Bourses de. Recherche 014. Avancées scientifiques. cherche ophtalmologique. espoirs thérapeutiques. Recherche ophtalmologiqu.

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1 he ophtalmologique Voir plus loin Avancées scienti espoirs thérapeutiques cherche ophtalmologique Avancées scientifiques Recherche opht Bourses de Recherche 014 espoirs thé Voir plus loin Avancées scientifiq Recherche ophtalmologiqu CéRéSO NICOLAS FARES TAIE LUCAS GAMANUT ANDREi RAZVAN PLAISANCIÉ JULIE

2 2 LAURÉATS 2012 : que sont-ils Devenus? Bénédicte Merle Les facteurs nutritionnels et génétiques et leur implication dans la DMLA Titulaire d une thèse d épidémiologie et santé publique soutenue en décembre 2012, au centre INSERM U897 du Professeur Roger Salamon à Bordeaux, Bénédicte Merle achève sa première année de stage postdoctoral au sein du service d Ophtalmologie du Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, sous la direction du Professeur Eric Souried. Grâce à la bourse décernée par la FAF en 2012, Bénédicte a pu mener à bien les travaux entrepris sur les facteurs nutritionnels génétiques et leurs interactions impliquées dans la DMLA dans le cadre de l essai clinique NAT2 portant sur un groupe de 299 patients et visant à évaluer l efficacité d une supplémentation en DHA. En complément de ce projet, Bénédicte Merle s est intéressée à l étude des associations entre acides gras Omegas 3, dosés dans le sérum et les membranes des globules rouges et la DMLA. Cette dernière étude a donné lieu à la rédaction d un article scientifique actuellement soumis à la très prestigieuse revue Ophtalmology. Grâce au prix qui lui a été décerné par la Fondation Dalloz Institut de France, Bénédicte intègrera au printemps 2014 le Tuft Medical Center de Boston, sous la direction du Professeur Johanna Seddon. Elle y effectuera sa deuxième année de stage post-doctoral toujours sur le thème de la recherche en épidémiologie au service de la DMLA, un thème de recherche dont elle a à cœur de faire sa spécialité. Agathe Maoui L implication de la protéine amyloïde Béta (Aß) dans les dégénérescences rétiniennes Étudiante en quatrième année de thèse de biologie cellulaire à l Université Paris Descartes, Agathe Maoui consacre ses travaux de recherche à l étude de la protéine amyloïde béta (Aß) comme nouvel acteur dans les dégénérescences rétiniennes et comme cible potentielle de nouvelles stratégies thérapeutiques pour lutter notamment contre la DMLA. Après avoir travaillé sur un modèle de la DMLA atrophique, Agathe s est intéressée à la forme néo-vasculaire exsudative de la DMLA en démontrant qu elle produisait de l amyloïde béta. Expérimentée sur des modèles murins rares, la découverte très prometteuse qu elle a pu mener cette année, grâce au financement de la FAF, fera prochainement l objet d une publication dans un journal de neurosciences. Agathe Maoui, qui soutiendra sa thèse en janvier prochain, envisage de s orienter vers le domaine privé pour mettre à profit son expérience de la recherche fondamentale au service de l industrie pharmaceutique ophtalmologique pour produire et mettre sur le marché de nouveaux traitements destinés à traiter et prévenir les pathologies rétiniennes. Adrien Brilhault Vision artificielle pour déficients visuels : une approche bio-inspirée Étudiant en quatrième année de thèse de neurosciences à l Université Paul Sabatier de Toulouse, Adrien Brilhault, déjà titulaire d un master en Intelligence artificielle et d un magistère en informatique, soutiendra très prochainement sa thèse dont le sujet porte sur le développement d un système de suppléance pour les personnes aveugles basé sur la vision artificielle et sur les technologies inspirées par l étude du cortex visuel humain. Une approche novatrice et prometteuse qui vise à améliorer l autonomie des personnes déficientes visuelles et qui pourrait trouver des applications cliniques dans le traitement des maladies cécitantes, en restituant l information par neuroprothèse. Grâce à la bourse de recherche de la FAF obtenue en 2012, Adrien a pu se consacrer pleinement à ses travaux et à l achèvement de sa thèse, notamment en développant un nouveau modèle de vision bio-inspirée utilisé dans le cadre d un projet d envergure baptisé NAVIG (Navigation Assistée par Vision artificielle et Gnss). Adrien Brilhault envisage de poursuivre ensuite son parcours dans la recherche en neurosciences visuelles en s orientant vers un post-doctorat en France ou à l étranger dans le domaine de la neuro-computation. Colas Authié L anticipation du regard dans la planification de la trajectoire Intégré depuis mars dernier à l équipe du Professeur Avinoam Safran à l Institut de la Vision de Paris, Colas Authié poursuit sa première année de post-doctorat dont il a pu financer le coût grâce à la bourse qui lui a été attribuée par la FAF en Spécialisé en robotique et contrôle moteur, Colas mène de front plusieurs projets de recherche en lien avec deux sujets d études majeurs : la planification de la trajectoire pendant la marche en l absence de vision et les mécanismes de perception visuelle de la direction de déplacement chez des sujets dont le champ visuel est masqué ou déficient. Actuellement en phase de démarrage d une nouvelle expérimentation en lien avec l anticipation du regard pendant la marche, Colas Authié travaille en parallèle sur une étude spécifique menée par les chercheurs de l Institut de la Vision. Il s agit d un projet d imagerie fonctionnelle mené avec des patients aveugles ou atteints de rétinite pigmentaire du Centre Hospitalier National d Ophtalmologie des Quinze-Vingts en phase de post-traitement, sur le thème de la perception de l espace. À l issue de cette première année, Colas envisage de poursuivre son post-doctorat à l Institut de la Vision tout en se préparant aux concours du CNRS.

3 3 ÉDITORIAL Garder espoir Contrairement aux apparences, les maladies de la vision sont loin d être vaincues. Aujourd hui encore, plus de 700 personnes naissent chaque année atteintes de cécité totale et celles qui naissent touchées par une déficience grave de la vision, laquelle peut d ailleurs se transformer au cours des ans en cécité, sont encore plus nombreuses. Est-ce à dire pour autant que tous les efforts de nos chercheurs sont vains et que la médecine reste totalement impuissante face à autant de fléaux? Je répondrai sans hésiter par la négative. La recherche avance, c est une certitude et de vrais succès ont été enregistrés ces dernières années qui nous permettent raisonnablement de garder espoir. Mais travailler sur les questions liées à la vision est chose particulièrement complexe tant les pathologies sont différentes et concernent de multiples aspects de l œil, du nerf optique et même du cerveau. Et c est parce que le défi à relever est si difficile que la Fédération des Aveugles et Handicapés Visuels de France ne baisse pas la garde et inscrit son action auprès des grands laboratoires de recherche et des jeunes chercheurs dans la durée. C est ainsi que nous poursuivons notre soutien et notre collaboration étroite avec l Institut de la Vision que dirige avec une rare compétence le Professeur José-Alain SAHEL. À ce soutien de longue date vient s ajouter aujourd hui celui apporté à l Institut ARAMAV de Nîmes dont les projets de recherche sont prometteurs et pourraient déboucher à court terme. Cette année nous apporterons encore une fois notre soutien à quatre jeunes chercheurs, heureux lauréats de nos bourses de recherche et nous attribuerons notre cent-cinquantième bourse qui portera le nom d une de nos généreuses donatrices, Madame Jeanne HERZOG. 150 bourses, c est un beau chiffre qui dit bien combien notre action est marquée du sceau de la persévérance. Cécité et malvoyance restent des réalités de notre monde contemporain. La Fédération des Aveugles et Handicapés Visuels de France grâce à ses 43 associations membres et groupements sympathisants est tous les jours au service de ces personnes et de leurs familles par le biais de nos nombreuses structures qui, de la naissance et jusqu a la fin de vie, s attachent à atténuer les peines liées à ce qu il faut bien appeler un handicap. Mais en maintenant notre confiance dans nos chercheurs, jeunes ou confirmés, nous manifestons clairement combien nous gardons espoir en leur travail qui finira bien par faire lever un jour nouveau pour celles et ceux qui, aujourd hui, ne voient pas encore. Que toutes nos donatrices et tous nos donateurs qui nous permettent de mener ce combat de l espoir soient ici remerciés. Grâce à eux, cette victoire sur les forces de la nuit sera un jour possible, nous n en doutons pas. Vincent Michel, Président de la Fédération des Aveugles et Handicapés Visuels de France

4 4 CéRéSO Nicolas Bourse Jeanne Herzog * Mes travaux de thèse m ont d ores et déjà permis d acquérir de solides connaissances dans les domaines des cellules souches, de la thérapie génique, des cécités et des dystrophies rétiniennes. Mon environnement scientifique, idéalement situé à proximité du CHRU de Montpellier, me permet de développer mon intérêt pour la recherche biomédicale et translationnelle. Ainsi, après soutenance de ma thèse au dernier trimestre 2014, j envisage un post-doctorat sur un projet de thérapie cellulaire de la rétine en pré-clinique qui me permettrait de mettre à profit mes compétences et mon savoir-faire dans la culture des cellules souches. La bourse d études de la FAF me permettra de mener à bien mes travaux de recherche et de financer ma 3 ème année de thèse.

5 5 Dystrophies rétiniennes et Choroïdérémie Titulaire d un master en biologie santé de l université de Montpellier, Nicolas Céréso consacre sa thèse à la Choroïdérémie (CHM), une dégénérescence rétinienne héréditaire autosomique due à des mutations génétiques du gène CHM. Son projet consiste à développer un modèle cellulaire humain de rétine pathologique en vue d obtenir la preuve de concept de thérapie génique qui permettrait d accélérer la mise en œuvre d essais cliniques sur les patients atteints de cette maladie. Une première Jeanne Herzog nous a quittée en Née en 1918, agrégée en mathématiques à 20 ans, elle a fait une très belle carrière. Jeanne était atteinte d une DMLA. Sa sœur Marie-Rose a veillé sur elle jusqu à son dernier souffle. Cette dernière nous a fait un don du montant d une bourse. En donnant son nom à cette bourse, nous tenions à lui rendre hommage. La Choroïdérémie (CHM) est caractérisée par une perte de la vision nocturne dans la petite enfance qui évolue avec une réduction du champ visuel conduisant à la cécité autour des ans. C est une maladie mono-génique impliquant le gène CHM codant pour la protéine REP1, une Rab Escort Protéine. Les dystrophies rétiniennes d origine génétique peuvent êtres traitées par des approches de thérapie génique. Dans ce domaine, les avancées sont d ailleurs considérables comme l ont prouvé les premiers essais menés dès 2008 chez des patients atteints d Amaurose Congénitale de Leber (LCA), une autre maladie autosomique récessive due à la mutation du gène RPE65, un gène spécifique de l épithélium pigmentaire rétinien (EPR). Les résultats encourageants obtenus grâce à ces essais ont permis de prouver que le transfert de gène améliorait, voire restaurait significativement les défauts visuels des patients atteints. Ils ont ouvert la voie au traitement par thérapie génique d autres maladies rétiniennes. CV express Âge : 26 ans Nationalité : Française Niveau d études : 3 ème année de thèse, Université de Montpellier 1 UFR Médecine laboratoire : Institut des Neurosciences de Montpellier (INM) Unité INSERM 1051 : pathologies sensorielles, neuroplasticité et thérapies Directeur du laboratoire : Professeur Jean-Luc Puel Directeur de thèse : la thérapie génique comme Docteur Vasiliki Kalatzis stratégie thérapeutique Toutefois, avant le transfert de technologie vers le patient, il est nécessaire d établir les preuves de concept de la thérapie sur un modèle. Cependant, pour un certain nombre de pathologies rétiniennes héréditaires comme la Choroïdérémie (CHM), il n existe pas de modèles animaux appropriés en mesure de reproduire parfaitement la pathologie. L absence de modèle compromet donc l arrivée à un stade clinique d une thérapie. C est précisément cette absence de modèle animal qui a conduit Nicolas Céréso à développer un modèle cellulaire humain de la maladie. Afin d obtenir les cellules qui lui permettront de mener à bien ses essais, ce dernier travaille à la génération d un modèle de rétine malade obtenu à partir de la reprogrammation de cellules de la peau. Ce modèle doit permettre à l équipe de recherche d étudier d une part la pathophysiologie de la Choroïdérémie dans les cellules réellement atteintes et d autre part à Nicolas Céréso de l utiliser comme tissu cible pour faire la preuve de concept de la thérapie génique par l intermédiaire d un vecteur AAV, puis d évaluer la restauration du phénotype sauvage dans les cellules d EPR pathologiques. L avancement de ses travaux fera prochainement l objet d une publication dont le but est d une part de valider ce travail et ainsi pouvoir passer à la prochaine étape, les études toxicologiques, et d autre part d accélérer le démarrage des essais cliniques sur des patients déjà atteints.

6 6 FARES TAIE LUCAS * Mon souhait le plus cher est de poursuivre ma formation en génétique humaine médicale et d achever le travail d identification d un gène responsable de la microcorie, une affection génétique à laquelle je viens de consacrer ces 10 derniers mois de travaux. La bourse de recherche qui m a été attribuée par la FAF me sera donc d une précieuse aide sur le plan financier. Tout juste diplômé d un doctorat, j envisage d étayer mes connaissances en matière de développement oculaire par un stage post-doctoral de deux ans dans un laboratoire reconnu pour ses travaux d analyse des mécanismes moléculaires et cellulaires contrôlant l organogénèse oculaire. C est la raison pour laquelle, j espère sincèrement pouvoir intégrer, les équipes du Pr Slavotinek de l Université de Californie, du Pr Duester du Sanford-Burnham Medical Research Institute aux Etats-Unis, ou du Pr Nicola Ragge à l Université d Oxford en Grande-Bretagne. Fort de ces compétences nouvelles et complémentaires à ma formation actuelle en génétique moléculaire et médicale, j envisage de postuler aux concours des EPST.

7 7 Génétique et dysgénies oculaires Tout juste titulaire d un doctorat en génétique humain, Lucas Fares Taie effectue actuellement son stage post doctoral dans le laboratoire de génétique ophtalmologique des Docteurs Rozet et Kaplan, à l Hôpital Necker. Ses travaux de recherche portent sur l identification génétique et le décryptage des dysgénésies oculaires qui sont des anomalies du développement oculaire. En identifiant les gènes en cause, il espère aboutir à la mise en place de protocoles thérapeutiques qui pourraient modérer l atteinte et contribuer à l amélioration de la prise en charge des patients et de leur famille. Longtemps ignorées, les anomalies du développement oculaire surviennent aux premières étapes de mise en place des structures oculaires, le plus souvent entre 3 et 7 semaines de vie intra-utérine. Elles peuvent être responsables de cécité néonatale ou de malvoyance plus ou moins sévère. Grâce aux travaux déjà menés par l équipe du Professeur Patrick Calvas qui dirige le laboratoire du service de génétique du CHU de Toulouse, centre référent pour les anomalies malformatives de la chambre antérieure de l œil, un nouveau gène (ALDH1A3) a pu être récemment identifié. Ses mutations entraînées par un défaut de synthèse d acide rétinoïque sont à l origine de défaut précoce et sévère du développement oculaire chez l Homme. Un projet collaboratif pour des résultats très prometteurs Encouragés par ce premier succès, l équipe de génétique de l Hôpital Purpan et le laboratoire de génétique de l hôpital Necker ont décidé de s associer pour étendre leurs recherches sur deux spectres de malformations rares et très handicapantes que sont les anomalies iriennes de sévérité croissante et les anomalies graves du développement cornéen sans mutation. C est à cet ambitieux projet que Lucas Fares Taie a consacré une partie de sa thèse doctoral et y consacre sa première année de post-doctorat. Les travaux de biologie moléculaire qu il a menés, sous la responsabilité CV express Âge : 35 ans Nationalité : Argentine Niveau d études : Thèse de Sciences laboratoires : Fondation Imagine & Unité INSERM 781 Necker - Enfants Malades Directeur du laboratoire : Professeur Arnold Munnich Directeurs d ÉQUIPE : Docteurs Jean-Michel Rozet et Josseline Kaplan des docteurs Jean-Michel Rozet et Josseline Kaplan à l Hôpital Necker en collaboration avec le Pr Patrick Calvas, lui ont d ores et déjà permis d identifier un nouveau gène impliqué dans des pathologies génétiques ophtalmologiques rares. Ils ont en outre apporté la preuve qu il existe un lien entre la synthèse d acide rétinoïque et l arrêt du développement oculaire chez l homme. L ensemble de ces travaux a donné lieu à une publication dans l American Journal of Human Genetics en juin 2013 ainsi qu à un exposé oral à l European Society of Human Genetics, en juin. Il a présenté également ces travaux lors des Assises de Génétiquesqui se sont tenues fin janvier 2014 à Bordeaux. Encouragé par ces résultats inespérés, Lucas Fares Taie a entrepris avec son équipe, de nouvelles recherches sur l identification des gènes responsables de plusieurs autres anomalies sévères du développement oculaire. Ses travaux sont en très bonne voie et les premiers résultats sont particulièrement encourageants avec l identification du gène responsable de la microcorie congénitale dominante autosomique et de celui impliqué dans le syndrome de Gillespie, une autre dysgénésie oculaire dominante autosomique. D autres gènes essentiels au développement de l œil humain devraient être également identifiés dans les 18 mois à venir. À terme, ces nouvelles découvertes devraient contribuer à l amélioration du conseil génétique et favoriser un diagnostic prénatal pour les familles qui en feront la demande. Ils permettront également le développement de protocoles thérapeutiques qui pourraient bien, selon la nature de la protéine incriminée, être instaurés en période anténatale.

8 8 GAMANUT Andrei Razvan * Après ma thèse, j envisage de poursuivre mes travaux sur le réseau cortical. J aimerais me spécialiser davantage dans les méthodes d anatomie et d électrophysiologie et dans la modélisation informatique des résultats. Concrètement j aimerais poursuivre la collaboration déjà entreprise aux États-Unis avec le laboratoire d Andreas Burkhalter à Saint Louis dans le Missouri dans le cadre d un post doctorat. Leur expertise du cortex de la souris, notamment sur le système visuel et les dernières acquisitions technologiques faites par le laboratoire dans ce domaine constituent des avancées majeures. J aimerais mettre mon expérience et mes ambitions au service de ce même laboratoire pour faire avancer la recherche.

9 9 Propriété et organisation du réseau cortical Étudiant en 3 ème année de thèse de neuroanatomie à l Université Claude Bernard de Lyon 1 et titulaire d un master en biophysique et physique médicale, Andréi Razvan Gamanut consacre ses travaux à l exploration anatomique du cortex cérébral de deux catégories d animaux : rongeurs et primates. Les résultats des travaux de recherche fondamentale actuellement menés sur des souris devraient se poursuivre sur des primates disposant de cerveaux plus volumineux pour être transposés sur l homme. L objectif final étant de mieux comprendre le principe d organisation du cortex humain, notamment chez les personnes aveugles. Partant du constat établi à partir de plusieurs études ayant démontré qu il existe une corrélation entre la taille du cerveau et les propriétés du réseau cortical, que CV les architectures corticales reposent sur des principes fonctionnels communs à plusieurs espèces express d animaux de tailles différentes et que la connectivité décroît quand la taille du cortex augmente, Âge : 28 ans Andréi Razvan Gamanut s est fixé pour objectif Nationalité : Roumaine de comprendre comment cette décroissance s opère. Concrètement, il s intéresse à la corrélation exponentielle existant entre les poids des 3 ème année de thèse de Niveau d études : connexions et les distances correspondantes biophysique et physique médicale à l Université observées par des chercheurs dans le cerveau Claude Bernard de Lyon 1 des macaques. À ce titre, il s est fixé pour objectif de vérifier si cette décroissance existe dans laboratoire : d autres cerveaux animaux et, si oui, comment Institut Cellule souche et elle est influencée par la taille du cerveau. Pour cerveau de Bron (69) - INSERM U846 répondre à ces deux questions fondamentales, Andrei Razvan a entrepris de mettre en œuvre un Directeurs du vaste programme d études portant sur 5 espèces laboratoire : animales appartenant à la catégorie des rongeurs Docteurs Colette Dehay et Henry Kennedy (souris et Capybara possédant un cerveau avec un volume 150 fois plus grand que celui de la Directeurs de thèse : souris) et des primates (macaque, microcèbe et Docteur Kenneth Knoblauch et Docteur Henry Kennedy babouin possédant un cerveau 2 fois plus grand en volume que celui du macaque). Ces études sont réalisées en étroite collaboration avec des laboratoires spécialisés et sous la direction de deux chercheurs : Andreas Burkhalter, expert du cortex visuel de la souris à l école de médecine de l Université de Saint Louis (État de Washington) et Jon Kaas, spécialiste de l anatomie comparative des primates à la Vanderbilt University de Nashville (Tennessee). Évaluer le réseau cortical humain Si pour le babouin et le Capybara on a pu démontrer que l intelligence était en lien avec la taille du cerveau, on ignore aujourd hui encore si ce niveau d intelligence est lié à un changement dans l architecture du réseau cortical. Pour vérifier cette hypothèse, il est donc nécessaire de réaliser des expériences sur des cerveaux de taille et niveau d intelligence différents. Afin de mener à bien ces travaux comparatifs sur les différents cortex animaux, Andréi Razvan Gamanut a choisi la méthode des injections des traceurs pour déterminer les connexions corticales, leur direction et leurs poids. Mais cette méthode ne peut être utilisée que dans des expérimentations animales. Pour évaluer le réseau cortical humain, Andréi Razvan va donc se servir des résultats obtenus sur les souris et les primates. À terme, il espère avoir une vision beaucoup plus précise de la manière dont s établissent les connexions entre les différentes régions du cortex humain. Grâce à la bourse de recherche décernée par la FAF, ce jeune étudiant va pouvoir financer sa quatrième année de thèse et finaliser l étude détaillée du réseau cortical de la souris ainsi que l analyse entre les différents cerveaux.

10 10 PLAISANCIÉ Julie * Grâce à la bourse de la FAF, je vais pouvoir financer mon année de stage à Londres. À l issue de ce stage et de mon internat, il est prévu que j intègre, dès novembre 2015, le service de Génétique Médicale de l Hôpital Purpan à Toulouse pour y effectuer un clinicat en génétique moléculaire. En parallèle, je me suis fixée pour objectif de réaliser ma thèse de sciences dans l équipe de recherche du service, sur le thème de la génétique de la réfraction et des défauts de développement oculaire. À terme, mon projet est d obtenir un poste hospitalo-universitaire de biologiste en génétique moléculaire des affections oculaires et de mettre en place une consultation spécialisée en ophtalmo-génétique.

11 11 Mécanismes génétiques et cellulaires dans la morphogénèse de l œil Titulaire d un master 1 BioSanté et interne en médecine au CHU de Toulouse dans le service du Pr Patrick Calvas depuis 2010, Julie Plaisancié a choisi de se spécialiser dans la génétique des affections ophtalmologiques rares, son domaine de prédilection. Après avoir passé six mois dans l équipe du Pr Hélène Dollfus, au centre de référence des maladies rares, Julie vient de s envoler pour Londres où elle effectue son stage de Master 2 dans le laboratoire de Biologie du Développement de l University College of London (UCL). Intégrée à l équipe du Pr Stephen Wilson, elle consacre ses travaux de recherche à l étude des mécanismes génétiques et cellulaires impliqués dans la morphogénèse de l œil. Fréquentes chez l Homme (1/5000 naissances), les malformations congénitales de l œil telles que la microphtalmie, l anophtalmie et le colobome (MAC) sont parmi les plus sévères. Les mécanismes génétiques et cellulaires qui en sont à l origine sont peu connus. Grâce à l application combinée d approches génétiques sophistiquées et de techniques d imagerie haute résolution chez le zebrafish, le projet de recherche de Julie Plaisancié a pour but de caractériser les mécanismes qui participent à la spécification et à la morphogénèse de l œil chez les vertébrés. Ses travaux comportent trois grands axes. Le premier porte sur l identification des mutations causales dans de nouvelles lignées mutantes de zebrafish présentant des malformations oculaires. Le deuxième porte sur la résolution des bases cellulaires et des interactions aboutissant à la fermeture de la fissure choroïdienne, dont le défaut est responsable de colobomes. CV express Âge : 28 ans Nationalité : Française Niveau d études : Interne en médecine et étudiante en Master 2 laboratoire : Hôpital Purpan de Toulouse Service de Génétique Médicale Directeur du laboratoire de Toulouse : Professeur Patrick Calvas Directeur du laboratoire de Londres : Professeur Stephen Wilson Diagnostiquer, modéliser et comprendre les malformations oculaires chez l Homme Pour y parvenir la jeune chercheuse a prévu d utiliser des outils ultra performants de transgénique, d approche de génétique directe, d imagerie 4D multi-photon haute résolution et de microscopie électronique de la fissure choroïdienne durant sa formation et sa fermeture chez l embryon sauvage et mutant. «Les résultats obtenus vont nous permettre d identifier les mutations responsables de phénotypes oculaires congénitaux chez l homme et de fournir des modèles animaux de zebrafish pour les maladies de l œil humain», confie Julie Plaisancié. «Ce travail permettra ainsi de fournir les bases des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans des malformations oculaires telles que la microphtalmie, l anophtalmie ou le colobome. Les données génétiques obtenues chez le zebrafish pourront alors être utilisées chez les patients atteints de malformations oculaires pour rechercher des mutations causales dans des gènes orthologues (issus d un ancêtre commun et non dupliqués)». Ce programme de recherche ambitieux qui fait appel à des techniques de pointe dans un modèle animal, le zebrafish, est encadré par l équipe de recherche du Pr Stephen Wilson de l University College of London (UCL) à Londres. Cette équipe est experte dans l étude du développement oculaire chez le zebrafish et la transposition de ces données en pathologie humaine. Les travaux menés par l étude réalisée par Julie Plaisancié sur les mécanismes cellulaires et moléculaires impliqués dans la morphogenèse de l œil ont pour but final d améliorer la connaissance de la communauté scientifique ophtalmologique sur les bases génétiques, les voies de signalisation et les mécanismes cellulaires qui participent au développement normal et pathologique de l œil. En cela, ils présentent un intérêt majeur pour les patients et leurs familles à la fois en termes de diagnostic, de prise en charge et de conseil génétique.

12 12 le comité scientifique Président d Honneur Professeur Yves Pouliquen Ophtalmologiste, Professeur des Universités Chef de service honoraire de l Hôtel Dieu, Paris Directeur honoraire de l U86 de l INSERM Membre de l Académie Nationale de Médecine Membre de l Académie Française PrÉsident Professeur José-Alain SAHEL Membre de l Académie des Sciences de l Institut de France Professeur d ophtalmologie, Université Pierre et Marie Curie, Paris Professor of Biomedical Sciences, University College London Chef de service d Ophtalmologie au CHNO des Quinze-Vingts et à la Fondation Ophtalmologique Rothschild Directeur de la Fondation Voir et Entendre Directeur Scientifique de l Institut de la Vision (UMR INSERM - UPMC - CNRS) * Les critères très sélectifs qui ont prévalu lors du choix des lauréats restent les mêmes d année en année. Ils reposent sur la qualité des candidats et des laboratoires auxquels ils appartiennent ainsi que sur la pertinence de leurs recherches pour lutter contre le handicap visuel et les maladies cécitantes. Mais les travaux et les projets portés par les lauréats 2014 sont aussi représentatifs de l évolution de la recherche sur les maladies de la vision qui est passée en quelques années de la compréhension du fonctionnement de l œil à des approches plus thérapeutiques. Même si le premier domaine reste encore largement abordé grâce aux recherches de Julie Plaisancié et Lucas Farès Taïe, qui s intéressent à la compréhension des malformations de l œil et de leurs maladies, le domaine de la thérapie génique comme stratégie thérapeutique occupe dorénavant une place de choix, comme en témoignent les travaux de Nicolas Céréso. Enfin l importance de la recherche sur les mécanismes centraux de la vision, et les changements induits par la cécité a été reconnue en soutenant le projet de Andréi Razvan Gamanut. Cette tendance qui se vérifie depuis une dizaine d années, inscrit les bourses de recherche de la FAF dans la continuité d un axe de développement stratégique pour la recherche sur les maladies de la vision qui s accélère et fait naître des espoirs encore inconcevables hier. José-Alain Sahel, Président. PROFESSEUR Francine BEHAR-COHEN Cheffe de service à l Hôpital ophtalmologique Jules Gonin de Lausanne Responsable de l équipe 17 - INSERM Physiopathologie des maladies oculaires : Innovations thérapeutiques, UMRS 872 au Centre de Recherche des Cordeliers à Paris PROFESSEUR Alain BERTHOZ PROFESSEUR Hélène DOLLFUS PROFESSEUR Christian HAMEL docteur Josseline KAPLAN Professeur Honoraire au Collège de France Membre de l Académie des Arts et des Sciences - USA Professeur des Universités - Praticien hospitalier Chef du service de génétique médicale des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Coordinateur du centre de référence CARGO Directeur du Laboratoire Avenir - INSERM - EA 3949 Directeur de l équipe INSERM U1051 génétique et thérapie des cécités rétiniennes du nerf optique Directeur du Centre de Référence Maladies Rares Sensorielles de Montpellier Directeur de Recherches à l INSERM, Chef de groupe de Génétique Ophtalmologique de l Unité INSERM U 781 (Génétique et Epigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du Développement) Praticien attaché à l Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris docteur Yvonne de KOZAK Directeur de Recherches CNRS,Centre de Recherche des Cordeliers, UMRS 1138, Eq17 Physiopathologie des maladies Oculaires : Innovations thérapeutiques - Paris PROFESSEUR François MALECAZE Professeur d Ophtalmologie Chef du service d ophtalmologie des Hôpitaux de Toulouse Coordonnateur du centre de référence national du kératocône Co-directeur du laboratoire EA4555 (UMRS 1043 CPTP) Directeur du centre de chirurgie expérimentale du CHU de Toulouse docteur Serge PICAUD Directeur de Recherches à l INSERM Responsable de l équipe traitement de l information visuelle à l Institut de la Vision, INSERM, CNRS, Université Pierre et Marie Curie (Paris VI) PROFESSEUR François VITAL- DURAND Directeur de Recherches à l INSERM Président du Comité de Lyon de l AVH Conception :

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