Pourquoi la relecture peut-elle changer une prise en charge? Dr Nathalie Stock, PH Service d Anatomie et Cytologie pathologique CHU de Rennes

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1 Pourquoi la relecture peut-elle changer une prise en charge? Dr Nathalie Stock, PH Service d Anatomie et Cytologie pathologique CHU de Rennes

2 Sarcomes Ubiquitaires: touche les tissus mous, les viscères, l os Rareté : nouveaux cas par an en France Hétérogénéité : T. mous: plus de 100 types et sous-types Os: environ 50 types et sous types Evolution rapide des connaissances

3 Recommandations de l INCa Plan cancer «Tout patient atteint d un de ces cancers rares doit pouvoir bénéficier d une prise en charge dans l établissement de son choix tout en étant assuré - d un diagnostic de certitude grâce à la double lecture anatomopathologique de sa tumeur, - d une discussion de son dossier en RCP de recours, - du choix d une stratégie thérapeutique adaptée, souvent innovante dans le cadre d un essai clinique, - et de l appui d une association de patient»

4 Mise en place des réseaux en Bretagne depuis 2010 Réseau clinique : RCP de recours Rennes/Brest 1 réunion/semaine Réseau Anapath : Services d ACP CHU de Rennes et Brest Centres relecteurs régionaux Réseau pathologie osseuse : CHU de Rennes Centre contributeur

5 Réseau Anapath Organisation régionale Tout nouveau cas de sarcome, GIST ou desmoïde diagnostiqué depuis le 01/01/2010 Brest Dr Doucet Dr Lemasson Dr Quintin Roué Rennes Dr Burtin Dr Stock Biologie moléculaire systématique pour toute suspicion d anomalie - Translocations spécifiques - Amplification MDM2 (liposarcomes BD/DD) - Mutations KIT et PDGFRA des GIST - Mutation CTNNB1 des tumeurs desmoïdes Si absence d anomalie moléculaire, doute diagnostique ou discordance : - Relecture systématique lors des journées nationales mensuelles - Envoi à 1 des 3 centres coordonateurs nationaux (Bergonié, IGR, CLB)

6 Enregistrement en temps réel dans base partagée

7 Réseau RRePS Incidence théorique 5,8 cas pour /an Incidence observée 2010 : 4, : 5,4 Fort engagement de la part de l ensemble des pathologistes

8 Discordance parmi les relectures Changement de catégorie tumorale Diagnostic initial de sarcome Tumeur maligne non sarcomateuse (carcinome, mélanome, lymphome) Tumeur bénigne (Tumeurs bénignes Sarcomes)

9 Bilan Sarcomes GIST Desmoïdes Malignité Intermédiaire Malins Non Sarcomateux Bénins Total Taux annuel stable estimé à 10%: - 7%: Tumeur bénigne - 3%: Autre tumeur maligne

10 En résumé Pathologie rare et difficile Implication de l ensemble des pathologistes avec maillage sur l ensemble du territoire : recueil quasi exhaustif Intérêt de la relecture systématique: 10% de discordances majeures

11 Quelques exemples issus de la RCP de recours

12 Cas 1 Jeune homme, 19 ans Tuméfaction et douleur invalidantes du 4e doigt D depuis 6 mois, sans notion de traumatisme Imagerie Rx+CT : lésion ostéolytique, pas de diagnostic Curetage de la tête et de la métaphyse de P1 par orthopédiste

13 Envoi du matériel en Anapath Renseignements fournis : «lésion osseuse de P1 apparue il y a 6 mois. Pas d ATCD. Curetage de la tête et métaphyse de P1. Pas d aspect d ostéite, plutôt sclérose du prélèvement» CR ACP initial: «Tissu osseux mature associé à une composante discrètement myxoïde peu représentée rendant l analyse difficile. Les aspects peuvent s accorder avec un fibrome chondromyxoïde. A confronter au contexte clinique et radiologique.

14 Proposition de RCP de recours Relecture des lames anapath Relecture de l ensemble du dossier radiologique Discussion multidisciplinaire

15 Relecture biopsie chirurgicale HES x2,5 HES x10 Matériel peu abondant, fragmenté, difficilement analysable ayant essentiellement intéressé un os non remodelé et du tissu fibro-oedémateux.

16 Relecture des clichés radiologiques

17 Réalisation d imagerie complémentaires Scanner coupe sagittale IRM pondérée T1 coupe sagittale

18 Curetage chirurgical de la lésion HES x5 HES x10 Confirmation du diagnostic d ostéome ostéoïde

19 Take home message Rôle clé de l imagerie en pathologie osseuse Interprétation histologique corrélée aux données de l imagerie Intérêt de la discussion multidisciplinaire

20 Cas 2 Homme de 65 ans Tumeur profonde de cuisse de 27 cm englobant le pédicule vasculo-nerveux Renseignements fournis au pathologiste: «volumineuse lésion mixte solide et liquide avec composante hématique probable (AVK). Hématome? Sarcome hémorragique? Signes d infection? (patient mordu par un chien).»

21 Microbiopsie à l aiguille HES x10 HES x10 HES x40 Tumeur maligne à cellules épithélioïdes

22 Panel d IHC demandé - CKAE1/AE3, EMA - S100 - Desmine, caldesmone - MDM2, CDK4 CKAE1/AE3 CD34 Diagnostic : tumeur maligne à cellules épithélioïdes correspondant probablement à un sarcome épithélioïde

23 Passage en RCP de recours ATCD de carcinome bronchique à grandes cellules Contre indication chirurgicale : CT néoadjuvante Demande de relecture des lames (tumeur cuisse et tumeur pulmonaire)

24 Réalisation de marqueurs complémentaires CK07 Ini1 (Baf47) TTF1 Métastase du carcinome bronchique connu

25 Take home message Importance du remplissage des fiches de RCP, avec les antécédents Demande de relecture systématique Discussion multidisciplinaire

26 Cas 3 Femme 67 ans Nodule du cuir chevelu 1,7 cm Exérèse chirurgicale première

27 Pièce d exérèse Renseignements cliniques fournis: «tumeur du cuir chevelu» Diagnostic initial: tumeur maligne à cellules fusiformes CD34+ suspecte de sarcome et notamment de Dermatofibrosarcome de Darier et Ferrand (DFSP) Envoi en relecture à l Institut Bergonié conformément aux recommandations INCa: Sarcome à cellules fusiformes CD34+ : ne correspondant pas à un DFSP car absence de translocation PDGFRB-COL1A1 en FISH suspect de léiomyosarcome cutané de grade 2 en raison de l expression d un marqueur musculaire lisse (Caldesmone)

28 Reprise d exérèse car exérèse initiale incomplète HES x2,5 HES x2,5

29 HES x20 CD34 Cald desmin Persistance d un foyer de sarcome de même phénotype Exérèse complète

30 RCP après reprise d exérèse Antécédent de GIST en 2005

31 CKIT DOG1 Diagnostic final: métastase cutanée de GIST Biologie moléculaire: détection d une mutation de l exon 11 de KIT

32 Conclusions Importance des renseignements cliniques (ATCD) fournis aux acteurs de la prise en charge diagnostique (radiologues, pathologistes, etc ) Discussion multidisciplinaire (RCP) avec représentant de toutes les spécialités essentielle pour aboutir à un diagnostic et une prise en charge adéquate Idéalement en présence du médecin qui suit le patient (visioconférence)

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