - comportement agressif Déficit intellectuel lié à l'x - macrocéphalie - 1 macroorchidisme 1568 Déficit intellectuel lié à l'x - malformation de 1 Dandy-Walker - anomalies des ganglions de la base - convulsions 2898 Déficit intellectuel lié à l'x - plagiocéphalie 3077 Déficit intellectuel lié à l'x - psychose - macroorchidisme Déficit intellectuel lié à l'x - puberté précoce - obésité Déficit intellectuel lié à l'x - quadriparésie 9 cas spastique Déficit intellectuel lié à l'x - syndrome craniofacio-squelettique 7 cas Déficit intellectuel lié à l'x syndromique lié à une mutation de JARID1C Déficit intellectuel lié à l'x syndromique type 7 < cas Déficit intellectuel lié à l'x type Abidi 8 cas Déficit intellectuel lié à l'x type Afrique du 1 Sud Déficit intellectuel lié à l'x type Armfield Déficit intellectuel lié à l'x type Cantagrel Déficit intellectuel lié à l'x type Cilliers Déficit intellectuel lié à l'x type Kroes Déficit intellectuel lié à l'x type Miles- Carpenter Déficit intellectuel lié à l'x type Najm Déficit intellectuel lié à l'x type Pai Déficit intellectuel lié à l'x type Reish Déficit intellectuel lié à l'x type Schimke Déficit intellectuel lié à l'x type Seemanova Déficit intellectuel lié à l'x type Shashi 9 cas Déficit intellectuel lié à l'x type Shrimpton Déficit intellectuel lié à l'x type Siderius 3063 Déficit intellectuel lié à l'x type Snyder 11 cas Déficit intellectuel lié à l'x type Stevenson Déficit intellectuel lié à l'x type Stocco Dos Santos Déficit intellectuel lié à l'x type Stoll Déficit intellectuel lié à l'x type Van Esch 7 cas Déficit intellectuel lié à l'x type Vitale 8 cas Déficit intellectuel lié à l'x type Wilson Déficit intellectuel lié à l'x type Wittwer Déficit intellectuel lié à l'x type Zorick Déficit intellectuel récessif lié à l'x - macrocéphalie - dysfonction ciliaire Déficit intellectuel sévère - épilepsie - anomalies anales - hypoplasie des phalanges 3078 Déficit intellectuel sévère lié à l'x type 7 cas Gustavson Déficit intellectuel type Birk-Barel Déficit intellectuel type Kahrizi 361 Déficit isolé familial en glucocorticoïdes 50 cas 585 Déficit multiple en sulfatases 50 cas Dégénérescence choriorétinienne 100 cas péripapillaire hélicoïdale 278 Dégénérescence cortico-basale Dégénérescence rétinienne - microphtalmie 7 cas - glaucome Dégénérescence vitréorétinienne en ''flocons < 50 cas de neige'' Délétion 6q terminale 19 cas 1646 Délétion partielle de l'y Démence fronto-temporale Démence parkinsonienne familiale Démyélinisation du cerveau due à un déficit en méthionine adénosyltransférase Dentinogenèse imparfaite - petite taille - surdité - déficit intellectuel Dépigmentation aiguë bilatérale des iris ** à la naissance Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

10 des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies Dérèglement immunitaire - 7 polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l'x 1655 Dérivés mullériens - lymphangiectasies - polydactylie Dermatite granulomateuse interstitielle - < 20 cas arthrite 1656 Dermatite herpétiforme 20, Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments 4 psoriasiques Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand Dermatoleucodystrophie 221 Dermatomyosite Dermato-ostéolyse type Kirghize Dermatose pustuleuse sous-cornée 200 cas Dermoïde annulaire limbique < 30 cas 1662 Dermopathie restrictive létale 30 cas Desmostérolose 223 Diabète insipide néphrogénique 0,5 224 Diabète néonatal 0, Diabète néonatal - hypothyroïdie congénitale - glaucome congénital - fibrose hépatique - polykystose rénale Diabète sucré néonatal permanent - agénésie du cervelet et du pancréas 225 Diabète-surdité de transmission maternelle 0, Diarrhée intraitable - atrésie choanale - anomalie des yeux Diarrhée malabsorptive congénitale par diminution des cellules endocriniennes entérales Dihydropyrimidinurie 7 cas Dilatation aortique - hypermobilité articulaire 2 - tortuosité artérielle 1757 Dimélie fibulaire - diplopodie 11 cas Dirofilariose Dissection artérielle - lentiginose 232 Drépanocytose Duplication des sourcils - syndactylie 1764 Dysautonomie familiale 550 cas 1765 Dyschondrostéose - néphropathie 1768 Dysgénésie caudale familiale Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Dysgénésie du tronc cérébral d'athabaskan 10 cas 1770 Dysgénésie gonadique - anomalies multiples 243 Dysgénésie gonadique 46,XX < Dysgénésie gonadique 46,XY - neuropathie motrice et sensitive 1775 Dyskératose congénitale 0,1 244 Dyskinésie ciliaire primitive Dyskinésie non kinésigénique paroxystique 0, Dysmorphie - macrocéphalie - myopie - malformation de Dandy-Walker 2282 Dysmorphie - petite taille - surdité - anomalie du développement sexuel 1146 Dysmorphie digito-astragalienne Dysostose acro-cranio-faciale Dysostose acrofaciale autosomique récessive 246 Dysostose acrofaciale post-axiale < 30 cas 1786 Dysostose acrofaciale type Catane 245 Dysostose acrofaciale type Nager 90 cas 1787 Dysostose acrofaciale type Palagonia 1788 Dysostose acrofaciale type Rodriguez < 10 cas 1784 Dysostose acro-fronto-facio-nasale Dysostose diaphano-spondylaire < 10 cas 1790 Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire 1792 Dysostose huméro-spinale 1131 Dysostose mandibulo-faciale liée à l'x 7 cas Dysostose spondylo-costale - malformations anales et génito-urinaires 1799 Dysphasie congénitale familiale Dysplasie acromésomélique type Brahimi- Bacha 968 Dysplasie acromésomélique type Hunter- 10 cas Thompson 40 Dysplasie acromésomélique type Maroteaux 50 cas 969 Dysplasie acromicrique < 40 cas 957 Dysplasie acro-pectoro-vertébrale < 30 cas Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale < 60 cas Dysplasie broncho-pulmonaire Dysplasie campomélique 0, Dysplasie cranio-diaphysaire < 20 cas 1521 Dysplasie cranio-fronto-nasale - anomalie de Poland Dysplasie cranio-lenticulo-suturale 28 cas 1522 Dysplasie cranio-métaphysaire 70 cas 1952 Dysplasie de Pacman < 10 cas Dysplasie de Singleton-Merten < 10 cas Dysplasie dermique faciale focale < Dysplasie dermo-dentaire Dysplasie du tegmentum pontique Dysplasie ectodermique - cécité Dysplasie ectodermique - fragilité cutanée 10 cas 1882 Dysplasie ectodermique - hypohidrose - hypothyroïdie - dyskinésie ciliaire Dysplasie ectodermique anhidrotique - immunodéficience - ostéopétrose - lymphoedème ** à la naissance Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

11 des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies 1808 Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie 1809 Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal 1811 Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale Dysplasie ectodermique pure des ongles et < 20 cas des cheveux 1816 Dysplasie ectodermique type Berlin 1263 Dysplasie en boomerang 10 cas 251 Dysplasie épiphysaire multiple Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali 1972 Dysplasie facio-cardio-mélique létale 249 Dysplasie fibreuse des os < Dysplasie fronto-métaphysaire < 30 cas 2623 Dysplasie géléophysique 27 cas 1830 Dysplasie immuno-osseuse de Schimke 50 cas 1831 Dysplasie irienne - hypertélorisme - surdité 2347 Dysplasie létale Kniest-like 2457 Dysplasie mandibulo-acrale 37 cas 1835 Dysplasie mésomélique - fossettes cutanées 2635 Dysplasie métatropique 80 cas 2710 Dysplasie oculo-dento-digitale Dysplasie oculo-oto-faciale Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire Dysplasie odonto-onycho-dermique < Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell 1832 Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Dysplasie osseuse terminale - défauts de 18 cas pigmentation Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson 1427 Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire < 30 cas Dysplasie pelviscapulaire Dysplasie phalango-épiphysaire en "ailes 1 d'anges" 2892 Dysplasie pilo-dentaire Dysplasie pseudodiastrophique 10 cas 3032 Dysplasie réno-hépato-pancréatique - kystes 10 cas de Dandy-Walker 1855 Dysplasie spondylo-enchondrale Dysplasie spondyloépimétaphysaire type aggrecane Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type 1 Missouri Dysplasie spondylo-épi-métaphysaire type 17 cas Pakistani Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick < 30 cas Dysplasie spondyloépimethaphysaire - dentition anormale Dysplasie spondyloépimethaphysaire type Bieganski Dysplasie spondyloépimethaphysaire type Geneviève Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale 0, Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive 0, Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Dysplasie spondylo-épiphysaire type Byers Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu Dysplasie spondyloépiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie spondylo-épiphysaire type Nishimura Dysplasie spondyloépiphysaire type Omani < 20 cas Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon 254 Dysplasie spondylo-métaphysaire Dysplasie spondylométaphysaire - avant-bras incurvé - dysmorphie faciale Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit immunitaire combiné Dysplasie spondylo-métaphysaire - dystrophie 8 cas des cônes et des batonnets Dysplasie spondylométaphysaire - hypotrichose Dysplasie spondylométaphysaire axiale Dysplasie spondylométaphysaire de type Golden Dysplasie spondylométaphysaire type A Dysplasie spondylo-métaphysaire type 'corner < 30 cas fracture' Dysplasie spondylo-métaphysaire type 0,1 Kozlowski Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Dysplasie spondylo-métaphysaire type 9 cas Sedaghatian 1426 Dysplasie squelettique létale type Greenberg < 10 cas Dysplasie Tchèque type métatarsique < 20 cas 2655 Dysplasie thanatophore 3,5** 3317 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne < 10 cas 3326 Dysplasie thymus-rein-anus-poumon 3355 Dysplasie tricho-odonto-onychiale Dysplasie type Astley-Kendall 247 Dysplasie ventriculaire droite arythmogène 43, Dyssynostose cranio-faciale 0, Dystonie 16 7 cas 256 Dystonie de torsion à début précoce 0,4 ** à la naissance Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

12 des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies 255 Dystonie dopa-sensible 0, Dystonie focale 11, Dystonie mixte Dystonie myoclonique 15 < 20 cas Dystonie-parkinsonisme à début rapide Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire Dystrophie cornéenne - surdité de perception < 10 cas Dystrophie de la choroïde centrale aréolaire 3, Dystrophie des cônes avec réponse scotopique 4 supranormale 1872 Dystrophie des cônes et des bâtonnets 2,5 269 Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie maculaire cystoïde Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie musculaire congénitale avec déficit 1 en lamine A/C Dystrophie musculaire congénitale d'ullrich < 100 cas Dystrophie musculaire congénitale par déficit 0,03 en intégrine 258 Dystrophie musculaire congénitale type 1A 3,3 272 Dystrophie musculaire congénitale type 0,54 Fukuyama Dystrophie musculaire de Duchenne 3,7 262 Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss 0,3 263 Dystrophie musculaire des ceintures 0,8 266 Dystrophie musculaire des ceintures 2 autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire des ceintures 5 autosomique dominante type 1D Dystrophie musculaire des ceintures 5 autosomique dominante type 1E Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1F Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G 267 Dystrophie musculaire des ceintures 3,8 autosomique récessive type 2A 353 Dystrophie musculaire des ceintures 1 autosomique récessive type 2C 62 Dystrophie musculaire des ceintures 0,45 autosomique récessive type 2D 119 Dystrophie musculaire des ceintures 0,35 autosomique récessive type 2E 219 Dystrophie musculaire des ceintures 0,45 autosomique récessive type 2F Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I > Dystrophie musculaire des ceintures 1 autosomique récessive type 2L Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M 1876 Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale 270 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie myotonique de type 1 4, Dystrophie neuroaxonale - acidose tubulaire Dystrophie neuro-axonale infantile > 150 cas 284 Echinococcose alvéolaire < 1000 cas 1810 Ectodermie dysplasique hypohidrotique 40 cas autosomique dominante 1884 Ectopie du cristallin - dystrophie choriorétinienne - myopie 1885 Ectopie du cristallin familiale 6, Ectopie thyroïdienne 14, Ectrodactylie - dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine 1902 Ehrlichiose < 50 cas 288 Elliptocytose familiale Embryofoetopathie à l'aminoptérine/ 17 cas méthotrexate 1923 Embryofoetopathie au méthimazole 40 cas 294 Embryopathie à cytomégalovirus Embryopathie à la thalidomide 5000 cas 1917 Embryopathie au méthyl-mercure 800 cas Embryopathie au mycophenolate mofetil Embryopathie au virus de la varicelle > 100 cas 1928 Emphysème lobaire congénital 4, Encéphalite équine de l'ouest > 600 cas 1929 Encéphalite focale de Rasmussen > 100 cas Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD Encéphalopathie due à un déficit en < 10 cas prosaposine 1934 Encéphalopathie épileptique infantile précoce 88 cas Encéphalopathie éthylmalonique < 40 cas Encéphalopathie familiale avec corps d'inclusion de neuroserpine > Encéphalopathie myoclonique précoce 30 cas 298 Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale 0, Encéphalopathie nécrosante aiguë familiale 11 cas Encéphalopathie néonatale sévère avec < 30 cas microcéphalie 833 Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase < 100 cas Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie < 30 cas Encéphalopathies spongiformes transmissibles 0,3 296 Enchondromatose 600 cas ** à la naissance Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

13 des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies 257 Epidermolyse bulleuse - dystrophie musculaire < 20 cas des ceintures Epidermolyse bulleuse acquise > 100 cas 303 Epidermolyse bulleuse dystrophique 0,7 304 Epidermolyse bulleuse épidermolytique 2, Epidermolyse bulleuse héréditaire 0,8 305 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle 0, Epilepsie - microcéphalie - dysplasie squelettique 1951 Epilepsie - télangiectasie 1943 Epilepsie avec crises partielles migrantes du 29 cas nourrisson Epilepsie myoclonique de l'enfance Epilepsie pyridoxino-dépendante 0, Epilepsie-absence juvénile 5, Erythermalgie primaire Erythrodermie congénitale létale 17 cas 1955 Erythrokératodermie - ataxie Erythrokératodermie variable > 200 cas 1957 Esthésioneuroblastome < 1000 cas 319 Ewing, sarcome d' 0, Fasciite à éosinophiles 200 cas Fente faciale oblique 0, Fente labiale - rétinopathie 2001 Fente labiopalatine - malrotation - cardiopathie 2006 Fente médiane labio-mandibulaire 70 cas 2007 Fente narinaire - colobome - télécanthus 2010 Fente palatine - anomalies carpotarsales - oligodontie 2015 Fente palatine - petite taille - vertèbres anormales 2016 Fente palatine - synéchies latérales 7 cas 2017 Fente sternale < Fente vélo-palatine Fibrochondrogenèse 11 cas 337 Fibrodysplasie ossifiante progressive 0, Fibrofolliculomes multiples familiale 7 cas 2023 Fibrohistiocytome malin 4, Fibromatose gingivale - surdité Fibromatose hyaline juvénile 50 cas Fibrose pulmonaire - déficit immunitaire - dysgénésie gonadique 46,XX Fibrose pulmonaire - hyperplasie hépatique - hypoplasie de la moelle osseuse 2032 Fibrose pulmonaire idiopathique Fibrose rétropéritonéale 1, Fièvre boutonneuse Fièvre périodique type Marshall 30 cas Fièvre vésiculeuse > 800 cas Fistule anale 20, Fistule artério-veineuse cérébrale Fistule bronchobiliaire congénitale Foramen pariétal Forme létale du syndrome des ptérygium 200 cas multiples 349 Fucosidose 100 cas 2062 Fusion des vertèbres progressive non 10 cas infectieuse 2064 Fusions des vertèbres lombosacrées - blépharoptosis 352 Galactosémie 6, GAPO syndrome 27 cas 2070 Gastro-entérite éosinophilique 280 cas 2078 Gérodermie ostéodysplasique 0, Gigantisme cérébral - kystes maxillaires < 10 cas 2085 Glaucome - apnée du sommeil 2084 Glaucome - ectopie - sphérophaquie - raideur articulaire - petite taille Glaucome néovasculaire 24,4 360 Glioblastome Glomérulopathie - hypotrichie - < 10 cas télangiectasies 2088 Glycogénose de Bickel-Fanconi Glycogénose par déficit en LAMP Glycogénose par déficit en phosphorylase < 30 cas kinase musculaire Glycogénose type 15 1 cas 365 Glycogénose type 2 1,5 379 Granulomatose chronique 0, Hamartomatose kystique du poumon et du < rein 2123 Hémangiomatose néonatale diffuse < 70 cas Hématurie autosomique dominante - 8 cas tortuosités rétiniennes - crampes musculaires Hémiagénésie de la thyroïde Hémicranie paroxystique Hémimélie 4, Hémimélie fibulaire Hémimélie tibiale 0, Hémiplégie alternante nocturne familiale < 10 cas bénigne de l'enfance 446 Hémochromatose néonatale 100 cas 447 Hémoglobinurie paroxystique nocturne 0,8 448 Hémophilie 7, Hémophilie A Hémophilie A mineure 0, Hémophilie A modérée 0,22 ** à la naissance Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

14 des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies Hémophilie A sévère 0, Hémophilie acquise 0, Hémophilie B Hémophilie B mineure 0, Hémophilie B modérée 0, Hémophilie B sévère 0, Hémorragie due à une mutation le l'alpha-1 antittrypsine type Pittsburgh 2137 Hépatite chronique auto-immune 0, Hermaphrodisme vrai > 500 cas 2141 Hernie diaphragmatique - anomalies des membres 2140 Hernie diaphragmatique congénitale HERNS syndrome Hétérotaxie 2, Hirschsprung - brachydactylie type D 2157 Histidinémie Histiocytose bleu de mer 60 cas 389 Histiocytose langerhansienne Histiocytose langerhansienne pulmonaire de 0,17 l'adulte Histiocytose progressive mucineuse 1 héréditaire Histiocytose sinusale avec lymphadénopathie 500 cas massive 2162 Holoprosencéphalie 13,4** 2168 Homocarnosinose 394 Homocystinurie classique 0,4 622 Homocystinurie sans acidurie 60 cas méthylmalonique 396 Hoquet chronique Hydrocéphalie - dysplasie costovertébrale - 8 cas anomalie de Sprengel 2181 Hydrocéphalie - grande taille - hyperlaxité 2186 Hydrocéphalie - sclérotiques bleues - néphropathie 2189 Hydrolethalus 5** 2314 Hyper IgE syndrome autosomique dominant 250 cas Hyperandrogénie due à un déficit en cortisone 11 cas réductase Hypercholestérolémie due au déficit en 2 cholesterol 7alpha-hydroxylase Hyperexplexie - épilepsie 407 Hyperglycinémie non cétosique 0,2 657 Hyperinsulinisme congénital isolé Hyperkératose - hyperpigmentation 10 cas 2198 Hyperkératose palmoplantaire - carcinome de l'oesophage < Hyperkératose palmoplantaire - spasticité Hyperkératose palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante Hyperlaxité de la peau par déficit en facteur de coagulation vitamine K-dépendant 411 Hyperlipoprotéinémie type 1 < Hyperlipoprotéinémie type 3 7,8 415 Hyperornithinémie - hyperammoniémie - 12 homocitrullinurie 2206 Hyperostose vertébrale ankylosante avec 8 cas tylose 416 Hyperoxalurie 0, Hyperoxalurie primitive de type 1 0, Hyperphénylalaninémie maternelle 1, Hyperplasie congénitale des surrénales Hyperplasie nodulaire régénérative du foie Hypersomnie idiopathique Hypertélorisme de Teebi 20 cas Hypertension artérielle pulmonaire 19, Hypertension artérielle pulmonaire 0,6 idiopathique 422 Hypertension artérielle pulmonaire 1,5 idiopathique et/ou familiale Hypertension pulmonaire thromboembolique 17 chronique 423 Hyperthermie maligne Hyperthermie maligne - arthrogrypose - torticolis 966 Hypertrichose - faciès acromégaloïde < 20 cas 2218 Hypertrichose cervicale - neuropathie périphérique 3387 Hypertrichose cervicale antérieure isolée < 20 cas 2222 Hypertrichose congénitale lanugineuse < 100 cas 2220 Hypertrichose cubitale - petite taille 28 cas 2221 Hypertrichose lanugineuse acquise 60 cas 429 Hypochondroplasie 3,3 989 Hypoglossie - hypodactylie < 50 cas 2235 Hypogonadisme hypogonadotrope - rétinite pigmentaire Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hypokératose palmoplantaire circonscrite 17 cas Hypomagnésémie - normocalciurie Hypomagnésémie isolée autosomique 3 dominante Hypomyélination avec atrophie du ganglion 19 cas basal et du cervelet Hypomyélinisation - cataracte congénitale 10 cas Hypomyélinisation - hypogonadisme hypogonadotrophique - hypodontie 2237 Hypoparathyroïdie - surdité - dysplasie rénale 1 ** à la naissance Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

15 des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies 2238 Hypoparathyroïdie isolée familiale < Hypoparathyroïdie isolée familiale due à 2 l'agénésie de la glande parathyroïde 2241 Hypopéristaltisme intestinal - mégavessie - 89 cas microcôlon - hydronéphrose Hypophosphatémie liée à l'x Hypopituitarisme - microphtalmie < 10 cas 2245 Hypopituitarisme - polydactylie post-axiale Hypoplasie de la thyroïde 3, Hypoplasie dermique en aires 300 cas Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie 2253 Hypoplasie fovéale - cataracte pré-sénile 11 cas 2255 Hypoplasie pancréatique - diabète - < 10 cas cardiopathie 2254 Hypoplasie pontocérébelleuse type Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 < 30 cas Hypoplasie pontocérébelleuse type Hypoplasie pontocérébelleuse type Hypoplasie pontocérébelleuse type Hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité 441 Hypotension orthostatique idiopathique Hypothermie périodique spontanée < 30 cas 442 Hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie congénitale par anomalie de 21,3 développement de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale par passage 1 transplacentaire d'anticorps maternels antirécepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale permanente 33,3** Hypothyroïdie congénitale primitive 37, Hypothyroïdie familiale par anomalie de 4 l'hormonosynthèse thyroïdienne Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie 1573 Hypotrichie avec dégénérescence maculaire 50 cas juvénile Hypotrichose - lymphoedème - télangiectasie 444 Hypotrichose congénitale de Marie Unna Hypotrichose simple 38 cas 2266 Hypotrichose-déficit intellectuel, type Lopes 2269 Ichtyose - alopécie - ectropion - déficit intellectuel 2270 Ichtyose - atrésie biliaire 2272 Ichtyose - doigts fusiformes - sillon labial médian 2274 Ichtyose - hépatosplénomégalie - dégénérescence cérébelleuse Ichtyose - hypotrichose - cholangite < 20 cas sclérosante 2271 Ichtyose congénitale - microcéphalie - quadriplégie 312 Ichtyose épidermolytique 0,4 455 Ichtyose épidermolytique superficielle < 20 cas 2273 Ichtyose folliculaire - alopécie - photophobie > 40 cas 457 Ichtyose harlequin < 100 cas 313 Ichtyose lamellaire 0,4** 461 Ichtyose recessive liée à l'x 16, Iminoglycinurie 6, Immunodéficience par déficit en IRAK4 < 1 (interleukin-1 receptor-associated kinase-4) Immunodéficience par déficit sélectif en 100 cas anticorps anti-polysaccharide Immunodéficience primitive avec déficit en cellules NK Immunodéfience due à un déficit en CD Incontinentia pigmenti 0, Insensibilité congénitale à la douleur 20 cas 466 Insomnie fatale familiale 27 cas Insuffisance hépatique aiguë Insuffisance hypophysaire non acquise 37,7 multiple Insuffisance rénale tubulaire - cardiomyopathie 2299 Interruption de la crosse aortique 0,3** 469 Intolérance au fructose Intolérance aux protéines dibasiques avec 1,6 lysinurie Intoxication par la colchicine 0, Iridocyclite hétérochromique de Fuchs 0, Kératite à Acanthamoeba Kératite stromale Kératoconjonctivite atopique 15, Kératoconjonctivite vernale Kératodermie - hypotrichose - leukonychie Kératodermie palmoplantaire - ambiguïté sexuelle XX - prédisposition au carcinome spinocellulaire Kératodermie palmoplantaire - amyotrophie 2202 Kératodermie palmoplantaire - surdité < Kératodermie palmoplantaire diffuse - 10 cas acrocyanose 2337 Kératodermie palmoplantaire diffuse 2,5 autosomique dominante type Norrbotten 2339 Kératose folliculaire - nanisme - atrophie cérébrale Kératose palmoplantaire - clinodactylie < 20 cas ** à la naissance Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

16 des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies Kératose type Nagashima 20 cas 2357 Kyste bronchogénique Laminopathie type Decaudain-Vigouroux 9 cas 2368 Laparoschisis Lathostérolose < 549 Légionellose 1, Léiomyome orbitaire Lepréchaunisme 0,1** 509 Leptospirose 0, Lésion cérébrale ischémique et hypoxique 9 néonatale Lésions en anneau de la voûte cranienne - 20 cas fragilité osseuse Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Leucémie à tricholeucocytes Leucémie aiguë monoblastique 0,1 519 Leucémie aiguë myéloïde Leucémie aiguë promyélocytaire Leucémie lymphoblastique aiguë 8, Leucémie lymphocytaire chronique à cellules 30 B 521 Leucémie myéloïde chronique Leucémie myélomonocytaire juvénile 0,1 512 Leucodystrophie métachromatique 1, Leucoencéphalopathie - ataxie - hypodontie - 8 cas hypomyélination Leucoencéphalopathie - chondrodysplasie métaphysaire Leucoencéphalopathie - dystonie - neuropathie motrice 2386 Leucoencéphalopathie - kératose palmoplantaire Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc 39 cas cérébrale et de la moëlle épinière - lactate élevé Leucoencéphalopathie avec kystes bilateraux 29 cas de la partie antérieure du lobe temporal Leucoencéphalopathie cavitaire progressive 19 cas Leucoencéphalopathie kystique sans < 50 cas mégalencéphalie Leuconychie totale - lésions de type 11 cas acanthosis nigricans - cheveux anormaux Leukodystrophie - paraplégie spastique - 9 cas dystonie 165 Lipidose avec surcharge en triglycérides 50 cas Lipodystrophie - déficit intellectuel - surdité 528 Lipodystrophie congénitale de Berardinelli- 0,25 Seip Lipodystrophie généralisée acquise > 100 cas Lipodystrophie partielle acquise 250 cas Lipodystrophie partielle familiale associée à 10 cas des mutations de PPARG 2348 Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan 300 cas Lipodystrophie partielle familiale due à des mutations d'akt Lipodystrophie partielle familiale type < 20 cas Köbberling Lipodystrophie primitive < Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée Lipomes naso-palpébraux - colobome < 30 cas Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1 < Lissencéphalie type 2 0, Lissencéphalie type 3 - dysplasie métacarpienne Lissencéphalie type 3 - séquence d'akinésie foetale familiale 2405 Lobe de l'oreille épais - surdité de conduction Lupus érythémateux cutané Lupus érythémateux vésiculo-bulleux 70 cas 2414 Lymphangiectasie pulmonaire congénitale > 100 cas 538 Lymphangioléiomyomatose 0, Lymphoedème - anomalie cérébrale artérioveineuse Lymphoedème - communication interauriculaire - dysmorphie 2416 Lymphoedème congénital primaire 8, Lymphome à cellules du manteau Lymphome à cellules T hépatosplénique 0, Lymphome anaplasique à grandes cellules Lymphome cutané 8, Lymphome de Hodgkin Lymphome de Hodgkin classique 10,2 544 Lymphome diffus à grandes cellules B Lymphome folliculaire Lymphome T cutané 14, Macrocéphalie - déficit immunitaire - anémie Macrocéphalie - malformation capillaire Macrocéphalie - petite taille - paraplégie Macroglobulinémie de Waldenström 2, Macrogyrie centrale bilatérale Macrostomie - anomalies préauriculaires - 9 cas ophtalmoplégie externe Maculopathie placoïde persistante 2437 Main fendue - uropathie - spina bifida - diaphragme anormal 2440 Mains et pieds fendus 1, Mains et pieds fendus - surdité Malabsorption de l'acide folique héréditaire 17 cas Malabsorption du glucose-galactose 200 cas ** à la naissance Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

17 des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies 58 Maladie d'alexander 300 cas 1020 Maladie d'alzheimer précoce autosomique 5,3 dominante 117 Maladie de Behçet 3, Maladie de Best 4,4 124 Maladie de Blackfan-Diamond 0, Maladie de Buerger Maladie de Camurati-Engelmann 200 cas Maladie de Caroli < 250 cas 160 Maladie de Castleman 400 cas 166 Maladie de Charcot-Marie-Tooth 32, Maladie de Charcot-Marie-Tooth - 10 cas néphropathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique 3 dominante type 2K Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'x 1, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H 10 cas Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J 190 Maladie de Coats Maladie de Creutzfeldt-Jakob 0,1 207 Maladie de Crouzon Maladie de Cushing Maladie de Darier 1, Maladie de Dent 250 cas 355 Maladie de Gaucher Maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - < 10 cas calcification cardiovasculaire Maladie de Gaucher périnatale létale 0, Maladie de Gaucher type 1 0, Maladie de Gaucher type 2 0, Maladie de Gaucher type 3 0,05 73 Maladie de Gorham-Stout 200 cas Maladie de Gräsbeck-Imerslund 300 cas 381 Maladie de Griscelli 60 cas 388 Maladie de Hirschsprung Maladie de Hirschsprung - hypoplasie des ongles - dysmorphie 2155 Maladie de Hirschsprung - polydactylie - surdité 399 Maladie de Huntington Maladie de Huntington juvénile 0,6 481 Maladie de Kennedy 3,3 482 Maladie de Kimura 200 cas 487 Maladie de Krabbe 0,75** 501 Maladie de Lafora < 0, Maladie de Leber ''plus'' 0, Maladie de Legg-Calve-Perthes Maladie de Letterer-Siwe 0, Maladie de Lhermitte-Duclos 220 cas Maladie de Menière 42, Maladie de Moyamoya 3, Maladie de Niemann-Pick 2,5** Maladie de Niemann-Pick type A 0,25** Maladie de Niemann-Pick type B 0,4 646 Maladie de Niemann-Pick type C 0, Maladie de Norrie 300 cas 2801 Maladie de Paget juvénile 50 cas 702 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher 0, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme 0,17 classique Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme 0,03 néonatale Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme 0,03 transitoire 3005 Maladie de Pyle < 30 cas 773 Maladie de Refsum 0,1 772 Maladie de Refsum infantile 0, Maladie de Rendu-Osler-Weber 16, Maladie de Sandhoff 0, Maladie de Sanfilippo type A 0,3 827 Maladie de Stargardt 10,4 829 Maladie de Still de l'adulte 1, Maladie de stockage en esters du cholestérol < 50 cas Maladie de Tangier > 70 cas 845 Maladie de Tay-Sachs 0,3** 308 Maladie de Unverricht-Lundborg 0,2 892 Maladie de Von Hippel-Lindau 1,9 903 Maladie de Von Willebrand 12,5 900 Maladie de Wegener 6, Maladie de Whipple 1000 cas 905 Maladie de Wilson 5, Maladie de Wolman 0,28** Maladie d'erdheim-chester 350 cas 1034 Maladie des brides amniotiques 4** 321 Maladie des exostoses multiples Maladie des griffes du chat 6,6 ** à la naissance Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

18 des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies Maladie des petits vaisseaux cérébraux, non liée à NOTCH Maladie d'oguchi 50 cas Maladie du charbon par inhalation 0, Maladie du greffon contre l'hôte 2, Maladie du motoneurone inférieur autosomique récéssive de l'enfance Maladie du motoneurone type Madras Maladie du noeud sinusal 11 cas 511 Maladie du sirop d'érable 15, Maladie d'upington Maladie gélatineuse du péritoine Maladie kystique de la médullaire 0,11 autosomique dominante, avec ou sans hyperuricémie 655 Maladie kystique de la médullaire 1,05 autosomique récessive 2442 Maladie lymphoproliférative liée à l'x 0, Maladie lymphoproliférative posttranplantation 26, Maladie mitochondriale fatale due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type Maladie neurodégénérative progressive - hyperlaxité articulaire - cataracte Maladie neuro-ectodermique mélanolysosomale 30 cas Maladie neurométabolique par déficit en < 30 cas sérine Maladie ophtalmique de l'île d'åland < 890 Maladie veino-occlusive hépatique Maladie veino-occlusive hépatique - < 2 immunodéficience Maladies des artères coronaires - hyperlipidémie - hypertension - diabète - ostéoporose 556 Malakoplakie > 700 cas 557 Malformation anorectale isolée Malformation de Dandy-Walker isolée 2,1** 1880 Malformation d'ebstein 1, Malformation lymphatique 12, Malformations cérébrales - cardiopathie congénitale - polydactylie postaxiale Mastocytose Mastocytose cutanée 0, Mastocytose systémique 3, Mastocytose systémique agressive 0, Mastocytose systémique indolente 3, Mégacalicose congénitale > 50 cas Mégalencéphalie - polymicrogyrie - polydactylie postaxiale - hydrocéphalie 2481 Mélanocytose neurocutanée 1, Mélanome malin familial 46, Mélorhéostose 300 cas Méningite à méningocoques Mésothéliome 3, Mésothéliome péritonéal malin 1, Métachondromatose Méthémoglobinémie héréditaire autosomique < 100 cas récessive type Microbrachycéphalie - ptosis - fente labiale Microcéphalie - anomalies digitales - déficit intellectuel 3433 Microcéphalie - brachydactylie - déficit intellectuel 2515 Microcéphalie - cardiomyopathie Microcéphalie - déficit intellectuel - anomalies neurologiques et des phalanges 2519 Microcéphalie - épilepsie - déficit intellectuel - cardiopathie 2521 Microcéphalie - fente palatine Microcéphalie - polymicrogyrie - agénésie du corps calleux Microdélétion 8q Microgastrie - anomalie des membres Microlissencéphalie - micromélie Microphtalmie - atrophie cérébrale 1106 Microphtalmie avec anomalie des membres 30 cas Microphtalmie avec anomalies cérébrales et 2 des mains Microphtalmie syndromique type 5 20 cas Microtie Microtie - anomalies squelettiques - petite 4 taille Microtie - colobome oculaire - imperforation du canal lacrymonasal Microtie bilatérale - surdité - fente palatine 569 Migraine hémiplégique familiale ou 10 sporadique 1598 Monosomie 18p < 200 cas 574 Monosomie 21 < 50 cas 567 Monosomie 22q Monosomie 22q13 > 200 cas 281 Monosomie 5p 4, Monosomie 9q Monosomie distale 10q 40 cas 1627 Monosomie distale 5q 10 cas Monosomie distale 6p < 10 cas 1637 Monosomie distale 8p 20 cas Mort subite du nourrisson - dysgénésie des testicules 21 cas ** à la naissance Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

19 des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies 576 Mucolipidose type 2 0,15** 578 Mucolipidose type 4 > 100 cas 579 Mucopolysaccharidose type 1 1,3 580 Mucopolysaccharidose type 2 0,6 581 Mucopolysaccharidose type 3 1,1 582 Mucopolysaccharidose type 4 0,4 583 Mucopolysaccharidose type 6 0,16** 584 Mucopolysaccharidose type 7 < 40 cas 586 Mucoviscidose 12,6 589 Myasthénie auto-immune Myélome multiple 17, Myoclonie - ataxie cérébelleuse - surdité 2590 Myoclonie - atrophie musculaire distale < 10 cas Myoclonie périorale avec absence < 10 cas 592 Myofasciite à macrophages Myopathie à casquette < 10 cas Myopathie à corps réducteurs Myopathie à corps zébré < 10 cas Myopathie à empreintes digitales < 20 cas Myopathie à inclusions - contractures 19 cas articulaires - ophtalmoplégie 607 Myopathie à némaline Myopathie avec autophagie excessive liée à l'x Myopathie congénitale 3,8 610 Myopathie de Bethlem 100 cas Myopathie distale avec atteinte des muscles 1 postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Myopathie distale avec atteinte respiratoire 2 précoce 600 Myopathie distale avec faiblesse des cordes 1 vocales Myopathie distale type Miyoshi 0, Myopathie distale type Nonaka 0,1 603 Myopathie distale type Welander Myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Myopathie létale congénitale type Compton- North Myopathie liée à l'x avec atrophie des muscles posturaux 2598 Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique 606 Myopathie myotonique proximale Myopathie par déficit en phosphoglycérate mutase < 10 7 cas < 50 cas Myosite focale 50 cas 611 Myosite sporadique à inclusions 0, Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Nail-patella-like - maladie rénale 2649 Nanisme - déficit intellectuel - anomalies oculaires - fente labiopalatine 2621 Nanisme - dysgammaglobulinémie 2658 Nanisme de Lenz-Majewski 9 cas 628 Nanisme diastrophique 1, Nanisme microcéphalique ostéodysplasique < 30 cas primordial types 1 et Nanisme MULIBREY Nanisme ostéochondrodysplasique - surdité - rétinopathie pigmentaire 2073 Narcolepsie-Cataplexie Nécrolyse épidermique toxique 0,2 652 Néoplasie endocrinienne multiple type Néoplasie endocrinienne multiple type 2 3, Néoplasie endocrinienne multiple type 2A 2,7 654 Néphroblastome 10, Néphronophtise familiale de l'adulte - quadriparésie spastique 2668 Néphropathie - surdité - hyperparathyroïdie 2669 Néphrose - surdité - anomalies des voies urinaires et des doigts 635 Neuroblastome 11, Neurocytome central > 100 cas Neurodégénérescence associée à un déficit en 1,5 panthoténate-kinase 385 Neurodégénérescence avec surcharge 2 cérébrale en fer Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase 636 Neurofibromatose type Neurofibromatose type 2 0, Neuromyélite optique 1, Neuronopathie motrice et sensorielle à début facial 643 Neuropathie à axones géants Neuropathie avec trouble de l'audition Neuropathie axonale motrice aiguë 0,1 640 Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité 9 à la pression 641 Neuropathie motrice multifocale avec bloc de 1,5 conduction 104 Neuropathie optique héréditaire de Leber 4, Neuropathie périphérique type Fiskerstrand Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire avec surdité et retard de développement Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire liée à l'x avec surdité ** à la naissance Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

20 des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies 970 Neuropathie sensitive et autonomique type Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë 0, Neuropathie viscérale - anomalies cérébrales - dysmorphie - retard du développement Neutropénie congénitale sévère 0,4 486 Neutropénie congénitale sévère autosomique 0,4** dominante 2686 Neutropénie cyclique 0, Neutropénie sévère congénitale liée à l'x 7 cas Névus éccrin porokératotique Nevus pigmentaire géant congénital Obésité - colite - hypothyroïdie - hypertrophie cardiaque - retard de développement Obésité par déficit congénital en leptine < 30 cas Obésité par déficit du récepteur de la 50 mélanocortine Obésité par déficit en prohormone convertase Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine 7 cas 2718 Oculo-tricho-dysplasie Odontodysplasie régionale 139 cas Odonto-leucodystrophie Oligoarthrite juvénile 20, Oligocône trichromatie Oligodontie - taurodontie - cheveux rares < Omodysplasie 30 cas Omodysplasie autosomique récessive Omphalocèle Onychodystrophie - surdité < 50 cas 2739 Onycho-tricho-dysplasie - neutropénie 2746 Opsismodysplasie Ostéochondrite disséquante Ostéochondrodysplasie - hypertrichose 18 cas 2767 Ostéochondromatose carpo-tarsienne < 10 cas 2763 Ostéo-craniosténose Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse 0,15 - leucoencéphalopathie sclérosante 2484 Ostéodysplasie type Melnick-Needles > 50 cas 665 Ostéodystrophie héréditaire d'albright 0, Ostéogenèse imparfaite 6, Ostéogenèse imparfaite - microcéphalie - cataracte Ostéogenèse imparfaite - os longs raccourcis - sclérotiques blanches 2773 Ostéogenèse imparfaite - rétinopathie - épilepsie - déficit intellectuel Ostéolyse talo-patello-scaphoïde 2778 Ostéomyélite multifocale chronique récurrente juvénile > 260 cas Ostéomyélite stérile multifocale avec 10 cas périostéite et pustulose 2780 Ostéopathie striée - sclérose crânienne 100 cas Ostéopénie - myopie - surdité - déficit intellectuel - dysmorphie Ostéopétrose - hypogammaglobulinémie 8 cas 2783 Ostéopétrose autosomique dominante type Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire 50 cas 53 Ostéopétrose d'albers-schönberg Ostéopétrose maligne autosomique récessive 0,75** 2786 Ostéoporose - hypopigmentation oculocutanée 2788 Ostéoporose - pseudogliome 0, Ostéosarcome Ostéosclérose - ichtyose - insuffisance ovarienne précoce Ostéosclérose - retard de développement - 1 crâniosynostose 2796 Pachydermopériostose Pachygyrie - épilepsie - déficit intellectuel - < 10 cas dysmorphie 2309 Pachyonychie congénitale 230 cas 673 Paludisme Pancréatite aiguë récurrente Pancréatite chronique héréditaire 0, Pancréatoblastome 60 cas Panencéphalite rubéoleuse > 20 cas Panniculite histiocytaire cytophagique < 100 cas 679 Papulose atrophiante maligne > 200 cas Paralysie bulbaire progressive de l'enfant < 40 cas 2375 Paralysie du larynx - déficit intellectuel < 20 cas 682 Paralysie périodique hyperkaliémique 0,5 681 Paralysie périodique hypokaliémique Paralysie périodique thyrotoxique 139 cas 683 Paralysie supranucléaire progressive Paralysie supranucléaire progressive - aphasie < 10 cas progressive non fluente Paralysie supranucléaire progressive - < 0,6 syndrome corticobasal 2823 Paraplégie - brachydactylie - épiphyses en cône 2824 Paraplégie - déficit intellectuel - hyperkératose 2818 Paraplégie spastique - glaucome - déficit 2 intellectuel 2820 Paraplégie spastique - néphropathie - surdité Paraplégie spastique autosomique dominante type Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 < 10 < 10 ** à la naissance Les Cahiers d Orphanet - des maladies rares : Données bibliographiques - Mai

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