UEL BIO36. Le Caryotype Humain. Plan «structure des génomes» (dc) Le Génome, C est : Introduction à la biologie moléculaire (pour non SV, non BIM)

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1 Plan «structure des génomes» (dc) UEL BIO36 Introduction à la biologie moléculaire (pour non SV, non BIM) Définition Le support physique Les chromosomes dans le noyau : nombre, morphologie, centromère, télomère, nombre et complexité de l organisme Le chromosome des mitochondries et des chloroplastes Taille du génome et complexité des organismes Les séquences, uniques, modérément répétées, très répétées L organisation des différents types de séquence Le nombre de gènes, la taille du génome, le nombre minimum de gènes, les fonctions connues ou inconnues La densité de la répartition des gènes L exemple du génome des mammifères Les fonctions essentielles Chez les procaryotes et chez les eucaryotes : quelles différences? Combien de gènes sont-ils indispensables? Quelques mots sur l origine des génomes Comment accroître la taille d un génome? D où viennent les génomes des organites? D où vient la cellule eucaryote? Le Génome, C est : Le Caryotype Humain la totalité des séquences du matériel génétique d un organisme 1959: Le caryotype qui a permis d établir que le génome humain était constitué de 23 paires de chromosomes 2003: Une des techniques actuelles faisant appel à des colorants fluorescents et au traitement numérique de l image

2 Le Chromosome Eucaryote Le Centromère, C est (exemple pris chez l homme) télomère Il est linéaire Y a-t-il un avantage à cela? Bras court centromère Le centromère de la levure Saccaromyces cerevisiae (120 pb) Bras long télomère Cet aspect en X est transitoire!! État «ordinaire» Chez la mouche Chez l homme À noter : la très grande variabilité d organisation pour une même fonction Un télomère, C est Le Génome Des Organites La séquence L ADN des mitochondries chez: L ADN des chloroplastes chez: interprétation Une algue verte L Homme 16 kb 16 kb Une algue verte L Hépatique 195 kb 121 kb La drosophile 19 kb Le riz 136 kb La levure 75 kb Le tabac 156 kb Image en microscopie électronique Le maïs Le melon 570 kb kb Le pois 120 kb

3 Quantité d ADN chez quelques plantes et animaux Levure Arabette Drosophile Fugu 15 mm 62 mm 11.2 cm 27.2 cm Quantité d ADN chez quelques plantes et animaux (2) Fritillaire Triton à crête Torpille ocellée m m 4.66 m Poulet 77.6 cm On considère des noyaux diploïdes Homme 2.17 mètres Taille D un Génome Et Complexité D un Organisme Séquences Uniques, Gènes Et Séquences Répétées ADN non répété : on y trouve les gènes, pas seulement eux ADN répété: - Séquences courtes, 10 à 1000 répétitions, dispersées (dont transposons) - Séquences très courtes (<100pb), plusieurs milliers de répétitions, souvent en tandem Variation importante dans la taille des génomes (Génomes haploïdes) On n observe pas de «bonne» corrélation Au fait, comment augmente la taille??? La taille minimum du génome s accroît avec la complexité Au fait, c est quoi la complexité??? Qu est-ce qu un gène? C est la totalité d un segment de chromosome nécessaire pour fabriquer un produit fonctionnel (protéine ou ARN)

4 Nombre De Gènes, Taille Du Génome Et Organismes Le nombre des gènes varie de moins de 500 à environ chez les organismes séquencés (estimations 2005) Il faut au moins 1500 gènes pour faire une bactérie vivant hors d un organisme Nombre De Gènes, Taille Du Génome Et Organismes (2) Le nombre de gènes varie de à , environ, chez les eucaryotes séquencés. Il est difficile de déterminer le nombre exact de gènes. Chez les bactéries séquencées, globalement, on ignore la fonction d au moins 25% des gènes On ignore la fonction d au moins 50% des gènes, chez l Homme. La Densité Des Gènes Et La Distribution Des Séquences Et Le Génome Des Mammifères? levure (environ 50 kb) homme De nombreux gènes sont dupliqués et constituent une famille 60% des gènes subissent un épissage alternatif Chromosome humain : séquences géniques et séquences répétées 70% des épissages alternatifs changent la séquence de la protéine: Le protéome comporte de à membres

5 Du Relativement Simple Au Compliqué Combien De Gènes Sont Indispensables? Gène indispensable = gène dont l absence entraîne la létalité 10% des gènes seraient essentiels chez le nématode 27% le seraient chez la drosophile 29%, par extrapolation, chez l homme La progression des procaryotes aux vertébrés nécessite l addition de gènes assurant des fonctions nouvelles Les fonctions communes Les organismes multicellulaires ont des gènes dédiés aux communications intercellulaires La redondance: -les deux brins de la double hélice -Les deux exemplaires d un génome eucaryote diploïde -Les deux (ou plus) gènes qui exécutent la même fonction Mais aussi: Quelles sont (??) les fonctions assurées par l ADN en dehors des gènes? L Endosymbiose À L origine Des Organites?