Diagnostic prénatal non-invasif. Tous les arguments plaident pour Prendia

Transcription

1 Diagnostic prénatal non-invasif Tous les arguments plaident pour Prendia

2 Diagnostic prénatal non-invasif Diagnostic prénatal en général 4 Types de tests et diagnostics prénataux: graphique 6 La famille de produits Prendia 9 Robustesse de Prendia 11 Fiabilité 15 Médicalement plus judicieux 16 Qualité 17 Swiss Made 19 Conseil 20 Protection des données 21 Résumé 23 Contacts 24 Chers collègues, Le temps passe vite: Prendia fête son premier anniversaire! Nous sommes fiers du chemin accompli. En effet, grâce à votre précieuse collaboration, Prendia et le diagnostic prénatal non invasif en général a conquis une position solide sur le marché du diagnostic prénatal. Dans ce contexte, il est toujours important de rappeler que Prendia correspond biologiquement à une biopsie des villosités choriales; les limitations et autres considérations que cela implique sont commentées en détail sur notre site Internet ( > Limitations du test). Vous trouverez dans cette brochure des informations précieuses qui vous donneront une vision claire du profil diagnostique et des particularités de Prendia. Nous sommes convaincus de vous mettre à disposition un instrument de haute qualité qui vous assistera grandement dans votre pratique clinique quotidienne. Dans cette perspective, je vous adresse, chères et chers Collègues, mes meilleures salutations. Votre Bernard Conrad PD Dr méd. Bernard Conrad Génétique médicale FMH Tél. +41 (0) bernard.conrad@genesupport.ch

3 Notions fondamentales de diagnostic prénatal Un test prénatal a pour but de déceler le plus tôt possible d éventuelles anomalies génétiques du fœtus. Ils permettent aux parents de faire face à cette situation difficile le cas échéant. Diagnostic prénatal INVASIF Prélèvement des villosités choriales (PVC) peut être effectuée avant l amniocentèse. Cette procédure consiste à prélever des villosités choriales (une partie du placenta) par biopsie pour examen. L amniocentèse (prélèvement invasif de liquide amniotique du ventre de la femme enceinte) est le test de référence pour la recherche d anomalies chromosomiques (caryotype). Déroulement d une amniocentèse A Prélèvement d un échantillon de liquide amniotique B Test rapide (Prendia reconnaît 65 % des anomalies) C Mise en culture de cellules, dans lesquelles tous les chromosomes sont examinés et toutes les anomalies (> 99 %) décelées (caryotype). Test prénatal NON INVASIF NIPT*: Prendia START (NIPT; spectre diagnostique étroit) Le résultat de Prendia START correspond à celui du test rapide après amniocentèse (reconnaît 65 % des anomalies). La fiabilité est de l ordre de 99 %. Test prénatal NON INVASIF NIPT* de dernière génération: Prendia EXPERT Le spectre d analyses de ce test non invasif, réalisé sur un échantillon de sang de la femme enceinte, correspond au plus haut point à celui de l amniocentèse (voir les comparaisons à la page suivante). Prendia EXPERT est toutefois plus avantageux et ne fait courir aucun risque au fœtus! Prendia (développé en Suisse) est le seul test non invasif pour lequel l ADN prélevé ne quitte pas la Suisse qui atteint une fiabilité de plus de 99 %. Les tests invasifs donnent les résultats les plus sûrs, mais comportent des risques pour l enfant à naître; c est ainsi qu en Suisse, 1 % des fœtus (environ 50 bébés) indemnes de toute anomalie chromosomique meurent chaque année des suites d une telle intervention. * Les tests génétiques NON INVASIFS sont bien plus avantageux que l amniocentèse et ne présentent AUCUN danger pour l enfant à naître 4 5

4 Comparaison visuelle du diagnos tic génétique prénatal Test prénatal non invasif NIPT de dernière génération à large spectre diagnostique Résultat du test après 14 jours Examine toutes les 23 paires de chromosomes La fiabilité du résultat dépasse 99 % Anomalies décelées 95 % Test prénatal non invasif NIPT de dernière génération NIPT* Test prénatal non invasif NIPT à spectre diagnostique étroit Résultat du test après 14 jours Examine les 4 paires de chromosomes porteurs des anomalies les plus fréquentes Résultat du test après 10 à 14 jours. Examine les 4 paires de chromosomes porteurs des anomalies les plus fréquentes La fiabilité du résultat dépasse 99 % Anomalies décelées 65 % Certitude du résultat % Anomalies décelées 65 % Tests invasifs Amniocentèse et prélèvement des villosités choriales (PVC). Tests prénataux initiaux (invasifs!) Test rapide en 48 h Résultat du test 1 après 14 jours ( 1 y c. test rapide) Anomalies décelées 65 % La fiabilité du résultat dépasse 99 % Décèle jusqu à 100 % des anomalies (gold standard) * Tests prénatal non invasif NIPT 6 7

5 à Prendia EXPERT est le seul test dont le profil diagnostique est similaire à celui du caryotype. La famille de produits Le test prénatal non invasif NIPT Prendia EXPERT est effectué sur du sang de la femme enceinte. Il est sans danger pour le fœtus. Prendia EXPERT analyse tous les 23 chromosomes pour la présence d anomalies; il correspond ainsi au large spectre d analyses de l amniocentèse. L analyse dure 10 à 14 jours. Le test prénatal non invasif NIPT Prendia START n analyse que les quatre chromosomes porteurs des anomalies les plus fréquentes et décèle ainsi 65 % des anomalies possibles avec une fiabilité de 99 % pour une durée d analyse de 10 à 14 jours. 8 9

6 Prendia est plus robuste Tout examen prénatal est aussi une importante source de stress psychique pour la future mère. Ce stress augmente encore si le test doit être répété à cause d une défaillance technique. Prendia > 99 % Prendia fournit un résultat certain à plus de 99 %. Autres tests % D autres NIPT* ne donnent un résultat que dans env. 85 à 95 % des cas. (1-2) (*) Test prénatal non invasif NIPT (1) Fetal Diagn Ther doi: / (2) Ultrasound Obstet Gynecol :

7 à Tous les arguments plaident pour Prendia!

8 Prendia est plus fiable T21, T18, T13 et TS (3) sont les anomalies les plus fréquentes. La plupart des autres tests non invasifs, ainsi que de Prendia, reconnaissent T21 avec un haut degré de fiabilité. La fiabilité des autres tests va diminuant pour les anomalies T18, T13 et TS. (4-5) Prendia atteint le même niveau élevé de fiabilité pour les quatre anomalies les plus fréquentes. Prendia T21 T18 T13 TS Représentation schématique de la fiabilité (env. 10 % de différence pour T13 et TS) Autres tests (3) Turner syndrome (4) Prenat Diagn : (5) Prenat Diagn :

9 Prendia est plus raisonnable en termes d économie D autres tests sont parfois proposés à partir de la 9e semaine de grossesse (SG), et ce bien que les fausses couches naturelles soient relativement fréquentes jusqu à la 10e SG. En raison du risque accru de fausse couche naturelle jusqu à la 10e semaine, il n est guère raisonnable de pratiquer un test avant la 10e SG. Prendia a brillamment fait ses preuves Plusieurs milliers de tests ont été effectués à ce jour avec Prendia depuis son lancement. Prendia s est vu délivrer le certificat de conformité CE (système d assurance qualité complet) selon l annexe IV, section 3 de la directive 98/79/CE relative aux dispositifs médicaux de diagnostic in vitro pour le logiciel Prendia d interprétation des données de séquençage dans le diagnostic prénatal de la trisomie 21 (EDMS: ; liste B). à Prendia s effectue à partir de la 10e SG. Cela se justifie mieux d un point de vue économique et médical. à Prendia a prouvé sa qualité pour les critères de fiabilité, de robustesse et d exactitude

10 à Hinter Prendia stehen medizinische Genetiker aus der Schweiz Prendia est Swiss Made Prendia a été développé en Suisse et le test est entièrement réalisé en Suisse de l extraction de l ADN au séquençage, à l analyse bioinformatique et à la pose du diagnostic. Les autres tests sont réalisés à l étranger (p. ex. aux Etats-Unis, en Chine ou en Allemagne)

11 Avec Prendia, vous êtes toujours conseillés par des médecins généticiens, sans exception. Prendia vous offre le meilleur conseil Avec Prendia, le test, le diagnostic et le conseil vous sont fournis par un seul et même prestataire. Les médecins généticiens de Genesupport sont compétents pour la réalisation du test et la pose du diagnostic. Ils se tiennent directement à la disposition du corps médical pour le conseil génétique notamment dans le cas d anomalies rares. Prendia garantit une protection des données selon la loi suisse Prendia est le seul test dans lequel toutes les informations génétiques de la mère et l enfant à naître ne sortent pas de Suisse et restent soumises au droit suisse (protection des données). Les données de patients d autres tests sont soumises p. ex. à la loi sur la protection des données des Etats-Unis d Amérique. à Prendia est régi par le droit suisse

12 Prendia est unique Prendia est plus robuste Vous obtenez un résultat dans plus de 99 % des cas. Prendia est plus fiable Vous recevez des résultats d un même niveau de fiabilité pour toutes les anomalies fréquentes. Prendia est plus raisonnable en termes d économie Du point de vue économique et médical, les tests ne se justifient qu à partir de la 10e semaine de grossesse. Prendia est swiss made Le test a été développé en Suisse, est réalisé en Suisse et le conseil a lieu en Suisse. Prendia vous offre le meilleur conseil Vous êtes toujours conseillés par des médecins généticiens, sans exception. Prendia garantit une protection des données selon la loi suisse Les données restent en Suisse. Prendia a fait ses preuves dans des milliers d analyses Vous optez pour un produit de qualité.

13 Pour de plus amples informations, p. ex. un exposé détaillé des limitations du test et les coordonnées de nos généticiens, consultez le site Prendia est un produit de Genesupport, une entreprise membre du réseau Medisupport. genesupport Avenue de Sévelin Lausanne Tel Fax fruitcake.ch Prendia est entièrement conforme aux normes CE