Recherche Clinique et Maladies Rares L exemple de la mucoviscidose. Conférence Régionale de la Santé et de l Autonomie 27 Juin Roscoff

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1 Recherche Clinique et Maladies Rares L exemple de la mucoviscidose Conférence Régionale de la Santé et de l Autonomie 27 Juin Roscoff

2 CONFERENCE REGIONALE DE SANTE prise en compte de la place particulière de la mucoviscidose en Bretagne choix du thème des maladies génétiques : une des 8 priorités régionales de santé «Si ces affections (les maladies génétiques) ne sont pas un problème de santé publique au sens strict du terme, elles représentent une spécificité en Bretagne, surtout en ce qui concerne la mucoviscidose. ( ) Le jury recommande, en ce qui concerne la mucoviscidose : de poursuivre le développement de la recherche fondamentale et de la recherche clinique, de poursuivre la mise en place du diagnostic prénatal et du dépistage précoce, de développer une politique de réseaux autour de centres de référence Un tel modèle de prise en charge doit s appliquer aux autres maladies génétiques même rares, ainsi qu aux différentes formes de handicap qui frappent la petite enfance». 2

3 Mucoviscidose : LA DYNAMIQUE DE TOUTE UNE POPULATION Démarche pionnière : Dépistage Néonatal Systématique (DNS) de la Mucoviscidose (1988) Fort support de la population et des media : Opération Télégramme (1989) Naissance du Réseau Muco Ouest (1989) Recommandations pour l organisation des Centres et Réseaux de Soins Muco (Arch Ped, 2001, G Rault et al. ) Généralisation du DNS et création des Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose - CRCM (2001) Labellisation du Centre de Référence Maladies Rares Mucoviscidose de Nantes-Roscoff (2006) Qualification de membre du réseau d essais cliniques de la société européenne de la mucoviscidose ECFS - CTN (2008) 3

4 LABELLISATION de 2 CENTRES de REFERENCE Deux CR labellisés Mucoviscidose en 2006 : Lyon et Nantes-Roscoff Trois axes prioritaires de Nantes-Roscoff : Recherche notamment : Transplantation pulmonaire Sciences Humaines et Sociales Amélioration des pratiques : Programme national Education Thérapeutique Programme Amélioration Qualité de la prise en charge Systèmes d information : Registre Français de la Mucoviscidose et European CF Registry Articulation Dossier Patient Spécialité, DMP, SIH Développement des Visioconférences Développement et complémentarité des Sites WEB (Portail) 4

5 EPIDEMIOLOGIE - REGISTRE Création de l Observatoire National Mucoviscidose (1992) Registre Français de la Mucoviscidose : Qualification CNR InVS-Inserm (2009) Déploiement de l Etude Mucoviscidose, Famille et Société - INED (2011) 5

6 RECHERCHE Création de l unité INSERM U 613 (Pr. Claude Férec) Programmes Hospitaliers de Recherche Clinique Nationaux Pancreatitis Associated Protein (PAP), C. Férec : 1994 Epidémiologie moléculaire de la colonisation par Aspergillus Fumigatus, JP Bouchara : 1997 Plan d Action Régional pour la Mucoviscidose, G. Rault : 1998 Impact psychologique des faux-positifs, M. Roussey : 2003 Mucoviscidose et Omega3, J. Delarue : 2004 Annonce du Diagnostic après dépistage, G. Rault : 2006 Explorations Fonctionelles Respiratoires Nourrisson, S. Matecki, M.A. Giroux-Metges Programme Cohort of Lung Transplantation (COLT), A. Magnan : 2009 Interrégionaux Registre épidémiologie génétique, C. Férec : 2007 Pyo Muco PCR, G. Hery-Arnaud & R. Le Berre :

7 PLAN NATIONAL MALADIES RARES II : 3 axes prioritaires Amélioration de la qualité des soins Développement de la recherche Collaboration européenne et internationale CTN, ECF Registry, ECORN CF Madison University College, WI, USA US CF Foundation, Bethesda, MD, USA Dartmouth University College, NH, USA 7

8 8

9 The year is 50 BC. Gaul is entirely occupied by the Romans Well, not entirely... One small village of indomitable Gauls still hold out against the invaders. 9

10 This small village is where I live... with the heavy burden of working as Director of the CF Center of Roscoff 10

11 Back to history : many years after the withdrawal of Julius Caesar's troops, in the year 1988 AD... 4 brave Gauls A scientist A doctor A parent A journalist C. Férec G. Rault B. Laurent M. Quiviger... disregarding the strong opposition of "Experts", decided to implement the CF NBS in Brittany. 11

12 Remerciements aux organisateurs et participants de la Conférence de Régionale de Santé Bretagne 1997 et de la Conférence Régionale de Santé et de l'autonomie 2011 aux membres du Réseau Muco Ouest, et plus particulièrement à son Président, André Michel à mes 2 complices francs-tireurs : Claude Férec et Bernard Laurent au Télégramme, notamment à Marcel Quiviger à La Fondation de France à l association «Vaincre La Mucoviscidose» à l association «Pierre Le Bigaut» et plus particulièrement à Daniel Bercot à l'association «Face à la Muco» et notamment la famille Quiec à l'association «Gaëtan Saleun» et plus particulièrement à son Président, René Vigouroux à la Fondation Centre Hélio-Marin à toute l équipe du CRCM de Roscoff aux membres de la Cellule de Coordination du Réseau Muco Ouest et du CHU de Nantes aux patients et à leurs familles qui nous font l honneur de leur confiance 12

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