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1 Les maladies kystiques du rein Comment raisonner? de l anténatal à l âge adulte P. Verpillat 1, M. Cagneaux 1, J. Bigot 1, P. Bourgeot 2, L. Devisme 3, M. Foulard 4, P Puech 6, F Avni 5, L. Lemaitre 6 1-Service d imagerie pédiatrique Hôpital Jeanne de Flandre Lille 2- Service d obstétrique, 3- d anatomopathologie et 4- de néphrologie, Lille 5- Service de radiologie Hôpital Erasme Belgique 6- Service d imagerie génitourinaire, Lille

2 Plan et Icônes Classification des maladies kystiques Description des principales pathologies ARPKHD Guide d interprétation Quizz Retour Suite En savoir plus

3 Introduction Les Kystes rénaux sont, chez l adulte, d une grande fréquence et d une grande banalité... mais les kystes «multiples» peuvent aussi cacher une maladie kystique. En revanche, chez le fœtus et l enfant, les kystes rénaux, même unique, sont le point d appel d une maladie kystique doivent systématiquement conduire à un bilan étiologique.

4 Classification Les progrès de la génétique ont modifié la classification des maladies kystiques de l enfant. C est à partir de ces nouveaux concepts* que nous aborderons les pathologies kystiques en s appuyant sur trois critères principaux: La recherche d un contexte familial et génétique Une analyse morphologique précise Le contexte polymalformatif Les maladies kystiques de l adulte seront abordées à la suite de chaque description, en faisant émerger les pathologies exclusivement ou surtout observées à l âge adulte. * Renal cystic diseases in children: new concepts. F. Avni. Pédiatic Radiology (2010) 40:

5 De nombreuses maladies kystiques du rein font partie des ciliopathies et s intègrent dans le cadre plus large des maladies fibrokystiques hépatorénales. (De nombreuses mutations affectent le développement des cils primitifs et sont responsables de phénotypes diverses avec une atteinte rénale et hépatique dans des proportions différentes.) Les principales ciliopathies avec atteinte rénale sont: - La polykystose récessive (ARPKD); la ciliopathie la plus commune de l enfant - La polykystose dominante ( 1 et 2); atteignant également le pancréas - La néphronophtise () et le syndrome de Joubert (1) - Le syndrome de Bardet-Biedl - La maladie glomérulokystique (HNF-1ß) Les atteintes hépatiques correspondent à : - Une fibrose hépatique conduisant parfois à une hypertension portale sévère dès l enfance - Une maladie de Caroli - Maladie polykystique du foie

6 Ciliopathies o o o o o La polykystose récessive (ARPKHD) Classification proposée La polykystose dominante (1 et 2) La néphronophtise (), la maladie kystique de la médullaire et le syndrome de Joubert (1) Le syndrome de Bardet Biedl La maladie glomérulokystique (HNF-1ß) -MGK- Maladies génétiques non classées o La sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC 1-TSC2) -o La maladie de Von Hippel-Lindau -VHLo La dysplasie rénale dans un contexte malformatif Maladies non génétiques liées au développement, acquises ou d origine non connue Dysplasie multikystique dysplasie rénale -- o o o o Dystrophie kystique unilatérale -DKU- Kystes acquis des IRC et des hémodialysés -- Maladie de Cacchi-Ricci - Cacchi-R-

7 Polykystose rénale autosomique récessive Âge au diagnostic Mode de transmission Âge d apparition de l insuffisance rénale Signes néphrologiques Signes cliniques extrarénaux Morphologie taille des reins Localisation et taille des kystes Anténatal le plus souvent, puis formes néonatales, infantiles et juvéniles Autosomique récessive 75% de décès anténatal Insuffisance rénale vers l âge moyen de 4 ans Diminution du pouvoir de concentration des urines (polyurie), HTA, infections Atteinte hépatique+++( dilatation VBIH, fibrose périportale) Hypoplasie pulmonaire détresse respiratoire+++ Taille augmentée+++ (responsable de l hypoplasie pulmonaire) Parenchyme hyperéchogène dédifférencié Kystes de petite taille De disposition radiée corticomédullaire Fréquence 1/20 000

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9 - Hyperéchogénicité médullaire avec inversion de la différentiation - Taille des reins augmentée Echographie Obstétricale du 3 ème trimestre (31 SA): taille des reins +4DS, anamnios Cliché dû à l obligeance du Pr. Bourgeot, Lille

10 Hyperéchogénicité liée aux nombreuses interfaces des microkystes Cliquez ici pour en savoir plus

11 Polykystose autosomique récessive Pour en savoir plus 1/ Liée au chromosome 6 Cause rare d insuffisance rénale terminale de l enfant (1 à 2 %) Caractérisée par: Atteinte RENALE et HEPATIQUE (fibrose périportale + dilatation des VBIH) - Dilatation kystique fusiforme des tubes collecteurs rénaux : disposition radiée corticomédullaire des kystes donnant au parenchyme un aspect spongieux en rayon de miel effaçant la limite entre cortex et médullaire de l importance des dilatations kystiques des tubes collecteurs dépendent la taille des reins et la sévérité du retentissement sur le parenchyme adjacent. - dysgénésie biliaire associant la présence de multiples canaux biliaires dilatés au sein d une fibrose portale et interlobulaire et une réduction du calibre des branches distales de la veine porte pouvant évoluer vers l hypertension portale. Schématiquement: 4 formes cliniques: - forme anténatale de pronostic sombre - forme néonatale avec détresse respiratoire majeure - forme infantile: néphromégalie et insuffisance rénale précose - forme juvénile: dominées par les signes hépatiques qui prennent le devant de la scène.

12 Polykystose autosomique récessive ECHOGRAPHIE Dépistage anténatal possible: Augmentation de la taille des reins (au minimum + 2 DS 6/10 cm) Hyperéchogénicité médullaire Dédifférenciation corticomédullaire Oligoamnios, vessie fœtale mal visible RCIU Forme néonatale: 3 formes échographiques Mais non spécifique importance de l enquête familiale - hyperéchogénicité diffuse, dédifférenciation corticomédullaire - hyperéchogénicité médullaire avec anneau périphérique cortical hypoéchogène - hyperéchogénicité avec identification de multiples petits kystes (typiquement < 15 mm) Pronostic sévère: - 75 % de formes létales: le plus souvent diagnostiquées en anténatal à l échographie du 2 ème trimestre - si le diagnostic n est pas fait en anténatal, il est fait à la naissance devant un tableau d insuffisance rénale, de détresse respiratoire et d organomégalie 15% de mortalité dans la première année de vie Insuffisance rénale chronique à l âge moyen de 4 ans Plus d images

13 Polykystose autosomique récessive Ce qui ne se fait plus UIV avec opacification des tubules

14 Polykystose autosomique récessive dysgénésie biliaire associant la présence de multiples canaux biliaires dilatés au sein d une fibrose portale et interlobulaire Atteinte hépatique

15 Polykystose autosomique récessive Diagnostics différentiels de l inversion de différentiation corticomédullaire néphrocalcinose ARPKD Protéinurie de Tamm Horsfall

16 Polykystose autosomique récessive Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches

17 Polykystose rénale autosomique dominante («forme de l adulte») Âge au diagnostic Possible en anténatal dans sa forme sévère, dans l enfance ou à l âge adulte CRITERES DE RAVINE (au moins 2 kystes (sur un rein ou un sur chaque rein) chez A l âge adulte, la révélation se fait souvent entre 15 ans et 30 ans par de multiples kystes de petite taille un patient de moins de 30 ans et à risque) Une échographie négative n exclut pas une PKD jusqu à l âge de 30 ans Mode de transmission Autosomique dominant diagnostic génétique++ Critères de Ravine : Âge d apparition de l insuffisance rénale Signes cliniques néphrologiques Signes cliniques extrarénaux Morphologie taille des reins Localisation et taille des kystes * Contexte familial connu PKAD1: enfant, adulte jeune PKAD2: adulte Diagnostic de PKAD posé si: Hématurie, infections urinaires, lithiases, HTA - au moins 2 kystes (sur un rein ou un sur chaque rein) chez un patient de moins de 30 ans et Anévrysmes à risque* intracrâniens - 2 kystes dans chaque rein chez Atteinte un patient hépatique à tardive risque* entre 30 et 59 ans augmentée - quatre kystes dans chaque rein chez un patient à risque* au-delà de 59 ans Atteinte diffuse BILATERALE cortex et médullaire Initialement: microkystes (gros reins hyperéchgènes) puis apparition de kystes de taille extrêmement variable (qques mm à cm) pouvant apparaitre dès l âge de 2 ans Diffusion multiviscérale des kystes Fréquence 1/1000

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19 PKAD de révélation anténatale Diagnostic histologique sur interruption médicale de grossesse

20 Enfant de 10 ans Contexte de familiale

21 Jeune fille de 15 ans Non symptomatique Père porteur d une

22 Patient de 25 ans, contexte familial

23 Atteinte hépatique d une PKD évoluée () Kystes intrahépatiques 84/93 90% Kystes péribiliaires 59/90 65% Dilatation VBIH 25/90 28% MR cholangiography in the evaluation of hepatic and biliary abnormalities in autosomal dominant polycystic kidney disease study of 93 patients JCAT 2002,26: DRANSSART et al Cliquez ici pour en savoir plus

24 Polykystose dominante environ 1/ 1000 Pour en savoir plus Transmission autosomique dominante: - soit liée au chromosome 16: PKD1 codant pour la polycystin-1, 85 % des cas - soit liée au chromosome 4: PKD2 codant pour la polycystin-2, 10 à 15 % des cas, de meilleur pronostic Caractérisée par la présence de kystes souvent volumineux, développés à partir d un faible pourcentage de néphrons, aux dépens de n importe quel segment néphronique (cortex et médullaire). Le développement des kystes est secondaire, le néphron s étant initialement développé normalement. L atteinte hépatique est inconstante et habituellement tardive. Diagnostic échographique possible dès la période néonatale ou dans l enfance malgré des manifestations cliniques tardives. Clinique: - Durant l enfance: rare Douleurs abdos, hématurie, infections urinaires, lithiase, HTA - Manifestations tardives (40 ans): HTA, conséquences de l insuffisance rénale. Manifestations extrarénales (rares dans l enfance): - Anévrysmes intracraniens (4% des adultes jeunes atteints d une PKD), - prolapsus valvulaire cardiaque, dissémination polyviscérale des kystes

25 Polykystose dominante Diagnostic dans l enfance: Critères de Ravine Echographie: - typiquement: images kystiques multiples de taille variable dans deux reins de grande taille - diagnostic plus difficile en cas de kystes uniques ou unilatéraux mais très évocateur au sein d une famille porteuse - sensibilité échographique élevée dans l enfance dans la PKD1 (60% à 5ans, 80% à 10 ans, 90% à 20 Critères ans) de Ravine : la néphromégalie s explique par la dilatation kystique de toutes les parties du néphron mais aussi par l hypertrophie compensatrice du parenchyme sain!! Diagnostic de PKAD posé si: - au moins 2 kystes (sur un rein ou un sur chaque - Etude génétique+++: peut se justifier en cas de diagnostic échographique incertain - dans l adolescence rein) chez afin de un dépister patient et de traiter de moins une HTA de débutante, 30 ans et à - avant l âge de procréation en raison du risque de transmission génétique risque* - chez l adulte jeune sans anomalie échographique qui pourrait être un donneur apparenté - 2 kystes dans chaque rein chez un patient à Formes néonatales: rares risque* entre 30 et 59 ans - gros reins hyperéchogènes et oligoamnios mimant une ARPKD, toujours liées à PKD1, peuvent justifier une IMG en raison de leur -pronostic quatre immédiat kystes sévère dans (enquête chaque familiale+++) rein chez un patient - le plus souvent détection d anomalies rénales mineures: reins un peu gros discrètement hyperéchogènes (du fait de la présence de à nombreux risque* microkystes). au-delà Les de microkystes 59 ans sont initialement situés dans le cortex réalisant une augmentation de la DCM (cortex hyperéchogène). * Contexte familial connu Diagnostic possible dès la 11 ème SA par étude génétique sur les villosités trophoblastiques Formes du grand enfant: - le plus souvent asymptomatiques au diagnostic - parfois HTA, hématurie, protéinurie et douleurs abdominales - pas de risque d insuffisance rénale grave dans l enfance - manifestations extrarénales exceptionnelles - pas d indication à un dépistage systématique des anévrysmes cérébraux avant l âge de 15 ans. Plus d images

26 Polykystose dominante Homme de 27 ans; microkystes bilatéraux: suspicion de polykystose! Développement des kystes en intrarénal déformant peu les contours rénaux.

27 Polykystose dominante Diagnostic différentiel chez l adulte Polykystose ou kystes multiples simples? PKHD Hérédité Autosomique Dominant Non Kystes multiples Age de découverte Sujet jeune > 50 ans, fortuite Taille des reins augmentée normale Kystes hépatiques fréquents absents Autres anomalies Kystes pancréatiques ou anévrysmes intracraniens non Insuffisance rénale oui non Microkystes oui non Développement non oui exorénal Complications Fréquentes: hémorragies, Plus rares familial ni IR = Kystes multiples!! infections, lithiases

28 Polykystose dominante Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches

29 Dysplasie multikystique Âge au diagnostic anténatal Mode de transmission Âge d apparition de l insuffisance rénale Signes cliniques néphrologiques Signes cliniques extrarénaux Morphologie taille des reins Localisation et taille des kystes acquis Pas d IR si forme unilatérale Forme létale si atteinte bilatérale / / sauf si associés à un syndrome polymalformatif Augmenté de taille initialement en raison des nombreux kystes puis involution du rein atteint Hypertrophie compensatrice du rein controlatéral Diffus dans le parenchyme De taille variable dont plusieurs supracentimétriques Fréquence 1/4000

30 Echographie obstétricale du 2 ème trimestre réalisée à 25SA Découverte d un rein kystique unilatéral Clichés dus à l obligeance du Pr P. Bourgeot, Lille

31 Confirmation en IRM foetale à 26 SA séquence T2 Confirmation diagnostic d une image multikystique en échographie. Pas d autre malformation mise en évidence. Rein normal

32 Mais parfois bilatérale et léthale Dysplasie rénale bilatérale 23 SA anamnios Cliché dû à l obligeance du Pr P. Bourgeot, Lille

33 Noter les tubules embryonnaires faisant communiquer les kystes entre eux

34 Les 4 types de DYSPLASIE 1- la plus fréquente: Par anomalie de développement, exceptionnellement bilatérale. 2- dysplasie focale sur pyélon supérieur d un système double 4 - en amont d un obstacle sévère ou associée à un reflux 3- associée à des syndromes polymalformatifs Archives de Pédiatrie 2008;15: Cliquez ici pour en savoir plus

35 dysplasie multikystique 1/4300 naissances d enfant vivant Pour en savoir plus Histologie: - Kystes en théorie non communicants (sauf tubules embryonnaires) maintenus par du tissu conjonctif sans parenchyme rénal normal. - Glomérules immatures et tubules primitifs Diagnostic: En théorie, il est HISTOLOGIQUE (mais en pratique très rarement utilisé) repose sur un faisceau d argument: place prépondérante de l imagerie++ - in utéro le plus souvent: possible à partir de 15 SA Rein augmenté de volume initialement avec kyste unique ou multiples de taille et de formes variable Pas de parenchyme rénal sain identifiable - involution progressive du rein atteint jusqu à sa disparition quasi complète en quelques années et hypertrophie compensatrice du rein controlatéral à surveiller. En anténatal, Un caryotype peut se justifier en particulier chez la fille où le risque relatif d aneuploïdie est augmenté. Pronostic: - Bon si unilatéral sans autre anomalie rénale controlatérale associée - ETUDE SOIGNEUSE DU REIN CONTROLATERAL+++: recherche d anomalie urogénitale associée.

36 dysplasie multikystique 4 Formes: 1- par anomalie de développement unilatérale, forme la plus fréquente Lié à l absence de jonction entre le bourgeon de l uretère et le métanéphros au cours du développement embryologique. létale in utéro en cas de forme bilatérale en raison d une fonction rénale nulle (oligoamnios+++) Anomalies urogénitales associées à rechercher+++: - reflux vésico-urétéral controlatéral associé dans 30 % des cas - jonction pyélourétérale (7 à 15 %) - jonction urétérovésicale (6%) - malformations génitales, abouchement ectopique de l uretère Représentation schématique Bilan associé à la naissance systématique - échographie du rein controlatéral l absence d hypertrophie rénale controlatérale doit faire suspecter une pathologie associée - cystographie rétrograde et permictionnelle à la recherche d un reflux ipsi ou controlatéral 2- focale sur le pyélon supérieur d un système double diagnostic différentiel: tumeur kystique++ 3- syndromique: syndrome polymalformatif * syndrome de Meckel (anomalie rénale, encéphalocèle et hexadactylie) * VACTERL (anomalies vertébrales, imperforation anale, malformations cardiaques, fistule oesotrachéale, anomalies rénales et des membres) 4- associée à une uropathie sévère: valves de l urètre postérieur et syndrome de jonction pyélourétérale sévère. hypothèse physiopathologique: hyperpression d origine obstructive qui induirait une défaut d induction du bourgeon urétéral et des lésions dysplasiques sévères quand elles surviennent précocement au cours de la grossesse.

37 dysplasie multikystique 1- par anomalie de développement unilatérale 33 SA Diagnostics différentiels en échographie obstétricale Clichés dus à l obligeance du Pr. Bourgeot, Lille 35 SA

38 Diagnostics différentiels en échographie fœtale Diagnostics différentiels en anténatal Dilatation des cavités pyélocalicielles

39 Diagnostics différenti ntiels en échographie fœtale forme et localisation des formations liquidiennes ( = kystes; hydronéphrose =calices) Disposition des formations liquidiennes État du parenchyme rénal Dysplasie multikystique Variation de taille et de forme. Localisation périphérique du kyste le plus large Aléatoire Pas de communication entre les kystes (macroscopiquement visible) Pas de parenchyme rénal identifiable Parfois, ilôts de parenchyme sain restant hydronéphrose La plus large formation (bassinet) est en position antérointerne. Calices de taille égale régulièrement disposés. Communication avec le bassinet. Disposition radiaire et convergente des calices Parenchyme identifiable sous la forme d une coque régulière plus ou moins épaisse, parfois très fine Forme globale du rein Forme lobulaire rarement réniforme réniforme Aspect du sinus rénal Pas de sinus identifiable Séparation et distorsion des échos sinusaux Etude fonctionnelle: scintigraphie rénale Excrétion ( temps excréteur uroscanner ou uroirm) Mutisme rénal Opacification possible mais rare des kystes à fortes doses Mutisme ou fonctionnement retardé avec opacification tardive des cavités Signe de la coque+++

40 Dilatation des anses digestives sur occlusion!!!! Diagnostics différentiels en échographie fœtale

41 Diagnostics différenti ntiels en échographie fœtale Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches

42 dysplasie multikystique Échographie de contrôle à J 10 de vie Rein controlatéral

43 dysplasie multikystique Enfant de 2 mois Hypertrophie compensatrice du rein controlatéral

44 dysplasie multikystique évolution: atrophie rein dysplasique (3 exemples d involution)

45 dysplasie multikystique 2- focale sur le pyélon supérieur d un système double Diagnostic différentiel de la dysplasie focale = la tumeur kystique (forme kystique de néphroblastome débutant)

46 dysplasie multikystique 3- syndromique: syndromes polymalformatifs Dysplasie rénale multikystique : mise au point et information pour les parents lors du diagnostic anténatal J. Bacchetta, A. Liutkus, H. Dodat, P. Cochat pour la Reunion pluridisciplinaire de diagnostic antenatal en nephro-urologie. Archives de Pédiatrie 2008;15:

47 dysplasie multikystique 4- associée à une uropathie sévère: valves de l urètre postérieur et syndrome de jonction pyélourétérale sévère. Enfant de 1 mois: découverte de microkystes sur un rein présentant une dilatation des cavités pyélocalicielles

48 dysplasie multikystique Confirmation sur cystographie rétrograde: reflux vésicourétéral bilatéral de grade IV/V homolatéral aux kystes, et de grade II à gauche sans kyste décelé.

49 dysplasie multikystique Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches

50 Néphronophtise et maladie kystique de la médullaire La maladie kystique de la médullaire est la forme adulte plus tardive de cette néphropathie tubulointerstitielle. Âge au diagnostic Vers l âge de 2 ans mais nombreuses formes cliniques Mode de transmission Autosomique récessive, 9 gènes identifiés ( 1-9) Âge d apparition de l insuffisance rénale Signes cliniques néphrologiques IR terminale vers l âge de 15 ans en moyenne (2 ans dans la forme infantile) Pas de signes glomérulaires initiaux puis protéinurie Syndrome polyuropolydipsique par trouble de la concentration des urines Signes cliniques extrarénaux Morphologie taille des reins Localisation et taille des kystes Ralentissement de la croissance Fibrose hépatique congénitale ( 2-3) Syndrome de Joubert NHPH1 (atteinte neurologique+++) de petite taille ou de taille normale / hyperéchogénécité de la médullaire (inversion de la différenciation) Jonction corticomédullaire de petite taille (< à 5mm)

51 1 an ½ dédifférenciation CM 11 ans dédifférenciation CM, petit kyste de la jonction corticomédullaire

52 Forme de l enfant - petits reins bilatéraux ou de taille normale - contours réguliers - hyperéchogène - atrophie parenchymateuse - kystes médullaires ou de la jonction corticomédullaire, entourés de parenchyme.

53 Néphronophtise Forme adulte Séquence T2 Petits reins réguliers avec des kystes de taille variable (1mm à plus de 1cm dans la région médullaire et la jonction corticomédullaire) Séquence HASTE H 39 ans Découverte d une insuffisance rénale au décours d une crise de Goutte Pas d antécédents personnels ni familiaux Créatinine 40 mg/l; E DFG en MDRD Protéinurie: 0 hématurie: ++ HTA: oui Cliquez ici pour en savoir plus

54 Néphronophtise Pour en savoir plus La néphronophtise et la maladie rénale kystique de la médullaire (MRKM) (cf ci-dessous) constituent une groupe de maladies rénales kystiques caractérisées par: - des reins de taille normale - des kystes apparaissant essentiellement à la jonction corticomédullaire. Elles différent par leur mode de transmission et par l âge d entrée dans l insuffisance rénale chronique. En fait la maladie kystique de la médullaire ne serait que le continuum de la néphronophtise. La néphronophtise est une néphropathie tubulointerstitielle chronique évoluant vers l insuffisance rénale terminale avant l âge de 15 ans. Transmission autosomique récessive La plus fréquente des néphropathies héréditaires évoluant vers l insuffisance rénale chez l enfant et responsable d environ 10 % des cas d IRT chez l enfant. Histologie commune: évocatrice de la maladie mais non spécifique - anomalie tubulaires: tubules rénaux atrophiques avec membrane basale des tubes irrégulièrement épaissie d aspect feuilleté et /ou tubes apparaissant dilatés avec une membrane amincie - fibrose interstitielle - glomérules initialement intacts puis développement d une sclérose - au stade tardif, dilatations kystiques des tubes au niveau de la médullaire

55 Néphronophtise Clinique: retard diagnostic fréquent en raison d une relative méconnaissance des signes, l insuffisance rénale étant donc souvent présente au moment du diagnostic. - trouble de la concentration des urines (syndrome polyuropolydipsique), polyurie franche vers l âge de 4-5 ans, parfois révélée par une énurésie secondaire - un ralentissement de la croissance - dégradation progressive de la fonction rénale sans signe d atteinte glomérulaire (absence d hématurie, de protéinurie ou d HTA ) Signes radiologiques: non spécifique - l échographie peut longtemps être normale - reins de taille le plus souvent normale - hyperéchogénicité médullaire et perte de la différenciation corticomédullaire - à un stade plus tardif, apparition de kystes au niveau de la médullaire de petite taille (5 mm) le plus souvent au niveau de la jonction corticomédullaire Diagnostic peut être évoqué en anténatal pour la forme infantile devant un tableau d oligoamnios dans un contexte familial.

56 Néphronophtise Au moins 9 gènes identifiés impliqués responsable de présentations cliniques différentes dont la forme infantile la plus fréquente, juvénile la plus grave et des formes syndromiques tels le syndrome de Joubert (ataxie cérebelleuse). Dans 10 à 20% des cas, présence de signes extrarénaux (apraxie occulomotrice, rétinite pigmentaire, retard mental, fibrose hépatique, anomalies osseuses). Nephronophtisis. R. Salomon et al. Pediatric Nephrology (2009) 24:

57 Néphronophtise FORME INFANTILE: - Développement d une insuffisance rénale terminale avant l âge de 2 ans - Transmission AR liée au chromosome 9 - Histo: dilatations kystiques des tubes collecteurs corticaux - Association possible à une atteinte hépatique FORME JUVENILE: la plus fréquente - Signes cliniques vers l âge de 2 ans - Insuffisance rénale vers l âge de 12 / 13 ans - Transmission AR liée au chromosome 2 - Signes cliniques extrarénaux+++: - Syndrome de Senior-Loken associant une dégénérescence tapétorétinienne et une néphronophtise est observée dans 15% des cas - Atteintes associées possible du SNC (retard mental, ataxie cérébelleuse), atteinte osseuse, atteinte hépatique LA MALADIE KYSTIQUE DE LA MEDULAIRE: serait le continuum de la néphronophtise - même présentation clinique et radiologique que la néphronophtise juvénile - Ne peux être distinguée de la néphronophtise juvénile sur des critères histologiques - Pas de signes extrarénaux - Développement de l IRT après l âge de 20 ans - Hyperuricémie fréquente

58 Néphronophtise Maladie kystique de la médullaire

59 Néphronophtise Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches

60 Maladie glomérulokystique Entité rare: formes sporadique ou familiale autosomiques dominantes Distinguer Maladie glomérulokystique Reins glomérulokystiques (forme histologique) forme génétique liée à la mutation du gène TCF2 codant pour l hépatocyte nuclear factor 1ß (peut alors s accompagner d un diabète familial et d une atrophie pancréatique) dans un contexte familial de polykystose dominante associés à des syndromes polymalformatifs incluant des anomalies rénales (hypoplasie rénale en particulier) et génitales Histologie commune: une dilatation kystique de l espace de Bowman, des glomérules et des tubules adjacents Echographie: Kystes de petite taille (moins de 8 mm) se développant exclusivement dans le cortex, en particulier à sa périphérie, en région sous capsulaire.

61 La forme familiale: mutation du hepatocyte nuclear factor 1ß-gene TCF2 Le gène TCF2 (dont environ 40 mutations sont connus à ce jour), intervient dans le développement embryonnaire des reins, du foie, des intestins et du pancréas. Il est connu pour être impliqué dans le développement d un diabète juvénile TYPE Moddy V. Plusieurs phénotypes de l atteinte rénale: - kystes rénaux et hyperéchogénicité rénale - hypoplasie rénale - dysmorphie calicielle - dilatation des voies urinaires - reflux vésicourétéral - rein en fer à cheval - agénésie rénale HNF-1ß régule l expression de trois gènes: Umod, PKHD-1 et PKHD-2. L absence de leur expression conduit: - Umod maladie kystique de la médullaire - PKHD 1 et 2 polykystose dominante

62 Image échographique typique: Kystes de disposition sous capsulaire en rapport avec la dilatation des espaces de Bowman Clichés dus à l obligeance du Dr F. Avni, Bruxelles

63 Echographie fœtale L une des causes principales de reins hyperéchogènes en période périnatale Clichés dus à l obligeance du Dr F. Avni, Bruxelles

64 Forme de l adulte: TCF2 et HNF-1ß-mutations 47 ans, malformation rénale, IRC, malformation pancréatique, diabète

65 Sclérose tubéreuse de Bourneville Âge au diagnostic Mode de transmission Âge d apparition de l insuffisance rénale Signes cliniques néphrologiques Signes cliniques extrarénaux Morphologie taille des reins Anténatal sur atteinte extrarénale le plus souvent Autosomique dominante Nombreux cas sporadiques Variable, dès l enfance Formes de gravité très variables Épilepsie, retard mental, et angiofibromes cutanés Hamartomes cœur, peau, SCN Angiomyolipomes associés, très évocateurs Augmentation de la taille des reins Parfois indiscernable de la PKD: syndrome des gènes contigus Localisation et taille des kystes Kystes le plus souvent bilatéraux, peu nombreux et de petite taille Fréquence 1 à 7/ mais très variable dans la littérature

66 enfant de 4 ans

67 adulte de 25 ans Formations hyperéchogènes correspondant à des angiomyolipomes

68 3 présentations chez l adulte AML (graisse) Kystes (simulant une ) Syndrome des gènes contigus Cliché dû à l obligeance du Pr. N GRENIER Association de kystes et d AML Pour en savoir plus (syndrome des gènes contigus)

69 Sclérose tubéreuse de Bourneville Pour en savoir plus Fait partie des phacomatoses fréquence très variable dans la littérature Transmission autosomique dominante MAIS nombreux cas sporadiques+++ (50 à 84 %). Caractérisée par le développement d hamartomes dans de nombreux organes en particulier le cerveau, la peau, le cœur et les reins TRIADE CLINIQUE: épilepsie, retard mental et angiofibromes cutanés Plus de la moitié des patients atteints de présentent des lésions rénales à type de kystes et/ ou d angiomyolipomes. L association est très évocatrice. En l absence d angiomyolipome, la présentation en imagerie simule une PKAD. Les kystes rénaux sont présents dans 18 à 53 % des cas, de manière bilatérale dans 82% des cas. Diagnostic: ENQUETE FAMILIALE+++ L atteinte d un organe doit conduire à l étude des autres organes potentiellement atteints. - en anténatal: le diagnostic est souvent évoqué devant le découverte de rhabdomyomes cardiaques et de tubers corticaux sur une IRM encéphalique fœtale. La présence de gros reins kystiques peuvent également être évocateur, c est le contexte familial et l association à d autres atteintes qui portera le diagnostic. Évolution des atteintes rénales: - développement d une hypertension artérielle et/ou d une insuffisance rénale - risque accru de développer une tumeur maligne du rein (carcinome à cellules claires)

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