Ontologies pour la mutualisation des données et connaissances dans les sciences du vivant

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1 Ontologies pour la mutualisation des données et connaissances dans les sciences du vivant I. Mougenot LIRMM mail: 1. Langages de représentation et raisonnement 1.1 Introduction langages de représentation des connaissances (KR) issues de l IA langages émergents du Web (extensions de XML comme XML Schema ou RDF) Parmi les modèles de KR les plus connus : réseaux sémantiques graphes conceptuels langages à base de frame (Ontolingua, KIF, Shirka/Troeps, Ocelot,...) logiques de description (KL-ONE, Loom, Back, Classic, Carin, SHIQ,...) 1.2 Les langages à base de frame Les langages à base de frame [5] s appuient sur les notions de prototype (ou frame ou encore schéma), d objet, de classe et d instance. A la différence des langages objet, ces langages prennent en charge l incomplétude et l évolutivité des connaissances d ou le concept de prototype. Cette démarche est particulièrement valide dans des disciplines scientifiques comme la biologie moléculaire dans lesquelles demeurent de nombreuses inconnues. Dans les langages à base de frames, la catégorisation est basée sur la théorie du meilleur représentant (ou prototype) de la catégorie. Les instances appartenant à la même catégorie vont partager une certaine similitude avec ce meilleur représentant. On procède donc par appariement et non via un modèle de conditions nécessaires et suffisantes Illustration au travers du langage Shirka Shirka [6, 7] est un système hybride (frame et objet) implémenté dans le langage fonctionnel LE LISP. En Shirka tout est schéma. Un schéma de classe représente des propriétés générales partagées par une collection d objets (ou d instances) alors qu un schéma d instance représente un objet spécifique. Deux slots (ou attributs) particuliers (a-kind-of et is-a permettent de distinguer les schémas d instances des schémas de classe. Des facettes déclaratives (préfixées par un $) permettent par exemple de typer les slots et de préciser si ils sont monovalués (définis ou non sur un domaine de valeurs : $a et $domain) ou bien multivalués $list-of. 1

2 Master Informatique 2 Exemples de schémas de classe et d instance Un exemple modélisant le monde des gènes : Schéma de classe de gène {gene a-kind-of = simple-biological-object; name $a string; keyword $list-of string; phenotype $a string; type $a symbol $domain CDS mrna rrna trna} Schéma de classe de gène codant une protéine {protein-gene a-kind-of = gene; type $domain CDS; codon-usage $a integer; $if-needed {class-cds ident $var - name; class $var - codon-usage}; translation $a protein } Schéma d instance de gène codant une protéine {HBB is-a = protein-gene; name = "Hemoglobin Beta chain"; type = CDS; translation =prot-hbb } Schéma de méthode {cds-prediction-using-knowledge a-kind-of = cds-prediction; &input seq $a experimental-data; &input window $a integer; &input shift $a integer; $if-needed...; &input table $a data-file; &output list-cds $list-of CDS... Mécanismes de raisonnement : filtrage, attachement procédural, instanciation par héritage D autres facettes dites réflexes ($sib-exec et $sib-filtre) vont jouer un rôle dans les mécanismes de raisonnement sur les connaissances décrites par les schémas.

3 Master Informatique 3 Filtrage Le filtrage est un mécanisme qui permet de retrouver des objets qui s apparient avec un modèle ou un filtre donné. La facette $sib-filtre permet de sélectionner les instances d une classe sur des conditions données c est à dire sur la valeur de certains attributs de la classe que l on parcourt. Un slot appartenant à une instance peut donc avoir pour valeur une liste d instances d une autre classe satisfaisant certaines conditions. Attachement procédural La facette $sib-exec donne un moyen d associer des méthodes de traitement aux slots (attachement procédural). Une méthode est également représentée par un schéma de classe. Instanciation Des méthodes de classification intégrées au modèle vont permettre de déterminer automatiquement la sous classe à laquelle une instance doit être rattachée. La classification d une instance X divise l ensemble des objets de la hiérarchie en trois familles : celle des objets avec lesquels X est comparable, celle des objets avec lesquels X est incomparable et celle des objets pour lesquels la comparaison n est pas décidable sans informations supplémentaires (hypothèse du monde ouvert). 1.3 Les logiques de description ou systèmes à subsomption Les logiques de description ou logiques terminologiques unifient les idées provenant à la fois des réseaux sémantiques et des langages de frame [3]. Les concepts, rôles et individus en constituent les primitives de modélisation. La sémantique de la formule décrivant un concept (ou terme) est définie à l aide d une interprétation comme dans une logique du premier ordre. Ces concepts sont décrits à partir des rôles (propriétés). Deux niveaux sont distingués dans la représentation des connaissances : TBox : langage de description des concepts (termes) : représentation des concepts et des rôles ABox : langage de description des instances (assertions) : représentation des instances de concept Concept (top concept) (bottom concept) C (primitive concept) C1 C2 (concept conjunction) C1 C2 (concept disjunction) C (concept negation) R.C (universal quantification) R.C (existential quantification) Role R (primitive role) R (primitive role negation) Fig. 1 Une grammaire exemple d une des DLs La grammaire présentée exploite les connecteurs logiques (, et ) et les quantificateurs existentiel et universel ( et ). L énoncé R.C désigne l ensemble des individus pssédant un rôle R (domaine) qui vont être en relation avec un individu du concept C (co-domaine) pour une interprétation donnée.

4 Master Informatique Grands principes Les concepts sont ordonnés en une hiérarchie par une relation de subsomption. Un concept C1 subsume un concept C2 si C1 est plus général que C2 et surtout si les individus contenus dans C2 sont aussi des individus contenus dans C1 (notion d extension de classe). On aura donc une hiérarchie de concepts et de la même manière une hiérarchie de rôles. Un classifieur gère la hiérarchie et maintient notamment sa cohérence. Concepts primitifs (conditions nécessaires mais non suffisantes) versus concepts définis. Les concepts définis vont posséder une définition construite à partir de la combinaison et de la restriction de rôles. Les mécanismes d inférence au niveau terminologique porteront sur la satisfiabilité, la subsomption, l équivalence et la disjontion de concepts. L inférence au niveau factuel (assertionnel) portera notamment sur la cohérence, la vérification d instance et de rôle. Un compromis doit être atteint entre l expressivité du langage et la complexité par rapport aux mécanismes d inférence. La connaissance peut être complétée par exemple par déduction (tout le domaine est modélisé mais il n est pas totalement connu par exemple modus ponens) et compléter par l interrogation (le domaine est modélisé de manière incomplète). TBox Macromolecule Polynucleotide Macromolecule Protein Macromolecule Polynucleotide DNA Polynucleotide Gene DNA GeneProtein =. Gene ( 1 translationproduct)( translationproduct.protein) functionalrole toprole translationproduct functionalrole ABox Protein(HBA) GeneProtein(HBB Human) GeneProtein(HBA Human) TranslationProduct(HBA Human, HBA) Fig. 2 Un exemple du monde des macromolécules en DL Une illustration au travers du langage Classic Une portion de l exemple du monde des macromolécules a été traduit en Classic à titre d illustration. En ce qui concerne Classic, vous pouvez vous référer à [2].

5 Master Informatique 5 ;; définition de quelques uns des r^oles (cl-define-primitive-role name :attribute t) (cl-define-primitive-role translationproduct :attribute t)... ;; Définition de concepts avec des restrictions de valeurs (cl-define-disjoint-primitive-concept polynucleotide-property classic-thing classic-thing-type) (cl-define-concept polynucleotide-type (and polynucleotide-property (one-of DNA mrna rrna trna)))...;; concepts primitifs (niveaux les plus hauts dans l arbre de subsomption) (cl-define-disjoint-primitive-concept macromolecule classic-thing classic-thing-type) (cl-define-disjoint-primitive-concept small-molecule classic-thing classic-thing-type) (cl-define-disjoint-primitive-concept polynucleotide macromolecule macromolecule-type) (cl-define-disjoint-primitive-concept DNA polynucleotide polynuclotide-type... ;; concepts primitifs avec des restrictions (cl-define-concept protein-gene (and gene (at-least 1 name) (at-least 1 translation-product)(all translation-product Protein))) (cl-create-ind hbb-human gene-protein) (cl-create-ind hbb-human (and gene (fills name beta-globin-gene) (fills translationproduct beta-globin))) Les langages qui ont émergé avec le Web notamment sémantique 1.5 Prélable Les limites de XML, ajoutées à la volonté de partager plutôt des concepts que des documents sur le Web ont orientés les travaux de recherche vers la définition de nouveaux langages visant à étendre XML. Nous pouvons citer dans ce sens : XML-schéma (basé sur une double recommandation du W3C qui concerne le typage des éléments et des attributs), RDF, RDF-schéma (RDFS)) XOL : XML pour la syntaxe, OKBC pour la sémantique OIL : extension de RDF Schema avec les apports de mécanismes d inférence (inspirations frames

6 Master Informatique 6 et DLs) OWL : successeur de OIL Le Web sémantique (toile sémantisée) Les documents Web sont liés les uns aux autres par les hyperliens, cependant rien n indique au niveau de ces hyperliens ce qui relie par exemple deux documents. L idée est donc de lier des concepts plutot que des documents. Une première approche est d enrichir chaque document par des balises (des méta-données ou des annotations) qui vont lui donner du sens, et qui sont organisées au sein de référentiels partagés (ontologies). L empilement des langages du Web sémantique (appelé aussi layers cake) va vers une normalisation de la description des ontologies et des mécanismes d inférence associés (langage OWL). Fig. 3 Les empilements de couche du Web Sémantique 1.6 RDF et RDF Schéma RDF 1, pour Resource Description Framework est une initiative W3C pour décrire des ressources (comme des pages Web) au travers de métadonnées. Est défini comme ressource tout ce qui a une identité (objets abstraits ou encore concrets (pas forcément atteignables )). Les idées phares de RDF sont d une part, que tout un chacun puisse apporte ses commentaires personnels sur une ressource au travers d annotations (couple propriété-valeur) sans toucher véritablement à la ressource et d autre part de pouvoir exploiter ces informations additionnelles de manière décentralisée. RDF, qui est juste la description des ressources en terme de propriété nommée et de sa valeur, est 1 http ://

7 Master Informatique 7 associé à RDFS (pour RDF Schema) qui va décrire les structures de représentations sous-jacentes (classes de ressources et associations par exemple) RDF Un modèle RDF peut être représenté sous forme de graphe orienté et étiqueté (noeuds comme arêtes). Les entités sont nommées au travers des URIs (il est possible pour des raisons de lisibilité de préfixer les espaces de noms). L étiquette peut toutefois être absente (intérêt si entité non identifiée ou structure composite ou encore pour représenter des relations n-aires). De manière globale, un noeud en forme d ellipse est une ressource, un noeud rectangulaire est un littéral (typé ou non typé) représentant la valeur de la propriété et l arête correspond à un prédicat et porte le nom de la propriété (parfois préfixée par l espace de nom du vocablaire auquelle elle appartient). Un document RDF peut être vu comme un ensemble de triplets (encore appelés déclarations ou statements) {sujet, prédicat, objet}. Le sujet est la ressource (ellipse), le prédicat est la propriété décrite (arête), l objet est la valeur associée à la ressource pour la propriété considérée (rectangle ou ellipse).un sujet peut prendre la forme d une URI ou d un noeud anonyme (blank node), un prédicat est forcément une URI, et un objet est soit une URI, soit un noeud anonyme, soit encore un littéral. Sujet Predicat Objet uniprot#p rdf syntax ns#type core#protein Fig. 4 Illustration RDF xmlns:uniprot=" xmlns:rdf=" rdf syntax ns#" xmlns:upcore=" uniprot:p12345 rdf:type uniprot:protein Fig. 5 RDF et espaces de noms L exemple illustratif suivant décrit une séquence protéique (très partiel) et a été généré à partir du validateur RDF du W3C 2 2 http ://

8 Master Informatique 8 Fig. 6 Illustration RDF Les modèles RDF peuvent être exploités au travers de différentes syntaxes : RDF/XML N3 ou Notation3 (Berners-Lee) plus lisible et compact que RDF/XML N-triples et Turtle ou Terse RDF Triple Language qui est une extension de N-triples L exemple illustratif précédent est proposé dans les langages RDF/XML et N3 ci-dessous : <?xml version= 1.0 encoding= UTF-8?> <rdf :RDF xmlns="http ://purl.uniprot.org/core/" xmlns :rdf="http :// xmlns :rdfs="http :// xmlns :owl="http :// xmlns :dc="http ://purl.org/dc/elements/1.1/"> <rdf :Description rdf :about="http ://purl.uniprot.org/uniprot/p12345"> <rdf :type rdf :resource="http ://purl.uniprot.org/core/protein" /> <created> </created> <modified> </modified> <mnemonic>aatm RABIT</mnemonic> </rdf :Description> </rdf :RDF>

9 Master Informatique rdfs : <http rdf : <http : <http owl : <http :// <http ://purl.uniprot.org/uniprot/p12345> a :Protein; :created " "; :mnemonic "AATM RABIT"; :modified " ". De nombreux outils sont disponibles pour RDF comme Jena, Corese ou encore Sesame. La page Semantic- WebTools 3 détaille une grande partie de ces outils RDF Schema RDF Schema 4 (RDFS) va permettre de définir des vocabulaires RDF et décrit les ressources à partir des concepts de classe (class) et de propriété (property). Les classes comme les propriétés vont pouvoir être organisées en hiérarchies. RDF s exprime en RDF, ce qui va largement faciliter son exploitation. Les éléments de RDF Schema La notion de Resource va être un des concepts de base de RDFS. Elle peut représenter un site ou une page Web, une partie d une page ou tout objet qui est nommée par une URI. Dans le méta-modèle RDFS, elle va correspondre à la classe racine RDSResource. classes propriétés contraintes collections rdfs :Resource rdf :type rdfs :domain rdf :Bag rdf :Property rdfs :subclassof rdfs :range rdf :Seq rdfs :Class rdfs :subpropertyof rdfs :ConstraintProperty rdfs :Container Fig. 7 Quelques éléments syntaxiques Ces éléments sont mis en correspondance avec les éléments structurels présentés dans le métamodèle RDF Schéma. Les figures illustrant des portions des métamodèles RDFS et OWL sont extraites du document Ontology Definition Metamodel produit par l OMG disponible à l adresse 5. 3 http ://esw.w3.org/topic/semanticwebtools http ://

10 Master Informatique 10 Fig. 8 portion du metamodèle de RDF Schéma (RDFSResource) Le concept d ontologie n est pas décrit dans le métamodèle et peut être vu au même titre qu un paquetage UML. Ontology est modélisable comme une composition de RRDFSResource.

11 Master Informatique 11 Fig. 9 portion du metamodèle de RDF Schéma (RDFProperty) Uniprot et RDF Le groupe Swiss-Prot (SIB) est en charge de l exploitation de la banque de données de séquences protéiques UniProt depuis de nombreuses années. Elle donne accès depuis peu, à cette source de données sous forme d une collection de fichiers RDF UniProtKb 6 [8]. 6 http ://

12 Master Informatique 12 Fig. 10 Les vocabulaires RDF pour la biologie 1.7 OWL OWL [4, 1], pour Web Ontology Language, vient enrichir le modèle de RDF Schéma 7 et emprunte pour ce faire aux logiques de description (opérateurs booléens, classes disjointes, restriction sur les cardinalités,...). Une des limites de RDFS est par exemple, de ne pas faire de distinction entre les propriétés décrivant les caractéristiques intrinsèques d une ressource et les propriétés mettant en relation deux ressources. Différents environnements logiciels (Protégé/WebProtégé, Swoop/Swore, OntoEdit, TopBraid Composer) vont faciliter la construction et la manipulation d ontologies OWL. OWL est devenu le langage standard pour le Web sémantique et possède 3 sous-langages : OWL Lite, OWL DL, OWL Full avec (OWL Lite inclus dans OWL DL et OWL DL inclus dans OWL Full). RDFSClass va se révéler un point d extension pour les concepts OWL qui représentent les classes : OWLClass et OWLRestriction. RDFProperty est étendu par OWLObjectProperty (association entre deux OWLClass) et OWLDataTypeProperty (association entre une OWLClass et un RDFSDatatype). 7 http :// Semantics

13 Master Informatique 13 Fig. 11 portion du metamodèle OWL (OWLClass)

14 Master Informatique 14 Fig. 12 portion du metamodèle OWL (Property) 1. OWL Lite permet de définir des hiérarchies simples de concepts et est particulièrement approprié dès lors qu il s agit de faire migrer des terminologies sous OWL 2. OWL DL est plus expressive, est supportée par les logiques de description (d ou son nom) et est donc adaptée au raisonnement (complétude des raisonnements) 3. OWL Full est particulièrement riche d un point de vue sémantique et permet notamment d étendre les primitives de modélisation proposées par OWL. En contre-partie, les mécanismes de raisonnement ne sont pas forcément tous calculables Protégé 3.4 Protégé permet de construire et d éditer des ontologies sous divers formalismes (RDFs, DAML+OIL, OWL Full (sémantique basée sur RDFs), DL et Lite (sémantique sur la DL SHIQ) et propose des interfaces avec plusieurs moteurs d inférence comme Pellet, Jess, Fact ou Racer.

15 Master Informatique 15 Fig. 13 L interface de Protégé visualisant l ontologie Observation Références [1] Sean Bechhofer, Frank van Harmelen, Jim Hendler, Ian Horrocks, Deborah L. McGuinness, Peter F. Patel-Schneider, and Lynn Andrea Stein. OWL Web Ontology Language reference. W3C Recommendation, 10 February [2] R.J. Brachman, A. Borgida, D.L. McGuinness, and L.A. Resnick. CLASSIC : a structural data model for objects. In Proceedings of the 1989 ACM SIGMOD International Conference on Management of Data, pages 59 67, Portland, US, [3] Ronald J. Brachman and James G. Schmolze. An overview of the KL-ONE representation system. Cognitive Science, 9 : , [4] Ian Horrocks, Peter F. Patel-Schneider, and Frank van Harmelen. From SHIQ and RDF to OWL : The making of a web ontology language. J. of Web Semantics, 1(1) :7 26, [5] M. Minsky. A Framework for Representing Knowledge, pages McGrawHill, New York, p.h. winston (ed.), the psychology of computer vision edition, [6] G. Perrerie, F. Dorkeld, and C. Gautier. Object-oriented knowledge bases for the analysis of prokaryotic and eukaryotic genomes, [7] F. Rechenmann and P. Uvietta. Shirka - an object centered knowledge base management system. In In Artificial Intelligence in Numerical and Symbolic Simulation, ALAS Publ, Lyon., [8] N. Redaschi and UniProt Consortium. UniProt in RDF : Tackling data integration and distributed annotation with the semantic web.