QU EST-CE QUE L AMNIOCENTÈSE?

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1 QU EST-CE QUE L AMNIOCENTÈSE? Préparé par : Docteur Oleg Soroko, chef du département de gynécologie Sylvain Boisvert, chef de l unité familiale Direction des soins infirmiers

2 Qu est-ce que l'amniocentèse? L'amniocentèse est une procédure de diagnostic effectuée pendant la grossesse. Elle est plus souvent utilisée pour vérifier les chromosomes du bébé jugé à risque de troubles spécifiques, tels que le syndrome d Edward ou syndrome de Down. Quand et comment l'amniocentèse est effectuée? L'amniocentèse est effectuée après 15 semaines. Vous n avez pas besoin d un anesthésique local. Avant la procédure, le gel est appliqué sur votre abdomen. On vérifie la position de l'enfant et du placenta. Votre peau est ensuite nettoyée à l endroit de l insertion de l'aiguille. À l'aide d'une sonde à ultrasons pour un guidage précis et pour assurer une distance sécuritaire du bébé, une aiguille fine est poussée dans votre abdomen et votre utérus. Habituellement la personne qui effectue la procédure évitera le placenta. Parfois l'aiguille passera par le placenta, car cela pourrait être la seule façon d'obtenir le liquide. Il est peu probable de vous causer, à vous ou à votre bébé, tout préjudice. Un petit échantillon de liquide entourant le bébé est prélevé à l'aide d'une seringue. Ce liquide doit être de couleur ambre/jaune, mais peut être coloré de sang. L'aiguille est alors retirée et le bébé est vérifié à l'échographie. 2

3 Le liquide amniotique contenant une certaine quantité de cellules du bébé est envoyé au laboratoire pour examen. Pour environ 8 femmes sur 100 il n y a pas assez de liquide prélevé par l'aiguille, alors celle-ci doit être réinsérée. Cela est habituellement dû à la position du bébé. Si une deuxième tentative échoue, il vous sera offert de prendre un rendez-vous pour une autre tentative. Si votre groupe sanguin est Rh négatif, vous serez informé d'avoir une injection d'immunoglobulines anti-d après la procédure afin de vous empêcher de développer des anticorps dirigés contre les cellules du sang du bébé. La plupart des femmes disent que l'amniocentèse est inconfortable plutôt que douloureuse, un peu comme des contractions. Les femmes décrivent un élancement quand l'aiguille pénètre l abdomen. Elles ont un sentiment de pression lorsque l'aiguille sort. Les femmes disent aussi qu'elles se sentent anxieuses pendant l intervention. Après l'intervention vous devez vous reposer pour le reste de la journée. Vous noterez peut-être quelques traces de sang et des crampes pendant quelques heures après le test. Si vous ressentez des symptômes inhabituels immédiatement, comme des frissons (comme si vous aviez la grippe), perte de fluide, saignement ou contractions, vous devriez en parler immédiatement à votre médecin. Quels sont les risques? Tout d abord, il est important de noter que chaque grossesse comporte un risque de fausse couche. Comme l'amniocentèse consiste à placer une aiguille à travers la paroi de l'utérus, elle peut parfois entraîner une fausse couche en raison de blessures ou d'infection dans l'utérus. Le risque d'avortement spontané dû à l'amniocentèse est d environ 1%. En d'autres termes, environ 1 femme sur 100 qui ont une amniocentèse guidée par échographie après 15 semaines sera sujette à fausse couche. Votre professionnel de santé discutera du risque avec vous. 3

4 Il y a un faible risque, moins de 1/1000 femmes qui ont recours à l'amniocentèse, que la procédure provoque une infection grave. L infection peut également être causée si l aiguille est contaminée par le gel de l'échographie ou la sonde à ultrasons. Ces risques peuvent être minimisés par des procédures standards afin de réduire l'infection, par exemple à l'aide de gel stérile. Avec un clinicien expérimenté, le risque d avoir du liquide amniotique coloré par du sang est inférieur à 1/10. Les cliniciens pratiquant l'amniocentèse souvent plutôt qu'à l'occasion, semblent meilleurs pour obtenir une quantité suffisante de liquide à l'insertion de l'aiguille et ont également un moindre risque de fausse couche. Qui devrait envisager l'amniocentèse? Les femmes peuvent envisager l'amniocentèse si elles : ont reçu un résultat de dépistage à haut risque d'un test sanguin pour le syndrome de Down; ont manqué le dépistage pour le syndrome de Down et s ils ont généralement plus de 35 ans; ont reçu un résultat d'une échographie qui montre certaines anomalies, comme la collection de fluide à l'arrière du cou du bébé (clarté nucale) ou une malformation cardiaque ou autre; ont eu une grossesse antérieure anormale; ont un ou plusieurs parents atteints d'une maladie génétique; Quels sont les tests de laboratoire? Il existe deux types de test de laboratoire pour étudier les chromosomes du bébé. Ce sont : 4 un caryotype complet qui vérifie tous les chromosomes du bébé. Les résultats de ce test sont généralement prêts dans les 2-3 semaines; un test rapide. Les troubles qui peuvent être détectés par le test rapide incluent le syndrome de Down (appelé «trisomie 21» causée par un chromosome supplémentaire 21)

5 le syndrome de Edward (appelé «trisomie 18» causée par un chromosome supplémentaire 18) le syndrome de Patau (appelé «trisomie 13» causée par un chromosome supplémentaire 13) sur demande, des renseignements concernant le sexe du bébé Les résultats de ce test sont généralement disponibles après 3 jours ouvrables. L'unité où vous avez eu l'amniocentèse s'arrangera avec vous quant à la façon dont vous recevrez vos résultats. Quel est la fiabilité des tests de laboratoire? Les tests de laboratoire utilisent différentes techniques pour analyser les chromosomes du bébé. Avec le test complet il y a une petite probabilité (environ 1 sur 100) qu'elle ne donne pas un résultat précis. Cela peut être parce qu'il n'était pas possible d'analyser l'échantillon au laboratoire (échec de la culture) ou que l'échantillon a été analysé et le test a donné un résultat incertain. Les problèmes reliés au test rapide sont liés au fait que certains échantillons ne conviennent pas. Même si le test rapide ne trouve pas d anomalie, le caryotype complet peut montrer une anomalie (pas détectable avec le test rapide) quand les résultats complets sont disponibles environ deux semaines plus tard. Le résultat vous fera savoir, d une façon ou d une autre, si le bébé est atteint de l anomalie que recherchait le test. Si le résultat n'est pas clair, il peut être nécessaire de vous offrir une autre amniocentèse ou d autres tests. Vous pourrez en discuter avec votre médecin. Que diront les résultats? Les tests de laboratoire qui étudient les chromosomes du bébé sont capables de détecter une vaste gamme d anomalies. La plupart des femmes qui ont l'amniocentèse auront un résultat «normal». En d'autres termes, leur bébé verra le jour sans anomalie spécifique; 5

6 Veuillez prendre note qu un résultat normal n'exclut pas toute pathologie. Quels sont mes choix si les résultats sont anormaux? Si les résultats sont anormaux, ceux-ci seront discutés avec vous. Pour la majorité des cas, il n'y a aucun traitement ni de cure. Vous devrez tenir compte de ce qui est le mieux pour vous et le bébé. Afin de: continuer votre grossesse et utiliser l'information que vous avez reçue pour vous aider à préparer la naissance et le suivi de votre bébé; mettre fin à cette grossesse. Il est important de parler des toutes les options avec votre médecin avant de prendre une décision concernant la suite de votre grossesse. Aussi, vous devriez être capable de parler des vos options avec un pédiatre et un généticien consultant. Vous serez alors référée par votre gynécologue. Certaines femmes qui ont pris une décision éclairée pour mettre fin à leur grossesse trouvent utile de parler avec un psychologue à la suite de leur expérience. Vous pourrez bénéficier des services de l accueil psychosociale du CLSC Gaston-Bélanger en composant le Prendre une décision au sujet de l amniocenthèse? Afin de prendre la décision qui vous convient le mieux, votre professionnel de la santé devrait discuter les renseignements suivants avec vous : les types de tests de laboratoire disponibles et ce que les résultats vous diront; la fiabilité du ou les tests laboratoire; le risque d'avoir un résultat incertain et l offre de répéter la procédure; le risque d'avortement spontané dû à l'amniocentèse; pendant combien de temps vous attendrez les résultats?; comment vous obtiendrez les résultats; vos options si votre bébé est anormal. 6

7 En prenant une décision concernant cet examen, il est important que vous ayez assez de temps et que vous vous sentiez soutenue dans votre décision finale. Vous devrez prendre le temps de parler des options et être en mesure de demander toute information complémentaire. Si vous décidez avoir recours à l amniocentèse, nous vous demanderons de signer un formulaire de consentement avant la procédure. Y a-t-il autre chose que je devrais savoir? Si vous êtes séropositif et que vous décidez d'avoir une amniocentèse, cela pourrait accroître le risque de transmettre le VIH à votre bébé. Il vous sera peut-être offert un traitement antirétroviral hautement actif si vous ne le prenez pas déjà. Cela réduit le risque de transmettre le VIH au bébé. Si vous avez le virus de l'hépatite B ou virus de l'hépatite C, il est théoriquement possible que l'amniocentèse pourrait augmenter le risque de transmettre le virus à votre bébé. Il n y a pas suffisamment d'informations à savoir si ce risque est réel ou pas. À l'occasion, l'amniocentèse est effectuée pour tester d autres troubles pendant la grossesse, tels que l'infection. Bien que la procédure est la même, on peut le faire plus tard et le liquide amniotique est analysé de manière légèrement différente. Ces tests recherchent des substances dans le liquide lui-même, plutôt qu'aux chromosomes du bébé. En terminant, si vous avez des questions, n hésitez pas à communiquer avec votre gynécologue. Vous avez des questions? 7

8 Pour plus d informations contactez : Le service de l unité familiale Source : Élaboré à partir des fiches du Collège royal des Gynécologues et Obstétriciens du Royaume Uni. Dir_Soins_CD/4D-PED-UF/UNITEFAM/Qu est-ce que l amniocentèse DÉPLIANT V

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