MISE À PROFIT DU SÉQUENÇAGE DU GÉNOME HUMAIN POUR IDENTIFIER DE NOUVEAUX MINISATELLITES POLYMORPHES, VOIRE HYPERMUTABLES

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1 MISE À PROFIT DU SÉQUENÇAGE DU GÉNOME HUMAIN POUR IDENTIFIER DE NOUVEAUX MINISATELLITES POLYMORPHES, VOIRE HYPERMUTABLES France DENOEUD Rapport de stage de DEA AGM2 ( ) effectué à l'institut de Génétique et Microbiologie d'orsay, dans le laboratoire Instabilité des Extrémités de Chromosomes Humains, sous la responsabilité de Gilles VERGNAUD

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18 Ù Ö ÓÑ Ò ÓÒ ÒÕÙ ÒØ ÓÙ Ð Ñ Ò Ö Ö ÔÐ Ø ÓÒººº Ò Ð ÙÜ Ñ ÝÔÓØ Ð Ñ Ò Ø ÐÐ Ø Ö ÒØ ÓÑÑ Ñ ÖÕÙ ÙÖ Ð³ Ø Ú Ø Ù ÔÓ ÒØ Ù Ö ÓÑ Ò ÓÒ Ó Ø Ò ÕÙ Ò Ð ÔÖ Ñ Ö Ø Ô Ùع ØÖ Ù Ð ØÖÓ Ñ µ Ò³ ÑÔÓÖØ ÕÙ Ð Ñ Ò Ø ÐÐ Ø Ñ Ñ ÒÓÒ ÝÔ ÖÑÙØ Ð µ ÔÓÙÖÖ Ø ÖÚ Ö ÓÑ ÖÕÙ ÙÖ ÔÓÙÖ Ð³ ÒØ ÒÓØÓÜ ÕÙ º ½

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21 ANNEXE 1: MINISATELLITES HYPERMUTABLES HUMAINS CONNUS Nom du minisatellite Locus (ou D- number) Localisation Accession. number Séquence du motif consensus Longueur du consensus Nb de positions variantes Homlogie entre motifs (%) Insertions -délétions (%) %GC (biais) %Pur (biais) CEB1 D2S90 2q37.3 (T) AF GAGGGGGGAGGGAGGGTGGCCTGCAG AGGTCCCTGGGCT (0.53) (0.38) CEB15 D1S172 1p36.33 (T) AL ACGGAGCAGAGACACGGG (0.56) CEB25 D10S180 10q26.3 (T) AL TGGGTGTGAGTGTAAGTGTGGAGGTA 52 > GATGTAAGGGTGGGTGTAAGTGTGGG (0.73) (0.36) CEB36 D10S473 10q26.3 (T) AL TGTCTGGTGGGATTAGGAGGGAGGTG CCCGTGGTGGGCAGGT (0.65) (0.32) CEB42 D8S358 8q24.3 (T) AL CCTCTGTGTCCCAGGCGGCGGGTAGG ACCCACAGAAGTGTC (0.11) (0.08) CEB72 D17S888 17q25 (T) AL GCGAAGGGAGTGGGCACAGGG (0.60) (0.62) MS1 D1S7 1p33-35 (I) X14856 ATAGGGTGG (0.93) (0.60) MS32 D1S8 1q42 (I) AF GAGCAGGTGGCCAGGGGTGACTCAGA ATG (0.37) (0.35) B6.7 20q13.3 (T) AF TGAGGGTGGACAGTGAGGGGGTCTCT ACAGGCCA (0.5) (0.37) CSTB EPM1 21q22.3 (T) U46692 CGCGGGGCGGGG (0.5) 100 (0.5) proportion instabilité d'événements paternels 6.7% 97% 1.5% 100% 2.5% 65% 1.8% 50% 0.5% 100% 1.8% 65% 5% 50% 0.4% 50% 5.5% 64% 47%* 76% Les valeurs d'instabilité sont des valeurs moyennes sauf pour CSTB (*) où l'instabilité mesurée correspond à celle d'allèles étendus, pathogènes. Le pourcentage d'homologie entre les motifs correspond à l'homologie moyenne entre les motifs et le consensus. Le biais GC est la valeur absolue de (%G-%C)/( %G+%C), le biais purine est la valeur absolue de (%pur-%pyr).

22 ANNEXE 2: Modèle d instabilité méiotique des minisatellites (Vergnaud & Denoeud, 2000)

23 ANNEXE 3-1: page d interrogation de la base de données (

24 ANNEXE 3-2: Résultat d une requête «répartition»

25 ANNEXE 3-3: résultat d une requête «isolement»

26 Individus du CEPH GP P GM GP M GM GP P GM GP M GM P M P M P M P M P M P M P M P M P M P M ANNEXE 4: Photo d un gel après migration des produits de PCR Ce minisatellite compte 4 allèles de 1200, 1000, 650, et 550 pb environ, qui ségrègent convenablement au sein des familles. Marqueurs de taille (pb)

27 ANNEXE 5 Minisatellite chr 22 (28 x 62pb) Homologue chr18 Modèle proposé par Haber (1997) pour l origine des minisatellites Duplication initiale Expansion pour former un minisatellite?

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