DIAGNOSTIC PRÉNATAL TABLE DES MATIÈRES. Qu est ce qu un diagnostic prénatal? Qu est-ce qu une malformation congénitale?... 1

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1 DIAGNOSTIC PRÉNATAL TABLE DES MATIÈRES Qu est ce qu un diagnostic prénatal?... 1 Qu est-ce qu une malformation congénitale?... 1 Diagnostic prénatal pour les risques maternels liés à l âge... 3 Tests diagnostics prénataux Échographie... 4 Amniocentèse... 5 Comment se préparer... 6 Lieu des tests... 6 Exactitude... 6 Résultats... 6 Décision... 7 Autres indications pour un diagnostic prénatal... 8 Dépistage par analyse du sang maternel et mesure de la clarté nucale du foetus à l échographie... 9 Conclusion... 9

2 DIAGNOSTIC PRÉNATAL Qu est-ce qu un diagnostic prénatal? Une grossesse devrait être une période de joie et de bonne santé. Bon nombre de femmes s inquiètent de leur grossesse, mais la plupart donnent naissance à des bébés normaux et en bonne santé. Toutefois, chez certains couples, le risque d avoir un bébé avec une malformation congénitale est plus élevé. Les médecins se servent des données concernant l âge de la femme et les antécédents familiaux et médicaux du couple pour déterminer s il existe des risques élévés d anomalie. On peut proposer à certaines de ces femmes de subir une amniocentèse. Cette intervention permet de détecter certaines, mais non la totalité, des malformations congénitales avant la naissance de l enfant. Cette brochure vous donne des renseignements sur les malformations congénitales et les analyses qui existent pour les détecter durant la grossesse. Après avoir consulté votre médecin, vous pourrez décider, s il y a lieu, si vous désirez obtenir un diagnostic prénatal. Qu est-ce qu une malformation congénitale? Une malformation congénitale est une anomalie structurelle ou fonctionnelle chez un bébé, laquelle commence à se développer avant la naissance et peut être détectée à la naissance ou diagnostiquée plus tard. Une malformation congénitale peut avoir un effet sur l apparence physique d un enfant, par exemple, un pied bot. Elle peut également toucher les organes internes, comme un trou au coeur ou un rein manquant. Un bébé sur trois cents naît avec une malformation congénitale majeure. Certaines malformations congénitales sont héréditaires (transmises du parent à l enfant) et d autres ne le sont pas, telles que la plupart des anomalies chromosomiques. Dans des cas très rares, il peut y avoir une malformation congénitale si le bébé est exposé à certaines drogues ou certains produits chimiques avant la naissance. Souvent, la cause exacte du problème ne peut être déterminée et plusieurs malformations congénitales ne peuvent être identifiées avant la naissance. 1

3 Certaines familles présentent un plus grand risque d avoir un enfant atteint d une des malformations congénitales énumérées ci-dessous. Un diagnostic prénatal peut dont leur être offert. Anomalie chromosomique Les chromosomes sont des structures que nous retrouvons dans la plupart des cellules de notre corps. Ils sont porteurs des gènes (facteurs déterminants de l hérédité) qui déterminent nos caractéristiques, telles que la taille, la couleur des yeux et des cheveux. L ovule de la mère et le spermatozoïde du père portent chacun 23 chromosomes. Lorsque le spermatozoïde féconde l ovule, tous les 46 chromosomes devraient être présents. Le bon nombre de chromosomes est essentiel à la croissance et au développement normal, et un excès ou un défaut de tout ou partie d un chromosome peut avoir des conséquences anormales. Bien que les chromosomes soient visibles au microscope, on ne peut voir les gènes. Malformation du foetus Il s agit d un problème de développement (c.-àd. rein, coeur, cerveau, colonne vertébrale, etc.) qui peut sérieusement porter atteinte à la santé du bébé. Un exemple de ce type d anomalie est une malformation du tube neural, laquelle se présente lorsque le cerveau ou la colonne vertébrale ne se développe pas normalement. Les malformations du tube neural incluent l anencéphalie, une malformation grave de la tête et du cerveau, et le spina-bifida, une fissure de la moelle épinière et de la colonne vertébrale. Au Québec, le risque général de donner naissance à un bébé ayant une malformation du tube neural est de 1 sur 700. Autres anomalies Celles-ci peuvent souvent être détectées lors d analyses prénatales spéciales si on sait à l avance que la famille est plus à risque pour ces types de problèmes. Certaines des anomalies pouvant être identifiées sont la fibrose kystique, le syndrome de l X fragile, la dystrophie musculaire, l hémophilie et la thalassémie. 2

4 Le tableau ci-dessous indique les analyses offertes pour détecter ces problèmes : Type de problème Prélèvement Analyse Anomalie chromosomique - Liquide amniotique - Chromosomes Anomalie structurelle - Aucun - Liquide amniotique - Sang maternel - Échographie - Alpha-foetoprotéine (dans certains cas) Autres anomalies Analyses prénatales spéciales prévues selon chaque cas dans le cadre du Programme de diagnostic prénatal Qui devrait obtenir un diagnostic prénatal? Il existe plusieurs cas où les femmes peuvent se voir offrir un diagnostic prénatal. La décision d obtenir un diagnostic prénatal est personnelle et ne devrait être faite qu après avoir discuté de vos antécédents médicaux et familiaux avec votre médecin. La plupart des femmes qui subissent des analyses prénatales le font en raison de leur âge. Tel qu indiqué dans le tableau qui suit, les femmes enceintes qui ont ou auront 35 ans ou plus au moment de l accouchement présentent un risque légèrement plus élevé de donner naissance à un enfant ayant un chromosome en plus dans chaque cellule (c.-à-d. 47 chromosomes) comparativement au risque de la population générale qui est de 1 sur 800. Âge de la mère Risque de syndrome de Down Risque d anomalie chromosomique 35 1/350 1/ /275 1/ /225 1/ /175 1/ /140 1/ /100 1/73 3

5 Si votre facteur de risque additionnel est votre âge, des conseils sur le diagnostic prénatal vous seront donnés par votre médecin de famille ou votre obstétricien. Les renseignements qui suivent pourraient vous être utiles. Qu est-ce qu une échographie? L échographie est une méthode communément utilisée qui donne une image du foetus par la réflexion des ultrasons. Ces ultrasons passent par l abdomen de la femme et sont réfléchis par les structures foetales et maternelles pour produire une image à l écran. Qu est-ce qu une échographie peut détecter? L échographie aide à recueillir des renseignements importants au sujet de la grossesse. En cas d indication particulière, elle peut avoir lieu en début de grossesse (6 à 12 semaines) pour confirmer un battement de coeur normal, identifier la présence de jumeaux ou prédire la date de l accouchement. Une échographie détaillée peut se faire plus tard pendant la grossesse pour déterminer s il existe des problèmes structurels chez le foetus et pour voir si le bébé se développe normalement. L échographie peut détecter plusieurs, mais non toutes les malformations. De plus, les résultats d une échographie n entraînent pas tous des conséquences défavorables. On fait également appel à l échographie lors des amniocentèses pour repérer le foetus et le placenta. Existe-t-il des risques associés à l échographie? L échographie n est pas une radiographie. Les suivis à long terme n ont démontré aucune différence de croissance ou de développement entre les enfants qui ont été exposés à une échographie avant la naissance et ceux qui n ont pas été exposés. Qu est-ce qu une amniocentèse? 4

6 L amniocentèse est l intervention la plus communément utilisée dans le diagnostic prénatal d anomalies chromosomiques du foetus. Il s agit de prélever une petite quantité du liquide qui entoure le foetus dans la cavité amniotique. Elle ne cause qu une douleur minime et est normalement effectuée après 15 semaines de grossesse. Comment se fait une amniocentèse? L amniocentèse se fait à l hôpital, en consultation externe, par un obstétricien expérimenté. Il s agit d insérer une aiguille fine à travers l abdomen de la mère (non pas par le nombril) dans la cavité amniotique afin de retirer une certaine quantité de liquide qui entoure le foetus. L échographie sert à repérer le foetus et le placenta. En voyant l image de l échographie à l écran, le spécialiste peut déterminer l endroit le plus approprié pour insérer l aiguille. Le médecin guide l aiguille soigneusement vers le point choisi, puis retire lentement une petite quantité de liquide à l aide de cette aiguille. La plupart des femmes comparent le malaise d une amniocentèse à celui d un prélèvement de sang. L échantillon de liquide contient des cellules qui se sont dégagées de la peau, des poumons et de la vessie du bébé. Elles sont développées en laboratoire, puis examinées au microscope. Les résultats sont connus trois semaines plus tard. Il se peut qu on vous demande de revenir une semaine plus tard si, après deux tentatives, on n a pu retirer de liquide. On trouve parfois un peu de sang dans l échantillon. Cette situation n est pas alarmante mais peut toutefois retarder les résultats. Qu est-ce qu une amniocentèse peut détecter? L amniocentèse est normalement prescrite pour détecter le syndrome de Down et d autres anomalies chromosomiques majeures. Si les antécédents familiaux démontrent un problème, le liquide amniotique peut être soumis à d autres analyses spéciales. Celles-ci doivent être prévues à l avance et on vous recommande d en discuter avec votre médecin bien avant votre intervention. Quels sont les risques associés à l amniocentèse? 5

7 L amniocentèse est considérée comme étant sans danger pour la mère et le foetus. Il arrive occasionnellement que la mère éprouve de légères complications, incluant des crampes, des saignements et une légère perte du liquide amniotique. Ces complications ne sont habituellement pas graves. Une blessure au foetus est très rare. L amniocentèse ne causera une fausse couche que chez environ une femme sur 200 ayant subi cette intervention. Que doit-on faire avant de subir une amniocentèse? Il est important que vous connaissiez votre type sanguin avant tout test prénatal. Le type sanguin comprend le groupe, le facteur Rh et le niveau des anticorps. Les mères dont le facteur Rh et le niveau d anticorps sont négatifs doivent prendre du RhoGAM (WinRho) dans les 72 heures suivant l amniocentèse. Si vous ne connaissez pas votre type sanguin, signalez-le à votre médecin dès que possible afin qu il puisse prévoir une analyse de sang pour vous avant le test prénatal. Où se font les tests prénataux? Les amniocentèses se font de façon courante à un hôpital auquel votre médecin est affilié. Après l intervention, on vous demandera d apporter l échantillon vous-même (ou de désigner une personne qui l apportera pour vous) le même jour, au Laboratoire de cytogénétique, salle A-812 de l Hôpital de Montréal pour enfants. Les diagnostics prénataux d anomalies chromosomiques sont-ils exacts? Plusieurs facteurs peuvent avoir un effet sur l exactitude de l amniocentèse. Dans de rares cas, la contamination des cellules maternelles peut avoir un effet sur l interprétation de l analyse suite à cette intervention. Les résultats d une amniocentèse peuvent être difficiles à interpréter pour plusieurs raisons. Par exemple, dans certains cas, des variations chromosomiques pourraient être détectées dans l embryon ou le foetus. Un prélèvement du sang des parents est alors requis pour déterminer si les résultats représentent une variation normale. 6

8 Nous avons une confiance absolue en nos compétences pour évaluerles chromosomes du foetus avec précision. Bien qu aucun aspect de la biologie ne soit sûr à cent pour cent, les tests chromosomiques par amniocentèse sont exacts à au moins 99,8 %, s ils sont confiés à des personnes compétentes. Est-ce que les résultats normaux d un diagnostic prénatal nous garantissent que le bébé sera parfaitement normal? Non. Bien que les analyses que nous effectuons soient précises, il est impossible d analyser tous les aspects du développement foetal. Par conséquent, nous ne pouvons vous assurer que le bébé sera parfaitement normal. Par exemple, un bébé peut avoir une anomalie (telle que la surdité) qui n est pas décelable au moyen d une étude chromosomique, ou bien certaines petites anomalies chromosomiques peuvent échapper à l analyse prénatale des chromosomes. Toutefois, puisque les seules anomalies qui semblent se manifester plus souvent chez les enfants de femmes plus âgées sont les anomalies relatives au nombre de chromosomes, les chances de donner naissance à un bébé normal sont tout aussi bonnes que celles d une femme plus jeune, si les analyses ne détectent pas ces types d anomalies. Qu arrive-t-il si une anomalie chromosomique est diagnostiquée? Les résultats écrits sont envoyés chez le médecin, qui vous communiquera lui-même les résultats. En cas d anomalie, nous vous contacterons par téléphone. Nous discutons avec le couple des problèmes qui sont à prévoir chez un enfant atteint d une anomalie chromosomique particulière. Le couple peut alors poursuivre la grossesse ou demander qu on y mette fin. Il faut tenir compte du fait que notre système ne permet pas l interruption de grossesse en raison d une anomalie foetale après 24 semaines. L interruption de grossesse après une amniocentèse au deuxième trimestre peut nécessiter un séjour de quelques jours à l hôpital. En cas d anomalie foetale, demande-t-on aux parents de décider à l avance s ils veulent mettre fin à la grossesse? 7

9 Non. Nous demandons aux parents de bien réfléchir sur leur attitude à l égard de l avortement lorsqu ils décident d entreprendre un programme de diagnostic prénatal, lequel pose un risque inhérent pour le foetus. Toutefois, nous ne leur demandons pas de décider ce qu ils comptent faire à partir des résultats. Autre indications pour un diagnostic prénatal Nous recommandons aux couples touchés par une des situations suivantes de faire appel au Programme de diagnostic prénatal pour une consultation et ce, avant la conception. Les couples dont l un ou l autre : - a déjà eu un enfant ou un mort-né atteint d une anomalie chromosomique; - a un enfant ou un proche parent (frère, soeur, nièce, neveu) atteint d un trouble génétique, d une malformation congénitale ou d un retard de développement présumé ou diagnostiqué. Les couples chez qui un problème, tel qu une anomalie à l échographie, a été identifié lors de la présente grossesse. Les couples chez qui les chromosomes de l un ou de l autre sont remaniés. Les couples dont les deux partenaires sont porteurs d un trouble génétique, tel que : - la thalassémie (plus courante dans les peuples méditerranéens, asiatiques et ceux des Indes orientales); - la maladie de Tay-Sachs (plus courante dans les peuples juifs ashkénazes et de certaines régions du Québec); - la drépanocytose (ou anémie falsiforme - plus courante dans les peuples africains). Qu est-ce que le dépistage par analyse du sang maternel et mesure à l échographie de la clarté nucale du foetus? 8

10 Cette méthode de dépistage n est pas encore reconnue au Québec comme faisant partie des soins obstétricaux de base, mais elle est disponible dans certains hôpitaux et certaines cliniques privées. Plutôt que d évaluer le risque de syndrome de Down seulement à partir de l âge de la mère, il est possible d obtenir une meilleure évaluation du risque par une combinaison de l échographie et/ou de la mesure de certains produits contenus dans le sang maternel. Votre docteur peut vous fournir des renseignements plus détaillés sur le dépistage. Conclusion Pour les grossesses qui présentent un plus grand risque de malformation congénitale chez les femmes de 35 ans et plus et les personnes dont les antécédents familiaux ou personnels démontrent un trouble génétique pouvant être détecté il existe plusieurs analyses et interventions qui peuvent aider à diagnostiquer une malformation congénitale lors de la grossesse. La plupart des malformations congénitales ne peuvent toutefois pas être détectées avant la naissance et la plupart se manifestent dans les familles sans facteurs de risque reconnus. Il est important d être bien renseigné sur les risques et de discuter avec votre médecin de tout problème identifié. Ceci vous permettra de recevoir les bons soins médicaux et de prendre des décisions éclairées au sujet du diagnostic prénatal, si nécessaire. La plupart des femmes donnent naissance à des enfants tout à fait normaux et en bonne santé 95 % de tous les bébés naissent en bonne santé, sans malformation congénitale grave. Même les couples qui se situent dans les catégories à risque plus élevé ont le plus souvent des enfants en bonne santé. 9

11 IMPORTANT : S.V.P. LIRE L information fournie dans cette brochure sert à des fins éducatives. Celle-ci ne doit aucunement remplacer les conseils ou directives d un médecin / professionnel de la santé, ou servir de substitut à des soins médicaux. Veuillez communiquer avec un médecin / professionnel de la santé si vous avez des questions concernant votre état de santé.

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