Filière DéfiScience. Maladies Rares du Développement Cérébral et Déficience Intellectuelle NOTRE PLAN D ACTIONS EN SYNTHÈSE

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1 Filière DéfiScience Maladies Rares du Développement Cérébral et Déficience Intellectuelle NOTRE PLAN D ACTIONS EN SYNTHÈSE

2 La filière DéfiScience a fait le choix, dès sa constitution, en septembre 2014, de réaliser un état des lieux approfondi des ressources et des besoins sur les territoires au regard des missions qui lui sont confiées par la Direction Générale de l Offre de Soins, du Ministère de la Santé. Cette démarche, unique en son genre, de consultation des acteurs de terrain a été initiée sur l ensemble des territoires par les chargés de mission de notre filière, qui ont rencontré nos principaux partenaires, permettant ainsi à DéfiScience de prendre sa place comme l un des acteurs majeurs du soin et de l accompagnement des personnes atteintes de maladies rares du développement cérébral et de déficience intellectuelle. Grâce à cet effort, nous avons pu élaborer un plan d actions au plus proche des besoins pour la filière et créer un réseau de partenaires sur lesquels nous nous appuierons pour le mettre en œuvre. Pr Vincent Des Portes Animateur national de la filière Filière DéfiScience - Synthèse plan d actions - Juin

3 NOTRE DÉMARCHE Plus de 100 personnes interrogées 4 rencontres de présentation et de concertation Un état des lieux complet Des productions et outils des associations Des ressources et des besoins des Centres de Référence et de Compétences Des bases de données De la recherche Les acteurs rencontrés Centres de Référence et Centres de Compétences Filières nationales maladies rares Acteurs institutionnels nationaux et locaux Professionnels de terrain et réseaux de santé Autres centres ressources Associations de patients et de familles Gestionnaires d établissements sociaux et médicosociaux Filière DéfiScience - Synthèse plan d actions - Juin

4 DéfiScience... une ambition, un projet, une équipe. Filière DéfiScience - Synthèse plan d actions - Juin

5 POINT DE REPERES La filière DéfiScience s adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral, pouvant entraîner, une déficience intellectuelle isolée ou syndromique (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap), des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes, des troubles moteurs, des pathologies psychiatriques à début précoce, des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire. Dans un cas sur deux environ, le diagnostic étiologique est connu. La filière se préoccupe aussi des patients sans anomalie génétique identifiée. Cette population, aussi diverse soit-elle, présente des problématiques communes : une démarche diagnostique et d évaluation commune un handicap cognitif chronique des sur-handicaps associés fréquents : une atteinte motrice, des troubles graves du comportement, des épilepsies réfractaires, des pathologies endocriniennes dont l obésité, etc. Elle mobilise des expertises plurielles et complémentaires. Du diagnostic prénatal au suivi tout au long de la vie, le parcours de soins mobilise une pluralité de compétences sanitaires, médico-sociales et pédagogiques : génétique, neuro-pédiatrie, neurologie, pédo-psychiatrie, psychiatrie, endocrino-pédiatrie, endocrinologie, neuropsychologie, orthophonie, rééducation psychomotrice, enseignant spécialisé, diététique, etc. Elle met en œuvre une expertise dynamique double, syndromique, prenant en compte la spécificité de chaque syndrome, et fonctionnelle, selon le degré et le profil du handicap. Elle entend participer à la mise en œuvre des politiques publiques visant à améliorer les dispositifs de soin des personnes avec handicap (mission de Mme Dessaulle suivant le rapport Piveteau). Filière DéfiScience - Synthèse plan d actions - Juin

6 Elle inscrit son action dans la droite ligne de l engagement de ses animateurs pour la reconnaissance de la déficience intellectuelle comme priorité de santé publique : Soutien à la création du Collectif DI (DI pour Déficience intellectuelle), Saisine de la Haute Autorité de la Santé, Contribution à l expertise collective de l Inserm à paraitre (3ème trimestre 2015). VISION À 5 ANS Avec toutes les associations partenaires, DéfiScience a l ambition de faire valoir auprès des autorités compétentes la nécessité d un plan national «Déficience intellectuelle» et de participer activement à sa mise en place. C est cette ambition qui a conduit dès 2013 à la saisine de la Haute Autorité de Santé. Des réponses plurielles, concertées, s appuyant sur les ressources et les organisations territoriales, apporteront un bénéfice direct aux personnes et à leurs familles, aux accompagnements et soignants, en facilitant les parcours de santé et de vie. La filière est tout aussi ambitieuse en matière de recherche dans un environnement scientifique en pleine mutation : séquençage haut débit du génome, nouvelles approches médicamenteuses dans le champ du neuro-développement et premiers essais thérapeutiques, découverte des processus cognitifs altérés, remédiation cognitive, etc. DéfiScience inscrit dans sa carte d identité son implication pour les progrès de la science au service des personnes dont le développement des capacités intellectuelles et cognitives a été entravé par une anomalie de leur génome. Filière DéfiScience - Synthèse plan d actions - Juin

7 LE PROJET Construire à l horizon 2020 : Une plateforme de diffusion des connaissances Des réseaux de professionnels Une plateforme avec un site internet comprenant une base de données de référence et une cartographie interactive de l offre de soins et d accompagnement. Des réseaux de professionnels médicaux, paramédicaux et éducatifs mobilisés, formés aux problématiques spécifiques de la déficience intellectuelle, ouverts aux innovations en matière d évaluation, de pédagogies et de thérapeutiques. Une équipe opérationnelle Une offre de formation Des chargés de mission «ambassadeurs de la filière» sur chacun des territoires, ayant pris leur place dans les réseaux partenaires force de proposition : rencontres thématisées, séminaires, formations appui stratégique, logistique, aux initiatives locales : réseaux de professionnels, concertation et coordination d acteurs interface reconnue et attendue par les partenaires. Une offre pluri-vectorielle, modulable, adaptée à ses cibles : des formats classiques en présentiel des formations sur site, en «sur mesure» des formations par e-learning, etc. Filière DéfiScience - Synthèse plan d actions - Juin

8 L ÉQUIPE Filière DéfiScience - Synthèse plan d actions - Juin

9 DéfiScience... des enjeux, un plan d actions Filière DéfiScience - Synthèse plan d actions - Juin

10 LES ENJEUX Par son action, la filière DéfiScience vise à répondre à plusieurs grands enjeux. PRATIQUES DE DIAGNOSTICS & D EVALUATIONS Le constat : un retard de la France dans ses pratiques d évaluations et de diagnostics pour les troubles cognitifs et neurodéveloppementaux et des conséquences graves de l absence ou de l insuffisance d évaluations fonctionnelles chez l enfant ou l adulte. Faciliter l accès, généraliser l évaluation pluridisciplinaire régulière des besoins et harmoniser les pratiques. DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE Le constat : La moitié des patients concernés n ont pas de diagnostic étiologique (origine de la déficience). L accès au diagnostic génétique est très hétérogène. L arrivée du séquençage haut-débit induit un bouleversement de l organisation nationale pour le diagnostic génétique moléculaire. DéfiScience : une expertise reconnue Pour répondre à ces enjeux, la filière s appuiera sur ses principaux domaines d expertise. Diagnostic, évaluations et soins Les conclusions de l expertise INSERM relative à la déficience intellectuelle à laquelle les animateurs de la filière ont largement contribuée. Les recommandations dans le champ de la filière : PNDS Prader-Willi, Angelman (en cours de rédaction), Fiches Orphanet, Recommandations du Plan Obésité Son expertise pluridisciplinaire. Diagnostic génétique Les laboratoires de génétique moléculaire du sous-groupe «Déficience intellectuelle» du réseau national. Le Réseau AchroPuce. Faciliter l accès aux diagnostics étiologiques pour tous les patients concernés de façon homogène et équitable sur l ensemble du territoire français, en partageant l expertise clinique, et neuroradiologique (poser les bonnes indications de diagnostic génétique et les valider par des réunions de concertation clinico-biologiques). Harmoniser les pratiques de l analyse génétique en proposant un cadre de référence pour la prescription et l accès sur l ensemble du territoire aux mêmes technologies biologiques. Filière DéfiScience - Synthèse plan d actions - Juin

11 ACCES AUX SOINS & COORDINATION DES ACTEURS Le constat : une coordination insuffisante, parfois très insuffisante, voire inexistante, pour la prise en charge et l accompagnement de la déficience intellectuelle et des troubles du neurodéveloppement entraînant des ruptures des parcours, notamment à des périodes charnières (passage de la petite enfance à l enfance, adolescence, passage à l âge adulte, vieillissement). Faciliter l accès aux soins et au suivi médical en anticipant les éventuelles ruptures. Assurer la coordination avec le secteur médico-social. Assurer la coordination avec l ensemble des acteurs. Expérimenter des référents de parcours. DéfiScience : une expertise reconnue Coordination L expertise de référents de parcours des réseaux partenaires de la filière (notamment les réseaux NeurodeV, VADLR, Handimômes). Formation Le DIU «Déficience Intellectuelle et Handicap Mental» à l initiative des fondateurs de la filière : déjà plus de 250 professionnels de terrain formés, assurant un maillage national sur lequel s appuyer. Le recensement des productions des associations syndromiques, réalisé en partenariats avec le Collectif DI en PREVENTION & SOIN DES TROUBLES DU COMPORTEMENT ET DES AUTRES PATHOLOGIES FRÉQUEMMENT ASSOCIEES A LA DEFICIENCE INTELLECTUELLE Le constat : Les troubles du comportement (comportements à problème, comportements «défis», etc) mettent en difficulté les familles, les professionnels et les institutions. D autres pathologies fréquemment associées à la DI appellent elles-aussi des réponses spécifiques : troubles de régulation du comportement alimentaire, difficulté de gestion des émotions, pathologies somatiques, etc. Coordonner les soins, encourager les pratiques d évaluation plus systématiques. Diffuser les bonnes pratiques pour améliorer la prévention et le traitement des émotions, pathologies somatiques. Filière DéfiScience - Synthèse plan d actions - Juin

12 FORMATION Le constat : un déficit de sensibilisation et de formation des professionnels soignants, paramédicaux et éducatifs concernant les principales problématiques transversales à la DI et les maladies rares du développement cérébral. Capitaliser sur l existant (formations et organismes agréés) pour compléter l offre de formation et la rendre plus accessible et plus modulable, en termes de contenu et de disponibilité des formateurs. DéfiScience : une expertise reconnue Recherche RIPPS-DéfiScience, un réseau de cliniciens investigateurs, soutenu par les professionnels de la recherche clinique (démarches réglementaires, mise en œuvre des projets, biostatistiques). Les critères de jugement et outils d évaluations spécifiques développés dans les Centres de la filière et la conduite d études observationnelles, en partenariat avec des laboratoires de Sciences Humaines et Sociales. RECHERCHE Répondre au déficit de recherche clinique et aux besoins identifiés par l expertise collective de l Inserm à paraître. Collecte de données Les bases de données existantes ou en projet au sein de la filière. Les registres existants. Mettre en place un réseau de médecins cliniciens investigateurs sur le neurodéveloppement en capacité de conduire des essais cliniques chez l enfant et l adulte. Proposer des critères de jugement et des outils d évaluation adaptés à la spécificité du neurodéveloppement. COLLECTE DE DONNEES Partager des bases de données cliniques communes au sein de la filière et assurer la collecte de données dans les Centres de Compétences. Collecter des données qui ne sont pas, en général, collectées pour les patients DI (par exemple : taille, poids, IMC, tension artérielle, glycémie à jeun, hospitalisations en hôpital psychiatrique, rééducations, consommation de psychotropes, etc.). Filière DéfiScience - Synthèse plan d actions - Juin

13 PLAN D ACTIONS 4 AXES 12 ACTIONS CIBLEES Prenant appui sur l état des lieux réalisé par la filière en 2015 et les rencontres initiées avec les principaux partenaires, le plan d actions de la filière DéfiScience vise à répondre aux besoins des personnes et des acteurs sur l ensemble des territoires. 4 Axes 12 Actions ciblées Axe n 1 Accessibilité et harmonisation des pratiques de diagnostics, d évaluations et de soins Action 1.1 Promouvoir un référentiel de diagnostics sur la base des recommandations d action de l expertise collective de l Inserm et des PNDS existants Informer et sensibiliser les professionnels des enjeux pour le patient Définir un référentiel pour les évaluations fonctionnelles Identifier et accompagner les dispositifs et/ou structures d évaluations pluridisciplinaires Etre acteur aux côtés de l ANPGM de l organisation du diagnostic génétique pour les personnes en attente ou en errance de diagnostic Structurer l offre de diagnostic étiologique pluridisciplinaire Filière DéfiScience - Synthèse plan d actions - Juin

14 Action 1.2 Formaliser des parcours de soins sur la base de 10 situations traceuses et expérimenter des référents de parcours Analyser finement les principaux processus de rupture des parcours de soins et mettre en œuvre des actions correctrices Formaliser des parcours de soins sur la base de 10 situations patients Expérimenter des référents de parcours de santé dans les Centres de la filière ( ), dont le profil professionnel sera déterminé en fonction des besoins de soutien identifiés dans les 10 situations traceuses. Appui sur un outil partagé (Action 2.3) Action 1.3 Améliorer la prévention et le traitement des troubles du comportement et autres pathologies fréquemment associées à la Déficience Intellectuelle Structurer l offre de diagnostic et de soins pour les patients présentant des troubles du comportement Permettre la transférabilité de l expertise de certains Centres experts et mettre en place des filières locales d accès concerté aux structures de diagnostic somatique et psychiatrique Soutenir la mise en application de la Charte Romain Jacob dans le champ de compétences de la filière par la mise en place et le suivi de conventions Filière DéfiScience - Synthèse plan d actions - Juin

15 Axe n 2 Coordination territoriale des acteurs du parcours de vie Action 2.1 Soutenir la mise en place de réseaux de professionnels de proximité Evaluer les organisations territoriales et leur adaptation aux besoins des professionnels et des personnes concernées par la filière et leurs familles Faciliter la mise en place de réseaux là où les manques se font particulièrement sentir Action 2.2 Améliorer la prévention et la gestion des cas complexes Contribuer à la mise en œuvre de la feuille de route «Dessaulle» en réponse au rapport Piveteau. Coordination nationale et régionale de la filière : en interne, au sein de la filière, coordonner le partage d expertise sur des cas cliniques complexes entre les Centres de Référence et les Centres de Compétences de la filière, et avec d autres Centres Hospitaliers, Coordination locale avec les acteurs du parcours de vie (notamment les équipes relais handicaps rares) : en externe, rendre accessible l expertise de la filière à l appui d autres partenaires pour soutenir l accompagnement des personnes. Filière DéfiScience - Synthèse plan d actions - Juin

16 Action 2.3 Evaluer, tester et déployer un carnet de santé partagé Améliorer la coordination et le partage d information entre les personnes et les professionnels et la continuité des soins Etre force de proposition pour un modèle national de carnet de santé adapté (test et évaluation du déploiement d un outil auprès d 1-2 Centres) Suivre et accompagner le déploiement d un carnet de santé numérique Rendre accessible et faire connaître un outil commun et former Axe n 3 Offre innovante de formation «Déficience Intellectuelle et maladies rares & handicap mental» Action 3.1 Créer un catalogue de formation qualifiante en s appuyant sur le DIU Déficience intellectuelle Handicap Mental Créer un catalogue de formation traitant des spécificités syndromiques et des problématiques transversales à la DI (appui : DIU / autres formations universitaires) Contribuer à la formation de tous les acteurs : professionnels soignants, accompagnants, éducateurs, décisionnaires des mesures d orientation Inclure dans la construction de l offre la participation des associations, «patients et familles experts», autres partenaires agrémentés et autres filières et des partenariats avec les fédérations gestionnaires EMSS et OPCA du secteur Filière DéfiScience - Synthèse plan d actions - Juin

17 Action 3.2 Produire du contenu de formation et des modules vidéo en ligne Assurer la diffusion de l état de l art des connaissances et outils et la vulgarisation de l expertise collective de l Inserm par la conception de modules e-learning et supports complémentaires de formation Evaluer les outils et supports de formation des partenaires et associations et soutenir leur diffusion et leur mutualisation Des actions concrètes : Le montage d un Comité de Pilotage modules de formation vidéo expert en ligne de 20 minutes Un partenariat pour développer d autres supports Le recensement et la diffusion des besoins et de l offre de formation Action 3.3 Assurer la formation des formateurs en s appuyant sur le modèle développé par l Association Prader- Willi France et le Centre de Référence Donner les moyens à la filière de répondre aux besoins de formation identifiés en s appuyant sur le réseau de 250 professionnels du secteur sanitaire, médico-social, social et éducatif formés par le DIU Déficience Intellectuelle Handicap Mental et en formant des formateurs Filière DéfiScience - Synthèse plan d actions - Juin

18 Axe n 4 Recherche, collecte de données et innovation Action 4.1 Structurer le réseau RIPPS-DéfiScience et développer la recherche clinique et observationnelle, faisant appel aux expertises transversales de la filière Action 4.2 Harmoniser les bases de données de la filière DéfiScience et la collecte de données épidémiologiques et cliniques Faire connaître les recommandations de recherche contenues dans l expertise collective de l Inserm et mettre en place des projets répondant à ces recommandations Inciter la mise en œuvre d essais cliniques par la mise à disposition d un réseau de cliniciens investigateurs formés et équipés, en capacité de répondre aux sollicitations pour la réalisation d essais thérapeutiques Valider des critères de jugement et outils d évaluation adaptés à la spécificité du neurodéveloppement Renforcer l attractivité du dispositif de recherche vis-à-vis de partenaires privés ou institutionnels et communiquer l état de la recherche aux acteurs Définir une stratégie de collecte de données au sein de la filière, harmoniser les pratiques et établir les données cliniques pertinentes à renseigner selon une approche pluridisciplinaire Faciliter la collecte de données à des fins de santé publique et de recherche (notamment auprès des Centres de Compétences) et améliorer les connaissances sur les maladies rares Etudier l intérêt et la faisabilité du développement d un Cepale CEMARA et/ou d une base de données commune aux Centres de la filière Filière DéfiScience - Synthèse plan d actions - Juin

19 Action 4.3 Lancer un appel à projets pour expérimenter des nouvelles technologies / approches d accompagnement des personnes Recenser et valoriser les innovations technologiques et pédagogiques pour l accompagnement des personnes DI et/ ou atteintes d une pathologie du développement cérébral Faire bénéficier les personnes concernées par la filière des innovations dans le champ du neurodéveloppement et des troubles moteurs Contribuer à évaluer et à diffuser les innovations et à améliorer les pratiques LA MISE EN OEUVRE DES ACTIONS Pour chaque action, 1 Comité de Pilotage constitué : D un ou plusieurs médecins responsables de Centres de Référence ou de Compétences D un professionnel chargé de mission de la filière D un ou plusieurs représentants des associations partenaires Filière DéfiScience - Synthèse plan d actions - Juin

20 CONTACTS Marie-Pierre REYMOND, Directrice opérationnelle CHARGÉES DE MISSION Marie DUPUY (Sud-Ouest) dupuy. h u-t o ulo us e. fr Anne HUGON (Nord-Est) Rafaele PERCHERON (Sud-Est) Muriel POHER (Ile de France)

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