Questionnaire Médical d Inscription (II) à compléter par le Patient «La Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies»

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1 L a Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies Questionnaire II Page 1 / 8 Questionnaire Médical d Inscription (II) à compléter par le Patient «La Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies» Pour faire partie de la Base Internationale pour les Dysferlinopathies, il vous faut tout d abord lire la Notice d Information pour le Patient, compléter le Questionnaire (I) d Inscription et de Consentement, puis compléter et signer le Questionnaire Médical d Inscription (II). Votre médecin devra également compléter le Questionnaire Médical d Inscription (III). Ce document correspond à la version papier du Questionnaire Médical d Inscription (II) de la Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies. Les patients avec une adresse électronique valide (et un accès internet) sont invités à créer leur compte utilisateur en s enregistrant en ligne sur le site web de la Base de Données pour les Dysferlinopathies ( En vous connectant à votre compte, vous pourrez ainsi compléter la version en ligne (électronique) du Questionnaire II. A tout moment, vous pourrez également télécharger une version pdf de votre Questionnaire II complété. Toutefois, vous pouvez utiliser cette copie papier pour présenter le questionnaire à votre docteur par exemple. Les patients sans accès internet ou sans adresse électronique valide peuvent compléter cette version papier du Questionnaire II et l envoyer avec leur Questionnaire I correctement rempli et signé à l adresse suivante : La Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies ; Inserm UMR 910 Aix- Marseille Université; 27, boulevard Jean Moulin ; Marseille Cedex 05 ; FRANCE. Si vous êtes le patient ou la patiente atteint de dysferlinopathie, vous pouvez compléter ce questionnaire vous- même si vous êtes âgé(e) de 18 ans ou plus. Si vous n avez pas encore 18 ans mais que vous pouvez comprendre ce questionnaire, vous pouvez compléter le formulaire avec l aide de vos parents ou tuteurs. Si vous êtes le parent ou le tuteur d un patient qui n est pas apte à remplir ce questionnaire, merci de le compléter vous- même. Si vous ne souhaitez pas répondre à une question, merci de cocher la case appropriée : «Je choisis de ne pas répondre à cette question». Si cette option n est pas offerte, cela signifie que votre réponse à cette question est indispensable pour que nous puissions confirmer voter inscription à la Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies. Vos réponses aux questions repérées par le signe UMD- DYSF seront transférées sur le portail web de la base de données UMD- DYSF (voir point 4.1 de votre Questionnaire I). 1. VOTRE DIAGNOSTIC 1.1 VOTRE DIAGNOSTIC CLINIQUE ACTUEL Quel est votre diagnostic clinique actuel d après votre médecin? UMD- DYSF Dystrophie musculaire des ceintures de type 2B (LGMD2B) Dystrophie musculaire des ceintures (je ne connais pas le type de LGMD) Myopathie de Miyoshi Forme proximo- distale de dysferlinopathie Myopathie distale débutant par une atteinte de la loge tibiale antérieure (DMAT) HyperCKémie de symptôme. Je suis asymptomatique Autre (merci de préciser): Quand ce diagnostic vous a- t- il été fait? Ce diagnostic m a été fait à l âge Quelle est votre année de naissance?

2 L a Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies Questionnaire II Page 2 / DECLANCHEMENT DE VOTRE MALADIE Quel ont été vos PREMIERS symptômes? (choisissez une ou plusieurs réponses parmi celles proposées) Une faiblesse: (choisissez une ou plusieurs réponses parmi celles proposées) De la partie supérieure de la jambe De la partie inférieure de la jambe De la partie supérieure du bras De la partie inférieure du bras Des mains Autres (merci de préciser): Un niveau de CK (CPK) élevé Des crampes Une raideur Des douleurs Autres (merci de préciser): Avez- vous noté une différence entre votre côté droit et votre côté gauche lorsque vos PREMIERS symptômes sont apparus? Oui, la différence était: Quand vos PREMIERS symptômes sont- ils apparus? Je me suis aperçu(e) de mes premiers symptômes en (année): ou à l âge Comment vos PREMIERS problèmes musculaires ont- ils été diagnostiqués? (choisissez une ou plusieurs réponses parmi celles proposées) Les problèmes ont été détectés du fait d un parent atteint Les problèmes ont été détectés fortuitement lors d un test sanguin J avais des problèmes pour marcher J avais des problèmes pour me tenir sur la pointe des pieds Autres (merci de préciser): 1.3 VOTRE ACTIVITE PHYSIQUE PASSEE Avez- vous fréquemment participé à des activités sportives ou physiques avant que n apparaisse une faiblesse musculaire? Oui. Merci de détailler vos activités sportives passées (par exemple, course, patinage, danse, football, tennis, basketball, natation, etc), la fréquence hebdomadaire avec laquelle vous les pratiquiez, le nombre d années durant lesquelles vous avez pratiqué chaque activité et l âge auquel vos problèmes musculaires ont commencé à interférer avec chaque activité. J ai pratiqué : J ai pratiqué : fois par semaine fois par semaine J ai pratiqué : fois par semaine Pendant ans Pendant ans Pendant ans J ai noté des problèmes à partir de l âge de: J ai noté des problèmes à partir de l âge de: J ai noté des problèmes à partir de l âge de:

3 L a Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies Questionnaire II Page 3 / VOTRE CONTEXTE FAMILIAL Des membres de votre famille présentent- ils des symptômes similaires ou le même diagnostic? Pas à ma connaissance Oui, un ou plusieurs membres de ma famille présentent des symptômes similaires ou le même diagnostic. Merci d expliquer votre lien de parenté avec chaque personne (votre mère, votre père, une sœur ou un frère issus des mêmes parents que vous, un enfant, un autre membre de la famille), et de précisez, si à votre connaissance- chaque personne fait déjà partie de la Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies : Cette personne fait- elle partie de la Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies? Lien de parenté Oui Non Je ne suis pas sûr(e) ou je ne sais pas Ma mère Mon père Une sœur (issue des mêmes parents que moi) Une autre sœur (issue des mêmes parents que moi) Un frère (issu des mêmes parents que moi) Un autre frère (issu des mêmes parents que moi) Un enfant Un second enfant Un troisième enfant Un autre membre de ma famille Un autre membre de ma famille 1.5 L ANALYSE MUTATIONNELLE DE VOTRE GENE DYSFERLINE UMD- DYSF Votre diagnostic comprend une analyse mutationnelle qui a confirmé que vous étiez porteur ou porteuse d une ou plusieurs mutations dans le gène de la dysferline (par séquençage de l ADN). Merci d indiquer si : Une seule mutation pathogène a été identifiée dans ce gène Deux ou plusieurs mutations pathogènes ont été identifiées dans ce gène combien de mutations pathogènes ont été identifiées dans ce gène Il est très important que l information mutationnelle concernant votre gène dysferline soit correctement entrée dans cette base de données. En conséquence, avant de pouvoir confirmer votre inscription à la Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies, le curateur de cette base devra retirer le résultat de votre test génétique en demandant votre compte- rendu génétique au médecin (ou centre médical) que vous avez indiqué dans votre Questionnaire I. Vos données génétiques seront ensuite codées anonymement avant d être transférées sur le portail web d UMD- DYSF. 1.6 L ANALYSE BIOLOGIQUE DE VOTRE PROTEINE DYSFERLINE UMD- DYSF Il est très important que l information concernant le niveau de votre protéine dysferline soit correctement entrée dans cette base de données. En conséquence, avant de pouvoir confirmer votre inscription à la Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies, le curateur de cette base devra retirer le résultat de vos analyses biologiques pour la dysferline en demandant votre compte- rendu d analyse au médecin (ou centre médical) que vous avez indiqué dans votre Questionnaire I. Les données concernant ces analyses biologiques seront ensuite codées anonymement avant d être transférées sur le portail web d UMD- DYSF. 1.7 L ANALYSE BIOLOGIQUE DE VOTRE CREATINE KINASE La mesure du niveau de créatine kinase (CK) dans le sang peut aider les médecins à déterminer quel tissu a été endommagé. CK est aussi désigné créatine phosphokinase (CPK) et son niveau peut être mesuré grâce à un test sanguin standard. Le curateur de cette base de données devra retirer le résultat de vos analyses biologiques pour la créatine kinase en demandant votre compte- rendu d analyse au médecin (ou centre médical) que vous avez indiqué dans votre Questionnaire I.

4 L a Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies Questionnaire II Page 4 / 8 2. VOS SYMPTOMES 2.1 VOTRE FONCTION MOTRICE ACTUELLE La fonction motrice décrit la capacité d une personne à bouger et se déplacer. Pour chaque question, merci de cocher la réponse la plus appropriée. Si vous avez été capable d accomplir cette fonction motrice, cochez la case «depuis» Quelle est la meilleure fonction motrice que vous êtes ACTUELLEMENT capable d accomplir parmi les suivantes? Je peux courir Je peux marcher sans aide (sans support ni aide technique) Je peux marcher avec une aide technique (déambulateur, orthèses, canne, etc) (allez directement à la question 2.1.3) je ne peux pas marcher (allez directement à la question 2.1.3) l âge de: Sur quelle distance pouvez- vous ACTUELLEMENT marcher sans aucune aide? Sur une longue distance (par exemple plus d un mile ou plus de deux kilomètres) Sur une moyenne distance (par exemple moins d un mile ou moins de deux kilomètres mais plus d un bloc ou plus de 100 mètres) Sur une courte distance (par exemple un bloc ou 100 mètre/yards) A travers une pièce (par exemple 10 mètres/yards) Quelques pas je ne peux pas marcher sur une plus longue distance depuis l âge je ne peux pas marcher sur une plus longue distance depuis l âge je ne peux pas marcher sur une plus longue distance depuis l âge je ne peux pas marcher sur une plus longue distance depuis l âge Je ne peux pas marcher sans assistance l âge Si vous utilisez ACTUELLEMENT une aide technique pour marcher ou vous déplacer, à quel âge avez- vous commencé à l utiliser et à quelle fréquence l utilisez- vous? (choisissez une ou plusieurs réponses parmi celles proposées) je n utilise aucune aide technique pour marcher ou me déplacer J utilise un fauteuil roulant ou un scooter motorisé du l âge J utilise un déambulateur ou un cadre de marche du l âge J utilise une canne du l âge J utilise des orthèses ou des attelles jambières du l âge J utilise des orthèses ou des attelles sous le genou du l âge J utilise d autres types d aides techniques (merci de préciser) du l âge

5 L a Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies Questionnaire II Page 5 / Quelle est la meilleure fonction motrice que vous êtes ACTUELLEMENT capable d accomplir en gravissant quatre marches ou plus? Je peux monter les escaliers facilement et de façon indépendante (sans m aider du mur ni de la rampe, sans aide technique ni l aide d une autre personne) Je peux monter les escaliers de façon indépendante (sans m aider du mur ni de la rampe, sans aide technique ni l aide d une autre personne) mais avec difficulté Je peux monter les escaliers seul(e) mais j ai besoin de m aider du mur ou de la rampe ou d utiliser une aide technique Je peux monter les escaliers, mais avec l aide d une autre personne Je ne peux pas monter les escaliers l âge l âge l âge l âge Quelle est la meilleure fonction motrice que vous êtes ACTUELLEMENT capable d accomplir en descendant quatre marches ou plus? Je peux descendre les escaliers facilement et de façon indépendante (sans m aider du mur ni de la rampe, sans aide technique ni l aide d une autre personne) Je peux descendre les escaliers de façon indépendante (sans m aider du mur ni de la rampe, sans aide technique ni l aide d une autre personne) mais avec difficulté Je peux descendre les escaliers tout(e) seul(e) mais j ai besoin de m aider du mur ou de la rampe ou d utiliser une aide technique Je peux descendre les escaliers, mais avec l aide d une autre personne Je ne peux pas descendre les escaliers l âge l âge l âge l âge Quelle est la meilleure fonction motrice que vous êtes ACTUELLEMENT capable d accomplir en vous relevant depuis une position assise? Je peux me lever facilement et de façon indépendante Je peux me lever de façon indépendante, mais avec difficulté Je peux me lever, mais en m aidant des meubles ou avec une aide technique l âge l âge Je peux me lever, mais avec l aide d une autre personne l âge Je ne peux pas me lever l âge Quelle est la meilleure fonction motrice que vous êtes ACTUELLEMENT capable d accomplir en vous asseyant depuis une position allongée? Je peux m asseoir facilement et de façon indépendante Je peux m asseoir de façon indépendante, mais avec difficulté Je peux m asseoir, mais en m aidant des meubles ou avec une aide technique l âge l âge Je peux m asseoir, mais avec l aide d une autre personne l âge Je ne peux pas m asseoir l âge

6 L a Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies Questionnaire II Page 6 / Pendant combien de pouvez- vous ACTUELLEMENT tenir en position debout sans aucun support? plus de 30 minutes minutes pas plus long depuis l âge de : 5-10 minutes pas plus long depuis l âge de : 1-5 minutes pas plus long depuis l âge de : 1-10 secondes pas plus long depuis l âge de : Pas du tout l âge Indiquez les mouvements qui vous sont ACTUELLEMENT difficiles ou impossibles à accomplir sans une aide technique : (choisissez une ou plusieurs réponses parmi celles proposées) Marcher sur une légère élévation (comme une rampe d accès) Me tenir sur la pointe des pieds Lever vos bras au dessus de votre tête Saisir un verre d eau Dévisser une bouteille Porter une carafe d eau Tourner le volant d une voiture Taper (sur un clavier) Avez- vous noté si certains facteurs (par exemple certains types d exercice, régime, alcool, autres) pouvaient améliorer ou aggraver votre motricité? Oui (Merci d expliquer): 2.2 VOS FONCTIONS CARDIAQUES ET RESPIRATOIRES Avez- vous été diagnostiqué(e) avec un problème cardiaque? Oui Merci de préciser le type avec lequel vous avez été diagnostiqué(e): avec quel problème cardiaque j ai été diagnostiqué(e) Prenez- vous des médicaments pour un problème cardiaque? Oui Merci de préciser quels médicaments vous prenez: quels médicaments je prends

7 L a Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies Questionnaire II Page 7 / Pour les aider à respirer, certains patients atteints de dystrophie musculaire utilisent des outils d aide respiratoire, soit jour et nuit (tout le ), soit quelques heures par jour ou par nuit seulement (une partie du ). La «ventilation non invasive» se fait grâce à des systèmes qui ne nécessitent pas d opération (consiste habituellement dans l utilisation d un masque ou d une pipette buccale). La pose d une «ventilation invasive» nécessite une opération (trachéotomie). Utilisez- vous un système d aide respiratoire? Oui J utilise une aide respiratoire par ventilation non invasive du J utilise une aide respiratoire par ventilation invasive du Pour mesurer votre fonction respiratoire, votre médecin a peut être effectué des tests pulmonaires. Un des paramètres mesurés lors de ces tests est la Capacité Vitale Forcée (CVF). Pour tester leur CVF, les patients doivent inspirer le plus fort possible puis souffler dans une machine qui mesure la quantité d air exhalé. Le CVF est le volume d air exhalé par litre. Si vous avez effectué ce test et connaissez son résultat, merci de l indiquer ci- dessous. Oui, j ai effectué le test CVF, Le résultat était: (volume en litres) En (année):, je n ai pas effectué le test CVF si j ai effectué le test CVF 2.3 VOTRE TRAITEMENT MEDICAL Avez- vous déjà reçu des stéroïdes (glucocorticoïdes) pour vos problèmes musculaires? Oui Je suis actuellement sous stéroïdes, depuis mois J ai été sous stéroïdes dans le passé. Merci de précisez la ou les périodes pendant lesquelles vous étiez sous stéroïdes et votre âge au début de chaque période : A l âge de, pendant mois A l âge de, pendant mois A l âge de, pendant mois (passez directement à la question 2.3.3) (passez directement à la question 2.3.3) (passez directement à la question 2.3.3) Si vous êtes actuellement sous stéroïdes ou l avez été dans le passé, avez- vous noté une amélioration ou une aggravation de votre état avec les stéroïdes? Oui, j ai noté une amélioration. Merci de décrire l amélioration que vous avez notée : Oui, j ai noté une aggravation. Merci de décrire l aggravation que vous avez notée :, je n ai noté ni amélioration ni aggravation Merci de fournir la liste des autres médicaments, incluant vitamines et suppléments alimentaires que vous prenez ACTUELLEMENT : Je ne prends aucun autre médicament

8 L a Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies Questionnaire II Page 8 / 8 3. INFORMATIONS SUPPLEMENTAIRES CONCERNANT LE PATIENT 3.1 Quelle sont votre pays et région de résidence? Pays: Région: 3.2. Quelle est la date de votre dernière consultation? Année: Mois: 3.3 Participez- vous ou avez- vous déjà participé à un essai clinique ou à une étude de recherche concernant vos problèmes musculaires? Cette information est d un grand intérêt pour planifier les phases d un nouvel essai clinique ou d une nouvelle étude! Oui, actuellement (merci de préciser): Pas actuellement, mais dans le passé (merci de préciser):, je n ai jamais participé à un essai clinique ou à une étude de recherche Nom de famille du patient : Prénom du patient : Date de naissance du patient: Signature du patient : Jour : Mois : Année : Date : Nom et signature du représentant légal : Date : Merci d envoyer ce Questionnaire Médical d Inscription (II) correctement complété et signé à l adresse suivante : La Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies, Inserm UMR 910, Aix- Marseille Université, 27 boulevard Jean Moulin, Marseille Cedex 05, FRANCE.

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