DIRECTIVE CLINIQUE DE LA SOGC

Dimension: px
Commencer à balayer dès la page:

Download "DIRECTIVE CLINIQUE DE LA SOGC"

Transcription

1 N 326, juillet 2015 (remplace n 168, novembre 2005) Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l obtention d un prélèvement fœtal à des fins diagnostiques : Risques et avantages pour la mère et le fœtus La présente directive clinique a été rédigée par le comité sur la génétique et approuvée par le comité exécutif et le conseil d administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. AUTEURS PRINCIPAUX R. Douglas Wilson, MD, Calgary (Alb.) Alain Gagnon, MD, Vancouver (C.-B.) François Audibert, MD, Montréal (Québec) Carla Campagnolo, MSc, CCMG, London (Ont.) June Carroll, MD, Toronto (Ont.) COMITÉ SUR LA GÉNÉTIQUE R. Douglas Wilson, MD (président), Calgary (Alb.) François Audibert, MD, Montréal (Québec) Jo-Ann Brock, MD, Halifax (N.-É.) Carla Campagnolo, MSc, CCGC, London (Ont.) June Carroll, MD, Toronto (Ont.) Karen Chong, MD, Toronto (Ont.) Alain Gagnon, MD, Vancouver (C.-B.) Jo-Ann Johnson, MD, Calgary (Alb.) William MacDonald, MD, Vancouver (C.-B.) Nanette Okun, MD, Toronto (Ont.) Melanie Pastuck, inf. aut., Cochrane (Alb.) Karine Vallée-Pouliot, s.-f. aut., Montréal (Québec) Tous les collaborateurs nous ont fait parvenir une déclaration de divulgation. Les recherches documentaires et le soutien bibliographique nécessaires aux fins de la rédaction de la présente directive clinique ont été assurés par Mme Becky Skidmore, analyste de recherche médicale, Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Résumé Objectif : Offrir aux fournisseurs de soins de maternité et à leurs patientes des lignes directrices factuelles contemporaines en ce qui concerne les services de counseling traitant des risques et des avantages maternels propres à la tenue des interventions diagnostiques prénatales orientées par échographie (et/ou des techniques permettant l établissement d un diagnostic génétique) nécessaires dans les cas où il a été établi pendant la période prénatale que la grossesse serait exposée à des risques, ainsi qu en ce qui concerne la prise de décisions subséquentes quant à la prise en charge de la grossesse (questions abordant des aspects tels que le niveau du fournisseur de soins obstétricaux, la surveillance prénatale, le lieu où devraient se dérouler les soins et l accouchement, et la décision de poursuivre ou d interrompre la grossesse). La présente directive clinique se limite aux services de counseling traitant des risques et des avantages maternels, et aux décisions en matière de prise en charge de la grossesse pour les femmes qui nécessitent (ou qui envisagent) la mise en œuvre d une intervention ou d une technique effractive orientée par échographie aux fins de l établissement d un diagnostic prénatal. Population de patientes : Femmes enceintes identifiées, à la suite de la mise en œuvre de protocoles établis de dépistage prénatal (taux sériques maternels ± imagerie, résultats d analyse de l ADN acellulaire indiquant des risques élevés, résultats anormaux au moment de l imagerie fœtale diagnostique ou antécédents familiaux de troubles héréditaires), comme étant exposées à un risque accru d anomalie génétique fœtale. Ces femmes pourraient nécessiter ou demander des services de counseling au sujet des risques et des avantages pour la grossesse de la tenue d une intervention effractive orientée par échographie visant à déterminer l étiologie, le diagnostic, et/ou la pathologie de possibles anomalies fœtales. J Obstet Gynaecol Can 2015;37(7):S1 S16 Mots clés : Prenatal diagnosis, prenatal genetic counselling, prenatal procedure risk, prenatal procedure benefit, amniocentesis, chorionic villi sampling, cordocentesis Ce document fait état des percées récentes et des progrès cliniques et scientifiques à la date de sa publication et peut faire l objet de modifications. Il ne faut pas interpréter l information qui y figure comme l imposition d un mode de traitement exclusif à suivre. Un établissement hospitalier est libre de dicter des modifications à apporter à ces opinions. En l occurrence, il faut qu il y ait documentation à l appui de cet établissement. Aucune partie de ce document ne peut être reproduite sans une permission écrite de la SOGC. JULY JOGC JUILLET 2015 S1

2 Tableau 1 Critères d évaluation des résultats et de classification des recommandations, fondés sur ceux du Groupe d étude canadien sur les soins de santé préventifs Niveaux de résultats* I: Résultats obtenus dans le cadre d au moins un essai comparatif convenablement randomisé. II-1: Résultats obtenus dans le cadre d essais comparatifs non randomisés bien conçus. II-2: Résultats obtenus dans le cadre d études de cohortes (prospectives ou rétrospectives) ou d études analytiques cas-témoins bien conçues, réalisées de préférence dans plus d un centre ou par plus d un groupe de recherche. II-3: Résultats découlant de comparaisons entre différents moments ou différents lieux, ou selon qu on a ou non recours à une intervention. Des résultats de première importance obtenus dans le cadre d études non comparatives (par exemple, les résultats du traitement à la pénicilline, dans les années 1940) pourraient en outre figurer dans cette catégorie. III: Opinions exprimées par des sommités dans le domaine, fondées sur l expérience clinique, études descriptives ou rapports de comités d experts. Catégories de recommandations A. On dispose de données suffisantes pour appuyer la mesure clinique de prévention. B. On dispose de données acceptables pour appuyer la mesure clinique de prévention. C. Les données existantes sont contradictoires et ne permettent pas de formuler une recommandation pour ou contre l usage de la mesure clinique de prévention; cependant, d autres facteurs peuvent influer sur la prise de décision. D. On dispose de données acceptables pour déconseiller la mesure clinique de prévention. E. On dispose de données suffisantes pour déconseiller la mesure clinique de prévention. L. Les données sont insuffisantes (d un point de vue quantitatif ou qualitatif) et ne permettent pas de formuler une recommandation; cependant, d autres facteurs peuvent influer sur la prise de décision. *La qualité des résultats signalés dans les présentes directives cliniques a été établie conformément aux critères d évaluation des résultats présentés dans le Rapport du Groupe d étude canadien sur les soins de santé préventifs 60. Les recommandations que comprennent les présentes directives cliniques ont été classées conformément à la méthode de classification décrite dans le Rapport du Groupe d étude canadien sur les soins de santé préventifs 60. Résultats : La littérature publiée a été récupérée par l intermédiaire de recherches menées dans Medline, PubMed et The Cochrane Library jusqu en juin 2014 au moyen d un vocabulaire contrôlé («prenatal diagnosis», «amniocentesis», «chorionic villi sampling», «cordocentesis») et de mots clés («prenatal screening», «prenatal genetic counselling», «post-procedural pregnancy loss rate») appropriés. Les résultats ont été restreints aux analyses systématiques, aux études observationnelles et aux essais comparatifs randomisés / essais cliniques comparatifs publiés en anglais entre janvier 1985 et juin Les recherches ont été mises à jour de façon régulière et intégrées à la directive clinique jusqu en juin La littérature grise (non publiée) a été identifiée par l intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d organismes s intéressant à l évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. Valeurs : La qualité des résultats a été évaluée au moyen des critères décrits dans le rapport du Groupe d étude canadien sur les soins de santé préventifs (Tableau 1). Avantages, désavantages et coûts : Consentement éclairé de la patiente, transfert des connaissances, évaluation du risque génétique prénatal, soulagement de l anxiété, création d anxiété, défense des droits, compréhension du dépistage fœtal, limites du dépistage fœtal, choix en matière de prise en charge de la grossesse, complication de la grossesse ou fausse couche, soins opportuns et améliorés pour l accouchement d un enfant présentant une morbidité reconnue. Recommandations 1. Les fournisseurs de soins de santé devraient offrir, aux femmes enceintes exposées à des risques, des services de counseling au sujet des différents niveaux du dépistage génétique fœtal, de façon à ce qu elles puissent bien comprendre le niveau du dépistage qui leur est offert et les types de résultats auxquels elles sont en droit de s attendre. (III-B) 2. Les fournisseurs de soins de santé devraient offrir, aux femmes enceintes exposées à des risques, des services de counseling au sujet de la ou des techniques de diagnostic génétique in utero qui sont associées aux options de dépistage génétique fœtal et en passer en revue les risques et les avantages dans le cadre du processus de consentement éclairé. (III-A) 3. Dans le cadre des services de counseling sur les risques et les avantages, les fournisseurs de soins de santé devraient aviser leurs patientes des meilleures estimations suivantes en ce qui concerne le taux de fausse couche : a. amniocentèse = 0,5%-1,0 % (plage : 0,17-1,53 %) (I) b. prélèvement de villosités choriales = 0,5 %-1,0 % (I) et c. cordocentèse (ou prélèvement percutané de sang ombilical) = 1,3 %, dans le cas des fœtus sans anomalies, et 1,3 %-25 %, dans le cas des fœtus présentant une ou des anomalies ou un retard de croissance intra-utérin. (II-2A) Le résumé du présent document a été publié antérieurement dans : J Obstet Gynaecol Can 2015;37(7): S2 JULY JOGC JUILLET 2015

3 Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l obtention d un prélèvement fœtal à des fins diagnostiques INTRODUCTION Les résultats obtenus par l intermédiaire de l analyse génétique de tissus associés à la grossesse tirés du PVC, de l AC ou de la cordocentèse constituent l étalon de référence traditionnel en matière de diagnostic prénatal. À l heure actuelle, le dépistage génétique utilise de l ADNa tiré du sérum maternel; à la suite de l obtention de résultats positifs dans le cadre de ce dépistage, des techniques traditionnelles de diagnostic prénatal sont mises en œuvre. Cependant, à l avenir, l ADNa tiré du sérum maternel pourrait lui-même en venir à être utilisé aux fins du diagnostic fœtal. Les approches effractives (traditionnelles) et non effractives (novatrices) comptent des risques et des avantages différents pour la mère et le fœtus 1 9. Bien que le diagnostic génétique prénatal ait habituellement pour objectif d identifier les anomalies du caryotype fœtal, d autres analyses visant des mutations génétiques particulières sont également possibles au moyen des amniocytes, des villosités choriales ou du sang fœtal. Bien que la technologie moléculaire faisant appel à l ADNa tiré du sérum maternel compte des capacités diagnostiques potentielles, elle est pour l instant généralement restreinte à la détermination du sexe et du facteur Rh du fœtus, et au dépistage des trisomies 21, 18 et 13. D autres mutations génétiques fœtales ont pu être identifiées à partir de l ADNa tiré du sérum maternel; toutefois, elles n ont pu l être que dans le cadre d un diagnostic différentiel génétique mené «au cas par cas» ou lorsqu une mutation familiale particulière avait été identifiée. En matière de diagnostic prénatal, le counseling commence par la consignation des éléments suivants en ce qui concerne la patiente : antécédents familiaux, ethnicité, antécédents génétiques, obstétricaux, médicaux et chirurgicaux, indication du dépistage fœtal diagnostique et valeurs personnelles et besoins de la patiente et de sa famille. En présence d antécédents familiaux ou personnels de fausses couches récurrentes ou d antécédents familiaux ABRÉVIATIONS AC amniocentèse ADNa ADN acellulaire FISH hybridation in situ en fluorescence LA liquide amniotique PCR amplification en chaîne par polymérase PPSO prélèvement percutané de sang ombilical PVC prélèvement de villosités choriales TA transabdominal TC transcervical VNCSC variation du nombre de copies significative sur le plan clinique reconnus en ce qui concerne les risques liés aux porteurs de translocations, la tenue d un caryotypage parental pourrait être nécessaire. Un dépistage génétique moléculaire ou une orientation vers des services d évaluation génétique pourraient être nécessaires lorsque l un des parents présente des caractéristiques laissant soupçonner la présence d un syndrome génétique non diagnostiqué. Les facteurs maternels et paternels (facteurs génétiques, familiaux et ethniques, âges génésiques et antécédents personnels de santé) qui pourraient contribuer au risque auquel la grossesse est exposée sont résumés au Tableau 2 9. Le counseling préintervention nécessite que le fournisseur de soins et la patiente disposent d une très bonne compréhension du niveau de dépistage ou de diagnostic génétique qui est offert ou demandé. Pour pouvoir offrir son consentement éclairé, la patiente doit se voir offrir une explication claire (à un niveau respectant sa scolarité, son alphabétisme et ses capacités langagières) du test de dépistage ou des résultats indiquant une anomalie fœtale qui l ont menée à envisager le dépistage fœtal diagnostique prénatal Le niveau et l ampleur des services de counseling et des renseignements offerts dépendent également de l expertise du fournisseur de soins 1 9. Une fois que les critères de l offre d un dépistage prénatal effractif dans le cas d une grossesse exposée à des risques ont été respectés, les services de counseling devraient comprendre une description verbale (illustrée au moyen de diagrammes ou d images) de l intervention prénatale la mieux adaptée à la situation pour ce qui est du dépistage génétique diagnostique recommandé ou requis. Les taux factuels de fausse couche spontanée (n étant pas liée à une intervention) résumés au Tableau 3 pourraient être utilisés dans le cadre des services de counseling traitant des risques de fausse couche liés à l intervention Les résultats des tests (et les services de planification et de counseling qui s ensuivent) nécessitent l offre d une description claire des facteurs temporels qui sont associés au dépistage diagnostique et à ses résultats 22. La présente directive clinique se limite aux interventions diagnostiques génétiques suivantes : PVC, AC et cordocentèse / PPSO. Elle a pour but d aider les fournisseurs de soins à offrir à leurs patientes des services de counseling au sujet de la tenue d un dépistage génétique fœtal ciblé, à la suite de l obtention de résultats positifs au dépistage obstétrical ou de l identification (par échographie) d anomalies fœtales. Les services réguliers de counseling à offrir pendant la grossesse et l offre d un dépistage génétique prénatal ont déjà fait l objet d une analyse dans le cadre des directives cliniques suivantes de la SOGC : Facteurs liés JULY JOGC JUILLET 2015 S3

4 Tableau 2 Anamnèse préconceptionnelle aux fins de l évaluation et du counseling ANTÉCÉDENTS GÉNÉTIQUES Un examen approfondi des antécédents génétiques avant la conception permet de déceler les couples à risque. Lorsque la femme et son conjoint savent déjà, avant la conception, qu ils risquent d avoir un bébé atteint de malformation congénitale ou de désordre génétique, ils sont davantage en mesure de choisir d autres avenues en matière de grossesse (y compris la contraception, l insémination artificielle, l adoption, un test invasif prénatal ou la chance). Antécédents familiaux Formuler une généalogie de trois générations. Inclure une évaluation des maladies génétiques, y compris la dystrophie musculaire, l hémophilie, la fibrose kystique, le syndrome de fragilité du chromosome X, la cardiopathie congénitale, la phénylcétonurie, la dysplasie squelettique, la drépanocytose, les hémoglobinopathies et la maladie de Tay-Sachs. Inclure l évaluation des malformations congénitales multifactorielles, comme le spina-bifida, l anencéphalie, la fente palatine et le bec-de-lièvre, l hypospadias et les cardiopathies congénitales. Inclure l évaluation de maladies familiales à composantes génétiques majeures, comme les difficultés développementales, l athérosclérose précoce, le diabète sucré, la psychose, les troubles épileptiques, l hypertension, l arthrite rhumatoïde, la surdité et les maladies graves de réfraction de l œil. Antécédents ethniques Établir les risques d affections spécifiques liées à l origine ethnique, telles que l anémie drépanocytaire, la maladie de Tay-Sachs, les malformations du tube neural, la thalassémie alpha et la thalassémie bêta. Chercher à établir la présence d une consanguinité. Âge Établir les risques associés à l âge (par exemple, les femmes de moins de 15 ans ou de plus de 35 ans ont plus de risques d ordre biologique). ANTÉCÉDENTS RELATIFS À LA SANTÉ Maladies chroniques Évaluer la présence de maladies chroniques qui peuvent influer sur la capacité de la femme de concevoir de même que la consommation de médicaments pour traiter des maladies chroniques et déterminer leurs effets éventuels sur la grossesse (comme la tératogénicité). À prendre en considération : le diabète sucré, l anémie, les maladies thyroïdiennes, les troubles gynécologiques, l hyperphénylalaninémie, l asthme, les maladies transmissibles sexuellement, les maladies de cœur, l hypertension, la thrombose veineuse profonde, les maladies rénales, le lupus érythémateux disséminé, l épilepsie, les hémoglobinopathies, le cancer, les troubles convulsifs, la tuberculose, l arthrite rhumatoïde et les troubles mentaux et psychiatriques. Maladies infectieuses Repérer les femmes susceptibles de contracter la rubéole ou la varicelle. Offrir de les vacciner, à condition qu elles n essaient pas activement de devenir enceintes. Repérer et conseiller les femmes susceptibles d avoir contracté l hépatite B. Un examen de routine pour dépister l hépatite B avant la conception n est pas recommandé pour l instant. Conseiller aux femmes d éviter tout contact avec les matières fécales des chats et les viandes crues et mal cuites. La tenue systématique d examens sérologiques visant la toxoplasmose avant la conception n est pas recommandée. Évaluer les risques d exposition de la femme et de son conjoint à une infection transmissible sexuellement (p. ex. chlamydiose, VIH, gonorrhée, syphilis). Antécédents génésiques Recueillir de l information sur les points suivants : menstruations, moyens de contraception utilisés; habitudes sexuelles; infertilité; réaction anormale au test de Papanicolaou; exposition intra-utérine au diéthylstilbestrol. Discuter des antécédents obstétricaux, y compris les suivants : avortements précoces; nombre de grossesses; genre d accouchement; durée du travail; complications spécifiques, telles le travail ou l accouchement prématuré, le diabète gestationnel, l hypertension gravidique et la dépression postnatale. Discuter des difficultés menstruelles, en particulier un écoulement de sang menstruel trop abondant, l aménorrhée et l oligoménorrhée. Discuter des maladies gynécologiques, telles que l endométriose ou l atteinte inflammatoire pelvienne. Évaluation du style de vie Évaluer différentes questions liées au style de vie, telles que l alimentation, l activité physique, l usage de médicaments d ordonnance ou en vente libre, la consommation de drogues et de stupéfiants, et l exposition actuelle ou antérieure à des polluants de l environnement. Adapté de : Agence de la santé publique du Canada. Les soins à la mère et au nouveau-né : lignes directrices nationales. Chapitre 3. Soins avant la conception. Ottawa (ON) : Santé Canada; S4 JULY JOGC JUILLET 2015

5 Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l obtention d un prélèvement fœtal à des fins diagnostiques au counseling à prendre en considération dans le cadre du dépistage génétique prénatal 22, Dépistage prénatal de l aneuploïdie fœtale en ce qui concerne les grossesses monofœtales 23 et Dépistage prénatal de l aneuploïdie fœtale en ce qui concerne les grossesses gémellaires 24. Le PVC, l AC, le PPSO et le prélèvement de tissus fœtaux (peau, muscle, rein, foie, ascite, épanchement pleural, urine) font partie des techniques effractives de diagnostic prénatal in utero. Certains résultats diagnostiques génétiques ou pathologiques pourraient être obtenus au moyen de plus d une technique. Par exemple, des résultats sur le caryotype fœtal peuvent être obtenus au moyen du PVC, de l AC et du PPSO; toutefois, les âges gestationnels auxquels ces techniques peuvent être mises en œuvre pourraient différer d une technique à l autre Quel est le niveau de dépistage génétique qui s avère requis (ou voulu) par la patiente? Résumé de l analyse des risques Bien que les dépistages maternels et paternels doivent faire l objet d une orientation spécifique, ils sont fondés sur les antécédents familiaux, ethniques et obstétricaux, ainsi que sur les indications de la grossesse en cours (Tableau 2) 9. La patiente doit bien comprendre les niveaux de dépistage génétique fœtal prénatal dont nous disposons, puisqu ils vont de standard (ou de base) à grandement complexes (sur le plan moléculaire). Les niveaux suivants de dépistage devraient être expliqués : a. Détection des aberrations numériques affectant les chromosomes 13, 18, 21, X et Y par amplification en chaîne par polymérase quantitative ou par FISH b. Analyse du caryotype fœtal visant seulement le nombre de chromosomes ou de paires de chromosomes et la détection des réarrangements, des délétions ou des duplications chromosomiques d envergure c. Analyse du caryotype fœtal (comme dans le point précédent) visant particulièrement les délétions ou les duplications chromosomiques moléculaires qui sont liées aux antécédents obstétricaux ou familiaux, ou encore à l anomalie fœtale présente : Les délétions (emplacements interstitiels [p ou q]; emplace ments terminaux et subtélomériques) devraient faire l objet de discussions au moyen d exemples des anomalies qui leur sont associées, telles que : del(22q11.2) syndrome de Di George : anomalie cardiaque, hypoplasie thymique, dysfonction parathyroïde, fente palatine, faciès distinctif; del(7q11.23) syndrome de Williams : anomalie cardiaque, faciès caractéristique, retard du développement; del(17p13.3) syndrome de Miller-Dieker : anomalie cardiaque, omphalocèle, contractures articulaires, faciès caractéristique. Les duplications (interstitielles, directes «abab» ou inverses «abba» et emplacements terminaux et subtélomériques) devraient faire l objet de discussions. Ces dernières devraient traiter du caryotype fœtal (comme ci-dessus) s accompagnant du recours à un microréseau chromosomique détaillé élargi (hybridation génomique sur microréseau) lorsque des anomalies fœtales sont identifiées d. Microréseau chromosomique prénatal permettant l identification de délétions ou de duplications pertinentes sur le plan clinique dans 1,7 % des cas présentant un caryotype normal au sein d une population prénatale chez qui l obtention de résultats positifs dans le cadre du dépistage génétique (âge maternel ou dépistage positif au cours du 1 er ou du 2 e trimestre) constituait l indication ayant mené à la tenue d un caryotypage prénatal : Cette analyse génétique améliorée nécessite une recherche ciblée continue au cours de son introduction dans le cadre de l évaluation régulière. Au cours de la même étude, la mise en œuvre d un microréseau chromosomique prénatal a permis l identification de 6,0 % de cas additionnels présentant une délétion ou une duplication pertinente sur le plan clinique qui n avait pas été identifiée par le caryotypage standard lorsque la présence d anomalies fœtales constituait l indication ayant mené à la tenue d un caryotypage prénatal 36. Les anomalies fœtales détectées par échographie issues de l essai NICHD Microarray Trial 36 ont fait l objet d une analyse en fonction des pathologies génétiques additionnelles révélées par le microréseau et du système organique fœtal mis en cause 37. Parmi les fœtus présentant des anomalies, 752 comptaient un caryotype normal. Des variations du nombre de copies significatives sur le plan clinique étaient présentes chez 61 des fœtus euploïdes (8,1 %). Des VNCSC étaient présentes chez 13 % des fœtus comptant des anomalies affectant de multiples systèmes, par comparaison avec 3,6 % des fœtus ne comptant aucune anomalie (P < 0,001). Dans le cas des anomalies isolées, les VNCSC étaient essentiellement significatives pour ce qui est des systèmes rénal (P = 0,04) et cardiaque (P = 0,01). Les autres anomalies étaient peu nombreuses et n atteignaient pas le seuil de la signification sur le plan statistique. e. Caryotypage fœtal s accompagnant d une analyse génétique plus ciblée, complexe ou détaillée, en raison des antécédents génésiques, des antécédents familiaux, JULY JOGC JUILLET 2015 S5

6 d un diagnostic différentiel fœtal élargi et complexe (fondé sur des constatations prénatales) ou encore à la suite d un choix personnel éclairé : Les données d évaluation sur l utilisation du séquençage inté gral de l exome dans le cas des patients pédiatriques chez qui la présence d un trouble mendélien est soupçonnée soutiennent l utilisation de cette nouvelle tech no - logie au sein de la population prénatale. Dans une cohorte de 250 enfants (dont 80 % présentaient un phénotype neurologique), 86 allèles mutants ont été constatés (ils étaient fort probablement étiologiques chez 62 de ces 250 patients). Les résultats ont indiqué un taux de diagnostic moléculaire de 25 % (IC à 95 %, 20-31) : 33 troubles autosomiques dominants, 16 troubles autosomiques récessifs et 9 troubles liés au chromosome X 39. f. Autres diagnostics génétiques ciblés requis pour le ou les porteurs familiaux ou parentaux de maladies autosomiques récessives (plus courantes), de maladies liées au chromosome X ou de maladies autosomiques 3,4. g. Détermination du sexe fœtal seulement dans le cadre de l évaluation du risque génétique lié au chromosome X 40. Une liste de contrôle pour le counseling au sujet des interventions diagnostiques prénatales effractives (Tableau 4) a été créée pour aider les fournisseurs de soins de maternité à s acquitter des premiers stades du counseling avant l orientation, l offre de services de counseling par un centre régional ou tertiaire et l obtention du consentement éclairé. Quelle pourrait être l étiologie qui sous-tend le résultat positif au dépistage ou la pathologie fœtale structurelle qui mène la patiente / le fournisseur de soins à envisager une intervention diagnostique effractive? L obtention d une datation gestationnelle précise est requise pour la tenue d une évaluation génétique précise. Butt et coll. 8 offrent des recommandations factuelles en ce qui a trait à la chronologie (1 er et 2 e trimestres) des échographies de datation. L échographie (idéalement menée à semaines de gestation) constitue le principal outil d imagerie, de dépistage et de diagnostic dont l utilisation est recommandée pour la détermination du nombre de fœtus et l évaluation de l anatomie et de la croissance fœtales. L IRM est utilisée à titre de modalité d imagerie de deuxième intention, à la suite de l obtention de résultats échographiques anormaux; elle est habituellement menée après 22 semaines de gestation. On estime que des anomalies fœtales congénitales majeures (malformation, perturbation, déformation, dysplasie) se manifestent dans le cadre de 5 % de toutes les naissances vivantes (3 % sont identifiables pendant la période prénatale et 2 % le sont à la naissance ou au cours de la première année de vie, puisque certaines anomalies compteront une composante fonctionnelle sans modification structurelle apparente). Les anomalies structurelles mineures sont de plus en plus identifiables grâce à l amélioration de la technologie de l échographie (qui permet une imagerie plus détaillée du visage, du SNC et du cœur). Les étiologies les plus couramment reconnues pour ce qui est des anomalies fœtales sont les anomalies chromosomiques, l exposition à des éléments tératogènes (médicaments, produits chimiques, substances infectieuses), les comorbidités maternelles (âge maternel > 35 ans, diabète, épilepsie, hypertension), les déformations ou les perturbations (anomalies utérines structurelles, oligohydramnios, anomalies de gémellité monozygote) et les anomalies placentaires 2,5 7. Un mosaïcisme placentaire confiné est normalement présent chez de 1 % à 2 % des placentas (il est alors limité au placenta et le fœtus, bien que normal sur le plan du nombre de chromosomes, pourrait présenter une anomalie génétique telle qu une disomie uniparentale). Cette discordance biologique entre le placenta et l embryon pourrait affecter l analyse trophoblastique par PVC effractif. Le mosaïcisme fœtal véritable est rare; ainsi, l AC en sera parfois affectée, mais de façon minimale 41. Les femmes enceintes dont le fœtus présente une aneuploïdie (révélée par un test de dépistage) ou une ou des anomalies (révélées par une échographie) doivent se voir offrir des services de counseling génétique de façon à pouvoir bien comprendre l évaluation a priori des risques auxquels elles sont exposées pour ce qui est de la pathologie fœtale et de l issue de celle-ci, ce qui leur permettra de prendre une décision éclairée quant au dépistage diagnostique in utero (Tableaux 2, 3 et 4). Recommandation 1. Les fournisseurs de soins de santé devraient offrir, aux femmes enceintes exposées à des risques, des services de counseling au sujet des différents niveaux du dépistage génétique fœtal, de façon à ce qu elles puissent bien comprendre le niveau du dépistage qui leur est offert et les types de résultats auxquels elles sont en droit de s attendre. (III-B) Techniques 101 : Counseling au sujet du risque et éléments de discussion au sujet des techniques Toutes les techniques diagnostiques in utero (AC, PVC, PPSO) sont menées sous orientation échographique continue, ce qui permet de minimiser toute lésion fœtale S6 JULY JOGC JUILLET 2015

7 Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l obtention d un prélèvement fœtal à des fins diagnostiques Tableau 3 Counseling préalable à la mise en œuvre d une intervention génétique in utero : estimation de l étiologie de fond en ce qui concerne la fausse couche et taux de fausse couche / avortement spontané, de fausse couche clinique ou de décès fœtal en l absence d interventions diagnostiques prénatales AS : estimation factuelle : 25 %-30 % a. Taux total de FCC : 25 %-31 %. 31 % des grossesses donnent lieu à une fausse couche à la suite de l implantation (< 6 semaines : 18 %; de 6 à 9 semaines : 4 %; > 9 semaines : 3 %). Le risque de FCC est inversement proportionnel à l AG. b. 80 % des AS surviennent au cours du premier trimestre (50 % chromosomique : 1 er trimestre, 55 %; 2 e trimestre, 35 %; 3 e trimestre, 5 %). c. Le taux total d AS est de 50 % à 70 % des conceptions (tel qu établi à partir de la conception / des débuts de l implantation). d. Risque attribuable à l effet de l âge parental : Âge maternel < 20 ans : AS = 12 %; > 40 ans : AS = 26 % Âge paternel < 20 ans : AS = 12 %; > 40 ans : AS = 20 % e. La hausse de la parité entraîne une hausse du taux d AS, au-delà de la hausse qui est associée à l âge maternel Taux de DF après 10 semaines de gestation : étiologie / cause factuelle a. Causes fœtales : 25 %-40 % (chromosomique; anomalie congénitale ATN/SNC, cardiaque, anasarque immunitaire / non immunitaire, infection) b. Causes placentaires : 25 %-35 % (décollement, RPM, problèmes d implantation / de croissance, chorioamnionite) c. Causes maternelles : 5 %-10 % (diabète, hypertension, obésité, thyroïde, rénal, anticorps antiphospholipides, thrombophilie) d. Inexpliqué : 15 %-35 % AS : avortement spontané; FCC : fausse couche clinique; DF : décès fœtal; ATN : anomalie du tube neural; SNC : système nerveux central; RPM : Rupture prématurée des membranes fortuite. L administration d une antibioprophylaxie n est pas requise dans le cadre de ces interventions. On recommande aux patientes d envisager d atténuer leur activité physique pendant de 12 à 24 heures à la suite de l intervention; toutefois, l alitement n est pas requis. L AC et le PVC peuvent être utilisés en présence d une grossesse monofœtale ou gémellaire, tandis que le PPSO peut être utilisé dans le cadre des grossesses monofœtales ou des grossesses gémellaires dizygotes. L AC constitue la technique de dépistage prénatal in utero la plus courante; son utilisation est recommandée après 15 semaines de gestation et elle fait habituellement appel à une canule à ponction lombaire (de calibre 22 et munie d un stylet) pour l obtention d un prélèvement de LA. Au cours de l AC, le fournisseur de soins doit éviter, dans la mesure du possible, d insérer la canule dans le placenta. La mise en œuvre d une technique stérile est recommandée (utilisation d un nettoyage abdominal antiseptique, de gants, de draps stériles et d un manchon stérile de sonde échographique). L administration à la patiente d un anesthésique local n est habituellement pas requise. On n a habituellement recours qu à l insertion d une seule aiguille. Le volume de LA prélevé se situe entre 15 et 25 cm 3, selon le dépistage fœtal requis. Le dépistage repose habituellement sur les amniocytes (origine fœtale : peau ou vessie), pour ce qui est de l analyse chromosomique, et sur l analyse protéinique, biochimique ou enzymatique du surnageant de LA. Les résultats sont habituellement disponibles après d une à trois semaines. À la suite d une AC, on estime que de 1 % à 5 % des patientes en viendront à connaître une microrragie, des saignements ou une fuite de liquide et que ces effets indésirables peuvent généralement être limités par une atténuation de l activité 10 17,20, La tenue précoce d une AC (à semaines de gestation) n est pas recommandée, et ce, en raison de son association avec une hausse du risque de fausse couche et de pied bot fœtal attribuable à un oligohydramnios temporaire ou intermittent 10. Le PVC est la technique in utero dont l utilisation est recommandée au premier trimestre. Le PVC transcervical (mené à semaines de gestation) est une technique orientée par échographie qui fait appel à une sonde flexible et à une seringue (aspiration) ou à des pinces à biopsie en métal pour l obtention de tissus placentaires. Le PVC transabdominal (mené à semaines de gestation) est une technique orientée par échographie qui fait appel à une aiguille de calibre et à une seringue (aspiration) pour l obtention de tissus placentaires. En raison du calibre plus important des aiguilles utilisées dans le cadre du PVCTA et du mouvement d aspiration de l aiguille au sein du placenta, une anesthésie locale pourrait s avérer requise selon les besoins de la patiente. Les résultats du caryotypage et le délai avant l obtention des résultats sont semblables à ceux de l AC. Le PVC transcervical compte un risque post-interventionnel estimé de microrragie ou de saignements minimes se situant entre 10 % et 20 %, tandis JULY JOGC JUILLET 2015 S7

8 Tableau 4 Liste de contrôle : aspects génétiques du diagnostic prénatal in utero Nom : Date de naissance : Âge maternel au moment de la date prévue de l accouchement : Âge paternel au moment de date prévue de l accouchement : Grossesses Grossesses menées à terme Grossesses prétermes Avortements spontanés Avortements thérapeutiques Naissances vivantes Mortinaissances Décès néonataux Comorbidités maternelles importantes : Comorbidités paternelles : Antécédents familiaux : Technologie de procréation assistée : oui non 1. Indication justifiant le recours au dépistage prénatal effractif Antécédents obstétricaux (anomalie chromosomique / syndrome génétique affectant le fœtus) précisez : Antécédents familiaux (porteur de translocation; porteur génétique de maladies héréditaires AR/AD/XL) précisez : Résultats positifs au dépistage de l aneuploïdie (résultats positifs de clarté nucale premier trimestre / deuxième trimestre; âge maternel > 35) précisez : Anomalies fœtales identifiées par échographie précisez : 2. Ampleur / complexité du dépistage fœtal : counseling en ce qui concerne le consentement éclairé de la patiente Degré de complexité génétique I-V I. Caryotypage fœtal seulement (numérique 13, 18, 21, X, Y par QF-PCR ou FISH; caryotypage standard seulement) II. Caryotypage fœtal plus dépistage moléculaire de la délétion / duplication Précisez le test moléculaire de la délétion / duplication utilisé : III. Caryotypage fœtal plus hybridation génomique comparative sur microréseau IV. Caryotypage fœtal plus séquençage du génome en entier V. Détermination du sexe fœtal seulement (moléculaire / échographie) Autres : dépistage faisant appel au liquide amniotique 3. Counseling sur le risque lié à l intervention (description de la chronologie de l intervention en fonction de l âge gestationnel) Amniocentèse : risque de fausse couche 0,5 %-1,0 % (plage : 0,17 %-1,53 %) Prélèvement de villosités choriales : risque de fausse couche 0,5 %-1,0 % Cordocentèse : taux de fausse couche en l absence d anomalies = 1,3 % en présence d anomalies fœtales = 1,3 %-25 % 4. Options quant à la prise en charge de la grossesse Consultation requise en obstétrique / médecine fœtomaternelle / néonatologie / génétique médicale Consultation et transfert des soins pour accouchement requis (obstétrique / médecine fœtomaternelle) Interruption de grossesse (si envisagée) Poursuite de la grossesse (sans égard aux résultats des tests diagnostiques) Ville et hôpital pour la planification de la grossesse : 5. Planification du suivi post-accouchement Discussion quant à l autopsie Counseling génétique génésique détaillé Consultation de planification préconceptionnelle recommandée Quelle pourrait être l étiologie du résultat positif au dépistage ou de la pathologie structurelle fœtale dont la présence mène la patiente / le fournisseur de soins à envisager une intervention diagnostique effractive? AR : autosomique récessif; AD : autosomique dominant; XL : lié au chromosome X; QF-PCR : amplification en chaîne par polymérase quantitative (fluorescence) S8 JULY JOGC JUILLET 2015

9 Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l obtention d un prélèvement fœtal à des fins diagnostiques que le PVCTA donne lieu à plus d inconfort et de crampes utérines à la suite de l intervention 10 13,17,18,20,43, Quatre revues systématiques Cochrane ont évalué divers aspects des techniques effractives de diagnostic prénatal : Alfirevic et coll. 15 en sont venus à la conclusion que «l amniocentèse menée au deuxième trimestre est plus sûre que l amniocentèse précoce ou que le PVC transcervical et qu il s agit de l intervention à privilégier dans le cadre du dépistage mené au cours du deuxième trimestre. Le PVC transabdominal devrait être considéré comme l intervention de première intention lorsque le dépistage se déroule avant 15 semaines de gestation. La précision diagnostique des différentes méthodes n a pu être évaluée adéquatement puisque la plupart des études ne disposaient pas de données complètes sur le caryotype». Mujezinovic et Alfirevic 52 en sont venus à la conclusion que «d ordre général, les femmes qui subissent une amniocentèse pourraient être avisées que la douleur ressentie pendant l intervention est mineure et que nous ne disposons pas actuellement de données suffisantes pour soutenir l utilisation d anesthésiques locaux, de la friction des jambes or du refroidissement de l aiguille à une température inférieure à zéro pour l atténuation de la douleur au cours de l intervention». Mujezinovic et Alfirevic 43 se sont penchés sur des variations ou des modifications de ces techniques visant la baisse des risques attribuables à l AC ou au PVC. Ils en sont venus à la conclusion que «en l absence de données probantes claires, les opérateurs devraient continuer à utiliser les méthodes et les techniques modifiées qu ils connaissent le mieux». Young et coll. 51 en sont venus à la conclusion que «dans le cas du PVC transcervical, les données probantes ne sont pas assez solides pour soutenir une modification de la pratique chez les cliniciens qui se sont familiarisés avec une technique particulière. Selon les données probantes actuelles, il n y a aucune différence en matière d issues cliniques importantes entre l utilisation d un système d aspiration à l aiguille par pression négative continue et celle d un système par pression négative discontinue». La cordocentèse (ou le PPSO) est habituellement menée après 18 semaines de gestation et est utilisée tant pour le diagnostic que pour le traitement du fœtus (transfusion fœtale intra-utérine). Il s agit d une technique (faisant appel à une aiguille de calibre 20-22) orientée de façon continue par échographie qui cible, de préférence, la veine du cordon ombilical. La perforation de l artère ombilicale peut causer une constriction artérielle ombilicale qui pourrait donner lieu à un dysfonctionnement cardiaque fœtal. Les sites de ponction à l aiguille varient et dépendent des préférences de l opérateur (site fixe de l insertion du cordon ombilical dans le placenta, veine intrahépatique fœtale ou boucle libre de cordon ombilical [habituellement immobilisée contre le fœtus, le placenta ou la paroi utérine pour permettre la veinopuncture]). Une récente analyse systématique de la technique 19 décrit de façon détaillée les risques et les avantages de cette technique habituellement offerte par des fournisseurs de soins formés et expérimentés. Technique effractive de diagnostic prénatal : résumé des risques et des avantages Le Tableau 5 résume les études ayant porté sur les risques / avantages de l AC. Parmi les détails additionnels au sujet des risques de l AC, on trouve ce qui suit : Différence en matière de fausse couche liée à l intervention en présence d un âge maternel > 35 ans 14 : < 24 semaines 0,17 % (0,37; 0,20) < 28 semaines 0,50 % (1,37; 0,87) Taux de fausse couche dans le cadre d une grossesse monofœtale 49 : Taux total de fausse couche à la suite de l amniocentèse : 1,9 % (1,4-2,5) Taux de fausse couche < 24 semaines à la suite de l amniocentèse : 1,3 % (1,0-1,7) Taux post-interventionnels totaux 17 de : Fausse couche : 1,2 % - 1,5 % Décès intra-utérin : 0,5 % - 0,9 % Interruption : 2,5 % - 5,7 % Naissance vivante : 92,1 % - 95,5 % Âge maternel au moment de l intervention et taux post-interventionnels totaux de fausse couche 17 : Âge < 30 ans : 1,5 % Âge ans : 1,3 % Âge > 34 ans : 1,4 % Taux de fausse couche dans le cadre d une grossesse gémellaire 49 : Taux total de fausse couche à la suite de l AC : 3,07 % (1,83-4,61) Taux de fausse couche < 24 semaines à la suite de l AC : 2,54 % (1,43-3,96) JULY JOGC JUILLET 2015 S9

10 Tableau 5 Amniocentèse 23 30,33,41 48 Indications : risque accru de pathologie fœtale chromosomique ou génétique en fonction des antécédents obstétricaux ou familiaux, de l âge maternel, de résultats positifs au dépistage de l aneuploïdie, de la présence d anomalies congénitales majeures (unique ou multiples), de la présence d un porteur parental de translocation chromosomique Monofœtale Gémellaire Plage d âge gestationnel Deuxième et troisième trimestre (la tenue d une amniocentèse précoce à semaines ne constitue pas une intervention acceptable) Risque de fausse couche au-delà du taux de fond estimé ou taux de perte (total ou à un AG particulier au-delà de l effet associé à l intervention, en fonction de l âge maternel, de l âge gestationnel au moment de l intervention, de l indication de l intervention, de l expérience du fournisseur de soins) Risque de constater une anomalie fœtale perturbatrice Probabilité de réussite de l intervention Délai avant le diagnostic du laboratoire Précision (chromosomes) (aneuploïdie / translocation) Autres tests de laboratoire Microréseau Séquençage du génome en entier Constatations de laboratoire Plage semaines de gestation Distribution globale de l âge gestationnel au moment de l amniocentèse issue d une cohorte de patientes ( ) 17 < 15 semaines (21,6 %) 15 semaines (78,4 %) Le risque estimé total de fausse couche lié à l intervention dans le cas d une grossesse monofœtale se situe entre 0,5 % et 1,0 % (plage : 0,17 %-1,5 %) ECR simple 46 : La différence totale en matière de fausse couche post-intervention était de 1,0 % (IC, 0,3 % - 1,5 %) Taux de fausse couche post-amniocentèse (1,7 %) versus taux de fausse couche spontanée sans amniocentèse (0,7 %) Résumé de cohorte 16 : Fausse couche attribuable à l amniocentèse 0,6 %-1,0 % (plage : 0,19 %-1,53 %) Aucun risque > 99 %, dans le cas d un fournisseur de soins expérimenté, à moins d une séparation chorioamniotique Délai standard Rapide : < 24 h Culture : 1-3 semaines Grande précision pour ce qui est des pathologies chromosomiques de grande envergure Plage semaines de gestation Risque estimé «attribuable» à l intervention dans le cas d une grossesse gémellaire : gémellaire amniocentèse = 2,7 % gémellaire sans amniocentèse = 0,6 % Analyse systématique 20 Fausse couche (23/632) RC 3,07 % (IC à 95 %, 1,83-4,61) Décès fœtal (87/1741) RC 4,14 % (IC à 95 %, 1,91-7,15) Méta-analyse de grossesses gémellaires ayant subi une amniocentèse 49 RC, 2,42 (IC à 95 %, 1,24-4,74) Le taux de fausse couche liée à l intervention en présence d une séparation de la chorionicité est très limité et ne dispose d aucune estimation définie Aucun risque > 99 % mais différence possible entre l homozygotisme et le dizygotisme Délai standard Rapide : < 24 h Culture : 1-3 semaines Grande précision pour ce qui est des pathologies chromosomiques de grande envergure Mosaïcisme Le mosaïcisme fœtal véritable est rare Le mosaïcisme fœtal véritable est rare Alphafœtoprotéines Acétylcholinestérase Autres Possible Possible D autres produits de LA issus de l urine fœtale et de sources respiratoires peuvent être mesurés Possible Possible D autres produits de LA issus de l urine fœtale et de sources respiratoires peuvent être mesurés Autres risques post-interventionnels Fuite de LA : pied bot à semaines : de 1,7 %-2,4 % à 0,2 %-0,8 % (la tenue précoce d une amniocentèse à semaines ne constitue plus une pratique acceptable.) LA : liquide amniotique Dans le cas des grossesses gémellaires, on estime que le taux de fond (sans intervention) de fausse couche est plus élevé que celui qui est associé aux grossesses monofœtales; le taux de fond de fausse couche probable lié au zygotisme est plus élevé dans le cas des jumeaux monozygotes que dans celui des jumeaux dizygotes. S10 JULY JOGC JUILLET 2015

11 Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l obtention d un prélèvement fœtal à des fins diagnostiques Le Tableau 6 résume les études ayant porté sur les risques / avantages du PVC 23 26,30,31,33,42, Parmi les détails additionnels au sujet des risques du PVC, on trouve ce qui suit 49 : Taux total de fausse couche à la suite du PVC : 2,0 % (1,4-2,6) Taux de fausse couche < 20 semaines à la suite du PVC : 0,8 % (0,2-1,7) Taux de fausse couche < 24 semaines à la suite du PVC : 1,3 % (amnio. 0,9 %) Taux post-interventionnels totaux 17 de : Fausse couche : 1,6 % - 2,4 % Décès intra-utérin : 0,4 % - 0,5 % Interruption : 3,8 % - 10,1 % Naissance vivante : 87,6 % - 94,3 % Âge maternel au moment de l intervention et taux post-interventionnels totaux de fausse couche : Âge < 30 : 1,5 % Âge de 30 à 34 ans : 1,7 % Âge > 34 : 2,0 % L expérience de l opérateur de PVC et l innocuité de l intervention connaissaient une amélioration proportionnelle au nombre annuel d interventions et à l expérience combinée TA/TC (vs TC seulement) 53. Une hausse considérable des complications et des taux de fausse couche post-interventionnels liés au PVCTC est associée au nombre de passages cervicaux : en présence de > 1 passage, le RC de la fausse couche est de 3,96 (P = 0,01) et celui des complications est de 2,76 (P = 0,02) 54 Taux de fausse couche dans le cadre d une grossesse gémellaire 49 : Taux total de fausse couche à la suite du PVC : 3,84 % (2,48-5,47) Taux de fausse couche < 20 semaines : 2,75% (1,28-4,75) Le risque relatif de la technique de PVC dans le cadre d une grossesse gémellaire (TA > TC) est de 2,08 (0,73-5,91; taux total de fausse couche : TA 7,09 % [10/141] et TC 3,94 % [5/127]) 55,56. Les données disponibles en ce qui concerne la cordocentèse / le PPSO sont présentées au Tableau 7. La mise en œuvre du dépistage prénatal non effractif pour le dépistage de la trisomie fœtale au sein des populations exposées à de faibles risques (aucun risque additionnel lié aux antécédents ou à la grossesse) et des populations exposées à des risques élevés (résultats positifs au dépistage obstétrical ou âge maternel) entraînera la baisse du nombre des interventions effractives demandées ou requises. Cet effet se fera principalement sentir dans le cas de l AC et du PVC. Cette baisse du nombre d interventions exercera un effet sur la formation et le maintien des compétences pour les fournisseurs d interventions effractives 58. Recommandations 2. Les fournisseurs de soins de santé devraient offrir, aux femmes enceintes exposées à des risques, des services de counseling au sujet de la ou des techniques de diagnostic génétique in utero qui sont associées aux options de dépistage génétique fœtal et en passer en revue les risques et les avantages dans le cadre du processus de consentement éclairé. (III-A) 3. Dans le cadre des services de counseling sur les risques et les avantages, les fournisseurs de soins de santé devraient aviser leurs patientes des meilleures estimations suivantes en ce qui concerne le taux de fausse couche : a. amniocentèse = 0,5%-1,0 % (plage : 0,17-1,53 %) (I) b. prélèvement de villosités choriales = 0,5 %-1,0 % (I) et c. cordocentèse (ou prélèvement percutané de sang ombilical) = 1,3 %, dans le cas des fœtus sans anomalies, et 1,3 %-25 %, dans le cas des fœtus présentant une ou des anomalies ou un retard de croissance intra-utérin. (II-2A) RÉSUMÉ Dans le cadre du processus de consentement éclairé, les services de counseling sur les risques et les avantages des interventions diagnostiques prénatales in utero nécessitent l offre de renseignements adéquats à la patiente (ampleur de l analyse génétique en ce qui concerne le fœtus et niveau de dépistage recommandé). Une analyse de rentabilité (des données médicales, personnelles et génétiques) n est pas encore disponible en ce qui concerne ces nouveaux scénarios de diagnostic prénatal. La décision et le consentement de la patiente nécessiteront de nouveaux processus de counseling et la révision du temps qui est accordé à ce dernier. Bien que les interventions diagnostiques prénatales in utero soient considérées comme étant relativement sûres, elles donnent néanmoins lieu à un léger risque de fausse couche qui s ajoute au taux de fausse couche naturelle ou spontanée. JULY JOGC JUILLET 2015 S11

12 Tableau 6 PVC (TA/TC) Indications : risque accru de pathologie fœtale chromosomique ou génétique en fonction des antécédents obstétricaux ou familiaux, de l âge maternel, de résultats positifs au dépistage de l aneuploïdie, de la présence d anomalies congénitales majeures (unique ou multiples), de la présence d un porteur parental de translocation chromosomique Monofœtale Gémellaire (monozygote/dizygote) Plage d âge gestationnel Du premier au troisième trimestre TA : semaines TC : semaines TA : semaines TC : semaines Risque de fausse couche au-delà du taux de fond estimé ou taux de perte (total ou à un AG particulier au-delà de l effet associé à Taux post-interventionnel ajouté estimé de fausse couche est de 0,5 % à 1,0 % ou taux total de fausse couche (spontanée et Taux de fond de décès fœtal et de fausse couche spontanée : accru en présence d ue gémellité. l intervention, en fonction de l âge maternel, intervention) est de 1,9 % à 2,0 % Analyse systématique sur la gémellité 33 de l âge gestationnel au moment de Estimation du risque ajouté 57 : post-intervention : l intervention, de l indication de l intervention, de l expérience du fournisseur de soins) Taux total de décès fœtal dans le cas du Taux total de fausse couche : PVCTA = taux de l amniocentèse au deuxième RC, 3,84 % (IC à 95 %, 2,48-5,47) trimestre RR, 0,9 (IC à 95 %, 0,66-1,23): TA : 1 %-2 % Taux total de décès fœtal : RC, 5,48 % (IC à 95 %, 4,06-7,13) TC : 2 %-6 % TC a accru le décès fœtal par RC 1,40 (IC à 95 %, 1,09-1,81). Risque de constater une anomalie fœtale perturbatrice Réduction des membres < 9 semaines (66 jours) (estimée à 1 sur 3 000) hémangiome possible Réduction des membres < 9 semaines (66 jours) (estimée à 1 sur 3 000) hémangiome possible Probabilité de réussite de l intervention > 99 %, dans le cas d un fournisseur de soins expérimenté, combinaison des techniques ou > 99 %, combinaison des techniques ou des approches TC et TA des approches TC et TA Délai avant le diagnostic du laboratoire De 2 à 3 semaines (techniques FISH/PCR rapides directes peuvent être utilisées, au besoin) De 2 à 3 semaines (techniques FISH/PCR rapides directes peuvent être utilisées, au besoin) Précision (chromosomes) (aneuploïdie / translocation) Grande précision pour ce qui est des pathologies chromosomiques de grande envergure Grande précision pour ce qui est des pathologies chromosomiques de grande envergure Autres tests de laboratoire Microréseau Séquençage du génome en entier Constatations de laboratoire Mosaïcisme Confiné au placenta; 1 %-2 % Confiné au placenta; 1 %-2 % Alphafœtoprotéines Non Non Acétylcholinestérase Non Non Autres Fondé sur le placenta Génétique/biochimie/enzyme Fondé sur le placenta Génétique/biochimie/enzyme Autres risques post-interventionnels Le PVC n est lié à aucun risque provoqué par la prééclampsie (ou y étant associé). Les analytes placentaires du premier trimestre donnent lieu à des résultats de dépistage positifs qui nécessitent un dépistage diagnostique par PVC. RR : risque relatif S12 JULY JOGC JUILLET 2015

13 Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l obtention d un prélèvement fœtal à des fins diagnostiques Tableau 7 Données sur les risques / avantages de la cordocentèse / du PPSO 32 Indications : présence soupçonnée d une anémie fœtale; thrombopénie néonatale alloimmune; hémorragie intraventriculaire néonatale; aneuploïdie; plaquettes-bg fœtales; analyse génétique (mutation, biochimie); traitement fœtal Plage d âge gestationnel Risque total de fausse couche Risque de constater une anomalie fœtale perturbatrice Probabilité de réussite de l intervention (sujets de counseling) Délai avant le diagnostic du laboratoire Précision (chromosomes) (aneuploïdie / translocation) Autres tests de laboratoire Microréseau Séquençage du génome en entier Constatations de laboratoire Mosaïcisme (moelle osseuse) Alphafœtoprotéines Acétylcholinestérase Autres Autres risques post-interventionnels Saignements issus du cordon ombilical Bradycardie fœtale Infection verticale (hépatite B/C; VIH) (de la circulation maternelle à la circulation fœtale) Le PPSO n est généralement mené que dans le cadre de grossesses monofœtales semaines Plus de 24 semaines semaines : risque accru Aucune anomalie : 1 % Anomalies : 7 % RCIU : 14 % Anasarque : 25 % Le risque est accru en présence de saignements soutenus issus du cordon s accompagnant d une hypotension et/ou d une anémie considérable Plus de 98 %, dans le cas d un fournisseur de soins expérimenté Confirmation (en laboratoire, à partir d un petit échantillon) de l obtention de sang fœtal par mesure du volume cellulaire moyen (érythrocytes) ou au moyen des critères de Kleihauer-Betke Les meilleurs vaisseaux fœtaux ou sources fœtales (tels que choisis par le fournisseur de soins) sont la veine intrahépatique, le point d insertion du cordon dans l abdomen fœtal, une boucle de cordon libre ou un ventricule cardiaque fœtal (droit ou gauche) Lié au dépistage hématologique, biochimique ou génétique demandé; toutefois, semblable à celui qui est associé aux résultats néonataux Grande précision pour ce qui est des pathologies chromosomiques de grande envergure Grande précision : renseignements génétiques additionnels et caryotypage standard normal 36 En présence d un âge maternel avancé / résultats + au dépistage : 1,7 % En présence d une anomalie structurelle : 6,0 % Offre des renseignements détaillés sur les mutations génétiques Précis, mais fondé sur le % de mosaïcisme chromosomique, au besoin, au besoin Tout paramètre sanguin néonatal 20 %-30 % 5 %-10 % Inconnu, mais l on estime qu il est faible Bg : antigène leukocytaire humain classe I; RCIU : retard de croissance intra-utérin Aiguille de calibre 22 (plus petit) Aiguille de calibre 20 Consensus Aucune anomalie : 1,3 % Pathologie fœtale : > 1,3 % Aspects techniques du protocole d intervention Antibiotiques Sédation maternelle Anesthésie locale Préparation cutanée Orientation de l aiguille Calibre et longueur de l aiguille Agent paralysant Point de prélèvement JULY JOGC JUILLET 2015 S13

14 Le domaine connaît une évolution rapide et la SOGC, tout comme d autres organisations de santé, ne ménagera aucun effort pour demeurer au fait des nouvelles données probantes, au fur et à mesure de leur publication. RÉFÉRENCES 1. Langlois S, Wilson RD; comité de génétique de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada; comité sur le diagnostic prénatal du Collège canadien des généticiens médicaux. Dépistage des porteurs de troubles génétiques chez les personnes d origine juive ahkénaze. Directive clinique de la SOGC, n 177, avril J Obstet Gynaecol Can 2006;28: Wilson RD; comité de génétique de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada; comité sur les maladies infectieuses de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Principes de tératologie humaine : Exposition aux médicaments, aux produits chimiques et aux agents infectieux. Directive clinique de la SOGC, n 199, novembre J Obstet Gynaecol Can 2007;29: Langlois S, Ford JC, Chitayat D; comité sur le diagnostic prénatal du Collège canadien des généticiens médicaux. Dépistage des porteurs de thalassémie et d hémoglobinopathies au Canada. Directive clinique commune SOGC CCGM, n 218, octobre J Obstet Gynaecol Can 2008;30: Chitayat D, Wyatt PR; comité de génétique de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada; comité sur le diagnostic prénatal du Collège canadien des généticiens médicaux. Dépistage du X fragile en obstétriquegynécologie au Canada. Directive clinique commune SOGC CCGM, n 216, septembre J Obstet Gynaecol Can 2008;30: Gagnon A; comité de génétique de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Évaluation des anomalies congénitales structurelles diagnostiquées pendant la période prénatale. Directive clinique de la SOGC, n 234, septembre J Obstet Gynaecol Can 2009, 31: Lausman A, Kingdom J; comité de médecine fœto-maternelle de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Maternal Fetal Medicine Committee. Retard de croissance intra-utérin : Dépistage, diagnostic et prise en charge. Directive clinique de la SOGC, n 295, août J Obstet Gynaecol Can 2013;35: Desilets V, Audibert F; comité de génétique de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Exploration et prise en charge de l anasarque fœtoplacentaire non immune. Directive clinique de la SOGC, n 297, octobre J Obstet Gynaecol Can 2013;35: Butt K, Lim K; comité d imagerie diasgnostique de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Détermination de l âge gestationnel par échographie. Directive clinique de la SOGC, n 303, février J Obstet Gynaecol Can 2014;36: Wilson RD, Audibert F, Brock JA, Cartier L, Désilets VA, Gagnon A; comité de génétique de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Considérations génétiques pour ce qui est de l évaluation préconceptionnelle chez la femme. Directive clinique de la SOGC, n 253, janvier J Obstet Gynaecol Can 2011;33: Simpson JL. Invasive procedures for prenatal diagnosis: any future left? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2012;26: Collins LS, Impey L. Prenatal diagnosis: types and techniques. Early Hum Dev 2012;88: Tabor A, Alfirevic Z. Update on procedure-related risks for prenatal diagnosis techniques. Fetal Diagn Ther 2010; 27: Dugoff L, Hobbins JC. Invasive procedures to evaluate the fetus. Clin Obstet Gynecol 2002;45: Pitukkijronnakorn S, Promsonthi P, Panburana P, Udomsubpayakul U, Chittacharoen A. Fetal loss associated with second trimester amniocentesis. Arch Gynecol Obstet 2011;284: Alfirevic Z, Mujezinovic F, Sundberg K. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenataldiagnosis. Cochrane Database Syst Rev 2003;3:CD Wilson RD, Langlois S, Johnson J; comité de génétique de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada; comité sur le diagnostic prénatal du Collège canadien des généticiens médicaux. Taux de perte fœtale associée à l amniocentèse menée au cours du deuxième trimestre. Directive clinique de la SOGC, n 194, juillet J Obstet Gynaecol Can 2007;29: Tabor A, Vestergaard CHF, Lidegaard O. Fetal loss rate after chorionic villus sampling and amniocentesis: an 11-year national registry study. Ultrasound Obstet Gynecol 2009;34: Basaran A, Basaran M, Topatan B. Chorionic villus sampling and the risk of preeclampsia: a systematic review and meta-analysis. Arch Gynecol Obstet 2011;283: Berry SM, Stone J, Norton ME, Johnson D, Berghella V. Fetal blood sampling. Am J Obstet Gynecol 2013;209: Agarwal K, Alfirevic Z. Pregnancy loss after chorionic villus sampling and genetic amniocentesis in twin pregnancies: a systematic review. Ultrasound Obstet Gynecol 2012;40: Vink J, Fuchs K, D Alton ME. Amniocentesis in twin pregnancies: a systematic review of the literature. Prenat Diagn 2012;32: Cartier L, Murphy-Kaulbeck L, Wilson RD, Audibert F, Brock JA, Carroll J, et al.; comité sur la génétique de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Facteurs liés au counseling à prendre en considération dans le cadre du dépistage génétique prénatal. Directive clinique de la SOGC n 277, mai 2012, J Obstet Gynaecol Can 2012;34: Chitayat D, Langlois S, Wilson RD, Audibert F, Blight C, Brock JA, et al.; comité sur la génétique de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) et le comité de diagnostic prénatal du Collège canadien des généticiens médicaux (CCGM). Dépistage prénatal de l aneuploïdie fœtale en ce qui concerne les grossesses monofœtales. Directive clinique commune SOGC-CCGM n 261, juillet 2011, J Obstet Gynaecol Can 2011; 33(7): Audibert F, Gagnon A, Wilson RD, Blight C, Brock JA, et al.; comité sur la génétique de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) et le comité de diagnostic prénatal du Collège canadien des généticiens médicaux (CCGM). Dépistage prénatal de l aneuploïdie fœtale en ce qui concerne les grossesses gémellaires. Directive clinique commune SOGC-CCGM n 262. Directive clinique de la SOGC n 277, juillet 2011, J Obstet Gynaecol Can 2011;33(7): Wilcox AJ, Weinberg CR, O Connor JF, et al. Incidence of early loss of pregnancy. N Engl J Med 1988;319: Fantel AG, Shepart TH, Vadheim-Roth C, et al. Embryonic and fetal phenotypes; Prevalence and other associated factors in a large study of spontaneous abortion. Dans Porter IH, Hook EM (rédacteurs) : Human Embryonic and Fetal Death. New York (NY): Academic Press; 1980, p Wilson RD, Kendrick V, Wittmann BK, et al. Spontaneous abortion and pregnancy outcome after normal first-trimester ultrasound examination. Obstet Gynecol 1986;67: Wijesiriwardana A, Bhattacharya S, Shetty A, et al. Obstetric outcome in women width threatened miscarriage in the first trimester. Obstet Gynecol 2006;107: Eiben B, Bartels I, Bahr-Prosch S, et al. Cytogenetic analysis of 750 spontaneous abortions with the direct-preparation method of chorionic villi and its implications for studying genetic causes of pregnancy wastage. Am J Hum Genet 1990;47; S14 JULY JOGC JUILLET 2015

15 Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l obtention d un prélèvement fœtal à des fins diagnostiques 30. Schrek R, Silverman N. Chapter 37: fetal loss. Dans : Rimoin DL, Connor JM, Pyretz RE, Kork BR. Emery and Rimoin s principles and practice of medical genetics. 3e éd. Edinburgh (GB): Churchill Livingstone; 2002, pp Cunningham FG, Hollier LM. Chapter 29: categories and causes of fetal death in diseases and injuries of the fetus and newborn. In: Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, Hauth JC, Rouse DJ, Spong CY, rédacteurs. Williams obstetrics. 23rd ed. New York (NY): McGraw Medical; 1997, p Eller AG, Branch DW, Byrne JL. Stillbirth at term. Obstet Gynecol 2006;108: Reddy UM. Predication and prevention of recurrent stillbirth. Obstet Gynecol 2007;110: Silver RM. Fetal death. Obstet Gynecol 2007;109: Duncan A, Langlois S, Wilson RD, Audibert F, Brock JA, Carroll J, et al.; comité de génétique de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada; comité sur le diagnostic prénatal du Collège canadien des généticiens médicaux. Recours à la technologie d hybridation génomique matricielle dans le cadre du diagnostic prénatal au Canada. Directive clinique commune SOGC CCGM, n 270, décembre J Obstet Gynaecol Can 2011;33: Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, et al. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis. N Engl J Med 2012;367: Donnelly JC, Platt LD, Rebarber A, Zachary J, Grobman WA, et al. Association of Copy Number Variants With Specific Ultrasonographically Detected Fetal Anomalies. Obstet Gynecol 2014;124: Talkowski ME, Ordulu Z, Pillalamarri V, Benson CB, Blumenthal I, Connolly S, et al. Clinical diagnosis by whole-genome sequencing of a prenatal sample. N Engl J Med 2012;367: Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, et al. Clinical Whole-Exome Sequencing for the Diagnosis of Mendelian Disorders. N Engl J Med 2013;369: Van den Hof M, Demiancziuk N, Bly S, Gagnon R, Lewthwaite B, et al.; comité de pratique clinique-obstétrique de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Détermination et divulgation du sexe fœtal. Directive clinique de la SOGC, n 192, avril J Obstet Gynaecol Can 2007;29: Wilson RD; comité de génétique de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Lignes directrices canadiennes modifiées sur le diagnostic prénatal (2005) - Techniques de diagnostic prénatal. Directive clinique de la SOGC, n 168, novembre J Obstet Gynaecol Can 2005;27: Nizard J. Amniocentesis: technique and education. Curr Opin Obstet Gynecol 2010; 22: Mujezinovic F, Alfirevic Z. Technique modifications for reducing the risks from amniocentesis or chorionic villus sampling (review). Cochrane Database Syst Rev 2012;8:CD Tabor A, Madsen M, Obel E, Philip J, Bang J, Norgaard-Pedersen B. Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-rksk women. Lancet 1986;1: Jenkins TM, Wapner RJ. The challenge of prenatal diagnosis in twin pregnancies. Curr Opin Obstet Gynecol 2000:12: Yukobowich E, Anteby EY, Cohen SM, Lavy Y, Granat M, Yagel S. Risk of fetal loss in twin pregnancies undergoing second trimester amniocentesis. Obstet Gynecol 2001;98: Cahill AG, Macones GA, Stamilio DM, Dicke JM, Crane JP, Odibo AO. Pregnancy loss rate after mid-trimester amniocentesis in twin pregnancies. Am J Obstet Gynecol 2009; 200:257.e1 e Millaire M, Bujold E, Morency AM, Gauthier RJ. Mid-trimester genetic amniocentesis in twin pregnancy and the risk of fetal loss. J Obstet Gynaecol Can 2006;28: Mujezinovic F, Alfirevic Z. Procedure-related complications of amniocentesis and chorionic villous sampling: a systematic review. Obstet Gynecol 2007;110: Blumenfeld YJ, Chueh J. Chorionic villus sampling: technique and training. Curr Opin Obstet Gynecol 2010;22: Young C, von Dadelszen P, Alfirevic Z. Instruments for chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev 2013;1:CD Mujezinovic F, Alfirevic Z. Analgesia for amniocentesis or chorionic villus sampling. Cochrane Database Syst Rev 2011;11:CD Lim K, Omidakhsh N, Hutcheon J, Lee B, Gong J, Alain Gagnon, et al. Abstract 141: CVS loss and complication rates: operator dependent factors. 34th Annual Society of Maternal Fetal Medicine Meeting. Amer J Obstet Gynecol 2014;210(1 Suppl):S84. (Abstract) 54. Lim K, Omidakhsh N, Hutcheon J, Lee B, Gong J, Alain Gagnon, et al. Abstract 142: Technical factors contributing to procedure-related loss and complication rates following transcervical chorionic villus sampling. 34th Annual Society of Maternal Fetal Medicine Meeting. Amer J Obstet Gynecol 2014;210(1 Suppl):S85. (Abstract) 55. De Catte L, Liebaers I, Foulon W, Bonduelle M, Van Assce E. First trimester chorionic villus sampling in twin gestations. Am J Perinatol 1996;13: De Catt L, Liebears I, Foulon W. Outcome of twin gestations after first trimester chorionic villus sampling. Obstet Gynecol 2000;96; Alfirevic Z, Sundberg K, Brigham S. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev 2003;(3):CD Langlois S, Brock JA, Wilson RD, Audibert F, Carroll J, Carter L, et al.; comité de génétique de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. État actuel du dépistage prénatal non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13 au moyen d ADN acellulaire se trouvant dans le plasma maternel. Directive clinique de la SOGC, n 287, février J Obstet Gynaecol Can 2013;35: Agence de la santé publique du Canada. Les soins à la mère et au nouveau-né : lignes directrices nationales. Chapitre 3. Soins avant la conception. Ottawa (ON): Santé Canada; Woolf SH, Battista RN, Angerson GM, Logan AG, Eel W, Canadian Task Force on Preventive Health Care. New grades for recommendations from the Canadian Task Force on Preventive Health Care, CMAJ 2003;169: JULY JOGC JUILLET 2015 S15

LIGNES DIRECTRICES CLINIQUES TOUT AU LONG DU CONTINUUM DE SOINS : Objectif de ce chapitre. 6.1 Introduction 86

LIGNES DIRECTRICES CLINIQUES TOUT AU LONG DU CONTINUUM DE SOINS : Objectif de ce chapitre. 6.1 Introduction 86 LIGNES DIRECTRICES CLINIQUES TOUT AU LONG DU CONTINUUM DE SOINS : ÉTABLISSEMENT DE LIENS ENTRE LES PERSONNES CHEZ QUI UN DIAGNOSTIC D INFECTION À VIH A ÉTÉ POSÉ ET LES SERVICES DE SOINS ET DE TRAITEMENT

Plus en détail

La planification familiale

La planification familiale La planification familiale après l avortement spontané ou provoqué Introduction Les grossesses non désirées sont l une des principales raisons pour lesquelles les femmes choisissent d avorter. Beaucoup

Plus en détail

OPINION DE COMITÉ DE LA SOGC

OPINION DE COMITÉ DE LA SOGC N 287, février 2013 État actuel du dépistage prénatal non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13 au moyen d ADN acellulaire se trouvant dans le plasma maternel La présente

Plus en détail

Projet de grossesse : informations, messages de prévention, examens à proposer

Projet de grossesse : informations, messages de prévention, examens à proposer DOCUMENT D INFORMATION POUR LES PROFESSIONNELS Projet de grossesse : informations, messages de prévention, examens à proposer Septembre 2009 DÉFINITION ET OBJECTIF Dès lors qu ils expriment un projet de

Plus en détail

Maternité et activités sportives

Maternité et activités sportives Maternité et activités sportives L obstétricien est de plus en plus souvent interrogé sur les avantages et les risques de maintenir ou de débuter une APS ou de loisir pendant la grossesse. Transformations

Plus en détail

Des soins après avortement : Amis des Jeunes. Cartes à conseils 1-6

Des soins après avortement : Amis des Jeunes. Cartes à conseils 1-6 Des soins après avortement : Amis des Jeunes Cartes à conseils 1-6 SAA: Avant l intervention Accueillir cordialement la cliente et la mettre à l aise Garantir la confidentialité et l intimité Prendre les

Plus en détail

ECHOGRAPHIE EN GYNECOLOGIE ET EN OBSTETRIQUE

ECHOGRAPHIE EN GYNECOLOGIE ET EN OBSTETRIQUE ECHOGRAPHIE EN GYNECOLOGIE ET EN OBSTETRIQUE (Diplôme Interuniversitaire National d ) 17/02/2015 avec Bordeaux, Brest, Lille, Lyon, Marseille, Nantes, Paris V et XII, Toulouse et Tours Objectifs : Formation

Plus en détail

F us u ses c ouc u he h s s po p nt n a t né n es J. L J. an sac CHU H T ou

F us u ses c ouc u he h s s po p nt n a t né n es J. L J. an sac CHU H T ou Fausses couches spontanées J Lansac CHU Tours Définition Avortement : expulsion produit de conception avant 22SA ou enfant

Plus en détail

Lundis de la Santé - Brest 12 Décembre 2005. Tabac et Grossesse M. COLLET

Lundis de la Santé - Brest 12 Décembre 2005. Tabac et Grossesse M. COLLET Lundis de la Santé - Brest 12 Décembre 2005 Tabac et Grossesse M. COLLET Tabac et grossesse Problème majeur de santé publique 25 à 33 % des femmes fument pendant la grossesse Nombreuses conséquences obstétricales

Plus en détail

La Dysplasie Ventriculaire Droite Arythmogène

La Dysplasie Ventriculaire Droite Arythmogène 1 La Dysplasie Ventriculaire Droite Arythmogène Document rédigé par l équipe pluridisciplinaire du centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires (Paris), en collaboration avec des patients

Plus en détail

Un test Pap pourrait vous sauver la vie

Un test Pap pourrait vous sauver la vie Un test Pap pourrait vous sauver la vie Un test Pap pourrait vous sauver la vie Vous avez 21 ans ou plus et êtes sexuellement active? Passez un test Pap! Si vous saviez qu un test Pap, qui prend 5 minutes,

Plus en détail

Nouvelles techniques moléculaires de dépistage prénatal de l aneuploïdie chromosomique

Nouvelles techniques moléculaires de dépistage prénatal de l aneuploïdie chromosomique MISE À JOUR TECHNIQUE DE LA SOGC MISE À JOUR TECHNIQUE DE LA SOGC N 210, juillet 2008 Nouvelles techniques moléculaires de dépistage prénatal de l aneuploïdie chromosomique La présente mise à jour technique

Plus en détail

Le Transfert sélectif d un seul embryon à la suite de la fécondation

Le Transfert sélectif d un seul embryon à la suite de la fécondation DIRECTIVE CLINIQUE COMMUNE SOGC SCFA N o 241, avril 2010 Le Transfert sélectif d un seul embryon à la suite de la fécondation La présente directive clinique a été rédigée par le comité commun Société des

Plus en détail

Les tests génétiques à des fins médicales

Les tests génétiques à des fins médicales Les tests génétiques à des fins médicales Les tests génétiques à des fins médicales Nous avons tous hérité d une combinaison unique de gènes de la part de nos parents. Cette constitution originale et l

Plus en détail

Conseils aux patients* Lutter activement. *pour les patients ayant subi une opération de remplacement de la hanche ou du genou

Conseils aux patients* Lutter activement. *pour les patients ayant subi une opération de remplacement de la hanche ou du genou Conseils aux patients* Lutter activement contre la thrombose *pour les patients ayant subi une opération de remplacement de la hanche ou du genou 2 Mentions légales Directeur de la publication : Bayer

Plus en détail

compaction ventriculaire gauche sur la fonction ventriculaire chez l adulte

compaction ventriculaire gauche sur la fonction ventriculaire chez l adulte Influence des paramètres de non compaction ventriculaire gauche sur la fonction ventriculaire chez l adulte C. Defrance, K. Warin-Fresse, G. Fau, P. Guérin, B. Delasalle, P.D. Crochet La non compaction

Plus en détail

Leucémies de l enfant et de l adolescent

Leucémies de l enfant et de l adolescent Janvier 2014 Fiche tumeur Prise en charge des adolescents et jeunes adultes Leucémies de l enfant et de l adolescent GENERALITES COMMENT DIAGNOSTIQUE-T-ON UNE LEUCEMIE AIGUË? COMMENT TRAITE-T-ON UNE LEUCEMIE

Plus en détail

Un environnement sans fumée pour vos enfants. Comment y parvenir?

Un environnement sans fumée pour vos enfants. Comment y parvenir? Un environnement sans fumée pour vos enfants. Comment y parvenir? Renseignements sur la fumée secondaire et tertiaire Qu est-ce que la fumée secondaire? La fumée secondaire est une combinaison de fumée

Plus en détail

À compter de 2010 les codes du chapitre XVI ne doivent plus être employés au-delà de 2 ans. Créé le 1 er Mars 2011

À compter de 2010 les codes du chapitre XVI ne doivent plus être employés au-delà de 2 ans. Créé le 1 er Mars 2011 FASCICULE VI AFFECTIONS DU NOUVEAU-NÉ Emploi des codes du chapitre XVI Le chapitre XVI est celui de Certaines affections dont l origine se situe dans la période périnatale. La définition de la période

Plus en détail

AVENANTS ET DES GARANTIES

AVENANTS ET DES GARANTIES SOMMAIRE DES AVENANTS ET DES GARANTIES COMPLÉMENTAIRES Garanties présentées Décès et mutilation accidentels Protection maladies graves pour enfants Protection vie pour enfants Assurabilité garantie Exonération

Plus en détail

Etablissement Français du Sang

Etablissement Français du Sang Etablissement Français du Sang LE LIEN ENTRE LA GÉNÉROSITÉ DES DONNEURS DE SANG ET LES BESOINS DES MALADES Document de préparation à l entretien médical préalable au don de sang Partie médicale La sécurité

Plus en détail

L INSUFFISANCE CARDIAQUE

L INSUFFISANCE CARDIAQUE L INSUFFISANCE CARDIAQUE EXISTE-T-IL DES TRAITEMENTS À BASE DE CELLULES SOUCHES POUR L INSUFFISANCE CARDIAQUE? Bien qu aucun traitement à base de cellules souches pour l insuffisance cardiaque n ait encore

Plus en détail

Hépatite C une maladie silencieuse..

Hépatite C une maladie silencieuse.. Hépatite C une maladie silencieuse.. F. Bally Centre de Maladies Infectieuses et Epidémiologie Institut Central des Hôpitaux Valaisans Histoire Années 70 Hépatite non-a-non-b = hépatite post-transfusionelle

Plus en détail

Demande de résumés! 71 e conférence clinique et scientifique annuelle Du 9 au 12 juin 2015 Québec (Québec) Centre des congrès de Québec

Demande de résumés! 71 e conférence clinique et scientifique annuelle Du 9 au 12 juin 2015 Québec (Québec) Centre des congrès de Québec Demande de résumés! 71 e conférence clinique et scientifique annuelle Du 9 au 12 juin 2015 Québec (Québec) Centre des congrès de Québec La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC), l

Plus en détail

Atelier N 2. Consultation de patientes porteuses d une maladie générale

Atelier N 2. Consultation de patientes porteuses d une maladie générale Atelier N 2 Consultation de patientes porteuses d une maladie générale Contre indica,ons à la grossesse Hypertension artérielle pulmonaire >30mmHg Maladie de Marfan (dilatation aortique>4 cm) Rétrécissement

Plus en détail

phase de destruction et d'élimination de débris

phase de destruction et d'élimination de débris LE POST PARTUM I ) Définition : c'est une période de 6 semaines allant de l'accouchement jusqu'au retour de couches (= règles). Pendant ce temps il est nécessaire d'effectuer une surveillance médicale

Plus en détail

Maladies neuromusculaires

Maladies neuromusculaires Ministère de la Santé et des Solidarités Direction Générale de la Santé Informations et conseils Maladies neuromusculaires Lisez attentivement ce document et conservez-le soigneusement avec la carte de

Plus en détail

Les personnes âgées et le système de santé : quelles sont les répercussions des multiples affections chroniques?

Les personnes âgées et le système de santé : quelles sont les répercussions des multiples affections chroniques? Janvier 2011 Les personnes âgées et le système de santé : quelles sont les répercussions des multiples affections chroniques? Introduction Les soins dispensés aux patients souffrant d affections chroniques

Plus en détail

Déclenchement du travail

Déclenchement du travail N 296, septembre 2013 (remplace n 107, août 2001) Déclenchement du travail La présente directive clinique a été rédigée par le comité de pratique clinique - obstétrique, analysée par les comités consultatifs

Plus en détail

DIRECTIVE CLINIQUE DE LA SOGC

DIRECTIVE CLINIQUE DE LA SOGC N 309, juillet 2014 (remplace n 123, février 2003) Interventions effractives prénatales chez les femmes qui présentent des infections par le virus de l hépatite B, le virus de l hépatite C et/ou le virus

Plus en détail

PREUVE D ASSURABILITÉ DESCRIPTION DE LA PROTECTION

PREUVE D ASSURABILITÉ DESCRIPTION DE LA PROTECTION PREUVE D ASSURABILITÉ DESCRIPTION DE LA PROTECTION La présente demande d assurance comprend deux formulaires : Preuve d assurabilité Description de la protection et Questionnaire relatif aux renseignements

Plus en détail

Infection VIH et Grossesse Rédigée par : Laurichesse Hélène, C Jacomet

Infection VIH et Grossesse Rédigée par : Laurichesse Hélène, C Jacomet Procédure qualité : «VIH et grossesse» Page 1 sur 6 CHU de Clermont-Ferrand Service de Gynécologie-obstétrique Pôle Gynécologie-Obstétrique biologie de la reproduction Procédure médicale Infection VIH

Plus en détail

Information à un nouveau donneur de cellules souches du sang

Information à un nouveau donneur de cellules souches du sang Information à un nouveau donneur de cellules souches du sang Pour des raisons de simplification, les dénominations masculines s appliquent également aux femmes. La transplantation de cellules souches du

Plus en détail

Traiter la Fausse Couche avec des pilules: ce que vous devez savoir

Traiter la Fausse Couche avec des pilules: ce que vous devez savoir Traiter la Fausse Couche avec des pilules: ce que vous devez savoir Ce pamphlet contient des informations générales que vous devriez connaître avant de traiter une fausse couche avec du misoprostol. Quand

Plus en détail

QU ENTEND-ON PAR DÉFICITS EN FACTEUR DE COAGULATION RARES?

QU ENTEND-ON PAR DÉFICITS EN FACTEUR DE COAGULATION RARES? QU ENTEND-ON PAR DÉFICITS EN FACTEUR DE COAGULATION RARES? Publié par la Fédération mondiale de l hémophilie (FMH) Fédération mondiale de l hémophilie, 2009 La FMH encourage la redistribution de ses publications

Plus en détail

L ACCÈS VEINEUX DE COURTE DURÉE CHEZ L ENFANT ET LE NOUVEAU-NÉ

L ACCÈS VEINEUX DE COURTE DURÉE CHEZ L ENFANT ET LE NOUVEAU-NÉ L ACCÈS VEINEUX DE COURTE DURÉE CHEZ L ENFANT ET LE NOUVEAU-NÉ Plan de la présentation Introduction L enfant Le cathéter court La voie veineuse centrale La voie intra-osseuse Plan de la présentation Le

Plus en détail

Rendre les résultats d un test VIH, communiquer les messages pour refaire le test et fournir un conseil à l adulte

Rendre les résultats d un test VIH, communiquer les messages pour refaire le test et fournir un conseil à l adulte Rendre les résultats d un test VIH, communiquer les messages pour refaire le test et fournir un conseil à l adulte Il est prévu que les recommandations contenues dans ce document resteront valables jusqu

Plus en détail

PRISE EN CHARGE DES PRE ECLAMPSIES. Jérôme KOUTSOULIS. IADE DAR CHU Kremlin-Bicêtre. 94 Gérard CORSIA. PH DAR CHU Pitié-Salpétrière.

PRISE EN CHARGE DES PRE ECLAMPSIES. Jérôme KOUTSOULIS. IADE DAR CHU Kremlin-Bicêtre. 94 Gérard CORSIA. PH DAR CHU Pitié-Salpétrière. PRISE EN CHARGE DES PRE ECLAMPSIES Jérôme KOUTSOULIS. IADE DAR CHU Kremlin-Bicêtre. 94 Gérard CORSIA. PH DAR CHU Pitié-Salpétrière. 75 Pas de conflits d intérêts. Définitions Pré éclampsie Définitions

Plus en détail

QU EST-CE QUE LA PROPHYLAXIE?

QU EST-CE QUE LA PROPHYLAXIE? QU EST-CE QUE LA PROPHYLAXIE? TABLES DES MATIÈRES Publié par la Fédération mondiale de l hémophilie (FMH) Fédération mondiale de l hémophilie, 2014 La FMH encourage la traduction et la redistribution de

Plus en détail

HEPATITES VIRALES 22/09/09. Infectieux. Mme Daumas

HEPATITES VIRALES 22/09/09. Infectieux. Mme Daumas HEPATITES VIRALES 22/09/09 Mme Daumas Infectieux Introduction I. Hépatite aigu II. Hépatite chronique III. Les différents types d hépatites A. Hépatite A 1. Prévention de la transmission 2. Vaccination

Plus en détail

Indications de la césarienne programmée à terme

Indications de la césarienne programmée à terme Indications de la césarienne programmée à terme Janvier 2012 Quelles sont les indications de la césarienne programmée? Utérus cicatriciel Transmissions mère-enfant d infections maternelles Grossesse gémellaire

Plus en détail

LE SYNDROME DE BUDD CHIARI

LE SYNDROME DE BUDD CHIARI CENTRE DE REFERENCE DES MALADIES VASCULAIRES DU FOIE (C.R.M.V.F.) Hôpital Beaujon 100 bd du Général Leclerc 92110 Clichy Service d Hépatologie Pavillon Abrami (consultation) Pavillon Sergent (hospitalisation)

Plus en détail

9. Les registres d essais cliniques

9. Les registres d essais cliniques 9. Les registres d essais cliniques Les registres d essais thérapeutiques sont des bases de données qui enregistrent les essais thérapeutiques planifiés, en cours de réalisation ou terminés, possédant

Plus en détail

des banques pour la recherche

des banques pour la recherche ADN, cellules, tissus... des banques pour la recherche FÉVRIER 2009 Les banques d échantillons de matériel biologique (tissus, cellules, ADN ), appelées biobanques, mettent à disposition des chercheurs

Plus en détail

Thromboembolie veineuse et traitement antithrombotique pendant la grossesse

Thromboembolie veineuse et traitement antithrombotique pendant la grossesse N 308, juin 2014 (remplace n 95, septembre 2000) Thromboembolie veineuse et traitement antithrombotique pendant la grossesse La présente directive clinique a été rédigée par le groupe de travail sur la

Plus en détail

Service d ambulance. Normes. de soins aux patients. et de transport

Service d ambulance. Normes. de soins aux patients. et de transport Service d ambulance Normes de soins aux patients et de transport Ministère de la Santé et des Soins de longue durée Direction des services de santé d urgence Avril 2000 (Mise à jour : octobre 2002) Soins

Plus en détail

Lymphome non hodgkinien

Lymphome non hodgkinien Lymphome non hodgkinien Ce que vous devez savoir Le cancer : une lutte à finir 1 888 939-3333 www.cancer.ca LYMPHOME NON HODGKINIEN Ce que vous devez savoir Même si vous entendez parler du cancer presque

Plus en détail

Prise en charge de la ménopause

Prise en charge de la ménopause N 311, septembre 2014 (remplace n 222, janvier 2009) Prise en charge de la ménopause La présente directive clinique a été rédigée par le groupe de travail sur la ménopause et l ostéoporose, analysée par

Plus en détail

Qu est-ce que la maladie de Huntington?

Qu est-ce que la maladie de Huntington? Qu est-ce que la maladie de Huntington? Description sommaire Qu est-ce que la maladie de Huntington? La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative longtemps connue sous le nom de Chorée

Plus en détail

Conférence de Presse 11/09/2013. «Système de Surveillance de la Santé Périnatale au Luxembourg»

Conférence de Presse 11/09/2013. «Système de Surveillance de la Santé Périnatale au Luxembourg» Conférence de Presse 11/09/2013 «Système de Surveillance de la Santé Périnatale au Luxembourg» La Santé Périnatale au Luxembourg Etat des lieux Présentation de deux rapports : Surveillance de la Santé

Plus en détail

Fécondation in vitro avec don d ovocytes

Fécondation in vitro avec don d ovocytes Fécondation in vitro avec don d ovocytes Ref. 155 / abril 2009 Service de Médecine de la Reproduction Gran Vía Carlos III 71-75 08028 Barcelona Tel. (+34) 93 227 47 00 Fax. (+34) 93 491 24 94 international@dexeus.com

Plus en détail

BIOPSIE PAR ASPIRATION Sous stéréotaxie

BIOPSIE PAR ASPIRATION Sous stéréotaxie Vous avez appris qu une anomalie a été détectée lors de votre mammographie. Afin d investiguer cette anomalie, le radiologue a pris la décision d effectuer une biopsie par aspiration sous stéréotaxie.

Plus en détail

Assurance maladie grave

Assurance maladie grave ASSURANCE COLLECTIVE Le complément idéal à votre assurance collective Assurance maladie grave Votre partenaire de confiance. Assurance maladie grave La tranquillité d esprit à votre portée Les progrès

Plus en détail

L agénésie isolée du corps calleux

L agénésie isolée du corps calleux L agénésie isolée du corps calleux Agénésie calleuse Dysgénésie du corps calleux La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus

Plus en détail

SAUVEZ UNE VIE... EN DONNANT LA VIE!

SAUVEZ UNE VIE... EN DONNANT LA VIE! SAUVEZ UNE VIE... EN DONNANT LA VIE! SUIVEZ-NOUS SUR : BANQUE PUBLIQUE DE SANG DE CORDON DʼHÉMA-QUÉBEC Lire ce code avec un téléphone intelligent pour accéder à la page S inscrire à la banque de sang de

Plus en détail

Régime de soins de santé des étudiants étrangers

Régime de soins de santé des étudiants étrangers Régime de soins de santé des étudiants étrangers LA GREAT WEST COMPAGNIE D ASSURANCE-VIE Le régime de soins de santé des étudiants étrangers fournit une couverture des soins hospitaliers et médicaux nécessaires

Plus en détail

Soins palliatifs en salle de naissance. Pierre Bétrémieux CHU de Rennes 9 octobre 2009 Chantilly

Soins palliatifs en salle de naissance. Pierre Bétrémieux CHU de Rennes 9 octobre 2009 Chantilly Soins palliatifs en salle de naissance Pierre Bétrémieux CHU de Rennes 9 octobre 2009 Chantilly La loi du 22 avril 2005 S applique au nouveau-né Rappelle l interdit de l obstination déraisonnable Et l

Plus en détail

La planification familiale pour les femmes et couples après une réparation de la fistule

La planification familiale pour les femmes et couples après une réparation de la fistule La planification familiale pour les femmes et couples après une réparation de la fistule Fistula Care à EngenderHealth 440 Ninth Avenue, 13th Floor New York, NY, USA 10001 Tel: 212-561-8000 E-mail: fistulacare@engenderhealth.org

Plus en détail

L EMEA accepte d évaluer la demande d autorisation de mise sur le marché de la LENALIDOMIDE

L EMEA accepte d évaluer la demande d autorisation de mise sur le marché de la LENALIDOMIDE L EMEA accepte d évaluer la demande d autorisation de mise sur le marché de la LENALIDOMIDE NEUCHATEL, Suisse, 7 avril/prnewswire/ -- - LA LENALIDOMIDE est évaluée par l EMEA comme thérapie orale pour

Plus en détail

1 ère manche Questions fermées

1 ère manche Questions fermées Quiz VIH 2011 1 ère manche Questions fermées Crips Ile-de-France / Mise à jour : août 2015 Thème : Dépistage Un test VIH négatif indique toujours que la personne qui a fait le test n est pas contaminée

Plus en détail

DÉFICITS IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE

DÉFICITS IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE DÉFICITS IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE Le présent livret a été rédigé à l attention des patients et de leurs familles. Il ne doit pas remplacer les conseils d un spécialiste en immunologie. 1 Egalement Disponible

Plus en détail

Contenu de la formation PSE1et PSE2 (Horaires à titre indicatif)

Contenu de la formation PSE1et PSE2 (Horaires à titre indicatif) Contenu de la formation PSE1et PSE2 (Horaires à titre indicatif) Contenu de la formation PSE1 LE SECOURISTE : 1 h 30 Indiquer le rôle et les responsabilités d un secouriste. Indiquer les connaissances

Plus en détail

Mise à jour du dossier de presse du 2 février 1999 «Organisation d un réseau de sang placentaire en France»

Mise à jour du dossier de presse du 2 février 1999 «Organisation d un réseau de sang placentaire en France» Mise à jour du dossier de presse du 2 février 1999 «Organisation d un réseau de sang placentaire en France» MISE AU POINT DE L ORGANISATION DU RESEAU EN FRANCE, EN 2003 : Aujourd hui, cinq établissements

Plus en détail

QUI PEUT CONTRACTER LA FA?

QUI PEUT CONTRACTER LA FA? MODULE 1 : COMPRENDRE LA FIBRILLATION AURICULAIRE 16 QUI PEUT CONTRACTER LA FA? La FA est plus fréquente chez les personnes âgées. Par contre, la FA dite «isolée» (c.-à-d. sans qu il y ait de maladie du

Plus en détail

Assistance médicale à la procréation. Informations pour les couples donneurs. Le don. d embryons

Assistance médicale à la procréation. Informations pour les couples donneurs. Le don. d embryons Assistance médicale à la procréation Informations pour les couples donneurs Le don d embryons Sommaire Le don d embryons, qu est-ce que c est? 2 Qui peut en bénéfi cier? Qui peut donner les embryons et

Plus en détail

Un poste à votre mesure!

Un poste à votre mesure! Titre du poste : INFIRMIÈRE PRATICIENNE EN SOINS DE PREMIÈRE LIGNE (IPSPL) Direction : Direction des soins infirmiers Statut : Temps complet - 35 heures/semaine Quart : Jour LIBELLÉ DU TITRE D EMPLOI Personne

Plus en détail

LE SPORT POUR CHACUN! Docteur CASCUA Stéphane Médecin du sport

LE SPORT POUR CHACUN! Docteur CASCUA Stéphane Médecin du sport LE SPORT POUR CHACUN! Docteur CASCUA Stéphane Médecin du sport LES FEMMES ET LE SPORT LES FEMMES ONT LE CŒUR MOINS SENSIBLE Moins de maladie cardiovasculaire protection hormonale sauf tabac + pilule LES

Plus en détail

Le cavernome cérébral

Le cavernome cérébral La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur le cavernome cérébral.

Plus en détail

Suivi de la grossesse et orientation des femmes enceintes en fonction des situations à risque identifiées

Suivi de la grossesse et orientation des femmes enceintes en fonction des situations à risque identifiées Suivi de la grossesse et orientation des femmes enceintes en fonction des situations à risque identifiées Grossesse a priori «normale» Quelle prise en charge? Sécurité médicale RPC EBM Opinion des usagers

Plus en détail

313-40013-B MIS À JOUR EN MARS 2013

313-40013-B MIS À JOUR EN MARS 2013 313-40013-B MIS À JOUR EN MARS 2013 SOMMAIRE 1 - La vaccination, comment ça marche? 3, 4 et 5 2 - Les vaccins détériorent-ils LA protection naturelle contre les maladies? 6 3 - Avec autant de vaccins,

Plus en détail

TRAUMATISME CRANIEN DE L ENFANT : conduite à tenir?

TRAUMATISME CRANIEN DE L ENFANT : conduite à tenir? TRAUMATISME CRANIEN DE L ENFANT : conduite à tenir? H Le Hors-Albouze Urgences pédiatriques Timone enfants Marseille Traumatismes crâniens (TC) de l enfant Grande fréquence même si incidence réelle mal

Plus en détail

Le guide. pour tout comprendre. Agence relevant du ministère de la santé

Le guide. pour tout comprendre. Agence relevant du ministère de la santé DON D ORGANES, IL SUFFIT DE LE DIRE. MAINTENANT. Le guide pour tout comprendre Agence relevant du ministère de la santé La greffe D organes comment s y prendre? des vies La greffe d organes est un acte

Plus en détail

Questionnaire Médical

Questionnaire Médical Nom et prénom(s) de l élève: Date de naissance: Questionnaire Médical Ce formulaire est à compléter, avant de commencer l année scolaire, pour les nouveaux élèves ainsi que pour les élèves poursuivant

Plus en détail

Prise en charge des déchirures périnéales obstétricales sévères. Courjon M, Ramanah R, Eckman A, Toubin C, Riethmuller D.

Prise en charge des déchirures périnéales obstétricales sévères. Courjon M, Ramanah R, Eckman A, Toubin C, Riethmuller D. Prise en charge des déchirures périnéales obstétricales sévères Courjon M, Ramanah R, Eckman A, Toubin C, Riethmuller D. Introduction Incidence : 0,5 à 3 % Importance de la reconnaissance et d un traitement

Plus en détail

LISTE DES ACTES ET PRESTATIONS - AFFECTION DE LONGUE DURÉE HÉPATITE CHRONIQUE B

LISTE DES ACTES ET PRESTATIONS - AFFECTION DE LONGUE DURÉE HÉPATITE CHRONIQUE B LISTE DES ACTES ET PRESTATIONS - AFFECTION DE LONGUE DURÉE HÉPATITE CHRONIQUE B Actualisation février 2009 Ce document est téléchargeable sur www.has-sante.fr Haute Autorité de santé Service communication

Plus en détail

HTA et grossesse. Dr M. Saidi-Oliver chef de clinique-assistant CHU de Nice

HTA et grossesse. Dr M. Saidi-Oliver chef de clinique-assistant CHU de Nice HTA et grossesse Dr M. Saidi-Oliver chef de clinique-assistant CHU de Nice Définition HTA gravidique: Après 20 SA Systole> 140mmHg et/ou Diastole>90mmHg A 2 reprises séparées de plus de 6 heures Résolutive

Plus en détail

AMAMI Anaïs 3 C LORDEL Maryne. Les dons de cellules & de tissus.

AMAMI Anaïs 3 C LORDEL Maryne. Les dons de cellules & de tissus. AMAMI Anaïs 3 C LORDEL Maryne Les dons de cellules & de tissus. Introduction : Une greffe (don) de cellules consiste à administrer à un patient dont un organe vital ne fonctionne plus correctement, une

Plus en détail

la grossesse de la grossesse Ce qui a précédé Les débuts Les conditions de «mise en route» de la grossesse

la grossesse de la grossesse Ce qui a précédé Les débuts Les conditions de «mise en route» de la grossesse FICHE ACTION N o 1 Ce qui a précédé la grossesse Les débuts de la grossesse Comprendre pour agir Les conditions de «mise en route» de la grossesse D après l enquête nationale périnatale 2003 (1), quand

Plus en détail

Les jeunes non mariés

Les jeunes non mariés Les jeunes non mariés et les grossesses non désirées Introduction Il est important de veiller à ce que les jeunes non mariés disposent d informations et de services de contraception. Les grossesses non

Plus en détail

Les petis signes de T21 : comment ça marche et à quoi ça sert? Christophe Vayssière (Toulouse) DIU d echographie 2011

Les petis signes de T21 : comment ça marche et à quoi ça sert? Christophe Vayssière (Toulouse) DIU d echographie 2011 Les petis signes de T21 : comment ça marche et à quoi ça sert? Christophe Vayssière (Toulouse) DIU d echographie 2011 2 types de «petits signes»? Il a 2 types de petits signes de T21 : 1/ les signes suite

Plus en détail

Le syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan Le syndrome Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur le syndrome de

Plus en détail

Le don de moelle osseuse :

Le don de moelle osseuse : DON DE MOELLE OSSEUSE Le don de moelle osseuse : se décider aujourd hui, s engager pour longtemps LA MOELLE OSSEUSE ET SA GREFFE La moelle osseuse C est le tissu mou dans le centre du corps des os qui

Plus en détail

WHA63.12 Disponibilité, innocuité et qualité des produits sanguins 4,5

WHA63.12 Disponibilité, innocuité et qualité des produits sanguins 4,5 WHA63/200/REC/ WHA63.2 Disponibilité, innocuité et qualité des produits sanguins... 9 WHA63.2 Disponibilité, innocuité et qualité des produits sanguins 4,5 La Soixante-Troisième Assemblée mondiale de la

Plus en détail

SONDAGE NATIONAL DES MÉDECINS 2014

SONDAGE NATIONAL DES MÉDECINS 2014 1 SONDAGE NATIONAL DES MÉDECINS 2014 Document d information Le 2 décembre 2014. Le Sondage national des médecins est un important projet de recherche continu qui permet de recueillir les opinions de médecins,

Plus en détail

Grossesse et HTA. J Potin. Service de Gynécologie-Obstétrique B Centre Olympe de Gouges CHU de Tours

Grossesse et HTA. J Potin. Service de Gynécologie-Obstétrique B Centre Olympe de Gouges CHU de Tours Grossesse et HTA J Potin Service de Gynécologie-Obstétrique B Centre Olympe de Gouges CHU de Tours HTA et grossesse Pathologie fréquente : 2 à 5 % des grossesses (2 à 3 % des multipares, 4 à 8 % des primipares)

Plus en détail

INFORMATION À DESTINATION DES PROFESSIONNELS DE SANTÉ LE DON DU VIVANT

INFORMATION À DESTINATION DES PROFESSIONNELS DE SANTÉ LE DON DU VIVANT INFORMATION À DESTINATION DES PROFESSIONNELS DE SANTÉ LE DON DU VIVANT QUELS RÉSULTATS POUR LE RECEVEUR? QUELS RISQUES POUR LE DONNEUR? DONNER UN REIN DE SON VIVANT PEUT CONCERNER CHACUN /////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////

Plus en détail

N o de contrat : Je demande par la présente une révision de la surprime concernant le numéro de contrat susmentionné. Signé à ce jour de 20

N o de contrat : Je demande par la présente une révision de la surprime concernant le numéro de contrat susmentionné. Signé à ce jour de 20 RÉVISION DE SURPRIME Nom : Prénom : Date de naissance : - - Année Mois Jour N o de contrat : Je demande par la présente une révision de la surprime concernant le numéro de contrat susmentionné. Signé à

Plus en détail

De meilleurs soins :

De meilleurs soins : De meilleurs soins : une analyse des soins infirmiers et des résultats du système de santé Série de rapports de l AIIC et de la FCRSS pour informer la Commission nationale d experts de l AIIC, La santé

Plus en détail

Assurances vie et accident facultatives sur mesure

Assurances vie et accident facultatives sur mesure Assurances vie et accident facultatives sur mesure Programme de prélèvement bancaire Police collective 21000-21999 et 78001 Offerte par l Association des hôpitaux de l Ontario Cette assurance est émise

Plus en détail

L approche populationnelle : une nouvelle façon de voir et d agir en santé

L approche populationnelle : une nouvelle façon de voir et d agir en santé Trousse d information L approche populationnelle : une nouvelle façon de voir et d agir en santé Novembre 2004 L approche populationnelle : une nouvelle façon de voir et d agir en santé L approche populationnelle

Plus en détail

DROITS A L ASSURANCE MATERNITE

DROITS A L ASSURANCE MATERNITE I. Ouverture des droits DROITS A L ASSURANCE MATERNITE Les conditions d ouverture des droits tant aux prestations en nature qu aux prestations en espèce de l assurance maternité s apprécient soit au début

Plus en détail

TEST DE DÉTECTION DE LA PRODUCTION D INTERFÉRON γ POUR LE DIAGNOSTIC DES INFECTIONS TUBERCULEUSES

TEST DE DÉTECTION DE LA PRODUCTION D INTERFÉRON γ POUR LE DIAGNOSTIC DES INFECTIONS TUBERCULEUSES TEST DE DÉTECTION DE LA PRODUCTION D INTERFÉRON γ POUR LE DIAGNOSTIC DES INFECTIONS TUBERCULEUSES Classement NABM : non inscrit code : non codé DÉCEMBRE 2006 Service évaluation des actes professionnels

Plus en détail

Qu est-ce qu un test génétique?

Qu est-ce qu un test génétique? 8 Vous pouvez rechercher les laboratoires de diagnostic dans votre pays par nom de maladie ou de gène à l'adresse suivante: Qu est-ce qu un test génétique? http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/clinicallabs.php?lng=fr

Plus en détail

Maladie de Hodgkin ou lymphome de Hodgkin

Maladie de Hodgkin ou lymphome de Hodgkin Maladie de Hodgkin ou lymphome de Hodgkin Ce que vous devez savoir Le cancer : une lutte à finir 1 888 939-3333 www.cancer.ca MALADIE DE HODGKIN Ce que vous devez savoir Même si vous entendez parler du

Plus en détail

Vue d ensemble : Office of Cellular, Tissue and Gene Therapies

Vue d ensemble : Office of Cellular, Tissue and Gene Therapies Vue d ensemble : Office of Cellular, Tissue and Gene Therapies DIAPOSITIVE 1 Cette présentation fournit une vue d ensemble de l Office of Cellular, Tissue, and Gene Therapies (bureau des thérapies cellulaires,

Plus en détail

www.dondemoelleosseuse.fr

www.dondemoelleosseuse.fr Agence relevant du ministère de la santé www.dondemoelleosseuse.fr 01 Pourquoi devenir Veilleur de Vie? Le don de moelle osseuse peut sauver des vies. Chaque année, des milliers de personnes - enfants

Plus en détail

Le VIH et votre foie

Le VIH et votre foie Le VIH et votre foie Le VIH et votre foie Que dois-je savoir au sujet de mon foie? Votre foie joue un rôle incroyablement important. Il filtre votre sang en éliminant les substances nocives (toxiques)

Plus en détail

24/01/ 2014 EQUIPE «REFERENTE» POUR L UTILISATION DES CATHETERS VEINEUX PERIPHERIQUES ET CENTRAUX : QUELLE PLACE POUR L INFIRMIERE?

24/01/ 2014 EQUIPE «REFERENTE» POUR L UTILISATION DES CATHETERS VEINEUX PERIPHERIQUES ET CENTRAUX : QUELLE PLACE POUR L INFIRMIERE? 24/01/ 2014 EQUIPE «REFERENTE» POUR L UTILISATION DES CATHETERS VEINEUX PERIPHERIQUES ET CENTRAUX : QUELLE PLACE POUR L INFIRMIERE? I. Kriegel, C. Thinlot, M. Arsicault, A. Mauduit, M. Varenne, A.-B. Knoche,

Plus en détail

IMR PEC-5.51 IM V2 19/05/2015. Date d'admission prévue avec le SRR : Date d'admission réelle : INFORMATIONS ADMINISTRATIVES ET SOCIALES

IMR PEC-5.51 IM V2 19/05/2015. Date d'admission prévue avec le SRR : Date d'admission réelle : INFORMATIONS ADMINISTRATIVES ET SOCIALES DOSSIER D ADMISSION 1/6 Date d'admission souhaitée : Date de la demande : Date d'admission prévue avec le SRR : Date d'admission réelle : INFORMATIONS ADMINISTRATIVES ET SOCIALES Renseignements administratifs

Plus en détail

SECTION II RELATIVE AU PRÉLEVEUR

SECTION II RELATIVE AU PRÉLEVEUR SECTION II RELATIVE AU PRÉLEVEUR II-0 INDEX SECTION II Pages Section relative au préleveur Heures d ouvertures des laboratoires pour clients externes Requête régionale II-2 II-2 II-3 Informations requises

Plus en détail