Transpositions des gros vaisseaux et malpositions vasculaires
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- Étienne Gervais
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1 Transpositions des gros vaisseaux et malpositions vasculaires
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3 Etiologies
4 Chromosomal anomalies in fetal CHD 548 CHD-18.5% PA-IVS and PS 0 0 Left heart obstruction 12/ % 6 XO; 3 T18; 3 translocations Conotruncal defects 23/91 25% 20 del22q11; 1 T21; 2 translocations AVSD 32/68 47% 28 T21; 3 T18; 1 XXX VSD 12/74 16% 9 trisomies, 2 del22q11, 1 del5 Transposition of the great vessels 0 0 DORV 7/38 18% Univentricular heart 2/24 8% 2 T18
5 Les faux adages et les syllogismes «La transposition des gros vaisseaux n est pas une maladie génétique» «La transposition des gros vaisseaux est une cardiopathie cono-troncale» «Comme la TGV n est pas une maladie génétique, on ne peut trouver les anomalies géniques des cardiopathies conotroncales dans les TGV»
6 New paradigm for early cardiogenesis E7.5 E8.5 E10.5 RA OFT LA RV LV Cardiac crescent Second heart field Left ventricle Outflow tract RA, LA, RV
7 96-16 provides direct evidence for rotation of outflow tract myocardium E9.5 E10.5 E11.5 E12.5
8 96-16 expression in Pitx2δc heart with TGA ao pt ao pt - Transposition of the great arteries with a rotation defect - Normal septation and normal neural crest cell migration - Defect of left-right signalling
9 CFC1 mutations and TGA/DORV ZIC3 PROSIT 240
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11 TGV foetus
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13 Prenatal diagnosis, pregnancy termination, perinatal and early neonatal mortality for selected (isolated) congenital heart anomalies Paris Registry of Congenital Malformations, TGA % % % p Prenatal Diagnosis Pregnancy Termination First Week Mortality Perinatal Mortality HLHS Prenatal Diagnosis < Pregnancy Termination < First Week Mortality Perinatal Mortality
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15 La détection prénatale de la TGV réduit la mortalité et la morbidité néonatales L'éducation des obstétriciens à la détection de cette anomalie doit être poursuivie Le transfert in utero des fœtus ayant une TGV vers une institution adaptée à la prise en charge néonatale est indispensable
16 Prenatal findings at late echocardiographic control 119/130 late fetal echos were available for review at 36±2.7 weeks of gestation 23/119 had an abnormal appearance of the FO DA could be analyzed in 22/23 5/104 had a constricted DA 95/119 had normal prenatal features of the FO and of the DA 24 had at least one abnormal shunt 23 FO 5 DA and 4 both
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19 Delivery in an institution where a Rashkind manoeuver can be performed at any time Planned delivery Pediatric cardiologist on site Echocardiography at birth Decision to perform a Raskind and/or PGE1 Transfer in ICU
20 Diagnostic néonatal Cyanose isolée
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30 Rashkind Prise en charge médicale néonatale de la TGV Mixing Dé-précharge le VG PGE1 Effets secondaires Précharge le VG
31 Evaluation échographique Foramen ovale et canal artériel Equilibre des ventricules Petit VD : risque de coarctation Petit VG : vérifier la voie pulmonaire Anatomie de la valve mitrale Fente non commissurale Anatomie des artères coronaires? Masse VG
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36 Type A Type B Type C Type D R A PA C R A PA R A PA R A PA C A A A C A Type E R A A PA C R A A PA C
37 Trajet intra-mural Type C intramural
38 Complications du switch artériel Mortalité 1 à 2% Liée aux coronaires Morbidité Artères pulmonaires Coronaires Aorte
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45 Les lésions coronaires après switch artériel: Comment les détecter? Que faire?
46 Comment les prévenir? Le transfert coronaire doit être parfait rotation distorsion kinking compression étirement lésion intimale Pas de technique standardisée
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49 Influence de la distribution coronaire sur la mortalité après switch artériel (Pasquali, 2002) Coronaires uniques Coronaires intramurales Artères coronaires uniques et artères coronaires avec un trajet intramural restent à risque. La mortalité d une distribution variante est deux fois élevée que celle d une distribution habituelle (OR 1,7).
50 Lésions coronaires tardives défauts mineurs lors du transfert prolifération intimale conséquences variables degré de prolifération intimale / développement d une circulation collatérale mort subite ischémie myocardique absence de conséquence sur la perfusion
51 Ischémie myocardique TGV
52 Comment détecter les lésions coronaires après switch? Anatomie par la Coronarographie sélective Deux types d indications dépistage systématique à l âge préscolaire coronarographie précoce Réimplantation complexe Ischémie au cours du suivi
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56 Que faire en cas de lésion coronaire? Détecter l ischémie myocardique Décider d un traitement adapté à: La présence d une ischémie myocardique La complexité de la lésion à revasculariser L âge et le poids de l enfant
57 39 patients 2 décès précoces 37 survivants Ischémie myocardique à la première évaluation n=16 Perfusion myocardique normale à la première évaluation n=21 Traitement chirurgical n=13 Traitement médical (BB) n=3 Asymptomatiques et sans traitement n=17 Ischémie myocardique durant le suivi n=4 Angioplastie chirurgicale n=8 Pontage mammaire interne n=4 Transplantation pour CMI n=1 Traitement chirurgical Angioplastie n=2 Pontage n=1 Traitement médical (BB) n=1
58 Traitement chirurgical Angioplastie coronaire sténose coronaire localisée Pontage mammaire obstruction longue angioplastie techniquement impossible
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63 Anévrisme de l aorte ascendante Insuffisance aortique
64 HTAP primitive 1/200 TGV soit 100 fois plus fréquente que dans la population générale Etiologie inconnue 2 patients traités récemment par Potts pour HTAP suprasystémique avec défaillance cardiaque droite
65 Qualité de vie et développement intellectuel Normaux 1 championne de France du lancer de marteau (sic!) Pas d anomalie du développement intellectuel tardif après 20 ans de recul
66 Correction atriale de la TGV
67 Senning in TGA
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69 Formes complexes L-TGV TGV + CIV TGV + Coarctation Anomalies des valves AV Fente mitrale et straddling mitral Straddling tricuspide
70 L-TGV
71 TGV + CIV + Sténose pulmonaire
72 Clinique Cyanose + souffle Prise en charge néonatale Rashkind souvent indiqué Blalock risque de fixer les branches des AP REV
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78 Malpositions vasculaires
79 VDDI : définition Règle des 50%... «Septum conal audessus du VD»... Discontinuité mitro-ao ou mitro-ap.. Une seule définition : VDDI = 2 gros vaisseaux au-dessus du VD
80 Crête neurale Second champ cardiaque Ao AP CT Wedging «normal» O Cœur nl VD Ao AP VG Wedging «inversé» TGV Early looping Convergence Wedging
81 VDDI :mécanismes embryologiques 3 groupes (Van Praagh) Groupe 1 : VDDI avec anomalies seulement au niveau du conotruncus = VDDI «tardifs» par insuffisance de wedging Groupe 2 : VDDI avec anomalies du conotruncus + des ventricules (VG) et des valves AV = VDDI «précoces» au stade du «early looping» Groupe 3 : anomalies de la loop elle-même = hétérotaxies Plus l anomalie survient tôt dans le développement, plus la malformation est complexe
82 VDDI : classifications Deux façons d aborder les VDDI, pour aboutir à une classification «chirurgicale» : Selon la relation entre la CIV et les gros vaisseaux (Lev 1972) : 4 types Sous-aortique Sous-pulmonaire Doubly committed Non committed Direction du flux sanguin Selon la relation des gros vaisseaux entre eux (De La Cruz 1992) : la position de la CIV (Lev) découlerait de cette relation
83 AR D G AV Ao AP Ao AP Ao Ao AP VD VD Ao AP VD AP VD VD S,D,L Ao AP Ao AP Ao AP AP Ao AP Ao
84 VDDI Le VDDI n est qu un des 4 types de malposition des gros vaisseaux : TGV VDDI VGDI Malposition anatomiquement corrigée des gros vaisseaux VDDI = malposition de l aorte mais non de l AP = mode primitif de connexion V-A
85 Qu est-ce qu une CIV conoventriculaire? Y de la bande septale = Zone de fusion entre le septum conal et le septum interventriculaire primitif Pas de fusion à ce niveau (hypoplasie ou malalignement du septum conal) CIV conoventriculaire
86 Anomalies associées Sténose sous-pulmonaire Sténose sous-aortique cleft mitrale straddling (mitral, tricuspide, les 2) CAV complet à part : ventricule unique type droit (DIDORV)
87 Sténose sous-pulmonaire Ao Ao AP AP AP AP T VD SC T VD VG M Ao AP CIV membraneuse Ostium infundibuli Voie ss-pulmonaire (sténose serrée)
88 Sténose sous-aortique Ao Ao AP Ao AP AP SC VD SC T M VG T Ao AP Voie ss-pulmonaire Voie ss-aortique CIV ss-pulmonaire (sténose serrée)
89 Types de cardiopathies VDDI CIV + discontinuité mitro-aortique Type Fallot Type TGV + CIV Type TGV + CIV + sténose pulmonaire
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91 TGA ORV
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94 IVR
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96 Nikaido
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