R. BOUGHRAROU, S. AYAT, B. MANSOURI. Service d Imagerie Médicale CHU Bab El Oued Alger, Algérie
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1 R. BOUGHRAROU, S. AYAT, B. MANSOURI Service d Imagerie Médicale CHU Bab El Oued Alger, Algérie Journées Françaises de Radiologie Paris Octobre 2011
2 Sommaire Introduction Définitions Objectifs de l étude Matériels et méthodes Résultats : Anomalies aortiques et artérielles Anomalies veineuses Dilatation des cavités cardiaques droites Discussion Conclusion Références bibliographiques
3 Introduction Définition Le syndrome de Turner ou dysgénésie ovarienne: est une aberration hétérochromosomique, provoquée par une anomalie de nombre ou de répartition des chromosomes sexuels, au niveau des cellules Il associe de manière quasi constante un Retard statural et une Insuffisance ovarienne Sa prévalence est de 1/2500 nouveau - nés de sexe féminin Le diagnostic de certitude est établi après la réalisation d un caryotype qui retrouve une monosomie 45x dans la moitié des cas, les autres étant constitués essentiellement par des formes en mosaïque. Le syndrome de Turner est associé à un risque accru de malformations diverses : cardio - vasculaires, rénales, osseuses, ORL, métaboliques et endocriniennes.
4 En accord avec les différentes études, la prévalence des anomalies cardio vasculaires au cours du syndrome de Turner est comprise entre : 23 et 40 % * et est plus fréquente dans les séries ou le bilan cardiologique associe à l échocardiographie une Imagerie par Résonance Magnétique (IRM). Celles ci concernent essentiellement le cœur gauche : Bicuspidie de la valve aortique. Coarctation aortique Hypoplasie du cœur gauche Dilatation de la racine aortique, voir dissection Anomalies du retour veineux pulmonaire ou systémique * T.M.Volk, et al, Clin. Cardio. 28( 2005) * L.Mazzanti, E.Cacciari, Italian Study Group for Turner Syndrome ( ISGST), 133 ( 1998)
5 Facteurs prédisposant à la dissection Des complications cardio - vasculaires acquises et potentiellement sévères, sont également décrites : Hypertension artérielle, dilatation /anévrysme, voir dissection; Les facteurs de risque de survenue de dissection sont : Anévrysme aortique Bicuspidie Coarctation aortique Hypertension artérielle
6 Objectifs de l étude Nous avons réalisé une étude prospective sur deux (02) années consécutives, dont l objectif est d évaluer l incidence des anomalies cardio - vasculaires dans le Syndrome de Turner et de souligner l apport particulier de l Imagerie par Résonnance Magnétique ( IRM ) dans le dépistage de ces anomalies.
7 MATERIELS ET METHODES Un groupe de 24 Turnériennes volontaires a été exploré dans notre service sur une période de 02 Ans ( ) avec une moyenne d âge de 22 ans. Toutes ont bénéficié d une exploration écho cardiographique au préalable. L exploration en Imagerie par Résonnance Magnétique a été faite sur une Machine 1.5 Tesla ( Avanto Siemens ), avec le protocole suivant : Examen réalisé en apnée, avec synchronisation cardiaque Des séquences de Repérage dans les 03 Plans Des séquences morphologiques en True Fisp, SE T1 et HASTE, dans les 03 plans : axial, coronal et sagittal oblique Des séquences dynamiques en HLA, VLA et petit axe. Des séquences dynamiques sur l aorte ascendante et dans le plan de la valve aortique
8 MATERIELS ET METHODES L analyse : Etude de l ensemble de l aorte thoracique Mesure des 04 diamètres de la racine aortique, Mesure des diamètres de l aorte horizontale et de l aorte descendante Rechercher ou confirmer une Coarctation ou une Bicuspidie Aortique Rechercher d autres malformations associées
9 MATERIELS ET METHODES Modalités de mesure du calibre aortique La mesure des diamètres de la racine de l aorte est faite de façon standardisée, reproductible et systématique à 04 niveaux : 1 : Anneau Aortique 2 : Sinus de Valsalva 3 : Jonction sino Tubulaire 4 : Aorte ascendante à 10 mm au dessus du sinus de Valsalva Niveaux de mesure des diamètres de la racine aortique Les valeurs des diamètres aortiques sont comparées aux normes établies par rapport à la surface corporelle et à l âge, selon les travaux de Roman *, à défaut de valeurs de référence ajustées à la taille de ces patientes * Roman, et all ( Am J Cardio 1989) normes rapportées à la surface corporelle et à l âge * Ostberg, et all ( JCEM 2004 ), patientes avec Syndrome de Turner * Elsheikh, et all ( Clin Endocrino 2001 ), patientes avec Syndrome de Turner
10 MATERIELS ET METHODES Modalités de mesure du calibre aortique La mesure du diamètre aortique indexé semble plus indiquée chez ces patientes de petite taille *. Le seuil de 20 mm/ m2 pour l aorte tubulaire ascendante nécessite une surveillance rapprochée *. Au delà de mm /m2, les patientes sont à haut risque de dissection *. * Roman, et all ( Am J Cardio 1989) normes rapportées à la surface corporelle et à l âge * Ostberg, et all ( JCEM 2004 ), patientes avec Syndrome de Turner * Elsheikh, et all ( Clin Endocrino 2001 ), patientes avec Syndrome de Turner
11 MATERIELS ET METHODES Etude de la Valve Aortique La bicuspidie aortique correspond à la présence de 02 Valvules aortiques, au lieu de 03. Le diagnostic permet de Bicuspidie : déterminer 03 types de
12 RESULTATS Dans notre institution et sur une période de 02 années ( ), 24 Turnériennes de 22 ans d âge moyen ont été explorées par Imagerie par Résonnance Magnétique avec un Bilan écho cardiographique préalable. Les malformations observées étaient les suivantes : Anomalies aortiques et artérielles : Bicuspidie aortique : 09 cas, soit 37,5 % Coarctation de l aorte : 04 cas, soit 16 % Anomalie des arcs aortiques à type d artère sous Clavière droite rétro œsophagienne : 03 cas, soit 12,5% Dilatation de l Aorte ascendante : 02 cas, soit 8,3 % Fuite Aortique : 02 cas, soit 8,3% Anomalies veineuses : Anomalie du retour veineux systémique à type de double VCS : 01 cas, soit 4,1% Dilatation du Ventricule Droit : 02 cas, soit 8,3%
13 RESULTATS Bicuspidie aortique Séquence ciné IRM dans le plan de la valve aortique En Systole Séquence ciné IRM dans le plan coronal centrée sur la racine de l aorte
14 RESULTATS Bicuspidie aortique avec raphé antérieur Séquence ciné IRM dans le plan de la valve aortique Systole Séquence ciné IRM dans le plan de la valve aortique Diastole
15 RESULTATS Bicuspidie aortique sur Valve remaniée Séquence ciné IRM dans le plan de la valve aortique
16 RESULTATS Coarctation serrée de l aorte isthmique avec retentissement cardiaque et dilatation des segments sus et sous sténotiques Séquence ciné IRM dans le plan sagittal - oblique Séquence HASTE dans le plan axial
17 RESULTATS Anomalie des arcs aortiques Artère sous Clavière droite rétro œsophagienne Arteria Lusoria Séquence HASTE dans le plan axial
18 RESULTATS Arteria lusoria Naissance de l artère sous Clavière droite de l aorte descendante, avec trajet aberrant rétro œsophagien Séquence HASTE dans le plan axial
19 RESULTATS DILATATION AORTIQUE Séquence ciné IRM LVOT Séquence ciné IRM dans le plan coronal centrée sur la racine de l aorte Séquence ciné IRM dans le plan axial, centrée sur l aorte
20 RESULTATS ANOMALIE DU RETOUR VEINEUX SYSTEMIQUE DOUBLE VCS Séquence HASTE dans le plan axial Persistance de la VCS gauche Séquence ciné IRM dans le plan axial, Dilatation du sinus coronaire
21 RESULTATS DILATATION DU VENTRICULE DROIT Séquence ciné IRM dans le plan short axis Séquence ciné IRM dans le plan 04 cavités ( HLA)
22 RESULTATS Les associations observées représentent 04 cas, soit 17% Bicuspidie avec persistance de la VCS gauche 01 cas Bicuspidie avec dilatation aortique 02 cas Bicuspidie avec coarctation aortique 01 cas
23 DISCUSSION Les résultats de l échocardiographie étaient normaux dans 83 % des cas, alors que ceux de l Imagerie par Résonnance Magnétique ne l étaient que dans 29 % des cas L échocardiographie n a révélé que les cas de Bicuspidie aortique. Nous soulignons le fait que 03 cas de Bicuspidie révélés à l IRM avaient des échocardiographies ordinaires, soit 33% L échocardiographie avait ignoré 76% des malformations révélées à l Imagerie par Résonnance Magnétique
24 DISCUSSION Nous constatons dans notre étude que les résultats obtenus concernant les anomalies les plus fréquemment rencontrées, rejoignent ceux de la littérature *. Les résultats de notre étude : Bicuspidie : 37 % des cas Coarctation : 16 % des cas L artère sous Clavière droite aberrante : 12,5% Double VCS : 4,1% *Les résultats de la Littérature : Bicuspidie : 20 %, ML. Loscatzo; Pediatrics 115 ( 2005) Coarctation de l aorte : %, HE. Ravelo ; J FCS 1980, 80 : Arteria Lusoria : 08 %, ML. Loscatzo; Pediatrics 115 ( 2005) Anomalie du retour veineux : 3,4%, MK. Thomas; Clin Cardio, 28, ( 2005)
25 DISCUSSION Les associations malformatives cardio vasculaires, ont été observées dans 17% des cas et exclusivement avec l atteinte Bicuspide Enfin, aucun cas de dissection aortique n a été observé, avec cependant 02 observations de dilatation aortique à un diamètre indexé supérieur à 20 mm/ m2, nécessitant, alors une surveillance rapprochée.
26 CONCLUSION La fréquence des anomalies cardio vasculaires au cours du syndrome de Turner, justifie un bilan cardiologique systématique. L Imagerie par résonnance Magnétique est d un apport considérable dans le dépistage de ces anomalies. Les résultats que nous avons obtenus mettent en évidence une supériorité de l Imagerie par résonnance Magnétique, dans la détection des anomalies cardio vasculaires ( observées dans le Syndrome de Turner ), par rapport à l échocardiographie.
27 REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES Thomas MK and coll, Cardio Vascular Anomalies in Children and Young Adult with Turner Syndrome, Clin Cardiol, 28, ( 2005) Virginia P, Cardio Vascular Malformations and Complications in Tuner Syndrome, Pediatrics 1998, 101; e 11 Vincent B, and al, Major Vascular Anomlies in Turner Syndrome: Prevalence and Magnetique Resonance Angiographic Features, Circulation 2004 ; 110; Mazzani L, and coll, Monitoring of Congenital heart disease ( CHD) and aortic dilatation in Turner Syndrome : Italian experience, International Congress Series 1298 ( 2006) Carolyn A, and al, Spectrum of cardio vascular abnormalities in Turner Syndrome, International Congress Series 1298 ( 2006 ) Elleuch M and coll, Descriptive analyses of Turner Syndrome : 49 cases, Anales d Endocrinomogie 71 ( 2010) Cabrol S, Le syndrome de Turner, Mise au point, annales d Endocrinologie 68 ( 2007) 2-9 Lacombe M, Lesèche G, Atteintes cardio vasculaires du syndrome de turner, à propos d un cas d avévryme artériel sous Clavier, e- mémoires de l Académie Nationale de Chirurgie, 2005, 4(1); 46-49
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