EXERCICES D APPLICATION

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1 EXERCCES D APPLCATON Exercice 1 : Couleur des yeux L'arbre généalogique suivant présente la transmission du caractère couleur des yeux au sein d'une famille. V Femme aux yeux marrons Homme aux yeux marrons Femme aux yeux bleus Homme aux yeux bleus 1 Quel est l'allèle dominant pour la couleur des yeux? Justifier. 2 Donner les 2 allèles portés par chaque individu (allèle yeux marrons = m ; allèle yeux bleus = b). Exercice 2 : Couleur des cheveux L'arbre généalogique ci-dessous présente la transmission, dans une famille, du caractère "couleur des cheveux" Homme à Femme à Homme à Femme à 1 Quel est l'allèle récessif sur les deux pris en compte dans cet exemple? Justifiez vos choix. 2 Donner les 2 allèles portés par chaque individu (allèle = b ; allèle = r)? Exercice 3 : L albinisme L'arbre généalogique ci-dessous montre la transmission de l'albinisme dans une famille. L'albinisme est due à une absence totale de mélanine dans la peau, le système pileux et les yeux. Les sujets atteints de cet albinisme sont particulièrement sensibles aux rayons ultraviolets et sont prédisposés au cancer de la peau V 3 Homme albinos Femme albinos 1 L'allèle responsable de cette maladie est-il dominant ou récessif? Justifier votre réponse 2 Donner les 2 allèles portés par chaque individu (allèle albinisme = a ; allèle normal = n)?

2 Exercice 4 : L otospongiose L'otospongiose est une maladie qui affecte l'oreille et provoque une surdité par ankylose de l'étrier ( osselet de l'oreille moyenne ). Le mode de transmission de cette maladie héréditaire peut être analysé à partir de la généalogie présentée ci-dessous Quel est le mode de transmission de cette maladie (dominant ou récessif). Justifier votre choix? 2 Les individus 7 et 9 peuvent-ils avoir des enfants atteints par cette maladie. Justifier votre réponse. Exercice 5 : Le syndrome de Lesch-Nyhan Le syndrome de Lesch-Nyhan est une forme de paralysie héréditaire rare, entraînant généralement la mort avant la puberté. Cette maladie est caractérisée, entre autres symptômes, par une hypersécrétion d'acide urique. On considère l'arbre généalogique suivant: Jumeaux Enfant à naître 1 L'allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif? 2 Quels sont les arguments en faveur d'un cas d'hérédité liée au sexe, en déduire le chromosome porteur de cette maladie? 3 Expliquer comment une femme non atteinte peut-elle transmettre à ses fils la maladie? 4 Comment expliquer-vous que seul l'un des jumeaux soit malade? Exercice 6 : Le Daltonisme (1) Le daltonisme est une affection héréditaire liée au chromosome X. Le gène responsable de cette affection se manifeste à l'état récessif. La mère du voisin de Pierre distingue parfaitement les couleurs, mais son mari ne les distingue pas. Leur fils Jean est daltonien ainsi qu'une de ses deux soeurs. La soeur daltonienne de Jean, appelée Françoise, a trois enfants dont deux garçons daltoniens et une fille qui distingue les couleurs. Jean a deux enfants, un garçon et une fille, qui distinguent parfaitement les couleurs. La fille de Jean a épousé un homme daltonien, et ils ont deux garçons et deux filles à vision normale. 1 Construire l'arbre généalogique de cette famille. 2 Quel sont les 2 allèles portés par la mère de Jean? 3 Quel est l allèle porté par le père des enfants de Françoise? 4 Quels peuvent être les 2 allèles portés par la femme de Jean? 5 Quels peuvent être les 2 allèles portés par la fille de Jean? 6 La fille de Jean peut-elle avoir des enfants daltoniens avec son mari?

3 Exercice 7 : Le Daltonisme (2) A. Une femme à vision normale dont le père était daltonien (maladie récessive dont le gène responsable est situé sur le chromosome X) se marie avec un homme dont le père est aussi daltonien. 1 Construire l arbre généalogique de cette famille 2 Est-ce que cette femme peut avoir un fils daltonien? 3 Est-ce que cette femme peut avoir une fille daltonienne? B. L'une de vos amies vous apprend qu'elle est fiancée à un garçon qui est daltonien et vous demande si elle risque d'avoir des enfants atteints de cette anomalie. 1 Sachant qu'elle a une vision normale et que ces 2 parents également, que devez vous lui répondre? Exercice 8 : L hémophilie A L'hémophilie est une maladie provoquée par un trouble de la coagulation du sang. Cette maladie est due à l'absence de facteurs antihémophiliques dans la circulation. L'hémophilie A est une des formes de la maladie. L'arbre généalogique ci-dessous est celui d'une famille où sévit cette maladie. Christian Marie France Chloé Jacques Arthur Pauline Oscar 1 L'allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif? Justifier la réponse. 2 Le gène responsable de la maladie est-il lié au sexe ou non? Justifier la réponse. 3 Donner les allèles d Arthur et de Chloé 4 Est-il possible de connaître les allèles de Pauline? Proposer des possibilités.

4 Exercice 9 : 2 caractères Un homme non hémophile et à épouse une femme hémophile et à. ls ont des enfants aux cheveux bruns et des enfants aux et ceci quelque soit le sexe de l'enfant. Par contre tous leurs garçons sont hémophiles et toutes leurs filles ont une coagulation normale. L'arbre généalogique ci-dessous donne la descendance de ce couple. Lycée Robert Doisneau Vaulx en Velin B.Damet Homme hémophile à Homme non hémophile à Homme hémophile à Homme non hémophile à Femme hémophile à Femme non hémophile à Femme hémophile à Femme non hémophile à 1 Si on considère le gène contrôlant la couleur des cheveux: - Quel est l'allèle dominant quel est l'allèle récessif? - Ce gène est-il porté par un chromosome normal ou un chromosome sexuel? 2 Si on considère le gène contrôlant la coagulation du sang: - Quel est l'allèle dominant? - Ce gène est-il porté par un chromosome normal ou un chromosome sexuel? 3 Les deux gènes considérés sont-ils liés? 4 Donnez alors les combinaisons d allèles des deux parents de la première génération. (allèle brun = b ; allèle roux = r ; allèle hémophile = h ; allèle coagulation normale = n) 5 Quelles seraient les combinaisons d allèles possibles des parents si tous les enfants avaient les? 6 Quelles seraient les combinaisons d allèles possibles d'un couple pour que, théoriquement, la moitié des enfants puissent avoir les, l'autre moitié les et que la moitié des garçons soit hémophiles, les filles étant toutes à coagulation normale?

5 CORRECTON Exercice 1 : Couleur des yeux L'arbre généalogique suivant présente la transmission du caractère couleur des yeux au sein d'une famille. V Femme aux yeux marrons Homme aux yeux marrons Femme aux yeux bleus Homme aux yeux bleus 1 Quel est l'allèle dominant pour la couleur des yeux? Justifier. L allèle dominant est celui des yeux marrons car les parents de la génération ont les yeux marrons et ont eu des enfants aux yeux bleus DONC ils possèdent chacun un allèle yeux bleus qui est récessif (non-dominant) et un allèle marron. 2 Donner les 2 allèles portés par chaque individu (allèle yeux marrons = m ; allèle yeux bleus = b). Tous les individus aux yeux bleus ont les allèles bb. Les individus aux yeux marron possèdent soit mb soit mm. Génération : voir réponse 1. Génération : Le père et la mère aux yeux marron possèdent mb car leur conjoint a les yeux bleus et ils ont des enfants aux yeux bleus. Exercice 2 : Couleur des cheveux L'arbre généalogique ci-dessous présente la transmission, dans une famille, du caractère "couleur des cheveux" Homme à Femme à Homme à Femme à 1 Quel est l'allèle récessif sur les deux pris en compte dans cet exemple? Justifiez vos choix. L allèle récessif est celui qui donne les car l individu 5 a des parents avec les mais qui possèdent l allèle qui ne s exprime pas. 2 Donner les 2 allèles portés par chaque individu (allèle = b ; allèle = r). Génération 1 = r r 2 = b r Génération : 1= b r 2= r r 3=b r 4= b r 5= r r 6= b? Génération : 1= b? 2= b? 3= r r 4=b? 5= r r 6= b? 7= b? 8= b?

6 Exercice 3 : L albinisme L'arbre généalogique ci-dessous montre la transmission de l'albinisme dans une famille. L'albinisme est dû à une absence totale de mélanine dans la peau, le système pileux et les yeux. Les sujets atteints de cet albinisme sont particulièrement sensibles aux rayons ultraviolets et sont prédisposés au cancer de la peau V 3 Homme albinos Femme albinos 1 L'allèle responsable de cette maladie est-il dominant ou récessif? Justifier votre réponse. l est récessif car l individu 4 est albinos mais pas ses parents qui portent donc chacun un allèle récessif. 2 Donner les 2 allèles portés par chaque individu (allèle albinisme = a ; allèle normal = n). Génération 1 = n a 2 = n a Génération : 1= n a 2= n a 3=n? 4= a a 5= n? Génération : 1= n a 2= a a 3= n? Génération V : 1= n? 2= a a 3= n? Exercice 4 : L otospongiose L'otospongiose est une maladie qui affecte l'oreille et provoque une surdité par ankylose de l'étrier (osselet de l'oreille moyenne ). Le mode de transmission de cette maladie héréditaire peut être analysé à partir de la généalogie présentée ci-dessous Quel est le mode de transmission de cette maladie (dominant ou récessif). Justifier votre choix. C est un allèle dominant car on retrouve la maladie dans les trois générations mais surtout parce que si c était récessif, il faudrait que les individus 2, 1 et 6 soit tous les trois porteurs de l allèle récessif alors qu ils ne sont pas originaires de cette famille. Ce serait une coïncidence bizarre. 2 Les individus 7 et 9 peuvent-ils avoir des enfants atteints par cette maladie? Justifier votre réponse. Non, ils ne peuvent pas avoir d enfants avec l otospongiose car ils ne sont pas porteurs de l allèle ; celui-ci étant dominant, s ils le portaient ils seraient malades.

7 Exercice 5 : Le syndrome de Lesch-Nyhan Le syndrome de Lesch-Nyhan est une forme de paralysie héréditaire rare, entraînant généralement la mort avant la puberté. Cette maladie est caractérisée, entre autres symptômes, par une hypersécrétion d'acide urique. On considère l'arbre généalogique suivant: Jumeaux Enfant à naître 1 L'allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif? L allèle responsable est récessif car il «saute» des générations : des parents le portent sans être atteints et le transmettent à leurs enfants. 2 Quels sont les arguments en faveur d'un cas d'hérédité liée au sexe, en déduire le chromosome porteur de cette maladie? On observe que ce sont exclusivement des garçons qui sont atteints DONC c est une transmission par les chromosomes sexuels. D autre part, le père de la 1 ère génération ainsi que ceux de la 3 ème ne sont pas atteints donc ça ne peut pas être le chromosome Y qui est porteur de ce gène mais le chromosome X. 3 Expliquer comment une femme non atteinte peut transmettre à ses fils la maladie? La mère porte l allèle normal car elle n est pas atteinte et l allèle récessif de la maladie sur ses deux chromosomes X et le transmet donc à ses fils sur le chromosome X. 4 Comment expliquer-vous que seul l'un des jumeaux soit malade? Ce sont des faux jumeaux et chacun n a pas reçu le même chromosome X de sa mère. Exercice 6 : Le Daltonisme (1) Le daltonisme est une affection héréditaire liée au chromosome X. Le gène responsable de cette affection se manifeste à l'état récessif. La mère du voisin de Pierre distingue parfaitement les couleurs, mais son mari ne les distingue pas. Leur fils Jean est daltonien ainsi qu'une de ses deux sœurs. La sœur daltonienne de Jean, appelée Françoise, a trois enfants dont deux garçons daltoniens et une fille qui distingue les couleurs. Jean a deux enfants, un garçon et une fille, qui distinguent parfaitement les couleurs. La fille de Jean a épousé un homme daltonien, et ils ont deux garçons et deux filles à vision normale. 1 Construire l'arbre généalogique de cette famille. X d Y X N X d Jean Françoise X d X d X N Y X d Y X N X d X d Y 2 Quels sont les 2 allèles portés par la mère de Jean? d : allèle récessif du daltonisme ; N : allèle dominant pour une vision normale, car elle a une fille daltonienne à qui elle a donné l allèle d sur son chromosome X et elle a une vision normale donc l allèle N sur l autre chromosome X. 3 Quel est l allèle porté par le père des enfants de Françoise? X N Y car ils ont une fille avec une vision normale et l allèle ne peut pas venir de la mère daltonienne qui a obligatoirement dd sur ses chromosomes X. 4 Quels peuvent être les 2 allèles portés par la femme de Jean? X N X d ou X N X N 5 Quels peuvent être les 2 allèles portés par la fille de Jean? obligatoirement X N X d car elle a une vision normale et son père et daltonien. 6 La fille de Jean peut-elle avoir des enfants daltoniens avec son mari?oui car ils portent tous les deux l allèle récessif du daltonisme.

8 Exercice 7 : Le Daltonisme (2) A. Une femme à vision normale dont le père était daltonien (maladie récessive dont le gène responsable est situé sur le chromosome X) se marie avec un homme dont le père est aussi daltonien. 1 Construire l arbre généalogique de cette famille d : allèle récessif du daltonisme N : allèle dominant pour une vision normale X d Y X N X X N X? X d Y X N X d X N Y 2 Est-ce que cette femme peut avoir un fils daltonien? oui car elle porte l allèle récessif donné par son père. 3 Est-ce que cette femme peut avoir une fille daltonienne? non car il n est pas dit que son mari est daltonien donc il a une vision normale et porte donc l allèle dominant. B. L'une de vos amies vous apprend qu'elle est fiancée à un garçon qui est daltonien et vous demande si elle risque d'avoir des enfants atteints de cette anomalie. 1 Sachant qu'elle a une vision normale et que ces 2 parents également, que devez vous lui répondre? Elle peut avoir un enfant daltonien seulement si elle est porteuse de l allèle récessif Donc seulement si elle en a reçu un de sa mère ce qu elle ne sait pas. X N Y X N X? X N X? X d Y Exercice 8 : L hémophilie A L'hémophilie est une maladie provoquée par un trouble de la coagulation du sang. Cette maladie est due à l'absence de facteurs antihémophiliques dans la circulation. L'hémophilie A est une des formes de la maladie. L'arbre généalogique ci-dessous est celui d'une famille où sévit cette maladie. Christian Marie France Chloé Jacques Arthur Pauline Oscar 1 L'allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif? Justifier la réponse. L allèle responsable est récessif car des garçons sont atteints mais pas les parents. 2 Le gène responsable de la maladie est-il lié au sexe ou non? Justifier la réponse. On observe que ce sont exclusivement des garçons qui sont atteints donc c est une transmission par les chromosomes sexuels. D autre part, le père de la 1 ère génération ainsi que ceux de la 2 ème ne sont pas atteints donc ça ne peut pas être le chromosome Y qui est porteur de ce gène mais le chromosome X. 3 Donner les allèles d Arthur et de Chloé : Arthur : allèle de l hémophilie sur X ; Chloé : allèle normal et porteuse de l allèle récessif de l hémophilie 4 Est-il possible de connaître les allèles de Pauline? non car son père porte l allèle normal et sa mère les deux allèles récessif et normal Proposer des possibilités : deux allèles normaux ou un allèle normal et un allèle de l hémophilie

9 Exercice 9 : 2 caractères Un homme non hémophile et à épouse une femme hémophile et à. ls ont des enfants aux cheveux bruns et des enfants aux et ceci quelque soit le sexe de l'enfant. Par contre tous leurs garçons sont hémophiles et toutes leurs filles ont une coagulation normale. L'arbre généalogique ci-dessous donne la descendance de ce couple. Lycée Robert Doisneau Vaulx en Velin B.Damet Homme hémophile à Homme non hémophile à Homme hémophile à Homme non hémophile à Femme hémophile à Femme non hémophile à Femme hémophile à Femme non hémophile à 1 Si on considère le gène contrôlant la couleur des cheveux: - Quel est l'allèle dominant quel est l'allèle récessif? l allèle récessif est celui qui donne les car des enfants roux ont des parents bruns et donc l allèle dominant est celui des. - Ce gène est-il porté par un chromosome normal ou un chromosome sexuel? l est porté par un chromosome normal car la couleur est répartie dans les deux sexes. 2 Si on considère le gène contrôlant la coagulation du sang: - Quel est l'allèle dominant? C est l allèle normal car les garçons hémophiles de la 3 e génération ont des parents à coagulation normale. - Ce gène est-il porté par un chromosome normal ou un chromosome sexuel? l est porté par un chromosome sexuel car ce sont surtout les garçons qui sont touchés. 3 Les deux gènes considérés sont-ils liés? non car ils ne sont pas sur les mêmes chromosomes. 4 Donnez alors les combinaisons d allèles des deux parents de la première génération. (allèle brun = B ; allèle roux = r ; allèle hémophile = h ; allèle coagulation normale = N) Père : allèles b r et X N Y Mère : allèles r r et X h X h 5 Quelles seraient les combinaisons d allèles possibles des parents si tous les enfants avaient les? 6 Quelles seraient les combinaisons d allèles possibles d'un couple pour que, théoriquement, la moitié des enfants puissent avoir les, l'autre moitié les et que la moitié des garçons soit hémophiles, les filles étant toutes à coagulation normale? Le père doit être X N Y et la mère X N X h ; l un des deux doit être B r et l autre r r.