Dysplasie osseuse. Groupe hétérogène de maladies géné%ques 440 types individuellement très rares Manifesta%ons possibles :

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1 Cura%on de contenu «La cura%on de contenu (de l'anglais content cura*on ou data cura*on) est une pra%que qui consiste à sélec%onner, éditorialiser et partager les contenus les plus per%nents du Web pour une requête ou un sujet donné.» (selon Wikipedia) 1

2 Dysplasie osseuse Groupe hétérogène de maladies géné%ques 440 types individuellement très rares Manifesta%ons possibles : pe%te taille maladie dégénéra%ve des ar%cula%ons scoliose complica%ons neurologiques Complexité, manque de données 2

3 Besoins de la communauté de la dysplasie osseuse Terminologie commune Intégra%on des données Transfert de connaissances et évolu%on durable du savoir Confiden%alité et contrôle d accès Garder trace de la provenance et de l exper%se 3

4 La plateforme SKELETOME Cycle d ingénierie de la connaissance fondée sur l ontologie Annota%on séman%que des données cliniques Appren%ssage à par%r des données cliniques Cura%on de contenu et diagnos%c collabora%fs (Drupal 7) Services basés sur les ontologies (Tomcat, OpenRDF Sesame) 4

5 Architecture de la plateforme SKELETOME 5

6 Architecture de la plateforme SKELETOME 6

7 Terminologie commune et intégra%on des données Combler les lacunes dans le format de la nomenclature actuelle et l étendre Ontologie Bone Dysplasia (1200 concepts) intégrant des ontologies bien connues dysplasies muta%ons géné%ques caractéris%ques phénotypiques Ontologie Pa*ent : instances de cas cliniques Ontologie Context : provenance des données 7

8 6 T. Groza et al. NCI: Mutation Abnormality mutation_type Bone Dysplasia is_characterised_by Gene Mutation Phenotypic Characteristic suffers has_quality Gene PATO: Quality unit_of UO: Unit characteristic_type REAMS: Abnormality NCI: Finding HP: Phenotypic Abnormality ig. 2. AsnippetoftheBoneDysplasiaOntology.Theupperpartoftheont escribes the genotypic information of bone dysplasias. The lower part relates Extrait de l ontologie Bone dysplasia ysplasias to phenotypic characteristics. 8

9 ing Semantic Web Technologies to Build a Community-Driven Knowledge Investigation asserts exhibits Gene Mutation Bone Dysplasia has Patient exhibits shows Phenotypic Characteristic Diagnosis asserts Observation. 3. AsnippetofthePatientOntology.ThedirectrelationsbetweenPatien other three concepts Extrait are des reified ontologies in order Pa.ent to capture et Context the context in which th erialized. 9

10 Maintenance et évolu%on des connaissances du domaine Conçu comme un Wiki à l aide de Drupal 7 (plateforme de ges%on de contenu web) Module Drupal pour le web séman%que développé spécialement pour SKELETOME Manipula%on transparente du contenu et de la structure de l ontologie par le backend RDF Éditeur pour chaque dysplasie incorpore des énoncés d experts discutés par la communauté 10

11 Annota%on séman%que du contenu Enrichir les descrip%ons : Résumés cliniques (Bone Dysplasia, HP, NCI, PATO) Imagerie par rayons- X (HP, REAMS) Importa%on d un sous- arbre de l ontologie par un module Drupal personnalisé É%queies : rdfs:label, skos:altlabel, etc. Reliées à l URI du concept d origine Manuelle ou semi- automa%que (annotateur NCBO pour extrac%on de concepts) 11

12 A) Annota%on séman%que de résumés cliniques u%lisant le vocabulaire Clinical Summary décrivant les caractéris%ques phénotypiques B) É%quetage de rayons- X u%lisant le vocabulaire X- Ray décrivant les caractéris%ques radiographiques 12

13 Raisonnement et recherche sur les données cliniques Proposer des diagnos%cs pour les nouveaux cas à par%r des cas actuels Inférer des découvertes par des corréla%on entres les cas de même diagnos%c Éviter de redécouvrir des évidences Règles rigides (SWRL) ne fonc%onnent pas Règles floues, techniques de raisonnement incertain et/ou sta%s%que en cours d étude Recherche séman%que, objets reliés dynamiquement, naviga%on par faceies 13

14 Confiden%alité et contrôle d'accès Public : connaissance générales du domaine Groupes d experts : informa%ons sur cas Ini%ateur du cas : coordonnées du pa%ent Sépara%on des préoccupa%ons : RDF : phénotype, radiographies, génotype Drupal : informa%on sensible et le reste 14

15 Provenance et exper%se Provenance : ontologie Context Auteur, date et heure des affirma%ons, diagnos%cs et observa%ons Profils d exper%se établis de manière automa%que à par%r de : Énoncés d expert Discussions sur les forums Diagnos%cs collabora%fs 15

16 Conclusion Évolu%on des connaissances du domaine Enrichissement séman%que des cas cliniques Sou%en au raisonnement pour la découverte de nouvelles connaissances Évalua%on préliminaire très posi%ve (8 experts) Améliore la collabora%on entre les experts Futur : modélisa%on de l exper%se, raisonnement flou, no%fica%on, iphone app 16

17 Références T. Groza, A. Zankl, Y.- F. Li and J. Hunter. Using Seman%c Web Technologies to Build a Community- Driven Knowledge Cura%on Plauorm for the Skeletal Dysplasia Domain. ISWC 2011, Part II, LNCS 7032, pp , 2011 Skeletome - ITEE eresearch Group, The University of Queensland, Australia hip://itee.uq.edu.au/~eresearch/projects/skeletome/ 17

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