Qu est ce qu apporte la connaissance des génomes?

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1 Qu est ce qu apporte la connaissance des génomes? 1. L informa:on géné:que 2. Le génome humain 3. Variabilité individuelle et médecine 4. La place de l homme dans les espèces 1

2 1. L information génétique Génome : séquence des bases qui composent l ADN de chaque être vivant gène ADN Les gènes contiennent l information pour synthétiser les protéines protéines Les protéines sont les molécules actives des êtres vivants 2

3 1. L information génétique Chromosomes : molécules d ADN contenues dans le noyau des cellules Génome humain 3,2 milliards de bases 22 paires de chromosomes autosomaux 50 millions de bases 2 chromosomes sexuels 3

4 1. L information génétique ADN transcription ARN messager ARN ADN 10 nm 4

5 1. L information génétique ARN messager transcription ARN protéine protéine 10 nm 5

6 1. L information génétique Le code génétique T C A G T T C A G codon C T C A G A START T C A G G T C A G Longueur des gènes : bases 6

7 Qu est ce qu apporte la connaissance des génomes? 1. L informa:on géné:que 2. Le génome humain 3. Variabilité individuelle et médecine 4. La place de l homme dans les espèces 7

8 2. Le génome humain Le génome humain a été séquencé en 2003 (Human Genome Project) Source : ADN de donneurs anonymes donneurs par chromosome 2 chromosomes/donneur Consortium de 20 groupes de séquençage dans 6 pays Pays Contribution Etats-Unis 60,8 % Royaume-Uni 28,9 % Japon 4,9 % France 2,8 % (chromosome 14, Genoscope) Allemagne 1,5 % Chine 0,7 % Coût du projet : 2,7 milliards de dollars Moyens de bioinformatique NCBI National Center for Biotechnology Information au National Institute of Health, USA EBI European Bioinformatics Institute, Cambridge, UK UCSC Université de Californie à Santa Cruz, USA Genoscope Evry, France 8

9 2. Le génome humain Que contient le génome humain? 90 % Euchromatine Partie «séquençable» du génome, Contient la quasi totalité des gènes. Séquencée à 99% Précise à 99,99% Disponible en ligne 10 % Hétérochromatine Séquences d ADN très répétées Peu de gènes Non séquencée dans le projet initial Environ gènes. Estimation actuelle : les gènes occupent moins de 30% de l ADN du génome les exons représentent moins de 3% du génome humain et ne sont pas faciles à délimiter. 9

10 2. Le génome humain Séquençage des ARN messagers Comparaisons entre espèces 10

11 2. Le génome humain Où se trouve l information concernant le séquençage humain? National Center for Biotechnology Information Université de Californie à Santa Cruz Ensembl Bases de données mises à jour automatiquement Informations supplémentaires séquences transcrites séquences traduites, allèles comparaisons entre espèces 11

12 Recherche internet : NCBI : hip:// puis suivre les liens : genomes genome human hip:// Exemple : recherche d informations sur le gène BRCA2 12

13 13

14 14

15 Connaissances biologiques et médicales 15

16 16

17 Chromosome sequence BRCA2 gene 17

18 BRCA2 sequence 18

19 2. Le génome humain Polymorphisme : catalogue des positions variables d un individu à un autre dans la séquence «générique» du génome humain (plus de 4 millions ont déjà été répertoriées) Séquences individuelles p Séquence générique Variabilité entre individus (dans l euchromatine) : 0.1 % 19

20 Revenir à la page 16 (BRCA2) 20

21 Base de données sur les allèles de BRCA2 21

22 puis sélectionner p.r18h 22

23 La substitution G A en position 53 du gène a pour conséquence une mutation Arginine (R) Histidine (H) sur la protéine synthétisée 23

24 Qu est ce qu apporte la connaissance des génomes? 1. L informa:on géné:que 2. Le génome humain 3. Variabilité individuelle et médecine 4. La place de l homme dans les espèces 24

25 3. Variabilité individuelle et médecine La connaissance du génome permet d accélérer l étude des maladies génétiques Identifier les gènes responsables ou associés à une pathologie Exemple : BRCA et cancer du sein Soigner : Recherche de nouvelles cibles de médicaments Thérapie génique La connaissance du génome permet d étudier le lien entre variabilité individuelle et susceptibilité aux médicaments Exemple : métabolisation des médicaments et cytochrome P450 25

26 Qu est ce qu apporte la connaissance des génomes? 1. L informa:on géné:que 2. Le génome humain 3. Variabilité individuelle et médecine 4. La place de l homme dans les espèces 26

27 4. La place de l homme dans les espèces Comparaison entre le génome de l homme et celui de la souris La fraction du génome semblable entre l homme et la souris est de 90% La fraction du génome qui code pour les protéines est de 3% 27

28 4. La place de l homme dans les espèces Comparaison mammifères Existence de séquences non codantes conservées chez «toutes» les espèces de mammifères Importance pour le développement Craig B. Lowe, Gill Bejerano, and David Haussler PNAS

29 4. La place de l homme dans les espèces Comparaison homme-chimpanzé : 1.23% substitutions d une seule base 1.06% attribuable à la différence entre espèces Gènes présents chez l homme et absents chez le chimpanzé Gènes caspase-12 IL1 cytokines Sialic acid biology related proteins Fonction mort cellulaire système immunitaire Gènes présents chez le chimpanzé et absents chez l homme APOL1 résistance à Trypanosoma brucei Mikkelsen et al. Nature

30 4. La place de l homme dans les espèces Recherche de gènes soumis à une pression de sélection : K A : mutations de l ADN qui modifient la protéine produite K S : mutations silencieuse Mikkelsen et al. Nature

31 Qu est ce qu apporte la connaissance des génomes? 1. Renouvellement des connaissances en biologie 2. Vers la connaissance des génomes individuels 3. U:lisa:ons du génome 4. Ce que le génome ne dit pas 5. Accessibilité de l informa:on géné:que 31

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