Diagnostic. hémopneumothorax Rétraction gingivale Syndrome d Ehlers-Danlos vasculaire dans la famille Mort subite inexpliquée chez un parent proche
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- Gabin Desjardins
- il y a 7 ans
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1 AP-HP Syndrome d Ehlers Danlos vasculaire ZM. Bensalah J.Perdu J.Perdu-X.Jeunemaitre -E.Mousseaux Service de radiologie cardiovasculaire Centre de référence de maladies vasculaires rares
2 Introduction SED vasculaire : forme plus rare et grave des SED SED famille hétérogène de plusieurs maladies génétiques du tissu conjonctif ayant en commun la triade: hyperélasticité cutanée, hyperextensibilité articulaire et fragilité tissulaire Forme vasculaire : donne des complication artérielles et des rupture d organes Pronostic sombre Diagnostic précoce et enquête familiale exhaustive
3 Génétique 3 à 5% de l ensemble SED (1/150000) Autosomique dominante (taux néomutation élevé) Gène COL3A1(chromosome 2) codant chaine α collagène III (constituant paroi artérielle, peau, capsule articulaire, utérus et tractus gastro-intestinal)
4 Diagnostic 2 critères cliniques majeurs : un test génétique est proposé étude du c DNA de col3a1(positif 61%) Si le test est négatif, le diagnostic est retenu ou rejeté sur l ensemble des éléments cliniques et sur des éléments d imagerie non invasive de grande valeur en cas d atteinte des artères de moyen calibre
5 Diagnostic Critères majeurs Peau fine, translucide Rupture ou fragilité artérielle Rupture ou fragilité digestive Rupture ou fragilité utérine Ecchymoses extensives Morphotype facial caractéristique Critères mineurs Acrogérie Hyperlaxité petites articulations Rupture tendineuse ou musculaire Pied-bot en varus équin Varices de développement précoce Fistule artério-veineuse carotido- caverneuse Pneumo- ou hémopneumothorax Rétraction gingivale Syndrome d Ehlers-Danlos vasculaire dans la famille Mort subite inexpliquée chez un parent proche Critères de Villefranche sur Mer : 2 critères majeurs incite à proposer test génetique
6 Manifestations cliniques Forme acrogénique : morphotype facial et vieillissement prématuré extrémités Forme ecchymotique: tendance ecchymotique sans cause Hyperélasticité cutanée est minime ou absente dans la forme vasculaire SED
7 Manifestations cliniques Morphotype facial Visage de madone avec nez étroit et pincé, lèvres minces horizontales et peu ourlées Pommettes saillantes Lobules des oreilles absents Yeux globuleux et enfoncés
8 Signes cutanés Peau pâle, douce Fine et laisse transparaitre le lacis veineux sous- cutané Hématomes et plaies pour des traumatismes minimes Cicatrisation retardée Alopécie
9 Signes articulaires Hyperextensibilité articulaire discrète et prédomine aux petites articulations (main) Entorses et luxations récidivantes épaules, rotules et chevilles Hyperextensibilité en flexion du rachis ou attitude scoliotique Rhizarthrose précoce et acroostéolyse Tendinite achilléennes avec risque de rupture
10 Signes vasculaires Artère moyen calibre (tout l arbre artériel peut être touché) Anévrisme et dissection Anévrismes disséquants de découverte fortuite: carotides internes, iliaques(externes), branches digestives (portion proximale), doiivent évoquer ce diagnostique Artère splénique : anévrisme fusiforme (rupture spontanée : mode d entrée dans la maladie) Fistule carotido-caverneuse caverneuse sujet jeune: suspect SED IV Artériographie: dissection, hématome, rupture et faux anévrisme au point de ponction: morbidité de 17 à 67% et mortalité entre 6 et 20%
11 Complications digestives Rupture spontanée tractus gastro-intestinal : côlon sigmoïde (80 80%) +++, intestin grêle et estomac Hernies inguinales, ombilicales, hiatales, diaphragmatiques et de la ligne blanche fréquentes Rare: rupture spontanée du foie et de la rate
12 Complications obstétricales Grossesse situation à risque: mortalité à 11.5% Rupture utérine ou vasculaire: travail, accouchement et en post-partumpartum
13 Objectifs Illustrer les différentes localisations artérielle et la sémiologie de la maladie d Ehlers Danlos en imagerie en coupe (scanner et IRM)
14 Matériel et Méthodes Etude rétrospective entre 2004 et patients atteint du SED (40 femmes et 20 hommes) Age moyen : 32 ans Dignostic génétique Explorer par angioscanner et angio-irm (TSA) Lecture des examens par deux radiologues expérimentés
15 Résultats B A C Anévrisme portion supraclinoïdienne ACI G (A) et (B) Séquelle dissection artère vertébrale (C)
16 Résultats A B Aspect post-embolisation d une fistule carotido-caverneuse gauche: Vide du signal du siphon carotidien gauche (A) et occlusion de l ACIG (B)
17 Résultats Anévrisme disséquant du tronc coeliaque : dilatation artérielle associée à un flap intraluminal
18 Résultats B A Anévrisme thrombosé de l artère hépatique commune (A) et micro-anévrisme de l artère hépatique droite (B)
19 Résultats B A Stent occlus du TC (A) et anévrisme partiellement embolisé de l artère splénique (B)
20 Résultats A B C Epaississement pariétal de l artère rénale gauche: séquelle de dissection artérielle (A) et anvérismes disséquants de l ARD (B et C)
21 Résultats A B Anévrisme de l artère iliaque primitive gauche (A) suivi d un épaississement pariétal calcifié séquellaire d une dissection (B)
22 Résultats Anévrisme de l artère iliaque externe (flèche)
23 Résultats B A C Anévrisme disséquant de l artère iliaque externe (A), (B) et hématome spontanné de l A Fémorale commune (C)
24 Résultats Térritoire TSA FCC TC AH AMS Rénal Splénique Iliaque Fréquence 37% 8% 15% 15% 18% 29% 25% 55% Tableau : distribution des lésions artérielles TSA: troncs supra-aortique FCC: Fistule carotido-caverneuse AMS: artère mésentérique supérieure AH: artère hépatique
25 Conclusion Syndrome d ED est une affection génétique rare et grave, caractérisé par une atteinte artérielle diffuse Un anèvrisme dissèquant des carotides internes, des iliaques externes ou des branches digestives de l aorte dans leur portion proximale doivent faire évoquer ce diagnotique Mesures prophylactiques : éviter toute exploration vasculaire invasive
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