A.P.I.C. Accompagnement Psychologique Individuel et Collectif Rhône Alpes INTERVENTIONS DU 10 JUIN 2011
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- Martin Alfred Ledoux
- il y a 8 ans
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1 A.P.I.C. Accompagnement Psychologique Individuel et Collectif Rhône Alpes INTERVENTIONS DU 10 JUIN / INTERVENTIONS DE MESDAMES OLLAGNON ET DIAZ : DIMENSION GENETIQUE ET RARETE a. QUELQUES CHIFFRES b. LA CONSULTATION GENETIQUE c. LE DIAGNOSTIC d. LE DIAGNOSITC ANTENATAL : Protocole et accompagnement psychologique. e. MALADIES GENETIQUES ET TESTS PREDICITFS : Protocole et accompagnement psychologique.
2 Dimension Génétique et Rareté Dr Elisabeth OLLAGNON-ROMAN Ingrid DIAZ, psychologue Service de Génétique Neurologique et de Médecine Prédictive Centre de Référence Rhône-Alpes Maladies Neuromusculaires Centre de Compétence de Neurogénétique Centre de Compétence de Médecine Prédictive Hôpital de la Croix Rousse Lyon
3 QUELQUES CHIFFRES! Plus de 6000 maladies génétiques différentes actuellement identifiées 80% d entre elles ont une expression neurologique Maladies rares «orphelines» mais - L amyotrophie spinale: 1 enfant atteint sur à naissances, 1 personne sur 40 porteuse saine - la maladie de Steinert: 1 personne atteinte sur la myopathie de Duchenne: 1 garçon atteint sur 3000 naissances
4 De 1960 à nos jours: «ère chromosomique» Des premiers caryotypes jusqu au diagnostic anténatal par amniocentèse De 1987 au futur: «ère de la biologie moléculaire» Révolution scientifique: 1987 = identification du gène du Duchenne aux essais de thérapie génique ou cellulaire Révolution de la profession: 1994 = création de la spécialité médicale Révolution éthique: 1994 = lois de bioéthique sur les tests génétiques Révolution dans la prise de conscience, dans le regard, dans la prise en charge non encore parfaite mais réduisant l isolement du malade et la méconnaissance de la maladie génétique.
5 La consultation de génétique Fait partie intégrante de la prise en charge pluridisciplinaire c est une occasion, en dehors de la consultation de neurologie, d évoquer les problèmes liés au risque de transmission de la maladie à la descendance Le généticien prend le temps d expliquer les modes de transmission de la maladie
6 Exemple de transmission autosomique dominante Pièges possibles: premier cas atteint, porteurs sains, expression variable du gène Steinert, Huntington, SCA Problème du test prédictif
7 Exemple de transmission autosomique récessive I Dépistage des porteurs sains (collatéraux, conjoints, ) amyotrophie spinale, myopathie des ceintures, Diagnostic anténatal possible qu après un premier enfant atteint
8 Exemple de transmission récessive liée au chromosome X III Notion de conductrices obligatoires et de conductrices potentielles Duchenne, Becker
9 Didier, 17 ans, vu en consultation multidisciplinaire, pour une «myopathie des ceintures» Sa sœur, désireuse d une grossesse, rassurée par «récessivité autosomique» Début à 18 mois, perte de la marche à 10 ans, insuffisant respiratoire à 13 ans, Diagnostic posé sur biopsie ancienne
10 Evocation du diagnostic de Duchenne, de pronostic et de transmission différents Reprise diagnostique? Comment? Difficultés d une nouvelle biopsie Biologie moléculaire: recherche de la délétion
11 Malade III 2 Xa* Mère II 2 Xa*Xb Père II 1 Xc Sœur III 1 Xa*Xc Grand-mère I 2 XaXd Grand-père I 1 Xb Tantes II 4 XbXd II 7 XbXa II 8 XbXd II 9 XbXd III 2 délétion exons 6 à 26 : dystrophinopathie II 2 et III 1, Xa* conductrices I 2, Xa non délété Mutation survenue chez II 2... Sauf mosaïque germinale de I 2 II 4, II 8 II 9, XbXd II 7, Xa, non délété = non conductrices
12 I II III Didier
13 Révision diagnostique à temps pour une prise en charge adaptée Annonce d un autre diagnostic et d un pronostic différent. Comment? Conseil génétique adapté Pas de traitement mais prévention des récidives familiales (possibilités de DAN, DPI) Enjeux sur des choix de vie, des choix de procréation
14 Diffusion de l information à la famille (secret médical) difficile (culpabilité ) Implications psychologiques individuelles et familiales lourdes Accompagnement dans les différentes étapes de la vie Nécessité pour toutes ces étapes d une collaboration généticien/psychologue
15 Le Diagnostic Anténatal Consiste à déterminer en début de grossesse le statut de porteur ou non de la mutation familiale chez un embryon à risque Suppose que le couple soit demandeur d une interruption médicale de grossesse si l enfant est porteur. Suppose que l étude génétique soit possible, c est-à-dire que : le diagnostic dans la famille soit certain la mutation responsable soit identifiée le couple demandeur soit à risque la grossesse ne soit pas trop avancée les résultats attendus soient fiables la maladie soit «d une particulière gravité et incurable au moment du diagnostic»
16 La PVC ou la ponction de trophoblaste se réalise à 12 semaines d aménorrhée, comporte 1% de risque de fausse couche, s effectue dans un centre de diagnostic anténatal agréé. DIAGNOSTIC ANTENATAL ET BIOLOGIE MOLECULAIRE Rôle du généticien: informer le couple des implications techniques, éthiques et psychologiques pour une décision en toute connaissance IMG solution thérapeutique Mais le diagnostic anténatal peut-être un encouragement à la procréation
17 Enjeux psychologiques de la transmission Apprendre que l on est atteint d une maladie génétique n a rien d anodin. La maladie génétique s inscrit toujours dans une histoire personnelle et familiale qui nous renvoie à nos origines et nous force à ouvrir le livre familial pour aller parfois à la recherche d informations occultées ou déformées. Un résultat de test génétique n a pas qu une signification individuelle. Il a du sens pour celui qui le reçoit et sa famille (ascendants, descendants, fratrie).
18 L annonce du diagnostic inscrit la personne et sa famille dans une maladie où il va falloir que chacun se reconnaisse et trouve sa place. Le test génétique révèle un statut difficile à gérer. Culpabilité d avoir transmis la mutation à son enfant Culpabilité de ne pas partager avec son enfant la mutation Sentiment d exclusion de la fratrie Mise en place d aménagements défensifs pour lutter contre l effondrement ( surprotection, réparation, hyperactivité )
19 Le diagnostic Anténatal Le diagnostic anténatal a pour but de détecter in utero chez l embryon ou le fœtus une affection d une particulière gravité. Le projet d enfant est alors teinté d angoisses Grave pour qui? le vécu de la maladie n est pas toujours corrélé directement ni à sa gravité ni au degré du handicap Différence pour les couples entre risque subjectif et risque objectif perçu de transmettre la maladie. Le DAN impose parfois une décision prise en urgence qui empêche la réflexion.
20 Maladies génétiques et tests prédictifs Progrès de la Biologie Moléculaire 1 % de la population adulte concerné par une pathologie héréditaire de révélation tardive surtout neurodégénérative. Gène parfois identifié permettant : - un diagnostic confirmatif de certitude chez le malade. - un diagnostic prédictif ou présymptomatique chez les membres de sa famille. - Parfois un diagnostic anténatal voire un diagnostic pré implantatoire.
21 La Maladie de Huntington Mouvements anormaux, involontaires, insidieux, puis invalidants (écriture, élocution, marche ). Détérioration globale des fonctions supérieures (mémoire, comportement, troubles psychiatriques). Aggravation inexorable sur 10 à 15 ans (démence, état grabataire, déchéance neurovégétative, cachexie, décès). Age moyen de début : 40 ans (15 à 70 ans). En France, 6000 à 7000 malades, à apparentés «à risque».
22 La Maladie de Huntington dominante autosomique, pénétrance complète, transmission familiale avec anticipation, aucune solution thérapeutique ou préventive actuellement, diagnostic moléculaire de certitude et projection...
23 Le Diagnostic Prédictif Concerne des individus sains, demandeurs de connaître leur statut avant l apparition de tout signe. Sauront s ils développeront la maladie, mais ni quand, ni comment? Parfois des dizaines d années plus tard Implications psychologiques lourdes et recommandations des comités d éthique. 20 % des sujets concernés sont demandeurs, 10 % vont jusqu au prélèvement et au résultat.
24 Le Diagnostic Prédictif Il faut rappeler que légalement les tests génétiques ne sont réalisés qu à des fins médicales, sans pression ni familiale, ni médicale, ni autre (assurances, milieu du travail ) Qu après un consentement éclairé, informé de la personne demandeuse, majeure, volontaire. Que dans des laboratoires agréés, reconnus. Le résultat est rendu par le médecin prescripteur (loi du code civil et pénal)
25 Recommandations des Comités d Ethique Quatre principes éthiques fondamentaux Autonomie du demandeur majeur, volontaire, soumis à aucune pression, en pleine capacité de ses fonctions intellectuelles. Droit de savoir respecté, mais devoir médical de protection de l individu contre lui-même. Liberté du demandeur : choix éclairé après information complète, comprise et un consentement. Liberté du demandeur d abandonner à tout moment sa démarche.
26 Recommandations des Comités d Ethique Quatre principes éthiques fondamentaux Justice et égalité vis-à-vis du test sans discrimination financière, sans impartialité. Garantie de la confidentialité. Bénéficience ou non maléficience : impossibilité de prévention ou de traitement curatif mais possibilité de soulager une souffrance physique et psychique. Veiller à ne pas nuire, aider à des choix de vie
27 Protocole de test prédictif En trois phases : Phase de pré-test : - Une Consultation génétique d information retraçant l histoire familiale, vérifiant l authenticité du diagnostic, précisant les motivations. - Une consultation neurologique excluant tout signe. - Une consultation psychiatrique évaluant les motivations, anticipant les conséquences psychologiques du résultat. - Entretien avec une psychologue élaborant des scénarios de vie après résultat. Quatre entretiens minimum distants d un mois (temps de réflexion).
28 Protocole de test prédictif En trois phases : Phase de prélèvement - sur avis de l équipe médicale - Résultat rendu en consultation, un mois plus tard, oralement, en présence de l accompagnant et de deux membres de l équipe médicale. Le résultat écrit est conservé sous clé.
29 Protocole de test prédictif En trois phases : Phase post-test : - Accompagnement après le résultat par des entretiens à une semaine, un mois puis à la demande du consultant. - Protocole structuré, indispensable pour le Huntington, applicable de façon «allégée» pour d autres pathologies. - Collaboration généticien, neurologue, psychologue nécessaire.
30 Protocole de test prédictif Protocole long qui permet de répondre à la question : Quelle est la meilleure façon de pratiquer les tests génétiques prédictifs? Répond-elle aux questions? Est-il souhaitable de connaître son statut à l avance? Rôle du médecin?
31 Conclusion Ces différents types de diagnostic génétique de pathologies neurologiques sévères sont lourds de conséquences et ne doivent pas être réalisés dans la précipitation tant en ce qui concerne la prise de décisions que l annonce du résultat. Un accompagnement est indispensable. Une collaboration neurologue, généticien, psychologue est importante.
32 Conclusion Problèmes liés au stade actuel de développement de la génétique médicale ne permettant pas de solution thérapeutique ou préventive mais seulement une meilleure liberté de choix de l individu (choix non destructeur si réfléchi et accompagné). N allons pas trop vite! Réfléchissons aux implications et aux meilleures façons d annoncer ces diagnostics et d accompagner.
33 Sandrine âgée de 25 ans, prend rendez-vous dans notre service pour entreprendre une démarche de test présymptomatique de la maladie de Huntington. Sandrine a un père malade avec qui elle entretient des relations très privilégiées. Sa mère est, quant à elle, très investie dans son rôle associatif. Sandrine est la cadette d une fratrie de trois enfants. Elle a deux frères : David né en 1972, marié et père de deux enfants dont elle ne connaît pas le statut. Nicolas né en 1978, malade et hospitalisé en psychiatrie. Ses motivations à faire le test sont de deux ordres: Besoin de savoir, connaître son statut dans le but d annoncer à son père qu elle n est pas porteuse. Envisager des projets de mariage et d enfant
34 La liberté de connaître ou pas son statut Vouloir savoir si l on est porteur ou pas d une mutation génétique est la question que tout un chacun doit se poser avant la consultation de génétique Est-ce qu on est prêt à recevoir un résultat? Que représente-il pour moi et ma famille? Que va-t-il m apporter?
35 Accompagnement psychologique du diagnostic prédictif Partir du présent Aider la personne à exprimer ses motivations pour faire le test génétique Revenir sur le passé Aider la personne à mieux comprendre comment la démarche du test s inscrit dans son histoire personnelle et familiale Se projeter dans l avenir Aider la personne à anticiper l impact du résultat du test sur sa vie future et sur celle de ses proches
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