Réunion des pédiatres de Franche-Comté Belfort 2011 L.Enoch, C.Guillermet, F.Arbez Gindre, A.M. Bertrand,E.Lecointre

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1 Mort inattendue du nourrisson: à propos d une étiologie rare Réunion des pédiatres de Franche-Comté Belfort 2011 L.Enoch, C.Guillermet, F.Arbez Gindre, A.M. Bertrand,E.Lecointre

2 L., sexe féminin décédée brutalement le 26 février 2011 à domicile à l âge de 9 mois

3 Antécédents 1 er enfant du couple Grossesse normale, amniocentèse caryotype normal Naissance à terme, accouchement eutocique, Apgar 9/10 Allaitement maternel complet jusqu à 4 mois Croissance et développement psychomoteur normaux Aucune pathologie familiale connue Pas de décès inexpliqué dans la famille

4 Anamnèse Vacances à la montagne en famille à 1000 mètres d altitude 21 février 2011 : Rhinite sans fièvre traitée par lavage de nez Coquelusédal et et Pivalone 26 février : retour de vacances, trajet de 6 heures de voiture Bon état général, toux grasse sans fièvre Arrivée à domicile à 17h30 prise du repas à 19H45 (un biberon et une compote)

5 Anamnèse (2) Couché à 20H30 : elle est installée en décubitus dorsal et montre des signes d inconfort avec une attitude en hyper extension suivie d une révulsion oculaire Reprise dans les bras, hypertonie, ralentissement de la FR qui devient saccadée puis hypotonie généralisée Appel du 15 : MCE réalisé par la papa, arrivée du Samu à 21h10 Réanimation MCE,Adré,KTIO Arrêt de la réanimation à 22h20 Transfert au centre de référence des morts inattendues à Besançon

6 Centre de référence de MIN A l arrivée : examen somatique sans particularité Epanchement péricardique probablement post MCE RT : cardiomégalie Prélèvements systématiques : NFS Sérologies Virales PL Écouvillonnage (peau, pharynx, tube digestif) CAA Biopsie de peau CRP, Orosomucoïde Radio du squelette FO Autopsie proposée, acceptée par la famille

7

8 Résultats de l autopsie Poids=6620 g, Taille=71,5 cm, PC=42 cm Analyse macroscopique des organes normale Cœur pèse 41 g (N37-40) consistance ferme Examen microscopique : Foyer de grandes cellules de cardiomyocytes prenant un aspect histocytoïde Foyers de taille variable, extrêmement nombreux, réalisent une bande presque continue sous l épicarde du VD, dans les piliers du VG, dans le septum inter ventriculaire et dans la paroi de l OG Le reste de l examen microscopique des organes sans particularité Nombreux kystes folliculaires ovariens Niveau oculaire = pas d anomalie

9 Résultats de l autopsie (2) Cardiomyocytes dilatés grands et clarifiés Cytoplasme granuleux, clair Excès de mitochondrie = aspect oncocytoïde Fibres musculaires normales = Cytoplasme +rouge pcq striation normale, Cellules malades + grosses que les autres

10 Coupe histologique X 2,5

11 Coupe histologique X 10

12 Coupe histologique X 20

13 Coupe histologique X 20

14 Coupe histologique X 10

15 Coupe histologique X 2,5

16 Coupe histologique X 5

17 Coupe histologique X 10

18 Cardiomyopathie histocytoïde Cardiopathie arythmogène rare (< 100 cas décrits) Congénitale, récurrence possible Diagnostic histologique Fille > garçon (3:1) Décès dans les 2 1ères années de la vie Responsable d un large spectre de troubles du rythme auriculaire ou ventriculaire Ou Insuffisance cardiaque si zone atteinte est non arythmogène Prévalence sous estimée : absence d autopsie lors de mort inattendue du nourrisson Condition de prélèvement et examen anatomo-pathologique (csq = tjs prélever Tissus de conduction )

19 Sur le plan macro-microscopique Macro : Nodules ou plaques jaunes Distribués en région sous endocardique, le long des branches du tissus de conduction, dans le myocarde, au niveau des 2 ventricules,du septum, des valves, et en région sous épicardique Histologiquement : Grandes cellules polygonales à cytoplasme éosinophile, fibrillaire, vacuolé ou spumeux, ne comportant pas les striations habituellement retrouvées dans les cardiomyocytes Cellules rappellent les cellules de Purkinje du cœur en développement ou les histyocytes En micropcopie electronique : Volumineux cardiomyocytes pauvres en myofibrilles contenant de nbx mitochondries normales ou anormales

20 Associations retrouvées Extracardiaque ( 17%) Segment céphalique (opacité cornéenne, cataracte, microcéphalie, fente palatine, agénésie du corps calleux hydrocéphalie, agénésie du corps calleux) Malformations Cardiaques ( CIV,CIA, hypoplasie du cœur gauche ) Coulibaly et al Annales de pathologie (2011) 31 Malhotra et al American Heart Journal V

21 Pronostic Très péjoratif Mort subite est une manifestation fréquente de la maladie Très peu sensible aux antiarythmogènes Cryoablation des lésions nodulaires arythmogènes ou excisions chirurgicales? Transplantation cardiaque

22 Etiologie Sujet à controverse origine génétique? Un cas de mutation A8344G de l ADN mitochondrial décrit (Valance et al Ped cardiol2004 ) Une mutation du gène codant pour le cytochrome b décrite ( MT- CYB) Récurrence possible décrite 5% de cas familiaux? Mécanisme dégénératif des cardiomycytes du système de conduction?

23 Conclusion Pathologie extrêmement rare Diagnostic histologique pathognomonique Létale précocement Aucune recherche génétique n a été entreprise dans ce cas

24 Conclusion Importance de l autopsie dans ces situations souvent refusée d emblée (1/3 des décès de moins de 1 an et 2/3 de moins de 2 ans sont expliqués après investigations) Savoir répondre aux questions posées au moment de la proposition de l autopsie 48 heures légales pour rendre le corps sans mise en bière (WE) Très important d accorder un temps avec l enfant et la famille aux urgences

25 A propos de la mort inexpliquée du nourrisson Tous les décès inattendus de moins de 2 ans case obstacle médico-légal < 48h transfert au funérarium de leur choix, sans mise en bière Nouveau décret : transport autorisé d un corps sans mise en bière (prévenir la gendarmerie que l on fait le transport) avec certificat de décès. Liste des transporteurs agréés donnée par la préfecture à transmettre à la régulation du département Parents informés dès réception des résultats macro et sinon entretient de principe 1 mois après (prélèvement macro et micro

26 Pour en savoir plus Enquête nationale sur les morts inattendues des nourrissons de moins de 2 ans. Enquête nationale Mars 2011; INVS. J. Bloch (ou synthèse à télécharger sur le site du GFRUP) Prise en charge en cas de mort inattendue du nourrisson (moins de 2 ans). Recommandations professionnelles. HAS Association Naitre et vivre Accompagnement, Recherche et Prévention

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