Le noyau. Information génétique. Dr Célia RAVEL

Transcription

1 Le noyau Information génétique Dr élia RVEL

2 PLN 1. le noyau contient l information génétique Duplication de l DN Rôle de l DN: synthèse des protéines 2. Modifications du génome nomalie niveau DN nomalie niveau chromosome

3 Le noyau Mb nucléaire Noyau nucléole cytosquelette lysosomes Réticulum endoplasmique granuleux Réticulum endoplasmique lisse Membrane plasmique mitochondries centrioles ppareil de olgi

4 Nombre de chromosomes dans les différentes espèces himpanzé patates humains poulet grenouille Petit pois

5 Qu est ce que le génome humain? ène + chromosome ène: unité héréditaire qui peut transmettre de l information aux cellules par l intermédiaire de ses constituants biochimiques. Demeure du gène: gene s home (lieu où résident tous les gènes)

6 Le noyau aryotype: 46 chromosomes

7 Les chromosomes sont le support de l information héréditaire haque être humain a des caractères héréditaires individuels Les gènes déterminent les caractères individuels

8 PLN 1. le noyau contient l information génétique Duplication de l DN Rôle de l DN: synthèse des protéines 2. Modifications du génome nomalie niveau DN nomalie niveau chromosome

9 Mitose? 2n 4n 2n 2n ellules diploïdes n: contenu en DN

10 Double Hélice d DN

11 Double Hélice d DN omposée de trois éléments distincts : Un sucre Des bases : dénine (), cytosine (), guanine () thymine () - Du phosphate liant les sucres entre eux maintien par des liaisons hydrogènes. Les bases doivent toujours s apparier de la façon suivante: - ou - L ordre défini de ces bases constitue la carte génétique propre à chaque individu.

12 omplexe enzymatique de réplication 2 molécules d DN 1 molécule d DN

13 Les deux chaînes nucléotidiques, face à face dans la double hélice, étant parfaitement complémentaires, chacune peut, après leur séparation, servir de modèle pour la formation d une nouvelle chaîne complémentaire. réplication semi-conservatrice La molécule d DN obtenue par réplication est constituée d un brin parental et d un brin totalement synthétisé de novo 1 molécule d DN

14 Duplication de l DN lors de la division cellulaire Lorsque les cellules se divisent, tout se dédouble dans la cellule. Dans le noyau, les chromosomes, et donc les chaînes d DN qui le composent, se recopient par un mécanisme particulier. Si tout se passe bien, une chaîne d DN se dédouble en deux chaînes identiques à la première. La division cellulaire ou mitose conduit à deux cellules identiques y compris au niveau du noyau et donc de l DN.

15 omplexe enzymatique de réplication Brin porteur d une erreur 1 molécule d DN

16 omplexe enzymatique de réplication 1 molécule d DN

17 omplexe enzymatique de réplication Système de réparation de l DN 1 molécule d DN

18 Lésions de l DN

19 Réparation des lésions de l DN Xeroderma pigmentosum Pathologie cutanée Extrême sensibilité aux UV Prédisposition aux cancers cutanés nomalies de la réparation de l DN

20 PLN 1. le noyau contient l information génétique Duplication de l DN Rôle de l DN: synthèse des protéines 2. Modifications du génome nomalie niveau DN nomalie niveau chromosome

21 La cellule eucaryote organites protéines gènes

22 Synthèse des protéines initiation odon stop DN (gène) 3 transcription U U U U RNm (messager) traduction PROEINE méthionine arginine alanine

23 Le code de la vie

24 RNSRIPION U RN messager en formation U U haine transcrite RN polymérase U U U

25 Synthèse des protéines initiation odon stop DN 3 transcription U U U U RNm (messager) traduction PROEINE méthionine arginine alanine

26 codon RN messager U codon U codon U codon U codon

27 RN de transfert (RNt) U anticodon

28 raduction en protéines U met ribosome U U U U

29 raduction en protéines met arg U U U U

30 raduction en protéines met arg ala U U U U

31 raduction en protéines met arg ala U U U SOP U

32 PLN 1. le noyau contient l information génétique Duplication de l DN Rôle de l DN: synthèse des protéines 2. Modifications du génome nomalie niveau DN nomalie niveau chromosome

33 Mutations ponctuelles

34 Mutations ponctuelles

35 Mutations ponctuelles

36 Mutations ponctuelles

37 auses et transmission des mutations Une mutation peut survenir à tout moment dans n'importe quelle cellule de l'organisme. Elle peut être spontanée (résultant d'une erreur de recopiage de l'dn car aucun système n est parfait ) ou induite par des agents qualifiés de «mutagènes», qui peuvent être chimiques ou physiques (par exemple les rayons ultra-violets ou la cigarette).

38 auses et transmission des mutations Nous réparons l'immense majorité des mutations mais parfois celle-ci échappe à la réparation et se «fixe» dans l'dn. Une mutation ne sera transmissible que si elle se produit au niveau des cellules sexuelles. La descendance héritera alors de la mutation. Si une mutation apparaît dans un autre type de cellule (par exemple dans le foie), elle ne sera pas transmissible à la descendance mais pourra quand même provoquer une maladie chez l'individu touché (cancer du foie, par exemple).

39 EXEMPLE MUION HNEMEN DE PHENOYPE

40 Sexe chromosomique fécondation fusion de 2 génomes haploïdes Rétablissement du génome diploïde de l oeuf caryotype: XX XY

41 Sexe phénotypique Femelle Male Organes génitaux externes (OE), caractères sexuels secondaire

42 2 chromosomes très différents 46,XX 46,XY D après D. PE

43 hromosome Y Bras court P PR1 Région pseudo-autosomale 1 ène SRY entromère ZF zoospermia factor Bras long Q Région euchromatique du bras long Zone Non recombinante vec l X Mâle spécifique Hétérochromatine PR2 Région pseudo-autosomale 2

44 SRY facteur de détermination testiculaire L étude génétique de sujets ayant une dissociation entre leur caryotype et leur phénotype (homme XX femme XY) a permis de préciser le segment du chromosome Y impliqué dans la différenciation sexuelle. L effet masculinisant du Y est lié à la présence d un DF.

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49 D après D. PE, 2001

50 nomalies du sexe chromosomique Régions pseudoautosomiques SRY SRY SRY Événement de recombinaison illégitime X Y X on peut être mâle avec deux chromosomes X: il suffit qu un chromosome porte SRY. Il est possible à l inverse d être femelle avec une formule XY: il suffit que Y ait perdu son SRY. Y

51 PLN 1. le noyau contient l information génétique Duplication de l DN Rôle de l DN: synthèse des protéines 2. Modifications du génome nomalie niveau DN nomalie niveau chromosome

52 Différence entre Mitose et Méiose MIOSE 2n 2n 4n 4n 2n ellules diploïdes n: contenu en DN MEIOSE 2n 2n n 2n n n ellules haploïdes n

53 MEIOSE

54 Le crossing over Pair ed e ch hom romos ome olog s ues hromatides soeurs hromatides recombinées Points de contact hromatides recombinées

55 Non disjonction méiotique

56 risomie 21

57 aryotype sanguin enmr bande R ans vient consulter pour infertilité. XY, 35 Son spermogramme montre une azoospermie Diagnostic?

58 SD Klinefelter: clinique 1/800 hommes 47, XXY Stérilité : le plus souvent azoospermie ynécomastie trophie testiculaire Homogène ou en mosaïque 47,XXY ou 47,XXY/46,XY

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60 Syndrome de urner

61 Modifications du génome Les modifications génétiques peuvent donc intervenir à deux niveaux nomalies de nombre ou de structure des chromosomes. On parle dans ce cas d'anomalies chromosomiques. Elles sont généralement visibles au microscope. risomie 21 (3 chromosomes 21 au lieu de 2) SD de Klinefelter 47,XXY SD de urner 45,X0 nomalies touchant des régions bien plus petites de l'dn. On parle dans ce cas de mutations (génétiques).

62 utres utilisations possibles de l DN

63 L DN et synthèse de médicaments initiation odon stop 3 DN (gène) protéine (photo BIORD) Pancréas

64 dépister des gènes défectueux amniocentèse Fraction liquide Études biochimiques et enzymatiques Études biochimiques et chromosomiques (caryotype)

65 DN et médecine légale Polymorphisme génétique e sont les polymorphismes génétiques qui sont détectés lors des tests de paternité ou lorsque la police scientifique réalise des empreintes génétiques sur un suspect.

66 FIN