l enfant Abdelkabir 7ans ; 2éme d une fratrie de 4 issue d un mariage consanguin 1 er degré consulte pour trouble d équilibre progressive ATCD: -
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- François-Xavier Rondeau
- il y a 7 ans
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1 A propos d un cas
2 l enfant Abdelkabir 7ans ; 2éme d une fratrie de 4 issue d un mariage consanguin 1 er degré consulte pour trouble d équilibre progressive ATCD: - vacciné selon le PNI - développement psychomoteur : normal - pas d ATCD pathologiques particuliers - pas de cas similaire dans la famille
3 remonte à 2 ans par : l installation progressive d un trouble de la marche avec chutes fréquentes et incoordination des gestes invalidant progressivement le patient, associé à une diminution de l acuité visuelle; le tout évoluant dans un contexte d apyrexie sans comitialité ni autre signe associé.
4 Patient conscient mutique Position debout très instable avec danse des jambiers antérieurs Marche impossible sans aide ; ébrieuse, élargissement du polygone de sustentation Romberg + oscillations amples dans tous les sens
5 tremblement intentionnel adiadococcinésie, dysmétrie hypotonie avec diminution des forces musculaires aux 4membres ROT : abolis aux 4membres RCP: indifférents
6 amyotrophie des biceps et des quadriceps pieds creux dysarthrie éclat de voix explosif acuité visuelle : diminué ( ne compte pas les doigts à 1 mètre) le reste de l examen notamment cardiaque et cutané: sans particularité
7 Enfant de 7ans sans ATCD pathologiques qui présente une ataxie chronique progressive avec à l examen un syndrome cérébelleux statique et kinétique, des ROT abolis, des pieds creux et diminution manifeste de l acuité visuelle
8 Ataxie chronique de l enfant fixe, congénitale: -malformation Chiari - dandy Walker. progressive: diagnostic radiologique héréditaire non héréditaire
9 ataxie progressive héréditaire++ Maladie maladie de Freidreich Ataxie avec déficience en vitamine E Ataxie télangiectasie MERRF hypobetalipoproteinimie Ataxie; signes ROTassociés abolis; syndrome pyramidale Amyotrophie ; cardiomyopathie Même tableau Choréoathétose; télangiectasie conjonctivale Polymyoclonie; ataxie; convulsion, myopathie malabsorption; rétinopathie pigmentaire très rare
10 Ataxies spinocerebelleuses autosomiques dominante 1-7 Trouble de motilité oculaire; dystonie; rétinopathie Sphingolipidose: Nieman pick.. Ophtalmoplégie supranucléaire splénomégalie.. Ataxies non héréditaire: - tumeurs de la FCP: souvent unilatérale; HTIC -L ataxie au gluten : association d une ataxie restée idiopathique et d une sensibilité au gluten définie par la présence des ac anti-gliadine
11 TDM cérébrale: Hémiatrophie cérébrale gche
12
13 Syndrome d hémiatrophie cérébrale vraie: Ou syndrome de Dyke Davidoff Masson: - assymétrie corporelle, -hémiconvulsion ; - hémiparésie
14 Maladie de Lafora: -héréditaire autosomique récessive -convulsions généralisé -signes cérébelleux - amaurose -début entre 6et 20 ans -TDM: atrophie cérébrale rapidement progressive qui prédomine dans les régions occipitales
15 cas rares: - fillette de 7ans ; hémiparésie progressive TDM initiale: légère hémiatrophie ghe -2 mois après:
16 Tumeur germinale maligne à l IRM responsable de l hémiatrophie
17 La maladie de Freidreich: -la plus fréquente des ataxies héréditaires -autosomiques récessives (atteinte d une seule génération) -la consanguinité augmente le risque -début entre 6et16ans -atteinte conjointe radiculocordonale postérieure, cérébelleuse et pyramidale.
18 Les troubles de la statique et de la marche sont au premier plan: ataxie, Romberg. Le syndrome cérébelleux cinétique est responsable d une incoordination motrice, avec dysmétrie.. Les ROT sont abolis souvent: RCP en extension
19 Des pieds creux sont observés dans 50 à 80 % des cas. Une atteinte des nerfs crâniens est possible, avec notamment la survenue relativement fréquente d une atrophie optique (estimée à 25 % des cas). Elle se manifeste par une diminution plus ou moins marquée de l acuité visuelle
20 Diabète sucré atteinte cardiaque: -extrêmement fréquente : facteurs pronostique de la maladie -cardiomyopathie hypertrophique, évoluant vers l insuffisance cardiaque
21 dosage de vit E: tableau similaire Imagerie centrale: normale Génétique: mutations sur les deux allèles du gène de la frataxine,
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