La mort subite non coronaire du sportif

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1 La mort subite non coronaire du sportif Pr Philippe Charron Centre de Référence pour les maladies cardiaques héréditaires (1) Université de Versailles-Saint Quentin, Hôpital Ambroise Paré, Boulogne (2) Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris 2ous droits rétion même partielle est partielle est interdite. Réunion francilienne du GRCI, Paris, 06 avril 2016

2 42 y, DCM (EDD 61 mm, EF 30% IVS 9 mm) 16 y. 15 y. 11 y. A clinical case At that stage: 2ous droits rétion même partielle est partielle est interdite. A familial cardiac examination was offered, But not performed by the familly

3 42 y, DCM (EDD 61 mm, EF 30% IVS 9 mm) Sudden death at 17 y ( ) (basket-ball) 2ous droits rétion même partielle est partielle est interdite. One year later Necropsy performed (Pr Paul Fornes): Diagnosis of Hypertrophic cardiomyopathy Heart: 325 g (Nl < 290 g), IVS 28 mm, myocardial disarray and fibrosis

4 42 y, DCM (EDD 61 mm, EF 30% IVS 9 mm) y ( ) no symptom Sudden death at 17 y ( ) Normal Echocardiography (basket-ball) HCM at necropsy y ( ) no symptom Normal Echocardiography Wants to be join Army Post mortem genetic testing 2ous droits rétion même partielle est partielle est interdite. + Identification of a troponin T gene mutation (Arg102Gln) in the deceased girl (post mortem) Genetic testing in the father: presence of the mutation (burn out phase of HCM?) Genetic testing in the siblings: -mutation present in one brother (strict FU required), -not present in the other brother

5 Mort subite du sportif jeune Hypertrophic cardiomyopathy 2ous droits rétion même partielle est partielle est interdite. Maron BJ et al. Circulation 2007 >50% des MS < 35 ans et sportifs sont causées par des maladies héréditaires

6 CAT en prévention secondaire 2ous droits rétion même partielle est partielle est interdite.

7 PEC après une mort subite inexpliquée (du sujet jeune < ans) Faire une autopsie Macroscopie, microscopie Test génétique post mortem Et/ou Bilan cardiaque familial: ECG, Echo, EE, Holter ECG 2ous droits rétion même partielle est partielle est interdite. ± ECG-HA, Test ajmaline

8 Mieux élucider la mort subite du sujet jeune un outil prometteur: le test génétique post mortem 2ous droits rétion même partielle est partielle est interdite. PHRC régional 2013 Ph Charron, responsable scientifique G Lorin de la Grandmaison, investigateur principal

9 CAT en prévention primaire 2ous droits rétion même partielle est partielle est interdite.

10 à Certificat de non contre indication au sport Jeune sportif avec compétition envisagée (licence) Examen clinique, histoire personnelle et familiale, ECG 12 dérivations (12-35 ans) Normal Eligible pour la compétition Dépistage ciblé chez le sportif Anormal 2ous droits rétion même partielle est partielle est interdite. Bilan complémentaire Consensus Statement, European Society of Cardiology, EHJ 2005;26:516 Société française de médecine du sport, 2009 ( CAT selon bilan

11 Dépistage ciblé: apparentés d un patient à Bilan familial / conseil génétique ESC Guidelines on HCM, EHJ 2014 Eur Heart ous droits rétion même partielle est partielle est interdite. Bilan préconisé à partir de 10 ans, à renouveler/2-5 ans Orienté par le test génétique ESC WG paper, EHJ 2010

12 Optimiser les indications de DAI chez le patient avec maladie cardiaque héréditaire CMD et mutation Lamines A/C Implantation précoce DAI/PM Registre européen 269 pts van Rijsingen JACC ous droits rétion même partielle est partielle est interdite. CMH et Score ESC 2014 Implantation plus appropriée du DAI Elliott EHJ 2014 OPTIMAL-HCM project / Prospective cohort 30 expert centers (network CCMR/CRMR & GT ICC) Inclusion 2000 patients, FU 3-5 y. PI Philippe Charron, soumis PHRC 2016

13 Conclusions ü Les maladies cardiaques héréditaires (MCH) constituent des causes majeures de mort subite chez le sujet jeune et sportif ü Après mort subite inexpliquée (<40-50 ans), importance du diagnostic de la maladie sous jacente (prévention familiale): (i) autopsie (avec test génétique), (ii) bilan familial ü En prévention primaire, (i) mieux dépister chez le sportif (ECG), (ii) mieux organiser le bilan familial du pt avec MCH, 2ous droits rétion même partielle est partielle est interdite. ww.cardiogen.aphp.fr (iii) optimisation choix DAI en cas de MCH diagnostiquée Paris

14 2ous droits rétion même partielle est partielle est interdite.

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