DAEU- Cours Sciences de la Nature & de la Vie- Marc Cantaloube. 1 )- Cas d anomalies de la structure ou du nombre des chromosomes.

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1 Partie 3 : génétique Exercices 1 )- Cas d anomalies de la structure ou du nombre des chromosomes. Le caryotype humain présenté cicontre contient une anomalie chromosomique 1 )- Quelle est cette anomalie? 2 )- Cet individu a un phénotype normal mais a un enfant trisomique 21. Expliquer comment cette trisomie a pu apparaître. Pour cela, représenter le devenir des chromosomes 14 et 21 au cours de la reproduction du couple concerné. 3 )- Proposer une autre possibilité qui puisse expliquer l apparition d une trisomie 21 à partir d une anomalie de la méiose. 2 )- Cas de transmissions de caractères portés par des gènes mutés. Tous les exercices proposés ici sont tirés du livre «Exercices et problèmes de génétique», G. Broussal, P. Viaud, B. M Batchi aux éditions Médecine-Sciences, Flammarion -Première série d exercices On dispose de deux lignées pures de rats qui diffèrent par un seul caractère: l'une est constituée de rats blancs et l'autre de rats gris. 1 Comment peut-on se rendre compte de la pureté de ces lignées? 2 Le croisement d'un rat gris avec un rat blanc donne en F1 des rats gris. Expliquer ce résultat. 3 Quels seront les résultats statistiques en F2 du croisement des rats de F1? 4 Doit-on obligatoirement s'assurer de la pureté de la lignée de rats blancs? 5 Qu'obtiendra-t-on en croisant: a) les rats de F1 avec les rats blancs de la lignée pure? b) les rats de F1 avec les rats gris de la lignée pure? 6 On trouve dans la salle d'élevage un rat gris. Comment peut-on savoir qu'il appartient à une lignée pure?

2 2. - Dans une cage, on place un couple de souris. La femelle a le pelage noir, le mâle le pelage brun. Dans une seconde cage, on place un autre couple qui présente les mêmes phénotypes (femelle noire, mâle brun). Sur plusieurs portées, on trouve, dans la première cage, 9 souris noires et 8 brunes; dans la seconde, 46 souris noires. Que peut-on conclure sur la transmission du caractère couleur du pelage de ces souris? Quel est le génotype des parents dans les deux cas? 3. - Chez l'homme, on rencontre des individus qui trouvent un goût prononcé au corps chimique appelé phénylthiocarbamide (PTC) et d'autres qui le trouvent insipide. Des parents tous deux sensibles au PTC peuvent avoir des enfants insensibles. Si le père et la mère sont tous les deux insensibles, tous leurs enfants sont insensibles auptc. Que peut-on conclure sur la transmission du caractère saveur du PTC? 4. - Chez certaines races bovines, le gène P, qui permet la formation des cornes, se comporte comme un allèle dominant chez le taureau et comme un allèle récessif chez la vache. Il en résulte que le phénotype de l'hétérozygote dépend du sexe de celui-ci. On croise un taureau sans cornes avec trois vaches. Dans le premier croisement, la vache a des cornes, mais son veau n'en a pas. Dans le deuxième croisement, la vache n'a pas de cornes, mais le veau en a. Dans le troisième croisement, la vache a des cornes et le veau aussi. Quels sont les génotypes et le sexe des veaux issus de ces trois croisements? 5. - Supposez que la couleur blanche domine sur la couleur jaune chez les melons. Si du pollen des anthères d'une plante hétérozygote à fruit blanc est placé sur le pistil d'une plante à fruit jaune, quelles seront les proportions génotypiques et phénotypiques de la génération F 1? 6. - Chez l'homme, le caractère œil brun est dominant sur le caractère œil bleu. Un homme aux yeux bleus se marie avec une femme aux yeux bruns. Le père de la mariée a les yeux bleus. 12 ans plus tard le couple possède 12 enfants aux yeux bruns. Cela vous paraît-il normal? 7. - Le père de Marius a les yeux bruns et sa mère a des yeux bleus. Marius épouse une femme dont le père et la mère ont les yeux bruns. Le jeune couple a un fils aux yeux bleus quelques années plus tard. Peut-on être sûr du génotype de Marius? Quels sont les génotypes de Marius et de sa femme? Quels sont les génotypes possibles pour les autres parents? -Deuxième série d exercices Chez Mirabilis jalapa, il y a 3 lignées se différenciant par la couleur de leurs fleurs: rouge, rose ou blanc. Un croisement Mirabilis rose avec rose donne en F 1 25 p. 100 rouge, 50 p. 100 rose, 25 p. 100 blanc. Que peut-on conclure sur la transmission de ce caractère? 9. - Chez les giroflées, la couleur rouge de la fleur (R) n'est pas dominante sur la couleur blanche (r). Les plantes hétérozygotes ont des fleurs roses. a) Dans les croisements suivants, les génotypes de parents étant donnés, quels seront les gamètes formés et la couleur des fleurs de la génération suivante: Rr x RR rr x Rr Rr x Rr b) Si une plante à fleur rouge est croisée avec une plante à fleur blanche, quelle sera la couleur des fleurs de la F1 et de la F2 issue du croisement de la F1 avec le parent à fleur rouge, avec le parent à fleur blanche?

3 10. - La portée de deux chiens à queues courtes est composée de trois chiots sans queue, deux aux queues longues et six aux queues courtes. Quelle est la façon la plus simple d'expliquer l'hérédité de la longueur de la queue chez cette race de chiens? Quels peuvent être leurs génotypes? -Troisième série d exercices Le daltonisme (couleurs rouge et verte non discernables) est dû à la présence, à l'état récessif, d'un gène (a) porté par le chromosome sexuel X. a) Un homme normal épouse une femme daltonienne. Que se passe-t-il en F1 et F2? b) Une femme homozygote normale épouse un homme daltonien. Que se passe-t-il en F1 et F2? Chez Drosophila, le gène gouvernant la couleur rouge ou blanche des yeux est porté par le chromosome sexuel X. L'allèle donnant la couleur rouge est dominant (type sauvage). On rappelle que le génotype des femelles est (XX), celui des mâles (XY). Le chromosome Y ne porte que quelques gènes (hypothèse discutée à l'heure actuelle). a) On croise une femelle à yeux rouges avec un mâle à yeux blancs. Qu'obtient-on en F1 puis en F2 en croisant un mâle et une femelle de F1? Existe-t-il plusieurs solutions? b) On croise une femelle à yeux blancs avec un mâle à yeux rouges. Qu'obtient-on en F1 puis en F2? La transmission du caractère plumage rayé (plume noire et blanche) chez la poule est liée au sexe. Le type plumage rayé est dominant sur le type plumage uni (noir). Indiquer le résultat du croisement entre une femelle au plumage rayé et un mâle au plumage uni. Le croisement réciproque donne-t-il le même résultat? Sinon, indiquer lequel.? Chez cette espèce, le mâle est homogamétique (XX) et la femelle présente la particularité de ne posséder qu'un seul chromosome sexuel (X), que l'on note (XO) ou (X) pour éviter les confusions Chez la drosophile, un gène récessif P entraîne la mort de l'embryon hémizygote. Si l'on croise une femelle hétérozygote (XX P ) avec un mâle du type sauvage (XY), quelle sera la répartition des sexes chez les adultes en F1? Chez les individus hétérogamétiques (homme, drosophile mâle), on ne peut pas parler d'homozygote, puisqu'un gène porté par le chromosome X n'a que rarement l'allèle correspondant sur le chromosome Y. On dit alors que l'individu est hémizygote pour ce gène Supposons qu'un gène «a.» lié au sexe soit létal. Un homme se marie avec une femme hétérozygote (XA xa). Le maire leur souhaite d'avoir de nombreux garçons. Joindriez-vous vos vœux à ceux de l'officier d'état-civil? À quelles proportions de filles et de garçons peut s'attendre ce jeune couple? Un couple à vision normale pour les couleurs a un enfant atteint de daltonisme. Le mari se croyant trompé demande le divorce. La génétique peut-elle lui fournir, comme il l'espère, une justification inattaquable lors de sa demande d'instance en divorce?

4 -Quatrième série d exercices À partir de l arbre généalogique indiqué ci-après, trouver le mode de transmission du caractère étudié (caractère dominant, récessif lié au sexe, etc.). I II III IV V 18 - Le daltonisme est une affection héréditaire liée au chromosome X. Le gène responsable de cette affection se manifeste à l'état récessif. La mère du voisin de Pierre distingue parfaitement les couleurs, mais son mari ne les distingue pas. Leur fils Jean est daltonien ainsi qu'une des deux sœurs de Jean. La sœur daltonienne de Jean, appelée Françoise, a 3 enfants dont 2 garçons daltoniens et 1 fille qui distingue les couleurs. Jean a 2 enfants, 1 garçon et 1 fille, qui distinguent parfaitement les couleurs.. La fille de Jean a épousé un homme daltonien, et ils ont 2 garçons et 2 filles qui distinguent le vert du rouge. a) Construire l arbre généalogique de cette famille. b) Quel est le génotype de la mère de Jean? c) Quel est le génotype du père des enfants de Françoise? d) Quel peut être le génotype de la femme de Jean? e) Quel peut être le génotype de la fille de Jean? f) La fille de Jean peut-elle avoir des enfants non daltoniens avec son mari? 19 - À partir du pedigree indiqué ci-dessous, trouver le mécanisme de transmission de la phénylcétonurie qui est une maladie très grave, entraînant des déficiences mentales importantes chez le nourrisson si elle n'est pas traitée dès la naissance. I Il III IV

5 -Cinquième série d exercices Un homme dont le groupe sanguin est du type 0 se marie avec une femme dont le groupe est du type A. Le père de cette femme appartient au groupe O. Quelle est la probabilité pour que leurs enfants soient du groupe O? Dans les cas suivants de recherche de paternité, déterminer le père probable de l'enfant: a) La mère appartient au groupe B, le fils au groupe 0; l'un des pères possibles appartient au groupe A et l'autre au groupe AB. b) La mère appartient au groupe B, le fils au groupe AB; l'un des pères possibles appartient au groupe A, l'autre au groupe B Déterminer le génotype des parents dans les familles suivantes: a) Un parent est du groupe A, l'autre du groupe B, mais les quatre groupes sont représentés chez les enfants. b) Les deux parents sont du groupe A, mais 3/4 des enfants appartiennent au groupe A et 1/4 au groupe O. c) L'un des parents est AB et l'autre B, mais, parmi les enfants, 1/4 sont A, 1/4 sont AB et 1/2 sont B Mme Terrieur et Mme Durand ont donné naissance chacune à un fils le même jour et dans la même clinique. Mme Terrieur a prénommé son fils Alex. Mme Durand a prénommé le sien Alain. Mme Terrieur, lorsque son enfant commence à marcher, est surprise de voir Son fils sans ressemblance avec les autres membres de la famille. Elle soupçonne un échange de bébé lors de la naissance à la clinique. On examine le groupe sanguin des parents et des enfants: Mme Terrieur groupe A. M. Terrieur groupe B. Mme Durand groupe A. M. Durand groupe A. Alex groupe O. Alain groupe B. y a-t-il eu échange à la clinique?