de l anténatal à l âge adulte

Dimension: px
Commencer à balayer dès la page:

Download "de l anténatal à l âge adulte"

Transcription

1 Les maladies kystiques du rein Comment raisonner? de l anténatal à l âge adulte P. Verpillat 1, M. Cagneaux 1, J. Bigot 1, P. Bourgeot 2, L. Devisme 3, M. Foulard 4, P Puech 6, F Avni 5, L. Lemaitre 6 1-Service d imagerie pédiatrique Hôpital Jeanne de Flandre Lille 2- Service d obstétrique, 3- d anatomopathologie et 4- de néphrologie, Lille 5- Service de radiologie Hôpital Erasme Belgique 6- Service d imagerie génitourinaire, Lille

2 Plan et Icônes Classification des maladies kystiques Description des principales pathologies ARPKHD Guide d interprétation Quizz Retour Suite En savoir plus

3 Introduction Les Kystes rénaux sont, chez l adulte, d une grande fréquence et d une grande banalité... mais les kystes «multiples» peuvent aussi cacher une maladie kystique. En revanche, chez le fœtus et l enfant, les kystes rénaux, même unique, sont le point d appel d une maladie kystique doivent systématiquement conduire à un bilan étiologique.

4 Classification Les progrès de la génétique ont modifié la classification des maladies kystiques de l enfant. C est à partir de ces nouveaux concepts* que nous aborderons les pathologies kystiques en s appuyant sur trois critères principaux: La recherche d un contexte familial et génétique Une analyse morphologique précise Le contexte polymalformatif Les maladies kystiques de l adulte seront abordées à la suite de chaque description, en faisant émerger les pathologies exclusivement ou surtout observées à l âge adulte. * Renal cystic diseases in children: new concepts. F. Avni. Pédiatic Radiology (2010) 40:

5 De nombreuses maladies kystiques du rein font partie des ciliopathies et s intègrent dans le cadre plus large des maladies fibrokystiques hépatorénales. (De nombreuses mutations affectent le développement des cils primitifs et sont responsables de phénotypes diverses avec une atteinte rénale et hépatique dans des proportions différentes.) Les principales ciliopathies avec atteinte rénale sont: - La polykystose récessive (ARPKD); la ciliopathie la plus commune de l enfant - La polykystose dominante ( 1 et 2); atteignant également le pancréas - La néphronophtise () et le syndrome de Joubert (1) - Le syndrome de Bardet-Biedl - La maladie glomérulokystique (HNF-1ß) Les atteintes hépatiques correspondent à : - Une fibrose hépatique conduisant parfois à une hypertension portale sévère dès l enfance - Une maladie de Caroli - Maladie polykystique du foie

6 Ciliopathies o o o o o La polykystose récessive (ARPKHD) Classification proposée La polykystose dominante (1 et 2) La néphronophtise (), la maladie kystique de la médullaire et le syndrome de Joubert (1) Le syndrome de Bardet Biedl La maladie glomérulokystique (HNF-1ß) -MGK- Maladies génétiques non classées o La sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC 1-TSC2) -o La maladie de Von Hippel-Lindau -VHLo La dysplasie rénale dans un contexte malformatif Maladies non génétiques liées au développement, acquises ou d origine non connue Dysplasie multikystique dysplasie rénale -- o o o o Dystrophie kystique unilatérale -DKU- Kystes acquis des IRC et des hémodialysés -- Maladie de Cacchi-Ricci - Cacchi-R-

7 Polykystose rénale autosomique récessive Âge au diagnostic Mode de transmission Âge d apparition de l insuffisance rénale Signes néphrologiques Signes cliniques extrarénaux Morphologie taille des reins Localisation et taille des kystes Anténatal le plus souvent, puis formes néonatales, infantiles et juvéniles Autosomique récessive 75% de décès anténatal Insuffisance rénale vers l âge moyen de 4 ans Diminution du pouvoir de concentration des urines (polyurie), HTA, infections Atteinte hépatique+++( dilatation VBIH, fibrose périportale) Hypoplasie pulmonaire détresse respiratoire+++ Taille augmentée+++ (responsable de l hypoplasie pulmonaire) Parenchyme hyperéchogène dédifférencié Kystes de petite taille De disposition radiée corticomédullaire Fréquence 1/20 000

8

9 - Hyperéchogénicité médullaire avec inversion de la différentiation - Taille des reins augmentée Echographie Obstétricale du 3 ème trimestre (31 SA): taille des reins +4DS, anamnios Cliché dû à l obligeance du Pr. Bourgeot, Lille

10 Hyperéchogénicité liée aux nombreuses interfaces des microkystes Cliquez ici pour en savoir plus

11 Polykystose autosomique récessive Pour en savoir plus 1/ Liée au chromosome 6 Cause rare d insuffisance rénale terminale de l enfant (1 à 2 %) Caractérisée par: Atteinte RENALE et HEPATIQUE (fibrose périportale + dilatation des VBIH) - Dilatation kystique fusiforme des tubes collecteurs rénaux : disposition radiée corticomédullaire des kystes donnant au parenchyme un aspect spongieux en rayon de miel effaçant la limite entre cortex et médullaire de l importance des dilatations kystiques des tubes collecteurs dépendent la taille des reins et la sévérité du retentissement sur le parenchyme adjacent. - dysgénésie biliaire associant la présence de multiples canaux biliaires dilatés au sein d une fibrose portale et interlobulaire et une réduction du calibre des branches distales de la veine porte pouvant évoluer vers l hypertension portale. Schématiquement: 4 formes cliniques: - forme anténatale de pronostic sombre - forme néonatale avec détresse respiratoire majeure - forme infantile: néphromégalie et insuffisance rénale précose - forme juvénile: dominées par les signes hépatiques qui prennent le devant de la scène.

12 Polykystose autosomique récessive ECHOGRAPHIE Dépistage anténatal possible: Augmentation de la taille des reins (au minimum + 2 DS 6/10 cm) Hyperéchogénicité médullaire Dédifférenciation corticomédullaire Oligoamnios, vessie fœtale mal visible RCIU Forme néonatale: 3 formes échographiques Mais non spécifique importance de l enquête familiale - hyperéchogénicité diffuse, dédifférenciation corticomédullaire - hyperéchogénicité médullaire avec anneau périphérique cortical hypoéchogène - hyperéchogénicité avec identification de multiples petits kystes (typiquement < 15 mm) Pronostic sévère: - 75 % de formes létales: le plus souvent diagnostiquées en anténatal à l échographie du 2 ème trimestre - si le diagnostic n est pas fait en anténatal, il est fait à la naissance devant un tableau d insuffisance rénale, de détresse respiratoire et d organomégalie 15% de mortalité dans la première année de vie Insuffisance rénale chronique à l âge moyen de 4 ans Plus d images

13 Polykystose autosomique récessive Ce qui ne se fait plus UIV avec opacification des tubules

14 Polykystose autosomique récessive dysgénésie biliaire associant la présence de multiples canaux biliaires dilatés au sein d une fibrose portale et interlobulaire Atteinte hépatique

15 Polykystose autosomique récessive Diagnostics différentiels de l inversion de différentiation corticomédullaire néphrocalcinose ARPKD Protéinurie de Tamm Horsfall

16 Polykystose autosomique récessive Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches

17 Polykystose rénale autosomique dominante («forme de l adulte») Âge au diagnostic Possible en anténatal dans sa forme sévère, dans l enfance ou à l âge adulte CRITERES DE RAVINE (au moins 2 kystes (sur un rein ou un sur chaque rein) chez A l âge adulte, la révélation se fait souvent entre 15 ans et 30 ans par de multiples kystes de petite taille un patient de moins de 30 ans et à risque) Une échographie négative n exclut pas une PKD jusqu à l âge de 30 ans Mode de transmission Autosomique dominant diagnostic génétique++ Critères de Ravine : Âge d apparition de l insuffisance rénale Signes cliniques néphrologiques Signes cliniques extrarénaux Morphologie taille des reins Localisation et taille des kystes * Contexte familial connu PKAD1: enfant, adulte jeune PKAD2: adulte Diagnostic de PKAD posé si: Hématurie, infections urinaires, lithiases, HTA - au moins 2 kystes (sur un rein ou un sur chaque rein) chez un patient de moins de 30 ans et Anévrysmes à risque* intracrâniens - 2 kystes dans chaque rein chez Atteinte un patient hépatique à tardive risque* entre 30 et 59 ans augmentée - quatre kystes dans chaque rein chez un patient à risque* au-delà de 59 ans Atteinte diffuse BILATERALE cortex et médullaire Initialement: microkystes (gros reins hyperéchgènes) puis apparition de kystes de taille extrêmement variable (qques mm à cm) pouvant apparaitre dès l âge de 2 ans Diffusion multiviscérale des kystes Fréquence 1/1000

18

19 PKAD de révélation anténatale Diagnostic histologique sur interruption médicale de grossesse

20 Enfant de 10 ans Contexte de familiale

21 Jeune fille de 15 ans Non symptomatique Père porteur d une

22 Patient de 25 ans, contexte familial

23 Atteinte hépatique d une PKD évoluée () Kystes intrahépatiques 84/93 90% Kystes péribiliaires 59/90 65% Dilatation VBIH 25/90 28% MR cholangiography in the evaluation of hepatic and biliary abnormalities in autosomal dominant polycystic kidney disease study of 93 patients JCAT 2002,26: DRANSSART et al Cliquez ici pour en savoir plus

24 Polykystose dominante environ 1/ 1000 Pour en savoir plus Transmission autosomique dominante: - soit liée au chromosome 16: PKD1 codant pour la polycystin-1, 85 % des cas - soit liée au chromosome 4: PKD2 codant pour la polycystin-2, 10 à 15 % des cas, de meilleur pronostic Caractérisée par la présence de kystes souvent volumineux, développés à partir d un faible pourcentage de néphrons, aux dépens de n importe quel segment néphronique (cortex et médullaire). Le développement des kystes est secondaire, le néphron s étant initialement développé normalement. L atteinte hépatique est inconstante et habituellement tardive. Diagnostic échographique possible dès la période néonatale ou dans l enfance malgré des manifestations cliniques tardives. Clinique: - Durant l enfance: rare Douleurs abdos, hématurie, infections urinaires, lithiase, HTA - Manifestations tardives (40 ans): HTA, conséquences de l insuffisance rénale. Manifestations extrarénales (rares dans l enfance): - Anévrysmes intracraniens (4% des adultes jeunes atteints d une PKD), - prolapsus valvulaire cardiaque, dissémination polyviscérale des kystes

25 Polykystose dominante Diagnostic dans l enfance: Critères de Ravine Echographie: - typiquement: images kystiques multiples de taille variable dans deux reins de grande taille - diagnostic plus difficile en cas de kystes uniques ou unilatéraux mais très évocateur au sein d une famille porteuse - sensibilité échographique élevée dans l enfance dans la PKD1 (60% à 5ans, 80% à 10 ans, 90% à 20 Critères ans) de Ravine : la néphromégalie s explique par la dilatation kystique de toutes les parties du néphron mais aussi par l hypertrophie compensatrice du parenchyme sain!! Diagnostic de PKAD posé si: - au moins 2 kystes (sur un rein ou un sur chaque - Etude génétique+++: peut se justifier en cas de diagnostic échographique incertain - dans l adolescence rein) chez afin de un dépister patient et de traiter de moins une HTA de débutante, 30 ans et à - avant l âge de procréation en raison du risque de transmission génétique risque* - chez l adulte jeune sans anomalie échographique qui pourrait être un donneur apparenté - 2 kystes dans chaque rein chez un patient à Formes néonatales: rares risque* entre 30 et 59 ans - gros reins hyperéchogènes et oligoamnios mimant une ARPKD, toujours liées à PKD1, peuvent justifier une IMG en raison de leur -pronostic quatre immédiat kystes sévère dans (enquête chaque familiale+++) rein chez un patient - le plus souvent détection d anomalies rénales mineures: reins un peu gros discrètement hyperéchogènes (du fait de la présence de à nombreux risque* microkystes). au-delà Les de microkystes 59 ans sont initialement situés dans le cortex réalisant une augmentation de la DCM (cortex hyperéchogène). * Contexte familial connu Diagnostic possible dès la 11 ème SA par étude génétique sur les villosités trophoblastiques Formes du grand enfant: - le plus souvent asymptomatiques au diagnostic - parfois HTA, hématurie, protéinurie et douleurs abdominales - pas de risque d insuffisance rénale grave dans l enfance - manifestations extrarénales exceptionnelles - pas d indication à un dépistage systématique des anévrysmes cérébraux avant l âge de 15 ans. Plus d images

26 Polykystose dominante Homme de 27 ans; microkystes bilatéraux: suspicion de polykystose! Développement des kystes en intrarénal déformant peu les contours rénaux.

27 Polykystose dominante Diagnostic différentiel chez l adulte Polykystose ou kystes multiples simples? PKHD Hérédité Autosomique Dominant Non Kystes multiples Age de découverte Sujet jeune > 50 ans, fortuite Taille des reins augmentée normale Kystes hépatiques fréquents absents Autres anomalies Kystes pancréatiques ou anévrysmes intracraniens non Insuffisance rénale oui non Microkystes oui non Développement non oui exorénal Complications Fréquentes: hémorragies, Plus rares familial ni IR = Kystes multiples!! infections, lithiases

28 Polykystose dominante Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches

29 Dysplasie multikystique Âge au diagnostic anténatal Mode de transmission Âge d apparition de l insuffisance rénale Signes cliniques néphrologiques Signes cliniques extrarénaux Morphologie taille des reins Localisation et taille des kystes acquis Pas d IR si forme unilatérale Forme létale si atteinte bilatérale / / sauf si associés à un syndrome polymalformatif Augmenté de taille initialement en raison des nombreux kystes puis involution du rein atteint Hypertrophie compensatrice du rein controlatéral Diffus dans le parenchyme De taille variable dont plusieurs supracentimétriques Fréquence 1/4000

30 Echographie obstétricale du 2 ème trimestre réalisée à 25SA Découverte d un rein kystique unilatéral Clichés dus à l obligeance du Pr P. Bourgeot, Lille

31 Confirmation en IRM foetale à 26 SA séquence T2 Confirmation diagnostic d une image multikystique en échographie. Pas d autre malformation mise en évidence. Rein normal

32 Mais parfois bilatérale et léthale Dysplasie rénale bilatérale 23 SA anamnios Cliché dû à l obligeance du Pr P. Bourgeot, Lille

33 Noter les tubules embryonnaires faisant communiquer les kystes entre eux

34 Les 4 types de DYSPLASIE 1- la plus fréquente: Par anomalie de développement, exceptionnellement bilatérale. 2- dysplasie focale sur pyélon supérieur d un système double 4 - en amont d un obstacle sévère ou associée à un reflux 3- associée à des syndromes polymalformatifs Archives de Pédiatrie 2008;15: Cliquez ici pour en savoir plus

35 dysplasie multikystique 1/4300 naissances d enfant vivant Pour en savoir plus Histologie: - Kystes en théorie non communicants (sauf tubules embryonnaires) maintenus par du tissu conjonctif sans parenchyme rénal normal. - Glomérules immatures et tubules primitifs Diagnostic: En théorie, il est HISTOLOGIQUE (mais en pratique très rarement utilisé) repose sur un faisceau d argument: place prépondérante de l imagerie++ - in utéro le plus souvent: possible à partir de 15 SA Rein augmenté de volume initialement avec kyste unique ou multiples de taille et de formes variable Pas de parenchyme rénal sain identifiable - involution progressive du rein atteint jusqu à sa disparition quasi complète en quelques années et hypertrophie compensatrice du rein controlatéral à surveiller. En anténatal, Un caryotype peut se justifier en particulier chez la fille où le risque relatif d aneuploïdie est augmenté. Pronostic: - Bon si unilatéral sans autre anomalie rénale controlatérale associée - ETUDE SOIGNEUSE DU REIN CONTROLATERAL+++: recherche d anomalie urogénitale associée.

36 dysplasie multikystique 4 Formes: 1- par anomalie de développement unilatérale, forme la plus fréquente Lié à l absence de jonction entre le bourgeon de l uretère et le métanéphros au cours du développement embryologique. létale in utéro en cas de forme bilatérale en raison d une fonction rénale nulle (oligoamnios+++) Anomalies urogénitales associées à rechercher+++: - reflux vésico-urétéral controlatéral associé dans 30 % des cas - jonction pyélourétérale (7 à 15 %) - jonction urétérovésicale (6%) - malformations génitales, abouchement ectopique de l uretère Représentation schématique Bilan associé à la naissance systématique - échographie du rein controlatéral l absence d hypertrophie rénale controlatérale doit faire suspecter une pathologie associée - cystographie rétrograde et permictionnelle à la recherche d un reflux ipsi ou controlatéral 2- focale sur le pyélon supérieur d un système double diagnostic différentiel: tumeur kystique++ 3- syndromique: syndrome polymalformatif * syndrome de Meckel (anomalie rénale, encéphalocèle et hexadactylie) * VACTERL (anomalies vertébrales, imperforation anale, malformations cardiaques, fistule oesotrachéale, anomalies rénales et des membres) 4- associée à une uropathie sévère: valves de l urètre postérieur et syndrome de jonction pyélourétérale sévère. hypothèse physiopathologique: hyperpression d origine obstructive qui induirait une défaut d induction du bourgeon urétéral et des lésions dysplasiques sévères quand elles surviennent précocement au cours de la grossesse.

37 dysplasie multikystique 1- par anomalie de développement unilatérale 33 SA Diagnostics différentiels en échographie obstétricale Clichés dus à l obligeance du Pr. Bourgeot, Lille 35 SA

38 Diagnostics différentiels en échographie fœtale Diagnostics différentiels en anténatal Dilatation des cavités pyélocalicielles

39 Diagnostics différenti ntiels en échographie fœtale forme et localisation des formations liquidiennes ( = kystes; hydronéphrose =calices) Disposition des formations liquidiennes État du parenchyme rénal Dysplasie multikystique Variation de taille et de forme. Localisation périphérique du kyste le plus large Aléatoire Pas de communication entre les kystes (macroscopiquement visible) Pas de parenchyme rénal identifiable Parfois, ilôts de parenchyme sain restant hydronéphrose La plus large formation (bassinet) est en position antérointerne. Calices de taille égale régulièrement disposés. Communication avec le bassinet. Disposition radiaire et convergente des calices Parenchyme identifiable sous la forme d une coque régulière plus ou moins épaisse, parfois très fine Forme globale du rein Forme lobulaire rarement réniforme réniforme Aspect du sinus rénal Pas de sinus identifiable Séparation et distorsion des échos sinusaux Etude fonctionnelle: scintigraphie rénale Excrétion ( temps excréteur uroscanner ou uroirm) Mutisme rénal Opacification possible mais rare des kystes à fortes doses Mutisme ou fonctionnement retardé avec opacification tardive des cavités Signe de la coque+++

40 Dilatation des anses digestives sur occlusion!!!! Diagnostics différentiels en échographie fœtale

41 Diagnostics différenti ntiels en échographie fœtale Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches

42 dysplasie multikystique Échographie de contrôle à J 10 de vie Rein controlatéral

43 dysplasie multikystique Enfant de 2 mois Hypertrophie compensatrice du rein controlatéral

44 dysplasie multikystique évolution: atrophie rein dysplasique (3 exemples d involution)

45 dysplasie multikystique 2- focale sur le pyélon supérieur d un système double Diagnostic différentiel de la dysplasie focale = la tumeur kystique (forme kystique de néphroblastome débutant)

46 dysplasie multikystique 3- syndromique: syndromes polymalformatifs Dysplasie rénale multikystique : mise au point et information pour les parents lors du diagnostic anténatal J. Bacchetta, A. Liutkus, H. Dodat, P. Cochat pour la Reunion pluridisciplinaire de diagnostic antenatal en nephro-urologie. Archives de Pédiatrie 2008;15:

47 dysplasie multikystique 4- associée à une uropathie sévère: valves de l urètre postérieur et syndrome de jonction pyélourétérale sévère. Enfant de 1 mois: découverte de microkystes sur un rein présentant une dilatation des cavités pyélocalicielles

48 dysplasie multikystique Confirmation sur cystographie rétrograde: reflux vésicourétéral bilatéral de grade IV/V homolatéral aux kystes, et de grade II à gauche sans kyste décelé.

49 dysplasie multikystique Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches

50 Néphronophtise et maladie kystique de la médullaire La maladie kystique de la médullaire est la forme adulte plus tardive de cette néphropathie tubulointerstitielle. Âge au diagnostic Vers l âge de 2 ans mais nombreuses formes cliniques Mode de transmission Autosomique récessive, 9 gènes identifiés ( 1-9) Âge d apparition de l insuffisance rénale Signes cliniques néphrologiques IR terminale vers l âge de 15 ans en moyenne (2 ans dans la forme infantile) Pas de signes glomérulaires initiaux puis protéinurie Syndrome polyuropolydipsique par trouble de la concentration des urines Signes cliniques extrarénaux Morphologie taille des reins Localisation et taille des kystes Ralentissement de la croissance Fibrose hépatique congénitale ( 2-3) Syndrome de Joubert NHPH1 (atteinte neurologique+++) de petite taille ou de taille normale / hyperéchogénécité de la médullaire (inversion de la différenciation) Jonction corticomédullaire de petite taille (< à 5mm)

51 1 an ½ dédifférenciation CM 11 ans dédifférenciation CM, petit kyste de la jonction corticomédullaire

52 Forme de l enfant - petits reins bilatéraux ou de taille normale - contours réguliers - hyperéchogène - atrophie parenchymateuse - kystes médullaires ou de la jonction corticomédullaire, entourés de parenchyme.

53 Néphronophtise Forme adulte Séquence T2 Petits reins réguliers avec des kystes de taille variable (1mm à plus de 1cm dans la région médullaire et la jonction corticomédullaire) Séquence HASTE H 39 ans Découverte d une insuffisance rénale au décours d une crise de Goutte Pas d antécédents personnels ni familiaux Créatinine 40 mg/l; E DFG en MDRD Protéinurie: 0 hématurie: ++ HTA: oui Cliquez ici pour en savoir plus

54 Néphronophtise Pour en savoir plus La néphronophtise et la maladie rénale kystique de la médullaire (MRKM) (cf ci-dessous) constituent une groupe de maladies rénales kystiques caractérisées par: - des reins de taille normale - des kystes apparaissant essentiellement à la jonction corticomédullaire. Elles différent par leur mode de transmission et par l âge d entrée dans l insuffisance rénale chronique. En fait la maladie kystique de la médullaire ne serait que le continuum de la néphronophtise. La néphronophtise est une néphropathie tubulointerstitielle chronique évoluant vers l insuffisance rénale terminale avant l âge de 15 ans. Transmission autosomique récessive La plus fréquente des néphropathies héréditaires évoluant vers l insuffisance rénale chez l enfant et responsable d environ 10 % des cas d IRT chez l enfant. Histologie commune: évocatrice de la maladie mais non spécifique - anomalie tubulaires: tubules rénaux atrophiques avec membrane basale des tubes irrégulièrement épaissie d aspect feuilleté et /ou tubes apparaissant dilatés avec une membrane amincie - fibrose interstitielle - glomérules initialement intacts puis développement d une sclérose - au stade tardif, dilatations kystiques des tubes au niveau de la médullaire

55 Néphronophtise Clinique: retard diagnostic fréquent en raison d une relative méconnaissance des signes, l insuffisance rénale étant donc souvent présente au moment du diagnostic. - trouble de la concentration des urines (syndrome polyuropolydipsique), polyurie franche vers l âge de 4-5 ans, parfois révélée par une énurésie secondaire - un ralentissement de la croissance - dégradation progressive de la fonction rénale sans signe d atteinte glomérulaire (absence d hématurie, de protéinurie ou d HTA ) Signes radiologiques: non spécifique - l échographie peut longtemps être normale - reins de taille le plus souvent normale - hyperéchogénicité médullaire et perte de la différenciation corticomédullaire - à un stade plus tardif, apparition de kystes au niveau de la médullaire de petite taille (5 mm) le plus souvent au niveau de la jonction corticomédullaire Diagnostic peut être évoqué en anténatal pour la forme infantile devant un tableau d oligoamnios dans un contexte familial.

56 Néphronophtise Au moins 9 gènes identifiés impliqués responsable de présentations cliniques différentes dont la forme infantile la plus fréquente, juvénile la plus grave et des formes syndromiques tels le syndrome de Joubert (ataxie cérebelleuse). Dans 10 à 20% des cas, présence de signes extrarénaux (apraxie occulomotrice, rétinite pigmentaire, retard mental, fibrose hépatique, anomalies osseuses). Nephronophtisis. R. Salomon et al. Pediatric Nephrology (2009) 24:

57 Néphronophtise FORME INFANTILE: - Développement d une insuffisance rénale terminale avant l âge de 2 ans - Transmission AR liée au chromosome 9 - Histo: dilatations kystiques des tubes collecteurs corticaux - Association possible à une atteinte hépatique FORME JUVENILE: la plus fréquente - Signes cliniques vers l âge de 2 ans - Insuffisance rénale vers l âge de 12 / 13 ans - Transmission AR liée au chromosome 2 - Signes cliniques extrarénaux+++: - Syndrome de Senior-Loken associant une dégénérescence tapétorétinienne et une néphronophtise est observée dans 15% des cas - Atteintes associées possible du SNC (retard mental, ataxie cérébelleuse), atteinte osseuse, atteinte hépatique LA MALADIE KYSTIQUE DE LA MEDULAIRE: serait le continuum de la néphronophtise - même présentation clinique et radiologique que la néphronophtise juvénile - Ne peux être distinguée de la néphronophtise juvénile sur des critères histologiques - Pas de signes extrarénaux - Développement de l IRT après l âge de 20 ans - Hyperuricémie fréquente

58 Néphronophtise Maladie kystique de la médullaire

59 Néphronophtise Apparemment, vous avez l habitude d utiliser la barre «espace» pour avancer dans le diaporama. Ce n est pas souhaitable dans cette présentation! Merci d utiliser la souris pour la navigation et de suivre les flèches

60 Maladie glomérulokystique Entité rare: formes sporadique ou familiale autosomiques dominantes Distinguer Maladie glomérulokystique Reins glomérulokystiques (forme histologique) forme génétique liée à la mutation du gène TCF2 codant pour l hépatocyte nuclear factor 1ß (peut alors s accompagner d un diabète familial et d une atrophie pancréatique) dans un contexte familial de polykystose dominante associés à des syndromes polymalformatifs incluant des anomalies rénales (hypoplasie rénale en particulier) et génitales Histologie commune: une dilatation kystique de l espace de Bowman, des glomérules et des tubules adjacents Echographie: Kystes de petite taille (moins de 8 mm) se développant exclusivement dans le cortex, en particulier à sa périphérie, en région sous capsulaire.

61 La forme familiale: mutation du hepatocyte nuclear factor 1ß-gene TCF2 Le gène TCF2 (dont environ 40 mutations sont connus à ce jour), intervient dans le développement embryonnaire des reins, du foie, des intestins et du pancréas. Il est connu pour être impliqué dans le développement d un diabète juvénile TYPE Moddy V. Plusieurs phénotypes de l atteinte rénale: - kystes rénaux et hyperéchogénicité rénale - hypoplasie rénale - dysmorphie calicielle - dilatation des voies urinaires - reflux vésicourétéral - rein en fer à cheval - agénésie rénale HNF-1ß régule l expression de trois gènes: Umod, PKHD-1 et PKHD-2. L absence de leur expression conduit: - Umod maladie kystique de la médullaire - PKHD 1 et 2 polykystose dominante

62 Image échographique typique: Kystes de disposition sous capsulaire en rapport avec la dilatation des espaces de Bowman Clichés dus à l obligeance du Dr F. Avni, Bruxelles

63 Echographie fœtale L une des causes principales de reins hyperéchogènes en période périnatale Clichés dus à l obligeance du Dr F. Avni, Bruxelles

64 Forme de l adulte: TCF2 et HNF-1ß-mutations 47 ans, malformation rénale, IRC, malformation pancréatique, diabète

65 Sclérose tubéreuse de Bourneville Âge au diagnostic Mode de transmission Âge d apparition de l insuffisance rénale Signes cliniques néphrologiques Signes cliniques extrarénaux Morphologie taille des reins Anténatal sur atteinte extrarénale le plus souvent Autosomique dominante Nombreux cas sporadiques Variable, dès l enfance Formes de gravité très variables Épilepsie, retard mental, et angiofibromes cutanés Hamartomes cœur, peau, SCN Angiomyolipomes associés, très évocateurs Augmentation de la taille des reins Parfois indiscernable de la PKD: syndrome des gènes contigus Localisation et taille des kystes Kystes le plus souvent bilatéraux, peu nombreux et de petite taille Fréquence 1 à 7/ mais très variable dans la littérature

66 enfant de 4 ans

67 adulte de 25 ans Formations hyperéchogènes correspondant à des angiomyolipomes

68 3 présentations chez l adulte AML (graisse) Kystes (simulant une ) Syndrome des gènes contigus Cliché dû à l obligeance du Pr. N GRENIER Association de kystes et d AML Pour en savoir plus (syndrome des gènes contigus)

69 Sclérose tubéreuse de Bourneville Pour en savoir plus Fait partie des phacomatoses fréquence très variable dans la littérature Transmission autosomique dominante MAIS nombreux cas sporadiques+++ (50 à 84 %). Caractérisée par le développement d hamartomes dans de nombreux organes en particulier le cerveau, la peau, le cœur et les reins TRIADE CLINIQUE: épilepsie, retard mental et angiofibromes cutanés Plus de la moitié des patients atteints de présentent des lésions rénales à type de kystes et/ ou d angiomyolipomes. L association est très évocatrice. En l absence d angiomyolipome, la présentation en imagerie simule une PKAD. Les kystes rénaux sont présents dans 18 à 53 % des cas, de manière bilatérale dans 82% des cas. Diagnostic: ENQUETE FAMILIALE+++ L atteinte d un organe doit conduire à l étude des autres organes potentiellement atteints. - en anténatal: le diagnostic est souvent évoqué devant le découverte de rhabdomyomes cardiaques et de tubers corticaux sur une IRM encéphalique fœtale. La présence de gros reins kystiques peuvent également être évocateur, c est le contexte familial et l association à d autres atteintes qui portera le diagnostic. Évolution des atteintes rénales: - développement d une hypertension artérielle et/ou d une insuffisance rénale - risque accru de développer une tumeur maligne du rein (carcinome à cellules claires)

Les malformations de l appareil urinaire. Dr F. Dijoud DES 2008-2009

Les malformations de l appareil urinaire. Dr F. Dijoud DES 2008-2009 Les malformations de l appareil urinaire Dr F. Dijoud DES 2008-2009 Les malformations de l appareil urinaire 1. Uropathies malformatives 2. Anomalies de taille, structure, nb et position 3. Anomalies kystiques

Plus en détail

Anomalies observées avant la naissance associées aux mutations HNF1B

Anomalies observées avant la naissance associées aux mutations HNF1B Anomalies observées avant la naissance associées aux mutations HNF1B Laurence Heidet Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l Enfant et de l Adulte. Service de Néphrologie Pédiatrique

Plus en détail

HNF1 Les anomalies rénales chez l enfant

HNF1 Les anomalies rénales chez l enfant HNF1 Les anomalies rénales chez l enfant Tim Ulinski Service de Néphrologie Pédiatrique Armand -APHP & Université 6 Y1 Phénotype des anomalies de HNF1beta DIABETE - présentation clinique hétérogène - sécrétion

Plus en détail

Tumeurs du foie. Item 151. GRANDVALLET Céline DCEM3

Tumeurs du foie. Item 151. GRANDVALLET Céline DCEM3 Tumeurs du foie Item 151 GRANDVALLET Céline DCEM3 - Le foie peut être le siège de différentes tumeurs : bénignes ou malignes. - Les différents examens d imagerie sont des outils performants qui nous permettent

Plus en détail

NODULE DU SEIN EN PÉDIATRIE : DU BÉNIN AU MALIN. S.Bellasri, N.Allali, R.Dafiri. Service de Radiologie pédiatrique, Rabat.

NODULE DU SEIN EN PÉDIATRIE : DU BÉNIN AU MALIN. S.Bellasri, N.Allali, R.Dafiri. Service de Radiologie pédiatrique, Rabat. NODULE DU SEIN EN PÉDIATRIE : DU BÉNIN AU MALIN. S.Bellasri, N.Allali, R.Dafiri. Service de Radiologie pédiatrique, Rabat. Introduction Le nodule du sein chez l enfant et l adolescente est une situation

Plus en détail

Développement de l appareil urinaire PCEM 2 2009/2010

Développement de l appareil urinaire PCEM 2 2009/2010 Développement de l appareil urinaire PCEM 2 2009/2010 Introduction Double origine: mésodermique et endodermique. Développement lié à celui de l appareil génital. Les reins définitifs seront fonctionnels

Plus en détail

CANCERS HEREDITAIRES EN UROLOGIE DE L ADULTE O. CUSSENOT

CANCERS HEREDITAIRES EN UROLOGIE DE L ADULTE O. CUSSENOT CANCERS HEREDITAIRES EN UROLOGIE DE L ADULTE O. CUSSENOT 79 80 Progrès en Urologie (2002), 12, N 5, Supp.2 Cancers Hereditaires en Urologie de l Adulte O. CUSSENOT A. CANCERS DU REIN FAMILIAUX Les formes

Plus en détail

CENTRE D UROLOGIE PRADO-LOUVAIN. Le Cancer du rein

CENTRE D UROLOGIE PRADO-LOUVAIN. Le Cancer du rein CENTRE D UROLOGIE PRADO-LOUVAIN Le Cancer du rein Le cancer du rein représente 3% des cancers de l adulte. Il s agit du troisième cancer urologique après le cancer de prostate et celui de la vessie. L

Plus en détail

Enfant 15 ans, toux chronique, diarrhée persistante, troubles de la régulation glycémique

Enfant 15 ans, toux chronique, diarrhée persistante, troubles de la régulation glycémique Enfant 15 ans, toux chronique, diarrhée persistante, troubles de la régulation glycémique Quelles hypothèses diagnostiques pouvez vous émettre, dans ce contexte, devant ces images kystiques de la région

Plus en détail

Anomalies du développement

Anomalies du développement Définition Variante anatomique ou fonctionnelle de la norme chez l être humain qui représente un défaut de morphogénèse se produisant à un des stades du développement Morphogénèse Ensemble des lois qui

Plus en détail

INFECTIONS URINAIRES CANDIDOSIQUES: INTERET DE L L IMAGERIE

INFECTIONS URINAIRES CANDIDOSIQUES: INTERET DE L L IMAGERIE INFECTIONS URINAIRES CANDIDOSIQUES: INTERET DE L L IMAGERIE Introduction Autrefois considérées comme rares, les infections candidosiques urinaires ont connu un regain d intd intérêt du fait de la recrudescence

Plus en détail

Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal 2010

Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal 2010 Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal 2010 Matériel et méthodes Les activités des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal font l objet d un suivi annuel sur un modèle de dossier

Plus en détail

Malformations de l estomac

Malformations de l estomac Malformations de l estomac Pr Thierry Merrot Enseignement DESC viscéral Paris 2013 Embryologie Vers 4 à 5 semaines Dilatation tubulaire Partie distale de l intestin primitif antérieur Microgastrie anténatale

Plus en détail

Gynécologue et médecin de famille

Gynécologue et médecin de famille Gynécologue et médecin de famille Tous les deux ans dès 50 ans, les femmes sont invitées à faire une mammographie de dépistage dans le cadre d un programme lorsque leur canton ou région en dispose. Le

Plus en détail

PROTOCOLE D EXPLORATION. DES VOIES URINAIRES Date de diffusion :

PROTOCOLE D EXPLORATION. DES VOIES URINAIRES Date de diffusion : Nom et signature des médecins délégants : Docteur Docteur Docteur PROTOCOLE D EXPLORATION Date de Validation : DES VOIES URINAIRES Date de diffusion : Date de révision : MATERIEL Echographe TOSHIBA APLIO

Plus en détail

INTERET PRATIQUE DU MDRD AU CHU DE RENNES

INTERET PRATIQUE DU MDRD AU CHU DE RENNES INTERET PRATIQUE DU MDRD AU CHU DE RENNES QU EST-CE QUE LE MDRD? Il s agit d une formule permettant d estimer le débit de filtration glomérulaire et donc la fonction rénale La formule est la suivante :

Plus en détail

chronique La maladie rénale Un risque pour bon nombre de vos patients Document destiné aux professionnels de santé

chronique La maladie rénale Un risque pour bon nombre de vos patients Document destiné aux professionnels de santé Document destiné aux professionnels de santé Agence relevant du ministère de la santé La maladie rénale chronique Un risque pour bon nombre de vos patients Clés pour la dépister et ralentir sa progression

Plus en détail

Artéfact en queue de comète à l échographie hépatique: un signe de maladie des voies biliaires intra-hépatiques

Artéfact en queue de comète à l échographie hépatique: un signe de maladie des voies biliaires intra-hépatiques Artéfact en queue de comète à l échographie hépatique: un signe de maladie des voies biliaires intra-hépatiques T Smayra, L Menassa-Moussa, S Slaba, M Ghossain, N Aoun Hôtel-Dieu de France, Université

Plus en détail

Les diabètes «atypiques»

Les diabètes «atypiques» 6 ème Congrès de la SMGT 13 décembre 2014 Les diabètes «atypiques» Emna Haouat Endocrinologue-AHU Institut National de Nutrition Introduction et intérêt du sujet Diabètes = états d hyperglycémie chronique

Plus en détail

L échographie du 3 e trimestre, du bien être fœtal permet aussi de reconnaître des malformations, Au-delà du diagnostic de présentation ou de l

L échographie du 3 e trimestre, du bien être fœtal permet aussi de reconnaître des malformations, Au-delà du diagnostic de présentation ou de l L échographie du 3 e trimestre, du bien être fœtal permet aussi de reconnaître des malformations, Au-delà du diagnostic de présentation ou de l insertion placentaire ou du cordon, elle permet le dépistage

Plus en détail

Médecine prédictive. Objectif Eviter la naissance d un enfant atteint d une maladie grave et incurable au moment du diagnostic

Médecine prédictive. Objectif Eviter la naissance d un enfant atteint d une maladie grave et incurable au moment du diagnostic Médecine prédictive Introduction à la médecine Prédictive Définition : la médecine prédictive a pour objet l'identification d un marqueur de prédisposition à une maladie et pour but le dépistage et/ou

Plus en détail

CONDUITE A TENIR DEVANT UN NODULE DE LA THYROIDE

CONDUITE A TENIR DEVANT UN NODULE DE LA THYROIDE CONDUITE A TENIR DEVANT UN NODULE DE LA THYROIDE * Groupe médico-chirurgical 25 avenue Jean MEDECIN 0600 NICE FREDERIC BRACCINI L attitude à adopter devant la découverte d un nodule thyroïdien revient

Plus en détail

Imagerie et obstruction urinaire

Imagerie et obstruction urinaire Imagerie et obstruction urinaire -produits de contraste iodés hydrosolubles -radiations ionisantes D. REGENT -ni produits de contraste, ni radiations ionisantes jusqu'à la fin du 20 ème siècle l'urographie

Plus en détail

EXAMENS RADIOLOGIQUES

EXAMENS RADIOLOGIQUES Fixe : Uro.Nephro EXAMENS RADIOLOGIQUES La cystographie : o Examen permettant de visualiser la vessie au moyen d injection d un produit radio opaque soit : Par voie basse : cystographie rétrograde Par

Plus en détail

La fistule vésico-vaginale

La fistule vésico-vaginale La fistule vésico-vaginale Dr Mehdi Jaidane I- Introduction Définition : La fistule vésico-vaginale (FVV) est définie comme l existence «d un trajet anormal reliant la vessie au vagin». Il s agit d une

Plus en détail

LESIONS ACR3 EN MAMMOGRAPHIE ET ECHOGRAPHIE: définition, conduite àtenir. Dr M GAYET, Dr M FONSECA, Dr V CALMELS CHU Bicêtre

LESIONS ACR3 EN MAMMOGRAPHIE ET ECHOGRAPHIE: définition, conduite àtenir. Dr M GAYET, Dr M FONSECA, Dr V CALMELS CHU Bicêtre LESIONS ACR3 EN MAMMOGRAPHIE ET ECHOGRAPHIE: définition, conduite àtenir Dr M GAYET, Dr M FONSECA, Dr V CALMELS CHU Bicêtre Définition ACR 3: Anomalie probablement bénigne Risque de malignité inférieur

Plus en détail

Le diabète MODY 5 chez l enfant

Le diabète MODY 5 chez l enfant Le diabète MODY 5 chez l enfant Jacques Beltrand Endocrinologie et diabétologie pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris Le diabète Symptômes + glycémie 2 g/l (moment au hasard) ou Glycémie à

Plus en détail

Intérêt de l'échographie volumique en pathologie urinaire infantile et adulte - résultats préliminaires

Intérêt de l'échographie volumique en pathologie urinaire infantile et adulte - résultats préliminaires Intérêt de l'échographie volumique en pathologie urinaire infantile et adulte - résultats préliminaires D. Dumitriu, MA. Galloy, M. Claudon Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital d Enfants, CHU Brabois,

Plus en détail

Clairance de la créatinine basse

Clairance de la créatinine basse Clairance de la créatinine basse Conduite à tenir 17 Janvier 2015 XII ème Rencontre des Amicales de Paris Dr. X. Belenfant Réseau de Néphrologie en Ile de France Service de néphrologie CH Montreuil Clairance

Plus en détail

Néphropathie diabétique Qu est-ce qui fait souffrir le rein?: Comment ralentir la progression?

Néphropathie diabétique Qu est-ce qui fait souffrir le rein?: Comment ralentir la progression? Néphropathie diabétique Qu est-ce qui fait souffrir le rein?: Comment ralentir la progression? Dr. Etienne LARGER Hôtel Dieu de Paris UniversitéParis 5 et INSERM U 833 La néphropathie diabétique en chiffres.

Plus en détail

ANEVRYSME DE L ARTERE POPLITEE

ANEVRYSME DE L ARTERE POPLITEE ANEVRYSME DE L ARTERE POPLITEE DEFINITION L AAP est une dilatation avec perte de parallélisme des parois de l artère poplitée atteignant au moins 2 fois le diamètre de l artère saine sus jacente, le diamètre

Plus en détail

N 43. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :

N 43. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos : N 43. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos : d une maladie chromosomique : la trisomie 21 d une maladie génique : la mucoviscidose d une maladie d instabilité : le syndrome de l X fragile

Plus en détail

CLARTE NUCALE Docteurs Marc TORRENT, stéphane SAULT

CLARTE NUCALE Docteurs Marc TORRENT, stéphane SAULT CLARTE NUCALE Docteurs Marc TORRENT, stéphane SAULT LONGUEUR CRANIO-CAUDALE (LCC, DCC) C est la mesure de la taille du fœtus entre le vertex et les fesses. 1 ) Approche technique : Critères de réussite

Plus en détail

Grossesse normale. Besoins nutritionnels d une femme enceinte (16) Professeur Marc Gamerre Mai 2005

Grossesse normale. Besoins nutritionnels d une femme enceinte (16) Professeur Marc Gamerre Mai 2005 Grossesse normale. Besoins nutritionnels d une femme enceinte (16) Professeur Marc Gamerre Mai 2005 1. Définition La grossesse se définit comme étant l état de la femme enceinte. La fécondation se fait

Plus en détail

I. Stratégie diagnostique face à une anomalie clinique du sein

I. Stratégie diagnostique face à une anomalie clinique du sein STRATÉGIE DIAGNOSTIQUE FACE À UNE ANOMALIE CLINIQUE OU INFRACLINIQUE DU SEIN I. Stratégie diagnostique face à une anomalie clinique du sein 1. Anomalie à la palpation (ou à l inspection : capiton, rétraction

Plus en détail

Le syndrome de Joubert Le syndrome de Joubert-Boltshauser

Le syndrome de Joubert Le syndrome de Joubert-Boltshauser -Boltshauser La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur le

Plus en détail

C@mpus National de pédiatrie et chirurgie pédiatrique Auteur : Pierre Cochat - ( Hôpital Edouard-Herriot - Lyon) MAJ : 05/01/2005

C@mpus National de pédiatrie et chirurgie pédiatrique Auteur : Pierre Cochat - ( Hôpital Edouard-Herriot - Lyon) MAJ : 05/01/2005 Objectifs : Infection urinaire Item 93 1. Diagnostiquer une infection urinaire chez le nourrisson, l enfant (et l adulte). 2. Argumenter l attitude thérapeutique et planifier le suivi du patient. Limites

Plus en détail

Tumeurs osseuses secondaires (154e) Professeur Jean-Philippe Vuillez Octobre 2003

Tumeurs osseuses secondaires (154e) Professeur Jean-Philippe Vuillez Octobre 2003 Pré-Requis : Corpus Médical Faculté de Médecine de Grenoble Tumeurs osseuses secondaires (154e) Professeur Jean-Philippe Vuillez Octobre 2003 Physiologie et histologie osseuses Cancérologie fondamentale

Plus en détail

Dilatations des bronches de l adulte

Dilatations des bronches de l adulte Dilatations des bronches de l adulte Pierre-Régis Burgel Centre de Ressource et de Compétence Mucoviscidose (CRCM) Adulte Hôpital Cochin, Paris Groupe Hospitalier COCHIN Dilatation des bronches augmentation

Plus en détail

Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal 2012

Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal 2012 Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal 2012 Matériel et méthode Les activités des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal font l objet d un suivi annuel sur un modèle de dossier

Plus en détail

LES CLES DU COMPTE RENDU SCANOGRAPHIQUE DE L ADENOCARCINOME PANCREATIQUE C. ROUSSEAU-CULLET, P-O. DUBOE, T. ROCHER, R.VIALLE, T.

LES CLES DU COMPTE RENDU SCANOGRAPHIQUE DE L ADENOCARCINOME PANCREATIQUE C. ROUSSEAU-CULLET, P-O. DUBOE, T. ROCHER, R.VIALLE, T. LES CLES DU COMPTE RENDU SCANOGRAPHIQUE DE L ADENOCARCINOME PANCREATIQUE C. ROUSSEAU-CULLET, P-O. DUBOE, T. ROCHER, R.VIALLE, T. CASSAN, J-P TASU PLAN GENERALITES ANATOMIE DU PANCREAS CHIRURGIE PLACE DE

Plus en détail

Section G : Système gastro-intestinal

Section G : Système gastro-intestinal G G01. Troubles de la déglutition : dysphagie haute (la lésion peut être haute ou basse) G02. Troubles de la déglutition : dysphagie basse (la lésion sera basse) G03. Pyrosis/douleur thoracique : hernie

Plus en détail

CAT devant un ictère cholestatique

CAT devant un ictère cholestatique CAT devant un ictère cholestatique Dr N.Annane, L.Abid Service de chirurgie viscérale. Pr. L.Abid Hôpital de Bologhine Introduction, définition L ictère est un symptôme clinique coloration jaune des téguments

Plus en détail

Dégénérescence maculaire liée à l âge : prise en charge diagnostique

Dégénérescence maculaire liée à l âge : prise en charge diagnostique SYNTHÈSE DE LA RECOMMANDATION DE BONNE PRATIQUE Dégénérescence maculaire liée à l âge : prise en charge diagnostique Juin 2012 QUELS SIGNES FONCTIONNELS DOIVENT FAIRE ÉVOQUER UNE DMLA? La baisse d acuité

Plus en détail

Y a-t-il du bénin dans le tube?

Y a-t-il du bénin dans le tube? Les tumeurs bénignes de l abdomen Journée de printemps de la SIAD 28.03.14 Y a-t-il du bénin dans le tube? C. Ridereau-Zins CHU ANGERS Y a-t-il des tumeurs bénignes dans le tube digestif? OUI Lésions rares

Plus en détail

Les hypertensions artérielles de l enfant. B. Llanas Hôpital des enfants Bordeaux

Les hypertensions artérielles de l enfant. B. Llanas Hôpital des enfants Bordeaux Les hypertensions artérielles de l enfant B. Llanas Hôpital des enfants Bordeaux De grandes différences! Physiologique PA = DC x RAS PA = FC x VES x RAS = «L enfant n est pas un adulte en miniature» De

Plus en détail

Syndromes de prédisposition aux

Syndromes de prédisposition aux Syndromes de prédisposition aux tumeurs cérébralesc Phacomatoses : NF1, NF2, Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Gorlin Mutations de SUFU Syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes des Syndrome

Plus en détail

L Insuffisance rénale aiguë (IRA) anurique n est que la face visible de l iceberg,

L Insuffisance rénale aiguë (IRA) anurique n est que la face visible de l iceberg, Points essentiels L Insuffisance rénale aiguë (IRA) anurique n est que la face visible de l iceberg, l évaluation de la fonction rénale chez le nouveau-né reste très difficile et repose sur la clinique

Plus en détail

Cas clinique cancer du poumon

Cas clinique cancer du poumon 10 e Forum National de l Omnipraticien El Hamma, Alger 21 & 22 Mai 2014 Cas clinique cancer du poumon Dr F.Ait Daoud Pr.H.Mahfouf SOMUR.EPH ROUIBA Homme 59 ans, sans antécédents pathologiques particuliers,

Plus en détail

PYELONEPHRITE OBSTRUCTIVE: QUELS MODES DE DRAINAGE? Pr. Ag. Fakhfakh Hammadi

PYELONEPHRITE OBSTRUCTIVE: QUELS MODES DE DRAINAGE? Pr. Ag. Fakhfakh Hammadi PYELONEPHRITE OBSTRUCTIVE: QUELS MODES DE DRAINAGE? Pr. Ag. Fakhfakh Hammadi Service d Urolgie, d CHU Habib Bourguiba-Sfax Introduction PNA obstructive: Urgence médico-chirurgicale 31% des urgences chirurgicales

Plus en détail

Introduction. La consultation préconceptionnelle. http://www.univadis.fr

Introduction. La consultation préconceptionnelle. http://www.univadis.fr Surveillance d une grossesse en médecine générale Professeur Bruno LANGER Département de Gynéco-Obstétrique - Hôpital de Hautepierre - CHU de Strasbourg Introduction Mesdames, messieurs, Nous allons voir

Plus en détail

IRM DE LA MOELLE OSSEUSE. Dr Hamidou DEME Ancien interne des Hôpitaux

IRM DE LA MOELLE OSSEUSE. Dr Hamidou DEME Ancien interne des Hôpitaux IRM DE LA MOELLE OSSEUSE Dr Hamidou DEME Ancien interne des Hôpitaux OBJECTIFS Décrire la composition et la distribution normale des différentes moelles osseuses en fonction de l âge Connaître le signal

Plus en détail

CANCER DU SEIN QUELLES MODALITÉS DE DÉPISTAGE, POUR QUELLES FEMMES?

CANCER DU SEIN QUELLES MODALITÉS DE DÉPISTAGE, POUR QUELLES FEMMES? CANCER DU SEIN QUELLES MODALITÉS DE DÉPISTAGE, POUR QUELLES FEMMES? Chaque année, près de 49 000 cas de cancer du sein sont détectés et 11 900 femmes décèdent des suites de cette maladie. Pourtant, détecté

Plus en détail

Le carcinome mammaire chez l'homme est exceptionnel, représentant environ 1 % de l'ensemble des cancers mammaires.

Le carcinome mammaire chez l'homme est exceptionnel, représentant environ 1 % de l'ensemble des cancers mammaires. Le carcinome mammaire chez l'homme est exceptionnel, représentant environ 1 % de l'ensemble des cancers mammaires. Environ 300 hommes par an sont diagnostiqués comme ayant un cancer du sein. L'âge moyen

Plus en détail

Applications potentielles du scanner avec acquisition en énergie spectrale (bi-énergie) pour l exploration de l appareil urinaire

Applications potentielles du scanner avec acquisition en énergie spectrale (bi-énergie) pour l exploration de l appareil urinaire Applications potentielles du scanner avec acquisition en énergie spectrale (bi-énergie) pour l exploration de l appareil urinaire J. CHARTON, E-M. KIEFFER, S. REBIH, G. BAZILLE, H. LANG, C. ROY Service

Plus en détail

GUIDE D INFORMATIONS A LA PREVENTION DE L INSUFFISANCE RENALE

GUIDE D INFORMATIONS A LA PREVENTION DE L INSUFFISANCE RENALE GUIDE D INFORMATIONS A LA PREVENTION DE L INSUFFISANCE RENALE SOURCES : ligues reins et santé A LA BASE, TOUT PART DES REINS Organes majeurs de l appareil urinaire, les reins permettent d extraire les

Plus en détail

SOMMAIRE (ouvrage physiologie)

SOMMAIRE (ouvrage physiologie) SOMMAIRE (ouvrage physiologie) Partie 1 : Organisation cellulaire et tissulaire des êtres vivants Chapitre 1 : Ultrastructure des cellules humaines A définition et généralités sur la cellule B membrane

Plus en détail

La Dysplasie Ventriculaire Droite Arythmogène

La Dysplasie Ventriculaire Droite Arythmogène 1 La Dysplasie Ventriculaire Droite Arythmogène Document rédigé par l équipe pluridisciplinaire du centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires (Paris), en collaboration avec des patients

Plus en détail

KYSTE HYDATIQUE ABDOMINAL EXTRA-HEPATIQUE : APPORT DE L IMAGERIE. Service de Radiologie de l hôpital l Tunis. Tunisie

KYSTE HYDATIQUE ABDOMINAL EXTRA-HEPATIQUE : APPORT DE L IMAGERIE. Service de Radiologie de l hôpital l Tunis. Tunisie KYSTE HYDATIQUE ABDOMINAL EXTRA-HEPATIQUE : APPORT DE L IMAGERIE Service de Radiologie de l hôpital l Habib Thameur, Tunis. Tunisie INTRODUCTION Les kystes hydatiques abdominaux extrahépatiques: : rares

Plus en détail

FEUILLET DU MATIN ABDOMEN GENITO-URINAIRE CERVICAL & ENDOCRINOLOGIE VASCULAIRE URGENCES

FEUILLET DU MATIN ABDOMEN GENITO-URINAIRE CERVICAL & ENDOCRINOLOGIE VASCULAIRE URGENCES FEUILLET DU MATIN ABDOMEN GENITO-URINAIRE CERVICAL & ENDOCRINOLOGIE VASCULAIRE URGENCES 1/8 Module «Abdomen» (2 Sujets: 1 heure) o Quels sont les signes écho-doppler de la cirrhose hépatique et quel est

Plus en détail

Fréquence : Le diabète gestationnel est présent chez 3-5% des grossesses alors que le diabète préexistant ne représente 0.5-1%.

Fréquence : Le diabète gestationnel est présent chez 3-5% des grossesses alors que le diabète préexistant ne représente 0.5-1%. N.S DIABETE ET GROSSESSE Introduction : Ce chapitre se consacre à étudier: La grossesse chez une diabétique connue, insulinodépendante (DID) ou non (DNID); Le diabète gestationnel qui apparaît au cours

Plus en détail

Neurofibromatose de Von Recklinghausen chez un nouveau-né exposé avec hémorragie intracrânienne

Neurofibromatose de Von Recklinghausen chez un nouveau-né exposé avec hémorragie intracrânienne Neurofibromatose de Von Recklinghausen chez un nouveau-né exposé avec hémorragie intracrânienne Severe D. ; Vilcin L.D. ; Antoine J. ; Méridien E. ; BB C.N. de sexe masculin, pesant 2900 g à l admission,

Plus en détail

Tumeur du sein. Présentée par Eliane EL KHOURY

Tumeur du sein. Présentée par Eliane EL KHOURY Tumeur du sein Présentée par Eliane EL KHOURY Histoire Femme de 59 ans. Il y a 6 ans: apparition d une masse au niveau du QIE du sein droit, de 2x2 cm. Depuis quelques mois: augmentation rapide de la taille

Plus en détail

INFORMATION À DESTINATION DES PROFESSIONNELS DE SANTÉ LE DON DU VIVANT

INFORMATION À DESTINATION DES PROFESSIONNELS DE SANTÉ LE DON DU VIVANT INFORMATION À DESTINATION DES PROFESSIONNELS DE SANTÉ LE DON DU VIVANT QUELS RÉSULTATS POUR LE RECEVEUR? QUELS RISQUES POUR LE DONNEUR? DONNER UN REIN DE SON VIVANT PEUT CONCERNER CHACUN /////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////

Plus en détail

Imagerie des atteintes axiales des articulations sacro-iliaques dans la spondylarthrite ankylosante (SPA) E Pluot, J Rousseau, A Feydy, JL Drapé

Imagerie des atteintes axiales des articulations sacro-iliaques dans la spondylarthrite ankylosante (SPA) E Pluot, J Rousseau, A Feydy, JL Drapé Imagerie des atteintes axiales des articulations sacro-iliaques dans la spondylarthrite ankylosante (SPA) R Bazeli, F Thévenin, G Lenczner, E Pluot, J Rousseau, A Feydy, JL Drapé Spondylarthrite ankylosante

Plus en détail

EMBRYOLOGIE DE L APPAREIL URINAIRE

EMBRYOLOGIE DE L APPAREIL URINAIRE EMBRYOLOGIE DE L APPAREIL URINAIRE 13/01/2011 PCEM2 Dr BOULARD Véronique Laboratoire Biologie de la Reproduction et Cytogénétique CHU AMIENS INTRODUCTION INTRODUCTION Le développement de l appareil réno-urinaire

Plus en détail

La Neurofibromatose en 20 questions

La Neurofibromatose en 20 questions CNN la NF en 20 questions Responsable : Pr Jean-Francois Stalder Clinique Dermatologique CHU Nantes Contact : Blandine Legeay Tel :02-40-08-31-23 blandine.legeay@chu-nantes.fr La Neurofibromatose en 20

Plus en détail

L hématurie macroscopique a une prévalence

L hématurie macroscopique a une prévalence La conduite à tenir envers une hématurie macroscopique Jean-Philippe Rioux, MD et François Madore, MD, MSc Présenté dans le cadre de la conférence : La journée annuelle, Université de Montréal, octobre

Plus en détail

PATHOLOGIE MAMMAIRE. Plan de cours I RAPPEL STRUCTURAL. II - MOYENS D ETUDE A - Aspiration à l aiguille fine : orientation diagnostique

PATHOLOGIE MAMMAIRE. Plan de cours I RAPPEL STRUCTURAL. II - MOYENS D ETUDE A - Aspiration à l aiguille fine : orientation diagnostique 1 Plan de cours I RAPPEL STRUCTURAL II - MOYENS D ETUDE A - Aspiration à l aiguille fine : orientation diagnostique B - Ponction à l aiguille tournante (drill biopsie) ou tranchante (trucut) C - Tumorectomie

Plus en détail

Exploration des Voies Biliaires en IRM Comment je fais? Valérie CROISE-LAURENT CHU Nancy

Exploration des Voies Biliaires en IRM Comment je fais? Valérie CROISE-LAURENT CHU Nancy Exploration des Voies Biliaires en IRM Comment je fais? Valérie CROISE-LAURENT CHU Nancy Plan Protocole d exploration Interprétation Pièges à éviter Sémiologie des atteintes des voies biliaires Protocole

Plus en détail

Liste des diagnostics

Liste des diagnostics Liste des diagnostics Foie Abcès hépatique......................................................... 3 Adénome hépatique...................................................... 6 Angiome hépatique......................................................

Plus en détail

LA DYSPLASIE FIBREUSE : DE QUOI S AGIT-IL?

LA DYSPLASIE FIBREUSE : DE QUOI S AGIT-IL? LA DYSPLASIE FIBREUSE : DE QUOI S AGIT-IL? La dysplasie fibreuse des os (DF) est une maladie osseuse rare pouvant atteindre tous les os. Le nombre d os concernés est très variable : un seul os, deux, trois

Plus en détail

Biométrie foetale. Comité éditorial pédagogique de l'uvmaf. Date de création du document 01/071011. - Support de Cours (Version PDF) -

Biométrie foetale. Comité éditorial pédagogique de l'uvmaf. Date de création du document 01/071011. - Support de Cours (Version PDF) - Biométrie foetale Comité éditorial pédagogique de l'uvmaf Date de création du document 01/071011 Table des matières I Techniques de biométrie...3 I.1 Mesure de la longueur cranio-caudale...3 I.2 Mesure

Plus en détail

Maladie de Blau/Sarcoïdose juvénile

Maladie de Blau/Sarcoïdose juvénile Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Maladie de Blau/Sarcoïdose juvénile De quoi s agit-il? Le syndrome de Blau est une maladie génétique. Les patients souffrent d une combinaison entre

Plus en détail

BILAN D EXTENSION ET SUIVI DANS LE TRAITEMENT DES LYMPHOMES

BILAN D EXTENSION ET SUIVI DANS LE TRAITEMENT DES LYMPHOMES BILAN D EXTENSION ET SUIVI DANS LE TRAITEMENT DES LYMPHOMES Fourati.H, Feki.W, Hentati.Y, Kaddour.I, Mdhaffar.M*, Daoud.E, Mnif.Z Service d Imagerie médicale CHU Hédi Chaker Sfax, Tunisie *Service d Hématologie

Plus en détail

Grossesse chez la femme diabétique. Claire COLMANT Hôpital Bicêtre Service de gynécologie et obstétrique

Grossesse chez la femme diabétique. Claire COLMANT Hôpital Bicêtre Service de gynécologie et obstétrique Grossesse chez la femme diabétique Claire COLMANT Hôpital Bicêtre Service de gynécologie et obstétrique Introduction 0.5 à 1% femmes enceintes présentent un diabète préexistant: 1/3 cas: Diabète de type1

Plus en détail

compaction ventriculaire gauche sur la fonction ventriculaire chez l adulte

compaction ventriculaire gauche sur la fonction ventriculaire chez l adulte Influence des paramètres de non compaction ventriculaire gauche sur la fonction ventriculaire chez l adulte C. Defrance, K. Warin-Fresse, G. Fau, P. Guérin, B. Delasalle, P.D. Crochet La non compaction

Plus en détail

Item 269 : Pancréatite chronique

Item 269 : Pancréatite chronique Item 269 : Pancréatite chronique Date de création du document 2008-2009 Table des matières 1 Définition et incidence...1 2 Facteurs de risque et étiologie...2 3 Diagnostic...3 3. 1 Clinique... 1 3. 2 Biologie...

Plus en détail

HYPERTENSION ARTERIELLE ET GROSSESSE MC AUMONT. 1) L HTA représente la première cause de morbidité et de mortalité périnatales.

HYPERTENSION ARTERIELLE ET GROSSESSE MC AUMONT. 1) L HTA représente la première cause de morbidité et de mortalité périnatales. HYPERTENSION ARTERIELLE ET GROSSESSE MC AUMONT POINTS IMPORTANTS. 1) L HTA représente la première cause de morbidité et de mortalité périnatales. 2) Physiologiquement, la pression artérielle baisse au

Plus en détail

Les accidents vasculaires cérébraux (AVC) et la sclérose en plaques (SEP) : deux affections pourvoyeuses de handicap en Neurologie

Les accidents vasculaires cérébraux (AVC) et la sclérose en plaques (SEP) : deux affections pourvoyeuses de handicap en Neurologie Les accidents vasculaires cérébraux (AVC) et la sclérose en plaques (SEP) : deux affections pourvoyeuses de handicap en Neurologie M. Benabdeljlil, S. Aïdi, M. El Alaoui Faris Service de Neurologie A et

Plus en détail

Imagerie du myelome mutiple: utilite de l IRM et du PET- SCANNER. Bhasker Koppula, Justin Kaputch et Christopher J.Hanrahan

Imagerie du myelome mutiple: utilite de l IRM et du PET- SCANNER. Bhasker Koppula, Justin Kaputch et Christopher J.Hanrahan Imagerie du myelome mutiple: utilite de l IRM et du PET- SCANNER Bhasker Koppula, Justin Kaputch et Christopher J.Hanrahan introduction Le myélome multiple est une affection hématologique caractérisée

Plus en détail

Introduction... 9. N 86. Trouble aigu de la parole. Dysphonie... 11 Caractériser le trouble du langage...12 Déterminer la cause...

Introduction... 9. N 86. Trouble aigu de la parole. Dysphonie... 11 Caractériser le trouble du langage...12 Déterminer la cause... Sommaire Introduction... 9 N 86. Trouble aigu de la parole. Dysphonie... 11 Caractériser le trouble du langage...12 Déterminer la cause...14 N 89. Déficit neurologique récent (voir item 335)... 15 Caractériser

Plus en détail

15 - Toxoplasmose congénitale

15 - Toxoplasmose congénitale 15 - Toxoplasmose congénitale 1 Généralités L'infection maternelle est généralement très discrète chez le sujet immunocompétent. Dans 90% des cas, elle est asymptomatique et passe inaperçue. 1.1 Actualités

Plus en détail

TUMEURS DU BAS APPAREIL URINAIRE

TUMEURS DU BAS APPAREIL URINAIRE 1 Plan de cours I - TUMEURS PRIMITIVES DE LA VESSIE c1 - Tumeurs papillaires non infiltrantes c2 - Tumeurs papillaires infiltrantes c3 - Carcinome in-situ en muqueuse plane D - Pronostic : II - TUMEURS

Plus en détail

La maladie de Strümpell- Lorrain Paraplégie spastique familiale

La maladie de Strümpell- Lorrain Paraplégie spastique familiale La maladie de Strümpell- Lorrain Paraplégie spastique familiale La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur,

Plus en détail

Rein et Voies Urinaires Embryologie de l'appareil urinaire. Embryologie de l'appareil urinaire

Rein et Voies Urinaires Embryologie de l'appareil urinaire. Embryologie de l'appareil urinaire 12/02/2015 FERON Caroline L3 CR : BAUMIER Vincent Rein et Voies Urinaires METZLER-GUILLEMAIN 14 pages Embryologie de l'appareil urinaire Plan A. Reins et voies urinaires hautes I. Développement II. Le

Plus en détail

Classification histologique- voies de cancérogénèse. Marie-Aude Le Frère-Belda Anatomopathologiste Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris

Classification histologique- voies de cancérogénèse. Marie-Aude Le Frère-Belda Anatomopathologiste Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris Classification histologique- voies de cancérogénèse Marie-Aude Le Frère-Belda Anatomopathologiste Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris Cancers de l endomètre Epidémiologie Cancer gynécologique le plus

Plus en détail

La recherche vue par de jeunes radiologues. Mon parcours. Marianne ALISON, Hôpital Robert Debré, Paris

La recherche vue par de jeunes radiologues. Mon parcours. Marianne ALISON, Hôpital Robert Debré, Paris La recherche vue par de jeunes radiologues Mon parcours Marianne ALISON, Hôpital Robert Debré, Paris Faire de la recherche.. une vocation? mais pour faire de la recherche médicale il vaut mieux être médecin

Plus en détail

HEMANGIOMES DU NOURRISSON

HEMANGIOMES DU NOURRISSON HEMANGIOMES DU NOURRISSON DEFINITION On désigne sous le nom d'angiomes, des dysplasies intéressants les vaisseaux sanguins. Il s'agit de malformations très hétérogènes et très polymorphes de cause inconnue

Plus en détail

Lithiase intrahépatique : le syndrome LPAC

Lithiase intrahépatique : le syndrome LPAC Lithiase intrahépatique : le syndrome LPAC Raphaëlle Audollent CHU de Brest Homme de 36 ans d origine espagnole Motif d hospitalisation 2 épisodes récents d angiocholite ATCD personnel: Cholécystectomie

Plus en détail

Tableau clinique du SAF et de l ETCAF

Tableau clinique du SAF et de l ETCAF Tableau clinique du SAF et de l ETCAF L alcool est une substance tératogène, il provoque des malformations. On ne connaît pas le seuil minimal sans risque pendant la grossesse. Avant d aborder l Ensemble

Plus en détail

IRM Mammaire Quelles indications en 2014? Dr Marie Hélène CARACO

IRM Mammaire Quelles indications en 2014? Dr Marie Hélène CARACO IRM Mammaire Quelles indications en 2014? Dr Marie Hélène CARACO 1 Introduction a IRM : imagerie de l angiogénèse tumorale améliore la sensibilité de détection (> 90 %) par contre faible spécificité (70

Plus en détail

Prédisposition génétique aux cancers

Prédisposition génétique aux cancers Prédisposition génétique aux cancers Plan de cours I-Introduction I-1 Fréquence des mutations I-2 Objectifs médicaux de l oncogénétique I-3 Rappels sur la prolifération cellulaire tumorale; la théorie

Plus en détail

- Effets secondaires des traitements - Métastases - Second cancer après cancer du sein - Qualité de vie BENEFICES ET MODALITES DE SURVEILLANCE

- Effets secondaires des traitements - Métastases - Second cancer après cancer du sein - Qualité de vie BENEFICES ET MODALITES DE SURVEILLANCE SURVEILLANCE DU CANCER DU SEIN TRAITE ( VIVIANE FEILLEL) SURVEILLANCE LOCOREGIONALE - Séquelles post-thérapeutiques - Récidive homolatérale - Cancer du sein controlatéral SURVEILLANCE GENERALE - Effets

Plus en détail

Faculté de Médecine. Programme de cours DCEM 3 / 2015-2016 1 er semestre Définitif SALLE 7. Date Cours Enseignant

Faculté de Médecine. Programme de cours DCEM 3 / 2015-2016 1 er semestre Définitif SALLE 7. Date Cours Enseignant Faculté de Médecine Programme de cours DCEM 3 / 2015-2016 1 er semestre Définitif SALLE 7 Date Cours Enseignant Lundi 19/10/2015 Mardi 20/10/2015 15h00-16h30 Mercredi 21/10/2015 Hématurie Physiologie de

Plus en détail

Cancers gynécologiques (endomètre ovaire) d origine génétique

Cancers gynécologiques (endomètre ovaire) d origine génétique Cancers gynécologiques (endomètre ovaire) d origine génétique Anne Fajac Service Histologie-Biologie Tumorale, Hôpital Tenon Prédisposition héréditaire au cancer Mutation constitutionnelle Cancer héréditaire

Plus en détail

Cancer du sein : données épidémiologiques 2012

Cancer du sein : données épidémiologiques 2012 Cancer du sein 1 2 Cancer du sein : données épidémiologiques 2012 1er cancer en fréquence et en mortalité de la femme 48.763 nouveaux cas 31,5 % des nouveaux cas de cancers de la femme 50 % des cancers

Plus en détail

Chaque année, près de 49 000 cas de cancers du sein sont détectés et 11 900 femmes

Chaque année, près de 49 000 cas de cancers du sein sont détectés et 11 900 femmes AIDE À LA PRATIQUE Cancer du sein Quelles modalités de dépistage, pour quelles femmes? Chaque année, près de 49 000 cas de cancers du sein sont détectés et 11 900 femmes décèdent des suites de cette maladie.

Plus en détail

PATHOLOGIE DU SEIN CHEZ L HOMME

PATHOLOGIE DU SEIN CHEZ L HOMME PATHOLOGIE DU SEIN CHEZ L HOMME F Réty (1), M Charlot (1), O Beatrix (2) PJ Valette (1) (1) Service d imagerie, d (2) Service de chirurgie gynécologique Centre Hospitalier Lyon Sud, Pierre Bénite B Rappel

Plus en détail