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1 24/09/2014 REBOUL Nicolas L2 CR : Hamza BERGUIGUA Génétique Médicale Dr Martin KRAHN 8 pages Introduction à la Génétique Médicale : Les champs de la Génétique Médicale, La place de la Génétique Médicale en Médecine. Le support de l'information génétique. Notions de base : Génome-Chromosomeschromatine-ADN Plan A. Rappels fondamentaux I. Le support de l'information génétique II. Remaniements du génome humain III. Les différentes techniques d'analyse B. Champs et particularités de la génétique médicale A. Rappels fondamentaux I. Le support de l'information génétique La molécule d'adn Le 25 avril 1953 apparaît dans Nature «A structure for Desoxyribose Nucleic acid». F. Crick et J. Watson reçoivent en 1962 le prix Nobel de Physiologie ou Médecine. L'ADN peut être copié au travers des générations cellulaires successives de manière fidèle, c'est la réplication de l'adn. Il est traduit en protéines via la transcription de l'adn en ARN à partir de l'information génétique contenue dans l'adn, suivie de l'étape de traduction en protéines. L'ADN peut également se réparer en cas de besoin : c'est la réparation de l'adn, par des mécanismes adaptés qui permettent de rétablir l'intégrité de l'information génétique. Ces processus naturels peuvent être sources d'anomalies, à l'origine de la survenue de mutations qui peuvent avoir des conséquences en pathologie. Le génome humain L'information génétique est contenue dans l'adn. Le génome humain comporte : Le génome nucléaire, qui est composé d'environ bp et 23 paires de chromosomes. Sa partie codante est d'environ bp (soit 1 à 3%) ce qui représente à gènes. Le génome mitochondrial, qui est circulaire et ne comporte que 16,6 kbp soit 37 gènes. Ce génome constitue une partie mineure du génome humain, et sa transmission est uniquement maternelle. Sur le plan de l'évolution, il a été adopté par symbiose avec une bactérie dans une cellule eucaryote. Les 1/8

2 mutations du génome mitochondrial peuvent être à l'origine de pathologies. L'unité de mesure de l'adn est la paire de base (aussi appelée base pair, abrévié en bp). On utilise également des multiples de cette unité : 1 kilobase (kb) = paires de bases 1 mégabase (Mb) = 1 million de paires de bases Des sites internets, appelés genome browsers, permettent d'accéder à des informations sur le génome, et de nous donner un ordre de grandeur : A une échelle de 500 kb, on peut distinguer 2 gènes. A une échelle de bp, on peut distinguer les introns et les exons. A une échelle de 200 bp, on distingue un exon (la taille moyenne d'un exon est de 200 bp). Les genome browsers permettent également d'obtenir des informations sur la conservation du génome entre les espèces, sur le tissu dans lequel le gène est exprimé, et aussi d'afficher les données disponibles sur la variabilité du génome concerné. Le génome nucléaire représente la quasi-totalité du génome humain. Les molécules d'adn sont soumises à un phénomène d'hypercompactation en chromosomes lors de la métaphase de la division cellulaire, alors qu'elles sont décondensées sous forme de chromatine pendant l'interphase. La structure des gènes Un gène constitue un segment d'adn porteur d'une information génétique, qui permet la synthèse d'une ou plusieurs protéines ou ARN. Tous les gènes ne conduisent pas à la formation d'une protéine. En effet, certains gènes donnent des ARN non traduits en protéines qui peuvent par exemple avoir un rôle régulateur sur d'autres gènes, ou un effet sur la chromatine. Le gène est porteur de deux parties essentielles : la séquence codante, transcrite, et les séquences régulatrices, non transcrites. De manière schématique, on retrouve : La succession d'exons et d'introns. La région régulatrice en amont du gène : Région 5'UTR La région régulatrice en 3' : Région 3'UTR Des éléments régulateurs importants au niveau des introns. Des éléments essentiels pour la maturation de l'arnm : les sites donneurs et accepteurs d'épissage. Le signal d'initiation de la traduction ATG (cette séquence n'est pas forcément située au début du premier exon, elle peut se retrouver un peu plus loin sur l'exon, voire même sur un autre exon.) 2/8

3 Les codons STOP : TAA, TAG et TGA. L'information génétique pour la synthèse des protéines («séquence codante») est contenue dans les exons, mais certains exons peuvent néanmoins être non codants (et donner des ARN régulateurs par exemple). Il existe des séquences régulatrices pour la transcription, la maturation de l'arnm (via l'épissage), la stabilité de l'arnm etc. La séquence codante comporte deux niveaux d'information : La séquence nucléotidique détermine la séquence d acides aminés de la protéine codée. La séquence nucléotidique comporte aussi des séquences régulatrices (notamment impliquées dans l épissage). Les séquences régulatrices peuvent être en région codante ou non-codante. Une mutation localisée en séquence codante peut avoir soit un effet logique de changement de la protéine, soit entraîner un effet d anomalie de l expression. L'épissage correspond à l'élimination des introns, et par conséquent le rapprochement des exons. Une succession de phénomènes permet de passer de l'adn à la protéine (voir schéma ci-dessus) Le professeur suggère de regarder la vidéo suivante «From DNA to protein», qui résume ces différentes étapes : La traduction La traduction est le passage de l'arnm à la protéine. Le code génétique établit la corrélation entre 3 nucléotides (formant un codon) et un acide aminé correspondant. La séquence nucléotidique dans l ADN (et transcrite en ARNm) spécifie l ordre des acides aminés dans la protéine. 3/8

4 On retiendra la redondance du code génétique : différents codons peuvent coder un même acide aminé. Le génotype est la composition génétique d'un individu. Ce terme peut s'utiliser de manière globale par rapport à l'individu (toutes les variations génomiques par rapport au génotype de référence), mais aussi de manière plus précise : pour tel gène, à tel endroit d'un individu. Le phénotype est l'ensemble des caractéristiques observables d'un individu. II. Remaniements du génome humain Une mutation désigne n'importe quel changement intervenu dans la séquence d'adn, sans préjuger de sa pathogénicité et ce à l'échelle du gène ou du chromosome. On parle aussi de «variants» ou «variations de séquence». On qualifie les mutations dans le domaine pathologique de délétères ou pathogènes. Les mutations représentent le moteur de l'évolution, et sont la source de la diversité entre les individus. Des projets de séquençage très importants sont en cours dans différents pays, ce qui contribue à la connaissance des variabilités du génome humain. Les mutations peuvent être à l'origine de maladies génétiques monogéniques et de prédispositions (dans les maladies polyfactorielles : l'anomalie n'est pas suffisante pour causer une pathologie, mais y contribue). Le résultat dépend de l'effet fonctionnel de la mutation : neutre «amélioration de fonction»: diversité, évolution «altération de fonction» : effet pathogène Variabilité du génome humain Dans 2 génomes humains tirés au hasard, 99,9% des deux séquences d'adn sont identiques. Il existe donc seulement 0,1% de différence entre les génomes humains (soit plus de 3 millions de paires de base de différence par génome). La majorité des variations n'auront aucun effet pathogène : on parle de polymorphisme. On retrouve différents types de variations, plus ou moins communes : Les SNPs (Polymorphisme nucléotidique simple) sont les plus communes et désignent une substitution au niveau d'un seul nucléotide. Ils sont très nombreux (plus de 10 7 par génome) soit 1 toutes les 300 paires de bases. Ces variations ne sont pas réparties de façon uniforme dans la molécule d'adn. Les CNVs (Copy Number Variation) sont des variations du nombre d'exemplaires contigus de grands segments génomiques (quelques kb à plusieurs Mb), pouvant contenir des fragments de gènes ou plusieurs gènes. Cela peut entraîner des conséquences sur la variabilité. Autres On classe les lésions en fonction de leur taille : A l'échelle du chromosome, on parle de macrolésions. A l'échelle du gène on parle de microlésions. Il existe des tailles intermédiaires entre macrolésions et microlésions. 4/8

5 Macrolésions : à l'échelle du Chromosome Les macrolésions sont des anomalies chromosomiques, qui peuvent être de nombre (exemple de la trisomie 21), ou de structure (translocations, délétions, duplications...) Microlésions : à l'échelle du Gène Les microlésions peuvent être des substitutions de 1 nucléotide, des insertions/délétions de quelques nucléotides, ou bien des insertions/délétions de quelques dizaines ou centaines de nucléotides. (CR: les mutations dynamiques sont à part car il y a implication de différentes pathologies.) III. Les différentes techniques d'analyse A retenir de ce schéma : il existe une continuité des techniques d'analyse en fonction de l'anomalie recherchée. Le «bilan génétique» n'existe pas. Il faut sélectionner la technique d'analyse en fonction de l'anomalie génétique recherchée (notamment en fonction de sa taille) et en fonction de l'indication. L'interprétation se fait en fonction des données cliniques et biologiques. Une nouvelle ère : le génome personnel : Human Genom Project : le génome humain a été séquencé dans un projet international à 3 milliards de dollars. Il a impliqué une vingtaine d équipe au niveau international 2014 : le séquenceur à haut débit permet de séquencer un génome humain en une semaine pour dollars....néanmoins, l'analyse des données reste difficile. En France, le Centre de Génotypage National comporte 14 machines de séquençage, contre 250 au BGI 5/8

6 de Pékin. B. Champs et particularités de la génétique médicale C'est une spécialité médicale qui a ses particularités : par le nombre d'individus concernés (peu de malades pour une pathologie donnée), par la nature et la diversité des affections génétiques (en pédiatrie, pathologie adulte ) et par les particularités liées au caractère familial d'une part et au caractère prédictif d'autre part (diagnostic prénatal, préimplantatoire...). Les maladies génétiques concernent : (ne pas retenir les chiffres) v les pathologies chromosomiques : 60% des fausses couches spontanées au premier trimestre 7% des morts nés 0,62% des naissances v les maladies mendéliennes (monogéniques : liées à un gène particulier) : moins de 1% des naissances vivantes, plus de 5000 ont été décrites à ce jour, la plupart sont des maladies rares. v les maladies communes (diabète, HTA...) comportant une composante génétique : 15% des individus sont concernés. Variété des affections concernées : - Anomalies de reproduction. - Chez les enfants : o o Retard mental (déficience intellectuelle) avec la trisomie 21 (1 enfant sur 700) et le chromosome X fragile chez les garçons (1 sur 2000). Plusieurs centaines de syndromes géniques ou chromosomiques. Maladies chroniques comme la mucoviscidose (1 enfant sur 2500) ou encore des myopathies (de Duchenne notamment) - Chez les adultes : Maladies neurodégénératives (Huntington) Cancers familiaux (5 à 10 % des cancers ont une composante génétique) De nombreuses formes de myopathies Une maladie rare est une affection touchant moins d'une personne sur En France, on dit qu'une maladie est rare si moins de de personnes en sont atteintes. On dénombre environ 7000 maladies rares dont 80% sont d'origine génétique. Les maladies rares ne sont pas forcément des maladies génétiques, et inversement les maladies génétiques ne sont pas forcément de maladies rares : cas de la trisomie 21. Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France, et 25 millions d'européens. Un grand nombre d'entre elles sont aussi dites «orphelines» car les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique à cause du manque de connaissance à leur sujet. 6/8

7 La commission européenne encourage la recherche sur les maladies rares, car ce domaine n'intéresse pas forcément les industriels. Un plan «maladies rares» au niveau national a été mis en place pour une meilleure prise en charge des patients concernés, avec notamment un développement des outils diagnostics. La génétique est une discipline transversale. Toutes les disciplines sont concernées par la génétique et en particulier la pédiatrie, la neurologie et l'oncologie. Il existe une imbrication très forte entre la partie biologique et la partie clinique : la génétique médicale est une discipline clinico-biologique : - Biologique avec les laboratoires de cytogénétique et de génétique moléculaire, dont l'évolution technologique est permanente, - Clinique par les diagnostics prénataux et préimplantatoires, mais aussi le conseil génétique, qui permet d'évaluer le risque de survenue ou de récurrence d'une maladie génétique, de proposer des solutions de prévention et d'informer sur la maladie impliquée. Des particularités liées d'une part au caractère familial et d'autre part au caractère prédictif existent. Une éthique et une législation spécifiques ont été mises en place vis-à-vis de ces particularités et par rapport aux diagnostics prénataux et préimplantatoires. 7/8

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